Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35092531dupCA5040649PIGOc.1344+17dup (n.1344+17dup)
c.*541dup (n.*541dup)
n.1393dup
c.1361dup (p.Thr455TyrfsTer?)
c.1164+17dup (n.1164+17dup)
c.1360+1dup
c.1237dup (n.1237dup)
n.2362dup
n.2819dup
n.1382dup
n.1784dup
n.1365+17dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092531delCA464603685PIGOc.1344+17del (n.1344+17del)
c.*541del (n.*541del)
n.1393del
c.1361del (p.Gly454ValfsTer?)
c.1164+17del (n.1164+17del)
c.1360+1del
c.1237del (n.1237del)
n.2362del
n.2819del
n.1382del
n.1784del
n.1365+17del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092530C>ACA373322278PIGOc.1344+13G>T (n.1344+13G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.1389G>T
c.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.1164+13G>T (n.1164+13G>T)
c.1233G>T (n.1233G>T)
n.2358G>T
n.2815G>T
n.1378G>T
n.1780G>T
n.1365+13G>T
9g.35092530C>GCA373322279PIGOc.1344+13G>C (n.1344+13G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.1389G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1164+13G>C (n.1164+13G>C)
c.1233G>C (n.1233G>C)
n.2358G>C
n.2815G>C
n.1378G>C
n.1780G>C
n.1365+13G>C
9g.35092530C>TCA373322280PIGOc.1344+13G>A (n.1344+13G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.1389G>A
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1164+13G>A (n.1164+13G>A)
c.1233G>A (n.1233G>A)
n.2358G>A
n.2815G>A
n.1378G>A
n.1780G>A
n.1365+13G>A
gnomAD v4
9g.35092530_35092532delinsCCGCA1845827033PIGOc.1344+11_1344+13delinsCGG (n.1344+11_1344+13delinsCGG)
c.*535_*537delinsCGG (n.*535_*537delinsCGG)
n.1387_1389delinsCGG
c.1355_1357delinsCGG (p.Ala452=)
c.1164+11_1164+13delinsCGG (n.1164+11_1164+13delinsCGG)
c.1231_1233delinsCGG (n.1231_1233delinsCGG)
n.2356_2358delinsCGG
n.2813_2815delinsCGG
n.1376_1378delinsCGG
n.1778_1780delinsCGG
n.1365+11_1365+13delinsCGG
9g.35092531C>ACA464603700PIGOc.1344+12G>T (n.1344+12G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1388G>T
c.1356G>T (p.Ala452=)
c.1164+12G>T (n.1164+12G>T)
c.1232G>T (n.1232G>T)
n.2357G>T
n.2814G>T
n.1377G>T
n.1779G>T
n.1365+12G>T
ClinVar dbSNP
9g.35092531C=CA1845827034PIGOc.1344+12G= (n.1344+12G=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.1388G=
c.1356G= (p.Ala452=)
c.1164+12G= (n.1164+12G=)
c.1232G= (n.1232G=)
n.2357G=
n.2814G=
n.1377G=
n.1779G=
n.1365+12G=
9g.35092531C>GCA5040651PIGOc.1344+12G>C (n.1344+12G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1388G>C
c.1356G>C (p.Ala452=)
c.1164+12G>C (n.1164+12G>C)
c.1232G>C (n.1232G>C)
n.2357G>C
n.2814G>C
n.1377G>C
n.1779G>C
n.1365+12G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092531C>TCA464603701PIGOc.1344+12G>A (n.1344+12G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1388G>A
c.1356G>A (p.Ala452=)
c.1164+12G>A (n.1164+12G>A)
c.1232G>A (n.1232G>A)
n.2357G>A
n.2814G>A
n.1377G>A
n.1779G>A
n.1365+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092532_35092533delCA658797196PIGOc.1344+11_1344+12del (n.1344+11_1344+12del)
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
n.1387_1388del
c.1355_1356del (p.Ala452GlyfsTer?)
c.1164+11_1164+12del (n.1164+11_1164+12del)
c.1355_1356del (p.Ala452GlyfsTer9)
c.1231_1232del (n.1231_1232del)
n.2356_2357del
n.2813_2814del
n.1376_1377del
n.1778_1779del
n.1365+11_1365+12del
ClinVar dbSNP
9g.35092532G>ACA5040652PIGOc.1344+11C>T (n.1344+11C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1387C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1164+11C>T (n.1164+11C>T)
c.1231C>T (n.1231C>T)
n.2356C>T
n.2813C>T
n.1376C>T
n.1778C>T
n.1365+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092532G>CCA5040653PIGOc.1344+11C>G (n.1344+11C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1387C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1164+11C>G (n.1164+11C>G)
c.1231C>G (n.1231C>G)
n.2356C>G
n.2813C>G
n.1376C>G
n.1778C>G
n.1365+11C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092532G=CA1845827035PIGOc.1344+11C= (n.1344+11C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.1387C=
c.1355C= (p.Ala452=)
c.1164+11C= (n.1164+11C=)
c.1231C= (n.1231C=)
n.2356C=
n.2813C=
n.1376C=
n.1778C=
n.1365+11C=
9g.35092532G>TCA373322281PIGOc.1344+11C>A (n.1344+11C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1387C>A
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1164+11C>A (n.1164+11C>A)
c.1231C>A (n.1231C>A)
n.2356C>A
n.2813C>A
n.1376C>A
n.1778C>A
n.1365+11C>A
9g.35092533C>ACA373322282PIGOc.1344+10G>T (n.1344+10G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1386G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1164+10G>T (n.1164+10G>T)
c.1230G>T (n.1230G>T)
n.2355G>T
n.2812G>T
n.1375G>T
n.1777G>T
n.1365+10G>T
9g.35092533C>GCA373322284PIGOc.1344+10G>C (n.1344+10G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1386G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1164+10G>C (n.1164+10G>C)
c.1230G>C (n.1230G>C)
n.2355G>C
n.2812G>C
n.1375G>C
n.1777G>C
n.1365+10G>C
9g.35092533C>TCA373322283PIGOc.1344+10G>A (n.1344+10G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1386G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1164+10G>A (n.1164+10G>A)
c.1230G>A (n.1230G>A)
n.2355G>A
n.2812G>A
n.1375G>A
n.1777G>A
n.1365+10G>A
9g.35092534C>ACA373322285PIGOc.1344+9G>T (n.1344+9G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1385G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1164+9G>T (n.1164+9G>T)
c.1229G>T (n.1229G>T)
n.2354G>T
n.2811G>T
n.1374G>T
n.1776G>T
n.1365+9G>T
9g.35092534C>GCA373322286PIGOc.1344+9G>C (n.1344+9G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1385G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1164+9G>C (n.1164+9G>C)
c.1229G>C (n.1229G>C)
n.2354G>C
n.2811G>C
n.1374G>C
n.1776G>C
n.1365+9G>C
9g.35092534C>TCA373322287PIGOc.1344+9G>A (n.1344+9G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1385G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1164+9G>A (n.1164+9G>A)
c.1229G>A (n.1229G>A)
n.2354G>A
n.2811G>A
n.1374G>A
n.1776G>A
n.1365+9G>A
gnomAD v4
9g.35092535A=CA1845827036PIGOc.1344+8T= (n.1344+8T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.1384T=
c.1352T= (p.Met451=)
c.1164+8T= (n.1164+8T=)
c.1228T= (n.1228T=)
n.2353T=
n.2810T=
n.1373T=
n.1775T=
n.1365+8T=
9g.35092535A>CCA16042782PIGOc.1344+8T>G (n.1344+8T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1384T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1164+8T>G (n.1164+8T>G)
c.1228T>G (n.1228T>G)
n.2353T>G
n.2810T>G
n.1373T>G
n.1775T>G
n.1365+8T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092535A>GCA373322288PIGOc.1344+8T>C (n.1344+8T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1384T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1164+8T>C (n.1164+8T>C)
c.1228T>C (n.1228T>C)
n.2353T>C
n.2810T>C
n.1373T>C
n.1775T>C
n.1365+8T>C
9g.35092535A>TCA373322289PIGOc.1344+8T>A (n.1344+8T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1384T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1164+8T>A (n.1164+8T>A)
c.1228T>A (n.1228T>A)
n.2353T>A
n.2810T>A
n.1373T>A
n.1775T>A
n.1365+8T>A
9g.35092536T>ACA373322292PIGOc.1344+7A>T (n.1344+7A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1383A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1164+7A>T (n.1164+7A>T)
c.1227A>T (n.1227A>T)
n.2352A>T
n.2809A>T
n.1372A>T
n.1774A>T
n.1365+7A>T
9g.35092536T>CCA373322291PIGOc.1344+7A>G (n.1344+7A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1383A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1164+7A>G (n.1164+7A>G)
c.1227A>G (n.1227A>G)
n.2352A>G
n.2809A>G
n.1372A>G
n.1774A>G
n.1365+7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092536T>GCA373322290PIGOc.1344+7A>C (n.1344+7A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1383A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1164+7A>C (n.1164+7A>C)
c.1227A>C (n.1227A>C)
n.2352A>C
n.2809A>C
n.1372A>C
n.1774A>C
n.1365+7A>C
9g.35092536T=CA1845827037PIGOc.1344+7A= (n.1344+7A=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.1383A=
c.1351A= (p.Met451=)
c.1164+7A= (n.1164+7A=)
c.1227A= (n.1227A=)
n.2352A=
n.2809A=
n.1372A=
n.1774A=
n.1365+7A=
9g.35092537G>ACA464603711PIGOc.1344+6C>T (n.1344+6C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1382C>T
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.1164+6C>T (n.1164+6C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
n.2351C>T
n.2808C>T
n.1371C>T
n.1773C>T
n.1365+6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092537G>CCA464603712PIGOc.1344+6C>G (n.1344+6C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.1382C>G
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.1164+6C>G (n.1164+6C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
n.2351C>G
n.2808C>G
n.1371C>G
n.1773C>G
n.1365+6C>G
9g.35092537G=CA1845827038PIGOc.1344+6C= (n.1344+6C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.1382C=
c.1350C= (p.Arg450=)
c.1164+6C= (n.1164+6C=)
c.1226C= (n.1226C=)
n.2351C=
n.2808C=
n.1371C=
n.1773C=
n.1365+6C=
9g.35092537G>TCA464603713PIGOc.1344+6C>A (n.1344+6C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1382C>A
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.1164+6C>A (n.1164+6C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
n.2351C>A
n.2808C>A
n.1371C>A
n.1773C>A
n.1365+6C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092538C>ACA5040655PIGOc.1344+5G>T (n.1344+5G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1381G>T
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1164+5G>T (n.1164+5G>T)
c.1225G>T (n.1225G>T)
n.2350G>T
n.2807G>T
n.1370G>T
n.1772G>T
n.1365+5G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092538C=CA1845827039PIGOc.1344+5G= (n.1344+5G=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.1381G=
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1164+5G= (n.1164+5G=)
c.1225G= (n.1225G=)
n.2350G=
n.2807G=
n.1370G=
n.1772G=
n.1365+5G=
9g.35092538C>GCA373322293PIGOc.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1381G>C
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1164+5G>C (n.1164+5G>C)
c.1225G>C (n.1225G>C)
n.2350G>C
n.2807G>C
n.1370G>C
n.1772G>C
n.1365+5G>C
9g.35092538C>TCA5040654PIGOc.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1381G>A
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.1225G>A (n.1225G>A)
n.2350G>A
n.2807G>A
n.1370G>A
n.1772G>A
n.1365+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092539G>ACA5040656PIGOc.1344+4C>T (n.1344+4C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1380C>T
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1164+4C>T (n.1164+4C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
n.2349C>T
n.2806C>T
n.1369C>T
n.1771C>T
n.1365+4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092539G>CCA373322294PIGOc.1344+4C>G (n.1344+4C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1380C>G
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1164+4C>G (n.1164+4C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
n.2349C>G
n.2806C>G
n.1369C>G
n.1771C>G
n.1365+4C>G
9g.35092539G=CA1845827040PIGOc.1344+4C= (n.1344+4C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.1380C=
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1164+4C= (n.1164+4C=)
c.1224C= (n.1224C=)
n.2349C=
n.2806C=
n.1369C=
n.1771C=
n.1365+4C=
9g.35092539G>TCA373322295PIGOc.1344+4C>A (n.1344+4C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1380C>A
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1164+4C>A (n.1164+4C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
n.2349C>A
n.2806C>A
n.1369C>A
n.1771C>A
n.1365+4C>A
dbSNP gnomAD v2
9g.35092540delCA2569905497PIGOc.1344+4del (n.1344+4del)
c.*528del (n.*528del)
n.1380del
c.1348del (p.Arg450AlafsTer?)
c.1164+4del (n.1164+4del)
c.1224del (n.1224del)
n.2349del
n.2806del
n.1369del
n.1771del
n.1365+4del
9g.35092540G>ACA464603724PIGOc.1344+3C>T (n.1344+3C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.1379C>T
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1164+3C>T (n.1164+3C>T)
c.1223C>T (n.1223C>T)
n.2348C>T
n.2805C>T
n.1368C>T
n.1770C>T
n.1365+3C>T
gnomAD v4
9g.35092540G>CCA464603723PIGOc.1344+3C>G (n.1344+3C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.1379C>G
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1164+3C>G (n.1164+3C>G)
c.1223C>G (n.1223C>G)
n.2348C>G
n.2805C>G
n.1368C>G
n.1770C>G
n.1365+3C>G
9g.35092540G>TCA464603722PIGOc.1344+3C>A (n.1344+3C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1379C>A
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1164+3C>A (n.1164+3C>A)
c.1223C>A (n.1223C>A)
n.2348C>A
n.2805C>A
n.1368C>A
n.1770C>A
n.1365+3C>A
9g.35092541A>CCA373322296PIGOc.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.1378T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
c.1222T>G (n.1222T>G)
n.2347T>G
n.2804T>G
n.1367T>G
n.1769T>G
n.1365+2T>G
9g.35092541A>GCA373322298PIGOc.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1378T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
c.1222T>C (n.1222T>C)
n.2347T>C
n.2804T>C
n.1367T>C
n.1769T>C
n.1365+2T>C
9g.35092541A>TCA373322297PIGOc.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.1378T>A
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
c.1222T>A (n.1222T>A)
n.2347T>A
n.2804T>A
n.1367T>A
n.1769T>A
n.1365+2T>A
gnomAD v4
9g.35092542C>ACA373322299PIGOc.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1377G>T
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
c.1221G>T (n.1221G>T)
n.2346G>T
n.2803G>T
n.1366G>T
n.1768G>T
n.1365+1G>T
9g.35092542C>GCA373322300PIGOc.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1377G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
c.1221G>C (n.1221G>C)
n.2346G>C
n.2803G>C
n.1366G>C
n.1768G>C
n.1365+1G>C
9g.35092542C>TCA373322301PIGOc.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1377G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
c.1221G>A (n.1221G>A)
n.2346G>A
n.2803G>A
n.1366G>A
n.1768G>A
n.1365+1G>A
gnomAD v4
9g.35092543delCA2689842358PIGOc.1344+1del
c.*525del (n.*525del)
n.1377del
c.1345del (p.Val449SerfsTer?)
c.1164+1del
c.1221del (n.1221del)
n.2346del
n.2803del
n.1366del
n.1768del
n.1365+1del
gnomAD v4
9g.35092543C>ACA464603729PIGOc.1344G>T (p.Leu448=)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.1376G>T
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1220G>T (n.1220G>T)
n.2345G>T
n.2802G>T
n.1365G>T
n.1767G>T
9g.35092543C>GCA464603730PIGOc.1344G>C (p.Leu448=)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.1376G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1220G>C (n.1220G>C)
n.2345G>C
n.2802G>C
n.1365G>C
n.1767G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.35092543C>TCA464603732PIGOc.1344G>A (p.Leu448=)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.1376G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1220G>A (n.1220G>A)
n.2345G>A
n.2802G>A
n.1365G>A
n.1767G>A
9g.35092544A>CCA373322302PIGOc.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1375T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1219T>G (n.1219T>G)
n.2344T>G
n.2801T>G
n.1364T>G
n.1766T>G
9g.35092544A>GCA373322303PIGOc.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1375T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1219T>C (n.1219T>C)
n.2344T>C
n.2801T>C
n.1364T>C
n.1766T>C
9g.35092544A>TCA373322304PIGOc.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1375T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1219T>A (n.1219T>A)
n.2344T>A
n.2801T>A
n.1364T>A
n.1766T>A
9g.35092545G>ACA464603735PIGOc.1342C>T (p.Leu448=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1374C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1218C>T (n.1218C>T)
n.2343C>T
n.2800C>T
n.1363C>T
n.1765C>T
9g.35092545G>CCA373322305PIGOc.1342C>G (p.Leu448Val)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1374C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1218C>G (n.1218C>G)
n.2343C>G
n.2800C>G
n.1363C>G
n.1765C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092545G=CA1845827041PIGOc.1342C= (p.Leu448=)
c.*522C= (n.*522C=)
n.1374C=
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1218C= (n.1218C=)
n.2343C=
n.2800C=
n.1363C=
n.1765C=
9g.35092545G>TCA373322306PIGOc.1342C>A (p.Leu448Met)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1374C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1218C>A (n.1218C>A)
n.2343C>A
n.2800C>A
n.1363C>A
n.1765C>A
9g.35092546A>CCA464603736PIGOc.1341T>G (p.Ser447=)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.1373T>G
c.1161T>G (p.Ser387=)
c.1217T>G (n.1217T>G)
n.2342T>G
n.2799T>G
n.1362T>G
n.1764T>G
9g.35092546A>GCA464603737PIGOc.1341T>C (p.Ser447=)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1373T>C
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.1217T>C (n.1217T>C)
n.2342T>C
n.2799T>C
n.1362T>C
n.1764T>C
9g.35092546A>TCA464603738PIGOc.1341T>A (p.Ser447=)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1373T>A
c.1161T>A (p.Ser387=)
c.1217T>A (n.1217T>A)
n.2342T>A
n.2799T>A
n.1362T>A
n.1764T>A
9g.35092547G>ACA373322307PIGOc.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1372C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.1216C>T (n.1216C>T)
n.2341C>T
n.2798C>T
n.1361C>T
n.1763C>T
9g.35092547G>CCA373322308PIGOc.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1372C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.1216C>G (n.1216C>G)
n.2341C>G
n.2798C>G
n.1361C>G
n.1763C>G
9g.35092547G>TCA373322309PIGOc.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1372C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.1216C>A (n.1216C>A)
n.2341C>A
n.2798C>A
n.1361C>A
n.1763C>A
9g.35092548A=CA1845827042PIGOc.1339T= (p.Ser447=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.1371T=
c.1159T= (p.Ser387=)
c.1215T= (n.1215T=)
n.2340T=
n.2797T=
n.1360T=
n.1762T=
9g.35092548A>CCA373322310PIGOc.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1371T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1215T>G (n.1215T>G)
n.2340T>G
n.2797T>G
n.1360T>G
n.1762T>G
9g.35092548A>GCA373322312PIGOc.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1371T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1215T>C (n.1215T>C)
n.2340T>C
n.2797T>C
n.1360T>C
n.1762T>C
dbSNP
9g.35092548A>TCA373322311PIGOc.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1371T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1215T>A (n.1215T>A)
n.2340T>A
n.2797T>A
n.1360T>A
n.1762T>A
9g.35092549G>ACA464603743PIGOc.1338C>T (p.Phe446=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1370C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1214C>T (n.1214C>T)
n.2339C>T
n.2796C>T
n.1359C>T
n.1761C>T
9g.35092549G>CCA373322313PIGOc.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1370C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1214C>G (n.1214C>G)
n.2339C>G
n.2796C>G
n.1359C>G
n.1761C>G
gnomAD v4
9g.35092549G>TCA373322314PIGOc.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1370C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1214C>A (n.1214C>A)
n.2339C>A
n.2796C>A
n.1359C>A
n.1761C>A
9g.35092550A>CCA373322315PIGOc.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.1369T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1213T>G (n.1213T>G)
n.2338T>G
n.2795T>G
n.1358T>G
n.1760T>G
9g.35092550A>GCA373322316PIGOc.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1369T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1213T>C (n.1213T>C)
n.2338T>C
n.2795T>C
n.1358T>C
n.1760T>C
9g.35092550A>TCA373322317PIGOc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1369T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1213T>A (n.1213T>A)
n.2338T>A
n.2795T>A
n.1358T>A
n.1760T>A
9g.35092551A>CCA373322318PIGOc.1336T>G (p.Phe446Val)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1368T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1212T>G (n.1212T>G)
n.2337T>G
n.2794T>G
n.1357T>G
n.1759T>G
9g.35092551A>GCA373322319PIGOc.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1368T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1212T>C (n.1212T>C)
n.2337T>C
n.2794T>C
n.1357T>C
n.1759T>C
9g.35092551A>TCA373322320PIGOc.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1368T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1212T>A (n.1212T>A)
n.2337T>A
n.2794T>A
n.1357T>A
n.1759T>A
9g.35092552A>CCA464603751PIGOc.1335T>G (p.Arg445=)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1367T>G
c.1155T>G (p.Arg385=)
c.1211T>G (n.1211T>G)
n.2336T>G
n.2793T>G
n.1356T>G
n.1758T>G
9g.35092552A>GCA464603752PIGOc.1335T>C (p.Arg445=)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1367T>C
c.1155T>C (p.Arg385=)
c.1211T>C (n.1211T>C)
n.2336T>C
n.2793T>C
n.1356T>C
n.1758T>C
9g.35092552A>TCA464603753PIGOc.1335T>A (p.Arg445=)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1367T>A
c.1155T>A (p.Arg385=)
c.1211T>A (n.1211T>A)
n.2336T>A
n.2793T>A
n.1356T>A
n.1758T>A
ClinVar dbSNP
9g.35092553C>ACA373322321PIGOc.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.1366G>T
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.1210G>T (n.1210G>T)
n.2335G>T
n.2792G>T
n.1355G>T
n.1757G>T
9g.35092553C=CA1845827043PIGOc.1334G= (p.Arg445=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.1366G=
c.1154G= (p.Arg385=)
c.1210G= (n.1210G=)
n.2335G=
n.2792G=
n.1355G=
n.1757G=
9g.35092553C>GCA373322322PIGOc.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.1366G>C
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.1210G>C (n.1210G>C)
n.2335G>C
n.2792G>C
n.1355G>C
n.1757G>C
gnomAD v4
9g.35092553C>TCA5040657PIGOc.1334G>A (p.Arg445His)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.1366G>A
c.1154G>A (p.Arg385His)
c.1210G>A (n.1210G>A)
n.2335G>A
n.2792G>A
n.1355G>A
n.1757G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092554G>ACA5040658PIGOc.1333C>T (p.Arg445Cys)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1365C>T
c.1153C>T (p.Arg385Cys)
c.1209C>T (n.1209C>T)
n.2334C>T
n.2791C>T
n.1354C>T
n.1756C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092554G>CCA373322324PIGOc.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.1365C>G
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.1209C>G (n.1209C>G)
n.2334C>G
n.2791C>G
n.1354C>G
n.1756C>G
9g.35092554G=CA1845827044PIGOc.1333C= (p.Arg445=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.1365C=
c.1153C= (p.Arg385=)
c.1209C= (n.1209C=)
n.2334C=
n.2791C=
n.1354C=
n.1756C=
9g.35092554G>TCA373322323PIGOc.1333C>A (p.Arg445Ser)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1365C>A
c.1153C>A (p.Arg385Ser)
c.1209C>A (n.1209C>A)
n.2334C>A
n.2791C>A
n.1354C>A
n.1756C>A
9g.35092555A>CCA464603758PIGOc.1332T>G (p.Ala444=)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.1364T>G
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.1208T>G (n.1208T>G)
n.2333T>G
n.2790T>G
n.1353T>G
n.1755T>G
9g.35092555A>GCA464603756PIGOc.1332T>C (p.Ala444=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.1364T>C
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.1208T>C (n.1208T>C)
n.2333T>C
n.2790T>C
n.1353T>C
n.1755T>C
gnomAD v4
9g.35092555A>TCA464603755PIGOc.1332T>A (p.Ala444=)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.1364T>A
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.1208T>A (n.1208T>A)
n.2333T>A
n.2790T>A
n.1353T>A
n.1755T>A
9g.35092556G>ACA373322325PIGOc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1363C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1207C>T (n.1207C>T)
n.2332C>T
n.2789C>T
n.1352C>T
n.1754C>T
gnomAD v4
9g.35092556G>CCA373322326PIGOc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1363C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1207C>G (n.1207C>G)
n.2332C>G
n.2789C>G
n.1352C>G
n.1754C>G
9g.35092556G>TCA373322327PIGOc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1363C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1207C>A (n.1207C>A)
n.2332C>A
n.2789C>A
n.1352C>A
n.1754C>A
9g.35092557C>ACA373322328PIGOc.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1362G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1206G>T (n.1206G>T)
n.2331G>T
n.2788G>T
n.1351G>T
n.1753G>T
9g.35092557C>GCA373322329PIGOc.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1362G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1206G>C (n.1206G>C)
n.2331G>C
n.2788G>C
n.1351G>C
n.1753G>C
9g.35092557C>TCA373322330PIGOc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1362G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1206G>A (n.1206G>A)
n.2331G>A
n.2788G>A
n.1351G>A
n.1753G>A
9g.35092558C>ACA373322331PIGOc.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1361G>T
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
c.1205G>T (n.1205G>T)
n.2330G>T
n.2787G>T
n.1350G>T
n.1752G>T
9g.35092558C>GCA373322332PIGOc.1329G>C (p.Trp443Cys)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1361G>C
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.1205G>C (n.1205G>C)
n.2330G>C
n.2787G>C
n.1350G>C
n.1752G>C
9g.35092558C>TCA373322333PIGOc.1329G>A (p.Trp443Ter)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1361G>A
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
c.1205G>A (n.1205G>A)
n.2330G>A
n.2787G>A
n.1350G>A
n.1752G>A
ClinVar dbSNP
9g.35092559C>ACA373322334PIGOc.1328G>T (p.Trp443Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1360G>T
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
c.1204G>T (n.1204G>T)
n.2329G>T
n.2786G>T
n.1349G>T
n.1751G>T
9g.35092559C>GCA373322335PIGOc.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1360G>C
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
c.1204G>C (n.1204G>C)
n.2329G>C
n.2786G>C
n.1349G>C
n.1751G>C
9g.35092559C>TCA373322336PIGOc.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1360G>A
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
c.1204G>A (n.1204G>A)
n.2329G>A
n.2786G>A
n.1349G>A
n.1751G>A
9g.35092560A>CCA373322339PIGOc.1327T>G (p.Trp443Gly)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1359T>G
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.1203T>G (n.1203T>G)
n.2328T>G
n.2785T>G
n.1348T>G
n.1750T>G
9g.35092560A>GCA373322338PIGOc.1327T>C (p.Trp443Arg)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1359T>C
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.1203T>C (n.1203T>C)
n.2328T>C
n.2785T>C
n.1348T>C
n.1750T>C
ClinVar
9g.35092560A>TCA373322337PIGOc.1327T>A (p.Trp443Arg)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1359T>A
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.1203T>A (n.1203T>A)
n.2328T>A
n.2785T>A
n.1348T>A
n.1750T>A
9g.35092561A>CCA464603772PIGOc.1326T>G (p.Ser442=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1358T>G
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1202T>G (n.1202T>G)
n.2327T>G
n.2784T>G
n.1347T>G
n.1749T>G
gnomAD v4
9g.35092561A>GCA464603774PIGOc.1326T>C (p.Ser442=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1358T>C
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1202T>C (n.1202T>C)
n.2327T>C
n.2784T>C
n.1347T>C
n.1749T>C
9g.35092561A>TCA464603773PIGOc.1326T>A (p.Ser442=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1358T>A
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1202T>A (n.1202T>A)
n.2327T>A
n.2784T>A
n.1347T>A
n.1749T>A
9g.35092562G>ACA373322341PIGOc.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1357C>T
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1201C>T (n.1201C>T)
n.2326C>T
n.2783C>T
n.1346C>T
n.1748C>T
9g.35092562G>CCA373322340PIGOc.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1357C>G
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1201C>G (n.1201C>G)
n.2326C>G
n.2783C>G
n.1346C>G
n.1748C>G
9g.35092562G>TCA373322342PIGOc.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1357C>A
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1201C>A (n.1201C>A)
n.2326C>A
n.2783C>A
n.1346C>A
n.1748C>A
9g.35092563A=CA1845827045PIGOc.1324T= (p.Ser442=)
c.*504T= (n.*504T=)
n.1356T=
c.1144T= (p.Ser382=)
c.1200T= (n.1200T=)
n.2325T=
n.2782T=
n.1345T=
n.1747T=
9g.35092563A>CCA373322343PIGOc.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.1356T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1200T>G (n.1200T>G)
n.2325T>G
n.2782T>G
n.1345T>G
n.1747T>G
9g.35092563A>GCA5040659PIGOc.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.1356T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1200T>C (n.1200T>C)
n.2325T>C
n.2782T>C
n.1345T>C
n.1747T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092563A>TCA373322344PIGOc.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.1356T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1200T>A (n.1200T>A)
n.2325T>A
n.2782T>A
n.1345T>A
n.1747T>A
9g.35092564C>ACA373322345PIGOc.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1355G>T
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1199G>T (n.1199G>T)
n.2324G>T
n.2781G>T
n.1344G>T
n.1746G>T
9g.35092564C=CA1845827046PIGOc.1323G= (p.Glu441=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.1355G=
c.1143G= (p.Glu381=)
c.1199G= (n.1199G=)
n.2324G=
n.2781G=
n.1344G=
n.1746G=
9g.35092564C>GCA373322346PIGOc.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1355G>C
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1199G>C (n.1199G>C)
n.2324G>C
n.2781G>C
n.1344G>C
n.1746G>C
9g.35092564C>TCA464603779PIGOc.1323G>A (p.Glu441=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1355G>A
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1199G>A (n.1199G>A)
n.2324G>A
n.2781G>A
n.1344G>A
n.1746G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092565T>ACA373322347PIGOc.1322A>T (p.Glu441Val)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.1354A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1198A>T (n.1198A>T)
n.2323A>T
n.2780A>T
n.1343A>T
n.1745A>T
9g.35092565T>CCA373322348PIGOc.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.1354A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1198A>G (n.1198A>G)
n.2323A>G
n.2780A>G
n.1343A>G
n.1745A>G
9g.35092565T>GCA373322349PIGOc.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.1354A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1198A>C (n.1198A>C)
n.2323A>C
n.2780A>C
n.1343A>C
n.1745A>C
9g.35092566C>ACA373322350PIGOc.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1353G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1197G>T (n.1197G>T)
n.2322G>T
n.2779G>T
n.1342G>T
n.1744G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35092566C=CA1845827047PIGOc.1321G= (p.Glu441=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.1353G=
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1197G= (n.1197G=)
n.2322G=
n.2779G=
n.1342G=
n.1744G=
9g.35092566C>GCA373322351PIGOc.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1353G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1197G>C (n.1197G>C)
n.2322G>C
n.2779G>C
n.1342G>C
n.1744G>C
gnomAD v4
9g.35092566C>TCA5040660PIGOc.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1353G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1197G>A (n.1197G>A)
n.2322G>A
n.2779G>A
n.1342G>A
n.1744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092567G>ACA5040661PIGOc.1320C>T (p.Ile440=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.1352C>T
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1196C>T (n.1196C>T)
n.2321C>T
n.2778C>T
n.1341C>T
n.1743C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092567G>CCA373322352PIGOc.1320C>G (p.Ile440Met)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.1352C>G
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1196C>G (n.1196C>G)
n.2321C>G
n.2778C>G
n.1341C>G
n.1743C>G
9g.35092567G=CA1845827048PIGOc.1320C= (p.Ile440=)
c.*500C= (n.*500C=)
n.1352C=
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1196C= (n.1196C=)
n.2321C=
n.2778C=
n.1341C=
n.1743C=
9g.35092567G>TCA464603784PIGOc.1320C>A (p.Ile440=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.1352C>A
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1196C>A (n.1196C>A)
n.2321C>A
n.2778C>A
n.1341C>A
n.1743C>A
9g.35092568A>CCA373322355PIGOc.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.1351T>G
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1195T>G (n.1195T>G)
n.2320T>G
n.2777T>G
n.1340T>G
n.1742T>G
9g.35092568A>GCA373322353PIGOc.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.1351T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1195T>C (n.1195T>C)
n.2320T>C
n.2777T>C
n.1340T>C
n.1742T>C
9g.35092568A>TCA373322354PIGOc.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.1351T>A
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1195T>A (n.1195T>A)
n.2320T>A
n.2777T>A
n.1340T>A
n.1742T>A
9g.35092569T>ACA373322356PIGOc.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1350A>T
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1194A>T (n.1194A>T)
n.2319A>T
n.2776A>T
n.1339A>T
n.1741A>T
gnomAD v4
9g.35092569T>CCA373322357PIGOc.1318A>G (p.Ile440Val)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1350A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1194A>G (n.1194A>G)
n.2319A>G
n.2776A>G
n.1339A>G
n.1741A>G
gnomAD v4
9g.35092569T>GCA373322358PIGOc.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1350A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1194A>C (n.1194A>C)
n.2319A>C
n.2776A>C
n.1339A>C
n.1741A>C
dbSNP
9g.35092569T=CA1845827049PIGOc.1318A= (p.Ile440=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.1350A=
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1194A= (n.1194A=)
n.2319A=
n.2776A=
n.1339A=
n.1741A=
9g.35092570G>ACA464603788PIGOc.1317C>T (p.Cys439=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.1349C>T
c.1137C>T (p.Cys379=)
c.1193C>T (n.1193C>T)
n.2318C>T
n.2775C>T
n.1338C>T
n.1740C>T
9g.35092570G>CCA373322359PIGOc.1317C>G (p.Cys439Trp)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.1349C>G
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.1193C>G (n.1193C>G)
n.2318C>G
n.2775C>G
n.1338C>G
n.1740C>G
9g.35092570G>TCA373322360PIGOc.1317C>A (p.Cys439Ter)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.1349C>A
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.1193C>A (n.1193C>A)
n.2318C>A
n.2775C>A
n.1338C>A
n.1740C>A
9g.35092571C>ACA373322361PIGOc.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1348G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.1192G>T (n.1192G>T)
n.2317G>T
n.2774G>T
n.1337G>T
n.1739G>T
9g.35092571C=CA1845827050PIGOc.1316G= (p.Cys439=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.1348G=
c.1136G= (p.Cys379=)
c.1192G= (n.1192G=)
n.2317G=
n.2774G=
n.1337G=
n.1739G=
9g.35092571C>GCA373322362PIGOc.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1348G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.1192G>C (n.1192G>C)
n.2317G>C
n.2774G>C
n.1337G>C
n.1739G>C
9g.35092571C>TCA192711880PIGOc.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1348G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.1192G>A (n.1192G>A)
n.2317G>A
n.2774G>A
n.1337G>A
n.1739G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092572A>CCA373322363PIGOc.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.1347T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.1191T>G (n.1191T>G)
n.2316T>G
n.2773T>G
n.1336T>G
n.1738T>G
9g.35092572A>GCA373322364PIGOc.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1347T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.1191T>C (n.1191T>C)
n.2316T>C
n.2773T>C
n.1336T>C
n.1738T>C
gnomAD v4
9g.35092572A>TCA373322365PIGOc.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.1347T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.1191T>A (n.1191T>A)
n.2316T>A
n.2773T>A
n.1336T>A
n.1738T>A
9g.35092573C>ACA373322368PIGOc.1314G>T (p.Met438Ile)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1346G>T
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.1190G>T (n.1190G>T)
n.2315G>T
n.2772G>T
n.1335G>T
n.1737G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092573C=CA1845827051PIGOc.1314G= (p.Met438=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.1346G=
c.1134G= (p.Met378=)
c.1190G= (n.1190G=)
n.2315G=
n.2772G=
n.1335G=
n.1737G=
9g.35092573C>GCA373322367PIGOc.1314G>C (p.Met438Ile)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1346G>C
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1190G>C (n.1190G>C)
n.2315G>C
n.2772G>C
n.1335G>C
n.1737G>C
9g.35092573C>TCA373322366PIGOc.1314G>A (p.Met438Ile)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1346G>A
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1190G>A (n.1190G>A)
n.2315G>A
n.2772G>A
n.1335G>A
n.1737G>A
9g.35092574A=CA1845827052PIGOc.1313T= (p.Met438=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.1345T=
c.1133T= (p.Met378=)
c.1189T= (n.1189T=)
n.2314T=
n.2771T=
n.1334T=
n.1736T=
9g.35092574A>CCA373322369PIGOc.1313T>G (p.Met438Arg)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1345T>G
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1189T>G (n.1189T>G)
n.2314T>G
n.2771T>G
n.1334T>G
n.1736T>G
gnomAD v4
9g.35092574A>GCA373322370PIGOc.1313T>C (p.Met438Thr)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1345T>C
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1189T>C (n.1189T>C)
n.2314T>C
n.2771T>C
n.1334T>C
n.1736T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092574A>TCA373322371PIGOc.1313T>A (p.Met438Lys)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.1345T>A
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1189T>A (n.1189T>A)
n.2314T>A
n.2771T>A
n.1334T>A
n.1736T>A
9g.35092575T>ACA373322372PIGOc.1312A>T (p.Met438Leu)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1344A>T
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1188A>T (n.1188A>T)
n.2313A>T
n.2770A>T
n.1333A>T
n.1735A>T
9g.35092575T>CCA373322373PIGOc.1312A>G (p.Met438Val)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1344A>G
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1188A>G (n.1188A>G)
n.2313A>G
n.2770A>G
n.1333A>G
n.1735A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092575T>GCA373322374PIGOc.1312A>C (p.Met438Leu)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1344A>C
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1188A>C (n.1188A>C)
n.2313A>C
n.2770A>C
n.1333A>C
n.1735A>C
dbSNP
9g.35092575T=CA1845827053PIGOc.1312A= (p.Met438=)
c.*492A= (n.*492A=)
n.1344A=
c.1132A= (p.Met378=)
c.1188A= (n.1188A=)
n.2313A=
n.2770A=
n.1333A=
n.1735A=
9g.35092576G>ACA464603810PIGOc.1311C>T (p.Ala437=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1343C>T
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.1187C>T (n.1187C>T)
n.2312C>T
n.2769C>T
n.1332C>T
n.1734C>T
gnomAD v4
9g.35092576G>CCA464603808PIGOc.1311C>G (p.Ala437=)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1343C>G
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.1187C>G (n.1187C>G)
n.2312C>G
n.2769C>G
n.1332C>G
n.1734C>G
9g.35092576G>TCA464603806PIGOc.1311C>A (p.Ala437=)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1343C>A
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1187C>A (n.1187C>A)
n.2312C>A
n.2769C>A
n.1332C>A
n.1734C>A
9g.35092577G>ACA5040662PIGOc.1310C>T (p.Ala437Val)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1342C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1186C>T (n.1186C>T)
n.2311C>T
n.2768C>T
n.1331C>T
n.1733C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092577G>CCA373322375PIGOc.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1342C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1186C>G (n.1186C>G)
n.2311C>G
n.2768C>G
n.1331C>G
n.1733C>G
9g.35092577G=CA1845827054PIGOc.1310C= (p.Ala437=)
c.*490C= (n.*490C=)
n.1342C=
c.1130C= (p.Ala377=)
c.1186C= (n.1186C=)
n.2311C=
n.2768C=
n.1331C=
n.1733C=
9g.35092577G>TCA373322376PIGOc.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1342C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1186C>A (n.1186C>A)
n.2311C>A
n.2768C>A
n.1331C>A
n.1733C>A
9g.35092578C>ACA373322377PIGOc.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1341G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1185G>T (n.1185G>T)
n.2310G>T
n.2767G>T
n.1330G>T
n.1732G>T
gnomAD v4
9g.35092578C=CA1845827055PIGOc.1309G= (p.Ala437=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.1341G=
c.1129G= (p.Ala377=)
c.1185G= (n.1185G=)
n.2310G=
n.2767G=
n.1330G=
n.1732G=
9g.35092578C>GCA373322378PIGOc.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1341G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1185G>C (n.1185G>C)
n.2310G>C
n.2767G>C
n.1330G>C
n.1732G>C
9g.35092578C>TCA5040663PIGOc.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1341G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1185G>A (n.1185G>A)
n.2310G>A
n.2767G>A
n.1330G>A
n.1732G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092579C>ACA464603814PIGOc.1308G>T (p.Arg436=)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1340G>T
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1184G>T (n.1184G>T)
n.2309G>T
n.2766G>T
n.1329G>T
n.1731G>T
9g.35092579C>GCA464603817PIGOc.1308G>C (p.Arg436=)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1340G>C
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1184G>C (n.1184G>C)
n.2309G>C
n.2766G>C
n.1329G>C
n.1731G>C
9g.35092579C>TCA464603818PIGOc.1308G>A (p.Arg436=)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1340G>A
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1184G>A (n.1184G>A)
n.2309G>A
n.2766G>A
n.1329G>A
n.1731G>A
9g.35092580C>ACA373322379PIGOc.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1339G>T
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1183G>T (n.1183G>T)
n.2308G>T
n.2765G>T
n.1328G>T
n.1730G>T
gnomAD v4
9g.35092580C=CA1845827056PIGOc.1307G= (p.Arg436=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.1339G=
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1183G= (n.1183G=)
n.2308G=
n.2765G=
n.1328G=
n.1730G=
9g.35092580C>GCA373322380PIGOc.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1339G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1183G>C (n.1183G>C)
n.2308G>C
n.2765G>C
n.1328G>C
n.1730G>C
9g.35092580C>TCA5040664PIGOc.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1339G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1183G>A (n.1183G>A)
n.2308G>A
n.2765G>A
n.1328G>A
n.1730G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092581G>ACA5040665PIGOc.1306C>T (p.Arg436Trp)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1338C>T
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1182C>T (n.1182C>T)
n.2307C>T
n.2764C>T
n.1327C>T
n.1729C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092581G>CCA373322381PIGOc.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1338C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1182C>G (n.1182C>G)
n.2307C>G
n.2764C>G
n.1327C>G
n.1729C>G
gnomAD v4
9g.35092581G=CA1845827057PIGOc.1306C= (p.Arg436=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.1338C=
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1182C= (n.1182C=)
n.2307C=
n.2764C=
n.1327C=
n.1729C=
9g.35092581G>TCA464603823PIGOc.1306C>A (p.Arg436=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1338C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1182C>A (n.1182C>A)
n.2307C>A
n.2764C>A
n.1327C>A
n.1729C>A
9g.35092582A>CCA464603825PIGOc.1305T>G (p.Ala435=)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.1337T>G
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.1181T>G (n.1181T>G)
n.2306T>G
n.2763T>G
n.1326T>G
n.1728T>G
9g.35092582A>GCA464603827PIGOc.1305T>C (p.Ala435=)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.1337T>C
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.1181T>C (n.1181T>C)
n.2306T>C
n.2763T>C
n.1326T>C
n.1728T>C
9g.35092582A>TCA464603828PIGOc.1305T>A (p.Ala435=)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.1337T>A
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1181T>A (n.1181T>A)
n.2306T>A
n.2763T>A
n.1326T>A
n.1728T>A
9g.35092583G>ACA5040666PIGOc.1304C>T (p.Ala435Val)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1336C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1180C>T (n.1180C>T)
n.2305C>T
n.2762C>T
n.1325C>T
n.1727C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092583G>CCA373322382PIGOc.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1336C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1180C>G (n.1180C>G)
n.2305C>G
n.2762C>G
n.1325C>G
n.1727C>G
9g.35092583G=CA1845827058PIGOc.1304C= (p.Ala435=)
c.*484C= (n.*484C=)
n.1336C=
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1180C= (n.1180C=)
n.2305C=
n.2762C=
n.1325C=
n.1727C=
9g.35092583G>TCA373322383PIGOc.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1336C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1180C>A (n.1180C>A)
n.2305C>A
n.2762C>A
n.1325C>A
n.1727C>A
9g.35092584C>ACA373322386PIGOc.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1335G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1179G>T (n.1179G>T)
n.2304G>T
n.2761G>T
n.1324G>T
n.1726G>T
9g.35092584C>GCA373322384PIGOc.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1335G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1179G>C (n.1179G>C)
n.2304G>C
n.2761G>C
n.1324G>C
n.1726G>C
9g.35092584C>TCA373322385PIGOc.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1335G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1179G>A (n.1179G>A)
n.2304G>A
n.2761G>A
n.1324G>A
n.1726G>A
9g.35092585T>ACA464603834PIGOc.1302A>T (p.Gly434=)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1334A>T
c.1122A>T (p.Gly374=)
c.1178A>T (n.1178A>T)
n.2303A>T
n.2760A>T
n.1323A>T
n.1725A>T
9g.35092585T>CCA464603835PIGOc.1302A>G (p.Gly434=)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1334A>G
c.1122A>G (p.Gly374=)
c.1178A>G (n.1178A>G)
n.2303A>G
n.2760A>G
n.1323A>G
n.1725A>G
9g.35092585T>GCA464603836PIGOc.1302A>C (p.Gly434=)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1334A>C
c.1122A>C (p.Gly374=)
c.1178A>C (n.1178A>C)
n.2303A>C
n.2760A>C
n.1323A>C
n.1725A>C
dbSNP
9g.35092585T=CA1845827059PIGOc.1302A= (p.Gly434=)
c.*482A= (n.*482A=)
n.1334A=
c.1122A= (p.Gly374=)
c.1178A= (n.1178A=)
n.2303A=
n.2760A=
n.1323A=
n.1725A=
9g.35092586C>ACA373322387PIGOc.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1333G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1177G>T (n.1177G>T)
n.2302G>T
n.2759G>T
n.1322G>T
n.1724G>T
9g.35092586C>GCA373322388PIGOc.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1333G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1177G>C (n.1177G>C)
n.2302G>C
n.2759G>C
n.1322G>C
n.1724G>C
9g.35092586C>TCA373322389PIGOc.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1333G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1177G>A (n.1177G>A)
n.2302G>A
n.2759G>A
n.1322G>A
n.1724G>A
9g.35092587C>ACA373322390PIGOc.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1332G>T
c.1120G>T (p.Gly374Ter)
c.1176G>T (n.1176G>T)
n.2301G>T
n.2758G>T
n.1321G>T
n.1723G>T
9g.35092587C>GCA373322391PIGOc.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1332G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1176G>C (n.1176G>C)
n.2301G>C
n.2758G>C
n.1321G>C
n.1723G>C
9g.35092587C>TCA373322392PIGOc.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.1332G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.1176G>A (n.1176G>A)
n.2301G>A
n.2758G>A
n.1321G>A
n.1723G>A
gnomAD v4
9g.35092588C>ACA464603841PIGOc.1299G>T (p.Arg433=)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1331G>T
c.1119G>T (p.Arg373=)
c.1175G>T (n.1175G>T)
n.2300G>T
n.2757G>T
n.1320G>T
n.1722G>T
9g.35092588C>GCA464603844PIGOc.1299G>C (p.Arg433=)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1331G>C
c.1119G>C (p.Arg373=)
c.1175G>C (n.1175G>C)
n.2300G>C
n.2757G>C
n.1320G>C
n.1722G>C
9g.35092588C>TCA464603842PIGOc.1299G>A (p.Arg433=)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1331G>A
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.1175G>A (n.1175G>A)
n.2300G>A
n.2757G>A
n.1320G>A
n.1722G>A
9g.35092589C>ACA373322393PIGOc.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.1330G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1174G>T (n.1174G>T)
n.2299G>T
n.2756G>T
n.1319G>T
n.1721G>T
9g.35092589C=CA1845827060PIGOc.1298G= (p.Arg433=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.1330G=
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1174G= (n.1174G=)
n.2299G=
n.2756G=
n.1319G=
n.1721G=
9g.35092589C>GCA373322394PIGOc.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.1330G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.2299G>C
n.2756G>C
n.1319G>C
n.1721G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092589C>TCA5040667PIGOc.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.1330G>A
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.2299G>A
n.2756G>A
n.1319G>A
n.1721G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092590delCA2579330196PIGOc.1297del (p.Arg433GlyfsTer16)
c.*477del (n.*477del)
n.1329del
c.1297del (p.Arg433GlyfsTer?)
c.1297del (p.Arg433GlyfsTer23)
c.1117del (p.Arg373GlyfsTer16)
c.1173del (n.1173del)
n.2298del
n.2755del
n.1318del
n.1720del
9g.35092590G>ACA5040668PIGOc.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1329C>T
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.1173C>T (n.1173C>T)
n.2298C>T
n.2755C>T
n.1318C>T
n.1720C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092590G>CCA373322395PIGOc.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1329C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1173C>G (n.1173C>G)
n.2298C>G
n.2755C>G
n.1318C>G
n.1720C>G
9g.35092590G=CA1845827061PIGOc.1297C= (p.Arg433=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.1329C=
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1173C= (n.1173C=)
n.2298C=
n.2755C=
n.1318C=
n.1720C=
9g.35092590G>TCA464603849PIGOc.1297C>A (p.Arg433=)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1329C>A
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.1173C>A (n.1173C>A)
n.2298C>A
n.2755C>A
n.1318C>A
n.1720C>A
9g.35092591C>ACA5040669PIGOc.1296G>T (p.Leu432=)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1328G>T
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.1172G>T (n.1172G>T)
n.2297G>T
n.2754G>T
n.1317G>T
n.1719G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092591C=CA1845827062PIGOc.1296G= (p.Leu432=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.1328G=
c.1116G= (p.Leu372=)
c.1172G= (n.1172G=)
n.2297G=
n.2754G=
n.1317G=
n.1719G=
9g.35092591C>GCA464603853PIGOc.1296G>C (p.Leu432=)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1328G>C
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1172G>C (n.1172G>C)
n.2297G>C
n.2754G>C
n.1317G>C
n.1719G>C
9g.35092591C>TCA464603854PIGOc.1296G>A (p.Leu432=)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1328G>A
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1172G>A (n.1172G>A)
n.2297G>A
n.2754G>A
n.1317G>A
n.1719G>A
dbSNP
9g.35092592A>CCA373322398PIGOc.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1327T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1171T>G (n.1171T>G)
n.2296T>G
n.2753T>G
n.1316T>G
n.1718T>G
9g.35092592A>GCA373322396PIGOc.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1327T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1171T>C (n.1171T>C)
n.2296T>C
n.2753T>C
n.1316T>C
n.1718T>C
gnomAD v4
9g.35092592A>TCA373322397PIGOc.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1327T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1171T>A (n.1171T>A)
n.2296T>A
n.2753T>A
n.1316T>A
n.1718T>A
9g.35092593G>ACA464603857PIGOc.1294C>T (p.Leu432=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1326C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
n.2295C>T
n.2752C>T
n.1315C>T
n.1717C>T
9g.35092593G>CCA373322399PIGOc.1294C>G (p.Leu432Val)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1326C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1170C>G (n.1170C>G)
n.2295C>G
n.2752C>G
n.1315C>G
n.1717C>G
9g.35092593G>TCA373322400PIGOc.1294C>A (p.Leu432Met)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1326C>A
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.1170C>A (n.1170C>A)
n.2295C>A
n.2752C>A
n.1315C>A
n.1717C>A
9g.35092594G>ACA192711896PIGOc.1293C>T (p.Phe431=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1325C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.2294C>T
n.2751C>T
n.1314C>T
n.1716C>T
ClinVar dbSNP
9g.35092594G>CCA373322401PIGOc.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1325C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1169C>G (n.1169C>G)
n.2294C>G
n.2751C>G
n.1314C>G
n.1716C>G
dbSNP
9g.35092594G=CA1845827063PIGOc.1293C= (p.Phe431=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.1325C=
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1169C= (n.1169C=)
n.2294C=
n.2751C=
n.1314C=
n.1716C=
9g.35092594G>TCA373322402PIGOc.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1325C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.2294C>A
n.2751C>A
n.1314C>A
n.1716C>A
9g.35092595A>CCA373322403PIGOc.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1324T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1168T>G (n.1168T>G)
n.2293T>G
n.2750T>G
n.1313T>G
n.1715T>G
9g.35092595A>GCA373322404PIGOc.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1324T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1168T>C (n.1168T>C)
n.2293T>C
n.2750T>C
n.1313T>C
n.1715T>C
gnomAD v4
9g.35092595A>TCA373322405PIGOc.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1324T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1168T>A (n.1168T>A)
n.2293T>A
n.2750T>A
n.1313T>A
n.1715T>A
9g.35092596delCA2783522940PIGOc.1292del (p.Phe431SerfsTer18)
c.*472del (n.*472del)
n.1324del
c.1292del (p.Phe431SerfsTer?)
c.1292del (p.Phe431SerfsTer25)
c.1112del (p.Phe371SerfsTer18)
c.1168del (n.1168del)
n.2293del
n.2750del
n.1313del
n.1715del
9g.35092596A=CA1845827064PIGOc.1291T= (p.Phe431=)
c.*471T= (n.*471T=)
n.1323T=
c.1111T= (p.Phe371=)
c.1167T= (n.1167T=)
n.2292T=
n.2749T=
n.1312T=
n.1714T=
9g.35092596A>CCA373322406PIGOc.1291T>G (p.Phe431Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.1323T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1167T>G (n.1167T>G)
n.2292T>G
n.2749T>G
n.1312T>G
n.1714T>G
9g.35092596A>GCA5040670PIGOc.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.1323T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.2292T>C
n.2749T>C
n.1312T>C
n.1714T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092596A>TCA373322407PIGOc.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1323T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1167T>A (n.1167T>A)
n.2292T>A
n.2749T>A
n.1312T>A
n.1714T>A
9g.35092597C>ACA373322409PIGOc.1290G>T (p.Gln430His)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1322G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.2291G>T
n.2748G>T
n.1311G>T
n.1713G>T
9g.35092597C>GCA373322408PIGOc.1290G>C (p.Gln430His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1322G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.2291G>C
n.2748G>C
n.1311G>C
n.1713G>C
9g.35092597C>TCA464603866PIGOc.1290G>A (p.Gln430=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1322G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.2291G>A
n.2748G>A
n.1311G>A
n.1713G>A
9g.35092598T>ACA373322410PIGOc.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1321A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1165A>T (n.1165A>T)
n.2290A>T
n.2747A>T
n.1310A>T
n.1712A>T
dbSNP
9g.35092598T>CCA373322411PIGOc.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1321A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1165A>G (n.1165A>G)
n.2290A>G
n.2747A>G
n.1310A>G
n.1712A>G
9g.35092598T>GCA373322412PIGOc.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1321A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1165A>C (n.1165A>C)
n.2290A>C
n.2747A>C
n.1310A>C
n.1712A>C
gnomAD v4
9g.35092598T=CA1845827065PIGOc.1289A= (p.Gln430=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.1321A=
c.1109A= (p.Gln370=)
c.1165A= (n.1165A=)
n.2290A=
n.2747A=
n.1310A=
n.1712A=
9g.35092599G>ACA192711911PIGOc.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1320C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1164C>T (n.1164C>T)
n.2289C>T
n.2746C>T
n.1309C>T
n.1711C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35092599G>CCA5040671PIGOc.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1320C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.2289C>G
n.2746C>G
n.1309C>G
n.1711C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092599G=CA1845827066PIGOc.1288C= (p.Gln430=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1320C=
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1164C= (n.1164C=)
n.2289C=
n.2746C=
n.1309C=
n.1711C=
9g.35092599G>TCA373322413PIGOc.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1320C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.2289C>A
n.2746C>A
n.1309C>A
n.1711C>A
9g.35092600C>ACA373322414PIGOc.1287G>T (p.Gln429His)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1319G>T
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.1163G>T (n.1163G>T)
n.2288G>T
n.2745G>T
n.1308G>T
n.1710G>T
9g.35092600C=CA1845827067PIGOc.1287G= (p.Gln429=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.1319G=
c.1107G= (p.Gln369=)
c.1163G= (n.1163G=)
n.2288G=
n.2745G=
n.1308G=
n.1710G=
9g.35092600C>GCA373322415PIGOc.1287G>C (p.Gln429His)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1319G>C
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.1163G>C (n.1163G>C)
n.2288G>C
n.2745G>C
n.1308G>C
n.1710G>C
9g.35092600C>TCA192711934PIGOc.1287G>A (p.Gln429=)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1319G>A
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.1163G>A (n.1163G>A)
n.2288G>A
n.2745G>A
n.1308G>A
n.1710G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092601T>ACA373322416PIGOc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1318A>T
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.1162A>T (n.1162A>T)
n.2287A>T
n.2744A>T
n.1307A>T
n.1709A>T
gnomAD v4
9g.35092601T>CCA373322417PIGOc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1318A>G
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.1162A>G (n.1162A>G)
n.2287A>G
n.2744A>G
n.1307A>G
n.1709A>G
9g.35092601T>GCA373322418PIGOc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1318A>C
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.1162A>C (n.1162A>C)
n.2287A>C
n.2744A>C
n.1307A>C
n.1709A>C
9g.35092602G>ACA5040672PIGOc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1317C>T
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.2286C>T
n.2743C>T
n.1306C>T
n.1708C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092602G>CCA373322420PIGOc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1317C>G
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.2286C>G
n.2743C>G
n.1306C>G
n.1708C>G
9g.35092602G=CA1845827068PIGOc.1285C= (p.Gln429=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.1317C=
c.1105C= (p.Gln369=)
c.1161C= (n.1161C=)
n.2286C=
n.2743C=
n.1306C=
n.1708C=
9g.35092602G>TCA373322419PIGOc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1317C>A
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.2286C>A
n.2743C>A
n.1306C>A
n.1708C>A
9g.35092603C>ACA464603876PIGOc.1284G>T (p.Leu428=)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1316G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1160G>T (n.1160G>T)
n.2285G>T
n.2742G>T
n.1305G>T
n.1707G>T
9g.35092603C>GCA464603878PIGOc.1284G>C (p.Leu428=)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1316G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1160G>C (n.1160G>C)
n.2285G>C
n.2742G>C
n.1305G>C
n.1707G>C
9g.35092603C>TCA464603879PIGOc.1284G>A (p.Leu428=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1316G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1160G>A (n.1160G>A)
n.2285G>A
n.2742G>A
n.1305G>A
n.1707G>A
9g.35092604A=CA1845827069PIGOc.1283T= (p.Leu428=)
c.*463T= (n.*463T=)
n.1315T=
c.1103T= (p.Leu368=)
c.1159T= (n.1159T=)
n.2284T=
n.2741T=
n.1304T=
n.1706T=
9g.35092604A>CCA373322421PIGOc.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1315T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1159T>G (n.1159T>G)
n.2284T>G
n.2741T>G
n.1304T>G
n.1706T>G
9g.35092604A>GCA373322422PIGOc.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1315T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1159T>C (n.1159T>C)
n.2284T>C
n.2741T>C
n.1304T>C
n.1706T>C
9g.35092604A>TCA5040673PIGOc.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1315T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1159T>A (n.1159T>A)
n.2284T>A
n.2741T>A
n.1304T>A
n.1706T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092605G>ACA464603883PIGOc.1282C>T (p.Leu428=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1314C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1158C>T (n.1158C>T)
n.2283C>T
n.2740C>T
n.1303C>T
n.1705C>T
9g.35092605G>CCA373322423PIGOc.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1314C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1158C>G (n.1158C>G)
n.2283C>G
n.2740C>G
n.1303C>G
n.1705C>G
9g.35092605G>TCA373322424PIGOc.1282C>A (p.Leu428Met)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1314C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1158C>A (n.1158C>A)
n.2283C>A
n.2740C>A
n.1303C>A
n.1705C>A
9g.35092606C>ACA373322425PIGOc.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1313G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1157G>T (n.1157G>T)
n.2282G>T
n.2739G>T
n.1302G>T
n.1704G>T
9g.35092606C=CA1845827070PIGOc.1281G= (p.Glu427=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.1313G=
c.1101G= (p.Glu367=)
c.1157G= (n.1157G=)
n.2282G=
n.2739G=
n.1302G=
n.1704G=
9g.35092606C>GCA373322426PIGOc.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1313G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1157G>C (n.1157G>C)
n.2282G>C
n.2739G>C
n.1302G>C
n.1704G>C
9g.35092606C>TCA464603886PIGOc.1281G>A (p.Glu427=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1313G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1157G>A (n.1157G>A)
n.2282G>A
n.2739G>A
n.1302G>A
n.1704G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092607T>ACA373322427PIGOc.1280A>T (p.Glu427Val)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1312A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1156A>T (n.1156A>T)
n.2281A>T
n.2738A>T
n.1301A>T
n.1703A>T
9g.35092607T>CCA373322428PIGOc.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1312A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1156A>G (n.1156A>G)
n.2281A>G
n.2738A>G
n.1301A>G
n.1703A>G
9g.35092607T>GCA373322429PIGOc.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1312A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1156A>C (n.1156A>C)
n.2281A>C
n.2738A>C
n.1301A>C
n.1703A>C
9g.35092608C>ACA373322430PIGOc.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1311G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1155G>T (n.1155G>T)
n.2280G>T
n.2737G>T
n.1300G>T
n.1702G>T
9g.35092608C>GCA373322431PIGOc.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1311G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1155G>C (n.1155G>C)
n.2280G>C
n.2737G>C
n.1300G>C
n.1702G>C
9g.35092608C>TCA373322432PIGOc.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1311G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1155G>A (n.1155G>A)
n.2280G>A
n.2737G>A
n.1300G>A
n.1702G>A
gnomAD v4
9g.35092609A>CCA464603894PIGOc.1278T>G (p.Ala426=)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.1310T>G
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.1154T>G (n.1154T>G)
n.2279T>G
n.2736T>G
n.1299T>G
n.1701T>G
ClinVar
9g.35092609A>GCA464603895PIGOc.1278T>C (p.Ala426=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.1310T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.1154T>C (n.1154T>C)
n.2279T>C
n.2736T>C
n.1299T>C
n.1701T>C
9g.35092609A>TCA464603896PIGOc.1278T>A (p.Ala426=)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.1310T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.1154T>A (n.1154T>A)
n.2279T>A
n.2736T>A
n.1299T>A
n.1701T>A
9g.35092610G>ACA373322433PIGOc.1277C>T (p.Ala426Val)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1309C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1153C>T (n.1153C>T)
n.2278C>T
n.2735C>T
n.1298C>T
n.1700C>T
gnomAD v4
9g.35092610G>CCA373322434PIGOc.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1309C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1153C>G (n.1153C>G)
n.2278C>G
n.2735C>G
n.1298C>G
n.1700C>G
9g.35092610G=CA1845827071PIGOc.1277C= (p.Ala426=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.1309C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.1153C= (n.1153C=)
n.2278C=
n.2735C=
n.1298C=
n.1700C=
9g.35092610G>TCA5040674PIGOc.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1309C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1153C>A (n.1153C>A)
n.2278C>A
n.2735C>A
n.1298C>A
n.1700C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092611C>ACA373322435PIGOc.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1308G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1152G>T (n.1152G>T)
n.2277G>T
n.2734G>T
n.1297G>T
n.1699G>T
9g.35092611C>GCA373322436PIGOc.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1308G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1152G>C (n.1152G>C)
n.2277G>C
n.2734G>C
n.1297G>C
n.1699G>C
9g.35092611C>TCA373322437PIGOc.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1308G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1152G>A (n.1152G>A)
n.2277G>A
n.2734G>A
n.1297G>A
n.1699G>A
9g.35092612A=CA1845827072PIGOc.1275T= (p.Ile425=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.1307T=
c.1095T= (p.Ile365=)
c.1151T= (n.1151T=)
n.2276T=
n.2733T=
n.1296T=
n.1698T=
9g.35092612A>CCA373322438PIGOc.1275T>G (p.Ile425Met)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1307T>G
c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.1151T>G (n.1151T>G)
n.2276T>G
n.2733T>G
n.1296T>G
n.1698T>G
dbSNP
9g.35092612A>GCA464603907PIGOc.1275T>C (p.Ile425=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1307T>C
c.1095T>C (p.Ile365=)
c.1151T>C (n.1151T>C)
n.2276T>C
n.2733T>C
n.1296T>C
n.1698T>C
gnomAD v4
9g.35092612A>TCA464603908PIGOc.1275T>A (p.Ile425=)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1307T>A
c.1095T>A (p.Ile365=)
c.1151T>A (n.1151T>A)
n.2276T>A
n.2733T>A
n.1296T>A
n.1698T>A
9g.35092613A=CA1845827073PIGOc.1274T= (p.Ile425=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.1306T=
c.1094T= (p.Ile365=)
c.1150T= (n.1150T=)
n.2275T=
n.2732T=
n.1295T=
n.1697T=
9g.35092613A>CCA373322439PIGOc.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1306T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1150T>G (n.1150T>G)
n.2275T>G
n.2732T>G
n.1295T>G
n.1697T>G
9g.35092613A>GCA5040675PIGOc.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1306T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1150T>C (n.1150T>C)
n.2275T>C
n.2732T>C
n.1295T>C
n.1697T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092613A>TCA373322440PIGOc.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1306T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1150T>A (n.1150T>A)
n.2275T>A
n.2732T>A
n.1295T>A
n.1697T>A
9g.35092614T>ACA373322441PIGOc.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1305A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.2274A>T
n.2731A>T
n.1294A>T
n.1696A>T
9g.35092614T>CCA373322442PIGOc.1273A>G (p.Ile425Val)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1305A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.2274A>G
n.2731A>G
n.1294A>G
n.1696A>G
9g.35092614T>GCA373322443PIGOc.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1305A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.2274A>C
n.2731A>C
n.1294A>C
n.1696A>C
9g.35092614_35092616delinsTCACA1845827074PIGOc.1271_1273delinsTGA (p.Val424=)
c.*451_*453delinsTGA (n.*451_*453delinsTGA)
n.1303_1305delinsTGA
c.1091_1093delinsTGA (p.Val364=)
c.1147_1149delinsTGA (n.1147_1149delinsTGA)
n.2272_2274delinsTGA
n.2729_2731delinsTGA
n.1292_1294delinsTGA
n.1694_1696delinsTGA
9g.35092615C>ACA464603915PIGOc.1272G>T (p.Val424=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1304G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.2273G>T
n.2730G>T
n.1293G>T
n.1695G>T
9g.35092615C=CA1845827075PIGOc.1272G= (p.Val424=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.1304G=
c.1092G= (p.Val364=)
c.1148G= (n.1148G=)
n.2273G=
n.2730G=
n.1293G=
n.1695G=
9g.35092615C>GCA464603916PIGOc.1272G>C (p.Val424=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1304G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.2273G>C
n.2730G>C
n.1293G>C
n.1695G>C
9g.35092615C>TCA464603917PIGOc.1272G>A (p.Val424=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1304G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.2273G>A
n.2730G>A
n.1293G>A
n.1695G>A
9g.35092617_35092618delCA891842946PIGOc.1271_1272del (p.Val424AspfsTer3)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
n.1303_1304del
c.1091_1092del (p.Val364AspfsTer3)
c.1147_1148del (n.1147_1148del)
n.2272_2273del
n.2729_2730del
n.1292_1293del
n.1694_1695del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092616A=CA1845827076PIGOc.1271T= (p.Val424=)
c.*451T= (n.*451T=)
n.1303T=
c.1091T= (p.Val364=)
c.1147T= (n.1147T=)
n.2272T=
n.2729T=
n.1292T=
n.1694T=
9g.35092616A>CCA373322446PIGOc.1271T>G (p.Val424Gly)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1303T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1147T>G (n.1147T>G)
n.2272T>G
n.2729T>G
n.1292T>G
n.1694T>G
9g.35092616A>GCA373322445PIGOc.1271T>C (p.Val424Ala)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1303T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1147T>C (n.1147T>C)
n.2272T>C
n.2729T>C
n.1292T>C
n.1694T>C
dbSNP
9g.35092616A>TCA373322444PIGOc.1271T>A (p.Val424Glu)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1303T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1147T>A (n.1147T>A)
n.2272T>A
n.2729T>A
n.1292T>A
n.1694T>A
9g.35092616dupCA5040676PIGOc.1271dup (p.Ile425AspfsTer3)
c.*451dup (n.*451dup)
n.1303dup
c.1091dup (p.Ile365AspfsTer3)
c.1147dup (n.1147dup)
n.2272dup
n.2729dup
n.1292dup
n.1694dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092617C>ACA373322447PIGOc.1270G>T (p.Val424Leu)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1302G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1146G>T (n.1146G>T)
n.2271G>T
n.2728G>T
n.1291G>T
n.1693G>T
dbSNP
9g.35092617C=CA1845827077PIGOc.1270G= (p.Val424=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.1302G=
c.1090G= (p.Val364=)
c.1146G= (n.1146G=)
n.2271G=
n.2728G=
n.1291G=
n.1693G=
9g.35092617C>GCA373322448PIGOc.1270G>C (p.Val424Leu)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1302G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1146G>C (n.1146G>C)
n.2271G>C
n.2728G>C
n.1291G>C
n.1693G>C
9g.35092617C>TCA5040677PIGOc.1270G>A (p.Val424Met)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1302G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.1146G>A (n.1146G>A)
n.2271G>A
n.2728G>A
n.1291G>A
n.1693G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092618A=CA1845827078PIGOc.1269T= (p.Thr423=)
c.*449T= (n.*449T=)
n.1301T=
c.1089T= (p.Thr363=)
c.1145T= (n.1145T=)
n.2270T=
n.2727T=
n.1290T=
n.1692T=
9g.35092618A>CCA464603926PIGOc.1269T>G (p.Thr423=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1301T>G
c.1089T>G (p.Thr363=)
c.1145T>G (n.1145T>G)
n.2270T>G
n.2727T>G
n.1290T>G
n.1692T>G
gnomAD v4
9g.35092618A>GCA464603927PIGOc.1269T>C (p.Thr423=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1301T>C
c.1089T>C (p.Thr363=)
c.1145T>C (n.1145T>C)
n.2270T>C
n.2727T>C
n.1290T>C
n.1692T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092618A>TCA464603924PIGOc.1269T>A (p.Thr423=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1301T>A
c.1089T>A (p.Thr363=)
c.1145T>A (n.1145T>A)
n.2270T>A
n.2727T>A
n.1290T>A
n.1692T>A
gnomAD v4
9g.35092619G>ACA373322449PIGOc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1300C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1144C>T (n.1144C>T)
n.2269C>T
n.2726C>T
n.1289C>T
n.1691C>T
9g.35092619G>CCA373322450PIGOc.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1300C>G
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1144C>G (n.1144C>G)
n.2269C>G
n.2726C>G
n.1289C>G
n.1691C>G
9g.35092619G>TCA373322451PIGOc.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1300C>A
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1144C>A (n.1144C>A)
n.2269C>A
n.2726C>A
n.1289C>A
n.1691C>A
9g.35092620T>ACA373322454PIGOc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1299A>T
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1143A>T (n.1143A>T)
n.2268A>T
n.2725A>T
n.1288A>T
n.1690A>T
9g.35092620T>CCA373322452PIGOc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1299A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1143A>G (n.1143A>G)
n.2268A>G
n.2725A>G
n.1288A>G
n.1690A>G
9g.35092620T>GCA373322453PIGOc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1299A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1143A>C (n.1143A>C)
n.2268A>C
n.2725A>C
n.1288A>C
n.1690A>C
dbSNP gnomAD v2
9g.35092620T=CA1845827079PIGOc.1267A= (p.Thr423=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.1299A=
c.1087A= (p.Thr363=)
c.1143A= (n.1143A=)
n.2268A=
n.2725A=
n.1288A=
n.1690A=
9g.35092621C>ACA464603933PIGOc.1266G>T (p.Pro422=)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1298G>T
c.1086G>T (p.Pro362=)
c.1142G>T (n.1142G>T)
n.2267G>T
n.2724G>T
n.1287G>T
n.1689G>T
gnomAD v4
9g.35092621C=CA1845827080PIGOc.1266G= (p.Pro422=)
c.*446G= (n.*446G=)
n.1298G=
c.1086G= (p.Pro362=)
c.1142G= (n.1142G=)
n.2267G=
n.2724G=
n.1287G=
n.1689G=
9g.35092621C>GCA5040679PIGOc.1266G>C (p.Pro422=)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1298G>C
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.1142G>C (n.1142G>C)
n.2267G>C
n.2724G>C
n.1287G>C
n.1689G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092621C>TCA5040678PIGOc.1266G>A (p.Pro422=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1298G>A
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.1142G>A (n.1142G>A)
n.2267G>A
n.2724G>A
n.1287G>A
n.1689G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092622G>ACA5040680PIGOc.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1297C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1141C>T (n.1141C>T)
n.2266C>T
n.2723C>T
n.1286C>T
n.1688C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092622G>CCA373322455PIGOc.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1297C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1141C>G (n.1141C>G)
n.2266C>G
n.2723C>G
n.1286C>G
n.1688C>G
9g.35092622G=CA1845827081PIGOc.1265C= (p.Pro422=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.1297C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1141C= (n.1141C=)
n.2266C=
n.2723C=
n.1286C=
n.1688C=
9g.35092622G>TCA373322456PIGOc.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1297C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1141C>A (n.1141C>A)
n.2266C>A
n.2723C>A
n.1286C>A
n.1688C>A
9g.35092623G>ACA373322457PIGOc.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1296C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1140C>T (n.1140C>T)
n.2265C>T
n.2722C>T
n.1285C>T
n.1687C>T
9g.35092623G>CCA373322459PIGOc.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1296C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1140C>G (n.1140C>G)
n.2265C>G
n.2722C>G
n.1285C>G
n.1687C>G
9g.35092623G>TCA373322458PIGOc.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1296C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1140C>A (n.1140C>A)
n.2265C>A
n.2722C>A
n.1285C>A
n.1687C>A
9g.35092624C>ACA464603940PIGOc.1263G>T (p.Leu421=)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1295G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1139G>T (n.1139G>T)
n.2264G>T
n.2721G>T
n.1284G>T
n.1686G>T
9g.35092624C=CA1845827082PIGOc.1263G= (p.Leu421=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.1295G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.1139G= (n.1139G=)
n.2264G=
n.2721G=
n.1284G=
n.1686G=
9g.35092624C>GCA464603938PIGOc.1263G>C (p.Leu421=)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1295G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1139G>C (n.1139G>C)
n.2264G>C
n.2721G>C
n.1284G>C
n.1686G>C
9g.35092624C>TCA464603937PIGOc.1263G>A (p.Leu421=)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1295G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1139G>A (n.1139G>A)
n.2264G>A
n.2721G>A
n.1284G>A
n.1686G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.35092625A>CCA373322460PIGOc.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1294T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1138T>G (n.1138T>G)
n.2263T>G
n.2720T>G
n.1283T>G
n.1685T>G
9g.35092625A>GCA373322461PIGOc.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1294T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1138T>C (n.1138T>C)
n.2263T>C
n.2720T>C
n.1283T>C
n.1685T>C
9g.35092625A>TCA373322462PIGOc.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1294T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1138T>A (n.1138T>A)
n.2263T>A
n.2720T>A
n.1283T>A
n.1685T>A
9g.35092626G>ACA464603943PIGOc.1261C>T (p.Leu421=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1293C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1137C>T (n.1137C>T)
n.2262C>T
n.2719C>T
n.1282C>T
n.1684C>T
ClinVar
9g.35092626G>CCA373322463PIGOc.1261C>G (p.Leu421Val)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1293C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1137C>G (n.1137C>G)
n.2262C>G
n.2719C>G
n.1282C>G
n.1684C>G
9g.35092626G>TCA373322464PIGOc.1261C>A (p.Leu421Met)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1293C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.1137C>A (n.1137C>A)
n.2262C>A
n.2719C>A
n.1282C>A
n.1684C>A
9g.35092627T>ACA464603944PIGOc.1260A>T (p.Thr420=)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.1292A>T
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1136A>T (n.1136A>T)
n.2261A>T
n.2718A>T
n.1281A>T
n.1683A>T
9g.35092627T>CCA464603945PIGOc.1260A>G (p.Thr420=)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1292A>G
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.1136A>G (n.1136A>G)
n.2261A>G
n.2718A>G
n.1281A>G
n.1683A>G
9g.35092627T>GCA464603946PIGOc.1260A>C (p.Thr420=)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1292A>C
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1136A>C (n.1136A>C)
n.2261A>C
n.2718A>C
n.1281A>C
n.1683A>C
9g.35092628G>ACA373322465PIGOc.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1291C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.2260C>T
n.2717C>T
n.1280C>T
n.1682C>T
9g.35092628G>CCA373322466PIGOc.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1291C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.2260C>G
n.2717C>G
n.1280C>G
n.1682C>G
9g.35092628G>TCA373322467PIGOc.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1291C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.2260C>A
n.2717C>A
n.1280C>A
n.1682C>A
9g.35092629T>ACA373322468PIGOc.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1290A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1134A>T (n.1134A>T)
n.2259A>T
n.2716A>T
n.1279A>T
n.1681A>T
9g.35092629T>CCA373322469PIGOc.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1290A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1134A>G (n.1134A>G)
n.2259A>G
n.2716A>G
n.1279A>G
n.1681A>G
9g.35092629T>GCA373322470PIGOc.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1290A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1134A>C (n.1134A>C)
n.2259A>C
n.2716A>C
n.1279A>C
n.1681A>C
9g.35092630C>ACA464603951PIGOc.1257G>T (p.Ala419=)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1289G>T
c.1077G>T (p.Ala359=)
c.1133G>T (n.1133G>T)
n.2258G>T
n.2715G>T
n.1278G>T
n.1680G>T
gnomAD v4
9g.35092630C=CA1845827083PIGOc.1257G= (p.Ala419=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.1289G=
c.1077G= (p.Ala359=)
c.1133G= (n.1133G=)
n.2258G=
n.2715G=
n.1278G=
n.1680G=
9g.35092630C>GCA464603952PIGOc.1257G>C (p.Ala419=)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1289G>C
c.1077G>C (p.Ala359=)
c.1133G>C (n.1133G>C)
n.2258G>C
n.2715G>C
n.1278G>C
n.1680G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092630C>TCA5040681PIGOc.1257G>A (p.Ala419=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1289G>A
c.1077G>A (p.Ala359=)
c.1133G>A (n.1133G>A)
n.2258G>A
n.2715G>A
n.1278G>A
n.1680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched