Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35093023T>ACA1845827257PIGOc.1119+7A>T (n.1119+7A>T)
c.*299+7A>T (n.*299+7A>T)
n.1151+7A>T
c.940-256A>T (n.940-256A>T)
c.995+7A>T (n.995+7A>T)
n.1865A>T
n.2322A>T
n.1140+7A>T
n.1542+7A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35093023T>CCA5040729PIGOc.1119+7A>G (n.1119+7A>G)
c.*299+7A>G (n.*299+7A>G)
n.1151+7A>G
c.940-256A>G (n.940-256A>G)
c.995+7A>G (n.995+7A>G)
n.1865A>G
n.2322A>G
n.1140+7A>G
n.1542+7A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093023T>GCA1845827258PIGOc.1119+7A>C (n.1119+7A>C)
c.*299+7A>C (n.*299+7A>C)
n.1151+7A>C
c.940-256A>C (n.940-256A>C)
c.995+7A>C (n.995+7A>C)
n.1865A>C
n.2322A>C
n.1140+7A>C
n.1542+7A>C
dbSNP
9g.35093023T=CA1845827256PIGOc.1119+7A= (n.1119+7A=)
c.*299+7A= (n.*299+7A=)
n.1151+7A=
c.940-256A= (n.940-256A=)
c.995+7A= (n.995+7A=)
n.1865A=
n.2322A=
n.1140+7A=
n.1542+7A=
9g.35093023_35093024insCCA2689842938PIGOc.1119+6_1119+7insG (n.1119+6_1119+7insG)
c.*299+6_*299+7insG (n.*299+6_*299+7insG)
n.1151+6_1151+7insG
c.940-257_940-256insG (n.940-257_940-256insG)
c.995+6_995+7insG (n.995+6_995+7insG)
n.1864_1865insG
n.2321_2322insG
n.1140+6_1140+7insG
n.1542+6_1542+7insG
gnomAD v4
9g.35093024A>TCA2839396419PIGOc.1119+6T>A (n.1119+6T>A)
c.*299+6T>A (n.*299+6T>A)
n.1151+6T>A
c.940-257T>A (n.940-257T>A)
c.995+6T>A (n.995+6T>A)
n.1864T>A
n.2321T>A
n.1140+6T>A
n.1542+6T>A
9g.35093026C>ACA2689842939PIGOc.1119+4G>T (n.1119+4G>T)
c.*299+4G>T (n.*299+4G>T)
n.1151+4G>T
c.940-259G>T (n.940-259G>T)
c.995+4G>T (n.995+4G>T)
n.1862G>T
n.2319G>T
n.1140+4G>T
n.1542+4G>T
gnomAD v4
9g.35093026C=CA1845827259PIGOc.1119+4G= (n.1119+4G=)
c.*299+4G= (n.*299+4G=)
n.1151+4G=
c.940-259G= (n.940-259G=)
c.995+4G= (n.995+4G=)
n.1862G=
n.2319G=
n.1140+4G=
n.1542+4G=
9g.35093026C>TCA5040730PIGOc.1119+4G>A (n.1119+4G>A)
c.*299+4G>A (n.*299+4G>A)
n.1151+4G>A
c.940-259G>A (n.940-259G>A)
c.995+4G>A (n.995+4G>A)
n.1862G>A
n.2319G>A
n.1140+4G>A
n.1542+4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093028A=CA1845827260PIGOc.1119+2T= (n.1119+2T=)
c.*299+2T= (n.*299+2T=)
n.1151+2T=
c.940-261T= (n.940-261T=)
c.995+2T= (n.995+2T=)
n.1860T=
n.2317T=
n.1140+2T=
n.1542+2T=
9g.35093028A>CCA373322776PIGOc.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
c.*299+2T>G (n.*299+2T>G)
n.1151+2T>G
c.940-261T>G (n.940-261T>G)
c.995+2T>G (n.995+2T>G)
n.1860T>G
n.2317T>G
n.1140+2T>G
n.1542+2T>G
9g.35093028A>GCA16618854PIGOc.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
c.*299+2T>C (n.*299+2T>C)
n.1151+2T>C
c.940-261T>C (n.940-261T>C)
c.995+2T>C (n.995+2T>C)
n.1860T>C
n.2317T>C
n.1140+2T>C
n.1542+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35093028A>TCA373322775PIGOc.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
c.*299+2T>A (n.*299+2T>A)
n.1151+2T>A
c.940-261T>A (n.940-261T>A)
c.995+2T>A (n.995+2T>A)
n.1860T>A
n.2317T>A
n.1140+2T>A
n.1542+2T>A
9g.35093028_35093029dupCA2579330227PIGOc.1119+1_1119+2dup (n.1119+1_1119+2dup)
c.*299+1_*299+2dup (n.*299+1_*299+2dup)
n.1151+1_1151+2dup
c.940-262_940-261dup (n.940-262_940-261dup)
c.995+1_995+2dup (n.995+1_995+2dup)
n.1859_1860dup
n.2316_2317dup
n.1140+1_1140+2dup
n.1542+1_1542+2dup
9g.35093029C>ACA373322777PIGOc.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
c.*299+1G>T (n.*299+1G>T)
n.1151+1G>T
c.940-262G>T (n.940-262G>T)
c.995+1G>T (n.995+1G>T)
n.1859G>T
n.2316G>T
n.1140+1G>T
n.1542+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093029C=CA1845827261PIGOc.1119+1G= (n.1119+1G=)
c.*299+1G= (n.*299+1G=)
n.1151+1G=
c.940-262G= (n.940-262G=)
c.995+1G= (n.995+1G=)
n.1859G=
n.2316G=
n.1140+1G=
n.1542+1G=
9g.35093029C>GCA373322778PIGOc.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
c.*299+1G>C (n.*299+1G>C)
n.1151+1G>C
c.940-262G>C (n.940-262G>C)
c.995+1G>C (n.995+1G>C)
n.1859G>C
n.2316G>C
n.1140+1G>C
n.1542+1G>C
9g.35093029C>TCA373322779PIGOc.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
c.*299+1G>A (n.*299+1G>A)
n.1151+1G>A
c.940-262G>A (n.940-262G>A)
c.995+1G>A (n.995+1G>A)
n.1859G>A
n.2316G>A
n.1140+1G>A
n.1542+1G>A
9g.35093030C>ACA373322780PIGOc.1119G>T (p.Gln373His)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1151G>T
c.940-263G>T (n.940-263G>T)
c.995G>T (n.995G>T)
n.1858G>T
n.2315G>T
n.1140G>T
n.1542G>T
COSMIC
9g.35093030C>GCA373322781PIGOc.1119G>C (p.Gln373His)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1151G>C
c.940-263G>C (n.940-263G>C)
c.995G>C (n.995G>C)
n.1858G>C
n.2315G>C
n.1140G>C
n.1542G>C
9g.35093030C>TCA464603744PIGOc.1119G>A (p.Gln373=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1151G>A
c.940-263G>A (n.940-263G>A)
c.995G>A (n.995G>A)
n.1858G>A
n.2315G>A
n.1140G>A
n.1542G>A
9g.35093031delCA2840389800PIGOc.1118del (p.Gln373ArgfsTer?)
c.*298del (n.*298del)
n.1150del
c.940-264del (n.940-264del)
c.994del (n.994del)
n.1857del
n.2314del
n.1139del
n.1541del
9g.35093031T>ACA373322782PIGOc.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1150A>T
c.940-264A>T (n.940-264A>T)
c.994A>T (n.994A>T)
n.1857A>T
n.2314A>T
n.1139A>T
n.1541A>T
9g.35093031T>CCA373322784PIGOc.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1150A>G
c.940-264A>G (n.940-264A>G)
c.994A>G (n.994A>G)
n.1857A>G
n.2314A>G
n.1139A>G
n.1541A>G
9g.35093031T>GCA373322783PIGOc.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1150A>C
c.940-264A>C (n.940-264A>C)
c.994A>C (n.994A>C)
n.1857A>C
n.2314A>C
n.1139A>C
n.1541A>C
9g.35093032delCA2840389801PIGOc.1117del (p.Gln373ArgfsTer?)
c.*297del (n.*297del)
n.1149del
c.940-265del (n.940-265del)
c.993del (n.993del)
n.1856del
n.2313del
n.1138del
n.1540del
9g.35093032G>ACA373322785PIGOc.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1149C>T
c.940-265C>T (n.940-265C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
n.1856C>T
n.2313C>T
n.1138C>T
n.1540C>T
9g.35093032G>CCA373322786PIGOc.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1149C>G
c.940-265C>G (n.940-265C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
n.1856C>G
n.2313C>G
n.1138C>G
n.1540C>G
9g.35093032G>TCA373322787PIGOc.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1149C>A
c.940-265C>A (n.940-265C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
n.1856C>A
n.2313C>A
n.1138C>A
n.1540C>A
9g.35093033C>ACA373322788PIGOc.1116G>T (p.Gln372His)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1148G>T
c.940-266G>T (n.940-266G>T)
c.992G>T (n.992G>T)
n.1855G>T
n.2312G>T
n.1137G>T
n.1539G>T
gnomAD v4
9g.35093033C>GCA373322789PIGOc.1116G>C (p.Gln372His)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1148G>C
c.940-266G>C (n.940-266G>C)
c.992G>C (n.992G>C)
n.1855G>C
n.2312G>C
n.1137G>C
n.1539G>C
9g.35093033C>TCA464603759PIGOc.1116G>A (p.Gln372=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1148G>A
c.940-266G>A (n.940-266G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
n.1855G>A
n.2312G>A
n.1137G>A
n.1539G>A
9g.35093034T>ACA373322790PIGOc.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1147A>T
c.940-267A>T (n.940-267A>T)
c.991A>T (n.991A>T)
n.1854A>T
n.2311A>T
n.1136A>T
n.1538A>T
9g.35093034T>CCA5040731PIGOc.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1147A>G
c.940-267A>G (n.940-267A>G)
c.991A>G (n.991A>G)
n.1854A>G
n.2311A>G
n.1136A>G
n.1538A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093034T>GCA373322791PIGOc.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1147A>C
c.940-267A>C (n.940-267A>C)
c.991A>C (n.991A>C)
n.1854A>C
n.2311A>C
n.1136A>C
n.1538A>C
9g.35093034T=CA1845827262PIGOc.1115A= (p.Gln372=)
c.*295A= (n.*295A=)
n.1147A=
c.940-267A= (n.940-267A=)
c.991A= (n.991A=)
n.1854A=
n.2311A=
n.1136A=
n.1538A=
9g.35093035G>ACA373322792PIGOc.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1146C>T
c.940-268C>T (n.940-268C>T)
c.990C>T (n.990C>T)
n.1853C>T
n.2310C>T
n.1135C>T
n.1537C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093035G>CCA373322793PIGOc.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1146C>G
c.940-268C>G (n.940-268C>G)
c.990C>G (n.990C>G)
n.1853C>G
n.2310C>G
n.1135C>G
n.1537C>G
9g.35093035G=CA1845827263PIGOc.1114C= (p.Gln372=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.1146C=
c.940-268C= (n.940-268C=)
c.990C= (n.990C=)
n.1853C=
n.2310C=
n.1135C=
n.1537C=
9g.35093035G>TCA373322794PIGOc.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1146C>A
c.940-268C>A (n.940-268C>A)
c.990C>A (n.990C>A)
n.1853C>A
n.2310C>A
n.1135C>A
n.1537C>A
9g.35093036A=CA1845827264PIGOc.1113T= (p.Ala371=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.1145T=
c.940-269T= (n.940-269T=)
c.989T= (n.989T=)
n.1852T=
n.2309T=
n.1134T=
n.1536T=
9g.35093036A>CCA464603767PIGOc.1113T>G (p.Ala371=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1145T>G
c.940-269T>G (n.940-269T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
n.1852T>G
n.2309T>G
n.1134T>G
n.1536T>G
9g.35093036A>GCA464603765PIGOc.1113T>C (p.Ala371=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1145T>C
c.940-269T>C (n.940-269T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
n.1852T>C
n.2309T>C
n.1134T>C
n.1536T>C
ClinVar dbSNP
9g.35093036A>TCA464603766PIGOc.1113T>A (p.Ala371=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1145T>A
c.940-269T>A (n.940-269T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
n.1852T>A
n.2309T>A
n.1134T>A
n.1536T>A
9g.35093037G>ACA373322797PIGOc.1112C>T (p.Ala371Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1144C>T
c.940-270C>T (n.940-270C>T)
c.988C>T (n.988C>T)
n.1851C>T
n.2308C>T
n.1133C>T
n.1535C>T
9g.35093037G>CCA373322796PIGOc.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1144C>G
c.940-270C>G (n.940-270C>G)
c.988C>G (n.988C>G)
n.1851C>G
n.2308C>G
n.1133C>G
n.1535C>G
gnomAD v4
9g.35093037G>TCA373322795PIGOc.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1144C>A
c.940-270C>A (n.940-270C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
n.1851C>A
n.2308C>A
n.1133C>A
n.1535C>A
9g.35093038C>ACA192713980PIGOc.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1143G>T
c.940-271G>T (n.940-271G>T)
c.987G>T (n.987G>T)
n.1850G>T
n.2307G>T
n.1132G>T
n.1534G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093038C=CA1845827265PIGOc.1111G= (p.Ala371=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1143G=
c.940-271G= (n.940-271G=)
c.987G= (n.987G=)
n.1850G=
n.2307G=
n.1132G=
n.1534G=
9g.35093038C>GCA373322798PIGOc.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1143G>C
c.940-271G>C (n.940-271G>C)
c.987G>C (n.987G>C)
n.1850G>C
n.2307G>C
n.1132G>C
n.1534G>C
9g.35093038C>TCA373322799PIGOc.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1143G>A
c.940-271G>A (n.940-271G>A)
c.987G>A (n.987G>A)
n.1850G>A
n.2307G>A
n.1132G>A
n.1534G>A
9g.35093039A=CA1845827266PIGOc.1110T= (p.Asn370=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.1142T=
c.940-272T= (n.940-272T=)
c.986T= (n.986T=)
n.1849T=
n.2306T=
n.1131T=
n.1533T=
9g.35093039A>CCA373322800PIGOc.1110T>G (p.Asn370Lys)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1142T>G
c.940-272T>G (n.940-272T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
n.1849T>G
n.2306T>G
n.1131T>G
n.1533T>G
9g.35093039A>GCA464603775PIGOc.1110T>C (p.Asn370=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1142T>C
c.940-272T>C (n.940-272T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
n.1849T>C
n.2306T>C
n.1131T>C
n.1533T>C
9g.35093039A>TCA5040732PIGOc.1110T>A (p.Asn370Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1142T>A
c.940-272T>A (n.940-272T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
n.1849T>A
n.2306T>A
n.1131T>A
n.1533T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093040T>ACA373322803PIGOc.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.1141A>T
c.940-273A>T (n.940-273A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
n.1848A>T
n.2305A>T
n.1130A>T
n.1532A>T
9g.35093040T>CCA373322802PIGOc.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.1141A>G
c.940-273A>G (n.940-273A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
n.1848A>G
n.2305A>G
n.1130A>G
n.1532A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093040T>GCA373322801PIGOc.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.1141A>C
c.940-273A>C (n.940-273A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
n.1848A>C
n.2305A>C
n.1130A>C
n.1532A>C
9g.35093040T=CA1845827267PIGOc.1109A= (p.Asn370=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.1141A=
c.940-273A= (n.940-273A=)
c.985A= (n.985A=)
n.1848A=
n.2305A=
n.1130A=
n.1532A=
9g.35093041T>ACA373322804PIGOc.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1140A>T
c.940-274A>T (n.940-274A>T)
c.984A>T (n.984A>T)
n.1847A>T
n.2304A>T
n.1129A>T
n.1531A>T
9g.35093041T>CCA373322805PIGOc.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1140A>G
c.940-274A>G (n.940-274A>G)
c.984A>G (n.984A>G)
n.1847A>G
n.2304A>G
n.1129A>G
n.1531A>G
9g.35093041T>GCA373322806PIGOc.1108A>C (p.Asn370His)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1140A>C
c.940-274A>C (n.940-274A>C)
c.984A>C (n.984A>C)
n.1847A>C
n.2304A>C
n.1129A>C
n.1531A>C
gnomAD v4
9g.35093042G>ACA192713988PIGOc.1107C>T (p.Leu369=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1139C>T
c.940-275C>T (n.940-275C>T)
c.983C>T (n.983C>T)
n.1846C>T
n.2303C>T
n.1128C>T
n.1530C>T
dbSNP
9g.35093042G>CCA464603780PIGOc.1107C>G (p.Leu369=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1139C>G
c.940-275C>G (n.940-275C>G)
c.983C>G (n.983C>G)
n.1846C>G
n.2303C>G
n.1128C>G
n.1530C>G
9g.35093042G=CA1845827268PIGOc.1107C= (p.Leu369=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.1139C=
c.940-275C= (n.940-275C=)
c.983C= (n.983C=)
n.1846C=
n.2303C=
n.1128C=
n.1530C=
9g.35093042G>TCA464603781PIGOc.1107C>A (p.Leu369=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1139C>A
c.940-275C>A (n.940-275C>A)
c.983C>A (n.983C>A)
n.1846C>A
n.2303C>A
n.1128C>A
n.1530C>A
gnomAD v4
9g.35093043A>CCA373322807PIGOc.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1138T>G
c.940-276T>G (n.940-276T>G)
c.982T>G (n.982T>G)
n.1845T>G
n.2302T>G
n.1127T>G
n.1529T>G
9g.35093043A>GCA373322808PIGOc.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1138T>C
c.940-276T>C (n.940-276T>C)
c.982T>C (n.982T>C)
n.1845T>C
n.2302T>C
n.1127T>C
n.1529T>C
9g.35093043A>TCA373322809PIGOc.1106T>A (p.Leu369His)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1138T>A
c.940-276T>A (n.940-276T>A)
c.982T>A (n.982T>A)
n.1845T>A
n.2302T>A
n.1127T>A
n.1529T>A
9g.35093044G>ACA373322810PIGOc.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1137C>T
c.940-277C>T (n.940-277C>T)
c.981C>T (n.981C>T)
n.1844C>T
n.2301C>T
n.1126C>T
n.1528C>T
9g.35093044G>CCA373322812PIGOc.1105C>G (p.Leu369Val)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1137C>G
c.940-277C>G (n.940-277C>G)
c.981C>G (n.981C>G)
n.1844C>G
n.2301C>G
n.1126C>G
n.1528C>G
gnomAD v4
9g.35093044G>TCA373322811PIGOc.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1137C>A
c.940-277C>A (n.940-277C>A)
c.981C>A (n.981C>A)
n.1844C>A
n.2301C>A
n.1126C>A
n.1528C>A
9g.35093045A>CCA373322813PIGOc.1104T>G (p.His368Gln)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1136T>G
c.940-278T>G (n.940-278T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
n.1843T>G
n.2300T>G
n.1125T>G
n.1527T>G
dbSNP
9g.35093045A>GCA464603787PIGOc.1104T>C (p.His368=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1136T>C
c.940-278T>C (n.940-278T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.1843T>C
n.2300T>C
n.1125T>C
n.1527T>C
gnomAD v4
9g.35093045A>TCA373322814PIGOc.1104T>A (p.His368Gln)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1136T>A
c.940-278T>A (n.940-278T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.1843T>A
n.2300T>A
n.1125T>A
n.1527T>A
9g.35093046T>ACA373322815PIGOc.1103A>T (p.His368Leu)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1135A>T
c.940-279A>T (n.940-279A>T)
c.979A>T (n.979A>T)
n.1842A>T
n.2299A>T
n.1124A>T
n.1526A>T
9g.35093046T>CCA373322816PIGOc.1103A>G (p.His368Arg)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1135A>G
c.940-279A>G (n.940-279A>G)
c.979A>G (n.979A>G)
n.1842A>G
n.2299A>G
n.1124A>G
n.1526A>G
9g.35093046T>GCA373322817PIGOc.1103A>C (p.His368Pro)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1135A>C
c.940-279A>C (n.940-279A>C)
c.979A>C (n.979A>C)
n.1842A>C
n.2299A>C
n.1124A>C
n.1526A>C
9g.35093047G>ACA373322818PIGOc.1102C>T (p.His368Tyr)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1134C>T
c.940-280C>T (n.940-280C>T)
c.978C>T (n.978C>T)
n.1841C>T
n.2298C>T
n.1123C>T
n.1525C>T
COSMIC
9g.35093047G>CCA373322819PIGOc.1102C>G (p.His368Asp)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.1134C>G
c.940-280C>G (n.940-280C>G)
c.978C>G (n.978C>G)
n.1841C>G
n.2298C>G
n.1123C>G
n.1525C>G
9g.35093047G>TCA373322820PIGOc.1102C>A (p.His368Asn)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.1134C>A
c.940-280C>A (n.940-280C>A)
c.978C>A (n.978C>A)
n.1841C>A
n.2298C>A
n.1123C>A
n.1525C>A
gnomAD v4
9g.35093048G>ACA464603792PIGOc.1101C>T (p.Leu367=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1133C>T
c.940-281C>T (n.940-281C>T)
c.977C>T (n.977C>T)
n.1840C>T
n.2297C>T
n.1122C>T
n.1524C>T
9g.35093048G>CCA464603794PIGOc.1101C>G (p.Leu367=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1133C>G
c.940-281C>G (n.940-281C>G)
c.977C>G (n.977C>G)
n.1840C>G
n.2297C>G
n.1122C>G
n.1524C>G
9g.35093048G>TCA464603795PIGOc.1101C>A (p.Leu367=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1133C>A
c.940-281C>A (n.940-281C>A)
c.977C>A (n.977C>A)
n.1840C>A
n.2297C>A
n.1122C>A
n.1524C>A
9g.35093049A>CCA373322821PIGOc.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1132T>G
c.940-282T>G (n.940-282T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
n.1839T>G
n.2296T>G
n.1121T>G
n.1523T>G
9g.35093049A>GCA373322822PIGOc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1132T>C
c.940-282T>C (n.940-282T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
n.1839T>C
n.2296T>C
n.1121T>C
n.1523T>C
9g.35093049A>TCA373322823PIGOc.1100T>A (p.Leu367His)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1132T>A
c.940-282T>A (n.940-282T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
n.1839T>A
n.2296T>A
n.1121T>A
n.1523T>A
9g.35093050G>ACA373322824PIGOc.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.1131C>T
c.940-283C>T (n.940-283C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
n.1838C>T
n.2295C>T
n.1120C>T
n.1522C>T
9g.35093050G>CCA192713990PIGOc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.1131C>G
c.940-283C>G (n.940-283C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
n.1838C>G
n.2295C>G
n.1120C>G
n.1522C>G
dbSNP
9g.35093050G=CA1845827269PIGOc.1099C= (p.Leu367=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.1131C=
c.940-283C= (n.940-283C=)
c.975C= (n.975C=)
n.1838C=
n.2295C=
n.1120C=
n.1522C=
9g.35093050G>TCA373322825PIGOc.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.1131C>A
c.940-283C>A (n.940-283C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
n.1838C>A
n.2295C>A
n.1120C>A
n.1522C>A
9g.35093051A>CCA464603807PIGOc.1098T>G (p.Ala366=)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.1130T>G
c.940-284T>G (n.940-284T>G)
c.974T>G (n.974T>G)
n.1837T>G
n.2294T>G
n.1119T>G
n.1521T>G
9g.35093051A>GCA464603802PIGOc.1098T>C (p.Ala366=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1130T>C
c.940-284T>C (n.940-284T>C)
c.974T>C (n.974T>C)
n.1837T>C
n.2294T>C
n.1119T>C
n.1521T>C
9g.35093051A>TCA464603803PIGOc.1098T>A (p.Ala366=)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.1130T>A
c.940-284T>A (n.940-284T>A)
c.974T>A (n.974T>A)
n.1837T>A
n.2294T>A
n.1119T>A
n.1521T>A
9g.35093052G>ACA373322826PIGOc.1097C>T (p.Ala366Val)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1129C>T
c.940-285C>T (n.940-285C>T)
c.973C>T (n.973C>T)
n.1836C>T
n.2293C>T
n.1118C>T
n.1520C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093052G>CCA373322827PIGOc.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1129C>G
c.940-285C>G (n.940-285C>G)
c.973C>G (n.973C>G)
n.1836C>G
n.2293C>G
n.1118C>G
n.1520C>G
9g.35093052G=CA1845827270PIGOc.1097C= (p.Ala366=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.1129C=
c.940-285C= (n.940-285C=)
c.973C= (n.973C=)
n.1836C=
n.2293C=
n.1118C=
n.1520C=
9g.35093052G>TCA373322828PIGOc.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1129C>A
c.940-285C>A (n.940-285C>A)
c.973C>A (n.973C>A)
n.1836C>A
n.2293C>A
n.1118C>A
n.1520C>A
9g.35093053C>ACA373322829PIGOc.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.1128G>T
c.940-286G>T (n.940-286G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
n.1835G>T
n.2292G>T
n.1117G>T
n.1519G>T
gnomAD v4
9g.35093053C=CA1845827271PIGOc.1096G= (p.Ala366=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.1128G=
c.940-286G= (n.940-286G=)
c.972G= (n.972G=)
n.1835G=
n.2292G=
n.1117G=
n.1519G=
9g.35093053C>GCA373322830PIGOc.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.1128G>C
c.940-286G>C (n.940-286G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
n.1835G>C
n.2292G>C
n.1117G>C
n.1519G>C
9g.35093053C>TCA373322831PIGOc.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.1128G>A
c.940-286G>A (n.940-286G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
n.1835G>A
n.2292G>A
n.1117G>A
n.1519G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.35093053_35093054delCA2840389802PIGOc.1095_1096del (p.Ala366SerfsTer25)
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
n.1127_1128del
c.940-287_940-286del (n.940-287_940-286del)
c.971_972del (n.971_972del)
n.1834_1835del
n.2291_2292del
n.1116_1117del
n.1518_1519del
9g.35093054T>ACA5040733PIGOc.1095A>T (p.Ser365=)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.1127A>T
c.940-287A>T (n.940-287A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
n.1834A>T
n.2291A>T
n.1116A>T
n.1518A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093054T>CCA464603816PIGOc.1095A>G (p.Ser365=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.1127A>G
c.940-287A>G (n.940-287A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
n.1834A>G
n.2291A>G
n.1116A>G
n.1518A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093054T>GCA5040734PIGOc.1095A>C (p.Ser365=)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.1127A>C
c.940-287A>C (n.940-287A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
n.1834A>C
n.2291A>C
n.1116A>C
n.1518A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093054T=CA1845827272PIGOc.1095A= (p.Ser365=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.1127A=
c.940-287A= (n.940-287A=)
c.971A= (n.971A=)
n.1834A=
n.2291A=
n.1116A=
n.1518A=
9g.35093055G>ACA373322832PIGOc.1094C>T (p.Ser365Leu)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1126C>T
c.940-288C>T (n.940-288C>T)
c.970C>T (n.970C>T)
n.1833C>T
n.2290C>T
n.1115C>T
n.1517C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093055G>CCA373322833PIGOc.1094C>G (p.Ser365Ter)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1126C>G
c.940-288C>G (n.940-288C>G)
c.970C>G (n.970C>G)
n.1833C>G
n.2290C>G
n.1115C>G
n.1517C>G
9g.35093055G=CA1845827273PIGOc.1094C= (p.Ser365=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.1126C=
c.940-288C= (n.940-288C=)
c.970C= (n.970C=)
n.1833C=
n.2290C=
n.1115C=
n.1517C=
9g.35093055G>TCA373322834PIGOc.1094C>A (p.Ser365Ter)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1126C>A
c.940-288C>A (n.940-288C>A)
c.970C>A (n.970C>A)
n.1833C>A
n.2290C>A
n.1115C>A
n.1517C>A
9g.35093056A>CCA373322835PIGOc.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1125T>G
c.940-289T>G (n.940-289T>G)
c.969T>G (n.969T>G)
n.1832T>G
n.2289T>G
n.1114T>G
n.1516T>G
gnomAD v4
9g.35093056A>GCA373322836PIGOc.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1125T>C
c.940-289T>C (n.940-289T>C)
c.969T>C (n.969T>C)
n.1832T>C
n.2289T>C
n.1114T>C
n.1516T>C
9g.35093056A>TCA373322837PIGOc.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1125T>A
c.940-289T>A (n.940-289T>A)
c.969T>A (n.969T>A)
n.1832T>A
n.2289T>A
n.1114T>A
n.1516T>A
9g.35093057G>ACA464603824PIGOc.1092C>T (p.Ala364=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1124C>T
c.940-290C>T (n.940-290C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
n.1831C>T
n.2288C>T
n.1113C>T
n.1515C>T
dbSNP
9g.35093057G>CCA464603822PIGOc.1092C>G (p.Ala364=)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1124C>G
c.940-290C>G (n.940-290C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
n.1831C>G
n.2288C>G
n.1113C>G
n.1515C>G
dbSNP
9g.35093057G=CA1845827274PIGOc.1092C= (p.Ala364=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.1124C=
c.940-290C= (n.940-290C=)
c.968C= (n.968C=)
n.1831C=
n.2288C=
n.1113C=
n.1515C=
9g.35093057G>TCA464603826PIGOc.1092C>A (p.Ala364=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1124C>A
c.940-290C>A (n.940-290C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
n.1831C>A
n.2288C>A
n.1113C>A
n.1515C>A
9g.35093058G>ACA373322840PIGOc.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1123C>T
c.940-291C>T (n.940-291C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
n.1830C>T
n.2287C>T
n.1112C>T
n.1514C>T
gnomAD v4
9g.35093058G>CCA373322839PIGOc.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1123C>G
c.940-291C>G (n.940-291C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
n.1830C>G
n.2287C>G
n.1112C>G
n.1514C>G
9g.35093058G>TCA373322838PIGOc.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1123C>A
c.940-291C>A (n.940-291C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
n.1830C>A
n.2287C>A
n.1112C>A
n.1514C>A
9g.35093059C>ACA373322841PIGOc.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1122G>T
c.940-292G>T (n.940-292G>T)
c.966G>T (n.966G>T)
n.1829G>T
n.2286G>T
n.1111G>T
n.1513G>T
9g.35093059C>GCA373322842PIGOc.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1122G>C
c.940-292G>C (n.940-292G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
n.1829G>C
n.2286G>C
n.1111G>C
n.1513G>C
9g.35093059C>TCA373322843PIGOc.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1122G>A
c.940-292G>A (n.940-292G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
n.1829G>A
n.2286G>A
n.1111G>A
n.1513G>A
9g.35093060T>ACA373322844PIGOc.1089A>T (p.Gln363His)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1121A>T
c.940-293A>T (n.940-293A>T)
c.965A>T (n.965A>T)
n.1828A>T
n.2285A>T
n.1110A>T
n.1512A>T
9g.35093060T>CCA464603837PIGOc.1089A>G (p.Gln363=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1121A>G
c.940-293A>G (n.940-293A>G)
c.965A>G (n.965A>G)
n.1828A>G
n.2285A>G
n.1110A>G
n.1512A>G
9g.35093060T>GCA373322845PIGOc.1089A>C (p.Gln363His)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1121A>C
c.940-293A>C (n.940-293A>C)
c.965A>C (n.965A>C)
n.1828A>C
n.2285A>C
n.1110A>C
n.1512A>C
9g.35093061T>ACA373322846PIGOc.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1120A>T
c.940-294A>T (n.940-294A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
n.1827A>T
n.2284A>T
n.1109A>T
n.1511A>T
9g.35093061T>CCA373322847PIGOc.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1120A>G
c.940-294A>G (n.940-294A>G)
c.964A>G (n.964A>G)
n.1827A>G
n.2284A>G
n.1109A>G
n.1511A>G
dbSNP
9g.35093061T>GCA373322848PIGOc.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1120A>C
c.940-294A>C (n.940-294A>C)
c.964A>C (n.964A>C)
n.1827A>C
n.2284A>C
n.1109A>C
n.1511A>C
9g.35093061T=CA1845827275PIGOc.1088A= (p.Gln363=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.1120A=
c.940-294A= (n.940-294A=)
c.964A= (n.964A=)
n.1827A=
n.2284A=
n.1109A=
n.1511A=
9g.35093062G>ACA373322849PIGOc.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1119C>T
c.940-295C>T (n.940-295C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
n.1826C>T
n.2283C>T
n.1108C>T
n.1510C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093062G>CCA373322850PIGOc.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1119C>G
c.940-295C>G (n.940-295C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
n.1826C>G
n.2283C>G
n.1108C>G
n.1510C>G
9g.35093062G=CA1845827276PIGOc.1087C= (p.Gln363=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.1119C=
c.940-295C= (n.940-295C=)
c.963C= (n.963C=)
n.1826C=
n.2283C=
n.1108C=
n.1510C=
9g.35093062G>TCA373322851PIGOc.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1119C>A
c.940-295C>A (n.940-295C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
n.1826C>A
n.2283C>A
n.1108C>A
n.1510C>A
9g.35093063G>ACA464603847PIGOc.1086C>T (p.Ala362=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1118C>T
c.940-296C>T (n.940-296C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
n.1825C>T
n.2282C>T
n.1107C>T
n.1509C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093063G>CCA192714004PIGOc.1086C>G (p.Ala362=)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1118C>G
c.940-296C>G (n.940-296C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
n.1825C>G
n.2282C>G
n.1107C>G
n.1509C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093063G=CA1845827277PIGOc.1086C= (p.Ala362=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.1118C=
c.940-296C= (n.940-296C=)
c.962C= (n.962C=)
n.1825C=
n.2282C=
n.1107C=
n.1509C=
9g.35093063G>TCA464603852PIGOc.1086C>A (p.Ala362=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1118C>A
c.940-296C>A (n.940-296C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
n.1825C>A
n.2282C>A
n.1107C>A
n.1509C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093064G>ACA192714005PIGOc.1085C>T (p.Ala362Val)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1117C>T
c.940-297C>T (n.940-297C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
n.1824C>T
n.2281C>T
n.1106C>T
n.1508C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35093064G>CCA373322852PIGOc.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1117C>G
c.940-297C>G (n.940-297C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
n.1824C>G
n.2281C>G
n.1106C>G
n.1508C>G
9g.35093064G=CA1845827278PIGOc.1085C= (p.Ala362=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.1117C=
c.940-297C= (n.940-297C=)
c.961C= (n.961C=)
n.1824C=
n.2281C=
n.1106C=
n.1508C=
9g.35093064G>TCA373322853PIGOc.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1117C>A
c.940-297C>A (n.940-297C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
n.1824C>A
n.2281C>A
n.1106C>A
n.1508C>A
9g.35093065C>ACA373322855PIGOc.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.1116G>T
c.940-298G>T (n.940-298G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
n.1823G>T
n.2280G>T
n.1105G>T
n.1507G>T
9g.35093065C>GCA373322856PIGOc.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.1116G>C
c.940-298G>C (n.940-298G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
n.1823G>C
n.2280G>C
n.1105G>C
n.1507G>C
9g.35093065C>TCA373322854PIGOc.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.1116G>A
c.940-298G>A (n.940-298G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
n.1823G>A
n.2280G>A
n.1105G>A
n.1507G>A
9g.35093066T>ACA373322857PIGOc.1083A>T (p.Leu361Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1115A>T
c.940-299A>T (n.940-299A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
n.1822A>T
n.2279A>T
n.1104A>T
n.1506A>T
9g.35093066T>CCA5040735PIGOc.1083A>G (p.Leu361=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1115A>G
c.940-299A>G (n.940-299A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
n.1822A>G
n.2279A>G
n.1104A>G
n.1506A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093066T>GCA373322858PIGOc.1083A>C (p.Leu361Phe)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1115A>C
c.940-299A>C (n.940-299A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
n.1822A>C
n.2279A>C
n.1104A>C
n.1506A>C
9g.35093066T=CA1845827279PIGOc.1083A= (p.Leu361=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1115A=
c.940-299A= (n.940-299A=)
c.959A= (n.959A=)
n.1822A=
n.2279A=
n.1104A=
n.1506A=
9g.35093067A>CCA373322859PIGOc.1082T>G (p.Leu361Ter)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1114T>G
c.940-300T>G (n.940-300T>G)
c.958T>G (n.958T>G)
n.1821T>G
n.2278T>G
n.1103T>G
n.1505T>G
9g.35093067A>GCA373322860PIGOc.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1114T>C
c.940-300T>C (n.940-300T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
n.1821T>C
n.2278T>C
n.1103T>C
n.1505T>C
9g.35093067A>TCA373322861PIGOc.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1114T>A
c.940-300T>A (n.940-300T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
n.1821T>A
n.2278T>A
n.1103T>A
n.1505T>A
9g.35093069delCA2840389803PIGOc.1082del (p.Leu361Ter)
c.*262del (n.*262del)
n.1114del
c.940-300del (n.940-300del)
c.958del (n.958del)
n.1821del
n.2278del
n.1103del
n.1505del
9g.35093068A>CCA373322863PIGOc.1081T>G (p.Leu361Val)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1113T>G
c.940-301T>G (n.940-301T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
n.1820T>G
n.2277T>G
n.1102T>G
n.1504T>G
9g.35093068A>GCA464603865PIGOc.1081T>C (p.Leu361=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1113T>C
c.940-301T>C (n.940-301T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
n.1820T>C
n.2277T>C
n.1102T>C
n.1504T>C
9g.35093068A>TCA373322862PIGOc.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1113T>A
c.940-301T>A (n.940-301T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
n.1820T>A
n.2277T>A
n.1102T>A
n.1504T>A
9g.35093069A>CCA464603867PIGOc.1080T>G (p.Ala360=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1112T>G
c.940-302T>G (n.940-302T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
n.1819T>G
n.2276T>G
n.1101T>G
n.1503T>G
9g.35093069A>GCA464603868PIGOc.1080T>C (p.Ala360=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1112T>C
c.940-302T>C (n.940-302T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
n.1819T>C
n.2276T>C
n.1101T>C
n.1503T>C
gnomAD v4
9g.35093069A>TCA464603869PIGOc.1080T>A (p.Ala360=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1112T>A
c.940-302T>A (n.940-302T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
n.1819T>A
n.2276T>A
n.1101T>A
n.1503T>A
9g.35093070G>ACA373322864PIGOc.1079C>T (p.Ala360Val)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1111C>T
c.940-303C>T (n.940-303C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
n.1818C>T
n.2275C>T
n.1100C>T
n.1502C>T
9g.35093070G>CCA373322865PIGOc.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1111C>G
c.940-303C>G (n.940-303C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
n.1818C>G
n.2275C>G
n.1100C>G
n.1502C>G
9g.35093070G>TCA373322866PIGOc.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1111C>A
c.940-303C>A (n.940-303C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
n.1818C>A
n.2275C>A
n.1100C>A
n.1502C>A
ClinVar
9g.35093071C>ACA373322867PIGOc.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.1110G>T
c.940-304G>T (n.940-304G>T)
c.954G>T (n.954G>T)
n.1817G>T
n.2274G>T
n.1099G>T
n.1501G>T
9g.35093071C=CA1845827280PIGOc.1078G= (p.Ala360=)
c.*258G= (n.*258G=)
n.1110G=
c.940-304G= (n.940-304G=)
c.954G= (n.954G=)
n.1817G=
n.2274G=
n.1099G=
n.1501G=
9g.35093071C>GCA373322868PIGOc.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.1110G>C
c.940-304G>C (n.940-304G>C)
c.954G>C (n.954G>C)
n.1817G>C
n.2274G>C
n.1099G>C
n.1501G>C
9g.35093071C>TCA5040736PIGOc.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1110G>A
c.940-304G>A (n.940-304G>A)
c.954G>A (n.954G>A)
n.1817G>A
n.2274G>A
n.1099G>A
n.1501G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093071_35093073delinsCAGCA1845827281PIGOc.1076_1078delinsCTG (p.Ser359=)
c.*256_*258delinsCTG (n.*256_*258delinsCTG)
n.1108_1110delinsCTG
c.940-306_940-304delinsCTG (n.940-306_940-304delinsCTG)
c.952_954delinsCTG (n.952_954delinsCTG)
n.1815_1817delinsCTG
n.2272_2274delinsCTG
n.1097_1099delinsCTG
n.1499_1501delinsCTG
9g.35093072A>CCA464603872PIGOc.1077T>G (p.Ser359=)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1109T>G
c.940-305T>G (n.940-305T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
n.1816T>G
n.2273T>G
n.1098T>G
n.1500T>G
9g.35093072A>GCA464603874PIGOc.1077T>C (p.Ser359=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1109T>C
c.940-305T>C (n.940-305T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
n.1816T>C
n.2273T>C
n.1098T>C
n.1500T>C
9g.35093072A>TCA464603875PIGOc.1077T>A (p.Ser359=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1109T>A
c.940-305T>A (n.940-305T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
n.1816T>A
n.2273T>A
n.1098T>A
n.1500T>A
9g.35093074_35093075delCA1123180256PIGOc.1076_1077del (p.Ser359CysfsTer?)
c.*256_*257del (n.*256_*257del)
n.1108_1109del
c.940-306_940-305del (n.940-306_940-305del)
c.952_953del (n.952_953del)
n.1815_1816del
n.2272_2273del
n.1097_1098del
n.1499_1500del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093073G>ACA373322869PIGOc.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1108C>T
c.940-306C>T (n.940-306C>T)
c.952C>T (n.952C>T)
n.1815C>T
n.2272C>T
n.1097C>T
n.1499C>T
9g.35093073G>CCA373322871PIGOc.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1108C>G
c.940-306C>G (n.940-306C>G)
c.952C>G (n.952C>G)
n.1815C>G
n.2272C>G
n.1097C>G
n.1499C>G
gnomAD v4
9g.35093073G>TCA373322870PIGOc.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1108C>A
c.940-306C>A (n.940-306C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
n.1815C>A
n.2272C>A
n.1097C>A
n.1499C>A
9g.35093074A>CCA373322872PIGOc.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1107T>G
c.940-307T>G (n.940-307T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
n.1814T>G
n.2271T>G
n.1096T>G
n.1498T>G
9g.35093074A>GCA373322873PIGOc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1107T>C
c.940-307T>C (n.940-307T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
n.1814T>C
n.2271T>C
n.1096T>C
n.1498T>C
9g.35093074A>TCA373322874PIGOc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1107T>A
c.940-307T>A (n.940-307T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
n.1814T>A
n.2271T>A
n.1096T>A
n.1498T>A
9g.35093075G>ACA464603882PIGOc.1074C>T (p.Ser358=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1106C>T
c.940-308C>T (n.940-308C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
n.1813C>T
n.2270C>T
n.1095C>T
n.1497C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093075G>CCA464603884PIGOc.1074C>G (p.Ser358=)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1106C>G
c.940-308C>G (n.940-308C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
n.1813C>G
n.2270C>G
n.1095C>G
n.1497C>G
9g.35093075G=CA1845827282PIGOc.1074C= (p.Ser358=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.1106C=
c.940-308C= (n.940-308C=)
c.950C= (n.950C=)
n.1813C=
n.2270C=
n.1095C=
n.1497C=
9g.35093075G>TCA464603885PIGOc.1074C>A (p.Ser358=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1106C>A
c.940-308C>A (n.940-308C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
n.1813C>A
n.2270C>A
n.1095C>A
n.1497C>A
9g.35093076G>ACA192714017PIGOc.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1105C>T
c.940-309C>T (n.940-309C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
n.1812C>T
n.2269C>T
n.1094C>T
n.1496C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093076G>CCA373322875PIGOc.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1105C>G
c.940-309C>G (n.940-309C>G)
c.949C>G (n.949C>G)
n.1812C>G
n.2269C>G
n.1094C>G
n.1496C>G
9g.35093076G=CA1845827283PIGOc.1073C= (p.Ser358=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.1105C=
c.940-309C= (n.940-309C=)
c.949C= (n.949C=)
n.1812C=
n.2269C=
n.1094C=
n.1496C=
9g.35093076G>TCA373322876PIGOc.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1105C>A
c.940-309C>A (n.940-309C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
n.1812C>A
n.2269C>A
n.1094C>A
n.1496C>A
9g.35093077A>CCA373322877PIGOc.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1104T>G
c.940-310T>G (n.940-310T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
n.1811T>G
n.2268T>G
n.1093T>G
n.1495T>G
9g.35093077A>GCA373322878PIGOc.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1104T>C
c.940-310T>C (n.940-310T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
n.1811T>C
n.2268T>C
n.1093T>C
n.1495T>C
9g.35093077A>TCA373322879PIGOc.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1104T>A
c.940-310T>A (n.940-310T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
n.1811T>A
n.2268T>A
n.1093T>A
n.1495T>A
9g.35093078G>ACA464603897PIGOc.1071C>T (p.His357=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1103C>T
c.940-311C>T (n.940-311C>T)
c.947C>T (n.947C>T)
n.1810C>T
n.2267C>T
n.1092C>T
n.1494C>T
9g.35093078G>CCA373322880PIGOc.1071C>G (p.His357Gln)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1103C>G
c.940-311C>G (n.940-311C>G)
c.947C>G (n.947C>G)
n.1810C>G
n.2267C>G
n.1092C>G
n.1494C>G
9g.35093078G>TCA373322881PIGOc.1071C>A (p.His357Gln)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1103C>A
c.940-311C>A (n.940-311C>A)
c.947C>A (n.947C>A)
n.1810C>A
n.2267C>A
n.1092C>A
n.1494C>A
9g.35093079T>ACA373322882PIGOc.1070A>T (p.His357Leu)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.1102A>T
c.940-312A>T (n.940-312A>T)
c.946A>T (n.946A>T)
n.1809A>T
n.2266A>T
n.1091A>T
n.1493A>T
9g.35093079T>CCA373322884PIGOc.1070A>G (p.His357Arg)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1102A>G
c.940-312A>G (n.940-312A>G)
c.946A>G (n.946A>G)
n.1809A>G
n.2266A>G
n.1091A>G
n.1493A>G
9g.35093079T>GCA373322883PIGOc.1070A>C (p.His357Pro)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1102A>C
c.940-312A>C (n.940-312A>C)
c.946A>C (n.946A>C)
n.1809A>C
n.2266A>C
n.1091A>C
n.1493A>C
9g.35093080G>ACA5040737PIGOc.1069C>T (p.His357Tyr)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1101C>T
c.940-313C>T (n.940-313C>T)
c.945C>T (n.945C>T)
n.1808C>T
n.2265C>T
n.1090C>T
n.1492C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093080G>CCA373322886PIGOc.1069C>G (p.His357Asp)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1101C>G
c.940-313C>G (n.940-313C>G)
c.945C>G (n.945C>G)
n.1808C>G
n.2265C>G
n.1090C>G
n.1492C>G
9g.35093080G=CA1845827284PIGOc.1069C= (p.His357=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.1101C=
c.940-313C= (n.940-313C=)
c.945C= (n.945C=)
n.1808C=
n.2265C=
n.1090C=
n.1492C=
9g.35093080G>TCA373322885PIGOc.1069C>A (p.His357Asn)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1101C>A
c.940-313C>A (n.940-313C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
n.1808C>A
n.2265C>A
n.1090C>A
n.1492C>A
9g.35093083delCA2579330228PIGOc.1069del (p.His357ThrfsTer5)
c.*249del (n.*249del)
n.1101del
c.940-313del (n.940-313del)
c.945del (n.945del)
n.1808del
n.2265del
n.1090del
n.1492del
9g.35093081G>ACA464603909PIGOc.1068C>T (p.Pro356=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1100C>T
c.940-314C>T (n.940-314C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
n.1807C>T
n.2264C>T
n.1089C>T
n.1491C>T
gnomAD v4
9g.35093081G>CCA464603914PIGOc.1068C>G (p.Pro356=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1100C>G
c.940-314C>G (n.940-314C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
n.1807C>G
n.2264C>G
n.1089C>G
n.1491C>G
9g.35093081G>TCA464603911PIGOc.1068C>A (p.Pro356=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1100C>A
c.940-314C>A (n.940-314C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
n.1807C>A
n.2264C>A
n.1089C>A
n.1491C>A
9g.35093082G>ACA373322887PIGOc.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1099C>T
c.940-315C>T (n.940-315C>T)
c.943C>T (n.943C>T)
n.1806C>T
n.2263C>T
n.1088C>T
n.1490C>T
9g.35093082G>CCA373322888PIGOc.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.1099C>G
c.940-315C>G (n.940-315C>G)
c.943C>G (n.943C>G)
n.1806C>G
n.2263C>G
n.1088C>G
n.1490C>G
9g.35093082G>TCA373322889PIGOc.1067C>A (p.Pro356His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1099C>A
c.940-315C>A (n.940-315C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
n.1806C>A
n.2263C>A
n.1088C>A
n.1490C>A
gnomAD v4
9g.35093083G>ACA373322890PIGOc.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1098C>T
c.940-316C>T (n.940-316C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
n.1805C>T
n.2262C>T
n.1087C>T
n.1489C>T
9g.35093083G>CCA373322891PIGOc.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1098C>G
c.940-316C>G (n.940-316C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
n.1805C>G
n.2262C>G
n.1087C>G
n.1489C>G
9g.35093083G>TCA373322892PIGOc.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1098C>A
c.940-316C>A (n.940-316C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
n.1805C>A
n.2262C>A
n.1087C>A
n.1489C>A
COSMIC
9g.35093084C>ACA373322893PIGOc.1065G>T (p.Gln355His)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1097G>T
c.940-317G>T (n.940-317G>T)
c.941G>T (n.941G>T)
n.1804G>T
n.2261G>T
n.1086G>T
n.1488G>T
9g.35093084C>GCA373322894PIGOc.1065G>C (p.Gln355His)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1097G>C
c.940-317G>C (n.940-317G>C)
c.941G>C (n.941G>C)
n.1804G>C
n.2261G>C
n.1086G>C
n.1488G>C
9g.35093084C>TCA464603920PIGOc.1065G>A (p.Gln355=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1097G>A
c.940-317G>A (n.940-317G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
n.1804G>A
n.2261G>A
n.1086G>A
n.1488G>A
9g.35093085T>ACA373322895PIGOc.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1096A>T
c.940-318A>T (n.940-318A>T)
c.940A>T (n.940A>T)
n.1803A>T
n.2260A>T
n.1085A>T
n.1487A>T
9g.35093085T>CCA373322896PIGOc.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1096A>G
c.940-318A>G (n.940-318A>G)
c.940A>G (n.940A>G)
n.1803A>G
n.2260A>G
n.1085A>G
n.1487A>G
9g.35093085T>GCA373322897PIGOc.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1096A>C
c.940-318A>C (n.940-318A>C)
c.940A>C (n.940A>C)
n.1803A>C
n.2260A>C
n.1085A>C
n.1487A>C
dbSNP
9g.35093085T=CA1845827285PIGOc.1064A= (p.Gln355=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.1096A=
c.940-318A= (n.940-318A=)
c.940A= (n.940A=)
n.1803A=
n.2260A=
n.1085A=
n.1487A=
9g.35093086G>ACA373322900PIGOc.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1095C>T
c.940-319C>T (n.940-319C>T)
c.939C>T (n.939C>T)
n.1802C>T
n.2259C>T
n.1084C>T
n.1486C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093086G>CCA373322899PIGOc.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1095C>G
c.940-319C>G (n.940-319C>G)
c.939C>G (n.939C>G)
n.1802C>G
n.2259C>G
n.1084C>G
n.1486C>G
9g.35093086G=CA1845827286PIGOc.1063C= (p.Gln355=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.1095C=
c.940-319C= (n.940-319C=)
c.939C= (n.939C=)
n.1802C=
n.2259C=
n.1084C=
n.1486C=
9g.35093086G>TCA373322898PIGOc.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1095C>A
c.940-319C>A (n.940-319C>A)
c.939C>A (n.939C>A)
n.1802C>A
n.2259C>A
n.1084C>A
n.1486C>A
9g.35093088dupCA2838514456PIGOc.1063dup (p.Gln355ProfsTer?)
c.*243dup (n.*243dup)
n.1095dup
c.940-319dup (n.940-319dup)
c.939dup (n.939dup)
n.1802dup
n.2259dup
n.1084dup
n.1486dup
9g.35093087G>ACA464603929PIGOc.1062C>T (p.Ser354=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1094C>T
c.940-320C>T (n.940-320C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
n.1801C>T
n.2258C>T
n.1083C>T
n.1485C>T
9g.35093087G>CCA464603930PIGOc.1062C>G (p.Ser354=)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1094C>G
c.940-320C>G (n.940-320C>G)
c.938C>G (n.938C>G)
n.1801C>G
n.2258C>G
n.1083C>G
n.1485C>G
9g.35093087G>TCA464603931PIGOc.1062C>A (p.Ser354=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1094C>A
c.940-320C>A (n.940-320C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
n.1801C>A
n.2258C>A
n.1083C>A
n.1485C>A
9g.35093088G>ACA373322901PIGOc.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1093C>T
c.940-321C>T (n.940-321C>T)
c.937C>T (n.937C>T)
n.1800C>T
n.2257C>T
n.1082C>T
n.1484C>T
9g.35093088G>CCA373322902PIGOc.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1093C>G
c.940-321C>G (n.940-321C>G)
c.937C>G (n.937C>G)
n.1800C>G
n.2257C>G
n.1082C>G
n.1484C>G
9g.35093088G>TCA373322903PIGOc.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1093C>A
c.940-321C>A (n.940-321C>A)
c.937C>A (n.937C>A)
n.1800C>A
n.2257C>A
n.1082C>A
n.1484C>A
9g.35093089A>CCA373322904PIGOc.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1092T>G
c.940-322T>G (n.940-322T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
n.1799T>G
n.2256T>G
n.1081T>G
n.1483T>G
9g.35093089A>GCA373322905PIGOc.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1092T>C
c.940-322T>C (n.940-322T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
n.1799T>C
n.2256T>C
n.1081T>C
n.1483T>C
gnomAD v4
9g.35093089A>TCA373322906PIGOc.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1092T>A
c.940-322T>A (n.940-322T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
n.1799T>A
n.2256T>A
n.1081T>A
n.1483T>A
9g.35093090G>ACA464603936PIGOc.1059C>T (p.Asp353=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1091C>T
c.940-323C>T (n.940-323C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
n.1798C>T
n.2255C>T
n.1080C>T
n.1482C>T
9g.35093090G>CCA373322907PIGOc.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1091C>G
c.940-323C>G (n.940-323C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
n.1798C>G
n.2255C>G
n.1080C>G
n.1482C>G
9g.35093090G>TCA373322908PIGOc.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1091C>A
c.940-323C>A (n.940-323C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
n.1798C>A
n.2255C>A
n.1080C>A
n.1482C>A
9g.35093091T>ACA373322909PIGOc.1058A>T (p.Asp353Val)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1090A>T
c.940-324A>T (n.940-324A>T)
c.934A>T (n.934A>T)
n.1797A>T
n.2254A>T
n.1079A>T
n.1481A>T
9g.35093091T>CCA373322910PIGOc.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.1090A>G
c.940-324A>G (n.940-324A>G)
c.934A>G (n.934A>G)
n.1797A>G
n.2254A>G
n.1079A>G
n.1481A>G
9g.35093091T>GCA373322911PIGOc.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1090A>C
c.940-324A>C (n.940-324A>C)
c.934A>C (n.934A>C)
n.1797A>C
n.2254A>C
n.1079A>C
n.1481A>C
9g.35093092C>ACA373322914PIGOc.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1089G>T
c.940-325G>T (n.940-325G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
n.1796G>T
n.2253G>T
n.1078G>T
n.1480G>T
9g.35093092C>GCA373322913PIGOc.1057G>C (p.Asp353His)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.1089G>C
c.940-325G>C (n.940-325G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
n.1796G>C
n.2253G>C
n.1078G>C
n.1480G>C
9g.35093092C>TCA373322912PIGOc.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.1089G>A
c.940-325G>A (n.940-325G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
n.1796G>A
n.2253G>A
n.1078G>A
n.1480G>A
9g.35093093C>ACA373322915PIGOc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1088G>T
c.940-326G>T (n.940-326G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
n.1795G>T
n.2252G>T
n.1077G>T
n.1479G>T
9g.35093093C>GCA373322916PIGOc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1088G>C
c.940-326G>C (n.940-326G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
n.1795G>C
n.2252G>C
n.1077G>C
n.1479G>C
9g.35093093C>TCA464603950PIGOc.1056G>A (p.Glu352=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1088G>A
c.940-326G>A (n.940-326G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
n.1795G>A
n.2252G>A
n.1077G>A
n.1479G>A
gnomAD v4
9g.35093094T>ACA373322917PIGOc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.1087A>T
c.940-327A>T (n.940-327A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
n.1794A>T
n.2251A>T
n.1076A>T
n.1478A>T
9g.35093094T>CCA373322918PIGOc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1087A>G
c.940-327A>G (n.940-327A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
n.1794A>G
n.2251A>G
n.1076A>G
n.1478A>G
gnomAD v4
9g.35093094T>GCA373322919PIGOc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1087A>C
c.940-327A>C (n.940-327A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
n.1794A>C
n.2251A>C
n.1076A>C
n.1478A>C
9g.35093095C>ACA373322920PIGOc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1086G>T
c.939+326G>T (n.939+326G>T)
c.930G>T (n.930G>T)
n.1793G>T
n.2250G>T
n.1075G>T
n.1477G>T
9g.35093095C>GCA373322921PIGOc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.1086G>C
c.939+326G>C (n.939+326G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
n.1793G>C
n.2250G>C
n.1075G>C
n.1477G>C
9g.35093095C>TCA373322922PIGOc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1086G>A
c.939+326G>A (n.939+326G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
n.1793G>A
n.2250G>A
n.1075G>A
n.1477G>A
9g.35093095dupCA2840389804PIGOc.1054dup (p.Glu352GlyfsTer?)
c.*234dup (n.*234dup)
n.1086dup
c.939+326dup (n.939+326dup)
c.930dup (n.930dup)
n.1793dup
n.2250dup
n.1075dup
n.1477dup
9g.35093096A=CA1845827287PIGOc.1053T= (p.Gly351=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.1085T=
c.939+325T= (n.939+325T=)
c.929T= (n.929T=)
n.1792T=
n.2249T=
n.1074T=
n.1476T=
9g.35093096A>CCA464603953PIGOc.1053T>G (p.Gly351=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1085T>G
c.939+325T>G (n.939+325T>G)
c.929T>G (n.929T>G)
n.1792T>G
n.2249T>G
n.1074T>G
n.1476T>G
9g.35093096A>GCA464603954PIGOc.1053T>C (p.Gly351=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1085T>C
c.939+325T>C (n.939+325T>C)
c.929T>C (n.929T>C)
n.1792T>C
n.2249T>C
n.1074T>C
n.1476T>C
9g.35093096A>TCA464603956PIGOc.1053T>A (p.Gly351=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1085T>A
c.939+325T>A (n.939+325T>A)
c.929T>A (n.929T>A)
n.1792T>A
n.2249T>A
n.1074T>A
n.1476T>A
9g.35093097C>ACA373322923PIGOc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1084G>T
c.939+324G>T (n.939+324G>T)
c.928G>T (n.928G>T)
n.1791G>T
n.2248G>T
n.1073G>T
n.1475G>T
gnomAD v4
9g.35093097C=CA1845827288PIGOc.1052G= (p.Gly351=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.1084G=
c.939+324G= (n.939+324G=)
c.928G= (n.928G=)
n.1791G=
n.2248G=
n.1073G=
n.1475G=
9g.35093097C>GCA373322924PIGOc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1084G>C
c.939+324G>C (n.939+324G>C)
c.928G>C (n.928G>C)
n.1791G>C
n.2248G>C
n.1073G>C
n.1475G>C
gnomAD v4
9g.35093097C>TCA5040739PIGOc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1084G>A
c.939+324G>A (n.939+324G>A)
c.928G>A (n.928G>A)
n.1791G>A
n.2248G>A
n.1073G>A
n.1475G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093101dupCA5040738PIGOc.1052dup (p.Glu352Ter)
c.*232dup (n.*232dup)
n.1084dup
c.939+324dup (n.939+324dup)
c.928dup (n.928dup)
n.1791dup
n.2248dup
n.1073dup
n.1475dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.35093098C>ACA373322927PIGOc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1083G>T
c.939+323G>T (n.939+323G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
n.1790G>T
n.2247G>T
n.1072G>T
n.1474G>T
9g.35093098C>GCA373322926PIGOc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1083G>C
c.939+323G>C (n.939+323G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
n.1790G>C
n.2247G>C
n.1072G>C
n.1474G>C
9g.35093098C>TCA373322925PIGOc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1083G>A
c.939+323G>A (n.939+323G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
n.1790G>A
n.2247G>A
n.1072G>A
n.1474G>A
9g.35093099C>ACA464603965PIGOc.1050G>T (p.Gly350=)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1082G>T
c.939+322G>T (n.939+322G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
n.1789G>T
n.2246G>T
n.1071G>T
n.1473G>T
9g.35093099C=CA1845827289PIGOc.1050G= (p.Gly350=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.1082G=
c.939+322G= (n.939+322G=)
c.926G= (n.926G=)
n.1789G=
n.2246G=
n.1071G=
n.1473G=
9g.35093099C>GCA5040740PIGOc.1050G>C (p.Gly350=)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1082G>C
c.939+322G>C (n.939+322G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
n.1789G>C
n.2246G>C
n.1071G>C
n.1473G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093099C>TCA464603966PIGOc.1050G>A (p.Gly350=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1082G>A
c.939+322G>A (n.939+322G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
n.1789G>A
n.2246G>A
n.1071G>A
n.1473G>A
9g.35093100C>ACA373322928PIGOc.1049G>T (p.Gly350Val)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1081G>T
c.939+321G>T (n.939+321G>T)
c.925G>T (n.925G>T)
n.1788G>T
n.2245G>T
n.1070G>T
n.1472G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35093100C=CA1845827290PIGOc.1049G= (p.Gly350=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.1081G=
c.939+321G= (n.939+321G=)
c.925G= (n.925G=)
n.1788G=
n.2245G=
n.1070G=
n.1472G=
9g.35093100C>GCA5040741PIGOc.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1081G>C
c.939+321G>C (n.939+321G>C)
c.925G>C (n.925G>C)
n.1788G>C
n.2245G>C
n.1070G>C
n.1472G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093100C>TCA373322929PIGOc.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1081G>A
c.939+321G>A (n.939+321G>A)
c.925G>A (n.925G>A)
n.1788G>A
n.2245G>A
n.1070G>A
n.1472G>A
9g.35093100_35093102delinsCCTCA1845827291PIGOc.1047_1049delinsAGG (p.Ser349=)
c.*227_*229delinsAGG (n.*227_*229delinsAGG)
n.1079_1081delinsAGG
c.939+319_939+321delinsAGG (n.939+319_939+321delinsAGG)
c.923_925delinsAGG (n.923_925delinsAGG)
n.1786_1788delinsAGG
n.2243_2245delinsAGG
n.1068_1070delinsAGG
n.1470_1472delinsAGG
9g.35093101C>ACA373322930PIGOc.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.1080G>T
c.939+320G>T (n.939+320G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
n.1787G>T
n.2244G>T
n.1069G>T
n.1471G>T
9g.35093101C>GCA373322931PIGOc.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.1080G>C
c.939+320G>C (n.939+320G>C)
c.924G>C (n.924G>C)
n.1787G>C
n.2244G>C
n.1069G>C
n.1471G>C
9g.35093101C>TCA373322932PIGOc.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.1080G>A
c.939+320G>A (n.939+320G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
n.1787G>A
n.2244G>A
n.1069G>A
n.1471G>A
9g.35093101_35093102delCA863540130PIGOc.1047_1048del (p.Gly351Ter)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
n.1079_1080del
c.939+319_939+320del (n.939+319_939+320del)
c.923_924del (n.923_924del)
n.1786_1787del
n.2243_2244del
n.1068_1069del
n.1470_1471del
dbSNP gnomAD v4
9g.35093102T>ACA464603974PIGOc.1047A>T (p.Ser349=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1079A>T
c.939+319A>T (n.939+319A>T)
c.923A>T (n.923A>T)
n.1786A>T
n.2243A>T
n.1068A>T
n.1470A>T
9g.35093102T>CCA464603975PIGOc.1047A>G (p.Ser349=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1079A>G
c.939+319A>G (n.939+319A>G)
c.923A>G (n.923A>G)
n.1786A>G
n.2243A>G
n.1068A>G
n.1470A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35093102T>GCA464603973PIGOc.1047A>C (p.Ser349=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1079A>C
c.939+319A>C (n.939+319A>C)
c.923A>C (n.923A>C)
n.1786A>C
n.2243A>C
n.1068A>C
n.1470A>C
9g.35093102T=CA1845827292PIGOc.1047A= (p.Ser349=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.1079A=
c.939+319A= (n.939+319A=)
c.923A= (n.923A=)
n.1786A=
n.2243A=
n.1068A=
n.1470A=
9g.35093103G>ACA5040742PIGOc.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.1078C>T
c.939+318C>T (n.939+318C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
n.1785C>T
n.2242C>T
n.1067C>T
n.1469C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093103G>CCA373322933PIGOc.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.1078C>G
c.939+318C>G (n.939+318C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
n.1785C>G
n.2242C>G
n.1067C>G
n.1469C>G
9g.35093103G=CA1845827293PIGOc.1046C= (p.Ser349=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.1078C=
c.939+318C= (n.939+318C=)
c.922C= (n.922C=)
n.1785C=
n.2242C=
n.1067C=
n.1469C=
9g.35093103G>TCA373322934PIGOc.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.1078C>A
c.939+318C>A (n.939+318C>A)
c.922C>A (n.922C>A)
n.1785C>A
n.2242C>A
n.1067C>A
n.1469C>A
9g.35093104A=CA1845827294PIGOc.1045T= (p.Ser349=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.1077T=
c.939+317T= (n.939+317T=)
c.921T= (n.921T=)
n.1784T=
n.2241T=
n.1066T=
n.1468T=
9g.35093104A>CCA373322935PIGOc.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1077T>G
c.939+317T>G (n.939+317T>G)
c.921T>G (n.921T>G)
n.1784T>G
n.2241T>G
n.1066T>G
n.1468T>G
ClinVar dbSNP
9g.35093104A>GCA373322936PIGOc.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1077T>C
c.939+317T>C (n.939+317T>C)
c.921T>C (n.921T>C)
n.1784T>C
n.2241T>C
n.1066T>C
n.1468T>C
9g.35093104A>TCA373322937PIGOc.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1077T>A
c.939+317T>A (n.939+317T>A)
c.921T>A (n.921T>A)
n.1784T>A
n.2241T>A
n.1066T>A
n.1468T>A
9g.35093105G>ACA464603978PIGOc.1044C>T (p.Phe348=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1076C>T
c.939+316C>T (n.939+316C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
n.1783C>T
n.2240C>T
n.1065C>T
n.1467C>T
9g.35093105G>CCA373322938PIGOc.1044C>G (p.Phe348Leu)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1076C>G
c.939+316C>G (n.939+316C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
n.1783C>G
n.2240C>G
n.1065C>G
n.1467C>G
9g.35093105G>TCA373322939PIGOc.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1076C>A
c.939+316C>A (n.939+316C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
n.1783C>A
n.2240C>A
n.1065C>A
n.1467C>A
9g.35093106A>CCA373322940PIGOc.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1075T>G
c.939+315T>G (n.939+315T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
n.1782T>G
n.2239T>G
n.1064T>G
n.1466T>G
9g.35093106A>GCA373322942PIGOc.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1075T>C
c.939+315T>C (n.939+315T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
n.1782T>C
n.2239T>C
n.1064T>C
n.1466T>C
ClinVar
9g.35093106A>TCA373322941PIGOc.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1075T>A
c.939+315T>A (n.939+315T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
n.1782T>A
n.2239T>A
n.1064T>A
n.1466T>A
9g.35093107A>CCA373322943PIGOc.1042T>G (p.Phe348Val)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1074T>G
c.939+314T>G (n.939+314T>G)
c.918T>G (n.918T>G)
n.1781T>G
n.2238T>G
n.1063T>G
n.1465T>G
9g.35093107A>GCA373322945PIGOc.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.1074T>C
c.939+314T>C (n.939+314T>C)
c.918T>C (n.918T>C)
n.1781T>C
n.2238T>C
n.1063T>C
n.1465T>C
9g.35093107A>TCA373322944PIGOc.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1074T>A
c.939+314T>A (n.939+314T>A)
c.918T>A (n.918T>A)
n.1781T>A
n.2238T>A
n.1063T>A
n.1465T>A
9g.35093108T>ACA464603986PIGOc.1041A>T (p.Leu347=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1073A>T
c.939+313A>T (n.939+313A>T)
c.917A>T (n.917A>T)
n.1780A>T
n.2237A>T
n.1062A>T
n.1464A>T
9g.35093108T>CCA464603988PIGOc.1041A>G (p.Leu347=)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1073A>G
c.939+313A>G (n.939+313A>G)
c.917A>G (n.917A>G)
n.1780A>G
n.2237A>G
n.1062A>G
n.1464A>G
dbSNP gnomAD v2
9g.35093108T>GCA464603987PIGOc.1041A>C (p.Leu347=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1073A>C
c.939+313A>C (n.939+313A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
n.1780A>C
n.2237A>C
n.1062A>C
n.1464A>C
9g.35093108T=CA1845827295PIGOc.1041A= (p.Leu347=)
c.*221A= (n.*221A=)
n.1073A=
c.939+313A= (n.939+313A=)
c.917A= (n.917A=)
n.1780A=
n.2237A=
n.1062A=
n.1464A=
9g.35093109A>CCA373322946PIGOc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1072T>G
c.939+312T>G (n.939+312T>G)
c.916T>G (n.916T>G)
n.1779T>G
n.2236T>G
n.1061T>G
n.1463T>G
9g.35093109A>GCA373322948PIGOc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1072T>C
c.939+312T>C (n.939+312T>C)
c.916T>C (n.916T>C)
n.1779T>C
n.2236T>C
n.1061T>C
n.1463T>C
9g.35093109A>TCA373322947PIGOc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1072T>A
c.939+312T>A (n.939+312T>A)
c.916T>A (n.916T>A)
n.1779T>A
n.2236T>A
n.1061T>A
n.1463T>A
9g.35093110G>ACA464603990PIGOc.1039C>T (p.Leu347=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.1071C>T
c.939+311C>T (n.939+311C>T)
c.915C>T (n.915C>T)
n.1778C>T
n.2235C>T
n.1060C>T
n.1462C>T
9g.35093110G>CCA373322949PIGOc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.1071C>G
c.939+311C>G (n.939+311C>G)
c.915C>G (n.915C>G)
n.1778C>G
n.2235C>G
n.1060C>G
n.1462C>G
9g.35093110G>TCA373322950PIGOc.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.1071C>A
c.939+311C>A (n.939+311C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
n.1778C>A
n.2235C>A
n.1060C>A
n.1462C>A
9g.35093111C>ACA373322951PIGOc.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1070G>T
c.939+310G>T (n.939+310G>T)
c.914G>T (n.914G>T)
n.1777G>T
n.2234G>T
n.1059G>T
n.1461G>T
9g.35093111C>GCA373322952PIGOc.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1070G>C
c.939+310G>C (n.939+310G>C)
c.914G>C (n.914G>C)
n.1777G>C
n.2234G>C
n.1059G>C
n.1461G>C
9g.35093111C>TCA464603993PIGOc.1038G>A (p.Glu346=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1070G>A
c.939+310G>A (n.939+310G>A)
c.914G>A (n.914G>A)
n.1777G>A
n.2234G>A
n.1059G>A
n.1461G>A
gnomAD v4
9g.35093112T>ACA373322953PIGOc.1037A>T (p.Glu346Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1069A>T
c.939+309A>T (n.939+309A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
n.1776A>T
n.2233A>T
n.1058A>T
n.1460A>T
9g.35093112T>CCA373322954PIGOc.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.1069A>G
c.939+309A>G (n.939+309A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
n.1776A>G
n.2233A>G
n.1058A>G
n.1460A>G
9g.35093112T>GCA373322955PIGOc.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1069A>C
c.939+309A>C (n.939+309A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
n.1776A>C
n.2233A>C
n.1058A>C
n.1460A>C
9g.35093113C>ACA373322956PIGOc.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1068G>T
c.939+308G>T (n.939+308G>T)
c.912G>T (n.912G>T)
n.1775G>T
n.2232G>T
n.1057G>T
n.1459G>T
9g.35093113C>GCA373322957PIGOc.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1068G>C
c.939+308G>C (n.939+308G>C)
c.912G>C (n.912G>C)
n.1775G>C
n.2232G>C
n.1057G>C
n.1459G>C
9g.35093113C>TCA373322958PIGOc.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1068G>A
c.939+308G>A (n.939+308G>A)
c.912G>A (n.912G>A)
n.1775G>A
n.2232G>A
n.1057G>A
n.1459G>A
9g.35093114A=CA1845827296PIGOc.1035T= (p.Ala345=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.1067T=
c.939+307T= (n.939+307T=)
c.911T= (n.911T=)
n.1774T=
n.2231T=
n.1056T=
n.1458T=
9g.35093114A>CCA192714073PIGOc.1035T>G (p.Ala345=)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1067T>G
c.939+307T>G (n.939+307T>G)
c.911T>G (n.911T>G)
n.1774T>G
n.2231T>G
n.1056T>G
n.1458T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35093114A>GCA464603997PIGOc.1035T>C (p.Ala345=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1067T>C
c.939+307T>C (n.939+307T>C)
c.911T>C (n.911T>C)
n.1774T>C
n.2231T>C
n.1056T>C
n.1458T>C
9g.35093114A>TCA464603998PIGOc.1035T>A (p.Ala345=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1067T>A
c.939+307T>A (n.939+307T>A)
c.911T>A (n.911T>A)
n.1774T>A
n.2231T>A
n.1056T>A
n.1458T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093115G>ACA373322961PIGOc.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.1066C>T
c.939+306C>T (n.939+306C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
n.1773C>T
n.2230C>T
n.1055C>T
n.1457C>T
9g.35093115G>CCA373322960PIGOc.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.1066C>G
c.939+306C>G (n.939+306C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
n.1773C>G
n.2230C>G
n.1055C>G
n.1457C>G
9g.35093115G>TCA373322959PIGOc.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1066C>A
c.939+306C>A (n.939+306C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
n.1773C>A
n.2230C>A
n.1055C>A
n.1457C>A
9g.35093116C>ACA373322962PIGOc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1065G>T
c.939+305G>T (n.939+305G>T)
c.909G>T (n.909G>T)
n.1772G>T
n.2229G>T
n.1054G>T
n.1456G>T
9g.35093116C>GCA373322963PIGOc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1065G>C
c.939+305G>C (n.939+305G>C)
c.909G>C (n.909G>C)
n.1772G>C
n.2229G>C
n.1054G>C
n.1456G>C
9g.35093116C>TCA373322964PIGOc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1065G>A
c.939+305G>A (n.939+305G>A)
c.909G>A (n.909G>A)
n.1772G>A
n.2229G>A
n.1054G>A
n.1456G>A
9g.35093117delCA2689843035PIGOc.1033del (p.Ala345LeufsTer17)
c.*213del (n.*213del)
n.1065del
c.939+305del (n.939+305del)
c.909del (n.909del)
n.1772del
n.2229del
n.1054del
n.1456del
gnomAD v4
9g.35093117C>ACA373322965PIGOc.1032G>T (p.Met344Ile)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1064G>T
c.939+304G>T (n.939+304G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
n.1771G>T
n.2228G>T
n.1053G>T
n.1455G>T
9g.35093117C>GCA373322966PIGOc.1032G>C (p.Met344Ile)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1064G>C
c.939+304G>C (n.939+304G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
n.1771G>C
n.2228G>C
n.1053G>C
n.1455G>C
9g.35093117C>TCA373322967PIGOc.1032G>A (p.Met344Ile)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1064G>A
c.939+304G>A (n.939+304G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
n.1771G>A
n.2228G>A
n.1053G>A
n.1455G>A
9g.35093118A=CA1845827297PIGOc.1031T= (p.Met344=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.1063T=
c.939+303T= (n.939+303T=)
c.907T= (n.907T=)
n.1770T=
n.2227T=
n.1052T=
n.1454T=
9g.35093118A>CCA373322968PIGOc.1031T>G (p.Met344Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1063T>G
c.939+303T>G (n.939+303T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
n.1770T>G
n.2227T>G
n.1052T>G
n.1454T>G
9g.35093118A>GCA5040743PIGOc.1031T>C (p.Met344Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1063T>C
c.939+303T>C (n.939+303T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
n.1770T>C
n.2227T>C
n.1052T>C
n.1454T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35093118A>TCA5040744PIGOc.1031T>A (p.Met344Lys)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1063T>A
c.939+303T>A (n.939+303T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
n.1770T>A
n.2227T>A
n.1052T>A
n.1454T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35093119T>ACA373322969PIGOc.1030A>T (p.Met344Leu)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1062A>T
c.939+302A>T (n.939+302A>T)
c.906A>T (n.906A>T)
n.1769A>T
n.2226A>T
n.1051A>T
n.1453A>T
9g.35093119T>CCA373322970PIGOc.1030A>G (p.Met344Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1062A>G
c.939+302A>G (n.939+302A>G)
c.906A>G (n.906A>G)
n.1769A>G
n.2226A>G
n.1051A>G
n.1453A>G
9g.35093119T>GCA373322971PIGOc.1030A>C (p.Met344Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1062A>C
c.939+302A>C (n.939+302A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
n.1769A>C
n.2226A>C
n.1051A>C
n.1453A>C
9g.35093120C>ACA464604006PIGOc.1029G>T (p.Val343=)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1061G>T
c.939+301G>T (n.939+301G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
n.1768G>T
n.2225G>T
n.1050G>T
n.1452G>T
9g.35093120C=CA1845827298PIGOc.1029G= (p.Val343=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.1061G=
c.939+301G= (n.939+301G=)
c.905G= (n.905G=)
n.1768G=
n.2225G=
n.1050G=
n.1452G=
9g.35093120C>GCA464604007PIGOc.1029G>C (p.Val343=)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1061G>C
c.939+301G>C (n.939+301G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
n.1768G>C
n.2225G>C
n.1050G>C
n.1452G>C
9g.35093120C>TCA5040745PIGOc.1029G>A (p.Val343=)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1061G>A
c.939+301G>A (n.939+301G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
n.1768G>A
n.2225G>A
n.1050G>A
n.1452G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093121A>CCA373322974PIGOc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1060T>G
c.939+300T>G (n.939+300T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
n.1767T>G
n.2224T>G
n.1049T>G
n.1451T>G
9g.35093121A>GCA373322972PIGOc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1060T>C
c.939+300T>C (n.939+300T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
n.1767T>C
n.2224T>C
n.1049T>C
n.1451T>C
ClinVar dbSNP
9g.35093121A>TCA373322973PIGOc.1028T>A (p.Val343Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1060T>A
c.939+300T>A (n.939+300T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
n.1767T>A
n.2224T>A
n.1049T>A
n.1451T>A
9g.35093122C>ACA373322975PIGOc.1027G>T (p.Val343Leu)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1059G>T
c.939+299G>T (n.939+299G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
n.1766G>T
n.2223G>T
n.1048G>T
n.1450G>T
9g.35093122C>GCA373322976PIGOc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1059G>C
c.939+299G>C (n.939+299G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
n.1766G>C
n.2223G>C
n.1048G>C
n.1450G>C
9g.35093122C>TCA373322977PIGOc.1027G>A (p.Val343Met)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1059G>A
c.939+299G>A (n.939+299G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
n.1766G>A
n.2223G>A
n.1048G>A
n.1450G>A
9g.35093123T>ACA373322978PIGOc.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1058A>T
c.939+298A>T (n.939+298A>T)
c.902A>T (n.902A>T)
n.1765A>T
n.2222A>T
n.1047A>T
n.1449A>T
9g.35093123T>CCA464604012PIGOc.1026A>G (p.Glu342=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1058A>G
c.939+298A>G (n.939+298A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
n.1765A>G
n.2222A>G
n.1047A>G
n.1449A>G
gnomAD v4
9g.35093123T>GCA373322979PIGOc.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1058A>C
c.939+298A>C (n.939+298A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
n.1765A>C
n.2222A>C
n.1047A>C
n.1449A>C

Number of alleles fetched