Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35092652T>ACA373322514PIGOc.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1267A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1111A>T (n.1111A>T)
n.2236A>T
n.2693A>T
n.1256A>T
n.1658A>T
9g.35092652T>CCA373322515PIGOc.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1267A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1111A>G (n.1111A>G)
n.2236A>G
n.2693A>G
n.1256A>G
n.1658A>G
gnomAD v4
9g.35092652T>GCA5040691PIGOc.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1267A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1111A>C (n.1111A>C)
n.2236A>C
n.2693A>C
n.1256A>C
n.1658A>C
dbSNP ExAC
9g.35092652T=CA1845827099PIGOc.1235A= (p.Gln412=)
c.*415A= (n.*415A=)
n.1267A=
c.1055A= (p.Gln352=)
c.1111A= (n.1111A=)
n.2236A=
n.2693A=
n.1256A=
n.1658A=
9g.35092653G>ACA373322516PIGOc.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1266C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1110C>T (n.1110C>T)
n.2235C>T
n.2692C>T
n.1255C>T
n.1657C>T
9g.35092653G>CCA373322517PIGOc.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1266C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1110C>G (n.1110C>G)
n.2235C>G
n.2692C>G
n.1255C>G
n.1657C>G
9g.35092653G>TCA373322518PIGOc.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1266C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1110C>A (n.1110C>A)
n.2235C>A
n.2692C>A
n.1255C>A
n.1657C>A
9g.35092654G>ACA5040692PIGOc.1233C>T (p.Leu411=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1265C>T
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1109C>T (n.1109C>T)
n.2234C>T
n.2691C>T
n.1254C>T
n.1656C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092654G>CCA464603995PIGOc.1233C>G (p.Leu411=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1265C>G
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1109C>G (n.1109C>G)
n.2234C>G
n.2691C>G
n.1254C>G
n.1656C>G
dbSNP gnomAD v2
9g.35092654G=CA1845827100PIGOc.1233C= (p.Leu411=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1265C=
c.1053C= (p.Leu351=)
c.1109C= (n.1109C=)
n.2234C=
n.2691C=
n.1254C=
n.1656C=
9g.35092654G>TCA464603996PIGOc.1233C>A (p.Leu411=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1265C>A
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1109C>A (n.1109C>A)
n.2234C>A
n.2691C>A
n.1254C>A
n.1656C>A
9g.35092655A>CCA373322519PIGOc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1264T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1108T>G (n.1108T>G)
n.2233T>G
n.2690T>G
n.1253T>G
n.1655T>G
9g.35092655A>GCA373322520PIGOc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1264T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1108T>C (n.1108T>C)
n.2233T>C
n.2690T>C
n.1253T>C
n.1655T>C
9g.35092655A>TCA373322521PIGOc.1232T>A (p.Leu411His)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1264T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1108T>A (n.1108T>A)
n.2233T>A
n.2690T>A
n.1253T>A
n.1655T>A
9g.35092656G>ACA5040693PIGOc.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1263C>T
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1107C>T (n.1107C>T)
n.2232C>T
n.2689C>T
n.1252C>T
n.1654C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092656G>CCA373322523PIGOc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1263C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1107C>G (n.1107C>G)
n.2232C>G
n.2689C>G
n.1252C>G
n.1654C>G
9g.35092656G=CA1845827101PIGOc.1231C= (p.Leu411=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.1263C=
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1107C= (n.1107C=)
n.2232C=
n.2689C=
n.1252C=
n.1654C=
9g.35092656G>TCA373322522PIGOc.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1263C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1107C>A (n.1107C>A)
n.2232C>A
n.2689C>A
n.1252C>A
n.1654C>A
9g.35092657A>CCA464604000PIGOc.1230T>G (p.Leu410=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1262T>G
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.1106T>G (n.1106T>G)
n.2231T>G
n.2688T>G
n.1251T>G
n.1653T>G
9g.35092657A>GCA464604001PIGOc.1230T>C (p.Leu410=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1262T>C
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.1106T>C (n.1106T>C)
n.2231T>C
n.2688T>C
n.1251T>C
n.1653T>C
9g.35092657A>TCA464604002PIGOc.1230T>A (p.Leu410=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1262T>A
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.1106T>A (n.1106T>A)
n.2231T>A
n.2688T>A
n.1251T>A
n.1653T>A
9g.35092657_35092658dupCA1845827102PIGOc.1229_1230dup (p.Leu411PhefsTer15)
c.*409_*410dup (n.*409_*410dup)
n.1261_1262dup
c.1049_1050dup (p.Leu351PhefsTer15)
c.1105_1106dup (n.1105_1106dup)
n.2230_2231dup
n.2687_2688dup
n.1250_1251dup
n.1652_1653dup
dbSNP
9g.35092658A>CCA373322526PIGOc.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.1261T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1105T>G (n.1105T>G)
n.2230T>G
n.2687T>G
n.1250T>G
n.1652T>G
9g.35092658A>GCA373322524PIGOc.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.1261T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1105T>C (n.1105T>C)
n.2230T>C
n.2687T>C
n.1250T>C
n.1652T>C
9g.35092658A>TCA373322525PIGOc.1229T>A (p.Leu410His)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.1261T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1105T>A (n.1105T>A)
n.2230T>A
n.2687T>A
n.1250T>A
n.1652T>A
9g.35092659G>ACA373322527PIGOc.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1260C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1104C>T (n.1104C>T)
n.2229C>T
n.2686C>T
n.1249C>T
n.1651C>T
9g.35092659G>CCA373322528PIGOc.1228C>G (p.Leu410Val)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1260C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1104C>G (n.1104C>G)
n.2229C>G
n.2686C>G
n.1249C>G
n.1651C>G
9g.35092659G>TCA373322529PIGOc.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1260C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1104C>A (n.1104C>A)
n.2229C>A
n.2686C>A
n.1249C>A
n.1651C>A
9g.35092660C>ACA373322532PIGOc.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1259G>T
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1103G>T (n.1103G>T)
n.2228G>T
n.2685G>T
n.1248G>T
n.1650G>T
9g.35092660C>GCA373322531PIGOc.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1259G>C
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1103G>C (n.1103G>C)
n.2228G>C
n.2685G>C
n.1248G>C
n.1650G>C
9g.35092660C>TCA373322530PIGOc.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1259G>A
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1103G>A (n.1103G>A)
n.2228G>A
n.2685G>A
n.1248G>A
n.1650G>A
9g.35092661C>ACA373322533PIGOc.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1258G>T
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1102G>T (n.1102G>T)
n.2227G>T
n.2684G>T
n.1247G>T
n.1649G>T
9g.35092661C>GCA373322534PIGOc.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1258G>C
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1102G>C (n.1102G>C)
n.2227G>C
n.2684G>C
n.1247G>C
n.1649G>C
9g.35092661C>TCA373322535PIGOc.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1258G>A
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1102G>A (n.1102G>A)
n.2227G>A
n.2684G>A
n.1247G>A
n.1649G>A
9g.35092662A>CCA373322536PIGOc.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1257T>G
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1101T>G (n.1101T>G)
n.2226T>G
n.2683T>G
n.1246T>G
n.1648T>G
9g.35092662A>GCA373322537PIGOc.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1257T>C
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1101T>C (n.1101T>C)
n.2226T>C
n.2683T>C
n.1246T>C
n.1648T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092662A>TCA373322538PIGOc.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1257T>A
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1101T>A (n.1101T>A)
n.2226T>A
n.2683T>A
n.1246T>A
n.1648T>A
9g.35092663delCA2689842467PIGOc.1224del (p.Gln408HisfsTer17)
c.*404del (n.*404del)
n.1256del
c.1044del (p.Gln348HisfsTer17)
c.1100del (n.1100del)
n.2225del
n.2682del
n.1245del
n.1647del
gnomAD v4
9g.35092663C>ACA373322539PIGOc.1224G>T (p.Gln408His)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1256G>T
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1100G>T (n.1100G>T)
n.2225G>T
n.2682G>T
n.1245G>T
n.1647G>T
gnomAD v4
9g.35092663C=CA1845827103PIGOc.1224G= (p.Gln408=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1256G=
c.1044G= (p.Gln348=)
c.1100G= (n.1100G=)
n.2225G=
n.2682G=
n.1245G=
n.1647G=
9g.35092663C>GCA373322540PIGOc.1224G>C (p.Gln408His)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1256G>C
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1100G>C (n.1100G>C)
n.2225G>C
n.2682G>C
n.1245G>C
n.1647G>C
9g.35092663C>TCA5040694PIGOc.1224G>A (p.Gln408=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1256G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1100G>A (n.1100G>A)
n.2225G>A
n.2682G>A
n.1245G>A
n.1647G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092664T>ACA373322541PIGOc.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1255A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1099A>T (n.1099A>T)
n.2224A>T
n.2681A>T
n.1244A>T
n.1646A>T
9g.35092664T>CCA373322542PIGOc.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1255A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1099A>G (n.1099A>G)
n.2224A>G
n.2681A>G
n.1244A>G
n.1646A>G
9g.35092664T>GCA373322543PIGOc.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1255A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1099A>C (n.1099A>C)
n.2224A>C
n.2681A>C
n.1244A>C
n.1646A>C
9g.35092665G>ACA5040695PIGOc.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1254C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1098C>T (n.1098C>T)
n.2223C>T
n.2680C>T
n.1243C>T
n.1645C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092665G>CCA373322544PIGOc.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1254C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1098C>G (n.1098C>G)
n.2223C>G
n.2680C>G
n.1243C>G
n.1645C>G
9g.35092665G=CA1845827104PIGOc.1222C= (p.Gln408=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1254C=
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1098C= (n.1098C=)
n.2223C=
n.2680C=
n.1243C=
n.1645C=
9g.35092665G>TCA373322545PIGOc.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1254C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1098C>A (n.1098C>A)
n.2223C>A
n.2680C>A
n.1243C>A
n.1645C>A
9g.35092666G>ACA5040696PIGOc.1221C>T (p.Tyr407=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1253C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1097C>T (n.1097C>T)
n.2222C>T
n.2679C>T
n.1242C>T
n.1644C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092666G>CCA373322546PIGOc.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1253C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.1097C>G (n.1097C>G)
n.2222C>G
n.2679C>G
n.1242C>G
n.1644C>G
9g.35092666G=CA1845827105PIGOc.1221C= (p.Tyr407=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1253C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.1097C= (n.1097C=)
n.2222C=
n.2679C=
n.1242C=
n.1644C=
9g.35092666G>TCA373322547PIGOc.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1253C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1097C>A (n.1097C>A)
n.2222C>A
n.2679C>A
n.1242C>A
n.1644C>A
9g.35092667T>ACA373322548PIGOc.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1252A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1096A>T (n.1096A>T)
n.2221A>T
n.2678A>T
n.1241A>T
n.1643A>T
9g.35092667T>CCA373322549PIGOc.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1252A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1096A>G (n.1096A>G)
n.2221A>G
n.2678A>G
n.1241A>G
n.1643A>G
9g.35092667T>GCA373322550PIGOc.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1252A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1096A>C (n.1096A>C)
n.2221A>C
n.2678A>C
n.1241A>C
n.1643A>C
9g.35092668A>CCA373322552PIGOc.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1251T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1095T>G (n.1095T>G)
n.2220T>G
n.2677T>G
n.1240T>G
n.1642T>G
9g.35092668A>GCA373322553PIGOc.1219T>C (p.Tyr407His)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1251T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1095T>C (n.1095T>C)
n.2220T>C
n.2677T>C
n.1240T>C
n.1642T>C
9g.35092668A>TCA373322551PIGOc.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1251T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1095T>A (n.1095T>A)
n.2220T>A
n.2677T>A
n.1240T>A
n.1642T>A
9g.35092669G>ACA464604013PIGOc.1218C>T (p.Asp406=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1250C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1094C>T (n.1094C>T)
n.2219C>T
n.2676C>T
n.1239C>T
n.1641C>T
9g.35092669G>CCA373322554PIGOc.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1250C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.1094C>G (n.1094C>G)
n.2219C>G
n.2676C>G
n.1239C>G
n.1641C>G
dbSNP
9g.35092669G=CA1845827106PIGOc.1218C= (p.Asp406=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.1250C=
c.1038C= (p.Asp346=)
c.1094C= (n.1094C=)
n.2219C=
n.2676C=
n.1239C=
n.1641C=
9g.35092669G>TCA373322555PIGOc.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1250C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.1094C>A (n.1094C>A)
n.2219C>A
n.2676C>A
n.1239C>A
n.1641C>A
9g.35092670T>ACA373322556PIGOc.1217A>T (p.Asp406Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1249A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1093A>T (n.1093A>T)
n.2218A>T
n.2675A>T
n.1238A>T
n.1640A>T
9g.35092670T>CCA373322557PIGOc.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1249A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1093A>G (n.1093A>G)
n.2218A>G
n.2675A>G
n.1238A>G
n.1640A>G
9g.35092670T>GCA373322558PIGOc.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1249A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1093A>C (n.1093A>C)
n.2218A>C
n.2675A>C
n.1238A>C
n.1640A>C
9g.35092671C>ACA373322559PIGOc.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1248G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1092G>T (n.1092G>T)
n.2217G>T
n.2674G>T
n.1237G>T
n.1639G>T
gnomAD v4
9g.35092671C>GCA373322560PIGOc.1216G>C (p.Asp406His)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1248G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1092G>C (n.1092G>C)
n.2217G>C
n.2674G>C
n.1237G>C
n.1639G>C
9g.35092671C>TCA373322561PIGOc.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1248G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1092G>A (n.1092G>A)
n.2217G>A
n.2674G>A
n.1237G>A
n.1639G>A
9g.35092672A>CCA464604016PIGOc.1215T>G (p.Ala405=)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1247T>G
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.1091T>G (n.1091T>G)
n.2216T>G
n.2673T>G
n.1236T>G
n.1638T>G
9g.35092672A>GCA464604017PIGOc.1215T>C (p.Ala405=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1247T>C
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.1091T>C (n.1091T>C)
n.2216T>C
n.2673T>C
n.1236T>C
n.1638T>C
9g.35092672A>TCA464604019PIGOc.1215T>A (p.Ala405=)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1247T>A
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.1091T>A (n.1091T>A)
n.2216T>A
n.2673T>A
n.1236T>A
n.1638T>A
9g.35092673G>ACA373322562PIGOc.1214C>T (p.Ala405Val)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1246C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1090C>T (n.1090C>T)
n.2215C>T
n.2672C>T
n.1235C>T
n.1637C>T
9g.35092673G>CCA373322563PIGOc.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1246C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1090C>G (n.1090C>G)
n.2215C>G
n.2672C>G
n.1235C>G
n.1637C>G
9g.35092673G>TCA373322564PIGOc.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1246C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1090C>A (n.1090C>A)
n.2215C>A
n.2672C>A
n.1235C>A
n.1637C>A
9g.35092674C>ACA373322565PIGOc.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1245G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1089G>T (n.1089G>T)
n.2214G>T
n.2671G>T
n.1234G>T
n.1636G>T
9g.35092674C=CA1845827107PIGOc.1213G= (p.Ala405=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.1245G=
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1089G= (n.1089G=)
n.2214G=
n.2671G=
n.1234G=
n.1636G=
9g.35092674C>GCA373322566PIGOc.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1245G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1089G>C (n.1089G>C)
n.2214G>C
n.2671G>C
n.1234G>C
n.1636G>C
9g.35092674C>TCA373322567PIGOc.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1245G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1089G>A (n.1089G>A)
n.2214G>A
n.2671G>A
n.1234G>A
n.1636G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092675A>CCA464604023PIGOc.1212T>G (p.Ser404=)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.1244T>G
c.1032T>G (p.Ser344=)
c.1088T>G (n.1088T>G)
n.2213T>G
n.2670T>G
n.1233T>G
n.1635T>G
9g.35092675A>GCA464604024PIGOc.1212T>C (p.Ser404=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.1244T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1088T>C (n.1088T>C)
n.2213T>C
n.2670T>C
n.1233T>C
n.1635T>C
9g.35092675A>TCA464604025PIGOc.1212T>A (p.Ser404=)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.1244T>A
c.1032T>A (p.Ser344=)
c.1088T>A (n.1088T>A)
n.2213T>A
n.2670T>A
n.1233T>A
n.1635T>A
9g.35092676G>ACA373322570PIGOc.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1243C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1087C>T (n.1087C>T)
n.2212C>T
n.2669C>T
n.1232C>T
n.1634C>T
9g.35092676G>CCA373322568PIGOc.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1243C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1087C>G (n.1087C>G)
n.2212C>G
n.2669C>G
n.1232C>G
n.1634C>G
9g.35092676G>TCA373322569PIGOc.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1243C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1087C>A (n.1087C>A)
n.2212C>A
n.2669C>A
n.1232C>A
n.1634C>A
9g.35092677A>CCA373322571PIGOc.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1242T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1086T>G (n.1086T>G)
n.2211T>G
n.2668T>G
n.1231T>G
n.1633T>G
9g.35092677A>GCA373322572PIGOc.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1242T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1086T>C (n.1086T>C)
n.2211T>C
n.2668T>C
n.1231T>C
n.1633T>C
9g.35092677A>TCA373322573PIGOc.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1242T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1086T>A (n.1086T>A)
n.2211T>A
n.2668T>A
n.1231T>A
n.1633T>A
9g.35092678G>ACA464604032PIGOc.1209C>T (p.Ala403=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1241C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.1085C>T (n.1085C>T)
n.2210C>T
n.2667C>T
n.1230C>T
n.1632C>T
dbSNP
9g.35092678G>CCA464604030PIGOc.1209C>G (p.Ala403=)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1241C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.1085C>G (n.1085C>G)
n.2210C>G
n.2667C>G
n.1230C>G
n.1632C>G
9g.35092678G=CA1845827108PIGOc.1209C= (p.Ala403=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.1241C=
c.1029C= (p.Ala343=)
c.1085C= (n.1085C=)
n.2210C=
n.2667C=
n.1230C=
n.1632C=
9g.35092678G>TCA464604028PIGOc.1209C>A (p.Ala403=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1241C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.1085C>A (n.1085C>A)
n.2210C>A
n.2667C>A
n.1230C>A
n.1632C>A
9g.35092679G>ACA373322574PIGOc.1208C>T (p.Ala403Val)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1240C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1084C>T (n.1084C>T)
n.2209C>T
n.2666C>T
n.1229C>T
n.1631C>T
9g.35092679G>CCA373322575PIGOc.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1240C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1084C>G (n.1084C>G)
n.2209C>G
n.2666C>G
n.1229C>G
n.1631C>G
9g.35092679G>TCA373322576PIGOc.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1240C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1084C>A (n.1084C>A)
n.2209C>A
n.2666C>A
n.1229C>A
n.1631C>A
9g.35092680C>ACA373322577PIGOc.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1239G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1083G>T (n.1083G>T)
n.2208G>T
n.2665G>T
n.1228G>T
n.1630G>T
9g.35092680C>GCA373322578PIGOc.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1239G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1083G>C (n.1083G>C)
n.2208G>C
n.2665G>C
n.1228G>C
n.1630G>C
9g.35092680C>TCA373322579PIGOc.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1239G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1083G>A (n.1083G>A)
n.2208G>A
n.2665G>A
n.1228G>A
n.1630G>A
9g.35092681C>ACA373322580PIGOc.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1238G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.1082G>T (n.1082G>T)
n.2207G>T
n.2664G>T
n.1227G>T
n.1629G>T
9g.35092681C>GCA373322581PIGOc.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1238G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.1082G>C (n.1082G>C)
n.2207G>C
n.2664G>C
n.1227G>C
n.1629G>C
9g.35092681C>TCA464604033PIGOc.1206G>A (p.Lys402=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1238G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
c.1082G>A (n.1082G>A)
n.2207G>A
n.2664G>A
n.1227G>A
n.1629G>A
9g.35092682T>ACA373322583PIGOc.1205A>T (p.Lys402Met)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1237A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.1081A>T (n.1081A>T)
n.2206A>T
n.2663A>T
n.1226A>T
n.1628A>T
9g.35092682T>CCA373322584PIGOc.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1237A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1081A>G (n.1081A>G)
n.2206A>G
n.2663A>G
n.1226A>G
n.1628A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092682T>GCA373322582PIGOc.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1237A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1081A>C (n.1081A>C)
n.2206A>C
n.2663A>C
n.1226A>C
n.1628A>C
9g.35092682T=CA1845827109PIGOc.1205A= (p.Lys402=)
c.*385A= (n.*385A=)
n.1237A=
c.1025A= (p.Lys342=)
c.1081A= (n.1081A=)
n.2206A=
n.2663A=
n.1226A=
n.1628A=
9g.35092683T>ACA373322585PIGOc.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1236A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1080A>T (n.1080A>T)
n.2205A>T
n.2662A>T
n.1225A>T
n.1627A>T
9g.35092683T>CCA373322586PIGOc.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1236A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1080A>G (n.1080A>G)
n.2205A>G
n.2662A>G
n.1225A>G
n.1627A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092683T>GCA373322587PIGOc.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1236A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1080A>C (n.1080A>C)
n.2205A>C
n.2662A>C
n.1225A>C
n.1627A>C
9g.35092683T=CA1845827110PIGOc.1204A= (p.Lys402=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.1236A=
c.1024A= (p.Lys342=)
c.1080A= (n.1080A=)
n.2205A=
n.2662A=
n.1225A=
n.1627A=
9g.35092683_35092686delinsTGGACA1845827111PIGOc.1201_1204delinsTCCA (p.Ser401=)
c.*381_*384delinsTCCA (n.*381_*384delinsTCCA)
n.1233_1236delinsTCCA
c.1021_1024delinsTCCA (p.Ser341=)
c.1077_1080delinsTCCA (n.1077_1080delinsTCCA)
n.2202_2205delinsTCCA
n.2659_2662delinsTCCA
n.1222_1225delinsTCCA
n.1624_1627delinsTCCA
9g.35092684G>ACA5040697PIGOc.1203C>T (p.Ser401=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1235C>T
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.1079C>T (n.1079C>T)
n.2204C>T
n.2661C>T
n.1224C>T
n.1626C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092684G>CCA464604039PIGOc.1203C>G (p.Ser401=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1235C>G
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.1079C>G (n.1079C>G)
n.2204C>G
n.2661C>G
n.1224C>G
n.1626C>G
9g.35092684G=CA1845827112PIGOc.1203C= (p.Ser401=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1235C=
c.1023C= (p.Ser341=)
c.1079C= (n.1079C=)
n.2204C=
n.2661C=
n.1224C=
n.1626C=
9g.35092684G>TCA464604038PIGOc.1203C>A (p.Ser401=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1235C>A
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.1079C>A (n.1079C>A)
n.2204C>A
n.2661C>A
n.1224C>A
n.1626C>A
9g.35092685_35092687delCA587568928PIGOc.1201_1203del (p.Ser401del)
c.*381_*383del (n.*381_*383del)
n.1233_1235del
c.1021_1023del (p.Ser341del)
c.1077_1079del (n.1077_1079del)
n.2202_2204del
n.2659_2661del
n.1222_1224del
n.1624_1626del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092685G>ACA373322588PIGOc.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1234C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.1078C>T (n.1078C>T)
n.2203C>T
n.2660C>T
n.1223C>T
n.1625C>T
gnomAD v4
9g.35092685G>CCA373322589PIGOc.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1234C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.1078C>G (n.1078C>G)
n.2203C>G
n.2660C>G
n.1223C>G
n.1625C>G
gnomAD v4
9g.35092685G>TCA373322590PIGOc.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1234C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.1078C>A (n.1078C>A)
n.2203C>A
n.2660C>A
n.1223C>A
n.1625C>A
9g.35092686A>CCA373322591PIGOc.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1233T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.1077T>G (n.1077T>G)
n.2202T>G
n.2659T>G
n.1222T>G
n.1624T>G
9g.35092686A>GCA373322592PIGOc.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1233T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.1077T>C (n.1077T>C)
n.2202T>C
n.2659T>C
n.1222T>C
n.1624T>C
9g.35092686A>TCA373322593PIGOc.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1233T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.1077T>A (n.1077T>A)
n.2202T>A
n.2659T>A
n.1222T>A
n.1624T>A
9g.35092687G>ACA464604046PIGOc.1200C>T (p.Phe400=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1232C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.1076C>T (n.1076C>T)
n.2201C>T
n.2658C>T
n.1221C>T
n.1623C>T
9g.35092687G>CCA373322594PIGOc.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1232C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.1076C>G (n.1076C>G)
n.2201C>G
n.2658C>G
n.1221C>G
n.1623C>G
9g.35092687G>TCA373322595PIGOc.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1232C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1076C>A (n.1076C>A)
n.2201C>A
n.2658C>A
n.1221C>A
n.1623C>A
9g.35092688A=CA1845827113PIGOc.1199T= (p.Phe400=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.1231T=
c.1019T= (p.Phe340=)
c.1075T= (n.1075T=)
n.2200T=
n.2657T=
n.1220T=
n.1622T=
9g.35092688A>CCA373322597PIGOc.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.1231T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1075T>G (n.1075T>G)
n.2200T>G
n.2657T>G
n.1220T>G
n.1622T>G
9g.35092688A>GCA373322598PIGOc.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.1231T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1075T>C (n.1075T>C)
n.2200T>C
n.2657T>C
n.1220T>C
n.1622T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092688A>TCA373322596PIGOc.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.1231T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1075T>A (n.1075T>A)
n.2200T>A
n.2657T>A
n.1220T>A
n.1622T>A
9g.35092689A>CCA373322599PIGOc.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1230T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1074T>G (n.1074T>G)
n.2199T>G
n.2656T>G
n.1219T>G
n.1621T>G
9g.35092689A>GCA373322600PIGOc.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1230T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1074T>C (n.1074T>C)
n.2199T>C
n.2656T>C
n.1219T>C
n.1621T>C
9g.35092689A>TCA373322601PIGOc.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1230T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1074T>A (n.1074T>A)
n.2199T>A
n.2656T>A
n.1219T>A
n.1621T>A
COSMIC
9g.35092690G>ACA464604049PIGOc.1197C>T (p.Leu399=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1229C>T
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.1073C>T (n.1073C>T)
n.2198C>T
n.2655C>T
n.1218C>T
n.1620C>T
gnomAD v4
9g.35092690G>CCA464604051PIGOc.1197C>G (p.Leu399=)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1229C>G
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.1073C>G (n.1073C>G)
n.2198C>G
n.2655C>G
n.1218C>G
n.1620C>G
9g.35092690G>TCA464604052PIGOc.1197C>A (p.Leu399=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1229C>A
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.1073C>A (n.1073C>A)
n.2198C>A
n.2655C>A
n.1218C>A
n.1620C>A
9g.35092691A>CCA373322602PIGOc.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1228T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1072T>G (n.1072T>G)
n.2197T>G
n.2654T>G
n.1217T>G
n.1619T>G
9g.35092691A>GCA373322603PIGOc.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1228T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1072T>C (n.1072T>C)
n.2197T>C
n.2654T>C
n.1217T>C
n.1619T>C
9g.35092691A>TCA373322604PIGOc.1196T>A (p.Leu399His)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1228T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.1072T>A (n.1072T>A)
n.2197T>A
n.2654T>A
n.1217T>A
n.1619T>A
9g.35092692G>ACA373322607PIGOc.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1227C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.1071C>T (n.1071C>T)
n.2196C>T
n.2653C>T
n.1216C>T
n.1618C>T
9g.35092692G>CCA373322605PIGOc.1195C>G (p.Leu399Val)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1227C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1071C>G (n.1071C>G)
n.2196C>G
n.2653C>G
n.1216C>G
n.1618C>G
gnomAD v4
9g.35092692G>TCA373322606PIGOc.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1227C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1071C>A (n.1071C>A)
n.2196C>A
n.2653C>A
n.1216C>A
n.1618C>A
9g.35092693G>ACA464604053PIGOc.1194C>T (p.Asn398=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1226C>T
c.1014C>T (p.Asn338=)
c.1070C>T (n.1070C>T)
n.2195C>T
n.2652C>T
n.1215C>T
n.1617C>T
9g.35092693G>CCA373322608PIGOc.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1226C>G
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.1070C>G (n.1070C>G)
n.2195C>G
n.2652C>G
n.1215C>G
n.1617C>G
9g.35092693G>TCA373322609PIGOc.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1226C>A
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.1070C>A (n.1070C>A)
n.2195C>A
n.2652C>A
n.1215C>A
n.1617C>A
9g.35092694T>ACA373322610PIGOc.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1225A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1069A>T (n.1069A>T)
n.2194A>T
n.2651A>T
n.1214A>T
n.1616A>T
9g.35092694T>CCA373322611PIGOc.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1225A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1069A>G (n.1069A>G)
n.2194A>G
n.2651A>G
n.1214A>G
n.1616A>G
9g.35092694T>GCA373322612PIGOc.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.1225A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1069A>C (n.1069A>C)
n.2194A>C
n.2651A>C
n.1214A>C
n.1616A>C
9g.35092695delCA2689842490PIGOc.1193del (p.Asn398ThrfsTer27)
c.*373del (n.*373del)
n.1225del
c.1013del (p.Asn338ThrfsTer27)
c.1069del (n.1069del)
n.2194del
n.2651del
n.1214del
n.1616del
gnomAD v4
9g.35092695T>ACA373322613PIGOc.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1224A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1068A>T (n.1068A>T)
n.2193A>T
n.2650A>T
n.1213A>T
n.1615A>T
9g.35092695T>CCA373322615PIGOc.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1224A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1068A>G (n.1068A>G)
n.2193A>G
n.2650A>G
n.1213A>G
n.1615A>G
9g.35092695T>GCA373322614PIGOc.1192A>C (p.Asn398His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1224A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1068A>C (n.1068A>C)
n.2193A>C
n.2650A>C
n.1213A>C
n.1615A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092696C>ACA373322616PIGOc.1191G>T (p.Gln397His)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1223G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1067G>T (n.1067G>T)
n.2192G>T
n.2649G>T
n.1212G>T
n.1614G>T
gnomAD v4
9g.35092696C>GCA373322617PIGOc.1191G>C (p.Gln397His)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1223G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1067G>C (n.1067G>C)
n.2192G>C
n.2649G>C
n.1212G>C
n.1614G>C
COSMIC
9g.35092696C>TCA464604059PIGOc.1191G>A (p.Gln397=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1223G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1067G>A (n.1067G>A)
n.2192G>A
n.2649G>A
n.1212G>A
n.1614G>A
9g.35092697T>ACA373322618PIGOc.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1222A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1066A>T (n.1066A>T)
n.2191A>T
n.2648A>T
n.1211A>T
n.1613A>T
9g.35092697T>CCA5040698PIGOc.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1222A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1066A>G (n.1066A>G)
n.2191A>G
n.2648A>G
n.1211A>G
n.1613A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092697T>GCA373322619PIGOc.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1222A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1066A>C (n.1066A>C)
n.2191A>C
n.2648A>C
n.1211A>C
n.1613A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092697T=CA1845827114PIGOc.1190A= (p.Gln397=)
c.*370A= (n.*370A=)
n.1222A=
c.1010A= (p.Gln337=)
c.1066A= (n.1066A=)
n.2191A=
n.2648A=
n.1211A=
n.1613A=
9g.35092698G>ACA373322620PIGOc.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1221C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1065C>T (n.1065C>T)
n.2190C>T
n.2647C>T
n.1210C>T
n.1612C>T
ClinVar
9g.35092698G>CCA373322621PIGOc.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1221C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1065C>G (n.1065C>G)
n.2190C>G
n.2647C>G
n.1210C>G
n.1612C>G
9g.35092698G>TCA373322622PIGOc.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1221C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1065C>A (n.1065C>A)
n.2190C>A
n.2647C>A
n.1210C>A
n.1612C>A
gnomAD v4
9g.35092699C>ACA464604065PIGOc.1188G>T (p.Leu396=)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1220G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1064G>T (n.1064G>T)
n.2189G>T
n.2646G>T
n.1209G>T
n.1611G>T
9g.35092699C=CA1845827116PIGOc.1188G= (p.Leu396=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1220G=
c.1008G= (p.Leu336=)
c.1064G= (n.1064G=)
n.2189G=
n.2646G=
n.1209G=
n.1611G=
9g.35092699C>GCA464604066PIGOc.1188G>C (p.Leu396=)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1220G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1064G>C (n.1064G>C)
n.2189G>C
n.2646G>C
n.1209G>C
n.1611G>C
9g.35092699C>TCA464604067PIGOc.1188G>A (p.Leu396=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1220G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1064G>A (n.1064G>A)
n.2189G>A
n.2646G>A
n.1209G>A
n.1611G>A
dbSNP
9g.35092699_35092700delinsCACA1845827115PIGOc.1187_1188delinsTG (p.Leu396=)
c.*367_*368delinsTG (n.*367_*368delinsTG)
n.1219_1220delinsTG
c.1007_1008delinsTG (p.Leu336=)
c.1063_1064delinsTG (n.1063_1064delinsTG)
n.2188_2189delinsTG
n.2645_2646delinsTG
n.1208_1209delinsTG
n.1610_1611delinsTG
9g.35092700delCA916083044PIGOc.1187del (p.Leu396ArgfsTer29)
c.*367del (n.*367del)
n.1219del
c.1007del (p.Leu336ArgfsTer29)
c.1063del (n.1063del)
n.2188del
n.2645del
n.1208del
n.1610del
ClinVar dbSNP
9g.35092700A=CA1845827118PIGOc.1187T= (p.Leu396=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.1219T=
c.1007T= (p.Leu336=)
c.1063T= (n.1063T=)
n.2188T=
n.2645T=
n.1208T=
n.1610T=
9g.35092700A>CCA373322623PIGOc.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1219T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1063T>G (n.1063T>G)
n.2188T>G
n.2645T>G
n.1208T>G
n.1610T>G
9g.35092700A>GCA373322624PIGOc.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1219T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1063T>C (n.1063T>C)
n.2188T>C
n.2645T>C
n.1208T>C
n.1610T>C
9g.35092700A>TCA5040699PIGOc.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1219T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1063T>A (n.1063T>A)
n.2188T>A
n.2645T>A
n.1208T>A
n.1610T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092700_35092711delinsAGCTGATGAAGCCA1845827117PIGOc.1176_1187delinsGCTTCATCAGCT (p.Glu392=)
c.*356_*367delinsGCTTCATCAGCT (n.*356_*367delinsGCTTCATCAGCT)
n.1208_1219delinsGCTTCATCAGCT
c.996_1007delinsGCTTCATCAGCT (p.Glu332=)
c.1052_1063delinsGCTTCATCAGCT (n.1052_1063delinsGCTTCATCAGCT)
n.2177_2188delinsGCTTCATCAGCT
n.2634_2645delinsGCTTCATCAGCT
n.1197_1208delinsGCTTCATCAGCT
n.1599_1610delinsGCTTCATCAGCT
9g.35092701G>ACA464604068PIGOc.1186C>T (p.Leu396=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1218C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1062C>T (n.1062C>T)
n.2187C>T
n.2644C>T
n.1207C>T
n.1609C>T
9g.35092701G>CCA373322625PIGOc.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1218C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1062C>G (n.1062C>G)
n.2187C>G
n.2644C>G
n.1207C>G
n.1609C>G
9g.35092701G>TCA373322626PIGOc.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1218C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1062C>A (n.1062C>A)
n.2187C>A
n.2644C>A
n.1207C>A
n.1609C>A
9g.35092701_35092711delCA1139660982PIGOc.1176_1186del (p.Glu392AspfsTer11)
c.*356_*366del (n.*356_*366del)
n.1208_1218del
c.996_1006del (p.Glu332AspfsTer11)
c.1052_1062del (n.1052_1062del)
n.2177_2187del
n.2634_2644del
n.1197_1207del
n.1599_1609del
ClinVar dbSNP
9g.35092702C>ACA373322627PIGOc.1185G>T (p.Gln395His)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1217G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1061G>T (n.1061G>T)
n.2186G>T
n.2643G>T
n.1206G>T
n.1608G>T
9g.35092702C>GCA373322628PIGOc.1185G>C (p.Gln395His)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1217G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1061G>C (n.1061G>C)
n.2186G>C
n.2643G>C
n.1206G>C
n.1608G>C
9g.35092702C>TCA464604069PIGOc.1185G>A (p.Gln395=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1217G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1061G>A (n.1061G>A)
n.2186G>A
n.2643G>A
n.1206G>A
n.1608G>A
COSMIC
9g.35092703delCA2697557702PIGOc.1184del (p.Gln395ArgfsTer30)
c.*364del (n.*364del)
n.1216del
c.1004del (p.Gln335ArgfsTer30)
c.1060del (n.1060del)
n.2185del
n.2642del
n.1205del
n.1607del
ClinVar
9g.35092703T>ACA373322629PIGOc.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1216A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1060A>T (n.1060A>T)
n.2185A>T
n.2642A>T
n.1205A>T
n.1607A>T
9g.35092703T>CCA373322630PIGOc.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1216A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1060A>G (n.1060A>G)
n.2185A>G
n.2642A>G
n.1205A>G
n.1607A>G
9g.35092703T>GCA5040700PIGOc.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1216A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1060A>C (n.1060A>C)
n.2185A>C
n.2642A>C
n.1205A>C
n.1607A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35092703T=CA1845827119PIGOc.1184A= (p.Gln395=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.1216A=
c.1004A= (p.Gln335=)
c.1060A= (n.1060A=)
n.2185A=
n.2642A=
n.1205A=
n.1607A=
9g.35092704G>ACA373322631PIGOc.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1215C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1059C>T (n.1059C>T)
n.2184C>T
n.2641C>T
n.1204C>T
n.1606C>T
9g.35092704G>CCA373322633PIGOc.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1215C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1059C>G (n.1059C>G)
n.2184C>G
n.2641C>G
n.1204C>G
n.1606C>G
9g.35092704G>TCA373322632PIGOc.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1215C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1059C>A (n.1059C>A)
n.2184C>A
n.2641C>A
n.1204C>A
n.1606C>A
9g.35092705A=CA1845827120PIGOc.1182T= (p.His394=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.1214T=
c.1002T= (p.His334=)
c.1058T= (n.1058T=)
n.2183T=
n.2640T=
n.1203T=
n.1605T=
9g.35092705A>CCA373322634PIGOc.1182T>G (p.His394Gln)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.1214T>G
c.1002T>G (p.His334Gln)
c.1058T>G (n.1058T>G)
n.2183T>G
n.2640T>G
n.1203T>G
n.1605T>G
9g.35092705A>GCA464604073PIGOc.1182T>C (p.His394=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.1214T>C
c.1002T>C (p.His334=)
c.1058T>C (n.1058T>C)
n.2183T>C
n.2640T>C
n.1203T>C
n.1605T>C
9g.35092705A>TCA373322635PIGOc.1182T>A (p.His394Gln)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.1214T>A
c.1002T>A (p.His334Gln)
c.1058T>A (n.1058T>A)
n.2183T>A
n.2640T>A
n.1203T>A
n.1605T>A
9g.35092706T>ACA373322636PIGOc.1181A>T (p.His394Leu)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1213A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1057A>T (n.1057A>T)
n.2182A>T
n.2639A>T
n.1202A>T
n.1604A>T
9g.35092706T>CCA373322637PIGOc.1181A>G (p.His394Arg)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1213A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1057A>G (n.1057A>G)
n.2182A>G
n.2639A>G
n.1202A>G
n.1604A>G
9g.35092706T>GCA373322638PIGOc.1181A>C (p.His394Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1213A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1057A>C (n.1057A>C)
n.2182A>C
n.2639A>C
n.1202A>C
n.1604A>C
9g.35092706dupCA5040701PIGOc.1181dup (p.His394GlnfsTer13)
c.*361dup (n.*361dup)
n.1213dup
c.1001dup (p.His334GlnfsTer13)
c.1057dup (n.1057dup)
n.2182dup
n.2639dup
n.1202dup
n.1604dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092707G>ACA373322639PIGOc.1180C>T (p.His394Tyr)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1212C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1056C>T (n.1056C>T)
n.2181C>T
n.2638C>T
n.1201C>T
n.1603C>T
9g.35092707G>CCA373322640PIGOc.1180C>G (p.His394Asp)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1212C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1056C>G (n.1056C>G)
n.2181C>G
n.2638C>G
n.1201C>G
n.1603C>G
9g.35092707G>TCA373322641PIGOc.1180C>A (p.His394Asn)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1212C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1056C>A (n.1056C>A)
n.2181C>A
n.2638C>A
n.1201C>A
n.1603C>A
gnomAD v4
9g.35092708A>CCA464604079PIGOc.1179T>G (p.Leu393=)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1211T>G
c.999T>G (p.Leu333=)
c.1055T>G (n.1055T>G)
n.2180T>G
n.2637T>G
n.1200T>G
n.1602T>G
9g.35092708A>GCA464604080PIGOc.1179T>C (p.Leu393=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1211T>C
c.999T>C (p.Leu333=)
c.1055T>C (n.1055T>C)
n.2180T>C
n.2637T>C
n.1200T>C
n.1602T>C
gnomAD v4
9g.35092708A>TCA464604081PIGOc.1179T>A (p.Leu393=)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1211T>A
c.999T>A (p.Leu333=)
c.1055T>A (n.1055T>A)
n.2180T>A
n.2637T>A
n.1200T>A
n.1602T>A
9g.35092709A=CA1845827121PIGOc.1178T= (p.Leu393=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.1210T=
c.998T= (p.Leu333=)
c.1054T= (n.1054T=)
n.2179T=
n.2636T=
n.1199T=
n.1601T=
9g.35092709A>CCA373322644PIGOc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1210T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1054T>G (n.1054T>G)
n.2179T>G
n.2636T>G
n.1199T>G
n.1601T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092709A>GCA373322643PIGOc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1210T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1054T>C (n.1054T>C)
n.2179T>C
n.2636T>C
n.1199T>C
n.1601T>C
9g.35092709A>TCA373322642PIGOc.1178T>A (p.Leu393His)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1210T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
c.1054T>A (n.1054T>A)
n.2179T>A
n.2636T>A
n.1199T>A
n.1601T>A
9g.35092710G>ACA5040702PIGOc.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1209C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.1053C>T (n.1053C>T)
n.2178C>T
n.2635C>T
n.1198C>T
n.1600C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092710G>CCA373322645PIGOc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1209C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1053C>G (n.1053C>G)
n.2178C>G
n.2635C>G
n.1198C>G
n.1600C>G
9g.35092710G=CA1845827122PIGOc.1177C= (p.Leu393=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1209C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.1053C= (n.1053C=)
n.2178C=
n.2635C=
n.1198C=
n.1600C=
9g.35092710G>TCA373322646PIGOc.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1209C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1053C>A (n.1053C>A)
n.2178C>A
n.2635C>A
n.1198C>A
n.1600C>A
9g.35092711C>ACA373322647PIGOc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.1208G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.1052G>T (n.1052G>T)
n.2177G>T
n.2634G>T
n.1197G>T
n.1599G>T
9g.35092711C>GCA373322648PIGOc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.1208G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.2177G>C
n.2634G>C
n.1197G>C
n.1599G>C
9g.35092711C>TCA464604089PIGOc.1176G>A (p.Glu392=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.1208G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.2177G>A
n.2634G>A
n.1197G>A
n.1599G>A
9g.35092712T>ACA373322649PIGOc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1207A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1051A>T (n.1051A>T)
n.2176A>T
n.2633A>T
n.1196A>T
n.1598A>T
9g.35092712T>CCA373322650PIGOc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1207A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1051A>G (n.1051A>G)
n.2176A>G
n.2633A>G
n.1196A>G
n.1598A>G
9g.35092712T>GCA373322651PIGOc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1207A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1051A>C (n.1051A>C)
n.2176A>C
n.2633A>C
n.1196A>C
n.1598A>C
9g.35092713C>ACA373322652PIGOc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1206G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1050G>T (n.1050G>T)
n.2175G>T
n.2632G>T
n.1195G>T
n.1597G>T
9g.35092713C>GCA373322653PIGOc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1206G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1050G>C (n.1050G>C)
n.2175G>C
n.2632G>C
n.1195G>C
n.1597G>C
9g.35092713C>TCA373322654PIGOc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1206G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1050G>A (n.1050G>A)
n.2175G>A
n.2632G>A
n.1195G>A
n.1597G>A
9g.35092714C>ACA373322655PIGOc.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1205G>T
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.1049G>T (n.1049G>T)
n.2174G>T
n.2631G>T
n.1194G>T
n.1596G>T
gnomAD v4
9g.35092714C>GCA373322656PIGOc.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1205G>C
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.1049G>C (n.1049G>C)
n.2174G>C
n.2631G>C
n.1194G>C
n.1596G>C
9g.35092714C>TCA464604090PIGOc.1173G>A (p.Lys391=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1205G>A
c.993G>A (p.Lys331=)
c.1049G>A (n.1049G>A)
n.2174G>A
n.2631G>A
n.1194G>A
n.1596G>A
9g.35092715T>ACA373322659PIGOc.1172A>T (p.Lys391Met)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1204A>T
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.1048A>T (n.1048A>T)
n.2173A>T
n.2630A>T
n.1193A>T
n.1595A>T
9g.35092715T>CCA373322657PIGOc.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1204A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1048A>G (n.1048A>G)
n.2173A>G
n.2630A>G
n.1193A>G
n.1595A>G
9g.35092715T>GCA373322658PIGOc.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1204A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1048A>C (n.1048A>C)
n.2173A>C
n.2630A>C
n.1193A>C
n.1595A>C
9g.35092716T>ACA373322660PIGOc.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1203A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1047A>T (n.1047A>T)
n.2172A>T
n.2629A>T
n.1192A>T
n.1594A>T
9g.35092716T>CCA5040703PIGOc.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1203A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1047A>G (n.1047A>G)
n.2172A>G
n.2629A>G
n.1192A>G
n.1594A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092716T>GCA373322661PIGOc.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1203A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1047A>C (n.1047A>C)
n.2172A>C
n.2629A>C
n.1192A>C
n.1594A>C
9g.35092716T=CA1845827123PIGOc.1171A= (p.Lys391=)
c.*351A= (n.*351A=)
n.1203A=
c.991A= (p.Lys331=)
c.1047A= (n.1047A=)
n.2172A=
n.2629A=
n.1192A=
n.1594A=
9g.35092717A>CCA464604096PIGOc.1170T>G (p.Ala390=)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.1202T>G
c.990T>G (p.Ala330=)
c.1046T>G (n.1046T>G)
n.2171T>G
n.2628T>G
n.1191T>G
n.1593T>G
9g.35092717A>GCA464604097PIGOc.1170T>C (p.Ala390=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.1202T>C
c.990T>C (p.Ala330=)
c.1046T>C (n.1046T>C)
n.2171T>C
n.2628T>C
n.1191T>C
n.1593T>C
gnomAD v4
9g.35092717A>TCA464604099PIGOc.1170T>A (p.Ala390=)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.1202T>A
c.990T>A (p.Ala330=)
c.1046T>A (n.1046T>A)
n.2171T>A
n.2628T>A
n.1191T>A
n.1593T>A
9g.35092718G>ACA373322662PIGOc.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1201C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.2170C>T
n.2627C>T
n.1190C>T
n.1592C>T
9g.35092718G>CCA373322663PIGOc.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1201C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1045C>G (n.1045C>G)
n.2170C>G
n.2627C>G
n.1190C>G
n.1592C>G
9g.35092718G=CA1845827124PIGOc.1169C= (p.Ala390=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.1201C=
c.989C= (p.Ala330=)
c.1045C= (n.1045C=)
n.2170C=
n.2627C=
n.1190C=
n.1592C=
9g.35092718G>TCA192712090PIGOc.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1201C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1045C>A (n.1045C>A)
n.2170C>A
n.2627C>A
n.1190C>A
n.1592C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092719C>ACA373322664PIGOc.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1200G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1044G>T (n.1044G>T)
n.2169G>T
n.2626G>T
n.1189G>T
n.1591G>T
9g.35092719C>GCA373322665PIGOc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1200G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1044G>C (n.1044G>C)
n.2169G>C
n.2626G>C
n.1189G>C
n.1591G>C
9g.35092719C>TCA373322666PIGOc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1200G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1044G>A (n.1044G>A)
n.2169G>A
n.2626G>A
n.1189G>A
n.1591G>A
gnomAD v4
9g.35092720T>ACA373322667PIGOc.1167A>T (p.Gln389His)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1199A>T
c.987A>T (p.Gln329His)
c.1043A>T (n.1043A>T)
n.2168A>T
n.2625A>T
n.1188A>T
n.1590A>T
9g.35092720T>CCA464603520PIGOc.1167A>G (p.Gln389=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1199A>G
c.987A>G (p.Gln329=)
c.1043A>G (n.1043A>G)
n.2168A>G
n.2625A>G
n.1188A>G
n.1590A>G
gnomAD v4
9g.35092720T>GCA373322668PIGOc.1167A>C (p.Gln389His)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1199A>C
c.987A>C (p.Gln329His)
c.1043A>C (n.1043A>C)
n.2168A>C
n.2625A>C
n.1188A>C
n.1590A>C
9g.35092721T>ACA373322671PIGOc.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1198A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.1042A>T (n.1042A>T)
n.2167A>T
n.2624A>T
n.1187A>T
n.1589A>T
9g.35092721T>CCA373322670PIGOc.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1198A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.1042A>G (n.1042A>G)
n.2167A>G
n.2624A>G
n.1187A>G
n.1589A>G
9g.35092721T>GCA373322669PIGOc.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1198A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.1042A>C (n.1042A>C)
n.2167A>C
n.2624A>C
n.1187A>C
n.1589A>C
9g.35092722G>ACA373322672PIGOc.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1197C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.1041C>T (n.1041C>T)
n.2166C>T
n.2623C>T
n.1186C>T
n.1588C>T
COSMIC
9g.35092722G>CCA373322674PIGOc.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1197C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.1041C>G (n.1041C>G)
n.2166C>G
n.2623C>G
n.1186C>G
n.1588C>G
gnomAD v4
9g.35092722G>TCA373322673PIGOc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1197C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.1041C>A (n.1041C>A)
n.2166C>A
n.2623C>A
n.1186C>A
n.1588C>A
9g.35092723A>CCA464603528PIGOc.1164T>G (p.Leu388=)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1196T>G
c.984T>G (p.Leu328=)
c.1040T>G (n.1040T>G)
n.2165T>G
n.2622T>G
n.1185T>G
n.1587T>G
9g.35092723A>GCA464603529PIGOc.1164T>C (p.Leu388=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1196T>C
c.984T>C (p.Leu328=)
c.1040T>C (n.1040T>C)
n.2165T>C
n.2622T>C
n.1185T>C
n.1587T>C
9g.35092723A>TCA464603530PIGOc.1164T>A (p.Leu388=)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1196T>A
c.984T>A (p.Leu328=)
c.1040T>A (n.1040T>A)
n.2165T>A
n.2622T>A
n.1185T>A
n.1587T>A
9g.35092724A>CCA373322675PIGOc.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1195T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1039T>G (n.1039T>G)
n.2164T>G
n.2621T>G
n.1184T>G
n.1586T>G
9g.35092724A>GCA373322676PIGOc.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1195T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.2164T>C
n.2621T>C
n.1184T>C
n.1586T>C
9g.35092724A>TCA373322677PIGOc.1163T>A (p.Leu388His)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1195T>A
c.983T>A (p.Leu328His)
c.1039T>A (n.1039T>A)
n.2164T>A
n.2621T>A
n.1184T>A
n.1586T>A
9g.35092725G>ACA373322678PIGOc.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1194C>T
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.1038C>T (n.1038C>T)
n.2163C>T
n.2620C>T
n.1183C>T
n.1585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092725G>CCA373322679PIGOc.1162C>G (p.Leu388Val)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1194C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1038C>G (n.1038C>G)
n.2163C>G
n.2620C>G
n.1183C>G
n.1585C>G
9g.35092725G=CA1845827125PIGOc.1162C= (p.Leu388=)
c.*342C= (n.*342C=)
n.1194C=
c.982C= (p.Leu328=)
c.1038C= (n.1038C=)
n.2163C=
n.2620C=
n.1183C=
n.1585C=
9g.35092725G>TCA373322680PIGOc.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1194C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1038C>A (n.1038C>A)
n.2163C>A
n.2620C>A
n.1183C>A
n.1585C>A
9g.35092726G>ACA464603537PIGOc.1161C>T (p.Asp387=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1193C>T
c.981C>T (p.Asp327=)
c.1037C>T (n.1037C>T)
n.2162C>T
n.2619C>T
n.1182C>T
n.1584C>T
9g.35092726G>CCA373322681PIGOc.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1193C>G
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.1037C>G (n.1037C>G)
n.2162C>G
n.2619C>G
n.1182C>G
n.1584C>G
9g.35092726G>TCA373322682PIGOc.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1193C>A
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.1037C>A (n.1037C>A)
n.2162C>A
n.2619C>A
n.1182C>A
n.1584C>A
9g.35092727T>ACA373322683PIGOc.1160A>T (p.Asp387Val)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1192A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1036A>T (n.1036A>T)
n.2161A>T
n.2618A>T
n.1181A>T
n.1583A>T
9g.35092727T>CCA373322684PIGOc.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.1192A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.1036A>G (n.1036A>G)
n.2161A>G
n.2618A>G
n.1181A>G
n.1583A>G
9g.35092727T>GCA373322685PIGOc.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1192A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.1036A>C (n.1036A>C)
n.2161A>C
n.2618A>C
n.1181A>C
n.1583A>C
9g.35092728C>ACA373322688PIGOc.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1191G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.1035G>T (n.1035G>T)
n.2160G>T
n.2617G>T
n.1180G>T
n.1582G>T
9g.35092728C>GCA373322686PIGOc.1159G>C (p.Asp387His)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1191G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
c.1035G>C (n.1035G>C)
n.2160G>C
n.2617G>C
n.1180G>C
n.1582G>C
9g.35092728C>TCA373322687PIGOc.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1191G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1035G>A (n.1035G>A)
n.2160G>A
n.2617G>A
n.1180G>A
n.1582G>A
9g.35092729C>ACA373322689PIGOc.1158G>T (p.Gln386His)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1190G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.1034G>T (n.1034G>T)
n.2159G>T
n.2616G>T
n.1179G>T
n.1581G>T
9g.35092729C>GCA373322690PIGOc.1158G>C (p.Gln386His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1190G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.1034G>C (n.1034G>C)
n.2159G>C
n.2616G>C
n.1179G>C
n.1581G>C
9g.35092729C>TCA464603541PIGOc.1158G>A (p.Gln386=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1190G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.1034G>A (n.1034G>A)
n.2159G>A
n.2616G>A
n.1179G>A
n.1581G>A
9g.35092730T>ACA373322691PIGOc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.1189A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1033A>T (n.1033A>T)
n.2158A>T
n.2615A>T
n.1178A>T
n.1580A>T
9g.35092730T>CCA373322692PIGOc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.1189A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1033A>G (n.1033A>G)
n.2158A>G
n.2615A>G
n.1178A>G
n.1580A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092730T>GCA373322693PIGOc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1189A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1033A>C (n.1033A>C)
n.2158A>C
n.2615A>C
n.1178A>C
n.1580A>C
9g.35092730T=CA1845827126PIGOc.1157A= (p.Gln386=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.1189A=
c.977A= (p.Gln326=)
c.1033A= (n.1033A=)
n.2158A=
n.2615A=
n.1178A=
n.1580A=
9g.35092731G>ACA373322694PIGOc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1188C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1032C>T (n.1032C>T)
n.2157C>T
n.2614C>T
n.1177C>T
n.1579C>T
9g.35092731G>CCA373322695PIGOc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1188C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1032C>G (n.1032C>G)
n.2157C>G
n.2614C>G
n.1177C>G
n.1579C>G
9g.35092731G>TCA373322696PIGOc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1188C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.2157C>A
n.2614C>A
n.1177C>A
n.1579C>A
9g.35092732A>CCA464603548PIGOc.1155T>G (p.Thr385=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1187T>G
c.975T>G (p.Thr325=)
c.1031T>G (n.1031T>G)
n.2156T>G
n.2613T>G
n.1176T>G
n.1578T>G
9g.35092732A>GCA464603551PIGOc.1155T>C (p.Thr385=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1187T>C
c.975T>C (p.Thr325=)
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.2156T>C
n.2613T>C
n.1176T>C
n.1578T>C
9g.35092732A>TCA464603552PIGOc.1155T>A (p.Thr385=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1187T>A
c.975T>A (p.Thr325=)
c.1031T>A (n.1031T>A)
n.2156T>A
n.2613T>A
n.1176T>A
n.1578T>A
9g.35092733G>ACA373322697PIGOc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1186C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1030C>T (n.1030C>T)
n.2155C>T
n.2612C>T
n.1175C>T
n.1577C>T
9g.35092733G>CCA373322698PIGOc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1186C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1030C>G (n.1030C>G)
n.2155C>G
n.2612C>G
n.1175C>G
n.1577C>G
9g.35092733G>TCA373322699PIGOc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1186C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1030C>A (n.1030C>A)
n.2155C>A
n.2612C>A
n.1175C>A
n.1577C>A
9g.35092734T>ACA373322701PIGOc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1185A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1029A>T (n.1029A>T)
n.2154A>T
n.2611A>T
n.1174A>T
n.1576A>T
9g.35092734T>CCA5040704PIGOc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1185A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.2154A>G
n.2611A>G
n.1174A>G
n.1576A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092734T>GCA373322700PIGOc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1185A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1029A>C (n.1029A>C)
n.2154A>C
n.2611A>C
n.1174A>C
n.1576A>C
9g.35092734T=CA1845827127PIGOc.1153A= (p.Thr385=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.1185A=
c.973A= (p.Thr325=)
c.1029A= (n.1029A=)
n.2154A=
n.2611A=
n.1174A=
n.1576A=
9g.35092735A>CCA464603564PIGOc.1152T>G (p.Ala384=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1184T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.1028T>G (n.1028T>G)
n.2153T>G
n.2610T>G
n.1173T>G
n.1575T>G
9g.35092735A>GCA464603567PIGOc.1152T>C (p.Ala384=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1184T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.1028T>C (n.1028T>C)
n.2153T>C
n.2610T>C
n.1173T>C
n.1575T>C
9g.35092735A>TCA464603566PIGOc.1152T>A (p.Ala384=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1184T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.1028T>A (n.1028T>A)
n.2153T>A
n.2610T>A
n.1173T>A
n.1575T>A
9g.35092736G>ACA5040705PIGOc.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1183C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1027C>T (n.1027C>T)
n.2152C>T
n.2609C>T
n.1172C>T
n.1574C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092736G>CCA373322702PIGOc.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1183C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1027C>G (n.1027C>G)
n.2152C>G
n.2609C>G
n.1172C>G
n.1574C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092736G=CA1845827128PIGOc.1151C= (p.Ala384=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1183C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.1027C= (n.1027C=)
n.2152C=
n.2609C=
n.1172C=
n.1574C=
9g.35092736G>TCA373322703PIGOc.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1183C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.1027C>A (n.1027C>A)
n.2152C>A
n.2609C>A
n.1172C>A
n.1574C>A
9g.35092737C>ACA373322704PIGOc.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1182G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1026G>T (n.1026G>T)
n.2151G>T
n.2608G>T
n.1171G>T
n.1573G>T
gnomAD v4
9g.35092737C=CA1845827129PIGOc.1150G= (p.Ala384=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.1182G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.1026G= (n.1026G=)
n.2151G=
n.2608G=
n.1171G=
n.1573G=
9g.35092737C>GCA373322705PIGOc.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1182G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1026G>C (n.1026G>C)
n.2151G>C
n.2608G>C
n.1171G>C
n.1573G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092737C>TCA373322706PIGOc.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1182G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1026G>A (n.1026G>A)
n.2151G>A
n.2608G>A
n.1171G>A
n.1573G>A
9g.35092738A=CA1845827130PIGOc.1149T= (p.Ala383=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.1181T=
c.969T= (p.Ala323=)
c.1025T= (n.1025T=)
n.2150T=
n.2607T=
n.1170T=
n.1572T=
9g.35092738A>CCA464603577PIGOc.1149T>G (p.Ala383=)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1181T>G
c.969T>G (p.Ala323=)
c.1025T>G (n.1025T>G)
n.2150T>G
n.2607T>G
n.1170T>G
n.1572T>G
dbSNP
9g.35092738A>GCA464603578PIGOc.1149T>C (p.Ala383=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.1181T>C
c.969T>C (p.Ala323=)
c.1025T>C (n.1025T>C)
n.2150T>C
n.2607T>C
n.1170T>C
n.1572T>C
9g.35092738A>TCA464603579PIGOc.1149T>A (p.Ala383=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.1181T>A
c.969T>A (p.Ala323=)
c.1025T>A (n.1025T>A)
n.2150T>A
n.2607T>A
n.1170T>A
n.1572T>A
9g.35092739G>ACA373322707PIGOc.1148C>T (p.Ala383Val)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1180C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1024C>T (n.1024C>T)
n.2149C>T
n.2606C>T
n.1169C>T
n.1571C>T
9g.35092739G>CCA373322708PIGOc.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1180C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1024C>G (n.1024C>G)
n.2149C>G
n.2606C>G
n.1169C>G
n.1571C>G
9g.35092739G>TCA373322709PIGOc.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1180C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1024C>A (n.1024C>A)
n.2149C>A
n.2606C>A
n.1169C>A
n.1571C>A
9g.35092740C>ACA373322710PIGOc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1179G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1023G>T (n.1023G>T)
n.2148G>T
n.2605G>T
n.1168G>T
n.1570G>T
9g.35092740C>GCA373322711PIGOc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1179G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.2148G>C
n.2605G>C
n.1168G>C
n.1570G>C
9g.35092740C>TCA373322712PIGOc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1179G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.2148G>A
n.2605G>A
n.1168G>A
n.1570G>A
9g.35092741T>ACA464603595PIGOc.1146A>T (p.Ser382=)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1178A>T
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1022A>T (n.1022A>T)
n.2147A>T
n.2604A>T
n.1167A>T
n.1569A>T
9g.35092741T>CCA464603599PIGOc.1146A>G (p.Ser382=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1178A>G
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1022A>G (n.1022A>G)
n.2147A>G
n.2604A>G
n.1167A>G
n.1569A>G
9g.35092741T>GCA464603602PIGOc.1146A>C (p.Ser382=)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1178A>C
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1022A>C (n.1022A>C)
n.2147A>C
n.2604A>C
n.1167A>C
n.1569A>C
9g.35092742G>ACA373322714PIGOc.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1177C>T
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1021C>T (n.1021C>T)
n.2146C>T
n.2603C>T
n.1166C>T
n.1568C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092742G>CCA373322715PIGOc.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1177C>G
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1021C>G (n.1021C>G)
n.2146C>G
n.2603C>G
n.1166C>G
n.1568C>G
9g.35092742G=CA1845827131PIGOc.1145C= (p.Ser382=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.1177C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.1021C= (n.1021C=)
n.2146C=
n.2603C=
n.1166C=
n.1568C=
9g.35092742G>TCA373322713PIGOc.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1177C>A
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1021C>A (n.1021C>A)
n.2146C>A
n.2603C>A
n.1166C>A
n.1568C>A
9g.35092743A>CCA373322716PIGOc.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.1176T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1020T>G (n.1020T>G)
n.2145T>G
n.2602T>G
n.1165T>G
n.1567T>G
9g.35092743A>GCA373322717PIGOc.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.1176T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1020T>C (n.1020T>C)
n.2145T>C
n.2602T>C
n.1165T>C
n.1567T>C
9g.35092743A>TCA373322718PIGOc.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1176T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1020T>A (n.1020T>A)
n.2145T>A
n.2602T>A
n.1165T>A
n.1567T>A
9g.35092744G>ACA464603605PIGOc.1143C>T (p.Tyr381=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1175C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1019C>T (n.1019C>T)
n.2144C>T
n.2601C>T
n.1164C>T
n.1566C>T
gnomAD v4
9g.35092744G>CCA373322719PIGOc.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1175C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1019C>G (n.1019C>G)
n.2144C>G
n.2601C>G
n.1164C>G
n.1566C>G
9g.35092744G>TCA373322720PIGOc.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1175C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1019C>A (n.1019C>A)
n.2144C>A
n.2601C>A
n.1164C>A
n.1566C>A
9g.35092745T>ACA373322723PIGOc.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1174A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1018A>T (n.1018A>T)
n.2143A>T
n.2600A>T
n.1163A>T
n.1565A>T
9g.35092745T>CCA373322721PIGOc.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1174A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1018A>G (n.1018A>G)
n.2143A>G
n.2600A>G
n.1163A>G
n.1565A>G
9g.35092745T>GCA373322722PIGOc.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1174A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1018A>C (n.1018A>C)
n.2143A>C
n.2600A>C
n.1163A>C
n.1565A>C
9g.35092746A=CA1845827132PIGOc.1141T= (p.Tyr381=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.1173T=
c.961T= (p.Tyr321=)
c.1017T= (n.1017T=)
n.2142T=
n.2599T=
n.1162T=
n.1564T=
9g.35092746A>CCA373322724PIGOc.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1173T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1017T>G (n.1017T>G)
n.2142T>G
n.2599T>G
n.1162T>G
n.1564T>G
9g.35092746A>GCA373322725PIGOc.1141T>C (p.Tyr381His)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1173T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1017T>C (n.1017T>C)
n.2142T>C
n.2599T>C
n.1162T>C
n.1564T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092746A>TCA373322726PIGOc.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1173T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1017T>A (n.1017T>A)
n.2142T>A
n.2599T>A
n.1162T>A
n.1564T>A
9g.35092747G>ACA464603609PIGOc.1140C>T (p.Thr380=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1172C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
c.1016C>T (n.1016C>T)
n.2141C>T
n.2598C>T
n.1161C>T
n.1563C>T
9g.35092747G>CCA464603610PIGOc.1140C>G (p.Thr380=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1172C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.2141C>G
n.2598C>G
n.1161C>G
n.1563C>G
9g.35092747G>TCA464603612PIGOc.1140C>A (p.Thr380=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1172C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
c.1016C>A (n.1016C>A)
n.2141C>A
n.2598C>A
n.1161C>A
n.1563C>A
COSMIC
9g.35092748G>ACA373322727PIGOc.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1171C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1015C>T (n.1015C>T)
n.2140C>T
n.2597C>T
n.1160C>T
n.1562C>T
gnomAD v4
9g.35092748G>CCA373322728PIGOc.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1171C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1015C>G (n.1015C>G)
n.2140C>G
n.2597C>G
n.1160C>G
n.1562C>G
gnomAD v4
9g.35092748G>TCA373322729PIGOc.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1171C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1015C>A (n.1015C>A)
n.2140C>A
n.2597C>A
n.1160C>A
n.1562C>A
9g.35092749T>ACA373322731PIGOc.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1170A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1014A>T (n.1014A>T)
n.2139A>T
n.2596A>T
n.1159A>T
n.1561A>T
9g.35092749T>CCA373322732PIGOc.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1170A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1014A>G (n.1014A>G)
n.2139A>G
n.2596A>G
n.1159A>G
n.1561A>G
9g.35092749T>GCA373322730PIGOc.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1170A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1014A>C (n.1014A>C)
n.2139A>C
n.2596A>C
n.1159A>C
n.1561A>C
9g.35092750A>CCA373322734PIGOc.1137T>G (p.His379Gln)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1169T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
c.1013T>G (n.1013T>G)
n.2138T>G
n.2595T>G
n.1158T>G
n.1560T>G
9g.35092750A>GCA464603618PIGOc.1137T>C (p.His379=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1169T>C
c.957T>C (p.His319=)
c.1013T>C (n.1013T>C)
n.2138T>C
n.2595T>C
n.1158T>C
n.1560T>C
9g.35092750A>TCA373322733PIGOc.1137T>A (p.His379Gln)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1169T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
c.1013T>A (n.1013T>A)
n.2138T>A
n.2595T>A
n.1158T>A
n.1560T>A
9g.35092751T>ACA373322736PIGOc.1136A>T (p.His379Leu)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1168A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
c.1012A>T (n.1012A>T)
n.2137A>T
n.2594A>T
n.1157A>T
n.1559A>T
gnomAD v4
9g.35092751T>CCA373322735PIGOc.1136A>G (p.His379Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1168A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
c.1012A>G (n.1012A>G)
n.2137A>G
n.2594A>G
n.1157A>G
n.1559A>G
9g.35092751T>GCA373322737PIGOc.1136A>C (p.His379Pro)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1168A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.1012A>C (n.1012A>C)
n.2137A>C
n.2594A>C
n.1157A>C
n.1559A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092751T=CA1845827133PIGOc.1136A= (p.His379=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.1168A=
c.956A= (p.His319=)
c.1012A= (n.1012A=)
n.2137A=
n.2594A=
n.1157A=
n.1559A=
9g.35092752G>ACA5040707PIGOc.1135C>T (p.His379Tyr)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1167C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.1011C>T (n.1011C>T)
n.2136C>T
n.2593C>T
n.1156C>T
n.1558C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092752G>CCA5040706PIGOc.1135C>G (p.His379Asp)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1167C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
c.1011C>G (n.1011C>G)
n.2136C>G
n.2593C>G
n.1156C>G
n.1558C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092752G=CA1845827134PIGOc.1135C= (p.His379=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.1167C=
c.955C= (p.His319=)
c.1011C= (n.1011C=)
n.2136C=
n.2593C=
n.1156C=
n.1558C=
9g.35092752G>TCA373322738PIGOc.1135C>A (p.His379Asn)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1167C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.1011C>A (n.1011C>A)
n.2136C>A
n.2593C>A
n.1156C>A
n.1558C>A

Number of alleles fetched