Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35092589C>ACA373322393PIGOc.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.1330G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1174G>T (n.1174G>T)
n.2299G>T
n.2756G>T
n.1319G>T
n.1721G>T
9g.35092589C=CA1845827060PIGOc.1298G= (p.Arg433=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.1330G=
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1174G= (n.1174G=)
n.2299G=
n.2756G=
n.1319G=
n.1721G=
9g.35092589C>GCA373322394PIGOc.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.1330G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.2299G>C
n.2756G>C
n.1319G>C
n.1721G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092589C>TCA5040667PIGOc.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.1330G>A
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.2299G>A
n.2756G>A
n.1319G>A
n.1721G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092590delCA2579330196PIGOc.1297del (p.Arg433GlyfsTer16)
c.*477del (n.*477del)
n.1329del
c.1297del (p.Arg433GlyfsTer?)
c.1297del (p.Arg433GlyfsTer23)
c.1117del (p.Arg373GlyfsTer16)
c.1173del (n.1173del)
n.2298del
n.2755del
n.1318del
n.1720del
9g.35092590G>ACA5040668PIGOc.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1329C>T
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.1173C>T (n.1173C>T)
n.2298C>T
n.2755C>T
n.1318C>T
n.1720C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092590G>CCA373322395PIGOc.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1329C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1173C>G (n.1173C>G)
n.2298C>G
n.2755C>G
n.1318C>G
n.1720C>G
9g.35092590G=CA1845827061PIGOc.1297C= (p.Arg433=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.1329C=
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1173C= (n.1173C=)
n.2298C=
n.2755C=
n.1318C=
n.1720C=
9g.35092590G>TCA464603849PIGOc.1297C>A (p.Arg433=)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1329C>A
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.1173C>A (n.1173C>A)
n.2298C>A
n.2755C>A
n.1318C>A
n.1720C>A
9g.35092591C>ACA5040669PIGOc.1296G>T (p.Leu432=)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1328G>T
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.1172G>T (n.1172G>T)
n.2297G>T
n.2754G>T
n.1317G>T
n.1719G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092591C=CA1845827062PIGOc.1296G= (p.Leu432=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.1328G=
c.1116G= (p.Leu372=)
c.1172G= (n.1172G=)
n.2297G=
n.2754G=
n.1317G=
n.1719G=
9g.35092591C>GCA464603853PIGOc.1296G>C (p.Leu432=)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1328G>C
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1172G>C (n.1172G>C)
n.2297G>C
n.2754G>C
n.1317G>C
n.1719G>C
9g.35092591C>TCA464603854PIGOc.1296G>A (p.Leu432=)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1328G>A
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1172G>A (n.1172G>A)
n.2297G>A
n.2754G>A
n.1317G>A
n.1719G>A
dbSNP
9g.35092592A>CCA373322398PIGOc.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1327T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1171T>G (n.1171T>G)
n.2296T>G
n.2753T>G
n.1316T>G
n.1718T>G
9g.35092592A>GCA373322396PIGOc.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1327T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1171T>C (n.1171T>C)
n.2296T>C
n.2753T>C
n.1316T>C
n.1718T>C
gnomAD v4
9g.35092592A>TCA373322397PIGOc.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1327T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1171T>A (n.1171T>A)
n.2296T>A
n.2753T>A
n.1316T>A
n.1718T>A
9g.35092593G>ACA464603857PIGOc.1294C>T (p.Leu432=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1326C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
n.2295C>T
n.2752C>T
n.1315C>T
n.1717C>T
9g.35092593G>CCA373322399PIGOc.1294C>G (p.Leu432Val)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1326C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1170C>G (n.1170C>G)
n.2295C>G
n.2752C>G
n.1315C>G
n.1717C>G
9g.35092593G>TCA373322400PIGOc.1294C>A (p.Leu432Met)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1326C>A
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.1170C>A (n.1170C>A)
n.2295C>A
n.2752C>A
n.1315C>A
n.1717C>A
9g.35092594G>ACA192711896PIGOc.1293C>T (p.Phe431=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1325C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.2294C>T
n.2751C>T
n.1314C>T
n.1716C>T
ClinVar dbSNP
9g.35092594G>CCA373322401PIGOc.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1325C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1169C>G (n.1169C>G)
n.2294C>G
n.2751C>G
n.1314C>G
n.1716C>G
dbSNP
9g.35092594G=CA1845827063PIGOc.1293C= (p.Phe431=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.1325C=
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1169C= (n.1169C=)
n.2294C=
n.2751C=
n.1314C=
n.1716C=
9g.35092594G>TCA373322402PIGOc.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1325C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.2294C>A
n.2751C>A
n.1314C>A
n.1716C>A
9g.35092595A>CCA373322403PIGOc.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1324T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1168T>G (n.1168T>G)
n.2293T>G
n.2750T>G
n.1313T>G
n.1715T>G
9g.35092595A>GCA373322404PIGOc.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1324T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1168T>C (n.1168T>C)
n.2293T>C
n.2750T>C
n.1313T>C
n.1715T>C
gnomAD v4
9g.35092595A>TCA373322405PIGOc.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1324T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1168T>A (n.1168T>A)
n.2293T>A
n.2750T>A
n.1313T>A
n.1715T>A
9g.35092596delCA2783522940PIGOc.1292del (p.Phe431SerfsTer18)
c.*472del (n.*472del)
n.1324del
c.1292del (p.Phe431SerfsTer?)
c.1292del (p.Phe431SerfsTer25)
c.1112del (p.Phe371SerfsTer18)
c.1168del (n.1168del)
n.2293del
n.2750del
n.1313del
n.1715del
9g.35092596A=CA1845827064PIGOc.1291T= (p.Phe431=)
c.*471T= (n.*471T=)
n.1323T=
c.1111T= (p.Phe371=)
c.1167T= (n.1167T=)
n.2292T=
n.2749T=
n.1312T=
n.1714T=
9g.35092596A>CCA373322406PIGOc.1291T>G (p.Phe431Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.1323T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1167T>G (n.1167T>G)
n.2292T>G
n.2749T>G
n.1312T>G
n.1714T>G
9g.35092596A>GCA5040670PIGOc.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.1323T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.2292T>C
n.2749T>C
n.1312T>C
n.1714T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092596A>TCA373322407PIGOc.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1323T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1167T>A (n.1167T>A)
n.2292T>A
n.2749T>A
n.1312T>A
n.1714T>A
9g.35092597C>ACA373322409PIGOc.1290G>T (p.Gln430His)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1322G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.2291G>T
n.2748G>T
n.1311G>T
n.1713G>T
9g.35092597C>GCA373322408PIGOc.1290G>C (p.Gln430His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1322G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.2291G>C
n.2748G>C
n.1311G>C
n.1713G>C
9g.35092597C>TCA464603866PIGOc.1290G>A (p.Gln430=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1322G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.2291G>A
n.2748G>A
n.1311G>A
n.1713G>A
9g.35092598T>ACA373322410PIGOc.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1321A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1165A>T (n.1165A>T)
n.2290A>T
n.2747A>T
n.1310A>T
n.1712A>T
dbSNP
9g.35092598T>CCA373322411PIGOc.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1321A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1165A>G (n.1165A>G)
n.2290A>G
n.2747A>G
n.1310A>G
n.1712A>G
9g.35092598T>GCA373322412PIGOc.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1321A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1165A>C (n.1165A>C)
n.2290A>C
n.2747A>C
n.1310A>C
n.1712A>C
gnomAD v4
9g.35092598T=CA1845827065PIGOc.1289A= (p.Gln430=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.1321A=
c.1109A= (p.Gln370=)
c.1165A= (n.1165A=)
n.2290A=
n.2747A=
n.1310A=
n.1712A=
9g.35092599G>ACA192711911PIGOc.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1320C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1164C>T (n.1164C>T)
n.2289C>T
n.2746C>T
n.1309C>T
n.1711C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35092599G>CCA5040671PIGOc.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1320C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.2289C>G
n.2746C>G
n.1309C>G
n.1711C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092599G=CA1845827066PIGOc.1288C= (p.Gln430=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1320C=
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1164C= (n.1164C=)
n.2289C=
n.2746C=
n.1309C=
n.1711C=
9g.35092599G>TCA373322413PIGOc.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1320C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.2289C>A
n.2746C>A
n.1309C>A
n.1711C>A
9g.35092600C>ACA373322414PIGOc.1287G>T (p.Gln429His)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1319G>T
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.1163G>T (n.1163G>T)
n.2288G>T
n.2745G>T
n.1308G>T
n.1710G>T
9g.35092600C=CA1845827067PIGOc.1287G= (p.Gln429=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.1319G=
c.1107G= (p.Gln369=)
c.1163G= (n.1163G=)
n.2288G=
n.2745G=
n.1308G=
n.1710G=
9g.35092600C>GCA373322415PIGOc.1287G>C (p.Gln429His)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1319G>C
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.1163G>C (n.1163G>C)
n.2288G>C
n.2745G>C
n.1308G>C
n.1710G>C
9g.35092600C>TCA192711934PIGOc.1287G>A (p.Gln429=)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1319G>A
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.1163G>A (n.1163G>A)
n.2288G>A
n.2745G>A
n.1308G>A
n.1710G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092601T>ACA373322416PIGOc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1318A>T
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.1162A>T (n.1162A>T)
n.2287A>T
n.2744A>T
n.1307A>T
n.1709A>T
gnomAD v4
9g.35092601T>CCA373322417PIGOc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1318A>G
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.1162A>G (n.1162A>G)
n.2287A>G
n.2744A>G
n.1307A>G
n.1709A>G
9g.35092601T>GCA373322418PIGOc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1318A>C
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.1162A>C (n.1162A>C)
n.2287A>C
n.2744A>C
n.1307A>C
n.1709A>C
9g.35092602G>ACA5040672PIGOc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1317C>T
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.2286C>T
n.2743C>T
n.1306C>T
n.1708C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092602G>CCA373322420PIGOc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1317C>G
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.2286C>G
n.2743C>G
n.1306C>G
n.1708C>G
9g.35092602G=CA1845827068PIGOc.1285C= (p.Gln429=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.1317C=
c.1105C= (p.Gln369=)
c.1161C= (n.1161C=)
n.2286C=
n.2743C=
n.1306C=
n.1708C=
9g.35092602G>TCA373322419PIGOc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1317C>A
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.2286C>A
n.2743C>A
n.1306C>A
n.1708C>A
9g.35092603C>ACA464603876PIGOc.1284G>T (p.Leu428=)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1316G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1160G>T (n.1160G>T)
n.2285G>T
n.2742G>T
n.1305G>T
n.1707G>T
9g.35092603C>GCA464603878PIGOc.1284G>C (p.Leu428=)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1316G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1160G>C (n.1160G>C)
n.2285G>C
n.2742G>C
n.1305G>C
n.1707G>C
9g.35092603C>TCA464603879PIGOc.1284G>A (p.Leu428=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1316G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1160G>A (n.1160G>A)
n.2285G>A
n.2742G>A
n.1305G>A
n.1707G>A
9g.35092604A=CA1845827069PIGOc.1283T= (p.Leu428=)
c.*463T= (n.*463T=)
n.1315T=
c.1103T= (p.Leu368=)
c.1159T= (n.1159T=)
n.2284T=
n.2741T=
n.1304T=
n.1706T=
9g.35092604A>CCA373322421PIGOc.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1315T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1159T>G (n.1159T>G)
n.2284T>G
n.2741T>G
n.1304T>G
n.1706T>G
9g.35092604A>GCA373322422PIGOc.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1315T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1159T>C (n.1159T>C)
n.2284T>C
n.2741T>C
n.1304T>C
n.1706T>C
9g.35092604A>TCA5040673PIGOc.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1315T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1159T>A (n.1159T>A)
n.2284T>A
n.2741T>A
n.1304T>A
n.1706T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092605G>ACA464603883PIGOc.1282C>T (p.Leu428=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1314C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1158C>T (n.1158C>T)
n.2283C>T
n.2740C>T
n.1303C>T
n.1705C>T
9g.35092605G>CCA373322423PIGOc.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1314C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1158C>G (n.1158C>G)
n.2283C>G
n.2740C>G
n.1303C>G
n.1705C>G
9g.35092605G>TCA373322424PIGOc.1282C>A (p.Leu428Met)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1314C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1158C>A (n.1158C>A)
n.2283C>A
n.2740C>A
n.1303C>A
n.1705C>A
9g.35092606C>ACA373322425PIGOc.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1313G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1157G>T (n.1157G>T)
n.2282G>T
n.2739G>T
n.1302G>T
n.1704G>T
9g.35092606C=CA1845827070PIGOc.1281G= (p.Glu427=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.1313G=
c.1101G= (p.Glu367=)
c.1157G= (n.1157G=)
n.2282G=
n.2739G=
n.1302G=
n.1704G=
9g.35092606C>GCA373322426PIGOc.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1313G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1157G>C (n.1157G>C)
n.2282G>C
n.2739G>C
n.1302G>C
n.1704G>C
9g.35092606C>TCA464603886PIGOc.1281G>A (p.Glu427=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1313G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1157G>A (n.1157G>A)
n.2282G>A
n.2739G>A
n.1302G>A
n.1704G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092607T>ACA373322427PIGOc.1280A>T (p.Glu427Val)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1312A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1156A>T (n.1156A>T)
n.2281A>T
n.2738A>T
n.1301A>T
n.1703A>T
9g.35092607T>CCA373322428PIGOc.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1312A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1156A>G (n.1156A>G)
n.2281A>G
n.2738A>G
n.1301A>G
n.1703A>G
9g.35092607T>GCA373322429PIGOc.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1312A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1156A>C (n.1156A>C)
n.2281A>C
n.2738A>C
n.1301A>C
n.1703A>C
9g.35092608C>ACA373322430PIGOc.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1311G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1155G>T (n.1155G>T)
n.2280G>T
n.2737G>T
n.1300G>T
n.1702G>T
9g.35092608C>GCA373322431PIGOc.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1311G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1155G>C (n.1155G>C)
n.2280G>C
n.2737G>C
n.1300G>C
n.1702G>C
9g.35092608C>TCA373322432PIGOc.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1311G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1155G>A (n.1155G>A)
n.2280G>A
n.2737G>A
n.1300G>A
n.1702G>A
gnomAD v4
9g.35092609A>CCA464603894PIGOc.1278T>G (p.Ala426=)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.1310T>G
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.1154T>G (n.1154T>G)
n.2279T>G
n.2736T>G
n.1299T>G
n.1701T>G
ClinVar
9g.35092609A>GCA464603895PIGOc.1278T>C (p.Ala426=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.1310T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.1154T>C (n.1154T>C)
n.2279T>C
n.2736T>C
n.1299T>C
n.1701T>C
9g.35092609A>TCA464603896PIGOc.1278T>A (p.Ala426=)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.1310T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.1154T>A (n.1154T>A)
n.2279T>A
n.2736T>A
n.1299T>A
n.1701T>A
9g.35092610G>ACA373322433PIGOc.1277C>T (p.Ala426Val)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1309C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1153C>T (n.1153C>T)
n.2278C>T
n.2735C>T
n.1298C>T
n.1700C>T
gnomAD v4
9g.35092610G>CCA373322434PIGOc.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1309C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1153C>G (n.1153C>G)
n.2278C>G
n.2735C>G
n.1298C>G
n.1700C>G
9g.35092610G=CA1845827071PIGOc.1277C= (p.Ala426=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.1309C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.1153C= (n.1153C=)
n.2278C=
n.2735C=
n.1298C=
n.1700C=
9g.35092610G>TCA5040674PIGOc.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1309C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1153C>A (n.1153C>A)
n.2278C>A
n.2735C>A
n.1298C>A
n.1700C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092611C>ACA373322435PIGOc.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1308G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1152G>T (n.1152G>T)
n.2277G>T
n.2734G>T
n.1297G>T
n.1699G>T
9g.35092611C>GCA373322436PIGOc.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1308G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1152G>C (n.1152G>C)
n.2277G>C
n.2734G>C
n.1297G>C
n.1699G>C
9g.35092611C>TCA373322437PIGOc.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1308G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1152G>A (n.1152G>A)
n.2277G>A
n.2734G>A
n.1297G>A
n.1699G>A
9g.35092612A=CA1845827072PIGOc.1275T= (p.Ile425=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.1307T=
c.1095T= (p.Ile365=)
c.1151T= (n.1151T=)
n.2276T=
n.2733T=
n.1296T=
n.1698T=
9g.35092612A>CCA373322438PIGOc.1275T>G (p.Ile425Met)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1307T>G
c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.1151T>G (n.1151T>G)
n.2276T>G
n.2733T>G
n.1296T>G
n.1698T>G
dbSNP
9g.35092612A>GCA464603907PIGOc.1275T>C (p.Ile425=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1307T>C
c.1095T>C (p.Ile365=)
c.1151T>C (n.1151T>C)
n.2276T>C
n.2733T>C
n.1296T>C
n.1698T>C
gnomAD v4
9g.35092612A>TCA464603908PIGOc.1275T>A (p.Ile425=)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1307T>A
c.1095T>A (p.Ile365=)
c.1151T>A (n.1151T>A)
n.2276T>A
n.2733T>A
n.1296T>A
n.1698T>A
9g.35092613A=CA1845827073PIGOc.1274T= (p.Ile425=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.1306T=
c.1094T= (p.Ile365=)
c.1150T= (n.1150T=)
n.2275T=
n.2732T=
n.1295T=
n.1697T=
9g.35092613A>CCA373322439PIGOc.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1306T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1150T>G (n.1150T>G)
n.2275T>G
n.2732T>G
n.1295T>G
n.1697T>G
9g.35092613A>GCA5040675PIGOc.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1306T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1150T>C (n.1150T>C)
n.2275T>C
n.2732T>C
n.1295T>C
n.1697T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092613A>TCA373322440PIGOc.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1306T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1150T>A (n.1150T>A)
n.2275T>A
n.2732T>A
n.1295T>A
n.1697T>A
9g.35092614T>ACA373322441PIGOc.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1305A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.2274A>T
n.2731A>T
n.1294A>T
n.1696A>T
9g.35092614T>CCA373322442PIGOc.1273A>G (p.Ile425Val)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1305A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.2274A>G
n.2731A>G
n.1294A>G
n.1696A>G
9g.35092614T>GCA373322443PIGOc.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1305A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.2274A>C
n.2731A>C
n.1294A>C
n.1696A>C
9g.35092614_35092616delinsTCACA1845827074PIGOc.1271_1273delinsTGA (p.Val424=)
c.*451_*453delinsTGA (n.*451_*453delinsTGA)
n.1303_1305delinsTGA
c.1091_1093delinsTGA (p.Val364=)
c.1147_1149delinsTGA (n.1147_1149delinsTGA)
n.2272_2274delinsTGA
n.2729_2731delinsTGA
n.1292_1294delinsTGA
n.1694_1696delinsTGA
9g.35092615C>ACA464603915PIGOc.1272G>T (p.Val424=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1304G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.2273G>T
n.2730G>T
n.1293G>T
n.1695G>T
9g.35092615C=CA1845827075PIGOc.1272G= (p.Val424=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.1304G=
c.1092G= (p.Val364=)
c.1148G= (n.1148G=)
n.2273G=
n.2730G=
n.1293G=
n.1695G=
9g.35092615C>GCA464603916PIGOc.1272G>C (p.Val424=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1304G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.2273G>C
n.2730G>C
n.1293G>C
n.1695G>C
9g.35092615C>TCA464603917PIGOc.1272G>A (p.Val424=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1304G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.2273G>A
n.2730G>A
n.1293G>A
n.1695G>A
9g.35092617_35092618delCA891842946PIGOc.1271_1272del (p.Val424AspfsTer3)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
n.1303_1304del
c.1091_1092del (p.Val364AspfsTer3)
c.1147_1148del (n.1147_1148del)
n.2272_2273del
n.2729_2730del
n.1292_1293del
n.1694_1695del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092616A=CA1845827076PIGOc.1271T= (p.Val424=)
c.*451T= (n.*451T=)
n.1303T=
c.1091T= (p.Val364=)
c.1147T= (n.1147T=)
n.2272T=
n.2729T=
n.1292T=
n.1694T=
9g.35092616A>CCA373322446PIGOc.1271T>G (p.Val424Gly)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1303T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1147T>G (n.1147T>G)
n.2272T>G
n.2729T>G
n.1292T>G
n.1694T>G
9g.35092616A>GCA373322445PIGOc.1271T>C (p.Val424Ala)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1303T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1147T>C (n.1147T>C)
n.2272T>C
n.2729T>C
n.1292T>C
n.1694T>C
dbSNP
9g.35092616A>TCA373322444PIGOc.1271T>A (p.Val424Glu)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1303T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1147T>A (n.1147T>A)
n.2272T>A
n.2729T>A
n.1292T>A
n.1694T>A
9g.35092616dupCA5040676PIGOc.1271dup (p.Ile425AspfsTer3)
c.*451dup (n.*451dup)
n.1303dup
c.1091dup (p.Ile365AspfsTer3)
c.1147dup (n.1147dup)
n.2272dup
n.2729dup
n.1292dup
n.1694dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092617C>ACA373322447PIGOc.1270G>T (p.Val424Leu)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1302G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1146G>T (n.1146G>T)
n.2271G>T
n.2728G>T
n.1291G>T
n.1693G>T
dbSNP
9g.35092617C=CA1845827077PIGOc.1270G= (p.Val424=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.1302G=
c.1090G= (p.Val364=)
c.1146G= (n.1146G=)
n.2271G=
n.2728G=
n.1291G=
n.1693G=
9g.35092617C>GCA373322448PIGOc.1270G>C (p.Val424Leu)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1302G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1146G>C (n.1146G>C)
n.2271G>C
n.2728G>C
n.1291G>C
n.1693G>C
9g.35092617C>TCA5040677PIGOc.1270G>A (p.Val424Met)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1302G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.1146G>A (n.1146G>A)
n.2271G>A
n.2728G>A
n.1291G>A
n.1693G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092618A=CA1845827078PIGOc.1269T= (p.Thr423=)
c.*449T= (n.*449T=)
n.1301T=
c.1089T= (p.Thr363=)
c.1145T= (n.1145T=)
n.2270T=
n.2727T=
n.1290T=
n.1692T=
9g.35092618A>CCA464603926PIGOc.1269T>G (p.Thr423=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1301T>G
c.1089T>G (p.Thr363=)
c.1145T>G (n.1145T>G)
n.2270T>G
n.2727T>G
n.1290T>G
n.1692T>G
gnomAD v4
9g.35092618A>GCA464603927PIGOc.1269T>C (p.Thr423=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1301T>C
c.1089T>C (p.Thr363=)
c.1145T>C (n.1145T>C)
n.2270T>C
n.2727T>C
n.1290T>C
n.1692T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092618A>TCA464603924PIGOc.1269T>A (p.Thr423=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1301T>A
c.1089T>A (p.Thr363=)
c.1145T>A (n.1145T>A)
n.2270T>A
n.2727T>A
n.1290T>A
n.1692T>A
gnomAD v4
9g.35092619G>ACA373322449PIGOc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1300C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1144C>T (n.1144C>T)
n.2269C>T
n.2726C>T
n.1289C>T
n.1691C>T
9g.35092619G>CCA373322450PIGOc.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1300C>G
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1144C>G (n.1144C>G)
n.2269C>G
n.2726C>G
n.1289C>G
n.1691C>G
9g.35092619G>TCA373322451PIGOc.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1300C>A
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1144C>A (n.1144C>A)
n.2269C>A
n.2726C>A
n.1289C>A
n.1691C>A
9g.35092620T>ACA373322454PIGOc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1299A>T
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1143A>T (n.1143A>T)
n.2268A>T
n.2725A>T
n.1288A>T
n.1690A>T
9g.35092620T>CCA373322452PIGOc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1299A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1143A>G (n.1143A>G)
n.2268A>G
n.2725A>G
n.1288A>G
n.1690A>G
9g.35092620T>GCA373322453PIGOc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1299A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1143A>C (n.1143A>C)
n.2268A>C
n.2725A>C
n.1288A>C
n.1690A>C
dbSNP gnomAD v2
9g.35092620T=CA1845827079PIGOc.1267A= (p.Thr423=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.1299A=
c.1087A= (p.Thr363=)
c.1143A= (n.1143A=)
n.2268A=
n.2725A=
n.1288A=
n.1690A=
9g.35092621C>ACA464603933PIGOc.1266G>T (p.Pro422=)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1298G>T
c.1086G>T (p.Pro362=)
c.1142G>T (n.1142G>T)
n.2267G>T
n.2724G>T
n.1287G>T
n.1689G>T
gnomAD v4
9g.35092621C=CA1845827080PIGOc.1266G= (p.Pro422=)
c.*446G= (n.*446G=)
n.1298G=
c.1086G= (p.Pro362=)
c.1142G= (n.1142G=)
n.2267G=
n.2724G=
n.1287G=
n.1689G=
9g.35092621C>GCA5040679PIGOc.1266G>C (p.Pro422=)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1298G>C
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.1142G>C (n.1142G>C)
n.2267G>C
n.2724G>C
n.1287G>C
n.1689G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092621C>TCA5040678PIGOc.1266G>A (p.Pro422=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1298G>A
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.1142G>A (n.1142G>A)
n.2267G>A
n.2724G>A
n.1287G>A
n.1689G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092622G>ACA5040680PIGOc.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1297C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1141C>T (n.1141C>T)
n.2266C>T
n.2723C>T
n.1286C>T
n.1688C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092622G>CCA373322455PIGOc.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1297C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1141C>G (n.1141C>G)
n.2266C>G
n.2723C>G
n.1286C>G
n.1688C>G
9g.35092622G=CA1845827081PIGOc.1265C= (p.Pro422=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.1297C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1141C= (n.1141C=)
n.2266C=
n.2723C=
n.1286C=
n.1688C=
9g.35092622G>TCA373322456PIGOc.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1297C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1141C>A (n.1141C>A)
n.2266C>A
n.2723C>A
n.1286C>A
n.1688C>A
9g.35092623G>ACA373322457PIGOc.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1296C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1140C>T (n.1140C>T)
n.2265C>T
n.2722C>T
n.1285C>T
n.1687C>T
9g.35092623G>CCA373322459PIGOc.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1296C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1140C>G (n.1140C>G)
n.2265C>G
n.2722C>G
n.1285C>G
n.1687C>G
9g.35092623G>TCA373322458PIGOc.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1296C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1140C>A (n.1140C>A)
n.2265C>A
n.2722C>A
n.1285C>A
n.1687C>A
9g.35092624C>ACA464603940PIGOc.1263G>T (p.Leu421=)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1295G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1139G>T (n.1139G>T)
n.2264G>T
n.2721G>T
n.1284G>T
n.1686G>T
9g.35092624C=CA1845827082PIGOc.1263G= (p.Leu421=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.1295G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.1139G= (n.1139G=)
n.2264G=
n.2721G=
n.1284G=
n.1686G=
9g.35092624C>GCA464603938PIGOc.1263G>C (p.Leu421=)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1295G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1139G>C (n.1139G>C)
n.2264G>C
n.2721G>C
n.1284G>C
n.1686G>C
9g.35092624C>TCA464603937PIGOc.1263G>A (p.Leu421=)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1295G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1139G>A (n.1139G>A)
n.2264G>A
n.2721G>A
n.1284G>A
n.1686G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.35092625A>CCA373322460PIGOc.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1294T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1138T>G (n.1138T>G)
n.2263T>G
n.2720T>G
n.1283T>G
n.1685T>G
9g.35092625A>GCA373322461PIGOc.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1294T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1138T>C (n.1138T>C)
n.2263T>C
n.2720T>C
n.1283T>C
n.1685T>C
9g.35092625A>TCA373322462PIGOc.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1294T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1138T>A (n.1138T>A)
n.2263T>A
n.2720T>A
n.1283T>A
n.1685T>A
9g.35092626G>ACA464603943PIGOc.1261C>T (p.Leu421=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1293C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1137C>T (n.1137C>T)
n.2262C>T
n.2719C>T
n.1282C>T
n.1684C>T
ClinVar
9g.35092626G>CCA373322463PIGOc.1261C>G (p.Leu421Val)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1293C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1137C>G (n.1137C>G)
n.2262C>G
n.2719C>G
n.1282C>G
n.1684C>G
9g.35092626G>TCA373322464PIGOc.1261C>A (p.Leu421Met)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1293C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.1137C>A (n.1137C>A)
n.2262C>A
n.2719C>A
n.1282C>A
n.1684C>A
9g.35092627T>ACA464603944PIGOc.1260A>T (p.Thr420=)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.1292A>T
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1136A>T (n.1136A>T)
n.2261A>T
n.2718A>T
n.1281A>T
n.1683A>T
9g.35092627T>CCA464603945PIGOc.1260A>G (p.Thr420=)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1292A>G
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.1136A>G (n.1136A>G)
n.2261A>G
n.2718A>G
n.1281A>G
n.1683A>G
9g.35092627T>GCA464603946PIGOc.1260A>C (p.Thr420=)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1292A>C
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1136A>C (n.1136A>C)
n.2261A>C
n.2718A>C
n.1281A>C
n.1683A>C
9g.35092628G>ACA373322465PIGOc.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1291C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.2260C>T
n.2717C>T
n.1280C>T
n.1682C>T
9g.35092628G>CCA373322466PIGOc.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1291C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.2260C>G
n.2717C>G
n.1280C>G
n.1682C>G
9g.35092628G>TCA373322467PIGOc.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1291C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.2260C>A
n.2717C>A
n.1280C>A
n.1682C>A
9g.35092629T>ACA373322468PIGOc.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1290A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1134A>T (n.1134A>T)
n.2259A>T
n.2716A>T
n.1279A>T
n.1681A>T
9g.35092629T>CCA373322469PIGOc.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1290A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1134A>G (n.1134A>G)
n.2259A>G
n.2716A>G
n.1279A>G
n.1681A>G
9g.35092629T>GCA373322470PIGOc.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1290A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1134A>C (n.1134A>C)
n.2259A>C
n.2716A>C
n.1279A>C
n.1681A>C
9g.35092630C>ACA464603951PIGOc.1257G>T (p.Ala419=)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1289G>T
c.1077G>T (p.Ala359=)
c.1133G>T (n.1133G>T)
n.2258G>T
n.2715G>T
n.1278G>T
n.1680G>T
gnomAD v4
9g.35092630C=CA1845827083PIGOc.1257G= (p.Ala419=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.1289G=
c.1077G= (p.Ala359=)
c.1133G= (n.1133G=)
n.2258G=
n.2715G=
n.1278G=
n.1680G=
9g.35092630C>GCA464603952PIGOc.1257G>C (p.Ala419=)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1289G>C
c.1077G>C (p.Ala359=)
c.1133G>C (n.1133G>C)
n.2258G>C
n.2715G>C
n.1278G>C
n.1680G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092630C>TCA5040681PIGOc.1257G>A (p.Ala419=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1289G>A
c.1077G>A (p.Ala359=)
c.1133G>A (n.1133G>A)
n.2258G>A
n.2715G>A
n.1278G>A
n.1680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092631G>ACA5040682PIGOc.1256C>T (p.Ala419Val)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1288C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1132C>T (n.1132C>T)
n.2257C>T
n.2714C>T
n.1277C>T
n.1679C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092631G>CCA373322472PIGOc.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1288C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1132C>G (n.1132C>G)
n.2257C>G
n.2714C>G
n.1277C>G
n.1679C>G
9g.35092631G=CA1845827084PIGOc.1256C= (p.Ala419=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.1288C=
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1132C= (n.1132C=)
n.2257C=
n.2714C=
n.1277C=
n.1679C=
9g.35092631G>TCA373322471PIGOc.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1288C>A
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.1132C>A (n.1132C>A)
n.2257C>A
n.2714C>A
n.1277C>A
n.1679C>A
9g.35092632C>ACA373322473PIGOc.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1287G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1131G>T (n.1131G>T)
n.2256G>T
n.2713G>T
n.1276G>T
n.1678G>T
9g.35092632C=CA1845827085PIGOc.1255G= (p.Ala419=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.1287G=
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1131G= (n.1131G=)
n.2256G=
n.2713G=
n.1276G=
n.1678G=
9g.35092632C>GCA373322474PIGOc.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1287G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1131G>C (n.1131G>C)
n.2256G>C
n.2713G>C
n.1276G>C
n.1678G>C
9g.35092632C>TCA192711977PIGOc.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1287G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1131G>A (n.1131G>A)
n.2256G>A
n.2713G>A
n.1276G>A
n.1678G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092633C>ACA373322475PIGOc.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1286G>T
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1130G>T (n.1130G>T)
n.2255G>T
n.2712G>T
n.1275G>T
n.1677G>T
9g.35092633C=CA1845827086PIGOc.1254G= (p.Glu418=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.1286G=
c.1074G= (p.Glu358=)
c.1130G= (n.1130G=)
n.2255G=
n.2712G=
n.1275G=
n.1677G=
9g.35092633C>GCA373322476PIGOc.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1286G>C
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1130G>C (n.1130G>C)
n.2255G>C
n.2712G>C
n.1275G>C
n.1677G>C
9g.35092633C>TCA464603957PIGOc.1254G>A (p.Glu418=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1286G>A
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1130G>A (n.1130G>A)
n.2255G>A
n.2712G>A
n.1275G>A
n.1677G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.35092634T>ACA373322479PIGOc.1253A>T (p.Glu418Val)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1285A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1129A>T (n.1129A>T)
n.2254A>T
n.2711A>T
n.1274A>T
n.1676A>T
9g.35092634T>CCA373322478PIGOc.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1285A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1129A>G (n.1129A>G)
n.2254A>G
n.2711A>G
n.1274A>G
n.1676A>G
9g.35092634T>GCA373322477PIGOc.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1285A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1129A>C (n.1129A>C)
n.2254A>C
n.2711A>C
n.1274A>C
n.1676A>C
9g.35092635C>ACA373322480PIGOc.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1284G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1128G>T (n.1128G>T)
n.2253G>T
n.2710G>T
n.1273G>T
n.1675G>T
9g.35092635C>GCA373322481PIGOc.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1284G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1128G>C (n.1128G>C)
n.2253G>C
n.2710G>C
n.1273G>C
n.1675G>C
9g.35092635C>TCA373322482PIGOc.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1284G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1128G>A (n.1128G>A)
n.2253G>A
n.2710G>A
n.1273G>A
n.1675G>A
gnomAD v4 COSMIC
9g.35092636A>CCA464603961PIGOc.1251T>G (p.Ala417=)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.1283T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
c.1127T>G (n.1127T>G)
n.2252T>G
n.2709T>G
n.1272T>G
n.1674T>G
9g.35092636A>GCA464603963PIGOc.1251T>C (p.Ala417=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1283T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
c.1127T>C (n.1127T>C)
n.2252T>C
n.2709T>C
n.1272T>C
n.1674T>C
9g.35092636A>TCA464603964PIGOc.1251T>A (p.Ala417=)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.1283T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
c.1127T>A (n.1127T>A)
n.2252T>A
n.2709T>A
n.1272T>A
n.1674T>A
9g.35092637G>ACA5040684PIGOc.1250C>T (p.Ala417Val)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1282C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1126C>T (n.1126C>T)
n.2251C>T
n.2708C>T
n.1271C>T
n.1673C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092637G>CCA373322483PIGOc.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1282C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1126C>G (n.1126C>G)
n.2251C>G
n.2708C>G
n.1271C>G
n.1673C>G
9g.35092637G=CA1845827087PIGOc.1250C= (p.Ala417=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.1282C=
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1126C= (n.1126C=)
n.2251C=
n.2708C=
n.1271C=
n.1673C=
9g.35092637G>TCA373322484PIGOc.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1282C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1126C>A (n.1126C>A)
n.2251C>A
n.2708C>A
n.1271C>A
n.1673C>A
9g.35092638C>ACA373322487PIGOc.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1281G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1125G>T (n.1125G>T)
n.2250G>T
n.2707G>T
n.1270G>T
n.1672G>T
9g.35092638C=CA1845827088PIGOc.1249G= (p.Ala417=)
c.*429G= (n.*429G=)
n.1281G=
c.1069G= (p.Ala357=)
c.1125G= (n.1125G=)
n.2250G=
n.2707G=
n.1270G=
n.1672G=
9g.35092638C>GCA373322486PIGOc.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1281G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1125G>C (n.1125G>C)
n.2250G>C
n.2707G>C
n.1270G>C
n.1672G>C
gnomAD v4
9g.35092638C>TCA373322485PIGOc.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1281G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1125G>A (n.1125G>A)
n.2250G>A
n.2707G>A
n.1270G>A
n.1672G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092642dupCA5040683PIGOc.1249dup (p.Ala417GlyfsTer2)
c.*429dup (n.*429dup)
n.1281dup
c.1069dup (p.Ala357GlyfsTer2)
c.1125dup (n.1125dup)
n.2250dup
n.2707dup
n.1270dup
n.1672dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35092639C>ACA464603972PIGOc.1248G>T (p.Gly416=)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1280G>T
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.1124G>T (n.1124G>T)
n.2249G>T
n.2706G>T
n.1269G>T
n.1671G>T
9g.35092639C=CA1845827089PIGOc.1248G= (p.Gly416=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.1280G=
c.1068G= (p.Gly356=)
c.1124G= (n.1124G=)
n.2249G=
n.2706G=
n.1269G=
n.1671G=
9g.35092639C>GCA464603970PIGOc.1248G>C (p.Gly416=)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1280G>C
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.1124G>C (n.1124G>C)
n.2249G>C
n.2706G>C
n.1269G>C
n.1671G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092639C>TCA5040685PIGOc.1248G>A (p.Gly416=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1280G>A
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.1124G>A (n.1124G>A)
n.2249G>A
n.2706G>A
n.1269G>A
n.1671G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092640C>ACA373322488PIGOc.1247G>T (p.Gly416Val)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1279G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1123G>T (n.1123G>T)
n.2248G>T
n.2705G>T
n.1268G>T
n.1670G>T
9g.35092640C=CA1845827090PIGOc.1247G= (p.Gly416=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.1279G=
c.1067G= (p.Gly356=)
c.1123G= (n.1123G=)
n.2248G=
n.2705G=
n.1268G=
n.1670G=
9g.35092640C>GCA373322489PIGOc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1279G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1123G>C (n.1123G>C)
n.2248G>C
n.2705G>C
n.1268G>C
n.1670G>C
gnomAD v4
9g.35092640C>TCA5040686PIGOc.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1279G>A
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1123G>A (n.1123G>A)
n.2248G>A
n.2705G>A
n.1268G>A
n.1670G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092641C>ACA373322490PIGOc.1246G>T (p.Gly416Trp)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1278G>T
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.1122G>T (n.1122G>T)
n.2247G>T
n.2704G>T
n.1267G>T
n.1669G>T
9g.35092641C=CA1845827091PIGOc.1246G= (p.Gly416=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.1278G=
c.1066G= (p.Gly356=)
c.1122G= (n.1122G=)
n.2247G=
n.2704G=
n.1267G=
n.1669G=
9g.35092641C>GCA373322491PIGOc.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1278G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1122G>C (n.1122G>C)
n.2247G>C
n.2704G>C
n.1267G>C
n.1669G>C
9g.35092641C>TCA373322492PIGOc.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1278G>A
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.1122G>A (n.1122G>A)
n.2247G>A
n.2704G>A
n.1267G>A
n.1669G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35092642C>ACA373322493PIGOc.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1277G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1121G>T (n.1121G>T)
n.2246G>T
n.2703G>T
n.1266G>T
n.1668G>T
9g.35092642C>GCA373322494PIGOc.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1277G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1121G>C (n.1121G>C)
n.2246G>C
n.2703G>C
n.1266G>C
n.1668G>C
9g.35092642C>TCA464603976PIGOc.1245G>A (p.Lys415=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1277G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1121G>A (n.1121G>A)
n.2246G>A
n.2703G>A
n.1266G>A
n.1668G>A
9g.35092643T>ACA373322497PIGOc.1244A>T (p.Lys415Met)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1276A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1120A>T (n.1120A>T)
n.2245A>T
n.2702A>T
n.1265A>T
n.1667A>T
9g.35092643T>CCA373322496PIGOc.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1276A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1120A>G (n.1120A>G)
n.2245A>G
n.2702A>G
n.1265A>G
n.1667A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092643T>GCA373322495PIGOc.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1276A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1120A>C (n.1120A>C)
n.2245A>C
n.2702A>C
n.1265A>C
n.1667A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092643T=CA1845827092PIGOc.1244A= (p.Lys415=)
c.*424A= (n.*424A=)
n.1276A=
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1120A= (n.1120A=)
n.2245A=
n.2702A=
n.1265A=
n.1667A=
9g.35092644T>ACA373322498PIGOc.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1275A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1119A>T (n.1119A>T)
n.2244A>T
n.2701A>T
n.1264A>T
n.1666A>T
9g.35092644T>CCA373322499PIGOc.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1275A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1119A>G (n.1119A>G)
n.2244A>G
n.2701A>G
n.1264A>G
n.1666A>G
9g.35092644T>GCA5040687PIGOc.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1275A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1119A>C (n.1119A>C)
n.2244A>C
n.2701A>C
n.1264A>C
n.1666A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092644T=CA1845827093PIGOc.1243A= (p.Lys415=)
c.*423A= (n.*423A=)
n.1275A=
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1119A= (n.1119A=)
n.2244A=
n.2701A=
n.1264A=
n.1666A=
9g.35092645G>ACA464603979PIGOc.1242C>T (p.Pro414=)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1274C>T
c.1062C>T (p.Pro354=)
c.1118C>T (n.1118C>T)
n.2243C>T
n.2700C>T
n.1263C>T
n.1665C>T
9g.35092645G>CCA464603981PIGOc.1242C>G (p.Pro414=)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1274C>G
c.1062C>G (p.Pro354=)
c.1118C>G (n.1118C>G)
n.2243C>G
n.2700C>G
n.1263C>G
n.1665C>G
9g.35092645G>TCA464603980PIGOc.1242C>A (p.Pro414=)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1274C>A
c.1062C>A (p.Pro354=)
c.1118C>A (n.1118C>A)
n.2243C>A
n.2700C>A
n.1263C>A
n.1665C>A
9g.35092646G>ACA373322500PIGOc.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1273C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1117C>T (n.1117C>T)
n.2242C>T
n.2699C>T
n.1262C>T
n.1664C>T
9g.35092646G>CCA192711998PIGOc.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1273C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1117C>G (n.1117C>G)
n.2242C>G
n.2699C>G
n.1262C>G
n.1664C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092646G=CA1845827094PIGOc.1241C= (p.Pro414=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.1273C=
c.1061C= (p.Pro354=)
c.1117C= (n.1117C=)
n.2242C=
n.2699C=
n.1262C=
n.1664C=
9g.35092646G>TCA373322501PIGOc.1241C>A (p.Pro414His)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1273C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1117C>A (n.1117C>A)
n.2242C>A
n.2699C>A
n.1262C>A
n.1664C>A
9g.35092647G>ACA373322502PIGOc.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1272C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1116C>T (n.1116C>T)
n.2241C>T
n.2698C>T
n.1261C>T
n.1663C>T
9g.35092647G>CCA373322503PIGOc.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1272C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1116C>G (n.1116C>G)
n.2241C>G
n.2698C>G
n.1261C>G
n.1663C>G
9g.35092647G>TCA373322504PIGOc.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1272C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1116C>A (n.1116C>A)
n.2241C>A
n.2698C>A
n.1261C>A
n.1663C>A
9g.35092648G>ACA464603985PIGOc.1239C>T (p.Ser413=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1271C>T
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1115C>T (n.1115C>T)
n.2240C>T
n.2697C>T
n.1260C>T
n.1662C>T
9g.35092648G>CCA373322505PIGOc.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1271C>G
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1115C>G (n.1115C>G)
n.2240C>G
n.2697C>G
n.1260C>G
n.1662C>G
9g.35092648G=CA1845827095PIGOc.1239C= (p.Ser413=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.1271C=
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1115C= (n.1115C=)
n.2240C=
n.2697C=
n.1260C=
n.1662C=
9g.35092648G>TCA5040688PIGOc.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1271C>A
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1115C>A (n.1115C>A)
n.2240C>A
n.2697C>A
n.1260C>A
n.1662C>A
dbSNP ExAC
9g.35092649C>ACA5040689PIGOc.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1270G>T
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1114G>T (n.1114G>T)
n.2239G>T
n.2696G>T
n.1259G>T
n.1661G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.35092649C=CA1845827096PIGOc.1238G= (p.Ser413=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.1270G=
c.1058G= (p.Ser353=)
c.1114G= (n.1114G=)
n.2239G=
n.2696G=
n.1259G=
n.1661G=
9g.35092649C>GCA373322506PIGOc.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1270G>C
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1114G>C (n.1114G>C)
n.2239G>C
n.2696G>C
n.1259G>C
n.1661G>C
dbSNP
9g.35092649C>TCA373322507PIGOc.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1270G>A
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1114G>A (n.1114G>A)
n.2239G>A
n.2696G>A
n.1259G>A
n.1661G>A
9g.35092650T>ACA373322511PIGOc.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1269A>T
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1113A>T (n.1113A>T)
n.2238A>T
n.2695A>T
n.1258A>T
n.1660A>T
9g.35092650T>CCA373322509PIGOc.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1269A>G
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1113A>G (n.1113A>G)
n.2238A>G
n.2695A>G
n.1258A>G
n.1660A>G
9g.35092650T>GCA373322508PIGOc.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1269A>C
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1113A>C (n.1113A>C)
n.2238A>C
n.2695A>C
n.1258A>C
n.1660A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.35092650T=CA1845827097PIGOc.1237A= (p.Ser413=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1269A=
c.1057A= (p.Ser353=)
c.1113A= (n.1113A=)
n.2238A=
n.2695A=
n.1258A=
n.1660A=
9g.35092651C>ACA373322512PIGOc.1236G>T (p.Gln412His)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1268G>T
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1112G>T (n.1112G>T)
n.2237G>T
n.2694G>T
n.1257G>T
n.1659G>T
9g.35092651C=CA1845827098PIGOc.1236G= (p.Gln412=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.1268G=
c.1056G= (p.Gln352=)
c.1112G= (n.1112G=)
n.2237G=
n.2694G=
n.1257G=
n.1659G=
9g.35092651C>GCA373322513PIGOc.1236G>C (p.Gln412His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1268G>C
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1112G>C (n.1112G>C)
n.2237G>C
n.2694G>C
n.1257G>C
n.1659G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092651C>TCA5040690PIGOc.1236G>A (p.Gln412=)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1268G>A
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1112G>A (n.1112G>A)
n.2237G>A
n.2694G>A
n.1257G>A
n.1659G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092652T>ACA373322514PIGOc.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1267A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1111A>T (n.1111A>T)
n.2236A>T
n.2693A>T
n.1256A>T
n.1658A>T
9g.35092652T>CCA373322515PIGOc.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1267A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1111A>G (n.1111A>G)
n.2236A>G
n.2693A>G
n.1256A>G
n.1658A>G
gnomAD v4
9g.35092652T>GCA5040691PIGOc.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1267A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1111A>C (n.1111A>C)
n.2236A>C
n.2693A>C
n.1256A>C
n.1658A>C
dbSNP ExAC
9g.35092652T=CA1845827099PIGOc.1235A= (p.Gln412=)
c.*415A= (n.*415A=)
n.1267A=
c.1055A= (p.Gln352=)
c.1111A= (n.1111A=)
n.2236A=
n.2693A=
n.1256A=
n.1658A=
9g.35092653G>ACA373322516PIGOc.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1266C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1110C>T (n.1110C>T)
n.2235C>T
n.2692C>T
n.1255C>T
n.1657C>T
9g.35092653G>CCA373322517PIGOc.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1266C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1110C>G (n.1110C>G)
n.2235C>G
n.2692C>G
n.1255C>G
n.1657C>G
9g.35092653G>TCA373322518PIGOc.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1266C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1110C>A (n.1110C>A)
n.2235C>A
n.2692C>A
n.1255C>A
n.1657C>A
9g.35092654G>ACA5040692PIGOc.1233C>T (p.Leu411=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1265C>T
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1109C>T (n.1109C>T)
n.2234C>T
n.2691C>T
n.1254C>T
n.1656C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092654G>CCA464603995PIGOc.1233C>G (p.Leu411=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1265C>G
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1109C>G (n.1109C>G)
n.2234C>G
n.2691C>G
n.1254C>G
n.1656C>G
dbSNP gnomAD v2
9g.35092654G=CA1845827100PIGOc.1233C= (p.Leu411=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1265C=
c.1053C= (p.Leu351=)
c.1109C= (n.1109C=)
n.2234C=
n.2691C=
n.1254C=
n.1656C=
9g.35092654G>TCA464603996PIGOc.1233C>A (p.Leu411=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1265C>A
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1109C>A (n.1109C>A)
n.2234C>A
n.2691C>A
n.1254C>A
n.1656C>A
9g.35092655A>CCA373322519PIGOc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1264T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1108T>G (n.1108T>G)
n.2233T>G
n.2690T>G
n.1253T>G
n.1655T>G
9g.35092655A>GCA373322520PIGOc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1264T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1108T>C (n.1108T>C)
n.2233T>C
n.2690T>C
n.1253T>C
n.1655T>C
9g.35092655A>TCA373322521PIGOc.1232T>A (p.Leu411His)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1264T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1108T>A (n.1108T>A)
n.2233T>A
n.2690T>A
n.1253T>A
n.1655T>A
9g.35092656G>ACA5040693PIGOc.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1263C>T
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1107C>T (n.1107C>T)
n.2232C>T
n.2689C>T
n.1252C>T
n.1654C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092656G>CCA373322523PIGOc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1263C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1107C>G (n.1107C>G)
n.2232C>G
n.2689C>G
n.1252C>G
n.1654C>G
9g.35092656G=CA1845827101PIGOc.1231C= (p.Leu411=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.1263C=
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1107C= (n.1107C=)
n.2232C=
n.2689C=
n.1252C=
n.1654C=
9g.35092656G>TCA373322522PIGOc.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1263C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1107C>A (n.1107C>A)
n.2232C>A
n.2689C>A
n.1252C>A
n.1654C>A
9g.35092657A>CCA464604000PIGOc.1230T>G (p.Leu410=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1262T>G
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.1106T>G (n.1106T>G)
n.2231T>G
n.2688T>G
n.1251T>G
n.1653T>G
9g.35092657A>GCA464604001PIGOc.1230T>C (p.Leu410=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1262T>C
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.1106T>C (n.1106T>C)
n.2231T>C
n.2688T>C
n.1251T>C
n.1653T>C
9g.35092657A>TCA464604002PIGOc.1230T>A (p.Leu410=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1262T>A
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.1106T>A (n.1106T>A)
n.2231T>A
n.2688T>A
n.1251T>A
n.1653T>A
9g.35092657_35092658dupCA1845827102PIGOc.1229_1230dup (p.Leu411PhefsTer15)
c.*409_*410dup (n.*409_*410dup)
n.1261_1262dup
c.1049_1050dup (p.Leu351PhefsTer15)
c.1105_1106dup (n.1105_1106dup)
n.2230_2231dup
n.2687_2688dup
n.1250_1251dup
n.1652_1653dup
dbSNP
9g.35092658A>CCA373322526PIGOc.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.1261T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1105T>G (n.1105T>G)
n.2230T>G
n.2687T>G
n.1250T>G
n.1652T>G
9g.35092658A>GCA373322524PIGOc.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.1261T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1105T>C (n.1105T>C)
n.2230T>C
n.2687T>C
n.1250T>C
n.1652T>C
9g.35092658A>TCA373322525PIGOc.1229T>A (p.Leu410His)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.1261T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1105T>A (n.1105T>A)
n.2230T>A
n.2687T>A
n.1250T>A
n.1652T>A
9g.35092659G>ACA373322527PIGOc.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1260C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1104C>T (n.1104C>T)
n.2229C>T
n.2686C>T
n.1249C>T
n.1651C>T
9g.35092659G>CCA373322528PIGOc.1228C>G (p.Leu410Val)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1260C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1104C>G (n.1104C>G)
n.2229C>G
n.2686C>G
n.1249C>G
n.1651C>G
9g.35092659G>TCA373322529PIGOc.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1260C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1104C>A (n.1104C>A)
n.2229C>A
n.2686C>A
n.1249C>A
n.1651C>A
9g.35092660C>ACA373322532PIGOc.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1259G>T
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1103G>T (n.1103G>T)
n.2228G>T
n.2685G>T
n.1248G>T
n.1650G>T
9g.35092660C>GCA373322531PIGOc.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1259G>C
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1103G>C (n.1103G>C)
n.2228G>C
n.2685G>C
n.1248G>C
n.1650G>C
9g.35092660C>TCA373322530PIGOc.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1259G>A
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1103G>A (n.1103G>A)
n.2228G>A
n.2685G>A
n.1248G>A
n.1650G>A
9g.35092661C>ACA373322533PIGOc.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1258G>T
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1102G>T (n.1102G>T)
n.2227G>T
n.2684G>T
n.1247G>T
n.1649G>T
9g.35092661C>GCA373322534PIGOc.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1258G>C
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1102G>C (n.1102G>C)
n.2227G>C
n.2684G>C
n.1247G>C
n.1649G>C
9g.35092661C>TCA373322535PIGOc.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1258G>A
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1102G>A (n.1102G>A)
n.2227G>A
n.2684G>A
n.1247G>A
n.1649G>A
9g.35092662A>CCA373322536PIGOc.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1257T>G
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1101T>G (n.1101T>G)
n.2226T>G
n.2683T>G
n.1246T>G
n.1648T>G
9g.35092662A>GCA373322537PIGOc.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1257T>C
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1101T>C (n.1101T>C)
n.2226T>C
n.2683T>C
n.1246T>C
n.1648T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092662A>TCA373322538PIGOc.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1257T>A
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1101T>A (n.1101T>A)
n.2226T>A
n.2683T>A
n.1246T>A
n.1648T>A
9g.35092663delCA2689842467PIGOc.1224del (p.Gln408HisfsTer17)
c.*404del (n.*404del)
n.1256del
c.1044del (p.Gln348HisfsTer17)
c.1100del (n.1100del)
n.2225del
n.2682del
n.1245del
n.1647del
gnomAD v4
9g.35092663C>ACA373322539PIGOc.1224G>T (p.Gln408His)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1256G>T
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1100G>T (n.1100G>T)
n.2225G>T
n.2682G>T
n.1245G>T
n.1647G>T
gnomAD v4
9g.35092663C=CA1845827103PIGOc.1224G= (p.Gln408=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1256G=
c.1044G= (p.Gln348=)
c.1100G= (n.1100G=)
n.2225G=
n.2682G=
n.1245G=
n.1647G=
9g.35092663C>GCA373322540PIGOc.1224G>C (p.Gln408His)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1256G>C
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1100G>C (n.1100G>C)
n.2225G>C
n.2682G>C
n.1245G>C
n.1647G>C
9g.35092663C>TCA5040694PIGOc.1224G>A (p.Gln408=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1256G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1100G>A (n.1100G>A)
n.2225G>A
n.2682G>A
n.1245G>A
n.1647G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092664T>ACA373322541PIGOc.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1255A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1099A>T (n.1099A>T)
n.2224A>T
n.2681A>T
n.1244A>T
n.1646A>T
9g.35092664T>CCA373322542PIGOc.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1255A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1099A>G (n.1099A>G)
n.2224A>G
n.2681A>G
n.1244A>G
n.1646A>G
9g.35092664T>GCA373322543PIGOc.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1255A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1099A>C (n.1099A>C)
n.2224A>C
n.2681A>C
n.1244A>C
n.1646A>C
9g.35092665G>ACA5040695PIGOc.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1254C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1098C>T (n.1098C>T)
n.2223C>T
n.2680C>T
n.1243C>T
n.1645C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092665G>CCA373322544PIGOc.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1254C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1098C>G (n.1098C>G)
n.2223C>G
n.2680C>G
n.1243C>G
n.1645C>G
9g.35092665G=CA1845827104PIGOc.1222C= (p.Gln408=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1254C=
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1098C= (n.1098C=)
n.2223C=
n.2680C=
n.1243C=
n.1645C=
9g.35092665G>TCA373322545PIGOc.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1254C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1098C>A (n.1098C>A)
n.2223C>A
n.2680C>A
n.1243C>A
n.1645C>A
9g.35092666G>ACA5040696PIGOc.1221C>T (p.Tyr407=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1253C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1097C>T (n.1097C>T)
n.2222C>T
n.2679C>T
n.1242C>T
n.1644C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092666G>CCA373322546PIGOc.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1253C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.1097C>G (n.1097C>G)
n.2222C>G
n.2679C>G
n.1242C>G
n.1644C>G
9g.35092666G=CA1845827105PIGOc.1221C= (p.Tyr407=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1253C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.1097C= (n.1097C=)
n.2222C=
n.2679C=
n.1242C=
n.1644C=
9g.35092666G>TCA373322547PIGOc.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1253C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1097C>A (n.1097C>A)
n.2222C>A
n.2679C>A
n.1242C>A
n.1644C>A
9g.35092667T>ACA373322548PIGOc.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1252A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1096A>T (n.1096A>T)
n.2221A>T
n.2678A>T
n.1241A>T
n.1643A>T
9g.35092667T>CCA373322549PIGOc.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1252A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1096A>G (n.1096A>G)
n.2221A>G
n.2678A>G
n.1241A>G
n.1643A>G
9g.35092667T>GCA373322550PIGOc.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1252A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1096A>C (n.1096A>C)
n.2221A>C
n.2678A>C
n.1241A>C
n.1643A>C
9g.35092668A>CCA373322552PIGOc.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1251T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1095T>G (n.1095T>G)
n.2220T>G
n.2677T>G
n.1240T>G
n.1642T>G
9g.35092668A>GCA373322553PIGOc.1219T>C (p.Tyr407His)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1251T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1095T>C (n.1095T>C)
n.2220T>C
n.2677T>C
n.1240T>C
n.1642T>C
9g.35092668A>TCA373322551PIGOc.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1251T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1095T>A (n.1095T>A)
n.2220T>A
n.2677T>A
n.1240T>A
n.1642T>A
9g.35092669G>ACA464604013PIGOc.1218C>T (p.Asp406=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1250C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1094C>T (n.1094C>T)
n.2219C>T
n.2676C>T
n.1239C>T
n.1641C>T
9g.35092669G>CCA373322554PIGOc.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1250C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.1094C>G (n.1094C>G)
n.2219C>G
n.2676C>G
n.1239C>G
n.1641C>G
dbSNP
9g.35092669G=CA1845827106PIGOc.1218C= (p.Asp406=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.1250C=
c.1038C= (p.Asp346=)
c.1094C= (n.1094C=)
n.2219C=
n.2676C=
n.1239C=
n.1641C=
9g.35092669G>TCA373322555PIGOc.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1250C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.1094C>A (n.1094C>A)
n.2219C>A
n.2676C>A
n.1239C>A
n.1641C>A
9g.35092670T>ACA373322556PIGOc.1217A>T (p.Asp406Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1249A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1093A>T (n.1093A>T)
n.2218A>T
n.2675A>T
n.1238A>T
n.1640A>T
9g.35092670T>CCA373322557PIGOc.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1249A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1093A>G (n.1093A>G)
n.2218A>G
n.2675A>G
n.1238A>G
n.1640A>G
9g.35092670T>GCA373322558PIGOc.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1249A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1093A>C (n.1093A>C)
n.2218A>C
n.2675A>C
n.1238A>C
n.1640A>C
9g.35092671C>ACA373322559PIGOc.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1248G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1092G>T (n.1092G>T)
n.2217G>T
n.2674G>T
n.1237G>T
n.1639G>T
gnomAD v4
9g.35092671C>GCA373322560PIGOc.1216G>C (p.Asp406His)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1248G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1092G>C (n.1092G>C)
n.2217G>C
n.2674G>C
n.1237G>C
n.1639G>C
9g.35092671C>TCA373322561PIGOc.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1248G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1092G>A (n.1092G>A)
n.2217G>A
n.2674G>A
n.1237G>A
n.1639G>A
9g.35092672A>CCA464604016PIGOc.1215T>G (p.Ala405=)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1247T>G
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.1091T>G (n.1091T>G)
n.2216T>G
n.2673T>G
n.1236T>G
n.1638T>G
9g.35092672A>GCA464604017PIGOc.1215T>C (p.Ala405=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1247T>C
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.1091T>C (n.1091T>C)
n.2216T>C
n.2673T>C
n.1236T>C
n.1638T>C
9g.35092672A>TCA464604019PIGOc.1215T>A (p.Ala405=)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1247T>A
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.1091T>A (n.1091T>A)
n.2216T>A
n.2673T>A
n.1236T>A
n.1638T>A
9g.35092673G>ACA373322562PIGOc.1214C>T (p.Ala405Val)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1246C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1090C>T (n.1090C>T)
n.2215C>T
n.2672C>T
n.1235C>T
n.1637C>T
9g.35092673G>CCA373322563PIGOc.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1246C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1090C>G (n.1090C>G)
n.2215C>G
n.2672C>G
n.1235C>G
n.1637C>G
9g.35092673G>TCA373322564PIGOc.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1246C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1090C>A (n.1090C>A)
n.2215C>A
n.2672C>A
n.1235C>A
n.1637C>A
9g.35092674C>ACA373322565PIGOc.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1245G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1089G>T (n.1089G>T)
n.2214G>T
n.2671G>T
n.1234G>T
n.1636G>T
9g.35092674C=CA1845827107PIGOc.1213G= (p.Ala405=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.1245G=
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1089G= (n.1089G=)
n.2214G=
n.2671G=
n.1234G=
n.1636G=
9g.35092674C>GCA373322566PIGOc.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1245G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1089G>C (n.1089G>C)
n.2214G>C
n.2671G>C
n.1234G>C
n.1636G>C
9g.35092674C>TCA373322567PIGOc.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1245G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1089G>A (n.1089G>A)
n.2214G>A
n.2671G>A
n.1234G>A
n.1636G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092675A>CCA464604023PIGOc.1212T>G (p.Ser404=)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.1244T>G
c.1032T>G (p.Ser344=)
c.1088T>G (n.1088T>G)
n.2213T>G
n.2670T>G
n.1233T>G
n.1635T>G
9g.35092675A>GCA464604024PIGOc.1212T>C (p.Ser404=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.1244T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1088T>C (n.1088T>C)
n.2213T>C
n.2670T>C
n.1233T>C
n.1635T>C
9g.35092675A>TCA464604025PIGOc.1212T>A (p.Ser404=)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.1244T>A
c.1032T>A (p.Ser344=)
c.1088T>A (n.1088T>A)
n.2213T>A
n.2670T>A
n.1233T>A
n.1635T>A
9g.35092676G>ACA373322570PIGOc.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1243C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1087C>T (n.1087C>T)
n.2212C>T
n.2669C>T
n.1232C>T
n.1634C>T
9g.35092676G>CCA373322568PIGOc.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1243C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1087C>G (n.1087C>G)
n.2212C>G
n.2669C>G
n.1232C>G
n.1634C>G
9g.35092676G>TCA373322569PIGOc.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1243C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1087C>A (n.1087C>A)
n.2212C>A
n.2669C>A
n.1232C>A
n.1634C>A
9g.35092677A>CCA373322571PIGOc.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1242T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1086T>G (n.1086T>G)
n.2211T>G
n.2668T>G
n.1231T>G
n.1633T>G
9g.35092677A>GCA373322572PIGOc.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1242T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1086T>C (n.1086T>C)
n.2211T>C
n.2668T>C
n.1231T>C
n.1633T>C
9g.35092677A>TCA373322573PIGOc.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1242T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1086T>A (n.1086T>A)
n.2211T>A
n.2668T>A
n.1231T>A
n.1633T>A
9g.35092678G>ACA464604032PIGOc.1209C>T (p.Ala403=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1241C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.1085C>T (n.1085C>T)
n.2210C>T
n.2667C>T
n.1230C>T
n.1632C>T
dbSNP
9g.35092678G>CCA464604030PIGOc.1209C>G (p.Ala403=)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1241C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.1085C>G (n.1085C>G)
n.2210C>G
n.2667C>G
n.1230C>G
n.1632C>G
9g.35092678G=CA1845827108PIGOc.1209C= (p.Ala403=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.1241C=
c.1029C= (p.Ala343=)
c.1085C= (n.1085C=)
n.2210C=
n.2667C=
n.1230C=
n.1632C=
9g.35092678G>TCA464604028PIGOc.1209C>A (p.Ala403=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1241C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.1085C>A (n.1085C>A)
n.2210C>A
n.2667C>A
n.1230C>A
n.1632C>A
9g.35092679G>ACA373322574PIGOc.1208C>T (p.Ala403Val)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1240C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1084C>T (n.1084C>T)
n.2209C>T
n.2666C>T
n.1229C>T
n.1631C>T
9g.35092679G>CCA373322575PIGOc.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1240C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1084C>G (n.1084C>G)
n.2209C>G
n.2666C>G
n.1229C>G
n.1631C>G
9g.35092679G>TCA373322576PIGOc.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1240C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1084C>A (n.1084C>A)
n.2209C>A
n.2666C>A
n.1229C>A
n.1631C>A
9g.35092680C>ACA373322577PIGOc.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1239G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1083G>T (n.1083G>T)
n.2208G>T
n.2665G>T
n.1228G>T
n.1630G>T
9g.35092680C>GCA373322578PIGOc.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1239G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1083G>C (n.1083G>C)
n.2208G>C
n.2665G>C
n.1228G>C
n.1630G>C
9g.35092680C>TCA373322579PIGOc.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1239G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1083G>A (n.1083G>A)
n.2208G>A
n.2665G>A
n.1228G>A
n.1630G>A
9g.35092681C>ACA373322580PIGOc.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1238G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.1082G>T (n.1082G>T)
n.2207G>T
n.2664G>T
n.1227G>T
n.1629G>T
9g.35092681C>GCA373322581PIGOc.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1238G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.1082G>C (n.1082G>C)
n.2207G>C
n.2664G>C
n.1227G>C
n.1629G>C
9g.35092681C>TCA464604033PIGOc.1206G>A (p.Lys402=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1238G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
c.1082G>A (n.1082G>A)
n.2207G>A
n.2664G>A
n.1227G>A
n.1629G>A
9g.35092682T>ACA373322583PIGOc.1205A>T (p.Lys402Met)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1237A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.1081A>T (n.1081A>T)
n.2206A>T
n.2663A>T
n.1226A>T
n.1628A>T
9g.35092682T>CCA373322584PIGOc.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1237A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1081A>G (n.1081A>G)
n.2206A>G
n.2663A>G
n.1226A>G
n.1628A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35092682T>GCA373322582PIGOc.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1237A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1081A>C (n.1081A>C)
n.2206A>C
n.2663A>C
n.1226A>C
n.1628A>C
9g.35092682T=CA1845827109PIGOc.1205A= (p.Lys402=)
c.*385A= (n.*385A=)
n.1237A=
c.1025A= (p.Lys342=)
c.1081A= (n.1081A=)
n.2206A=
n.2663A=
n.1226A=
n.1628A=
9g.35092683T>ACA373322585PIGOc.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1236A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1080A>T (n.1080A>T)
n.2205A>T
n.2662A>T
n.1225A>T
n.1627A>T
9g.35092683T>CCA373322586PIGOc.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1236A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1080A>G (n.1080A>G)
n.2205A>G
n.2662A>G
n.1225A>G
n.1627A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092683T>GCA373322587PIGOc.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1236A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1080A>C (n.1080A>C)
n.2205A>C
n.2662A>C
n.1225A>C
n.1627A>C
9g.35092683T=CA1845827110PIGOc.1204A= (p.Lys402=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.1236A=
c.1024A= (p.Lys342=)
c.1080A= (n.1080A=)
n.2205A=
n.2662A=
n.1225A=
n.1627A=
9g.35092683_35092686delinsTGGACA1845827111PIGOc.1201_1204delinsTCCA (p.Ser401=)
c.*381_*384delinsTCCA (n.*381_*384delinsTCCA)
n.1233_1236delinsTCCA
c.1021_1024delinsTCCA (p.Ser341=)
c.1077_1080delinsTCCA (n.1077_1080delinsTCCA)
n.2202_2205delinsTCCA
n.2659_2662delinsTCCA
n.1222_1225delinsTCCA
n.1624_1627delinsTCCA
9g.35092684G>ACA5040697PIGOc.1203C>T (p.Ser401=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1235C>T
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.1079C>T (n.1079C>T)
n.2204C>T
n.2661C>T
n.1224C>T
n.1626C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092684G>CCA464604039PIGOc.1203C>G (p.Ser401=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1235C>G
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.1079C>G (n.1079C>G)
n.2204C>G
n.2661C>G
n.1224C>G
n.1626C>G
9g.35092684G=CA1845827112PIGOc.1203C= (p.Ser401=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1235C=
c.1023C= (p.Ser341=)
c.1079C= (n.1079C=)
n.2204C=
n.2661C=
n.1224C=
n.1626C=
9g.35092684G>TCA464604038PIGOc.1203C>A (p.Ser401=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1235C>A
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.1079C>A (n.1079C>A)
n.2204C>A
n.2661C>A
n.1224C>A
n.1626C>A
9g.35092685_35092687delCA587568928PIGOc.1201_1203del (p.Ser401del)
c.*381_*383del (n.*381_*383del)
n.1233_1235del
c.1021_1023del (p.Ser341del)
c.1077_1079del (n.1077_1079del)
n.2202_2204del
n.2659_2661del
n.1222_1224del
n.1624_1626del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092685G>ACA373322588PIGOc.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1234C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.1078C>T (n.1078C>T)
n.2203C>T
n.2660C>T
n.1223C>T
n.1625C>T
gnomAD v4
9g.35092685G>CCA373322589PIGOc.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1234C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.1078C>G (n.1078C>G)
n.2203C>G
n.2660C>G
n.1223C>G
n.1625C>G
gnomAD v4
9g.35092685G>TCA373322590PIGOc.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1234C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.1078C>A (n.1078C>A)
n.2203C>A
n.2660C>A
n.1223C>A
n.1625C>A
9g.35092686A>CCA373322591PIGOc.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1233T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.1077T>G (n.1077T>G)
n.2202T>G
n.2659T>G
n.1222T>G
n.1624T>G
9g.35092686A>GCA373322592PIGOc.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1233T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.1077T>C (n.1077T>C)
n.2202T>C
n.2659T>C
n.1222T>C
n.1624T>C
9g.35092686A>TCA373322593PIGOc.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1233T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.1077T>A (n.1077T>A)
n.2202T>A
n.2659T>A
n.1222T>A
n.1624T>A
9g.35092687G>ACA464604046PIGOc.1200C>T (p.Phe400=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1232C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.1076C>T (n.1076C>T)
n.2201C>T
n.2658C>T
n.1221C>T
n.1623C>T
9g.35092687G>CCA373322594PIGOc.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1232C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.1076C>G (n.1076C>G)
n.2201C>G
n.2658C>G
n.1221C>G
n.1623C>G
9g.35092687G>TCA373322595PIGOc.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1232C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1076C>A (n.1076C>A)
n.2201C>A
n.2658C>A
n.1221C>A
n.1623C>A
9g.35092688A=CA1845827113PIGOc.1199T= (p.Phe400=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.1231T=
c.1019T= (p.Phe340=)
c.1075T= (n.1075T=)
n.2200T=
n.2657T=
n.1220T=
n.1622T=
9g.35092688A>CCA373322597PIGOc.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.1231T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1075T>G (n.1075T>G)
n.2200T>G
n.2657T>G
n.1220T>G
n.1622T>G
9g.35092688A>GCA373322598PIGOc.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.1231T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1075T>C (n.1075T>C)
n.2200T>C
n.2657T>C
n.1220T>C
n.1622T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092688A>TCA373322596PIGOc.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.1231T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1075T>A (n.1075T>A)
n.2200T>A
n.2657T>A
n.1220T>A
n.1622T>A
9g.35092689A>CCA373322599PIGOc.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1230T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1074T>G (n.1074T>G)
n.2199T>G
n.2656T>G
n.1219T>G
n.1621T>G
9g.35092689A>GCA373322600PIGOc.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1230T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1074T>C (n.1074T>C)
n.2199T>C
n.2656T>C
n.1219T>C
n.1621T>C
9g.35092689A>TCA373322601PIGOc.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1230T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1074T>A (n.1074T>A)
n.2199T>A
n.2656T>A
n.1219T>A
n.1621T>A
COSMIC

Number of alleles fetched