Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35092695delCA2689842490PIGOc.1193del (p.Asn398ThrfsTer27)
c.*373del (n.*373del)
n.1225del
c.1013del (p.Asn338ThrfsTer27)
c.1069del (n.1069del)
n.2194del
n.2651del
n.1214del
n.1616del
gnomAD v4
9g.35092695T>ACA373322613PIGOc.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1224A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1068A>T (n.1068A>T)
n.2193A>T
n.2650A>T
n.1213A>T
n.1615A>T
9g.35092695T>CCA373322615PIGOc.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1224A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1068A>G (n.1068A>G)
n.2193A>G
n.2650A>G
n.1213A>G
n.1615A>G
9g.35092695T>GCA373322614PIGOc.1192A>C (p.Asn398His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1224A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1068A>C (n.1068A>C)
n.2193A>C
n.2650A>C
n.1213A>C
n.1615A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092696C>ACA373322616PIGOc.1191G>T (p.Gln397His)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1223G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1067G>T (n.1067G>T)
n.2192G>T
n.2649G>T
n.1212G>T
n.1614G>T
gnomAD v4
9g.35092696C>GCA373322617PIGOc.1191G>C (p.Gln397His)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1223G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1067G>C (n.1067G>C)
n.2192G>C
n.2649G>C
n.1212G>C
n.1614G>C
COSMIC
9g.35092696C>TCA464604059PIGOc.1191G>A (p.Gln397=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1223G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1067G>A (n.1067G>A)
n.2192G>A
n.2649G>A
n.1212G>A
n.1614G>A
9g.35092697T>ACA373322618PIGOc.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1222A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1066A>T (n.1066A>T)
n.2191A>T
n.2648A>T
n.1211A>T
n.1613A>T
9g.35092697T>CCA5040698PIGOc.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1222A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1066A>G (n.1066A>G)
n.2191A>G
n.2648A>G
n.1211A>G
n.1613A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092697T>GCA373322619PIGOc.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1222A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1066A>C (n.1066A>C)
n.2191A>C
n.2648A>C
n.1211A>C
n.1613A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092697T=CA1845827114PIGOc.1190A= (p.Gln397=)
c.*370A= (n.*370A=)
n.1222A=
c.1010A= (p.Gln337=)
c.1066A= (n.1066A=)
n.2191A=
n.2648A=
n.1211A=
n.1613A=
9g.35092698G>ACA373322620PIGOc.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1221C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1065C>T (n.1065C>T)
n.2190C>T
n.2647C>T
n.1210C>T
n.1612C>T
ClinVar
9g.35092698G>CCA373322621PIGOc.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1221C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1065C>G (n.1065C>G)
n.2190C>G
n.2647C>G
n.1210C>G
n.1612C>G
9g.35092698G>TCA373322622PIGOc.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1221C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1065C>A (n.1065C>A)
n.2190C>A
n.2647C>A
n.1210C>A
n.1612C>A
gnomAD v4
9g.35092699C>ACA464604065PIGOc.1188G>T (p.Leu396=)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1220G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1064G>T (n.1064G>T)
n.2189G>T
n.2646G>T
n.1209G>T
n.1611G>T
9g.35092699C=CA1845827116PIGOc.1188G= (p.Leu396=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1220G=
c.1008G= (p.Leu336=)
c.1064G= (n.1064G=)
n.2189G=
n.2646G=
n.1209G=
n.1611G=
9g.35092699C>GCA464604066PIGOc.1188G>C (p.Leu396=)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1220G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1064G>C (n.1064G>C)
n.2189G>C
n.2646G>C
n.1209G>C
n.1611G>C
9g.35092699C>TCA464604067PIGOc.1188G>A (p.Leu396=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1220G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1064G>A (n.1064G>A)
n.2189G>A
n.2646G>A
n.1209G>A
n.1611G>A
dbSNP
9g.35092699_35092700delinsCACA1845827115PIGOc.1187_1188delinsTG (p.Leu396=)
c.*367_*368delinsTG (n.*367_*368delinsTG)
n.1219_1220delinsTG
c.1007_1008delinsTG (p.Leu336=)
c.1063_1064delinsTG (n.1063_1064delinsTG)
n.2188_2189delinsTG
n.2645_2646delinsTG
n.1208_1209delinsTG
n.1610_1611delinsTG
9g.35092700delCA916083044PIGOc.1187del (p.Leu396ArgfsTer29)
c.*367del (n.*367del)
n.1219del
c.1007del (p.Leu336ArgfsTer29)
c.1063del (n.1063del)
n.2188del
n.2645del
n.1208del
n.1610del
ClinVar dbSNP
9g.35092700A=CA1845827118PIGOc.1187T= (p.Leu396=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.1219T=
c.1007T= (p.Leu336=)
c.1063T= (n.1063T=)
n.2188T=
n.2645T=
n.1208T=
n.1610T=
9g.35092700A>CCA373322623PIGOc.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1219T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1063T>G (n.1063T>G)
n.2188T>G
n.2645T>G
n.1208T>G
n.1610T>G
9g.35092700A>GCA373322624PIGOc.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1219T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1063T>C (n.1063T>C)
n.2188T>C
n.2645T>C
n.1208T>C
n.1610T>C
9g.35092700A>TCA5040699PIGOc.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1219T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1063T>A (n.1063T>A)
n.2188T>A
n.2645T>A
n.1208T>A
n.1610T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092700_35092711delinsAGCTGATGAAGCCA1845827117PIGOc.1176_1187delinsGCTTCATCAGCT (p.Glu392=)
c.*356_*367delinsGCTTCATCAGCT (n.*356_*367delinsGCTTCATCAGCT)
n.1208_1219delinsGCTTCATCAGCT
c.996_1007delinsGCTTCATCAGCT (p.Glu332=)
c.1052_1063delinsGCTTCATCAGCT (n.1052_1063delinsGCTTCATCAGCT)
n.2177_2188delinsGCTTCATCAGCT
n.2634_2645delinsGCTTCATCAGCT
n.1197_1208delinsGCTTCATCAGCT
n.1599_1610delinsGCTTCATCAGCT
9g.35092701G>ACA464604068PIGOc.1186C>T (p.Leu396=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1218C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1062C>T (n.1062C>T)
n.2187C>T
n.2644C>T
n.1207C>T
n.1609C>T
9g.35092701G>CCA373322625PIGOc.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1218C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1062C>G (n.1062C>G)
n.2187C>G
n.2644C>G
n.1207C>G
n.1609C>G
9g.35092701G>TCA373322626PIGOc.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1218C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1062C>A (n.1062C>A)
n.2187C>A
n.2644C>A
n.1207C>A
n.1609C>A
9g.35092701_35092711delCA1139660982PIGOc.1176_1186del (p.Glu392AspfsTer11)
c.*356_*366del (n.*356_*366del)
n.1208_1218del
c.996_1006del (p.Glu332AspfsTer11)
c.1052_1062del (n.1052_1062del)
n.2177_2187del
n.2634_2644del
n.1197_1207del
n.1599_1609del
ClinVar dbSNP
9g.35092702C>ACA373322627PIGOc.1185G>T (p.Gln395His)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1217G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1061G>T (n.1061G>T)
n.2186G>T
n.2643G>T
n.1206G>T
n.1608G>T
9g.35092702C>GCA373322628PIGOc.1185G>C (p.Gln395His)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1217G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1061G>C (n.1061G>C)
n.2186G>C
n.2643G>C
n.1206G>C
n.1608G>C
9g.35092702C>TCA464604069PIGOc.1185G>A (p.Gln395=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1217G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1061G>A (n.1061G>A)
n.2186G>A
n.2643G>A
n.1206G>A
n.1608G>A
COSMIC
9g.35092703delCA2697557702PIGOc.1184del (p.Gln395ArgfsTer30)
c.*364del (n.*364del)
n.1216del
c.1004del (p.Gln335ArgfsTer30)
c.1060del (n.1060del)
n.2185del
n.2642del
n.1205del
n.1607del
ClinVar
9g.35092703T>ACA373322629PIGOc.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1216A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1060A>T (n.1060A>T)
n.2185A>T
n.2642A>T
n.1205A>T
n.1607A>T
9g.35092703T>CCA373322630PIGOc.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1216A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1060A>G (n.1060A>G)
n.2185A>G
n.2642A>G
n.1205A>G
n.1607A>G
9g.35092703T>GCA5040700PIGOc.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1216A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1060A>C (n.1060A>C)
n.2185A>C
n.2642A>C
n.1205A>C
n.1607A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35092703T=CA1845827119PIGOc.1184A= (p.Gln395=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.1216A=
c.1004A= (p.Gln335=)
c.1060A= (n.1060A=)
n.2185A=
n.2642A=
n.1205A=
n.1607A=
9g.35092704G>ACA373322631PIGOc.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1215C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1059C>T (n.1059C>T)
n.2184C>T
n.2641C>T
n.1204C>T
n.1606C>T
9g.35092704G>CCA373322633PIGOc.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1215C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1059C>G (n.1059C>G)
n.2184C>G
n.2641C>G
n.1204C>G
n.1606C>G
9g.35092704G>TCA373322632PIGOc.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1215C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1059C>A (n.1059C>A)
n.2184C>A
n.2641C>A
n.1204C>A
n.1606C>A
9g.35092705A=CA1845827120PIGOc.1182T= (p.His394=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.1214T=
c.1002T= (p.His334=)
c.1058T= (n.1058T=)
n.2183T=
n.2640T=
n.1203T=
n.1605T=
9g.35092705A>CCA373322634PIGOc.1182T>G (p.His394Gln)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.1214T>G
c.1002T>G (p.His334Gln)
c.1058T>G (n.1058T>G)
n.2183T>G
n.2640T>G
n.1203T>G
n.1605T>G
9g.35092705A>GCA464604073PIGOc.1182T>C (p.His394=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.1214T>C
c.1002T>C (p.His334=)
c.1058T>C (n.1058T>C)
n.2183T>C
n.2640T>C
n.1203T>C
n.1605T>C
9g.35092705A>TCA373322635PIGOc.1182T>A (p.His394Gln)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.1214T>A
c.1002T>A (p.His334Gln)
c.1058T>A (n.1058T>A)
n.2183T>A
n.2640T>A
n.1203T>A
n.1605T>A
9g.35092706T>ACA373322636PIGOc.1181A>T (p.His394Leu)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1213A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1057A>T (n.1057A>T)
n.2182A>T
n.2639A>T
n.1202A>T
n.1604A>T
9g.35092706T>CCA373322637PIGOc.1181A>G (p.His394Arg)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1213A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1057A>G (n.1057A>G)
n.2182A>G
n.2639A>G
n.1202A>G
n.1604A>G
9g.35092706T>GCA373322638PIGOc.1181A>C (p.His394Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1213A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1057A>C (n.1057A>C)
n.2182A>C
n.2639A>C
n.1202A>C
n.1604A>C
9g.35092706dupCA5040701PIGOc.1181dup (p.His394GlnfsTer13)
c.*361dup (n.*361dup)
n.1213dup
c.1001dup (p.His334GlnfsTer13)
c.1057dup (n.1057dup)
n.2182dup
n.2639dup
n.1202dup
n.1604dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092707G>ACA373322639PIGOc.1180C>T (p.His394Tyr)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1212C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1056C>T (n.1056C>T)
n.2181C>T
n.2638C>T
n.1201C>T
n.1603C>T
9g.35092707G>CCA373322640PIGOc.1180C>G (p.His394Asp)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1212C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1056C>G (n.1056C>G)
n.2181C>G
n.2638C>G
n.1201C>G
n.1603C>G
9g.35092707G>TCA373322641PIGOc.1180C>A (p.His394Asn)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1212C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1056C>A (n.1056C>A)
n.2181C>A
n.2638C>A
n.1201C>A
n.1603C>A
gnomAD v4
9g.35092708A>CCA464604079PIGOc.1179T>G (p.Leu393=)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1211T>G
c.999T>G (p.Leu333=)
c.1055T>G (n.1055T>G)
n.2180T>G
n.2637T>G
n.1200T>G
n.1602T>G
9g.35092708A>GCA464604080PIGOc.1179T>C (p.Leu393=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1211T>C
c.999T>C (p.Leu333=)
c.1055T>C (n.1055T>C)
n.2180T>C
n.2637T>C
n.1200T>C
n.1602T>C
gnomAD v4
9g.35092708A>TCA464604081PIGOc.1179T>A (p.Leu393=)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1211T>A
c.999T>A (p.Leu333=)
c.1055T>A (n.1055T>A)
n.2180T>A
n.2637T>A
n.1200T>A
n.1602T>A
9g.35092709A=CA1845827121PIGOc.1178T= (p.Leu393=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.1210T=
c.998T= (p.Leu333=)
c.1054T= (n.1054T=)
n.2179T=
n.2636T=
n.1199T=
n.1601T=
9g.35092709A>CCA373322644PIGOc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1210T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1054T>G (n.1054T>G)
n.2179T>G
n.2636T>G
n.1199T>G
n.1601T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092709A>GCA373322643PIGOc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1210T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1054T>C (n.1054T>C)
n.2179T>C
n.2636T>C
n.1199T>C
n.1601T>C
9g.35092709A>TCA373322642PIGOc.1178T>A (p.Leu393His)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1210T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
c.1054T>A (n.1054T>A)
n.2179T>A
n.2636T>A
n.1199T>A
n.1601T>A
9g.35092710G>ACA5040702PIGOc.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1209C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.1053C>T (n.1053C>T)
n.2178C>T
n.2635C>T
n.1198C>T
n.1600C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092710G>CCA373322645PIGOc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1209C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1053C>G (n.1053C>G)
n.2178C>G
n.2635C>G
n.1198C>G
n.1600C>G
9g.35092710G=CA1845827122PIGOc.1177C= (p.Leu393=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1209C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.1053C= (n.1053C=)
n.2178C=
n.2635C=
n.1198C=
n.1600C=
9g.35092710G>TCA373322646PIGOc.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1209C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1053C>A (n.1053C>A)
n.2178C>A
n.2635C>A
n.1198C>A
n.1600C>A
9g.35092711C>ACA373322647PIGOc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.1208G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.1052G>T (n.1052G>T)
n.2177G>T
n.2634G>T
n.1197G>T
n.1599G>T
9g.35092711C>GCA373322648PIGOc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.1208G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.2177G>C
n.2634G>C
n.1197G>C
n.1599G>C
9g.35092711C>TCA464604089PIGOc.1176G>A (p.Glu392=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.1208G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.2177G>A
n.2634G>A
n.1197G>A
n.1599G>A
9g.35092712T>ACA373322649PIGOc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1207A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1051A>T (n.1051A>T)
n.2176A>T
n.2633A>T
n.1196A>T
n.1598A>T
9g.35092712T>CCA373322650PIGOc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1207A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1051A>G (n.1051A>G)
n.2176A>G
n.2633A>G
n.1196A>G
n.1598A>G
9g.35092712T>GCA373322651PIGOc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1207A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1051A>C (n.1051A>C)
n.2176A>C
n.2633A>C
n.1196A>C
n.1598A>C
9g.35092713C>ACA373322652PIGOc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1206G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1050G>T (n.1050G>T)
n.2175G>T
n.2632G>T
n.1195G>T
n.1597G>T
9g.35092713C>GCA373322653PIGOc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1206G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1050G>C (n.1050G>C)
n.2175G>C
n.2632G>C
n.1195G>C
n.1597G>C
9g.35092713C>TCA373322654PIGOc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1206G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1050G>A (n.1050G>A)
n.2175G>A
n.2632G>A
n.1195G>A
n.1597G>A
9g.35092714C>ACA373322655PIGOc.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1205G>T
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.1049G>T (n.1049G>T)
n.2174G>T
n.2631G>T
n.1194G>T
n.1596G>T
gnomAD v4
9g.35092714C>GCA373322656PIGOc.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1205G>C
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.1049G>C (n.1049G>C)
n.2174G>C
n.2631G>C
n.1194G>C
n.1596G>C
9g.35092714C>TCA464604090PIGOc.1173G>A (p.Lys391=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1205G>A
c.993G>A (p.Lys331=)
c.1049G>A (n.1049G>A)
n.2174G>A
n.2631G>A
n.1194G>A
n.1596G>A
9g.35092715T>ACA373322659PIGOc.1172A>T (p.Lys391Met)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1204A>T
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.1048A>T (n.1048A>T)
n.2173A>T
n.2630A>T
n.1193A>T
n.1595A>T
9g.35092715T>CCA373322657PIGOc.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1204A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1048A>G (n.1048A>G)
n.2173A>G
n.2630A>G
n.1193A>G
n.1595A>G
9g.35092715T>GCA373322658PIGOc.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1204A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1048A>C (n.1048A>C)
n.2173A>C
n.2630A>C
n.1193A>C
n.1595A>C
9g.35092716T>ACA373322660PIGOc.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1203A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1047A>T (n.1047A>T)
n.2172A>T
n.2629A>T
n.1192A>T
n.1594A>T
9g.35092716T>CCA5040703PIGOc.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1203A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1047A>G (n.1047A>G)
n.2172A>G
n.2629A>G
n.1192A>G
n.1594A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092716T>GCA373322661PIGOc.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1203A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1047A>C (n.1047A>C)
n.2172A>C
n.2629A>C
n.1192A>C
n.1594A>C
9g.35092716T=CA1845827123PIGOc.1171A= (p.Lys391=)
c.*351A= (n.*351A=)
n.1203A=
c.991A= (p.Lys331=)
c.1047A= (n.1047A=)
n.2172A=
n.2629A=
n.1192A=
n.1594A=
9g.35092717A>CCA464604096PIGOc.1170T>G (p.Ala390=)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.1202T>G
c.990T>G (p.Ala330=)
c.1046T>G (n.1046T>G)
n.2171T>G
n.2628T>G
n.1191T>G
n.1593T>G
9g.35092717A>GCA464604097PIGOc.1170T>C (p.Ala390=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.1202T>C
c.990T>C (p.Ala330=)
c.1046T>C (n.1046T>C)
n.2171T>C
n.2628T>C
n.1191T>C
n.1593T>C
gnomAD v4
9g.35092717A>TCA464604099PIGOc.1170T>A (p.Ala390=)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.1202T>A
c.990T>A (p.Ala330=)
c.1046T>A (n.1046T>A)
n.2171T>A
n.2628T>A
n.1191T>A
n.1593T>A
9g.35092718G>ACA373322662PIGOc.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1201C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.2170C>T
n.2627C>T
n.1190C>T
n.1592C>T
9g.35092718G>CCA373322663PIGOc.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1201C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1045C>G (n.1045C>G)
n.2170C>G
n.2627C>G
n.1190C>G
n.1592C>G
9g.35092718G=CA1845827124PIGOc.1169C= (p.Ala390=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.1201C=
c.989C= (p.Ala330=)
c.1045C= (n.1045C=)
n.2170C=
n.2627C=
n.1190C=
n.1592C=
9g.35092718G>TCA192712090PIGOc.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1201C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1045C>A (n.1045C>A)
n.2170C>A
n.2627C>A
n.1190C>A
n.1592C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092719C>ACA373322664PIGOc.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1200G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1044G>T (n.1044G>T)
n.2169G>T
n.2626G>T
n.1189G>T
n.1591G>T
9g.35092719C>GCA373322665PIGOc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1200G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1044G>C (n.1044G>C)
n.2169G>C
n.2626G>C
n.1189G>C
n.1591G>C
9g.35092719C>TCA373322666PIGOc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1200G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1044G>A (n.1044G>A)
n.2169G>A
n.2626G>A
n.1189G>A
n.1591G>A
gnomAD v4
9g.35092720T>ACA373322667PIGOc.1167A>T (p.Gln389His)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1199A>T
c.987A>T (p.Gln329His)
c.1043A>T (n.1043A>T)
n.2168A>T
n.2625A>T
n.1188A>T
n.1590A>T
9g.35092720T>CCA464603520PIGOc.1167A>G (p.Gln389=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1199A>G
c.987A>G (p.Gln329=)
c.1043A>G (n.1043A>G)
n.2168A>G
n.2625A>G
n.1188A>G
n.1590A>G
gnomAD v4
9g.35092720T>GCA373322668PIGOc.1167A>C (p.Gln389His)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1199A>C
c.987A>C (p.Gln329His)
c.1043A>C (n.1043A>C)
n.2168A>C
n.2625A>C
n.1188A>C
n.1590A>C
9g.35092721T>ACA373322671PIGOc.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1198A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.1042A>T (n.1042A>T)
n.2167A>T
n.2624A>T
n.1187A>T
n.1589A>T
9g.35092721T>CCA373322670PIGOc.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1198A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.1042A>G (n.1042A>G)
n.2167A>G
n.2624A>G
n.1187A>G
n.1589A>G
9g.35092721T>GCA373322669PIGOc.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1198A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.1042A>C (n.1042A>C)
n.2167A>C
n.2624A>C
n.1187A>C
n.1589A>C
9g.35092722G>ACA373322672PIGOc.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1197C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.1041C>T (n.1041C>T)
n.2166C>T
n.2623C>T
n.1186C>T
n.1588C>T
COSMIC
9g.35092722G>CCA373322674PIGOc.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1197C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.1041C>G (n.1041C>G)
n.2166C>G
n.2623C>G
n.1186C>G
n.1588C>G
gnomAD v4
9g.35092722G>TCA373322673PIGOc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1197C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.1041C>A (n.1041C>A)
n.2166C>A
n.2623C>A
n.1186C>A
n.1588C>A
9g.35092723A>CCA464603528PIGOc.1164T>G (p.Leu388=)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1196T>G
c.984T>G (p.Leu328=)
c.1040T>G (n.1040T>G)
n.2165T>G
n.2622T>G
n.1185T>G
n.1587T>G
9g.35092723A>GCA464603529PIGOc.1164T>C (p.Leu388=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1196T>C
c.984T>C (p.Leu328=)
c.1040T>C (n.1040T>C)
n.2165T>C
n.2622T>C
n.1185T>C
n.1587T>C
9g.35092723A>TCA464603530PIGOc.1164T>A (p.Leu388=)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1196T>A
c.984T>A (p.Leu328=)
c.1040T>A (n.1040T>A)
n.2165T>A
n.2622T>A
n.1185T>A
n.1587T>A
9g.35092724A>CCA373322675PIGOc.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1195T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1039T>G (n.1039T>G)
n.2164T>G
n.2621T>G
n.1184T>G
n.1586T>G
9g.35092724A>GCA373322676PIGOc.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1195T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.2164T>C
n.2621T>C
n.1184T>C
n.1586T>C
9g.35092724A>TCA373322677PIGOc.1163T>A (p.Leu388His)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1195T>A
c.983T>A (p.Leu328His)
c.1039T>A (n.1039T>A)
n.2164T>A
n.2621T>A
n.1184T>A
n.1586T>A
9g.35092725G>ACA373322678PIGOc.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1194C>T
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.1038C>T (n.1038C>T)
n.2163C>T
n.2620C>T
n.1183C>T
n.1585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092725G>CCA373322679PIGOc.1162C>G (p.Leu388Val)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1194C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1038C>G (n.1038C>G)
n.2163C>G
n.2620C>G
n.1183C>G
n.1585C>G
9g.35092725G=CA1845827125PIGOc.1162C= (p.Leu388=)
c.*342C= (n.*342C=)
n.1194C=
c.982C= (p.Leu328=)
c.1038C= (n.1038C=)
n.2163C=
n.2620C=
n.1183C=
n.1585C=
9g.35092725G>TCA373322680PIGOc.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1194C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1038C>A (n.1038C>A)
n.2163C>A
n.2620C>A
n.1183C>A
n.1585C>A
9g.35092726G>ACA464603537PIGOc.1161C>T (p.Asp387=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1193C>T
c.981C>T (p.Asp327=)
c.1037C>T (n.1037C>T)
n.2162C>T
n.2619C>T
n.1182C>T
n.1584C>T
9g.35092726G>CCA373322681PIGOc.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1193C>G
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.1037C>G (n.1037C>G)
n.2162C>G
n.2619C>G
n.1182C>G
n.1584C>G
9g.35092726G>TCA373322682PIGOc.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1193C>A
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.1037C>A (n.1037C>A)
n.2162C>A
n.2619C>A
n.1182C>A
n.1584C>A
9g.35092727T>ACA373322683PIGOc.1160A>T (p.Asp387Val)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1192A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1036A>T (n.1036A>T)
n.2161A>T
n.2618A>T
n.1181A>T
n.1583A>T
9g.35092727T>CCA373322684PIGOc.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.1192A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.1036A>G (n.1036A>G)
n.2161A>G
n.2618A>G
n.1181A>G
n.1583A>G
9g.35092727T>GCA373322685PIGOc.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1192A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.1036A>C (n.1036A>C)
n.2161A>C
n.2618A>C
n.1181A>C
n.1583A>C
9g.35092728C>ACA373322688PIGOc.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1191G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.1035G>T (n.1035G>T)
n.2160G>T
n.2617G>T
n.1180G>T
n.1582G>T
9g.35092728C>GCA373322686PIGOc.1159G>C (p.Asp387His)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1191G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
c.1035G>C (n.1035G>C)
n.2160G>C
n.2617G>C
n.1180G>C
n.1582G>C
9g.35092728C>TCA373322687PIGOc.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1191G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1035G>A (n.1035G>A)
n.2160G>A
n.2617G>A
n.1180G>A
n.1582G>A
9g.35092729C>ACA373322689PIGOc.1158G>T (p.Gln386His)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1190G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.1034G>T (n.1034G>T)
n.2159G>T
n.2616G>T
n.1179G>T
n.1581G>T
9g.35092729C>GCA373322690PIGOc.1158G>C (p.Gln386His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1190G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.1034G>C (n.1034G>C)
n.2159G>C
n.2616G>C
n.1179G>C
n.1581G>C
9g.35092729C>TCA464603541PIGOc.1158G>A (p.Gln386=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1190G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.1034G>A (n.1034G>A)
n.2159G>A
n.2616G>A
n.1179G>A
n.1581G>A
9g.35092730T>ACA373322691PIGOc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.1189A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1033A>T (n.1033A>T)
n.2158A>T
n.2615A>T
n.1178A>T
n.1580A>T
9g.35092730T>CCA373322692PIGOc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.1189A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1033A>G (n.1033A>G)
n.2158A>G
n.2615A>G
n.1178A>G
n.1580A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092730T>GCA373322693PIGOc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1189A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1033A>C (n.1033A>C)
n.2158A>C
n.2615A>C
n.1178A>C
n.1580A>C
9g.35092730T=CA1845827126PIGOc.1157A= (p.Gln386=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.1189A=
c.977A= (p.Gln326=)
c.1033A= (n.1033A=)
n.2158A=
n.2615A=
n.1178A=
n.1580A=
9g.35092731G>ACA373322694PIGOc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1188C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1032C>T (n.1032C>T)
n.2157C>T
n.2614C>T
n.1177C>T
n.1579C>T
9g.35092731G>CCA373322695PIGOc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1188C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1032C>G (n.1032C>G)
n.2157C>G
n.2614C>G
n.1177C>G
n.1579C>G
9g.35092731G>TCA373322696PIGOc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1188C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.2157C>A
n.2614C>A
n.1177C>A
n.1579C>A
9g.35092732A>CCA464603548PIGOc.1155T>G (p.Thr385=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1187T>G
c.975T>G (p.Thr325=)
c.1031T>G (n.1031T>G)
n.2156T>G
n.2613T>G
n.1176T>G
n.1578T>G
9g.35092732A>GCA464603551PIGOc.1155T>C (p.Thr385=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1187T>C
c.975T>C (p.Thr325=)
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.2156T>C
n.2613T>C
n.1176T>C
n.1578T>C
9g.35092732A>TCA464603552PIGOc.1155T>A (p.Thr385=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1187T>A
c.975T>A (p.Thr325=)
c.1031T>A (n.1031T>A)
n.2156T>A
n.2613T>A
n.1176T>A
n.1578T>A
9g.35092733G>ACA373322697PIGOc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1186C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1030C>T (n.1030C>T)
n.2155C>T
n.2612C>T
n.1175C>T
n.1577C>T
9g.35092733G>CCA373322698PIGOc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1186C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1030C>G (n.1030C>G)
n.2155C>G
n.2612C>G
n.1175C>G
n.1577C>G
9g.35092733G>TCA373322699PIGOc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1186C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1030C>A (n.1030C>A)
n.2155C>A
n.2612C>A
n.1175C>A
n.1577C>A
9g.35092734T>ACA373322701PIGOc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1185A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1029A>T (n.1029A>T)
n.2154A>T
n.2611A>T
n.1174A>T
n.1576A>T
9g.35092734T>CCA5040704PIGOc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1185A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.2154A>G
n.2611A>G
n.1174A>G
n.1576A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092734T>GCA373322700PIGOc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1185A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1029A>C (n.1029A>C)
n.2154A>C
n.2611A>C
n.1174A>C
n.1576A>C
9g.35092734T=CA1845827127PIGOc.1153A= (p.Thr385=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.1185A=
c.973A= (p.Thr325=)
c.1029A= (n.1029A=)
n.2154A=
n.2611A=
n.1174A=
n.1576A=
9g.35092735A>CCA464603564PIGOc.1152T>G (p.Ala384=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1184T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.1028T>G (n.1028T>G)
n.2153T>G
n.2610T>G
n.1173T>G
n.1575T>G
9g.35092735A>GCA464603567PIGOc.1152T>C (p.Ala384=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1184T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.1028T>C (n.1028T>C)
n.2153T>C
n.2610T>C
n.1173T>C
n.1575T>C
9g.35092735A>TCA464603566PIGOc.1152T>A (p.Ala384=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1184T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.1028T>A (n.1028T>A)
n.2153T>A
n.2610T>A
n.1173T>A
n.1575T>A
9g.35092736G>ACA5040705PIGOc.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1183C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1027C>T (n.1027C>T)
n.2152C>T
n.2609C>T
n.1172C>T
n.1574C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092736G>CCA373322702PIGOc.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1183C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1027C>G (n.1027C>G)
n.2152C>G
n.2609C>G
n.1172C>G
n.1574C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092736G=CA1845827128PIGOc.1151C= (p.Ala384=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1183C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.1027C= (n.1027C=)
n.2152C=
n.2609C=
n.1172C=
n.1574C=
9g.35092736G>TCA373322703PIGOc.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1183C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.1027C>A (n.1027C>A)
n.2152C>A
n.2609C>A
n.1172C>A
n.1574C>A
9g.35092737C>ACA373322704PIGOc.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1182G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1026G>T (n.1026G>T)
n.2151G>T
n.2608G>T
n.1171G>T
n.1573G>T
gnomAD v4
9g.35092737C=CA1845827129PIGOc.1150G= (p.Ala384=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.1182G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.1026G= (n.1026G=)
n.2151G=
n.2608G=
n.1171G=
n.1573G=
9g.35092737C>GCA373322705PIGOc.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1182G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1026G>C (n.1026G>C)
n.2151G>C
n.2608G>C
n.1171G>C
n.1573G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092737C>TCA373322706PIGOc.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1182G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1026G>A (n.1026G>A)
n.2151G>A
n.2608G>A
n.1171G>A
n.1573G>A
9g.35092738A=CA1845827130PIGOc.1149T= (p.Ala383=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.1181T=
c.969T= (p.Ala323=)
c.1025T= (n.1025T=)
n.2150T=
n.2607T=
n.1170T=
n.1572T=
9g.35092738A>CCA464603577PIGOc.1149T>G (p.Ala383=)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1181T>G
c.969T>G (p.Ala323=)
c.1025T>G (n.1025T>G)
n.2150T>G
n.2607T>G
n.1170T>G
n.1572T>G
dbSNP
9g.35092738A>GCA464603578PIGOc.1149T>C (p.Ala383=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.1181T>C
c.969T>C (p.Ala323=)
c.1025T>C (n.1025T>C)
n.2150T>C
n.2607T>C
n.1170T>C
n.1572T>C
9g.35092738A>TCA464603579PIGOc.1149T>A (p.Ala383=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.1181T>A
c.969T>A (p.Ala323=)
c.1025T>A (n.1025T>A)
n.2150T>A
n.2607T>A
n.1170T>A
n.1572T>A
9g.35092739G>ACA373322707PIGOc.1148C>T (p.Ala383Val)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1180C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1024C>T (n.1024C>T)
n.2149C>T
n.2606C>T
n.1169C>T
n.1571C>T
9g.35092739G>CCA373322708PIGOc.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1180C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1024C>G (n.1024C>G)
n.2149C>G
n.2606C>G
n.1169C>G
n.1571C>G
9g.35092739G>TCA373322709PIGOc.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1180C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1024C>A (n.1024C>A)
n.2149C>A
n.2606C>A
n.1169C>A
n.1571C>A
9g.35092740C>ACA373322710PIGOc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1179G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1023G>T (n.1023G>T)
n.2148G>T
n.2605G>T
n.1168G>T
n.1570G>T
9g.35092740C>GCA373322711PIGOc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1179G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.2148G>C
n.2605G>C
n.1168G>C
n.1570G>C
9g.35092740C>TCA373322712PIGOc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1179G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.2148G>A
n.2605G>A
n.1168G>A
n.1570G>A
9g.35092741T>ACA464603595PIGOc.1146A>T (p.Ser382=)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1178A>T
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1022A>T (n.1022A>T)
n.2147A>T
n.2604A>T
n.1167A>T
n.1569A>T
9g.35092741T>CCA464603599PIGOc.1146A>G (p.Ser382=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1178A>G
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1022A>G (n.1022A>G)
n.2147A>G
n.2604A>G
n.1167A>G
n.1569A>G
9g.35092741T>GCA464603602PIGOc.1146A>C (p.Ser382=)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1178A>C
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1022A>C (n.1022A>C)
n.2147A>C
n.2604A>C
n.1167A>C
n.1569A>C
9g.35092742G>ACA373322714PIGOc.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1177C>T
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1021C>T (n.1021C>T)
n.2146C>T
n.2603C>T
n.1166C>T
n.1568C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092742G>CCA373322715PIGOc.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1177C>G
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1021C>G (n.1021C>G)
n.2146C>G
n.2603C>G
n.1166C>G
n.1568C>G
9g.35092742G=CA1845827131PIGOc.1145C= (p.Ser382=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.1177C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.1021C= (n.1021C=)
n.2146C=
n.2603C=
n.1166C=
n.1568C=
9g.35092742G>TCA373322713PIGOc.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1177C>A
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1021C>A (n.1021C>A)
n.2146C>A
n.2603C>A
n.1166C>A
n.1568C>A
9g.35092743A>CCA373322716PIGOc.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.1176T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1020T>G (n.1020T>G)
n.2145T>G
n.2602T>G
n.1165T>G
n.1567T>G
9g.35092743A>GCA373322717PIGOc.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.1176T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1020T>C (n.1020T>C)
n.2145T>C
n.2602T>C
n.1165T>C
n.1567T>C
9g.35092743A>TCA373322718PIGOc.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1176T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1020T>A (n.1020T>A)
n.2145T>A
n.2602T>A
n.1165T>A
n.1567T>A
9g.35092744G>ACA464603605PIGOc.1143C>T (p.Tyr381=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1175C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1019C>T (n.1019C>T)
n.2144C>T
n.2601C>T
n.1164C>T
n.1566C>T
gnomAD v4
9g.35092744G>CCA373322719PIGOc.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1175C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1019C>G (n.1019C>G)
n.2144C>G
n.2601C>G
n.1164C>G
n.1566C>G
9g.35092744G>TCA373322720PIGOc.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1175C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1019C>A (n.1019C>A)
n.2144C>A
n.2601C>A
n.1164C>A
n.1566C>A
9g.35092745T>ACA373322723PIGOc.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1174A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1018A>T (n.1018A>T)
n.2143A>T
n.2600A>T
n.1163A>T
n.1565A>T
9g.35092745T>CCA373322721PIGOc.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1174A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1018A>G (n.1018A>G)
n.2143A>G
n.2600A>G
n.1163A>G
n.1565A>G
9g.35092745T>GCA373322722PIGOc.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1174A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1018A>C (n.1018A>C)
n.2143A>C
n.2600A>C
n.1163A>C
n.1565A>C
9g.35092746A=CA1845827132PIGOc.1141T= (p.Tyr381=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.1173T=
c.961T= (p.Tyr321=)
c.1017T= (n.1017T=)
n.2142T=
n.2599T=
n.1162T=
n.1564T=
9g.35092746A>CCA373322724PIGOc.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1173T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1017T>G (n.1017T>G)
n.2142T>G
n.2599T>G
n.1162T>G
n.1564T>G
9g.35092746A>GCA373322725PIGOc.1141T>C (p.Tyr381His)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1173T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1017T>C (n.1017T>C)
n.2142T>C
n.2599T>C
n.1162T>C
n.1564T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092746A>TCA373322726PIGOc.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1173T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1017T>A (n.1017T>A)
n.2142T>A
n.2599T>A
n.1162T>A
n.1564T>A
9g.35092747G>ACA464603609PIGOc.1140C>T (p.Thr380=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1172C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
c.1016C>T (n.1016C>T)
n.2141C>T
n.2598C>T
n.1161C>T
n.1563C>T
9g.35092747G>CCA464603610PIGOc.1140C>G (p.Thr380=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1172C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.2141C>G
n.2598C>G
n.1161C>G
n.1563C>G
9g.35092747G>TCA464603612PIGOc.1140C>A (p.Thr380=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1172C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
c.1016C>A (n.1016C>A)
n.2141C>A
n.2598C>A
n.1161C>A
n.1563C>A
COSMIC
9g.35092748G>ACA373322727PIGOc.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1171C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1015C>T (n.1015C>T)
n.2140C>T
n.2597C>T
n.1160C>T
n.1562C>T
gnomAD v4
9g.35092748G>CCA373322728PIGOc.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1171C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1015C>G (n.1015C>G)
n.2140C>G
n.2597C>G
n.1160C>G
n.1562C>G
gnomAD v4
9g.35092748G>TCA373322729PIGOc.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1171C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1015C>A (n.1015C>A)
n.2140C>A
n.2597C>A
n.1160C>A
n.1562C>A
9g.35092749T>ACA373322731PIGOc.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1170A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1014A>T (n.1014A>T)
n.2139A>T
n.2596A>T
n.1159A>T
n.1561A>T
9g.35092749T>CCA373322732PIGOc.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1170A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1014A>G (n.1014A>G)
n.2139A>G
n.2596A>G
n.1159A>G
n.1561A>G
9g.35092749T>GCA373322730PIGOc.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1170A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1014A>C (n.1014A>C)
n.2139A>C
n.2596A>C
n.1159A>C
n.1561A>C
9g.35092750A>CCA373322734PIGOc.1137T>G (p.His379Gln)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1169T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
c.1013T>G (n.1013T>G)
n.2138T>G
n.2595T>G
n.1158T>G
n.1560T>G
9g.35092750A>GCA464603618PIGOc.1137T>C (p.His379=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1169T>C
c.957T>C (p.His319=)
c.1013T>C (n.1013T>C)
n.2138T>C
n.2595T>C
n.1158T>C
n.1560T>C
9g.35092750A>TCA373322733PIGOc.1137T>A (p.His379Gln)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1169T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
c.1013T>A (n.1013T>A)
n.2138T>A
n.2595T>A
n.1158T>A
n.1560T>A
9g.35092751T>ACA373322736PIGOc.1136A>T (p.His379Leu)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1168A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
c.1012A>T (n.1012A>T)
n.2137A>T
n.2594A>T
n.1157A>T
n.1559A>T
gnomAD v4
9g.35092751T>CCA373322735PIGOc.1136A>G (p.His379Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1168A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
c.1012A>G (n.1012A>G)
n.2137A>G
n.2594A>G
n.1157A>G
n.1559A>G
9g.35092751T>GCA373322737PIGOc.1136A>C (p.His379Pro)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1168A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.1012A>C (n.1012A>C)
n.2137A>C
n.2594A>C
n.1157A>C
n.1559A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092751T=CA1845827133PIGOc.1136A= (p.His379=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.1168A=
c.956A= (p.His319=)
c.1012A= (n.1012A=)
n.2137A=
n.2594A=
n.1157A=
n.1559A=
9g.35092752G>ACA5040707PIGOc.1135C>T (p.His379Tyr)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1167C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.1011C>T (n.1011C>T)
n.2136C>T
n.2593C>T
n.1156C>T
n.1558C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092752G>CCA5040706PIGOc.1135C>G (p.His379Asp)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1167C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
c.1011C>G (n.1011C>G)
n.2136C>G
n.2593C>G
n.1156C>G
n.1558C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092752G=CA1845827134PIGOc.1135C= (p.His379=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.1167C=
c.955C= (p.His319=)
c.1011C= (n.1011C=)
n.2136C=
n.2593C=
n.1156C=
n.1558C=
9g.35092752G>TCA373322738PIGOc.1135C>A (p.His379Asn)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1167C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.1011C>A (n.1011C>A)
n.2136C>A
n.2593C>A
n.1156C>A
n.1558C>A
9g.35092753A>CCA464603630PIGOc.1134T>G (p.Leu378=)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.1166T>G
c.954T>G (p.Leu318=)
c.1010T>G (n.1010T>G)
n.2135T>G
n.2592T>G
n.1155T>G
n.1557T>G
gnomAD v4
9g.35092753A>GCA464603638PIGOc.1134T>C (p.Leu378=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.1166T>C
c.954T>C (p.Leu318=)
c.1010T>C (n.1010T>C)
n.2135T>C
n.2592T>C
n.1155T>C
n.1557T>C
9g.35092753A>TCA464603639PIGOc.1134T>A (p.Leu378=)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.1166T>A
c.954T>A (p.Leu318=)
c.1010T>A (n.1010T>A)
n.2135T>A
n.2592T>A
n.1155T>A
n.1557T>A
9g.35092754A>CCA373322739PIGOc.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1165T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1009T>G (n.1009T>G)
n.2134T>G
n.2591T>G
n.1154T>G
n.1556T>G
9g.35092754A>GCA373322740PIGOc.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1165T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1009T>C (n.1009T>C)
n.2134T>C
n.2591T>C
n.1154T>C
n.1556T>C
9g.35092754A>TCA373322741PIGOc.1133T>A (p.Leu378His)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1165T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
c.1009T>A (n.1009T>A)
n.2134T>A
n.2591T>A
n.1154T>A
n.1556T>A
9g.35092755G>ACA5040708PIGOc.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1164C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.1008C>T (n.1008C>T)
n.2133C>T
n.2590C>T
n.1153C>T
n.1555C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092755G>CCA373322742PIGOc.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1164C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1008C>G (n.1008C>G)
n.2133C>G
n.2590C>G
n.1153C>G
n.1555C>G
9g.35092755G=CA1845827135PIGOc.1132C= (p.Leu378=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1164C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.1008C= (n.1008C=)
n.2133C=
n.2590C=
n.1153C=
n.1555C=
9g.35092755G>TCA373322743PIGOc.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1164C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.1008C>A (n.1008C>A)
n.2133C>A
n.2590C>A
n.1153C>A
n.1555C>A
9g.35092756A>CCA373322744PIGOc.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.1163T>G
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.1007T>G (n.1007T>G)
n.2132T>G
n.2589T>G
n.1152T>G
n.1554T>G
9g.35092756A>GCA464603646PIGOc.1131T>C (p.Phe377=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1163T>C
c.951T>C (p.Phe317=)
c.1007T>C (n.1007T>C)
n.2132T>C
n.2589T>C
n.1152T>C
n.1554T>C
9g.35092756A>TCA373322745PIGOc.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1163T>A
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.1007T>A (n.1007T>A)
n.2132T>A
n.2589T>A
n.1152T>A
n.1554T>A
9g.35092757A>CCA373322746PIGOc.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1162T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.1006T>G (n.1006T>G)
n.2131T>G
n.2588T>G
n.1151T>G
n.1553T>G
gnomAD v4
9g.35092757A>GCA373322747PIGOc.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1162T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.1006T>C (n.1006T>C)
n.2131T>C
n.2588T>C
n.1151T>C
n.1553T>C
9g.35092757A>TCA373322748PIGOc.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1162T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.1006T>A (n.1006T>A)
n.2131T>A
n.2588T>A
n.1151T>A
n.1553T>A
9g.35092758A=CA1845827136PIGOc.1129T= (p.Phe377=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.1161T=
c.949T= (p.Phe317=)
c.1005T= (n.1005T=)
n.2130T=
n.2587T=
n.1150T=
n.1552T=
9g.35092758A>CCA373322751PIGOc.1129T>G (p.Phe377Val)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.1161T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.1005T>G (n.1005T>G)
n.2130T>G
n.2587T>G
n.1150T>G
n.1552T>G
9g.35092758A>GCA373322750PIGOc.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.1161T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.1005T>C (n.1005T>C)
n.2130T>C
n.2587T>C
n.1150T>C
n.1552T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092758A>TCA373322749PIGOc.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.1161T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.1005T>A (n.1005T>A)
n.2130T>A
n.2587T>A
n.1150T>A
n.1552T>A
9g.35092759T>ACA464603657PIGOc.1128A>T (p.Arg376=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1160A>T
c.948A>T (p.Arg316=)
c.1004A>T (n.1004A>T)
n.2129A>T
n.2586A>T
n.1149A>T
n.1551A>T
gnomAD v4
9g.35092759T>CCA464603659PIGOc.1128A>G (p.Arg376=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1160A>G
c.948A>G (p.Arg316=)
c.1004A>G (n.1004A>G)
n.2129A>G
n.2586A>G
n.1149A>G
n.1551A>G
9g.35092759T>GCA464603660PIGOc.1128A>C (p.Arg376=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1160A>C
c.948A>C (p.Arg316=)
c.1004A>C (n.1004A>C)
n.2129A>C
n.2586A>C
n.1149A>C
n.1551A>C
9g.35092760C>ACA373322752PIGOc.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1159G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.1003G>T (n.1003G>T)
n.2128G>T
n.2585G>T
n.1148G>T
n.1550G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092760C=CA1845827137PIGOc.1127G= (p.Arg376=)
c.*307G= (n.*307G=)
n.1159G=
c.947G= (p.Arg316=)
c.1003G= (n.1003G=)
n.2128G=
n.2585G=
n.1148G=
n.1550G=
9g.35092760C>GCA373322753PIGOc.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1159G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.1003G>C (n.1003G>C)
n.2128G>C
n.2585G>C
n.1148G>C
n.1550G>C
ClinVar dbSNP
9g.35092760C>TCA5040709PIGOc.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1159G>A
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.1003G>A (n.1003G>A)
n.2128G>A
n.2585G>A
n.1148G>A
n.1550G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092761G>ACA5040710PIGOc.1126C>T (p.Arg376Ter)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1158C>T
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.1002C>T (n.1002C>T)
n.2127C>T
n.2584C>T
n.1147C>T
n.1549C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092761G>CCA373322754PIGOc.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1158C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.1002C>G (n.1002C>G)
n.2127C>G
n.2584C>G
n.1147C>G
n.1549C>G
9g.35092761G=CA1845827138PIGOc.1126C= (p.Arg376=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1158C=
c.946C= (p.Arg316=)
c.1002C= (n.1002C=)
n.2127C=
n.2584C=
n.1147C=
n.1549C=
9g.35092761G>TCA464603669PIGOc.1126C>A (p.Arg376=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1158C>A
c.946C>A (p.Arg316=)
c.1002C>A (n.1002C>A)
n.2127C>A
n.2584C>A
n.1147C>A
n.1549C>A
9g.35092762G>ACA464603674PIGOc.1125C>T (p.Ser375=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1157C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.2126C>T
n.2583C>T
n.1146C>T
n.1548C>T
9g.35092762G>CCA464603672PIGOc.1125C>G (p.Ser375=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1157C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.2126C>G
n.2583C>G
n.1146C>G
n.1548C>G
9g.35092762G>TCA464603671PIGOc.1125C>A (p.Ser375=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1157C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.2126C>A
n.2583C>A
n.1146C>A
n.1548C>A
9g.35092763G>ACA373322755PIGOc.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1156C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1000C>T (n.1000C>T)
n.2125C>T
n.2582C>T
n.1145C>T
n.1547C>T
gnomAD v4
9g.35092763G>CCA373322756PIGOc.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1156C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1000C>G (n.1000C>G)
n.2125C>G
n.2582C>G
n.1145C>G
n.1547C>G
9g.35092763G>TCA373322757PIGOc.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1156C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1000C>A (n.1000C>A)
n.2125C>A
n.2582C>A
n.1145C>A
n.1547C>A
9g.35092764A>CCA373322758PIGOc.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1155T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.999T>G (n.999T>G)
n.2124T>G
n.2581T>G
n.1144T>G
n.1546T>G
9g.35092764A>GCA373322759PIGOc.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1155T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.999T>C (n.999T>C)
n.2124T>C
n.2581T>C
n.1144T>C
n.1546T>C
9g.35092764A>TCA373322760PIGOc.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1155T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.999T>A (n.999T>A)
n.2124T>A
n.2581T>A
n.1144T>A
n.1546T>A
9g.35092765C>ACA464603679PIGOc.1122G>T (p.Val374=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1154G>T
c.942G>T (p.Val314=)
c.998G>T (n.998G>T)
n.2123G>T
n.2580G>T
n.1143G>T
n.1545G>T
gnomAD v4
9g.35092765C=CA1845827139PIGOc.1122G= (p.Val374=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.1154G=
c.942G= (p.Val314=)
c.998G= (n.998G=)
n.2123G=
n.2580G=
n.1143G=
n.1545G=
9g.35092765C>GCA464603682PIGOc.1122G>C (p.Val374=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1154G>C
c.942G>C (p.Val314=)
c.998G>C (n.998G>C)
n.2123G>C
n.2580G>C
n.1143G>C
n.1545G>C
9g.35092765C>TCA192712154PIGOc.1122G>A (p.Val374=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1154G>A
c.942G>A (p.Val314=)
c.998G>A (n.998G>A)
n.2123G>A
n.2580G>A
n.1143G>A
n.1545G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092766A>CCA373322763PIGOc.1121T>G (p.Val374Gly)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1153T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.997T>G (n.997T>G)
n.2122T>G
n.2579T>G
n.1142T>G
n.1544T>G
9g.35092766A>GCA373322762PIGOc.1121T>C (p.Val374Ala)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1153T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.997T>C (n.997T>C)
n.2122T>C
n.2579T>C
n.1142T>C
n.1544T>C
9g.35092766A>TCA373322761PIGOc.1121T>A (p.Val374Glu)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1153T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.997T>A (n.997T>A)
n.2122T>A
n.2579T>A
n.1142T>A
n.1544T>A
9g.35092767C>ACA373322764PIGOc.1120G>T (p.Val374Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1152G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.996G>T (n.996G>T)
n.2121G>T
n.2578G>T
n.1141G>T
n.1543G>T
9g.35092767C=CA1845827140PIGOc.1120G= (p.Val374=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.1152G=
c.940G= (p.Val314=)
c.996G= (n.996G=)
n.2121G=
n.2578G=
n.1141G=
n.1543G=
9g.35092767C>GCA373322765PIGOc.1120G>C (p.Val374Leu)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1152G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.996G>C (n.996G>C)
n.2121G>C
n.2578G>C
n.1141G>C
n.1543G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092767C>TCA373322766PIGOc.1120G>A (p.Val374Met)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1152G>A
c.940G>A (p.Val314Met)
c.996G>A (n.996G>A)
n.2121G>A
n.2578G>A
n.1141G>A
n.1543G>A
9g.35092768C>ACA373322767PIGOc.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
c.*300-1G>T (n.*300-1G>T)
n.1152-1G>T
c.940-1G>T (n.940-1G>T)
c.996-1G>T (n.996-1G>T)
n.2120G>T
n.2577G>T
n.1141-1G>T
n.1543-1G>T
9g.35092768C>GCA373322768PIGOc.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
c.*300-1G>C (n.*300-1G>C)
n.1152-1G>C
c.940-1G>C (n.940-1G>C)
c.996-1G>C (n.996-1G>C)
n.2120G>C
n.2577G>C
n.1141-1G>C
n.1543-1G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.35092768C>TCA373322769PIGOc.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
c.*300-1G>A (n.*300-1G>A)
n.1152-1G>A
c.940-1G>A (n.940-1G>A)
c.996-1G>A (n.996-1G>A)
n.2120G>A
n.2577G>A
n.1141-1G>A
n.1543-1G>A
9g.35092769delCA2689842567PIGOc.1120-2del (n.1120-2del)
c.*300-2del (n.*300-2del)
n.1152-2del
c.940-2del (n.940-2del)
c.996-2del (n.996-2del)
n.2119del
n.2576del
n.1141-2del
n.1543-2del
gnomAD v4
9g.35092769T>ACA373322770PIGOc.1120-2A>T (n.1120-2A>T)
c.*300-2A>T (n.*300-2A>T)
n.1152-2A>T
c.940-2A>T (n.940-2A>T)
c.996-2A>T (n.996-2A>T)
n.2119A>T
n.2576A>T
n.1141-2A>T
n.1543-2A>T
9g.35092769T>CCA373322771PIGOc.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
c.*300-2A>G (n.*300-2A>G)
n.1152-2A>G
c.940-2A>G (n.940-2A>G)
c.996-2A>G (n.996-2A>G)
n.2119A>G
n.2576A>G
n.1141-2A>G
n.1543-2A>G
gnomAD v4
9g.35092769T>GCA373322772PIGOc.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
c.*300-2A>C (n.*300-2A>C)
n.1152-2A>C
c.940-2A>C (n.940-2A>C)
c.996-2A>C (n.996-2A>C)
n.2119A>C
n.2576A>C
n.1141-2A>C
n.1543-2A>C
gnomAD v4
9g.35092772delCA2579330197PIGOc.1120-5del (n.1120-5del)
c.*300-5del (n.*300-5del)
n.1152-5del
c.940-5del (n.940-5del)
c.996-5del (n.996-5del)
n.2116del
n.2573del
n.1141-5del
n.1543-5del
9g.35092772C>ACA2689842573PIGOc.1120-5G>T (n.1120-5G>T)
c.*300-5G>T (n.*300-5G>T)
n.1152-5G>T
c.940-5G>T (n.940-5G>T)
c.996-5G>T (n.996-5G>T)
n.2116G>T
n.2573G>T
n.1141-5G>T
n.1543-5G>T
gnomAD v4
9g.35092772C=CA1845827141PIGOc.1120-5G= (n.1120-5G=)
c.*300-5G= (n.*300-5G=)
n.1152-5G=
c.940-5G= (n.940-5G=)
c.996-5G= (n.996-5G=)
n.2116G=
n.2573G=
n.1141-5G=
n.1543-5G=
9g.35092772C>GCA1845827143PIGOc.1120-5G>C (n.1120-5G>C)
c.*300-5G>C (n.*300-5G>C)
n.1152-5G>C
c.940-5G>C (n.940-5G>C)
c.996-5G>C (n.996-5G>C)
n.2116G>C
n.2573G>C
n.1141-5G>C
n.1543-5G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092772_35092774delinsCAGCA1845827142PIGOc.1120-7_1120-5delinsCTG (n.1120-7_1120-5delinsCTG)
c.*300-7_*300-5delinsCTG (n.*300-7_*300-5delinsCTG)
n.1152-7_1152-5delinsCTG
c.940-7_940-5delinsCTG (n.940-7_940-5delinsCTG)
c.996-7_996-5delinsCTG (n.996-7_996-5delinsCTG)
n.2114_2116delinsCTG
n.2571_2573delinsCTG
n.1141-7_1141-5delinsCTG
n.1543-7_1543-5delinsCTG
9g.35092776_35092777delCA1845827144PIGOc.1120-7_1120-6del (n.1120-7_1120-6del)
c.*300-7_*300-6del (n.*300-7_*300-6del)
n.1152-7_1152-6del
c.940-7_940-6del (n.940-7_940-6del)
c.996-7_996-6del (n.996-7_996-6del)
n.2114_2115del
n.2571_2572del
n.1141-7_1141-6del
n.1543-7_1543-6del
dbSNP
9g.35092774G>ACA5040711PIGOc.1120-7C>T (n.1120-7C>T)
c.*300-7C>T (n.*300-7C>T)
n.1152-7C>T
c.940-7C>T (n.940-7C>T)
c.996-7C>T (n.996-7C>T)
n.2114C>T
n.2571C>T
n.1141-7C>T
n.1543-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092774G>CCA1845827146PIGOc.1120-7C>G (n.1120-7C>G)
c.*300-7C>G (n.*300-7C>G)
n.1152-7C>G
c.940-7C>G (n.940-7C>G)
c.996-7C>G (n.996-7C>G)
n.2114C>G
n.2571C>G
n.1141-7C>G
n.1543-7C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092774G=CA1845827145PIGOc.1120-7C= (n.1120-7C=)
c.*300-7C= (n.*300-7C=)
n.1152-7C=
c.940-7C= (n.940-7C=)
c.996-7C= (n.996-7C=)
n.2114C=
n.2571C=
n.1141-7C=
n.1543-7C=
9g.35092774G>TCA2689842577PIGOc.1120-7C>A (n.1120-7C>A)
c.*300-7C>A (n.*300-7C>A)
n.1152-7C>A
c.940-7C>A (n.940-7C>A)
c.996-7C>A (n.996-7C>A)
n.2114C>A
n.2571C>A
n.1141-7C>A
n.1543-7C>A
gnomAD v4
9g.35092775_35092796delinsAGAAAAGGTCAGAGGCCAAGGGCA1845827147PIGOc.1120-29_1120-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.1120-29_1120-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
c.*300-29_*300-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.*300-29_*300-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
n.1152-29_1152-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
c.940-29_940-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.940-29_940-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
c.996-29_996-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT (n.996-29_996-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT)
n.2092_2113delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
n.2549_2570delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
n.1141-29_1141-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
n.1543-29_1543-8delinsCCCTTGGCCTCTGACCTTTTCT
9g.35092776G>ACA192712177PIGOc.1120-9C>T (n.1120-9C>T)
c.*300-9C>T (n.*300-9C>T)
n.1152-9C>T
c.940-9C>T (n.940-9C>T)
c.996-9C>T (n.996-9C>T)
n.2112C>T
n.2569C>T
n.1141-9C>T
n.1543-9C>T
dbSNP
9g.35092776G=CA1845827149PIGOc.1120-9C= (n.1120-9C=)
c.*300-9C= (n.*300-9C=)
n.1152-9C=
c.940-9C= (n.940-9C=)
c.996-9C= (n.996-9C=)
n.2112C=
n.2569C=
n.1141-9C=
n.1543-9C=
9g.35092779_35092799delCA1845827148PIGOc.1120-29_1120-9del (n.1120-29_1120-9del)
c.*300-29_*300-9del (n.*300-29_*300-9del)
n.1152-29_1152-9del
c.940-29_940-9del (n.940-29_940-9del)
c.996-29_996-9del (n.996-29_996-9del)
n.2092_2112del
n.2549_2569del
n.1141-29_1141-9del
n.1543-29_1543-9del
ClinVar dbSNP
9g.35092777A=CA1845827150PIGOc.1120-10T= (n.1120-10T=)
c.*300-10T= (n.*300-10T=)
n.1152-10T=
c.940-10T= (n.940-10T=)
c.996-10T= (n.996-10T=)
n.2111T=
n.2568T=
n.1141-10T=
n.1543-10T=
9g.35092777A>GCA587568888PIGOc.1120-10T>C (n.1120-10T>C)
c.*300-10T>C (n.*300-10T>C)
n.1152-10T>C
c.940-10T>C (n.940-10T>C)
c.996-10T>C (n.996-10T>C)
n.2111T>C
n.2568T>C
n.1141-10T>C
n.1543-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092778A>CCA2689842582PIGOc.1120-11T>G (n.1120-11T>G)
c.*300-11T>G (n.*300-11T>G)
n.1152-11T>G
c.940-11T>G (n.940-11T>G)
c.996-11T>G (n.996-11T>G)
n.2110T>G
n.2567T>G
n.1141-11T>G
n.1543-11T>G
gnomAD v4
9g.35092779A>GCA2580080433PIGOc.1120-12T>C (n.1120-12T>C)
c.*300-12T>C (n.*300-12T>C)
n.1152-12T>C
c.940-12T>C (n.940-12T>C)
c.996-12T>C (n.996-12T>C)
n.2109T>C
n.2566T>C
n.1141-12T>C
n.1543-12T>C
ClinVar
9g.35092780A>GCA2689842584PIGOc.1120-13T>C (n.1120-13T>C)
c.*300-13T>C (n.*300-13T>C)
n.1152-13T>C
c.940-13T>C (n.940-13T>C)
c.996-13T>C (n.996-13T>C)
n.2108T>C
n.2565T>C
n.1141-13T>C
n.1543-13T>C
gnomAD v4
9g.35092781G>CCA2579330198PIGOc.1120-14C>G (n.1120-14C>G)
c.*300-14C>G (n.*300-14C>G)
n.1152-14C>G
c.940-14C>G (n.940-14C>G)
c.996-14C>G (n.996-14C>G)
n.2107C>G
n.2564C>G
n.1141-14C>G
n.1543-14C>G
gnomAD v4
9g.35092781G>TCA2689842586PIGOc.1120-14C>A (n.1120-14C>A)
c.*300-14C>A (n.*300-14C>A)
n.1152-14C>A
c.940-14C>A (n.940-14C>A)
c.996-14C>A (n.996-14C>A)
n.2107C>A
n.2564C>A
n.1141-14C>A
n.1543-14C>A
gnomAD v4
9g.35092782G>ACA587568889PIGOc.1120-15C>T (n.1120-15C>T)
c.*300-15C>T (n.*300-15C>T)
n.1152-15C>T
c.940-15C>T (n.940-15C>T)
c.996-15C>T (n.996-15C>T)
n.2106C>T
n.2563C>T
n.1141-15C>T
n.1543-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092782G=CA1845827151PIGOc.1120-15C= (n.1120-15C=)
c.*300-15C= (n.*300-15C=)
n.1152-15C=
c.940-15C= (n.940-15C=)
c.996-15C= (n.996-15C=)
n.2106C=
n.2563C=
n.1141-15C=
n.1543-15C=
9g.35092782G>TCA5040712PIGOc.1120-15C>A (n.1120-15C>A)
c.*300-15C>A (n.*300-15C>A)
n.1152-15C>A
c.940-15C>A (n.940-15C>A)
c.996-15C>A (n.996-15C>A)
n.2106C>A
n.2563C>A
n.1141-15C>A
n.1543-15C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092783T>GCA1123180080PIGOc.1120-16A>C (n.1120-16A>C)
c.*300-16A>C (n.*300-16A>C)
n.1152-16A>C
c.940-16A>C (n.940-16A>C)
c.996-16A>C (n.996-16A>C)
n.2105A>C
n.2562A>C
n.1141-16A>C
n.1543-16A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092783T=CA1845827152PIGOc.1120-16A= (n.1120-16A=)
c.*300-16A= (n.*300-16A=)
n.1152-16A=
c.940-16A= (n.940-16A=)
c.996-16A= (n.996-16A=)
n.2105A=
n.2562A=
n.1141-16A=
n.1543-16A=
9g.35092784C>ACA2689842599PIGOc.1120-17G>T (n.1120-17G>T)
c.*300-17G>T (n.*300-17G>T)
n.1152-17G>T
c.940-17G>T (n.940-17G>T)
c.996-17G>T (n.996-17G>T)
n.2104G>T
n.2561G>T
n.1141-17G>T
n.1543-17G>T
gnomAD v4
9g.35092784C=CA1845827153PIGOc.1120-17G= (n.1120-17G=)
c.*300-17G= (n.*300-17G=)
n.1152-17G=
c.940-17G= (n.940-17G=)
c.996-17G= (n.996-17G=)
n.2104G=
n.2561G=
n.1141-17G=
n.1543-17G=
9g.35092784C>GCA1123180085PIGOc.1120-17G>C (n.1120-17G>C)
c.*300-17G>C (n.*300-17G>C)
n.1152-17G>C
c.940-17G>C (n.940-17G>C)
c.996-17G>C (n.996-17G>C)
n.2104G>C
n.2561G>C
n.1141-17G>C
n.1543-17G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092784C>TCA192712197PIGOc.1120-17G>A (n.1120-17G>A)
c.*300-17G>A (n.*300-17G>A)
n.1152-17G>A
c.940-17G>A (n.940-17G>A)
c.996-17G>A (n.996-17G>A)
n.2104G>A
n.2561G>A
n.1141-17G>A
n.1543-17G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092786G>ACA2783522950PIGOc.1120-19C>T (n.1120-19C>T)
c.*300-19C>T (n.*300-19C>T)
n.1152-19C>T
c.940-19C>T (n.940-19C>T)
c.996-19C>T (n.996-19C>T)
n.2102C>T
n.2559C>T
n.1141-19C>T
n.1543-19C>T
9g.35092788G>ACA5040714PIGOc.1120-21C>T (n.1120-21C>T)
c.*300-21C>T (n.*300-21C>T)
n.1152-21C>T
c.940-21C>T (n.940-21C>T)
c.996-21C>T (n.996-21C>T)
n.2100C>T
n.2557C>T
n.1141-21C>T
n.1543-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092788G=CA1845827154PIGOc.1120-21C= (n.1120-21C=)
c.*300-21C= (n.*300-21C=)
n.1152-21C=
c.940-21C= (n.940-21C=)
c.996-21C= (n.996-21C=)
n.2100C=
n.2557C=
n.1141-21C=
n.1543-21C=
9g.35092788G>TCA5040713PIGOc.1120-21C>A (n.1120-21C>A)
c.*300-21C>A (n.*300-21C>A)
n.1152-21C>A
c.940-21C>A (n.940-21C>A)
c.996-21C>A (n.996-21C>A)
n.2100C>A
n.2557C>A
n.1141-21C>A
n.1543-21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092789G>TCA2689842610PIGOc.1120-22C>A (n.1120-22C>A)
c.*300-22C>A (n.*300-22C>A)
n.1152-22C>A
c.940-22C>A (n.940-22C>A)
c.996-22C>A (n.996-22C>A)
n.2099C>A
n.2556C>A
n.1141-22C>A
n.1543-22C>A
gnomAD v4
9g.35092790C=CA1845827155PIGOc.1120-23G= (n.1120-23G=)
c.*300-23G= (n.*300-23G=)
n.1152-23G=
c.940-23G= (n.940-23G=)
c.996-23G= (n.996-23G=)
n.2098G=
n.2555G=
n.1141-23G=
n.1543-23G=
9g.35092790C>TCA1123180090PIGOc.1120-23G>A (n.1120-23G>A)
c.*300-23G>A (n.*300-23G>A)
n.1152-23G>A
c.940-23G>A (n.940-23G>A)
c.996-23G>A (n.996-23G>A)
n.2098G>A
n.2555G>A
n.1141-23G>A
n.1543-23G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35092791delCA2579330199PIGOc.1120-23del (n.1120-23del)
c.*300-23del (n.*300-23del)
n.1152-23del
c.940-23del (n.940-23del)
c.996-23del (n.996-23del)
n.2098del
n.2555del
n.1141-23del
n.1543-23del
9g.35092791C>ACA2689842615PIGOc.1120-24G>T (n.1120-24G>T)
c.*300-24G>T (n.*300-24G>T)
n.1152-24G>T
c.940-24G>T (n.940-24G>T)
c.996-24G>T (n.996-24G>T)
n.2097G>T
n.2554G>T
n.1141-24G>T
n.1543-24G>T
gnomAD v4
9g.35092791_35092797delinsCAAGGGGCA1845827156PIGOc.1120-30_1120-24delinsCCCCTTG (n.1120-30_1120-24delinsCCCCTTG)
c.*300-30_*300-24delinsCCCCTTG (n.*300-30_*300-24delinsCCCCTTG)
n.1152-30_1152-24delinsCCCCTTG
c.940-30_940-24delinsCCCCTTG (n.940-30_940-24delinsCCCCTTG)
c.996-30_996-24delinsCCCCTTG (n.996-30_996-24delinsCCCCTTG)
n.2091_2097delinsCCCCTTG
n.2548_2554delinsCCCCTTG
n.1141-30_1141-24delinsCCCCTTG
n.1543-30_1543-24delinsCCCCTTG
9g.35092792A=CA1845827157PIGOc.1120-25T= (n.1120-25T=)
c.*300-25T= (n.*300-25T=)
n.1152-25T=
c.940-25T= (n.940-25T=)
c.996-25T= (n.996-25T=)
n.2096T=
n.2553T=
n.1141-25T=
n.1543-25T=
9g.35092792A>GCA5040715PIGOc.1120-25T>C (n.1120-25T>C)
c.*300-25T>C (n.*300-25T>C)
n.1152-25T>C
c.940-25T>C (n.940-25T>C)
c.996-25T>C (n.996-25T>C)
n.2096T>C
n.2553T>C
n.1141-25T>C
n.1543-25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092794_35092799delCA587568894PIGOc.1120-30_1120-25del (n.1120-30_1120-25del)
c.*300-30_*300-25del (n.*300-30_*300-25del)
n.1152-30_1152-25del
c.940-30_940-25del (n.940-30_940-25del)
c.996-30_996-25del (n.996-30_996-25del)
n.2091_2096del
n.2548_2553del
n.1141-30_1141-25del
n.1543-30_1543-25del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092793A>CCA2689842619PIGOc.1120-26T>G (n.1120-26T>G)
c.*300-26T>G (n.*300-26T>G)
n.1152-26T>G
c.940-26T>G (n.940-26T>G)
c.996-26T>G (n.996-26T>G)
n.2095T>G
n.2552T>G
n.1141-26T>G
n.1543-26T>G
gnomAD v4
9g.35092794G=CA1845827158PIGOc.1120-27C= (n.1120-27C=)
c.*300-27C= (n.*300-27C=)
n.1152-27C=
c.940-27C= (n.940-27C=)
c.996-27C= (n.996-27C=)
n.2094C=
n.2551C=
n.1141-27C=
n.1543-27C=
9g.35092794G>TCA5040716PIGOc.1120-27C>A (n.1120-27C>A)
c.*300-27C>A (n.*300-27C>A)
n.1152-27C>A
c.940-27C>A (n.940-27C>A)
c.996-27C>A (n.996-27C>A)
n.2094C>A
n.2551C>A
n.1141-27C>A
n.1543-27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched