Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35092729C>ACA373322689PIGOc.1158G>T (p.Gln386His)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1190G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.1034G>T (n.1034G>T)
n.2159G>T
n.2616G>T
n.1179G>T
n.1581G>T
9g.35092729C>GCA373322690PIGOc.1158G>C (p.Gln386His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1190G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.1034G>C (n.1034G>C)
n.2159G>C
n.2616G>C
n.1179G>C
n.1581G>C
9g.35092729C>TCA464603541PIGOc.1158G>A (p.Gln386=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1190G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.1034G>A (n.1034G>A)
n.2159G>A
n.2616G>A
n.1179G>A
n.1581G>A
9g.35092730T>ACA373322691PIGOc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.1189A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1033A>T (n.1033A>T)
n.2158A>T
n.2615A>T
n.1178A>T
n.1580A>T
9g.35092730T>CCA373322692PIGOc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.1189A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1033A>G (n.1033A>G)
n.2158A>G
n.2615A>G
n.1178A>G
n.1580A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092730T>GCA373322693PIGOc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1189A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1033A>C (n.1033A>C)
n.2158A>C
n.2615A>C
n.1178A>C
n.1580A>C
9g.35092730T=CA1845827126PIGOc.1157A= (p.Gln386=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.1189A=
c.977A= (p.Gln326=)
c.1033A= (n.1033A=)
n.2158A=
n.2615A=
n.1178A=
n.1580A=
9g.35092731G>ACA373322694PIGOc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1188C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1032C>T (n.1032C>T)
n.2157C>T
n.2614C>T
n.1177C>T
n.1579C>T
9g.35092731G>CCA373322695PIGOc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1188C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1032C>G (n.1032C>G)
n.2157C>G
n.2614C>G
n.1177C>G
n.1579C>G
9g.35092731G>TCA373322696PIGOc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1188C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.2157C>A
n.2614C>A
n.1177C>A
n.1579C>A
9g.35092732A>CCA464603548PIGOc.1155T>G (p.Thr385=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1187T>G
c.975T>G (p.Thr325=)
c.1031T>G (n.1031T>G)
n.2156T>G
n.2613T>G
n.1176T>G
n.1578T>G
9g.35092732A>GCA464603551PIGOc.1155T>C (p.Thr385=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1187T>C
c.975T>C (p.Thr325=)
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.2156T>C
n.2613T>C
n.1176T>C
n.1578T>C
9g.35092732A>TCA464603552PIGOc.1155T>A (p.Thr385=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1187T>A
c.975T>A (p.Thr325=)
c.1031T>A (n.1031T>A)
n.2156T>A
n.2613T>A
n.1176T>A
n.1578T>A
9g.35092733G>ACA373322697PIGOc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1186C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1030C>T (n.1030C>T)
n.2155C>T
n.2612C>T
n.1175C>T
n.1577C>T
9g.35092733G>CCA373322698PIGOc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1186C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1030C>G (n.1030C>G)
n.2155C>G
n.2612C>G
n.1175C>G
n.1577C>G
9g.35092733G>TCA373322699PIGOc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1186C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1030C>A (n.1030C>A)
n.2155C>A
n.2612C>A
n.1175C>A
n.1577C>A
9g.35092734T>ACA373322701PIGOc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1185A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1029A>T (n.1029A>T)
n.2154A>T
n.2611A>T
n.1174A>T
n.1576A>T
9g.35092734T>CCA5040704PIGOc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1185A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.2154A>G
n.2611A>G
n.1174A>G
n.1576A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092734T>GCA373322700PIGOc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1185A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1029A>C (n.1029A>C)
n.2154A>C
n.2611A>C
n.1174A>C
n.1576A>C
9g.35092734T=CA1845827127PIGOc.1153A= (p.Thr385=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.1185A=
c.973A= (p.Thr325=)
c.1029A= (n.1029A=)
n.2154A=
n.2611A=
n.1174A=
n.1576A=
9g.35092735A>CCA464603564PIGOc.1152T>G (p.Ala384=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1184T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.1028T>G (n.1028T>G)
n.2153T>G
n.2610T>G
n.1173T>G
n.1575T>G
9g.35092735A>GCA464603567PIGOc.1152T>C (p.Ala384=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1184T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.1028T>C (n.1028T>C)
n.2153T>C
n.2610T>C
n.1173T>C
n.1575T>C
9g.35092735A>TCA464603566PIGOc.1152T>A (p.Ala384=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1184T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.1028T>A (n.1028T>A)
n.2153T>A
n.2610T>A
n.1173T>A
n.1575T>A
9g.35092736G>ACA5040705PIGOc.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1183C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1027C>T (n.1027C>T)
n.2152C>T
n.2609C>T
n.1172C>T
n.1574C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092736G>CCA373322702PIGOc.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1183C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1027C>G (n.1027C>G)
n.2152C>G
n.2609C>G
n.1172C>G
n.1574C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092736G=CA1845827128PIGOc.1151C= (p.Ala384=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1183C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.1027C= (n.1027C=)
n.2152C=
n.2609C=
n.1172C=
n.1574C=
9g.35092736G>TCA373322703PIGOc.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1183C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.1027C>A (n.1027C>A)
n.2152C>A
n.2609C>A
n.1172C>A
n.1574C>A
9g.35092737C>ACA373322704PIGOc.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1182G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1026G>T (n.1026G>T)
n.2151G>T
n.2608G>T
n.1171G>T
n.1573G>T
gnomAD v4
9g.35092737C=CA1845827129PIGOc.1150G= (p.Ala384=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.1182G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.1026G= (n.1026G=)
n.2151G=
n.2608G=
n.1171G=
n.1573G=
9g.35092737C>GCA373322705PIGOc.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1182G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1026G>C (n.1026G>C)
n.2151G>C
n.2608G>C
n.1171G>C
n.1573G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092737C>TCA373322706PIGOc.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1182G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1026G>A (n.1026G>A)
n.2151G>A
n.2608G>A
n.1171G>A
n.1573G>A
9g.35092738A=CA1845827130PIGOc.1149T= (p.Ala383=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.1181T=
c.969T= (p.Ala323=)
c.1025T= (n.1025T=)
n.2150T=
n.2607T=
n.1170T=
n.1572T=
9g.35092738A>CCA464603577PIGOc.1149T>G (p.Ala383=)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1181T>G
c.969T>G (p.Ala323=)
c.1025T>G (n.1025T>G)
n.2150T>G
n.2607T>G
n.1170T>G
n.1572T>G
dbSNP
9g.35092738A>GCA464603578PIGOc.1149T>C (p.Ala383=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.1181T>C
c.969T>C (p.Ala323=)
c.1025T>C (n.1025T>C)
n.2150T>C
n.2607T>C
n.1170T>C
n.1572T>C
9g.35092738A>TCA464603579PIGOc.1149T>A (p.Ala383=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.1181T>A
c.969T>A (p.Ala323=)
c.1025T>A (n.1025T>A)
n.2150T>A
n.2607T>A
n.1170T>A
n.1572T>A
9g.35092739G>ACA373322707PIGOc.1148C>T (p.Ala383Val)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1180C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1024C>T (n.1024C>T)
n.2149C>T
n.2606C>T
n.1169C>T
n.1571C>T
9g.35092739G>CCA373322708PIGOc.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1180C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1024C>G (n.1024C>G)
n.2149C>G
n.2606C>G
n.1169C>G
n.1571C>G
9g.35092739G>TCA373322709PIGOc.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1180C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1024C>A (n.1024C>A)
n.2149C>A
n.2606C>A
n.1169C>A
n.1571C>A
9g.35092740C>ACA373322710PIGOc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1179G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1023G>T (n.1023G>T)
n.2148G>T
n.2605G>T
n.1168G>T
n.1570G>T
9g.35092740C>GCA373322711PIGOc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1179G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.2148G>C
n.2605G>C
n.1168G>C
n.1570G>C
9g.35092740C>TCA373322712PIGOc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1179G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.2148G>A
n.2605G>A
n.1168G>A
n.1570G>A
9g.35092741T>ACA464603595PIGOc.1146A>T (p.Ser382=)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1178A>T
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1022A>T (n.1022A>T)
n.2147A>T
n.2604A>T
n.1167A>T
n.1569A>T
9g.35092741T>CCA464603599PIGOc.1146A>G (p.Ser382=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1178A>G
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1022A>G (n.1022A>G)
n.2147A>G
n.2604A>G
n.1167A>G
n.1569A>G
9g.35092741T>GCA464603602PIGOc.1146A>C (p.Ser382=)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1178A>C
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1022A>C (n.1022A>C)
n.2147A>C
n.2604A>C
n.1167A>C
n.1569A>C
9g.35092742G>ACA373322714PIGOc.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1177C>T
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1021C>T (n.1021C>T)
n.2146C>T
n.2603C>T
n.1166C>T
n.1568C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092742G>CCA373322715PIGOc.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1177C>G
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1021C>G (n.1021C>G)
n.2146C>G
n.2603C>G
n.1166C>G
n.1568C>G
9g.35092742G=CA1845827131PIGOc.1145C= (p.Ser382=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.1177C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.1021C= (n.1021C=)
n.2146C=
n.2603C=
n.1166C=
n.1568C=
9g.35092742G>TCA373322713PIGOc.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1177C>A
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1021C>A (n.1021C>A)
n.2146C>A
n.2603C>A
n.1166C>A
n.1568C>A
9g.35092743A>CCA373322716PIGOc.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.1176T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1020T>G (n.1020T>G)
n.2145T>G
n.2602T>G
n.1165T>G
n.1567T>G
9g.35092743A>GCA373322717PIGOc.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.1176T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1020T>C (n.1020T>C)
n.2145T>C
n.2602T>C
n.1165T>C
n.1567T>C
9g.35092743A>TCA373322718PIGOc.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1176T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1020T>A (n.1020T>A)
n.2145T>A
n.2602T>A
n.1165T>A
n.1567T>A
9g.35092744G>ACA464603605PIGOc.1143C>T (p.Tyr381=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1175C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1019C>T (n.1019C>T)
n.2144C>T
n.2601C>T
n.1164C>T
n.1566C>T
gnomAD v4
9g.35092744G>CCA373322719PIGOc.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1175C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1019C>G (n.1019C>G)
n.2144C>G
n.2601C>G
n.1164C>G
n.1566C>G
9g.35092744G>TCA373322720PIGOc.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1175C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1019C>A (n.1019C>A)
n.2144C>A
n.2601C>A
n.1164C>A
n.1566C>A
9g.35092745T>ACA373322723PIGOc.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1174A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1018A>T (n.1018A>T)
n.2143A>T
n.2600A>T
n.1163A>T
n.1565A>T
9g.35092745T>CCA373322721PIGOc.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1174A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1018A>G (n.1018A>G)
n.2143A>G
n.2600A>G
n.1163A>G
n.1565A>G
9g.35092745T>GCA373322722PIGOc.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1174A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1018A>C (n.1018A>C)
n.2143A>C
n.2600A>C
n.1163A>C
n.1565A>C
9g.35092746A=CA1845827132PIGOc.1141T= (p.Tyr381=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.1173T=
c.961T= (p.Tyr321=)
c.1017T= (n.1017T=)
n.2142T=
n.2599T=
n.1162T=
n.1564T=
9g.35092746A>CCA373322724PIGOc.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1173T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1017T>G (n.1017T>G)
n.2142T>G
n.2599T>G
n.1162T>G
n.1564T>G
9g.35092746A>GCA373322725PIGOc.1141T>C (p.Tyr381His)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1173T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1017T>C (n.1017T>C)
n.2142T>C
n.2599T>C
n.1162T>C
n.1564T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092746A>TCA373322726PIGOc.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1173T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1017T>A (n.1017T>A)
n.2142T>A
n.2599T>A
n.1162T>A
n.1564T>A
9g.35092747G>ACA464603609PIGOc.1140C>T (p.Thr380=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1172C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
c.1016C>T (n.1016C>T)
n.2141C>T
n.2598C>T
n.1161C>T
n.1563C>T
9g.35092747G>CCA464603610PIGOc.1140C>G (p.Thr380=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1172C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.2141C>G
n.2598C>G
n.1161C>G
n.1563C>G
9g.35092747G>TCA464603612PIGOc.1140C>A (p.Thr380=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1172C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
c.1016C>A (n.1016C>A)
n.2141C>A
n.2598C>A
n.1161C>A
n.1563C>A
COSMIC
9g.35092748G>ACA373322727PIGOc.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1171C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1015C>T (n.1015C>T)
n.2140C>T
n.2597C>T
n.1160C>T
n.1562C>T
gnomAD v4
9g.35092748G>CCA373322728PIGOc.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1171C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1015C>G (n.1015C>G)
n.2140C>G
n.2597C>G
n.1160C>G
n.1562C>G
gnomAD v4
9g.35092748G>TCA373322729PIGOc.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1171C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1015C>A (n.1015C>A)
n.2140C>A
n.2597C>A
n.1160C>A
n.1562C>A
9g.35092749T>ACA373322731PIGOc.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1170A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1014A>T (n.1014A>T)
n.2139A>T
n.2596A>T
n.1159A>T
n.1561A>T
9g.35092749T>CCA373322732PIGOc.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1170A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1014A>G (n.1014A>G)
n.2139A>G
n.2596A>G
n.1159A>G
n.1561A>G
9g.35092749T>GCA373322730PIGOc.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1170A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1014A>C (n.1014A>C)
n.2139A>C
n.2596A>C
n.1159A>C
n.1561A>C
9g.35092750A>CCA373322734PIGOc.1137T>G (p.His379Gln)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1169T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
c.1013T>G (n.1013T>G)
n.2138T>G
n.2595T>G
n.1158T>G
n.1560T>G
9g.35092750A>GCA464603618PIGOc.1137T>C (p.His379=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1169T>C
c.957T>C (p.His319=)
c.1013T>C (n.1013T>C)
n.2138T>C
n.2595T>C
n.1158T>C
n.1560T>C
9g.35092750A>TCA373322733PIGOc.1137T>A (p.His379Gln)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1169T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
c.1013T>A (n.1013T>A)
n.2138T>A
n.2595T>A
n.1158T>A
n.1560T>A
9g.35092751T>ACA373322736PIGOc.1136A>T (p.His379Leu)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1168A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
c.1012A>T (n.1012A>T)
n.2137A>T
n.2594A>T
n.1157A>T
n.1559A>T
gnomAD v4
9g.35092751T>CCA373322735PIGOc.1136A>G (p.His379Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1168A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
c.1012A>G (n.1012A>G)
n.2137A>G
n.2594A>G
n.1157A>G
n.1559A>G
9g.35092751T>GCA373322737PIGOc.1136A>C (p.His379Pro)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1168A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.1012A>C (n.1012A>C)
n.2137A>C
n.2594A>C
n.1157A>C
n.1559A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092751T=CA1845827133PIGOc.1136A= (p.His379=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.1168A=
c.956A= (p.His319=)
c.1012A= (n.1012A=)
n.2137A=
n.2594A=
n.1157A=
n.1559A=
9g.35092752G>ACA5040707PIGOc.1135C>T (p.His379Tyr)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1167C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.1011C>T (n.1011C>T)
n.2136C>T
n.2593C>T
n.1156C>T
n.1558C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092752G>CCA5040706PIGOc.1135C>G (p.His379Asp)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1167C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
c.1011C>G (n.1011C>G)
n.2136C>G
n.2593C>G
n.1156C>G
n.1558C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092752G=CA1845827134PIGOc.1135C= (p.His379=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.1167C=
c.955C= (p.His319=)
c.1011C= (n.1011C=)
n.2136C=
n.2593C=
n.1156C=
n.1558C=
9g.35092752G>TCA373322738PIGOc.1135C>A (p.His379Asn)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1167C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.1011C>A (n.1011C>A)
n.2136C>A
n.2593C>A
n.1156C>A
n.1558C>A
9g.35092753A>CCA464603630PIGOc.1134T>G (p.Leu378=)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.1166T>G
c.954T>G (p.Leu318=)
c.1010T>G (n.1010T>G)
n.2135T>G
n.2592T>G
n.1155T>G
n.1557T>G
gnomAD v4
9g.35092753A>GCA464603638PIGOc.1134T>C (p.Leu378=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.1166T>C
c.954T>C (p.Leu318=)
c.1010T>C (n.1010T>C)
n.2135T>C
n.2592T>C
n.1155T>C
n.1557T>C
9g.35092753A>TCA464603639PIGOc.1134T>A (p.Leu378=)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.1166T>A
c.954T>A (p.Leu318=)
c.1010T>A (n.1010T>A)
n.2135T>A
n.2592T>A
n.1155T>A
n.1557T>A
9g.35092754A>CCA373322739PIGOc.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1165T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1009T>G (n.1009T>G)
n.2134T>G
n.2591T>G
n.1154T>G
n.1556T>G
9g.35092754A>GCA373322740PIGOc.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1165T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1009T>C (n.1009T>C)
n.2134T>C
n.2591T>C
n.1154T>C
n.1556T>C
9g.35092754A>TCA373322741PIGOc.1133T>A (p.Leu378His)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1165T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
c.1009T>A (n.1009T>A)
n.2134T>A
n.2591T>A
n.1154T>A
n.1556T>A
9g.35092755G>ACA5040708PIGOc.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1164C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.1008C>T (n.1008C>T)
n.2133C>T
n.2590C>T
n.1153C>T
n.1555C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092755G>CCA373322742PIGOc.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1164C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1008C>G (n.1008C>G)
n.2133C>G
n.2590C>G
n.1153C>G
n.1555C>G
9g.35092755G=CA1845827135PIGOc.1132C= (p.Leu378=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1164C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.1008C= (n.1008C=)
n.2133C=
n.2590C=
n.1153C=
n.1555C=
9g.35092755G>TCA373322743PIGOc.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1164C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.1008C>A (n.1008C>A)
n.2133C>A
n.2590C>A
n.1153C>A
n.1555C>A
9g.35092756A>CCA373322744PIGOc.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.1163T>G
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.1007T>G (n.1007T>G)
n.2132T>G
n.2589T>G
n.1152T>G
n.1554T>G
9g.35092756A>GCA464603646PIGOc.1131T>C (p.Phe377=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1163T>C
c.951T>C (p.Phe317=)
c.1007T>C (n.1007T>C)
n.2132T>C
n.2589T>C
n.1152T>C
n.1554T>C
9g.35092756A>TCA373322745PIGOc.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1163T>A
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.1007T>A (n.1007T>A)
n.2132T>A
n.2589T>A
n.1152T>A
n.1554T>A
9g.35092757A>CCA373322746PIGOc.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1162T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.1006T>G (n.1006T>G)
n.2131T>G
n.2588T>G
n.1151T>G
n.1553T>G
gnomAD v4
9g.35092757A>GCA373322747PIGOc.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1162T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.1006T>C (n.1006T>C)
n.2131T>C
n.2588T>C
n.1151T>C
n.1553T>C
9g.35092757A>TCA373322748PIGOc.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1162T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.1006T>A (n.1006T>A)
n.2131T>A
n.2588T>A
n.1151T>A
n.1553T>A
9g.35092758A=CA1845827136PIGOc.1129T= (p.Phe377=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.1161T=
c.949T= (p.Phe317=)
c.1005T= (n.1005T=)
n.2130T=
n.2587T=
n.1150T=
n.1552T=
9g.35092758A>CCA373322751PIGOc.1129T>G (p.Phe377Val)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.1161T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.1005T>G (n.1005T>G)
n.2130T>G
n.2587T>G
n.1150T>G
n.1552T>G
9g.35092758A>GCA373322750PIGOc.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.1161T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.1005T>C (n.1005T>C)
n.2130T>C
n.2587T>C
n.1150T>C
n.1552T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092758A>TCA373322749PIGOc.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.1161T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.1005T>A (n.1005T>A)
n.2130T>A
n.2587T>A
n.1150T>A
n.1552T>A
9g.35092759T>ACA464603657PIGOc.1128A>T (p.Arg376=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1160A>T
c.948A>T (p.Arg316=)
c.1004A>T (n.1004A>T)
n.2129A>T
n.2586A>T
n.1149A>T
n.1551A>T
gnomAD v4
9g.35092759T>CCA464603659PIGOc.1128A>G (p.Arg376=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1160A>G
c.948A>G (p.Arg316=)
c.1004A>G (n.1004A>G)
n.2129A>G
n.2586A>G
n.1149A>G
n.1551A>G
9g.35092759T>GCA464603660PIGOc.1128A>C (p.Arg376=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1160A>C
c.948A>C (p.Arg316=)
c.1004A>C (n.1004A>C)
n.2129A>C
n.2586A>C
n.1149A>C
n.1551A>C
9g.35092760C>ACA373322752PIGOc.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1159G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.1003G>T (n.1003G>T)
n.2128G>T
n.2585G>T
n.1148G>T
n.1550G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092760C=CA1845827137PIGOc.1127G= (p.Arg376=)
c.*307G= (n.*307G=)
n.1159G=
c.947G= (p.Arg316=)
c.1003G= (n.1003G=)
n.2128G=
n.2585G=
n.1148G=
n.1550G=
9g.35092760C>GCA373322753PIGOc.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1159G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.1003G>C (n.1003G>C)
n.2128G>C
n.2585G>C
n.1148G>C
n.1550G>C
ClinVar dbSNP
9g.35092760C>TCA5040709PIGOc.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1159G>A
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.1003G>A (n.1003G>A)
n.2128G>A
n.2585G>A
n.1148G>A
n.1550G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092761G>ACA5040710PIGOc.1126C>T (p.Arg376Ter)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1158C>T
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.1002C>T (n.1002C>T)
n.2127C>T
n.2584C>T
n.1147C>T
n.1549C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092761G>CCA373322754PIGOc.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1158C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.1002C>G (n.1002C>G)
n.2127C>G
n.2584C>G
n.1147C>G
n.1549C>G
9g.35092761G=CA1845827138PIGOc.1126C= (p.Arg376=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1158C=
c.946C= (p.Arg316=)
c.1002C= (n.1002C=)
n.2127C=
n.2584C=
n.1147C=
n.1549C=
9g.35092761G>TCA464603669PIGOc.1126C>A (p.Arg376=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1158C>A
c.946C>A (p.Arg316=)
c.1002C>A (n.1002C>A)
n.2127C>A
n.2584C>A
n.1147C>A
n.1549C>A
9g.35092762G>ACA464603674PIGOc.1125C>T (p.Ser375=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1157C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.2126C>T
n.2583C>T
n.1146C>T
n.1548C>T
9g.35092762G>CCA464603672PIGOc.1125C>G (p.Ser375=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1157C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.2126C>G
n.2583C>G
n.1146C>G
n.1548C>G
9g.35092762G>TCA464603671PIGOc.1125C>A (p.Ser375=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1157C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.2126C>A
n.2583C>A
n.1146C>A
n.1548C>A
9g.35092763G>ACA373322755PIGOc.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1156C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1000C>T (n.1000C>T)
n.2125C>T
n.2582C>T
n.1145C>T
n.1547C>T
gnomAD v4
9g.35092763G>CCA373322756PIGOc.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1156C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1000C>G (n.1000C>G)
n.2125C>G
n.2582C>G
n.1145C>G
n.1547C>G
9g.35092763G>TCA373322757PIGOc.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1156C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1000C>A (n.1000C>A)
n.2125C>A
n.2582C>A
n.1145C>A
n.1547C>A
9g.35092764A>CCA373322758PIGOc.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1155T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.999T>G (n.999T>G)
n.2124T>G
n.2581T>G
n.1144T>G
n.1546T>G
9g.35092764A>GCA373322759PIGOc.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1155T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.999T>C (n.999T>C)
n.2124T>C
n.2581T>C
n.1144T>C
n.1546T>C
9g.35092764A>TCA373322760PIGOc.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1155T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.999T>A (n.999T>A)
n.2124T>A
n.2581T>A
n.1144T>A
n.1546T>A
9g.35092765C>ACA464603679PIGOc.1122G>T (p.Val374=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1154G>T
c.942G>T (p.Val314=)
c.998G>T (n.998G>T)
n.2123G>T
n.2580G>T
n.1143G>T
n.1545G>T
gnomAD v4
9g.35092765C=CA1845827139PIGOc.1122G= (p.Val374=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.1154G=
c.942G= (p.Val314=)
c.998G= (n.998G=)
n.2123G=
n.2580G=
n.1143G=
n.1545G=
9g.35092765C>GCA464603682PIGOc.1122G>C (p.Val374=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1154G>C
c.942G>C (p.Val314=)
c.998G>C (n.998G>C)
n.2123G>C
n.2580G>C
n.1143G>C
n.1545G>C
9g.35092765C>TCA192712154PIGOc.1122G>A (p.Val374=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1154G>A
c.942G>A (p.Val314=)
c.998G>A (n.998G>A)
n.2123G>A
n.2580G>A
n.1143G>A
n.1545G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092766A>CCA373322763PIGOc.1121T>G (p.Val374Gly)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1153T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.997T>G (n.997T>G)
n.2122T>G
n.2579T>G
n.1142T>G
n.1544T>G
9g.35092766A>GCA373322762PIGOc.1121T>C (p.Val374Ala)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1153T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.997T>C (n.997T>C)
n.2122T>C
n.2579T>C
n.1142T>C
n.1544T>C
9g.35092766A>TCA373322761PIGOc.1121T>A (p.Val374Glu)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1153T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.997T>A (n.997T>A)
n.2122T>A
n.2579T>A
n.1142T>A
n.1544T>A
9g.35092767C>ACA373322764PIGOc.1120G>T (p.Val374Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1152G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.996G>T (n.996G>T)
n.2121G>T
n.2578G>T
n.1141G>T
n.1543G>T
9g.35092767C=CA1845827140PIGOc.1120G= (p.Val374=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.1152G=
c.940G= (p.Val314=)
c.996G= (n.996G=)
n.2121G=
n.2578G=
n.1141G=
n.1543G=
9g.35092767C>GCA373322765PIGOc.1120G>C (p.Val374Leu)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1152G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.996G>C (n.996G>C)
n.2121G>C
n.2578G>C
n.1141G>C
n.1543G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092767C>TCA373322766PIGOc.1120G>A (p.Val374Met)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1152G>A
c.940G>A (p.Val314Met)
c.996G>A (n.996G>A)
n.2121G>A
n.2578G>A
n.1141G>A
n.1543G>A
9g.35092768C>ACA373322767PIGOc.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
c.*300-1G>T (n.*300-1G>T)
n.1152-1G>T
c.940-1G>T (n.940-1G>T)
c.996-1G>T (n.996-1G>T)
n.2120G>T
n.2577G>T
n.1141-1G>T
n.1543-1G>T
9g.35092768C>GCA373322768PIGOc.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
c.*300-1G>C (n.*300-1G>C)
n.1152-1G>C
c.940-1G>C (n.940-1G>C)
c.996-1G>C (n.996-1G>C)
n.2120G>C
n.2577G>C
n.1141-1G>C
n.1543-1G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.35092768C>TCA373322769PIGOc.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
c.*300-1G>A (n.*300-1G>A)
n.1152-1G>A
c.940-1G>A (n.940-1G>A)
c.996-1G>A (n.996-1G>A)
n.2120G>A
n.2577G>A
n.1141-1G>A
n.1543-1G>A
9g.35092769delCA2689842567PIGOc.1120-2del (n.1120-2del)
c.*300-2del (n.*300-2del)
n.1152-2del
c.940-2del (n.940-2del)
c.996-2del (n.996-2del)
n.2119del
n.2576del
n.1141-2del
n.1543-2del
gnomAD v4
9g.35092769T>ACA373322770PIGOc.1120-2A>T (n.1120-2A>T)
c.*300-2A>T (n.*300-2A>T)
n.1152-2A>T
c.940-2A>T (n.940-2A>T)
c.996-2A>T (n.996-2A>T)
n.2119A>T
n.2576A>T
n.1141-2A>T
n.1543-2A>T
9g.35092769T>CCA373322771PIGOc.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
c.*300-2A>G (n.*300-2A>G)
n.1152-2A>G
c.940-2A>G (n.940-2A>G)
c.996-2A>G (n.996-2A>G)
n.2119A>G
n.2576A>G
n.1141-2A>G
n.1543-2A>G
gnomAD v4
9g.35092769T>GCA373322772PIGOc.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
c.*300-2A>C (n.*300-2A>C)
n.1152-2A>C
c.940-2A>C (n.940-2A>C)
c.996-2A>C (n.996-2A>C)
n.2119A>C
n.2576A>C
n.1141-2A>C
n.1543-2A>C
gnomAD v4
9g.35092772delCA2579330197PIGOc.1120-5del (n.1120-5del)
c.*300-5del (n.*300-5del)
n.1152-5del
c.940-5del (n.940-5del)
c.996-5del (n.996-5del)
n.2116del
n.2573del
n.1141-5del
n.1543-5del
9g.35092772C>ACA2689842573PIGOc.1120-5G>T (n.1120-5G>T)
c.*300-5G>T (n.*300-5G>T)
n.1152-5G>T
c.940-5G>T (n.940-5G>T)
c.996-5G>T (n.996-5G>T)
n.2116G>T
n.2573G>T
n.1141-5G>T
n.1543-5G>T
gnomAD v4
9g.35092772C=CA1845827141PIGOc.1120-5G= (n.1120-5G=)
c.*300-5G= (n.*300-5G=)
n.1152-5G=
c.940-5G= (n.940-5G=)
c.996-5G= (n.996-5G=)
n.2116G=
n.2573G=
n.1141-5G=
n.1543-5G=
9g.35092772C>GCA1845827143PIGOc.1120-5G>C (n.1120-5G>C)
c.*300-5G>C (n.*300-5G>C)
n.1152-5G>C
c.940-5G>C (n.940-5G>C)
c.996-5G>C (n.996-5G>C)
n.2116G>C
n.2573G>C
n.1141-5G>C
n.1543-5G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092772_35092774delinsCAGCA1845827142PIGOc.1120-7_1120-5delinsCTG (n.1120-7_1120-5delinsCTG)
c.*300-7_*300-5delinsCTG (n.*300-7_*300-5delinsCTG)
n.1152-7_1152-5delinsCTG
c.940-7_940-5delinsCTG (n.940-7_940-5delinsCTG)
c.996-7_996-5delinsCTG (n.996-7_996-5delinsCTG)
n.2114_2116delinsCTG
n.2571_2573delinsCTG
n.1141-7_1141-5delinsCTG
n.1543-7_1543-5delinsCTG
9g.35092776_35092777delCA1845827144PIGOc.1120-7_1120-6del (n.1120-7_1120-6del)
c.*300-7_*300-6del (n.*300-7_*300-6del)
n.1152-7_1152-6del
c.940-7_940-6del (n.940-7_940-6del)
c.996-7_996-6del (n.996-7_996-6del)
n.2114_2115del
n.2571_2572del
n.1141-7_1141-6del
n.1543-7_1543-6del
dbSNP
9g.35092774G>ACA5040711PIGOc.1120-7C>T (n.1120-7C>T)
c.*300-7C>T (n.*300-7C>T)
n.1152-7C>T
c.940-7C>T (n.940-7C>T)
c.996-7C>T (n.996-7C>T)
n.2114C>T
n.2571C>T
n.1141-7C>T
n.1543-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092774G>CCA1845827146PIGOc.1120-7C>G (n.1120-7C>G)
c.*300-7C>G (n.*300-7C>G)
n.1152-7C>G
c.940-7C>G (n.940-7C>G)
c.996-7C>G (n.996-7C>G)
n.2114C>G
n.2571C>G
n.1141-7C>G
n.1543-7C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092774G=CA1845827145PIGOc.1120-7C= (n.1120-7C=)
c.*300-7C= (n.*300-7C=)
n.1152-7C=
c.940-7C= (n.940-7C=)
c.996-7C= (n.996-7C=)
n.2114C=
n.2571C=
n.1141-7C=
n.1543-7C=
9g.35092774G>TCA2689842577PIGOc.1120-7C>A (n.1120-7C>A)
c.*300-7C>A (n.*300-7C>A)
n.1152-7C>A
c.940-7C>A (n.940-7C>A)
c.996-7C>A (n.996-7C>A)
n.2114C>A
n.2571C>A
n.1141-7C>A
n.1543-7C>A
gnomAD v4
9g.35092775_35092796delinsAGAAAAGGTCAGAGGCCAAGGGCA1845827147PIGOc.1120-29_1120-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.1120-29_1120-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
c.*300-29_*300-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.*300-29_*300-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
n.1152-29_1152-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
c.940-29_940-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.940-29_940-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
c.996-29_996-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.996-29_996-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
n.2092_2113delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
n.2549_2570delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
n.1141-29_1141-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
n.1543-29_1543-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
9g.35092776G>ACA192712177PIGOc.1120-9C>T (n.1120-9C>T)
c.*300-9C>T (n.*300-9C>T)
n.1152-9C>T
c.940-9C>T (n.940-9C>T)
c.996-9C>T (n.996-9C>T)
n.2112C>T
n.2569C>T
n.1141-9C>T
n.1543-9C>T
dbSNP
9g.35092776G=CA1845827149PIGOc.1120-9C= (n.1120-9C=)
c.*300-9C= (n.*300-9C=)
n.1152-9C=
c.940-9C= (n.940-9C=)
c.996-9C= (n.996-9C=)
n.2112C=
n.2569C=
n.1141-9C=
n.1543-9C=
9g.35092779_35092799delCA1845827148PIGOc.1120-29_1120-9del (n.1120-29_1120-9del)
c.*300-29_*300-9del (n.*300-29_*300-9del)
n.1152-29_1152-9del
c.940-29_940-9del (n.940-29_940-9del)
c.996-29_996-9del (n.996-29_996-9del)
n.2092_2112del
n.2549_2569del
n.1141-29_1141-9del
n.1543-29_1543-9del
ClinVar dbSNP
9g.35092777A=CA1845827150PIGOc.1120-10T= (n.1120-10T=)
c.*300-10T= (n.*300-10T=)
n.1152-10T=
c.940-10T= (n.940-10T=)
c.996-10T= (n.996-10T=)
n.2111T=
n.2568T=
n.1141-10T=
n.1543-10T=
9g.35092777A>GCA587568888PIGOc.1120-10T>C (n.1120-10T>C)
c.*300-10T>C (n.*300-10T>C)
n.1152-10T>C
c.940-10T>C (n.940-10T>C)
c.996-10T>C (n.996-10T>C)
n.2111T>C
n.2568T>C
n.1141-10T>C
n.1543-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092778A>CCA2689842582PIGOc.1120-11T>G (n.1120-11T>G)
c.*300-11T>G (n.*300-11T>G)
n.1152-11T>G
c.940-11T>G (n.940-11T>G)
c.996-11T>G (n.996-11T>G)
n.2110T>G
n.2567T>G
n.1141-11T>G
n.1543-11T>G
gnomAD v4
9g.35092779A>GCA2580080433PIGOc.1120-12T>C (n.1120-12T>C)
c.*300-12T>C (n.*300-12T>C)
n.1152-12T>C
c.940-12T>C (n.940-12T>C)
c.996-12T>C (n.996-12T>C)
n.2109T>C
n.2566T>C
n.1141-12T>C
n.1543-12T>C
ClinVar
9g.35092780A>GCA2689842584PIGOc.1120-13T>C (n.1120-13T>C)
c.*300-13T>C (n.*300-13T>C)
n.1152-13T>C
c.940-13T>C (n.940-13T>C)
c.996-13T>C (n.996-13T>C)
n.2108T>C
n.2565T>C
n.1141-13T>C
n.1543-13T>C
gnomAD v4
9g.35092781G>CCA2579330198PIGOc.1120-14C>G (n.1120-14C>G)
c.*300-14C>G (n.*300-14C>G)
n.1152-14C>G
c.940-14C>G (n.940-14C>G)
c.996-14C>G (n.996-14C>G)
n.2107C>G
n.2564C>G
n.1141-14C>G
n.1543-14C>G
gnomAD v4
9g.35092781G>TCA2689842586PIGOc.1120-14C>A (n.1120-14C>A)
c.*300-14C>A (n.*300-14C>A)
n.1152-14C>A
c.940-14C>A (n.940-14C>A)
c.996-14C>A (n.996-14C>A)
n.2107C>A
n.2564C>A
n.1141-14C>A
n.1543-14C>A
gnomAD v4
9g.35092782G>ACA587568889PIGOc.1120-15C>T (n.1120-15C>T)
c.*300-15C>T (n.*300-15C>T)
n.1152-15C>T
c.940-15C>T (n.940-15C>T)
c.996-15C>T (n.996-15C>T)
n.2106C>T
n.2563C>T
n.1141-15C>T
n.1543-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092782G=CA1845827151PIGOc.1120-15C= (n.1120-15C=)
c.*300-15C= (n.*300-15C=)
n.1152-15C=
c.940-15C= (n.940-15C=)
c.996-15C= (n.996-15C=)
n.2106C=
n.2563C=
n.1141-15C=
n.1543-15C=
9g.35092782G>TCA5040712PIGOc.1120-15C>A (n.1120-15C>A)
c.*300-15C>A (n.*300-15C>A)
n.1152-15C>A
c.940-15C>A (n.940-15C>A)
c.996-15C>A (n.996-15C>A)
n.2106C>A
n.2563C>A
n.1141-15C>A
n.1543-15C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092783T>GCA1123180080PIGOc.1120-16A>C (n.1120-16A>C)
c.*300-16A>C (n.*300-16A>C)
n.1152-16A>C
c.940-16A>C (n.940-16A>C)
c.996-16A>C (n.996-16A>C)
n.2105A>C
n.2562A>C
n.1141-16A>C
n.1543-16A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092783T=CA1845827152PIGOc.1120-16A= (n.1120-16A=)
c.*300-16A= (n.*300-16A=)
n.1152-16A=
c.940-16A= (n.940-16A=)
c.996-16A= (n.996-16A=)
n.2105A=
n.2562A=
n.1141-16A=
n.1543-16A=
9g.35092784C>ACA2689842599PIGOc.1120-17G>T (n.1120-17G>T)
c.*300-17G>T (n.*300-17G>T)
n.1152-17G>T
c.940-17G>T (n.940-17G>T)
c.996-17G>T (n.996-17G>T)
n.2104G>T
n.2561G>T
n.1141-17G>T
n.1543-17G>T
gnomAD v4
9g.35092784C=CA1845827153PIGOc.1120-17G= (n.1120-17G=)
c.*300-17G= (n.*300-17G=)
n.1152-17G=
c.940-17G= (n.940-17G=)
c.996-17G= (n.996-17G=)
n.2104G=
n.2561G=
n.1141-17G=
n.1543-17G=
9g.35092784C>GCA1123180085PIGOc.1120-17G>C (n.1120-17G>C)
c.*300-17G>C (n.*300-17G>C)
n.1152-17G>C
c.940-17G>C (n.940-17G>C)
c.996-17G>C (n.996-17G>C)
n.2104G>C
n.2561G>C
n.1141-17G>C
n.1543-17G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092784C>TCA192712197PIGOc.1120-17G>A (n.1120-17G>A)
c.*300-17G>A (n.*300-17G>A)
n.1152-17G>A
c.940-17G>A (n.940-17G>A)
c.996-17G>A (n.996-17G>A)
n.2104G>A
n.2561G>A
n.1141-17G>A
n.1543-17G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092786G>ACA2783522950PIGOc.1120-19C>T (n.1120-19C>T)
c.*300-19C>T (n.*300-19C>T)
n.1152-19C>T
c.940-19C>T (n.940-19C>T)
c.996-19C>T (n.996-19C>T)
n.2102C>T
n.2559C>T
n.1141-19C>T
n.1543-19C>T
9g.35092788G>ACA5040714PIGOc.1120-21C>T (n.1120-21C>T)
c.*300-21C>T (n.*300-21C>T)
n.1152-21C>T
c.940-21C>T (n.940-21C>T)
c.996-21C>T (n.996-21C>T)
n.2100C>T
n.2557C>T
n.1141-21C>T
n.1543-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092788G=CA1845827154PIGOc.1120-21C= (n.1120-21C=)
c.*300-21C= (n.*300-21C=)
n.1152-21C=
c.940-21C= (n.940-21C=)
c.996-21C= (n.996-21C=)
n.2100C=
n.2557C=
n.1141-21C=
n.1543-21C=
9g.35092788G>TCA5040713PIGOc.1120-21C>A (n.1120-21C>A)
c.*300-21C>A (n.*300-21C>A)
n.1152-21C>A
c.940-21C>A (n.940-21C>A)
c.996-21C>A (n.996-21C>A)
n.2100C>A
n.2557C>A
n.1141-21C>A
n.1543-21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092789G>TCA2689842610PIGOc.1120-22C>A (n.1120-22C>A)
c.*300-22C>A (n.*300-22C>A)
n.1152-22C>A
c.940-22C>A (n.940-22C>A)
c.996-22C>A (n.996-22C>A)
n.2099C>A
n.2556C>A
n.1141-22C>A
n.1543-22C>A
gnomAD v4
9g.35092790C=CA1845827155PIGOc.1120-23G= (n.1120-23G=)
c.*300-23G= (n.*300-23G=)
n.1152-23G=
c.940-23G= (n.940-23G=)
c.996-23G= (n.996-23G=)
n.2098G=
n.2555G=
n.1141-23G=
n.1543-23G=
9g.35092790C>TCA1123180090PIGOc.1120-23G>A (n.1120-23G>A)
c.*300-23G>A (n.*300-23G>A)
n.1152-23G>A
c.940-23G>A (n.940-23G>A)
c.996-23G>A (n.996-23G>A)
n.2098G>A
n.2555G>A
n.1141-23G>A
n.1543-23G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35092791delCA2579330199PIGOc.1120-23del (n.1120-23del)
c.*300-23del (n.*300-23del)
n.1152-23del
c.940-23del (n.940-23del)
c.996-23del (n.996-23del)
n.2098del
n.2555del
n.1141-23del
n.1543-23del
9g.35092791C>ACA2689842615PIGOc.1120-24G>T (n.1120-24G>T)
c.*300-24G>T (n.*300-24G>T)
n.1152-24G>T
c.940-24G>T (n.940-24G>T)
c.996-24G>T (n.996-24G>T)
n.2097G>T
n.2554G>T
n.1141-24G>T
n.1543-24G>T
gnomAD v4
9g.35092791_35092797delinsCAAGGGGCA1845827156PIGOc.1120-30_1120-24delinsCCCCTTG (n.1120-30_1120-24delinsCCCCTTG)
c.*300-30_*300-24delinsCCCCTTG (n.*300-30_*300-24delinsCCCCTTG)
n.1152-30_1152-24delinsCCCCTTG
c.940-30_940-24delinsCCCCTTG (n.940-30_940-24delinsCCCCTTG)
c.996-30_996-24delinsCCCCTTG (n.996-30_996-24delinsCCCCTTG)
n.2091_2097delinsCCCCTTG
n.2548_2554delinsCCCCTTG
n.1141-30_1141-24delinsCCCCTTG
n.1543-30_1543-24delinsCCCCTTG
9g.35092792A=CA1845827157PIGOc.1120-25T= (n.1120-25T=)
c.*300-25T= (n.*300-25T=)
n.1152-25T=
c.940-25T= (n.940-25T=)
c.996-25T= (n.996-25T=)
n.2096T=
n.2553T=
n.1141-25T=
n.1543-25T=
9g.35092792A>GCA5040715PIGOc.1120-25T>C (n.1120-25T>C)
c.*300-25T>C (n.*300-25T>C)
n.1152-25T>C
c.940-25T>C (n.940-25T>C)
c.996-25T>C (n.996-25T>C)
n.2096T>C
n.2553T>C
n.1141-25T>C
n.1543-25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092794_35092799delCA587568894PIGOc.1120-30_1120-25del (n.1120-30_1120-25del)
c.*300-30_*300-25del (n.*300-30_*300-25del)
n.1152-30_1152-25del
c.940-30_940-25del (n.940-30_940-25del)
c.996-30_996-25del (n.996-30_996-25del)
n.2091_2096del
n.2548_2553del
n.1141-30_1141-25del
n.1543-30_1543-25del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092793A>CCA2689842619PIGOc.1120-26T>G (n.1120-26T>G)
c.*300-26T>G (n.*300-26T>G)
n.1152-26T>G
c.940-26T>G (n.940-26T>G)
c.996-26T>G (n.996-26T>G)
n.2095T>G
n.2552T>G
n.1141-26T>G
n.1543-26T>G
gnomAD v4
9g.35092794G=CA1845827158PIGOc.1120-27C= (n.1120-27C=)
c.*300-27C= (n.*300-27C=)
n.1152-27C=
c.940-27C= (n.940-27C=)
c.996-27C= (n.996-27C=)
n.2094C=
n.2551C=
n.1141-27C=
n.1543-27C=
9g.35092794G>TCA5040716PIGOc.1120-27C>A (n.1120-27C>A)
c.*300-27C>A (n.*300-27C>A)
n.1152-27C>A
c.940-27C>A (n.940-27C>A)
c.996-27C>A (n.996-27C>A)
n.2094C>A
n.2551C>A
n.1141-27C>A
n.1543-27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092796G>ACA863539863PIGOc.1120-29C>T (n.1120-29C>T)
c.*300-29C>T (n.*300-29C>T)
n.1152-29C>T
c.940-29C>T (n.940-29C>T)
c.996-29C>T (n.996-29C>T)
n.2092C>T
n.2549C>T
n.1141-29C>T
n.1543-29C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35092796G>CCA5040717PIGOc.1120-29C>G (n.1120-29C>G)
c.*300-29C>G (n.*300-29C>G)
n.1152-29C>G
c.940-29C>G (n.940-29C>G)
c.996-29C>G (n.996-29C>G)
n.2092C>G
n.2549C>G
n.1141-29C>G
n.1543-29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092796G=CA1845827159PIGOc.1120-29C= (n.1120-29C=)
c.*300-29C= (n.*300-29C=)
n.1152-29C=
c.940-29C= (n.940-29C=)
c.996-29C= (n.996-29C=)
n.2092C=
n.2549C=
n.1141-29C=
n.1543-29C=
9g.35092797G>ACA2689842627PIGOc.1120-30C>T (n.1120-30C>T)
c.*300-30C>T (n.*300-30C>T)
n.1152-30C>T
c.940-30C>T (n.940-30C>T)
c.996-30C>T (n.996-30C>T)
n.2091C>T
n.2548C>T
n.1141-30C>T
n.1543-30C>T
gnomAD v4
9g.35092797G>CCA1123180097PIGOc.1120-30C>G (n.1120-30C>G)
c.*300-30C>G (n.*300-30C>G)
n.1152-30C>G
c.940-30C>G (n.940-30C>G)
c.996-30C>G (n.996-30C>G)
n.2091C>G
n.2548C>G
n.1141-30C>G
n.1543-30C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092797G=CA1845827160PIGOc.1120-30C= (n.1120-30C=)
c.*300-30C= (n.*300-30C=)
n.1152-30C=
c.940-30C= (n.940-30C=)
c.996-30C= (n.996-30C=)
n.2091C=
n.2548C=
n.1141-30C=
n.1543-30C=
9g.35092797G>TCA2689842630PIGOc.1120-30C>A (n.1120-30C>A)
c.*300-30C>A (n.*300-30C>A)
n.1152-30C>A
c.940-30C>A (n.940-30C>A)
c.996-30C>A (n.996-30C>A)
n.2091C>A
n.2548C>A
n.1141-30C>A
n.1543-30C>A
gnomAD v4
9g.35092798A>TCA2689842633PIGOc.1120-31T>A (n.1120-31T>A)
c.*300-31T>A (n.*300-31T>A)
n.1152-31T>A
c.940-31T>A (n.940-31T>A)
c.996-31T>A (n.996-31T>A)
n.2090T>A
n.2547T>A
n.1141-31T>A
n.1543-31T>A
gnomAD v4
9g.35092801A=CA1845827161PIGOc.1120-34T= (n.1120-34T=)
c.*300-34T= (n.*300-34T=)
n.1152-34T=
c.940-34T= (n.940-34T=)
c.996-34T= (n.996-34T=)
n.2087T=
n.2544T=
n.1141-34T=
n.1543-34T=
9g.35092801A>GCA5040718PIGOc.1120-34T>C (n.1120-34T>C)
c.*300-34T>C (n.*300-34T>C)
n.1152-34T>C
c.940-34T>C (n.940-34T>C)
c.996-34T>C (n.996-34T>C)
n.2087T>C
n.2544T>C
n.1141-34T>C
n.1543-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092801A>TCA192712219PIGOc.1120-34T>A (n.1120-34T>A)
c.*300-34T>A (n.*300-34T>A)
n.1152-34T>A
c.940-34T>A (n.940-34T>A)
c.996-34T>A (n.996-34T>A)
n.2087T>A
n.2544T>A
n.1141-34T>A
n.1543-34T>A
dbSNP
9g.35092802G>ACA1123180102PIGOc.1120-35C>T (n.1120-35C>T)
c.*300-35C>T (n.*300-35C>T)
n.1152-35C>T
c.940-35C>T (n.940-35C>T)
c.996-35C>T (n.996-35C>T)
n.2086C>T
n.2543C>T
n.1141-35C>T
n.1543-35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092802G=CA1845827162PIGOc.1120-35C= (n.1120-35C=)
c.*300-35C= (n.*300-35C=)
n.1152-35C=
c.940-35C= (n.940-35C=)
c.996-35C= (n.996-35C=)
n.2086C=
n.2543C=
n.1141-35C=
n.1543-35C=
9g.35092802G>TCA2689842640PIGOc.1120-35C>A (n.1120-35C>A)
c.*300-35C>A (n.*300-35C>A)
n.1152-35C>A
c.940-35C>A (n.940-35C>A)
c.996-35C>A (n.996-35C>A)
n.2086C>A
n.2543C>A
n.1141-35C>A
n.1543-35C>A
gnomAD v4
9g.35092803G>ACA863539866PIGOc.1120-36C>T (n.1120-36C>T)
c.*300-36C>T (n.*300-36C>T)
n.1152-36C>T
c.940-36C>T (n.940-36C>T)
c.996-36C>T (n.996-36C>T)
n.2085C>T
n.2542C>T
n.1141-36C>T
n.1543-36C>T
dbSNP
9g.35092803G=CA1845827163PIGOc.1120-36C= (n.1120-36C=)
c.*300-36C= (n.*300-36C=)
n.1152-36C=
c.940-36C= (n.940-36C=)
c.996-36C= (n.996-36C=)
n.2085C=
n.2542C=
n.1141-36C=
n.1543-36C=
9g.35092803G>TCA2689842643PIGOc.1120-36C>A (n.1120-36C>A)
c.*300-36C>A (n.*300-36C>A)
n.1152-36C>A
c.940-36C>A (n.940-36C>A)
c.996-36C>A (n.996-36C>A)
n.2085C>A
n.2542C>A
n.1141-36C>A
n.1543-36C>A
gnomAD v4
9g.35092805C>ACA2579330200PIGOc.1120-38G>T (n.1120-38G>T)
c.*300-38G>T (n.*300-38G>T)
n.1152-38G>T
c.940-38G>T (n.940-38G>T)
c.996-38G>T (n.996-38G>T)
n.2083G>T
n.2540G>T
n.1141-38G>T
n.1543-38G>T
gnomAD v4
9g.35092805_35092807delinsCAGCA1845827164PIGOc.1120-40_1120-38delinsCTG (n.1120-40_1120-38delinsCTG)
c.*300-40_*300-38delinsCTG (n.*300-40_*300-38delinsCTG)
n.1152-40_1152-38delinsCTG
c.940-40_940-38delinsCTG (n.940-40_940-38delinsCTG)
c.996-40_996-38delinsCTG (n.996-40_996-38delinsCTG)
n.2081_2083delinsCTG
n.2538_2540delinsCTG
n.1141-40_1141-38delinsCTG
n.1543-40_1543-38delinsCTG
9g.35092809_35092810delCA5040719PIGOc.1120-40_1120-39del (n.1120-40_1120-39del)
c.*300-40_*300-39del (n.*300-40_*300-39del)
n.1152-40_1152-39del
c.940-40_940-39del (n.940-40_940-39del)
c.996-40_996-39del (n.996-40_996-39del)
n.2081_2082del
n.2538_2539del
n.1141-40_1141-39del
n.1543-40_1543-39del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092807G>ACA2689842645PIGOc.1120-40C>T (n.1120-40C>T)
c.*300-40C>T (n.*300-40C>T)
n.1152-40C>T
c.940-40C>T (n.940-40C>T)
c.996-40C>T (n.996-40C>T)
n.2081C>T
n.2538C>T
n.1141-40C>T
n.1543-40C>T
gnomAD v4
9g.35092807G>CCA192712256PIGOc.1120-40C>G (n.1120-40C>G)
c.*300-40C>G (n.*300-40C>G)
n.1152-40C>G
c.940-40C>G (n.940-40C>G)
c.996-40C>G (n.996-40C>G)
n.2081C>G
n.2538C>G
n.1141-40C>G
n.1543-40C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092807G=CA1845827165PIGOc.1120-40C= (n.1120-40C=)
c.*300-40C= (n.*300-40C=)
n.1152-40C=
c.940-40C= (n.940-40C=)
c.996-40C= (n.996-40C=)
n.2081C=
n.2538C=
n.1141-40C=
n.1543-40C=
9g.35092807G>TCA2689842647PIGOc.1120-40C>A (n.1120-40C>A)
c.*300-40C>A (n.*300-40C>A)
n.1152-40C>A
c.940-40C>A (n.940-40C>A)
c.996-40C>A (n.996-40C>A)
n.2081C>A
n.2538C>A
n.1141-40C>A
n.1543-40C>A
gnomAD v4
9g.35092808A>GCA2579330201PIGOc.1120-41T>C (n.1120-41T>C)
c.*300-41T>C (n.*300-41T>C)
n.1152-41T>C
c.940-41T>C (n.940-41T>C)
c.996-41T>C (n.996-41T>C)
n.2080T>C
n.2537T>C
n.1141-41T>C
n.1543-41T>C
9g.35092809G>TCA652874437PIGOc.1120-42C>A (n.1120-42C>A)
c.*300-42C>A (n.*300-42C>A)
n.1152-42C>A
c.940-42C>A (n.940-42C>A)
c.996-42C>A (n.996-42C>A)
n.2079C>A
n.2536C>A
n.1141-42C>A
n.1543-42C>A
gnomAD v4 COSMIC
9g.35092810A>GCA2579330202PIGOc.1120-43T>C (n.1120-43T>C)
c.*300-43T>C (n.*300-43T>C)
n.1152-43T>C
c.940-43T>C (n.940-43T>C)
c.996-43T>C (n.996-43T>C)
n.2078T>C
n.2535T>C
n.1141-43T>C
n.1543-43T>C
9g.35092811C>ACA2689842649PIGOc.1120-44G>T (n.1120-44G>T)
c.*300-44G>T (n.*300-44G>T)
n.1152-44G>T
c.940-44G>T (n.940-44G>T)
c.996-44G>T (n.996-44G>T)
n.2077G>T
n.2534G>T
n.1141-44G>T
n.1543-44G>T
gnomAD v4
9g.35092811C=CA1845827166PIGOc.1120-44G= (n.1120-44G=)
c.*300-44G= (n.*300-44G=)
n.1152-44G=
c.940-44G= (n.940-44G=)
c.996-44G= (n.996-44G=)
n.2077G=
n.2534G=
n.1141-44G=
n.1543-44G=
9g.35092811C>TCA587568895PIGOc.1120-44G>A (n.1120-44G>A)
c.*300-44G>A (n.*300-44G>A)
n.1152-44G>A
c.940-44G>A (n.940-44G>A)
c.996-44G>A (n.996-44G>A)
n.2077G>A
n.2534G>A
n.1141-44G>A
n.1543-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092811_35092813delinsCATCA1845827167PIGOc.1120-46_1120-44delinsATG (n.1120-46_1120-44delinsATG)
c.*300-46_*300-44delinsATG (n.*300-46_*300-44delinsATG)
n.1152-46_1152-44delinsATG
c.940-46_940-44delinsATG (n.940-46_940-44delinsATG)
c.996-46_996-44delinsATG (n.996-46_996-44delinsATG)
n.2075_2077delinsATG
n.2532_2534delinsATG
n.1141-46_1141-44delinsATG
n.1543-46_1543-44delinsATG
9g.35092812A=CA1845827168PIGOc.1120-45T= (n.1120-45T=)
c.*300-45T= (n.*300-45T=)
n.1152-45T=
c.940-45T= (n.940-45T=)
c.996-45T= (n.996-45T=)
n.2076T=
n.2533T=
n.1141-45T=
n.1543-45T=
9g.35092812A>GCA863539872PIGOc.1120-45T>C (n.1120-45T>C)
c.*300-45T>C (n.*300-45T>C)
n.1152-45T>C
c.940-45T>C (n.940-45T>C)
c.996-45T>C (n.996-45T>C)
n.2076T>C
n.2533T>C
n.1141-45T>C
n.1543-45T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.35092813_35092814delCA587568896PIGOc.1120-46_1120-45del (n.1120-46_1120-45del)
c.*300-46_*300-45del (n.*300-46_*300-45del)
n.1152-46_1152-45del
c.940-46_940-45del (n.940-46_940-45del)
c.996-46_996-45del (n.996-46_996-45del)
n.2075_2076del
n.2532_2533del
n.1141-46_1141-45del
n.1543-46_1543-45del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092813T>CCA2579330203PIGOc.1120-46A>G (n.1120-46A>G)
c.*300-46A>G (n.*300-46A>G)
n.1152-46A>G
c.940-46A>G (n.940-46A>G)
c.996-46A>G (n.996-46A>G)
n.2075A>G
n.2532A>G
n.1141-46A>G
n.1543-46A>G
gnomAD v4
9g.35092817T>CCA5040720PIGOc.1120-50A>G (n.1120-50A>G)
c.*300-50A>G (n.*300-50A>G)
n.1152-50A>G
c.940-50A>G (n.940-50A>G)
c.996-50A>G (n.996-50A>G)
n.2071A>G
n.2528A>G
n.1141-50A>G
n.1543-50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092817T=CA1845827169PIGOc.1120-50A= (n.1120-50A=)
c.*300-50A= (n.*300-50A=)
n.1152-50A=
c.940-50A= (n.940-50A=)
c.996-50A= (n.996-50A=)
n.2071A=
n.2528A=
n.1141-50A=
n.1543-50A=
9g.35092819G>ACA2689842657PIGOc.1120-52C>T (n.1120-52C>T)
c.*300-52C>T (n.*300-52C>T)
n.1152-52C>T
c.940-52C>T (n.940-52C>T)
c.996-52C>T (n.996-52C>T)
n.2069C>T
n.2526C>T
n.1141-52C>T
n.1543-52C>T
gnomAD v4
9g.35092819G>TCA2579330204PIGOc.1120-52C>A (n.1120-52C>A)
c.*300-52C>A (n.*300-52C>A)
n.1152-52C>A
c.940-52C>A (n.940-52C>A)
c.996-52C>A (n.996-52C>A)
n.2069C>A
n.2526C>A
n.1141-52C>A
n.1543-52C>A
gnomAD v4
9g.35092822delCA2689842656PIGOc.1120-52del (n.1120-52del)
c.*300-52del (n.*300-52del)
n.1152-52del
c.940-52del (n.940-52del)
c.996-52del (n.996-52del)
n.2069del
n.2526del
n.1141-52del
n.1543-52del
gnomAD v4
9g.35092820G>ACA2579330205PIGOc.1120-53C>T (n.1120-53C>T)
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n.1152-53C>T
c.940-53C>T (n.940-53C>T)
c.996-53C>T (n.996-53C>T)
n.2068C>T
n.2525C>T
n.1141-53C>T
n.1543-53C>T
gnomAD v4
9g.35092821G>ACA2689842660PIGOc.1120-54C>T (n.1120-54C>T)
c.*300-54C>T (n.*300-54C>T)
n.1152-54C>T
c.940-54C>T (n.940-54C>T)
c.996-54C>T (n.996-54C>T)
n.2067C>T
n.2524C>T
n.1141-54C>T
n.1543-54C>T
gnomAD v4
9g.35092823C>ACA2689842661PIGOc.1120-56G>T (n.1120-56G>T)
c.*300-56G>T (n.*300-56G>T)
n.1152-56G>T
c.940-56G>T (n.940-56G>T)
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n.2065G>T
n.2522G>T
n.1141-56G>T
n.1543-56G>T
gnomAD v4
9g.35092823C>TCA2689842663PIGOc.1120-56G>A (n.1120-56G>A)
c.*300-56G>A (n.*300-56G>A)
n.1152-56G>A
c.940-56G>A (n.940-56G>A)
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n.2065G>A
n.2522G>A
n.1141-56G>A
n.1543-56G>A
gnomAD v4
9g.35092824A>GCA2689842665PIGOc.1120-57T>C (n.1120-57T>C)
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n.1152-57T>C
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n.2064T>C
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n.1141-57T>C
n.1543-57T>C
gnomAD v4
9g.35092825G>ACA2689842667PIGOc.1120-58C>T (n.1120-58C>T)
c.*300-58C>T (n.*300-58C>T)
n.1152-58C>T
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n.2063C>T
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n.1543-58C>T
gnomAD v4
9g.35092827G>ACA1845827171PIGOc.1120-60C>T (n.1120-60C>T)
c.*300-60C>T (n.*300-60C>T)
n.1152-60C>T
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n.2061C>T
n.2518C>T
n.1141-60C>T
n.1543-60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2061C=
n.2518C=
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n.1543-60C=
9g.35092828G>ACA2579330206PIGOc.1120-61C>T (n.1120-61C>T)
c.*300-61C>T (n.*300-61C>T)
n.1152-61C>T
c.940-61C>T (n.940-61C>T)
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n.2060C>T
n.2517C>T
n.1141-61C>T
n.1543-61C>T
9g.35092828G>TCA2689842670PIGOc.1120-61C>A (n.1120-61C>A)
c.*300-61C>A (n.*300-61C>A)
n.1152-61C>A
c.940-61C>A (n.940-61C>A)
c.996-61C>A (n.996-61C>A)
n.2060C>A
n.2517C>A
n.1141-61C>A
n.1543-61C>A
gnomAD v4
9g.35092829C>ACA2689842674PIGOc.1120-62G>T (n.1120-62G>T)
c.*300-62G>T (n.*300-62G>T)
n.1152-62G>T
c.940-62G>T (n.940-62G>T)
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n.2059G>T
n.2516G>T
n.1141-62G>T
n.1543-62G>T
gnomAD v4
9g.35092829C>TCA2689842676PIGOc.1120-62G>A (n.1120-62G>A)
c.*300-62G>A (n.*300-62G>A)
n.1152-62G>A
c.940-62G>A (n.940-62G>A)
c.996-62G>A (n.996-62G>A)
n.2059G>A
n.2516G>A
n.1141-62G>A
n.1543-62G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched