Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35092437_35092442delinsGGAGTA | CA1845826991 | PIGO | c.1344+101_1344+106delinsTACTCC (n.1344+101_1344+106delinsTACTCC) c.*625_*630delinsTACTCC (n.*625_*630delinsTACTCC) n.1477_1482delinsTACTCC c.1445_1450delinsTACTCC (p.Leu482=) c.1164+101_1164+106delinsTACTCC (n.1164+101_1164+106delinsTACTCC) c.1360+85_1360+90delinsTACTCC (n.1360+85_1360+90delinsTACTCC) c.1321_1326delinsTACTCC (n.1321_1326delinsTACTCC) n.2446_2451delinsTACTCC n.2903_2908delinsTACTCC n.1466_1471delinsTACTCC n.1868_1873delinsTACTCC n.1365+101_1365+106delinsTACTCC | |
9 | g.35092441_35092445del | CA587568914 | PIGO | c.1344+101_1344+105del (n.1344+101_1344+105del) c.*625_*629del (n.*625_*629del) n.1477_1481del c.1445_1449del (p.Leu482ProfsTer22) c.1164+101_1164+105del (n.1164+101_1164+105del) c.1360+85_1360+89del (n.1360+85_1360+89del) c.1321_1325del (n.1321_1325del) n.2446_2450del n.2903_2907del n.1466_1470del n.1868_1872del n.1365+101_1365+105del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092440G>A | CA373322097 | PIGO | c.1344+103C>T (n.1344+103C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1479C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1164+103C>T (n.1164+103C>T) c.1360+87C>T (n.1360+87C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) n.2448C>T n.2905C>T n.1468C>T n.1870C>T n.1365+103C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092440G>C | CA373322096 | PIGO | c.1344+103C>G (n.1344+103C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1479C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1164+103C>G (n.1164+103C>G) c.1360+87C>G (n.1360+87C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) n.2448C>G n.2905C>G n.1468C>G n.1870C>G n.1365+103C>G | |
9 | g.35092440G>T | CA373322095 | PIGO | c.1344+103C>A (n.1344+103C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1479C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1164+103C>A (n.1164+103C>A) c.1360+87C>A (n.1360+87C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) n.2448C>A n.2905C>A n.1468C>A n.1870C>A n.1365+103C>A | |
9 | g.35092441T>A | CA464603720 | PIGO | c.1344+102A>T (n.1344+102A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1478A>T c.1446A>T (p.Leu482=) c.1164+102A>T (n.1164+102A>T) c.1360+86A>T (n.1360+86A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) n.2447A>T n.2904A>T n.1467A>T n.1869A>T n.1365+102A>T | |
9 | g.35092441T>C | CA5040630 | PIGO | c.1344+102A>G (n.1344+102A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1478A>G c.1446A>G (p.Leu482=) c.1164+102A>G (n.1164+102A>G) c.1360+86A>G (n.1360+86A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) n.2447A>G n.2904A>G n.1467A>G n.1869A>G n.1365+102A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092441T>G | CA464603721 | PIGO | c.1344+102A>C (n.1344+102A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1478A>C c.1446A>C (p.Leu482=) c.1164+102A>C (n.1164+102A>C) c.1360+86A>C (n.1360+86A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) n.2447A>C n.2904A>C n.1467A>C n.1869A>C n.1365+102A>C | |
9 | g.35092441T= | CA1845826993 | PIGO | c.1344+102A= (n.1344+102A=) c.*626A= (n.*626A=) n.1478A= c.1446A= (p.Leu482=) c.1164+102A= (n.1164+102A=) c.1360+86A= (n.1360+86A=) c.1322A= (n.1322A=) n.2447A= n.2904A= n.1467A= n.1869A= n.1365+102A= | |
9 | g.35092442A>C | CA373322098 | PIGO | c.1344+101T>G (n.1344+101T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1477T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1164+101T>G (n.1164+101T>G) c.1360+85T>G (n.1360+85T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) n.2446T>G n.2903T>G n.1466T>G n.1868T>G n.1365+101T>G | |
9 | g.35092442A>G | CA373322099 | PIGO | c.1344+101T>C (n.1344+101T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1477T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1164+101T>C (n.1164+101T>C) c.1360+85T>C (n.1360+85T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) n.2446T>C n.2903T>C n.1466T>C n.1868T>C n.1365+101T>C | |
9 | g.35092442A>T | CA373322100 | PIGO | c.1344+101T>A (n.1344+101T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1477T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1164+101T>A (n.1164+101T>A) c.1360+85T>A (n.1360+85T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) n.2446T>A n.2903T>A n.1466T>A n.1868T>A n.1365+101T>A | |
9 | g.35092443G>A | CA464603725 | PIGO | c.1344+100C>T (n.1344+100C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1476C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.1164+100C>T (n.1164+100C>T) c.1360+84C>T (n.1360+84C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) n.2445C>T n.2902C>T n.1465C>T n.1867C>T n.1365+100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092443G>C | CA373322101 | PIGO | c.1344+100C>G (n.1344+100C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1476C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1164+100C>G (n.1164+100C>G) c.1360+84C>G (n.1360+84C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) n.2445C>G n.2902C>G n.1465C>G n.1867C>G n.1365+100C>G | |
9 | g.35092443G= | CA1845826994 | PIGO | c.1344+100C= (n.1344+100C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1476C= c.1444C= (p.Leu482=) c.1164+100C= (n.1164+100C=) c.1360+84C= (n.1360+84C=) c.1320C= (n.1320C=) n.2445C= n.2902C= n.1465C= n.1867C= n.1365+100C= | |
9 | g.35092443G>T | CA373322102 | PIGO | c.1344+100C>A (n.1344+100C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1476C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1164+100C>A (n.1164+100C>A) c.1360+84C>A (n.1360+84C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) n.2445C>A n.2902C>A n.1465C>A n.1867C>A n.1365+100C>A | |
9 | g.35092444A>C | CA464603733 | PIGO | c.1344+99T>G (n.1344+99T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1475T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.1164+99T>G (n.1164+99T>G) c.1360+83T>G (n.1360+83T>G) c.1319T>G (n.1319T>G) n.2444T>G n.2901T>G n.1464T>G n.1866T>G n.1365+99T>G | |
9 | g.35092444A>G | CA464603731 | PIGO | c.1344+99T>C (n.1344+99T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1475T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.1164+99T>C (n.1164+99T>C) c.1360+83T>C (n.1360+83T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) n.2444T>C n.2901T>C n.1464T>C n.1866T>C n.1365+99T>C | |
9 | g.35092444A>T | CA464603728 | PIGO | c.1344+99T>A (n.1344+99T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1475T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.1164+99T>A (n.1164+99T>A) c.1360+83T>A (n.1360+83T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) n.2444T>A n.2901T>A n.1464T>A n.1866T>A n.1365+99T>A | |
9 | g.35092445G>A | CA373322103 | PIGO | c.1344+98C>T (n.1344+98C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1474C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1164+98C>T (n.1164+98C>T) c.1360+82C>T (n.1360+82C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) n.2443C>T n.2900C>T n.1463C>T n.1865C>T n.1365+98C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092445G>C | CA373322105 | PIGO | c.1344+98C>G (n.1344+98C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1474C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1164+98C>G (n.1164+98C>G) c.1360+82C>G (n.1360+82C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) n.2443C>G n.2900C>G n.1463C>G n.1865C>G n.1365+98C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092445G= | CA1845826995 | PIGO | c.1344+98C= (n.1344+98C=) c.*622C= (n.*622C=) n.1474C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1164+98C= (n.1164+98C=) c.1360+82C= (n.1360+82C=) c.1318C= (n.1318C=) n.2443C= n.2900C= n.1463C= n.1865C= n.1365+98C= | |
9 | g.35092445G>T | CA373322104 | PIGO | c.1344+98C>A (n.1344+98C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1474C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1164+98C>A (n.1164+98C>A) c.1360+82C>A (n.1360+82C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) n.2443C>A n.2900C>A n.1463C>A n.1865C>A n.1365+98C>A | |
9 | g.35092446G>A | CA5040631 | PIGO | c.1344+97C>T (n.1344+97C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1473C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1164+97C>T (n.1164+97C>T) c.1360+81C>T (n.1360+81C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) n.2442C>T n.2899C>T n.1462C>T n.1864C>T n.1365+97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092446G>C | CA373322106 | PIGO | c.1344+97C>G (n.1344+97C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1473C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1164+97C>G (n.1164+97C>G) c.1360+81C>G (n.1360+81C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) n.2442C>G n.2899C>G n.1462C>G n.1864C>G n.1365+97C>G | |
9 | g.35092446G= | CA1845826996 | PIGO | c.1344+97C= (n.1344+97C=) c.*621C= (n.*621C=) n.1473C= c.1441C= (p.Pro481=) c.1164+97C= (n.1164+97C=) c.1360+81C= (n.1360+81C=) c.1317C= (n.1317C=) n.2442C= n.2899C= n.1462C= n.1864C= n.1365+97C= | |
9 | g.35092446G>T | CA373322107 | PIGO | c.1344+97C>A (n.1344+97C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1473C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1164+97C>A (n.1164+97C>A) c.1360+81C>A (n.1360+81C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) n.2442C>A n.2899C>A n.1462C>A n.1864C>A n.1365+97C>A | |
9 | g.35092447G>A | CA464603739 | PIGO | c.1344+96C>T (n.1344+96C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1472C>T c.1440C>T (p.Cys480=) c.1164+96C>T (n.1164+96C>T) c.1360+80C>T (n.1360+80C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) n.2441C>T n.2898C>T n.1461C>T n.1863C>T n.1365+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092447G>C | CA373322108 | PIGO | c.1344+96C>G (n.1344+96C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1472C>G c.1440C>G (p.Cys480Trp) c.1164+96C>G (n.1164+96C>G) c.1360+80C>G (n.1360+80C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) n.2441C>G n.2898C>G n.1461C>G n.1863C>G n.1365+96C>G | |
9 | g.35092447G= | CA1845826997 | PIGO | c.1344+96C= (n.1344+96C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1472C= c.1440C= (p.Cys480=) c.1164+96C= (n.1164+96C=) c.1360+80C= (n.1360+80C=) c.1316C= (n.1316C=) n.2441C= n.2898C= n.1461C= n.1863C= n.1365+96C= | |
9 | g.35092447G>T | CA373322109 | PIGO | c.1344+96C>A (n.1344+96C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1472C>A c.1440C>A (p.Cys480Ter) c.1164+96C>A (n.1164+96C>A) c.1360+80C>A (n.1360+80C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) n.2441C>A n.2898C>A n.1461C>A n.1863C>A n.1365+96C>A | |
9 | g.35092448C>A | CA373322110 | PIGO | c.1344+95G>T (n.1344+95G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.1471G>T c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.1164+95G>T (n.1164+95G>T) c.1360+79G>T (n.1360+79G>T) c.1315G>T (n.1315G>T) n.2440G>T n.2897G>T n.1460G>T n.1862G>T n.1365+95G>T | |
9 | g.35092448C>G | CA373322111 | PIGO | c.1344+95G>C (n.1344+95G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.1471G>C c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.1164+95G>C (n.1164+95G>C) c.1360+79G>C (n.1360+79G>C) c.1315G>C (n.1315G>C) n.2440G>C n.2897G>C n.1460G>C n.1862G>C n.1365+95G>C | |
9 | g.35092448C>T | CA373322112 | PIGO | c.1344+95G>A (n.1344+95G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1471G>A c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.1164+95G>A (n.1164+95G>A) c.1360+79G>A (n.1360+79G>A) c.1315G>A (n.1315G>A) n.2440G>A n.2897G>A n.1460G>A n.1862G>A n.1365+95G>A | |
9 | g.35092449A>C | CA373322113 | PIGO | c.1344+94T>G (n.1344+94T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1470T>G c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.1164+94T>G (n.1164+94T>G) c.1360+78T>G (n.1360+78T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) n.2439T>G n.2896T>G n.1459T>G n.1861T>G n.1365+94T>G | |
9 | g.35092449A>G | CA373322114 | PIGO | c.1344+94T>C (n.1344+94T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1470T>C c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.1164+94T>C (n.1164+94T>C) c.1360+78T>C (n.1360+78T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) n.2439T>C n.2896T>C n.1459T>C n.1861T>C n.1365+94T>C | |
9 | g.35092449A>T | CA373322115 | PIGO | c.1344+94T>A (n.1344+94T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1470T>A c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.1164+94T>A (n.1164+94T>A) c.1360+78T>A (n.1360+78T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) n.2439T>A n.2896T>A n.1459T>A n.1861T>A n.1365+94T>A | |
9 | g.35092450G>A | CA192711725 | PIGO | c.1344+93C>T (n.1344+93C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1469C>T c.1437C>T (p.Phe479=) c.1164+93C>T (n.1164+93C>T) c.1360+77C>T (n.1360+77C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) n.2438C>T n.2895C>T n.1458C>T n.1860C>T n.1365+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092450G>C | CA373322117 | PIGO | c.1344+93C>G (n.1344+93C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1469C>G c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.1164+93C>G (n.1164+93C>G) c.1360+77C>G (n.1360+77C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) n.2438C>G n.2895C>G n.1458C>G n.1860C>G n.1365+93C>G | |
9 | g.35092450G= | CA1845826998 | PIGO | c.1344+93C= (n.1344+93C=) c.*617C= (n.*617C=) n.1469C= c.1437C= (p.Phe479=) c.1164+93C= (n.1164+93C=) c.1360+77C= (n.1360+77C=) c.1313C= (n.1313C=) n.2438C= n.2895C= n.1458C= n.1860C= n.1365+93C= | |
9 | g.35092450G>T | CA373322116 | PIGO | c.1344+93C>A (n.1344+93C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1469C>A c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.1164+93C>A (n.1164+93C>A) c.1360+77C>A (n.1360+77C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) n.2438C>A n.2895C>A n.1458C>A n.1860C>A n.1365+93C>A | |
9 | g.35092451A>C | CA373322118 | PIGO | c.1344+92T>G (n.1344+92T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1468T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1164+92T>G (n.1164+92T>G) c.1360+76T>G (n.1360+76T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) n.2437T>G n.2894T>G n.1457T>G n.1859T>G n.1365+92T>G | |
9 | g.35092451A>G | CA373322120 | PIGO | c.1344+92T>C (n.1344+92T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1468T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1164+92T>C (n.1164+92T>C) c.1360+76T>C (n.1360+76T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) n.2437T>C n.2894T>C n.1457T>C n.1859T>C n.1365+92T>C | |
9 | g.35092451A>T | CA373322119 | PIGO | c.1344+92T>A (n.1344+92T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1468T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1164+92T>A (n.1164+92T>A) c.1360+76T>A (n.1360+76T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) n.2437T>A n.2894T>A n.1457T>A n.1859T>A n.1365+92T>A | |
9 | g.35092452A= | CA1845826999 | PIGO | c.1344+91T= (n.1344+91T=) c.*615T= (n.*615T=) n.1467T= c.1435T= (p.Phe479=) c.1164+91T= (n.1164+91T=) c.1360+75T= (n.1360+75T=) c.1311T= (n.1311T=) n.2436T= n.2893T= n.1456T= n.1858T= n.1365+91T= | |
9 | g.35092452A>C | CA5040632 | PIGO | c.1344+91T>G (n.1344+91T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1467T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1164+91T>G (n.1164+91T>G) c.1360+75T>G (n.1360+75T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) n.2436T>G n.2893T>G n.1456T>G n.1858T>G n.1365+91T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092452A>G | CA373322121 | PIGO | c.1344+91T>C (n.1344+91T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1467T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1164+91T>C (n.1164+91T>C) c.1360+75T>C (n.1360+75T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) n.2436T>C n.2893T>C n.1456T>C n.1858T>C n.1365+91T>C | |
9 | g.35092452A>T | CA373322122 | PIGO | c.1344+91T>A (n.1344+91T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1467T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1164+91T>A (n.1164+91T>A) c.1360+75T>A (n.1360+75T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) n.2436T>A n.2893T>A n.1456T>A n.1858T>A n.1365+91T>A | |
9 | g.35092453T>A | CA464603747 | PIGO | c.1344+90A>T (n.1344+90A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1466A>T c.1434A>T (p.Pro478=) c.1164+90A>T (n.1164+90A>T) c.1360+74A>T (n.1360+74A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) n.2435A>T n.2892A>T n.1455A>T n.1857A>T n.1365+90A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092453T>C | CA464603748 | PIGO | c.1344+90A>G (n.1344+90A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1466A>G c.1434A>G (p.Pro478=) c.1164+90A>G (n.1164+90A>G) c.1360+74A>G (n.1360+74A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) n.2435A>G n.2892A>G n.1455A>G n.1857A>G n.1365+90A>G | |
9 | g.35092453T>G | CA464603750 | PIGO | c.1344+90A>C (n.1344+90A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1466A>C c.1434A>C (p.Pro478=) c.1164+90A>C (n.1164+90A>C) c.1360+74A>C (n.1360+74A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) n.2435A>C n.2892A>C n.1455A>C n.1857A>C n.1365+90A>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092453T= | CA1845827000 | PIGO | c.1344+90A= (n.1344+90A=) c.*614A= (n.*614A=) n.1466A= c.1434A= (p.Pro478=) c.1164+90A= (n.1164+90A=) c.1360+74A= (n.1360+74A=) c.1310A= (n.1310A=) n.2435A= n.2892A= n.1455A= n.1857A= n.1365+90A= | |
9 | g.35092454G>A | CA373322123 | PIGO | c.1344+89C>T (n.1344+89C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1465C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1164+89C>T (n.1164+89C>T) c.1360+73C>T (n.1360+73C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) n.2434C>T n.2891C>T n.1454C>T n.1856C>T n.1365+89C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092454G>C | CA373322124 | PIGO | c.1344+89C>G (n.1344+89C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1465C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1164+89C>G (n.1164+89C>G) c.1360+73C>G (n.1360+73C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) n.2434C>G n.2891C>G n.1454C>G n.1856C>G n.1365+89C>G | |
9 | g.35092454G= | CA1845827001 | PIGO | c.1344+89C= (n.1344+89C=) c.*613C= (n.*613C=) n.1465C= c.1433C= (p.Pro478=) c.1164+89C= (n.1164+89C=) c.1360+73C= (n.1360+73C=) c.1309C= (n.1309C=) n.2434C= n.2891C= n.1454C= n.1856C= n.1365+89C= | |
9 | g.35092454G>T | CA373322125 | PIGO | c.1344+89C>A (n.1344+89C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1465C>A c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1164+89C>A (n.1164+89C>A) c.1360+73C>A (n.1360+73C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) n.2434C>A n.2891C>A n.1454C>A n.1856C>A n.1365+89C>A | |
9 | g.35092455G>A | CA373322126 | PIGO | c.1344+88C>T (n.1344+88C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1464C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1164+88C>T (n.1164+88C>T) c.1360+72C>T (n.1360+72C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) n.2433C>T n.2890C>T n.1453C>T n.1855C>T n.1365+88C>T | COSMIC |
9 | g.35092455G>C | CA373322127 | PIGO | c.1344+88C>G (n.1344+88C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1464C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1164+88C>G (n.1164+88C>G) c.1360+72C>G (n.1360+72C>G) c.1308C>G (n.1308C>G) n.2433C>G n.2890C>G n.1453C>G n.1855C>G n.1365+88C>G | |
9 | g.35092455G>T | CA373322128 | PIGO | c.1344+88C>A (n.1344+88C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1464C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1164+88C>A (n.1164+88C>A) c.1360+72C>A (n.1360+72C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) n.2433C>A n.2890C>A n.1453C>A n.1855C>A n.1365+88C>A | |
9 | g.35092456A>C | CA373322129 | PIGO | c.1344+87T>G (n.1344+87T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1463T>G c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.1164+87T>G (n.1164+87T>G) c.1360+71T>G (n.1360+71T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) n.2432T>G n.2889T>G n.1452T>G n.1854T>G n.1365+87T>G | |
9 | g.35092456A>G | CA464603757 | PIGO | c.1344+87T>C (n.1344+87T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1463T>C c.1431T>C (p.Phe477=) c.1164+87T>C (n.1164+87T>C) c.1360+71T>C (n.1360+71T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) n.2432T>C n.2889T>C n.1452T>C n.1854T>C n.1365+87T>C | |
9 | g.35092456A>T | CA373322130 | PIGO | c.1344+87T>A (n.1344+87T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1463T>A c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.1164+87T>A (n.1164+87T>A) c.1360+71T>A (n.1360+71T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) n.2432T>A n.2889T>A n.1452T>A n.1854T>A n.1365+87T>A | |
9 | g.35092457A>C | CA373322133 | PIGO | c.1344+86T>G (n.1344+86T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1462T>G c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1164+86T>G (n.1164+86T>G) c.1360+70T>G (n.1360+70T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) n.2431T>G n.2888T>G n.1451T>G n.1853T>G n.1365+86T>G | |
9 | g.35092457A>G | CA373322131 | PIGO | c.1344+86T>C (n.1344+86T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1462T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1164+86T>C (n.1164+86T>C) c.1360+70T>C (n.1360+70T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) n.2431T>C n.2888T>C n.1451T>C n.1853T>C n.1365+86T>C | |
9 | g.35092457A>T | CA373322132 | PIGO | c.1344+86T>A (n.1344+86T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1462T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1164+86T>A (n.1164+86T>A) c.1360+70T>A (n.1360+70T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) n.2431T>A n.2888T>A n.1451T>A n.1853T>A n.1365+86T>A | |
9 | g.35092458A>C | CA373322134 | PIGO | c.1344+85T>G (n.1344+85T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1461T>G c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1164+85T>G (n.1164+85T>G) c.1360+69T>G (n.1360+69T>G) c.1305T>G (n.1305T>G) n.2430T>G n.2887T>G n.1450T>G n.1852T>G n.1365+85T>G | |
9 | g.35092458A>G | CA373322135 | PIGO | c.1344+85T>C (n.1344+85T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1461T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1164+85T>C (n.1164+85T>C) c.1360+69T>C (n.1360+69T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) n.2430T>C n.2887T>C n.1450T>C n.1852T>C n.1365+85T>C | |
9 | g.35092458A>T | CA373322136 | PIGO | c.1344+85T>A (n.1344+85T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1461T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1164+85T>A (n.1164+85T>A) c.1360+69T>A (n.1360+69T>A) c.1305T>A (n.1305T>A) n.2430T>A n.2887T>A n.1450T>A n.1852T>A n.1365+85T>A | |
9 | g.35092459G>A | CA5040633 | PIGO | c.1344+84C>T (n.1344+84C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1460C>T c.1428C>T (p.Gly476=) c.1164+84C>T (n.1164+84C>T) c.1360+68C>T (n.1360+68C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) n.2429C>T n.2886C>T n.1449C>T n.1851C>T n.1365+84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092459G>C | CA464603763 | PIGO | c.1344+84C>G (n.1344+84C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1460C>G c.1428C>G (p.Gly476=) c.1164+84C>G (n.1164+84C>G) c.1360+68C>G (n.1360+68C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) n.2429C>G n.2886C>G n.1449C>G n.1851C>G n.1365+84C>G | |
9 | g.35092459G= | CA1845827002 | PIGO | c.1344+84C= (n.1344+84C=) c.*608C= (n.*608C=) n.1460C= c.1428C= (p.Gly476=) c.1164+84C= (n.1164+84C=) c.1360+68C= (n.1360+68C=) c.1304C= (n.1304C=) n.2429C= n.2886C= n.1449C= n.1851C= n.1365+84C= | |
9 | g.35092459G>T | CA464603764 | PIGO | c.1344+84C>A (n.1344+84C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1460C>A c.1428C>A (p.Gly476=) c.1164+84C>A (n.1164+84C>A) c.1360+68C>A (n.1360+68C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) n.2429C>A n.2886C>A n.1449C>A n.1851C>A n.1365+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092460C>A | CA373322137 | PIGO | c.1344+83G>T (n.1344+83G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1459G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1164+83G>T (n.1164+83G>T) c.1360+67G>T (n.1360+67G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.2428G>T n.2885G>T n.1448G>T n.1850G>T n.1365+83G>T | |
9 | g.35092460C>G | CA373322138 | PIGO | c.1344+83G>C (n.1344+83G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1459G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1164+83G>C (n.1164+83G>C) c.1360+67G>C (n.1360+67G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) n.2428G>C n.2885G>C n.1448G>C n.1850G>C n.1365+83G>C | |
9 | g.35092460C>T | CA373322139 | PIGO | c.1344+83G>A (n.1344+83G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1459G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1164+83G>A (n.1164+83G>A) c.1360+67G>A (n.1360+67G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) n.2428G>A n.2885G>A n.1448G>A n.1850G>A n.1365+83G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092461C>A | CA373322140 | PIGO | c.1344+82G>T (n.1344+82G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.1458G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1164+82G>T (n.1164+82G>T) c.1360+66G>T (n.1360+66G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) n.2427G>T n.2884G>T n.1447G>T n.1849G>T n.1365+82G>T | |
9 | g.35092461C>G | CA373322141 | PIGO | c.1344+82G>C (n.1344+82G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.1458G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1164+82G>C (n.1164+82G>C) c.1360+66G>C (n.1360+66G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) n.2427G>C n.2884G>C n.1447G>C n.1849G>C n.1365+82G>C | |
9 | g.35092461C>T | CA373322142 | PIGO | c.1344+82G>A (n.1344+82G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1458G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1164+82G>A (n.1164+82G>A) c.1360+66G>A (n.1360+66G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) n.2427G>A n.2884G>A n.1447G>A n.1849G>A n.1365+82G>A | |
9 | g.35092462T>A | CA464603768 | PIGO | c.1344+81A>T (n.1344+81A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1457A>T c.1425A>T (p.Pro475=) c.1164+81A>T (n.1164+81A>T) c.1360+65A>T (n.1360+65A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) n.2426A>T n.2883A>T n.1446A>T n.1848A>T n.1365+81A>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092462T>C | CA464603769 | PIGO | c.1344+81A>G (n.1344+81A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1457A>G c.1425A>G (p.Pro475=) c.1164+81A>G (n.1164+81A>G) c.1360+65A>G (n.1360+65A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) n.2426A>G n.2883A>G n.1446A>G n.1848A>G n.1365+81A>G | |
9 | g.35092462T>G | CA464603770 | PIGO | c.1344+81A>C (n.1344+81A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1457A>C c.1425A>C (p.Pro475=) c.1164+81A>C (n.1164+81A>C) c.1360+65A>C (n.1360+65A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) n.2426A>C n.2883A>C n.1446A>C n.1848A>C n.1365+81A>C | |
9 | g.35092463G>A | CA5040634 | PIGO | c.1344+80C>T (n.1344+80C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1456C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1164+80C>T (n.1164+80C>T) c.1360+64C>T (n.1360+64C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) n.2425C>T n.2882C>T n.1445C>T n.1847C>T n.1365+80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092463G>C | CA373322144 | PIGO | c.1344+80C>G (n.1344+80C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1456C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1164+80C>G (n.1164+80C>G) c.1360+64C>G (n.1360+64C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) n.2425C>G n.2882C>G n.1445C>G n.1847C>G n.1365+80C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092463G= | CA1845827003 | PIGO | c.1344+80C= (n.1344+80C=) c.*604C= (n.*604C=) n.1456C= c.1424C= (p.Pro475=) c.1164+80C= (n.1164+80C=) c.1360+64C= (n.1360+64C=) c.1300C= (n.1300C=) n.2425C= n.2882C= n.1445C= n.1847C= n.1365+80C= | |
9 | g.35092463G>T | CA373322143 | PIGO | c.1344+80C>A (n.1344+80C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1456C>A c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.1164+80C>A (n.1164+80C>A) c.1360+64C>A (n.1360+64C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) n.2425C>A n.2882C>A n.1445C>A n.1847C>A n.1365+80C>A | |
9 | g.35092466del | CA2689842348 | PIGO | c.1344+80del (n.1344+80del) c.*604del (n.*604del) n.1456del c.1424del (p.Pro475GlnfsTer10) c.1164+80del (n.1164+80del) c.1360+64del (n.1360+64del) c.1300del (n.1300del) n.2425del n.2882del n.1445del n.1847del n.1365+80del | gnomAD v4 |
9 | g.35092464G>A | CA373322145 | PIGO | c.1344+79C>T (n.1344+79C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1455C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1164+79C>T (n.1164+79C>T) c.1360+63C>T (n.1360+63C>T) c.1299C>T (n.1299C>T) n.2424C>T n.2881C>T n.1444C>T n.1846C>T n.1365+79C>T | |
9 | g.35092464G>C | CA373322146 | PIGO | c.1344+79C>G (n.1344+79C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1455C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1164+79C>G (n.1164+79C>G) c.1360+63C>G (n.1360+63C>G) c.1299C>G (n.1299C>G) n.2424C>G n.2881C>G n.1444C>G n.1846C>G n.1365+79C>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092464G>T | CA373322147 | PIGO | c.1344+79C>A (n.1344+79C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1455C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1164+79C>A (n.1164+79C>A) c.1360+63C>A (n.1360+63C>A) c.1299C>A (n.1299C>A) n.2424C>A n.2881C>A n.1444C>A n.1846C>A n.1365+79C>A | |
9 | g.35092465G>A | CA464603524 | PIGO | c.1344+78C>T (n.1344+78C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1454C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.1164+78C>T (n.1164+78C>T) c.1360+62C>T (n.1360+62C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) n.2423C>T n.2880C>T n.1443C>T n.1845C>T n.1365+78C>T | |
9 | g.35092465G>C | CA464603526 | PIGO | c.1344+78C>G (n.1344+78C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1454C>G c.1422C>G (p.Ser474=) c.1164+78C>G (n.1164+78C>G) c.1360+62C>G (n.1360+62C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) n.2423C>G n.2880C>G n.1443C>G n.1845C>G n.1365+78C>G | |
9 | g.35092465G>T | CA464603523 | PIGO | c.1344+78C>A (n.1344+78C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1454C>A c.1422C>A (p.Ser474=) c.1164+78C>A (n.1164+78C>A) c.1360+62C>A (n.1360+62C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) n.2423C>A n.2880C>A n.1443C>A n.1845C>A n.1365+78C>A | |
9 | g.35092465_35092480delinsGGATATTGCCCACTGA | CA1845827004 | PIGO | c.1344+63_1344+78delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1344+63_1344+78delinsTCAGTGGGCAATATCC) c.*587_*602delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.*587_*602delinsTCAGTGGGCAATATCC) n.1439_1454delinsTCAGTGGGCAATATCC c.1407_1422delinsTCAGTGGGCAATATCC (p.Ser469=) c.1164+63_1164+78delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1164+63_1164+78delinsTCAGTGGGCAATATCC) c.1360+47_1360+62delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1360+47_1360+62delinsTCAGTGGGCAATATCC) c.1283_1298delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1283_1298delinsTCAGTGGGCAATATCC) n.2408_2423delinsTCAGTGGGCAATATCC n.2865_2880delinsTCAGTGGGCAATATCC n.1428_1443delinsTCAGTGGGCAATATCC n.1830_1845delinsTCAGTGGGCAATATCC n.1365+63_1365+78delinsTCAGTGGGCAATATCC | |
9 | g.35092466G>A | CA373322148 | PIGO | c.1344+77C>T (n.1344+77C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.1453C>T c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1164+77C>T (n.1164+77C>T) c.1360+61C>T (n.1360+61C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) n.2422C>T n.2879C>T n.1442C>T n.1844C>T n.1365+77C>T | COSMIC |
9 | g.35092466G>C | CA373322149 | PIGO | c.1344+77C>G (n.1344+77C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1453C>G c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1164+77C>G (n.1164+77C>G) c.1360+61C>G (n.1360+61C>G) c.1297C>G (n.1297C>G) n.2422C>G n.2879C>G n.1442C>G n.1844C>G n.1365+77C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092466G= | CA1845827005 | PIGO | c.1344+77C= (n.1344+77C=) c.*601C= (n.*601C=) n.1453C= c.1421C= (p.Ser474=) c.1164+77C= (n.1164+77C=) c.1360+61C= (n.1360+61C=) c.1297C= (n.1297C=) n.2422C= n.2879C= n.1442C= n.1844C= n.1365+77C= | |
9 | g.35092466G>T | CA373322150 | PIGO | c.1344+77C>A (n.1344+77C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1453C>A c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1164+77C>A (n.1164+77C>A) c.1360+61C>A (n.1360+61C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) n.2422C>A n.2879C>A n.1442C>A n.1844C>A n.1365+77C>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092469_35092483del | CA5040635 | PIGO | c.1344+63_1344+77del (n.1344+63_1344+77del) c.*587_*601del (n.*587_*601del) n.1439_1453del c.1407_1421del (p.Gln470_Ser474del) c.1164+63_1164+77del (n.1164+63_1164+77del) c.1360+47_1360+61del (n.1360+47_1360+61del) c.1283_1297del (n.1283_1297del) n.2408_2422del n.2865_2879del n.1428_1442del n.1830_1844del n.1365+63_1365+77del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092467A>C | CA373322151 | PIGO | c.1344+76T>G (n.1344+76T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1452T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1164+76T>G (n.1164+76T>G) c.1360+60T>G (n.1360+60T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) n.2421T>G n.2878T>G n.1441T>G n.1843T>G n.1365+76T>G | |
9 | g.35092467A>G | CA373322152 | PIGO | c.1344+76T>C (n.1344+76T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1452T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1164+76T>C (n.1164+76T>C) c.1360+60T>C (n.1360+60T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) n.2421T>C n.2878T>C n.1441T>C n.1843T>C n.1365+76T>C | |
9 | g.35092467A>T | CA373322153 | PIGO | c.1344+76T>A (n.1344+76T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1452T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1164+76T>A (n.1164+76T>A) c.1360+60T>A (n.1360+60T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) n.2421T>A n.2878T>A n.1441T>A n.1843T>A n.1365+76T>A | |
9 | g.35092468T>A | CA464603531 | PIGO | c.1344+75A>T (n.1344+75A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1451A>T c.1419A>T (p.Ile473=) c.1164+75A>T (n.1164+75A>T) c.1360+59A>T (n.1360+59A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) n.2420A>T n.2877A>T n.1440A>T n.1842A>T n.1365+75A>T | |
9 | g.35092468T>C | CA373322154 | PIGO | c.1344+75A>G (n.1344+75A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1451A>G c.1419A>G (p.Ile473Met) c.1164+75A>G (n.1164+75A>G) c.1360+59A>G (n.1360+59A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) n.2420A>G n.2877A>G n.1440A>G n.1842A>G n.1365+75A>G | |
9 | g.35092468T>G | CA464603533 | PIGO | c.1344+75A>C (n.1344+75A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1451A>C c.1419A>C (p.Ile473=) c.1164+75A>C (n.1164+75A>C) c.1360+59A>C (n.1360+59A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) n.2420A>C n.2877A>C n.1440A>C n.1842A>C n.1365+75A>C | |
9 | g.35092469A>C | CA373322156 | PIGO | c.1344+74T>G (n.1344+74T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1450T>G c.1418T>G (p.Ile473Arg) c.1164+74T>G (n.1164+74T>G) c.1360+58T>G (n.1360+58T>G) c.1294T>G (n.1294T>G) n.2419T>G n.2876T>G n.1439T>G n.1841T>G n.1365+74T>G | |
9 | g.35092469A>G | CA373322157 | PIGO | c.1344+74T>C (n.1344+74T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1450T>C c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1164+74T>C (n.1164+74T>C) c.1360+58T>C (n.1360+58T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) n.2419T>C n.2876T>C n.1439T>C n.1841T>C n.1365+74T>C | |
9 | g.35092469A>T | CA373322155 | PIGO | c.1344+74T>A (n.1344+74T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1450T>A c.1418T>A (p.Ile473Lys) c.1164+74T>A (n.1164+74T>A) c.1360+58T>A (n.1360+58T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) n.2419T>A n.2876T>A n.1439T>A n.1841T>A n.1365+74T>A | |
9 | g.35092470T>A | CA373322158 | PIGO | c.1344+73A>T (n.1344+73A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1449A>T c.1417A>T (p.Ile473Leu) c.1164+73A>T (n.1164+73A>T) c.1360+57A>T (n.1360+57A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) n.2418A>T n.2875A>T n.1438A>T n.1840A>T n.1365+73A>T | |
9 | g.35092470T>C | CA5040636 | PIGO | c.1344+73A>G (n.1344+73A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1449A>G c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1164+73A>G (n.1164+73A>G) c.1360+57A>G (n.1360+57A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) n.2418A>G n.2875A>G n.1438A>G n.1840A>G n.1365+73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092470T>G | CA373322159 | PIGO | c.1344+73A>C (n.1344+73A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1449A>C c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1164+73A>C (n.1164+73A>C) c.1360+57A>C (n.1360+57A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) n.2418A>C n.2875A>C n.1438A>C n.1840A>C n.1365+73A>C | |
9 | g.35092470T= | CA1845827006 | PIGO | c.1344+73A= (n.1344+73A=) c.*597A= (n.*597A=) n.1449A= c.1417A= (p.Ile473=) c.1164+73A= (n.1164+73A=) c.1360+57A= (n.1360+57A=) c.1293A= (n.1293A=) n.2418A= n.2875A= n.1438A= n.1840A= n.1365+73A= | |
9 | g.35092471dup | CA2689842349 | PIGO | c.1344+73dup (n.1344+73dup) c.*597dup (n.*597dup) n.1449dup c.1417dup (p.Ile473AsnfsTer?) c.1164+73dup (n.1164+73dup) c.1360+57dup (n.1360+57dup) c.1293dup (n.1293dup) n.2418dup n.2875dup n.1438dup n.1840dup n.1365+73dup | gnomAD v4 |
9 | g.35092471T>A | CA5040637 | PIGO | c.1344+72A>T (n.1344+72A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1448A>T c.1416A>T (p.Ala472=) c.1164+72A>T (n.1164+72A>T) c.1360+56A>T (n.1360+56A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) n.2417A>T n.2874A>T n.1437A>T n.1839A>T n.1365+72A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092471T>C | CA464603539 | PIGO | c.1344+72A>G (n.1344+72A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1448A>G c.1416A>G (p.Ala472=) c.1164+72A>G (n.1164+72A>G) c.1360+56A>G (n.1360+56A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) n.2417A>G n.2874A>G n.1437A>G n.1839A>G n.1365+72A>G | |
9 | g.35092471T>G | CA464603540 | PIGO | c.1344+72A>C (n.1344+72A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1448A>C c.1416A>C (p.Ala472=) c.1164+72A>C (n.1164+72A>C) c.1360+56A>C (n.1360+56A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) n.2417A>C n.2874A>C n.1437A>C n.1839A>C n.1365+72A>C | dbSNP |
9 | g.35092471T= | CA1845827007 | PIGO | c.1344+72A= (n.1344+72A=) c.*596A= (n.*596A=) n.1448A= c.1416A= (p.Ala472=) c.1164+72A= (n.1164+72A=) c.1360+56A= (n.1360+56A=) c.1292A= (n.1292A=) n.2417A= n.2874A= n.1437A= n.1839A= n.1365+72A= | |
9 | g.35092472G>A | CA5040638 | PIGO | c.1344+71C>T (n.1344+71C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1447C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1164+71C>T (n.1164+71C>T) c.1360+55C>T (n.1360+55C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) n.2416C>T n.2873C>T n.1436C>T n.1838C>T n.1365+71C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092472G>C | CA373322161 | PIGO | c.1344+71C>G (n.1344+71C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1447C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1164+71C>G (n.1164+71C>G) c.1360+55C>G (n.1360+55C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) n.2416C>G n.2873C>G n.1436C>G n.1838C>G n.1365+71C>G | |
9 | g.35092472G= | CA1845827008 | PIGO | c.1344+71C= (n.1344+71C=) c.*595C= (n.*595C=) n.1447C= c.1415C= (p.Ala472=) c.1164+71C= (n.1164+71C=) c.1360+55C= (n.1360+55C=) c.1291C= (n.1291C=) n.2416C= n.2873C= n.1436C= n.1838C= n.1365+71C= | |
9 | g.35092472G>T | CA373322160 | PIGO | c.1344+71C>A (n.1344+71C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1447C>A c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1164+71C>A (n.1164+71C>A) c.1360+55C>A (n.1360+55C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) n.2416C>A n.2873C>A n.1436C>A n.1838C>A n.1365+71C>A | |
9 | g.35092473C>A | CA373322162 | PIGO | c.1344+70G>T (n.1344+70G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1446G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1164+70G>T (n.1164+70G>T) c.1360+54G>T (n.1360+54G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) n.2415G>T n.2872G>T n.1435G>T n.1837G>T n.1365+70G>T | |
9 | g.35092473C>G | CA373322163 | PIGO | c.1344+70G>C (n.1344+70G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1446G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1164+70G>C (n.1164+70G>C) c.1360+54G>C (n.1360+54G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) n.2415G>C n.2872G>C n.1435G>C n.1837G>C n.1365+70G>C | |
9 | g.35092473C>T | CA373322164 | PIGO | c.1344+70G>A (n.1344+70G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1446G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1164+70G>A (n.1164+70G>A) c.1360+54G>A (n.1360+54G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) n.2415G>A n.2872G>A n.1435G>A n.1837G>A n.1365+70G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092474C>A | CA373322165 | PIGO | c.1344+69G>T (n.1344+69G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1445G>T c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.1164+69G>T (n.1164+69G>T) c.1360+53G>T (n.1360+53G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) n.2414G>T n.2871G>T n.1434G>T n.1836G>T n.1365+69G>T | |
9 | g.35092474C>G | CA373322166 | PIGO | c.1344+69G>C (n.1344+69G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1445G>C c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.1164+69G>C (n.1164+69G>C) c.1360+53G>C (n.1360+53G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) n.2414G>C n.2871G>C n.1434G>C n.1836G>C n.1365+69G>C | |
9 | g.35092474C>T | CA373322167 | PIGO | c.1344+69G>A (n.1344+69G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1445G>A c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.1164+69G>A (n.1164+69G>A) c.1360+53G>A (n.1360+53G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) n.2414G>A n.2871G>A n.1434G>A n.1836G>A n.1365+69G>A | |
9 | g.35092475C>A | CA373322170 | PIGO | c.1344+68G>T (n.1344+68G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1444G>T c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.1164+68G>T (n.1164+68G>T) c.1360+52G>T (n.1360+52G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) n.2413G>T n.2870G>T n.1433G>T n.1835G>T n.1365+68G>T | |
9 | g.35092475C>G | CA373322169 | PIGO | c.1344+68G>C (n.1344+68G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1444G>C c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.1164+68G>C (n.1164+68G>C) c.1360+52G>C (n.1360+52G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) n.2413G>C n.2870G>C n.1433G>C n.1835G>C n.1365+68G>C | |
9 | g.35092475C>T | CA373322168 | PIGO | c.1344+68G>A (n.1344+68G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1444G>A c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.1164+68G>A (n.1164+68G>A) c.1360+52G>A (n.1360+52G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) n.2413G>A n.2870G>A n.1433G>A n.1835G>A n.1365+68G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092476A>C | CA373322171 | PIGO | c.1344+67T>G (n.1344+67T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1443T>G c.1411T>G (p.Trp471Gly) c.1164+67T>G (n.1164+67T>G) c.1360+51T>G (n.1360+51T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) n.2412T>G n.2869T>G n.1432T>G n.1834T>G n.1365+67T>G | |
9 | g.35092476A>G | CA373322173 | PIGO | c.1344+67T>C (n.1344+67T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1443T>C c.1411T>C (p.Trp471Arg) c.1164+67T>C (n.1164+67T>C) c.1360+51T>C (n.1360+51T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) n.2412T>C n.2869T>C n.1432T>C n.1834T>C n.1365+67T>C | |
9 | g.35092476A>T | CA373322172 | PIGO | c.1344+67T>A (n.1344+67T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1443T>A c.1411T>A (p.Trp471Arg) c.1164+67T>A (n.1164+67T>A) c.1360+51T>A (n.1360+51T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) n.2412T>A n.2869T>A n.1432T>A n.1834T>A n.1365+67T>A | |
9 | g.35092477C>A | CA373322174 | PIGO | c.1344+66G>T (n.1344+66G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1442G>T c.1410G>T (p.Gln470His) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) c.1360+50G>T (n.1360+50G>T) c.1286G>T (n.1286G>T) n.2411G>T n.2868G>T n.1431G>T n.1833G>T n.1365+66G>T | |
9 | g.35092477C>G | CA373322175 | PIGO | c.1344+66G>C (n.1344+66G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1442G>C c.1410G>C (p.Gln470His) c.1164+66G>C (n.1164+66G>C) c.1360+50G>C (n.1360+50G>C) c.1286G>C (n.1286G>C) n.2411G>C n.2868G>C n.1431G>C n.1833G>C n.1365+66G>C | |
9 | g.35092477C>T | CA464603549 | PIGO | c.1344+66G>A (n.1344+66G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1442G>A c.1410G>A (p.Gln470=) c.1164+66G>A (n.1164+66G>A) c.1360+50G>A (n.1360+50G>A) c.1286G>A (n.1286G>A) n.2411G>A n.2868G>A n.1431G>A n.1833G>A n.1365+66G>A | |
9 | g.35092478T>A | CA373322176 | PIGO | c.1344+65A>T (n.1344+65A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1441A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1164+65A>T (n.1164+65A>T) c.1360+49A>T (n.1360+49A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) n.2410A>T n.2867A>T n.1430A>T n.1832A>T n.1365+65A>T | |
9 | g.35092478T>C | CA373322177 | PIGO | c.1344+65A>G (n.1344+65A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1441A>G c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1164+65A>G (n.1164+65A>G) c.1360+49A>G (n.1360+49A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) n.2410A>G n.2867A>G n.1430A>G n.1832A>G n.1365+65A>G | dbSNP |
9 | g.35092478T>G | CA373322178 | PIGO | c.1344+65A>C (n.1344+65A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1441A>C c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1164+65A>C (n.1164+65A>C) c.1360+49A>C (n.1360+49A>C) c.1285A>C (n.1285A>C) n.2410A>C n.2867A>C n.1430A>C n.1832A>C n.1365+65A>C | |
9 | g.35092478T= | CA1845827009 | PIGO | c.1344+65A= (n.1344+65A=) c.*589A= (n.*589A=) n.1441A= c.1409A= (p.Gln470=) c.1164+65A= (n.1164+65A=) c.1360+49A= (n.1360+49A=) c.1285A= (n.1285A=) n.2410A= n.2867A= n.1430A= n.1832A= n.1365+65A= | |
9 | g.35092479G>A | CA373322179 | PIGO | c.1344+64C>T (n.1344+64C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1440C>T c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1164+64C>T (n.1164+64C>T) c.1360+48C>T (n.1360+48C>T) c.1284C>T (n.1284C>T) n.2409C>T n.2866C>T n.1429C>T n.1831C>T n.1365+64C>T | |
9 | g.35092479G>C | CA373322180 | PIGO | c.1344+64C>G (n.1344+64C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1440C>G c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1164+64C>G (n.1164+64C>G) c.1360+48C>G (n.1360+48C>G) c.1284C>G (n.1284C>G) n.2409C>G n.2866C>G n.1429C>G n.1831C>G n.1365+64C>G | |
9 | g.35092479G>T | CA373322181 | PIGO | c.1344+64C>A (n.1344+64C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1440C>A c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1164+64C>A (n.1164+64C>A) c.1360+48C>A (n.1360+48C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) n.2409C>A n.2866C>A n.1429C>A n.1831C>A n.1365+64C>A | |
9 | g.35092480A>C | CA464603553 | PIGO | c.1344+63T>G (n.1344+63T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1439T>G c.1407T>G (p.Ser469=) c.1164+63T>G (n.1164+63T>G) c.1360+47T>G (n.1360+47T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) n.2408T>G n.2865T>G n.1428T>G n.1830T>G n.1365+63T>G | |
9 | g.35092480A>G | CA464603555 | PIGO | c.1344+63T>C (n.1344+63T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1439T>C c.1407T>C (p.Ser469=) c.1164+63T>C (n.1164+63T>C) c.1360+47T>C (n.1360+47T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) n.2408T>C n.2865T>C n.1428T>C n.1830T>C n.1365+63T>C | |
9 | g.35092480A>T | CA464603557 | PIGO | c.1344+63T>A (n.1344+63T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1439T>A c.1407T>A (p.Ser469=) c.1164+63T>A (n.1164+63T>A) c.1360+47T>A (n.1360+47T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) n.2408T>A n.2865T>A n.1428T>A n.1830T>A n.1365+63T>A | |
9 | g.35092481G>A | CA373322182 | PIGO | c.1344+62C>T (n.1344+62C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1438C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1164+62C>T (n.1164+62C>T) c.1360+46C>T (n.1360+46C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) n.2407C>T n.2864C>T n.1427C>T n.1829C>T n.1365+62C>T | |
9 | g.35092481G>C | CA373322183 | PIGO | c.1344+62C>G (n.1344+62C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.1438C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1164+62C>G (n.1164+62C>G) c.1360+46C>G (n.1360+46C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) n.2407C>G n.2864C>G n.1427C>G n.1829C>G n.1365+62C>G | dbSNP |
9 | g.35092481G= | CA1845827010 | PIGO | c.1344+62C= (n.1344+62C=) c.*586C= (n.*586C=) n.1438C= c.1406C= (p.Ser469=) c.1164+62C= (n.1164+62C=) c.1360+46C= (n.1360+46C=) c.1282C= (n.1282C=) n.2407C= n.2864C= n.1427C= n.1829C= n.1365+62C= | |
9 | g.35092481G>T | CA373322184 | PIGO | c.1344+62C>A (n.1344+62C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1438C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1164+62C>A (n.1164+62C>A) c.1360+46C>A (n.1360+46C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) n.2407C>A n.2864C>A n.1427C>A n.1829C>A n.1365+62C>A | |
9 | g.35092482A>C | CA373322185 | PIGO | c.1344+61T>G (n.1344+61T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.1437T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1164+61T>G (n.1164+61T>G) c.1360+45T>G (n.1360+45T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) n.2406T>G n.2863T>G n.1426T>G n.1828T>G n.1365+61T>G | |
9 | g.35092482A>G | CA373322186 | PIGO | c.1344+61T>C (n.1344+61T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1437T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1164+61T>C (n.1164+61T>C) c.1360+45T>C (n.1360+45T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) n.2406T>C n.2863T>C n.1426T>C n.1828T>C n.1365+61T>C | |
9 | g.35092482A>T | CA373322187 | PIGO | c.1344+61T>A (n.1344+61T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.1437T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1164+61T>A (n.1164+61T>A) c.1360+45T>A (n.1360+45T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) n.2406T>A n.2863T>A n.1426T>A n.1828T>A n.1365+61T>A | |
9 | g.35092483T>A | CA464603571 | PIGO | c.1344+60A>T (n.1344+60A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1436A>T c.1404A>T (p.Ala468=) c.1164+60A>T (n.1164+60A>T) c.1360+44A>T (n.1360+44A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) n.2405A>T n.2862A>T n.1425A>T n.1827A>T n.1365+60A>T | |
9 | g.35092483T>C | CA464603573 | PIGO | c.1344+60A>G (n.1344+60A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1436A>G c.1404A>G (p.Ala468=) c.1164+60A>G (n.1164+60A>G) c.1360+44A>G (n.1360+44A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) n.2405A>G n.2862A>G n.1425A>G n.1827A>G n.1365+60A>G | |
9 | g.35092483T>G | CA5040639 | PIGO | c.1344+60A>C (n.1344+60A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1436A>C c.1404A>C (p.Ala468=) c.1164+60A>C (n.1164+60A>C) c.1360+44A>C (n.1360+44A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) n.2405A>C n.2862A>C n.1425A>C n.1827A>C n.1365+60A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.35092483T= | CA1845827011 | PIGO | c.1344+60A= (n.1344+60A=) c.*584A= (n.*584A=) n.1436A= c.1404A= (p.Ala468=) c.1164+60A= (n.1164+60A=) c.1360+44A= (n.1360+44A=) c.1280A= (n.1280A=) n.2405A= n.2862A= n.1425A= n.1827A= n.1365+60A= | |
9 | g.35092484G>A | CA373322188 | PIGO | c.1344+59C>T (n.1344+59C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1435C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1164+59C>T (n.1164+59C>T) c.1360+43C>T (n.1360+43C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) n.2404C>T n.2861C>T n.1424C>T n.1826C>T n.1365+59C>T | dbSNP |
9 | g.35092484G>C | CA373322189 | PIGO | c.1344+59C>G (n.1344+59C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.1435C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1164+59C>G (n.1164+59C>G) c.1360+43C>G (n.1360+43C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) n.2404C>G n.2861C>G n.1424C>G n.1826C>G n.1365+59C>G | |
9 | g.35092484G= | CA1845827012 | PIGO | c.1344+59C= (n.1344+59C=) c.*583C= (n.*583C=) n.1435C= c.1403C= (p.Ala468=) c.1164+59C= (n.1164+59C=) c.1360+43C= (n.1360+43C=) c.1279C= (n.1279C=) n.2404C= n.2861C= n.1424C= n.1826C= n.1365+59C= | |
9 | g.35092484G>T | CA373322190 | PIGO | c.1344+59C>A (n.1344+59C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.1435C>A c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1164+59C>A (n.1164+59C>A) c.1360+43C>A (n.1360+43C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) n.2404C>A n.2861C>A n.1424C>A n.1826C>A n.1365+59C>A | dbSNP |
9 | g.35092485C>A | CA373322191 | PIGO | c.1344+58G>T (n.1344+58G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1434G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1164+58G>T (n.1164+58G>T) c.1360+42G>T (n.1360+42G>T) c.1278G>T (n.1278G>T) n.2403G>T n.2860G>T n.1423G>T n.1825G>T n.1365+58G>T | |
9 | g.35092485C>G | CA373322192 | PIGO | c.1344+58G>C (n.1344+58G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1434G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1164+58G>C (n.1164+58G>C) c.1360+42G>C (n.1360+42G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) n.2403G>C n.2860G>C n.1423G>C n.1825G>C n.1365+58G>C | |
9 | g.35092485C>T | CA373322193 | PIGO | c.1344+58G>A (n.1344+58G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1434G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1164+58G>A (n.1164+58G>A) c.1360+42G>A (n.1360+42G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) n.2403G>A n.2860G>A n.1423G>A n.1825G>A n.1365+58G>A | |
9 | g.35092486C>A | CA464603583 | PIGO | c.1344+57G>T (n.1344+57G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1433G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1164+57G>T (n.1164+57G>T) c.1360+41G>T (n.1360+41G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) n.2402G>T n.2859G>T n.1422G>T n.1824G>T n.1365+57G>T | |
9 | g.35092486C>G | CA464603582 | PIGO | c.1344+57G>C (n.1344+57G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1433G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1164+57G>C (n.1164+57G>C) c.1360+41G>C (n.1360+41G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) n.2402G>C n.2859G>C n.1422G>C n.1824G>C n.1365+57G>C | |
9 | g.35092486C>T | CA464603580 | PIGO | c.1344+57G>A (n.1344+57G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1433G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1164+57G>A (n.1164+57G>A) c.1360+41G>A (n.1360+41G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) n.2402G>A n.2859G>A n.1422G>A n.1824G>A n.1365+57G>A | |
9 | g.35092487A= | CA1845827013 | PIGO | c.1344+56T= (n.1344+56T=) c.*580T= (n.*580T=) n.1432T= c.1400T= (p.Leu467=) c.1164+56T= (n.1164+56T=) c.1360+40T= (n.1360+40T=) c.1276T= (n.1276T=) n.2401T= n.2858T= n.1421T= n.1823T= n.1365+56T= | |
9 | g.35092487A>C | CA373322194 | PIGO | c.1344+56T>G (n.1344+56T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.1432T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1164+56T>G (n.1164+56T>G) c.1360+40T>G (n.1360+40T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) n.2401T>G n.2858T>G n.1421T>G n.1823T>G n.1365+56T>G | |
9 | g.35092487A>G | CA5040640 | PIGO | c.1344+56T>C (n.1344+56T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.1432T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1164+56T>C (n.1164+56T>C) c.1360+40T>C (n.1360+40T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) n.2401T>C n.2858T>C n.1421T>C n.1823T>C n.1365+56T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092487A>T | CA373322195 | PIGO | c.1344+56T>A (n.1344+56T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.1432T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1164+56T>A (n.1164+56T>A) c.1360+40T>A (n.1360+40T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) n.2401T>A n.2858T>A n.1421T>A n.1823T>A n.1365+56T>A | |
9 | g.35092488G>A | CA464603589 | PIGO | c.1344+55C>T (n.1344+55C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1431C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1164+55C>T (n.1164+55C>T) c.1360+39C>T (n.1360+39C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) n.2400C>T n.2857C>T n.1420C>T n.1822C>T n.1365+55C>T | |
9 | g.35092488G>C | CA373322196 | PIGO | c.1344+55C>G (n.1344+55C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1431C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1164+55C>G (n.1164+55C>G) c.1360+39C>G (n.1360+39C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) n.2400C>G n.2857C>G n.1420C>G n.1822C>G n.1365+55C>G | |
9 | g.35092488G>T | CA373322197 | PIGO | c.1344+55C>A (n.1344+55C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1431C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1164+55C>A (n.1164+55C>A) c.1360+39C>A (n.1360+39C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) n.2400C>A n.2857C>A n.1420C>A n.1822C>A n.1365+55C>A | |
9 | g.35092489C>A | CA464603590 | PIGO | c.1344+54G>T (n.1344+54G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1430G>T c.1398G>T (p.Leu466=) c.1164+54G>T (n.1164+54G>T) c.1360+38G>T (n.1360+38G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) n.2399G>T n.2856G>T n.1419G>T n.1821G>T n.1365+54G>T | |
9 | g.35092489C>G | CA464603591 | PIGO | c.1344+54G>C (n.1344+54G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1430G>C c.1398G>C (p.Leu466=) c.1164+54G>C (n.1164+54G>C) c.1360+38G>C (n.1360+38G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) n.2399G>C n.2856G>C n.1419G>C n.1821G>C n.1365+54G>C | |
9 | g.35092489C>T | CA464603592 | PIGO | c.1344+54G>A (n.1344+54G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1430G>A c.1398G>A (p.Leu466=) c.1164+54G>A (n.1164+54G>A) c.1360+38G>A (n.1360+38G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) n.2399G>A n.2856G>A n.1419G>A n.1821G>A n.1365+54G>A | |
9 | g.35092490A>C | CA373322199 | PIGO | c.1344+53T>G (n.1344+53T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.1429T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1164+53T>G (n.1164+53T>G) c.1360+37T>G (n.1360+37T>G) c.1273T>G (n.1273T>G) n.2398T>G n.2855T>G n.1418T>G n.1820T>G n.1365+53T>G | |
9 | g.35092490A>G | CA373322200 | PIGO | c.1344+53T>C (n.1344+53T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1429T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1164+53T>C (n.1164+53T>C) c.1360+37T>C (n.1360+37T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) n.2398T>C n.2855T>C n.1418T>C n.1820T>C n.1365+53T>C | |
9 | g.35092490A>T | CA373322198 | PIGO | c.1344+53T>A (n.1344+53T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1429T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1164+53T>A (n.1164+53T>A) c.1360+37T>A (n.1360+37T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) n.2398T>A n.2855T>A n.1418T>A n.1820T>A n.1365+53T>A | |
9 | g.35092491G>A | CA464603597 | PIGO | c.1344+52C>T (n.1344+52C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1428C>T c.1396C>T (p.Leu466=) c.1164+52C>T (n.1164+52C>T) c.1360+36C>T (n.1360+36C>T) c.1272C>T (n.1272C>T) n.2397C>T n.2854C>T n.1417C>T n.1819C>T n.1365+52C>T | |
9 | g.35092491G>C | CA373322201 | PIGO | c.1344+52C>G (n.1344+52C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1428C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1164+52C>G (n.1164+52C>G) c.1360+36C>G (n.1360+36C>G) c.1272C>G (n.1272C>G) n.2397C>G n.2854C>G n.1417C>G n.1819C>G n.1365+52C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092491G= | CA1845827014 | PIGO | c.1344+52C= (n.1344+52C=) c.*576C= (n.*576C=) n.1428C= c.1396C= (p.Leu466=) c.1164+52C= (n.1164+52C=) c.1360+36C= (n.1360+36C=) c.1272C= (n.1272C=) n.2397C= n.2854C= n.1417C= n.1819C= n.1365+52C= | |
9 | g.35092491G>T | CA373322202 | PIGO | c.1344+52C>A (n.1344+52C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1428C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1164+52C>A (n.1164+52C>A) c.1360+36C>A (n.1360+36C>A) c.1272C>A (n.1272C>A) n.2397C>A n.2854C>A n.1417C>A n.1819C>A n.1365+52C>A | |
9 | g.35092492G>A | CA464603601 | PIGO | c.1344+51C>T (n.1344+51C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1427C>T c.1395C>T (p.Cys465=) c.1164+51C>T (n.1164+51C>T) c.1360+35C>T (n.1360+35C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) n.2396C>T n.2853C>T n.1416C>T n.1818C>T n.1365+51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092492G>C | CA373322203 | PIGO | c.1344+51C>G (n.1344+51C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1427C>G c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.1164+51C>G (n.1164+51C>G) c.1360+35C>G (n.1360+35C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) n.2396C>G n.2853C>G n.1416C>G n.1818C>G n.1365+51C>G | |
9 | g.35092492G>T | CA373322204 | PIGO | c.1344+51C>A (n.1344+51C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1427C>A c.1395C>A (p.Cys465Ter) c.1164+51C>A (n.1164+51C>A) c.1360+35C>A (n.1360+35C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) n.2396C>A n.2853C>A n.1416C>A n.1818C>A n.1365+51C>A | |
9 | g.35092493C>A | CA373322205 | PIGO | c.1344+50G>T (n.1344+50G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.1426G>T c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.1164+50G>T (n.1164+50G>T) c.1360+34G>T (n.1360+34G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) n.2395G>T n.2852G>T n.1415G>T n.1817G>T n.1365+50G>T | |
9 | g.35092493C>G | CA373322206 | PIGO | c.1344+50G>C (n.1344+50G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1426G>C c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.1164+50G>C (n.1164+50G>C) c.1360+34G>C (n.1360+34G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) n.2395G>C n.2852G>C n.1415G>C n.1817G>C n.1365+50G>C | |
9 | g.35092493C>T | CA373322207 | PIGO | c.1344+50G>A (n.1344+50G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.1426G>A c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) c.1360+34G>A (n.1360+34G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) n.2395G>A n.2852G>A n.1415G>A n.1817G>A n.1365+50G>A | |
9 | g.35092494A>C | CA373322208 | PIGO | c.1344+49T>G (n.1344+49T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1425T>G c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.1164+49T>G (n.1164+49T>G) c.1360+33T>G (n.1360+33T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) n.2394T>G n.2851T>G n.1414T>G n.1816T>G n.1365+49T>G | |
9 | g.35092494A>G | CA373322209 | PIGO | c.1344+49T>C (n.1344+49T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1425T>C c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.1164+49T>C (n.1164+49T>C) c.1360+33T>C (n.1360+33T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) n.2394T>C n.2851T>C n.1414T>C n.1816T>C n.1365+49T>C | |
9 | g.35092494A>T | CA373322210 | PIGO | c.1344+49T>A (n.1344+49T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1425T>A c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.1164+49T>A (n.1164+49T>A) c.1360+33T>A (n.1360+33T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) n.2394T>A n.2851T>A n.1414T>A n.1816T>A n.1365+49T>A | |
9 | g.35092494_35092495delinsAG | CA1845827015 | PIGO | c.1344+48_1344+49delinsCT (n.1344+48_1344+49delinsCT) c.*572_*573delinsCT (n.*572_*573delinsCT) n.1424_1425delinsCT c.1392_1393delinsCT (p.Ile464=) c.1164+48_1164+49delinsCT (n.1164+48_1164+49delinsCT) c.1360+32_1360+33delinsCT (n.1360+32_1360+33delinsCT) c.1268_1269delinsCT (n.1268_1269delinsCT) n.2393_2394delinsCT n.2850_2851delinsCT n.1413_1414delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1365+48_1365+49delinsCT | |
9 | g.35092494_35092495insT | CA913189372 | PIGO | c.1344+48_1344+49insA (n.1344+48_1344+49insA) c.*572_*573insA (n.*572_*573insA) n.1424_1425insA c.1392_1393insA (p.Cys465MetfsTer?) c.1164+48_1164+49insA (n.1164+48_1164+49insA) c.1360+32_1360+33insA (n.1360+32_1360+33insA) c.1268_1269insA (n.1268_1269insA) n.2393_2394insA n.2850_2851insA n.1413_1414insA n.1815_1816insA n.1365+48_1365+49insA | |
9 | g.35092495G>A | CA5040641 | PIGO | c.1344+48C>T (n.1344+48C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1424C>T c.1392C>T (p.Ile464=) c.1164+48C>T (n.1164+48C>T) c.1360+32C>T (n.1360+32C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) n.2393C>T n.2850C>T n.1413C>T n.1815C>T n.1365+48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092495G>C | CA373322211 | PIGO | c.1344+48C>G (n.1344+48C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1424C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) c.1164+48C>G (n.1164+48C>G) c.1360+32C>G (n.1360+32C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) n.2393C>G n.2850C>G n.1413C>G n.1815C>G n.1365+48C>G | |
9 | g.35092495G= | CA1845827016 | PIGO | c.1344+48C= (n.1344+48C=) c.*572C= (n.*572C=) n.1424C= c.1392C= (p.Ile464=) c.1164+48C= (n.1164+48C=) c.1360+32C= (n.1360+32C=) c.1268C= (n.1268C=) n.2393C= n.2850C= n.1413C= n.1815C= n.1365+48C= | |
9 | g.35092495G>T | CA464603603 | PIGO | c.1344+48C>A (n.1344+48C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1424C>A c.1392C>A (p.Ile464=) c.1164+48C>A (n.1164+48C>A) c.1360+32C>A (n.1360+32C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) n.2393C>A n.2850C>A n.1413C>A n.1815C>A n.1365+48C>A | |
9 | g.35092495delinsTC | CA915947478 | PIGO | c.1344+48delinsGA (n.1344+48delinsGA) c.*572delinsGA (n.*572delinsGA) n.1424delinsGA c.1392delinsGA (p.Ile464MetfsTer?) c.1164+48delinsGA (n.1164+48delinsGA) c.1360+32delinsGA (n.1360+32delinsGA) c.1268delinsGA (n.1268delinsGA) n.2393delinsGA n.2850delinsGA n.1413delinsGA n.1815delinsGA n.1365+48delinsGA | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092496A= | CA1845827017 | PIGO | c.1344+47T= (n.1344+47T=) c.*571T= (n.*571T=) n.1423T= c.1391T= (p.Ile464=) c.1164+47T= (n.1164+47T=) c.1360+31T= (n.1360+31T=) c.1267T= (n.1267T=) n.2392T= n.2849T= n.1412T= n.1814T= n.1365+47T= | |
9 | g.35092496A>C | CA192711763 | PIGO | c.1344+47T>G (n.1344+47T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1423T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1164+47T>G (n.1164+47T>G) c.1360+31T>G (n.1360+31T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) n.2392T>G n.2849T>G n.1412T>G n.1814T>G n.1365+47T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092496A>G | CA373322212 | PIGO | c.1344+47T>C (n.1344+47T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1423T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1164+47T>C (n.1164+47T>C) c.1360+31T>C (n.1360+31T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) n.2392T>C n.2849T>C n.1412T>C n.1814T>C n.1365+47T>C | |
9 | g.35092496A>T | CA373322213 | PIGO | c.1344+47T>A (n.1344+47T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1423T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1164+47T>A (n.1164+47T>A) c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) n.2392T>A n.2849T>A n.1412T>A n.1814T>A n.1365+47T>A | |
9 | g.35092497T>A | CA373322214 | PIGO | c.1344+46A>T (n.1344+46A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1422A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1164+46A>T (n.1164+46A>T) c.1360+30A>T (n.1360+30A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) n.2391A>T n.2848A>T n.1411A>T n.1813A>T n.1365+46A>T | |
9 | g.35092497T>C | CA373322215 | PIGO | c.1344+46A>G (n.1344+46A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1422A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1164+46A>G (n.1164+46A>G) c.1360+30A>G (n.1360+30A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) n.2391A>G n.2848A>G n.1411A>G n.1813A>G n.1365+46A>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092497T>G | CA373322216 | PIGO | c.1344+46A>C (n.1344+46A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1422A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1164+46A>C (n.1164+46A>C) c.1360+30A>C (n.1360+30A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) n.2391A>C n.2848A>C n.1411A>C n.1813A>C n.1365+46A>C | |
9 | g.35092498A>C | CA373322217 | PIGO | c.1344+45T>G (n.1344+45T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1421T>G c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1164+45T>G (n.1164+45T>G) c.1360+29T>G (n.1360+29T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) n.2390T>G n.2847T>G n.1410T>G n.1812T>G n.1365+45T>G | |
9 | g.35092498A>G | CA464603607 | PIGO | c.1344+45T>C (n.1344+45T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1421T>C c.1389T>C (p.Phe463=) c.1164+45T>C (n.1164+45T>C) c.1360+29T>C (n.1360+29T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) n.2390T>C n.2847T>C n.1410T>C n.1812T>C n.1365+45T>C | dbSNP |
9 | g.35092498A>T | CA373322218 | PIGO | c.1344+45T>A (n.1344+45T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1421T>A c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1164+45T>A (n.1164+45T>A) c.1360+29T>A (n.1360+29T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) n.2390T>A n.2847T>A n.1410T>A n.1812T>A n.1365+45T>A | |
9 | g.35092499A>C | CA373322219 | PIGO | c.1344+44T>G (n.1344+44T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1420T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1164+44T>G (n.1164+44T>G) c.1360+28T>G (n.1360+28T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) n.2389T>G n.2846T>G n.1409T>G n.1811T>G n.1365+44T>G | |
9 | g.35092499A>G | CA373322220 | PIGO | c.1344+44T>C (n.1344+44T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1420T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1164+44T>C (n.1164+44T>C) c.1360+28T>C (n.1360+28T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) n.2389T>C n.2846T>C n.1409T>C n.1811T>C n.1365+44T>C | |
9 | g.35092499A>T | CA373322221 | PIGO | c.1344+44T>A (n.1344+44T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1420T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1164+44T>A (n.1164+44T>A) c.1360+28T>A (n.1360+28T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) n.2389T>A n.2846T>A n.1409T>A n.1811T>A n.1365+44T>A | |
9 | g.35092500A>C | CA373322222 | PIGO | c.1344+43T>G (n.1344+43T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1419T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1164+43T>G (n.1164+43T>G) c.1360+27T>G (n.1360+27T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) n.2388T>G n.2845T>G n.1408T>G n.1810T>G n.1365+43T>G | |
9 | g.35092500A>G | CA373322223 | PIGO | c.1344+43T>C (n.1344+43T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1419T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1164+43T>C (n.1164+43T>C) c.1360+27T>C (n.1360+27T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) n.2388T>C n.2845T>C n.1408T>C n.1810T>C n.1365+43T>C | |
9 | g.35092500A>T | CA373322224 | PIGO | c.1344+43T>A (n.1344+43T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1419T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1164+43T>A (n.1164+43T>A) c.1360+27T>A (n.1360+27T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) n.2388T>A n.2845T>A n.1408T>A n.1810T>A n.1365+43T>A | |
9 | g.35092501G>A | CA464603611 | PIGO | c.1344+42C>T (n.1344+42C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1418C>T c.1386C>T (p.Cys462=) c.1164+42C>T (n.1164+42C>T) c.1360+26C>T (n.1360+26C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) n.2387C>T n.2844C>T n.1407C>T n.1809C>T n.1365+42C>T | |
9 | g.35092501G>C | CA373322225 | PIGO | c.1344+42C>G (n.1344+42C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1418C>G c.1386C>G (p.Cys462Trp) c.1164+42C>G (n.1164+42C>G) c.1360+26C>G (n.1360+26C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) n.2387C>G n.2844C>G n.1407C>G n.1809C>G n.1365+42C>G | |
9 | g.35092501G>T | CA373322226 | PIGO | c.1344+42C>A (n.1344+42C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1418C>A c.1386C>A (p.Cys462Ter) c.1164+42C>A (n.1164+42C>A) c.1360+26C>A (n.1360+26C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) n.2387C>A n.2844C>A n.1407C>A n.1809C>A n.1365+42C>A | |
9 | g.35092502C>A | CA373322228 | PIGO | c.1344+41G>T (n.1344+41G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.1417G>T c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1164+41G>T (n.1164+41G>T) c.1360+25G>T (n.1360+25G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) n.2386G>T n.2843G>T n.1406G>T n.1808G>T n.1365+41G>T | |
9 | g.35092502C>G | CA373322229 | PIGO | c.1344+41G>C (n.1344+41G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.1417G>C c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1164+41G>C (n.1164+41G>C) c.1360+25G>C (n.1360+25G>C) c.1261G>C (n.1261G>C) n.2386G>C n.2843G>C n.1406G>C n.1808G>C n.1365+41G>C | |
9 | g.35092502C>T | CA373322227 | PIGO | c.1344+41G>A (n.1344+41G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.1417G>A c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1164+41G>A (n.1164+41G>A) c.1360+25G>A (n.1360+25G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) n.2386G>A n.2843G>A n.1406G>A n.1808G>A n.1365+41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092503A>C | CA373322232 | PIGO | c.1344+40T>G (n.1344+40T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.1416T>G c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1164+40T>G (n.1164+40T>G) c.1360+24T>G (n.1360+24T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) n.2385T>G n.2842T>G n.1405T>G n.1807T>G n.1365+40T>G | |
9 | g.35092503A>G | CA373322230 | PIGO | c.1344+40T>C (n.1344+40T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1416T>C c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1164+40T>C (n.1164+40T>C) c.1360+24T>C (n.1360+24T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) n.2385T>C n.2842T>C n.1405T>C n.1807T>C n.1365+40T>C | |
9 | g.35092503A>T | CA373322231 | PIGO | c.1344+40T>A (n.1344+40T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1416T>A c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1164+40T>A (n.1164+40T>A) c.1360+24T>A (n.1360+24T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) n.2385T>A n.2842T>A n.1405T>A n.1807T>A n.1365+40T>A | |
9 | g.35092503_35092504delinsAG | CA1845827018 | PIGO | c.1344+39_1344+40delinsCT (n.1344+39_1344+40delinsCT) c.*563_*564delinsCT (n.*563_*564delinsCT) n.1415_1416delinsCT c.1383_1384delinsCT (p.Ser461=) c.1164+39_1164+40delinsCT (n.1164+39_1164+40delinsCT) c.1360+23_1360+24delinsCT (n.1360+23_1360+24delinsCT) c.1259_1260delinsCT (n.1259_1260delinsCT) n.2384_2385delinsCT n.2841_2842delinsCT n.1404_1405delinsCT n.1806_1807delinsCT n.1365+39_1365+40delinsCT | |
9 | g.35092504G>A | CA464603623 | PIGO | c.1344+39C>T (n.1344+39C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1415C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.1164+39C>T (n.1164+39C>T) c.1360+23C>T (n.1360+23C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) n.2384C>T n.2841C>T n.1404C>T n.1806C>T n.1365+39C>T | |
9 | g.35092504G>C | CA464603626 | PIGO | c.1344+39C>G (n.1344+39C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1415C>G c.1383C>G (p.Ser461=) c.1164+39C>G (n.1164+39C>G) c.1360+23C>G (n.1360+23C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) n.2384C>G n.2841C>G n.1404C>G n.1806C>G n.1365+39C>G | |
9 | g.35092504G>T | CA464603620 | PIGO | c.1344+39C>A (n.1344+39C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1415C>A c.1383C>A (p.Ser461=) c.1164+39C>A (n.1164+39C>A) c.1360+23C>A (n.1360+23C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) n.2384C>A n.2841C>A n.1404C>A n.1806C>A n.1365+39C>A | |
9 | g.35092505del | CA5040642 | PIGO | c.1344+39del (n.1344+39del) c.*563del (n.*563del) n.1415del c.1383del (p.Cys462AlafsTer23) c.1164+39del (n.1164+39del) c.1360+23del (n.1360+23del) c.1259del (n.1259del) n.2384del n.2841del n.1404del n.1806del n.1365+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092505G>A | CA5040643 | PIGO | c.1344+38C>T (n.1344+38C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1414C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1164+38C>T (n.1164+38C>T) c.1360+22C>T (n.1360+22C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) n.2383C>T n.2840C>T n.1403C>T n.1805C>T n.1365+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092505G>C | CA373322233 | PIGO | c.1344+38C>G (n.1344+38C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1414C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1164+38C>G (n.1164+38C>G) c.1360+22C>G (n.1360+22C>G) c.1258C>G (n.1258C>G) n.2383C>G n.2840C>G n.1403C>G n.1805C>G n.1365+38C>G | |
9 | g.35092505G= | CA1845827019 | PIGO | c.1344+38C= (n.1344+38C=) c.*562C= (n.*562C=) n.1414C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1164+38C= (n.1164+38C=) c.1360+22C= (n.1360+22C=) c.1258C= (n.1258C=) n.2383C= n.2840C= n.1403C= n.1805C= n.1365+38C= | |
9 | g.35092505G>T | CA373322234 | PIGO | c.1344+38C>A (n.1344+38C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1414C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1164+38C>A (n.1164+38C>A) c.1360+22C>A (n.1360+22C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) n.2383C>A n.2840C>A n.1403C>A n.1805C>A n.1365+38C>A | |
9 | g.35092506A= | CA1845827020 | PIGO | c.1344+37T= (n.1344+37T=) c.*561T= (n.*561T=) n.1413T= c.1381T= (p.Ser461=) c.1164+37T= (n.1164+37T=) c.1360+21T= (n.1360+21T=) c.1257T= (n.1257T=) n.2382T= n.2839T= n.1402T= n.1804T= n.1365+37T= | |
9 | g.35092506A>C | CA373322235 | PIGO | c.1344+37T>G (n.1344+37T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1413T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1164+37T>G (n.1164+37T>G) c.1360+21T>G (n.1360+21T>G) c.1257T>G (n.1257T>G) n.2382T>G n.2839T>G n.1402T>G n.1804T>G n.1365+37T>G | |
9 | g.35092506A>G | CA5040644 | PIGO | c.1344+37T>C (n.1344+37T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1413T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1164+37T>C (n.1164+37T>C) c.1360+21T>C (n.1360+21T>C) c.1257T>C (n.1257T>C) n.2382T>C n.2839T>C n.1402T>C n.1804T>C n.1365+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092506A>T | CA373322236 | PIGO | c.1344+37T>A (n.1344+37T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1413T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1164+37T>A (n.1164+37T>A) c.1360+21T>A (n.1360+21T>A) c.1257T>A (n.1257T>A) n.2382T>A n.2839T>A n.1402T>A n.1804T>A n.1365+37T>A | |
9 | g.35092507A>C | CA464603628 | PIGO | c.1344+36T>G (n.1344+36T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1412T>G c.1380T>G (p.Ala460=) c.1164+36T>G (n.1164+36T>G) c.1360+20T>G (n.1360+20T>G) c.1256T>G (n.1256T>G) n.2381T>G n.2838T>G n.1401T>G n.1803T>G n.1365+36T>G | |
9 | g.35092507A>G | CA464603629 | PIGO | c.1344+36T>C (n.1344+36T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1412T>C c.1380T>C (p.Ala460=) c.1164+36T>C (n.1164+36T>C) c.1360+20T>C (n.1360+20T>C) c.1256T>C (n.1256T>C) n.2381T>C n.2838T>C n.1401T>C n.1803T>C n.1365+36T>C | |
9 | g.35092507A>T | CA464603632 | PIGO | c.1344+36T>A (n.1344+36T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1412T>A c.1380T>A (p.Ala460=) c.1164+36T>A (n.1164+36T>A) c.1360+20T>A (n.1360+20T>A) c.1256T>A (n.1256T>A) n.2381T>A n.2838T>A n.1401T>A n.1803T>A n.1365+36T>A | |
9 | g.35092508G>A | CA373322237 | PIGO | c.1344+35C>T (n.1344+35C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1411C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1164+35C>T (n.1164+35C>T) c.1360+19C>T (n.1360+19C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) n.2380C>T n.2837C>T n.1400C>T n.1802C>T n.1365+35C>T | |
9 | g.35092508G>C | CA373322238 | PIGO | c.1344+35C>G (n.1344+35C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1411C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1164+35C>G (n.1164+35C>G) c.1360+19C>G (n.1360+19C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) n.2380C>G n.2837C>G n.1400C>G n.1802C>G n.1365+35C>G | |
9 | g.35092508G>T | CA373322239 | PIGO | c.1344+35C>A (n.1344+35C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1411C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1164+35C>A (n.1164+35C>A) c.1360+19C>A (n.1360+19C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) n.2380C>A n.2837C>A n.1400C>A n.1802C>A n.1365+35C>A | |
9 | g.35092509C>A | CA373322241 | PIGO | c.1344+34G>T (n.1344+34G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1410G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1164+34G>T (n.1164+34G>T) c.1360+18G>T (n.1360+18G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) n.2379G>T n.2836G>T n.1399G>T n.1801G>T n.1365+34G>T | |
9 | g.35092509C>G | CA373322242 | PIGO | c.1344+34G>C (n.1344+34G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1410G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1164+34G>C (n.1164+34G>C) c.1360+18G>C (n.1360+18G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) n.2379G>C n.2836G>C n.1399G>C n.1801G>C n.1365+34G>C | |
9 | g.35092509C>T | CA373322240 | PIGO | c.1344+34G>A (n.1344+34G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1410G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1164+34G>A (n.1164+34G>A) c.1360+18G>A (n.1360+18G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) n.2379G>A n.2836G>A n.1399G>A n.1801G>A n.1365+34G>A | |
9 | g.35092510A>C | CA464603640 | PIGO | c.1344+33T>G (n.1344+33T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1409T>G c.1377T>G (p.Ala459=) c.1164+33T>G (n.1164+33T>G) c.1360+17T>G (n.1360+17T>G) c.1253T>G (n.1253T>G) n.2378T>G n.2835T>G n.1398T>G n.1800T>G n.1365+33T>G | |
9 | g.35092510A>G | CA464603641 | PIGO | c.1344+33T>C (n.1344+33T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1409T>C c.1377T>C (p.Ala459=) c.1164+33T>C (n.1164+33T>C) c.1360+17T>C (n.1360+17T>C) c.1253T>C (n.1253T>C) n.2378T>C n.2835T>C n.1398T>C n.1800T>C n.1365+33T>C | |
9 | g.35092510A>T | CA464603642 | PIGO | c.1344+33T>A (n.1344+33T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1409T>A c.1377T>A (p.Ala459=) c.1164+33T>A (n.1164+33T>A) c.1360+17T>A (n.1360+17T>A) c.1253T>A (n.1253T>A) n.2378T>A n.2835T>A n.1398T>A n.1800T>A n.1365+33T>A | |
9 | g.35092511G>A | CA373322243 | PIGO | c.1344+32C>T (n.1344+32C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1408C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1164+32C>T (n.1164+32C>T) c.1360+16C>T (n.1360+16C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) n.2377C>T n.2834C>T n.1397C>T n.1799C>T n.1365+32C>T | |
9 | g.35092511G>C | CA373322244 | PIGO | c.1344+32C>G (n.1344+32C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1408C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1164+32C>G (n.1164+32C>G) c.1360+16C>G (n.1360+16C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) n.2377C>G n.2834C>G n.1397C>G n.1799C>G n.1365+32C>G | |
9 | g.35092511G>T | CA373322245 | PIGO | c.1344+32C>A (n.1344+32C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1408C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1164+32C>A (n.1164+32C>A) c.1360+16C>A (n.1360+16C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) n.2377C>A n.2834C>A n.1397C>A n.1799C>A n.1365+32C>A | |
9 | g.35092512C>A | CA373322246 | PIGO | c.1344+31G>T (n.1344+31G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1407G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1164+31G>T (n.1164+31G>T) c.1360+15G>T (n.1360+15G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) n.2376G>T n.2833G>T n.1396G>T n.1798G>T n.1365+31G>T | |
9 | g.35092512C= | CA1845827021 | PIGO | c.1344+31G= (n.1344+31G=) c.*555G= (n.*555G=) n.1407G= c.1375G= (p.Ala459=) c.1164+31G= (n.1164+31G=) c.1360+15G= (n.1360+15G=) c.1251G= (n.1251G=) n.2376G= n.2833G= n.1396G= n.1798G= n.1365+31G= | |
9 | g.35092512C>G | CA373322247 | PIGO | c.1344+31G>C (n.1344+31G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1407G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1164+31G>C (n.1164+31G>C) c.1360+15G>C (n.1360+15G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) n.2376G>C n.2833G>C n.1396G>C n.1798G>C n.1365+31G>C | |
9 | g.35092512C>T | CA373322248 | PIGO | c.1344+31G>A (n.1344+31G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1407G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1164+31G>A (n.1164+31G>A) c.1360+15G>A (n.1360+15G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) n.2376G>A n.2833G>A n.1396G>A n.1798G>A n.1365+31G>A | dbSNP |
9 | g.35092513C>A | CA373322249 | PIGO | c.1344+30G>T (n.1344+30G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1406G>T c.1374G>T (p.Leu458Phe) c.1164+30G>T (n.1164+30G>T) c.1360+14G>T (n.1360+14G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) n.2375G>T n.2832G>T n.1395G>T n.1797G>T n.1365+30G>T | |
9 | g.35092513C>G | CA373322250 | PIGO | c.1344+30G>C (n.1344+30G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1406G>C c.1374G>C (p.Leu458Phe) c.1164+30G>C (n.1164+30G>C) c.1360+14G>C (n.1360+14G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) n.2375G>C n.2832G>C n.1395G>C n.1797G>C n.1365+30G>C | |
9 | g.35092513C>T | CA464603650 | PIGO | c.1344+30G>A (n.1344+30G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1406G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.1164+30G>A (n.1164+30G>A) c.1360+14G>A (n.1360+14G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) n.2375G>A n.2832G>A n.1395G>A n.1797G>A n.1365+30G>A | |
9 | g.35092514A>C | CA373322251 | PIGO | c.1344+29T>G (n.1344+29T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1405T>G c.1373T>G (p.Leu458Trp) c.1164+29T>G (n.1164+29T>G) c.1360+13T>G (n.1360+13T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) n.2374T>G n.2831T>G n.1394T>G n.1796T>G n.1365+29T>G | |
9 | g.35092514A>G | CA373322252 | PIGO | c.1344+29T>C (n.1344+29T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1405T>C c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.1164+29T>C (n.1164+29T>C) c.1360+13T>C (n.1360+13T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) n.2374T>C n.2831T>C n.1394T>C n.1796T>C n.1365+29T>C | |
9 | g.35092514A>T | CA373322253 | PIGO | c.1344+29T>A (n.1344+29T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1405T>A c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.1164+29T>A (n.1164+29T>A) c.1360+13T>A (n.1360+13T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) n.2374T>A n.2831T>A n.1394T>A n.1796T>A n.1365+29T>A | |
9 | g.35092515A= | CA1845827022 | PIGO | c.1344+28T= (n.1344+28T=) c.*552T= (n.*552T=) n.1404T= c.1372T= (p.Leu458=) c.1164+28T= (n.1164+28T=) c.1360+12T= (n.1360+12T=) c.1248T= (n.1248T=) n.2373T= n.2830T= n.1393T= n.1795T= n.1365+28T= | |
9 | g.35092515A>C | CA373322254 | PIGO | c.1344+28T>G (n.1344+28T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1404T>G c.1372T>G (p.Leu458Val) c.1164+28T>G (n.1164+28T>G) c.1360+12T>G (n.1360+12T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) n.2373T>G n.2830T>G n.1393T>G n.1795T>G n.1365+28T>G | |
9 | g.35092515A>G | CA464603652 | PIGO | c.1344+28T>C (n.1344+28T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1404T>C c.1372T>C (p.Leu458=) c.1164+28T>C (n.1164+28T>C) c.1360+12T>C (n.1360+12T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.2373T>C n.2830T>C n.1393T>C n.1795T>C n.1365+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092515A>T | CA373322255 | PIGO | c.1344+28T>A (n.1344+28T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1404T>A c.1372T>A (p.Leu458Met) c.1164+28T>A (n.1164+28T>A) c.1360+12T>A (n.1360+12T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.2373T>A n.2830T>A n.1393T>A n.1795T>A n.1365+28T>A | |
9 | g.35092516G>A | CA464603653 | PIGO | c.1344+27C>T (n.1344+27C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1403C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.1164+27C>T (n.1164+27C>T) c.1360+11C>T (n.1360+11C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) n.2372C>T n.2829C>T n.1392C>T n.1794C>T n.1365+27C>T | |
9 | g.35092516G>C | CA464603654 | PIGO | c.1344+27C>G (n.1344+27C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1403C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.1164+27C>G (n.1164+27C>G) c.1360+11C>G (n.1360+11C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) n.2372C>G n.2829C>G n.1392C>G n.1794C>G n.1365+27C>G | |
9 | g.35092516G>T | CA464603656 | PIGO | c.1344+27C>A (n.1344+27C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1403C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.1164+27C>A (n.1164+27C>A) c.1360+11C>A (n.1360+11C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) n.2372C>A n.2829C>A n.1392C>A n.1794C>A n.1365+27C>A | |
9 | g.35092517A>C | CA373322258 | PIGO | c.1344+26T>G (n.1344+26T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1402T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1164+26T>G (n.1164+26T>G) c.1360+10T>G (n.1360+10T>G) c.1246T>G (n.1246T>G) n.2371T>G n.2828T>G n.1391T>G n.1793T>G n.1365+26T>G | |
9 | g.35092517A>G | CA373322257 | PIGO | c.1344+26T>C (n.1344+26T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1402T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1164+26T>C (n.1164+26T>C) c.1360+10T>C (n.1360+10T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) n.2371T>C n.2828T>C n.1391T>C n.1793T>C n.1365+26T>C | |
9 | g.35092517A>T | CA373322256 | PIGO | c.1344+26T>A (n.1344+26T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1402T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1164+26T>A (n.1164+26T>A) c.1360+10T>A (n.1360+10T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) n.2371T>A n.2828T>A n.1391T>A n.1793T>A n.1365+26T>A | |
9 | g.35092518G>A | CA373322259 | PIGO | c.1344+25C>T (n.1344+25C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1401C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1164+25C>T (n.1164+25C>T) c.1360+9C>T (n.1360+9C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) n.2370C>T n.2827C>T n.1390C>T n.1792C>T n.1365+25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092518G>C | CA5040645 | PIGO | c.1344+25C>G (n.1344+25C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1401C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1164+25C>G (n.1164+25C>G) c.1360+9C>G (n.1360+9C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) n.2370C>G n.2827C>G n.1390C>G n.1792C>G n.1365+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092518G= | CA1845827023 | PIGO | c.1344+25C= (n.1344+25C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1401C= c.1369C= (p.Leu457=) c.1164+25C= (n.1164+25C=) c.1360+9C= (n.1360+9C=) c.1245C= (n.1245C=) n.2370C= n.2827C= n.1390C= n.1792C= n.1365+25C= | |
9 | g.35092518G>T | CA373322260 | PIGO | c.1344+25C>A (n.1344+25C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1401C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1164+25C>A (n.1164+25C>A) c.1360+9C>A (n.1360+9C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) n.2370C>A n.2827C>A n.1390C>A n.1792C>A n.1365+25C>A | |
9 | g.35092519A>C | CA464603665 | PIGO | c.1344+24T>G (n.1344+24T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1400T>G c.1368T>G (p.Ala456=) c.1164+24T>G (n.1164+24T>G) c.1360+8T>G (n.1360+8T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) n.2369T>G n.2826T>G n.1389T>G n.1791T>G n.1365+24T>G | |
9 | g.35092519A>G | CA464603664 | PIGO | c.1344+24T>C (n.1344+24T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1400T>C c.1368T>C (p.Ala456=) c.1164+24T>C (n.1164+24T>C) c.1360+8T>C (n.1360+8T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) n.2369T>C n.2826T>C n.1389T>C n.1791T>C n.1365+24T>C | |
9 | g.35092519A>T | CA464603662 | PIGO | c.1344+24T>A (n.1344+24T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1400T>A c.1368T>A (p.Ala456=) c.1164+24T>A (n.1164+24T>A) c.1360+8T>A (n.1360+8T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) n.2369T>A n.2826T>A n.1389T>A n.1791T>A n.1365+24T>A | |
9 | g.35092520G>A | CA5040646 | PIGO | c.1344+23C>T (n.1344+23C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1399C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1164+23C>T (n.1164+23C>T) c.1360+7C>T (n.1360+7C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) n.2368C>T n.2825C>T n.1388C>T n.1790C>T n.1365+23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092520G>C | CA373322261 | PIGO | c.1344+23C>G (n.1344+23C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1399C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1164+23C>G (n.1164+23C>G) c.1360+7C>G (n.1360+7C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) n.2368C>G n.2825C>G n.1388C>G n.1790C>G n.1365+23C>G | dbSNP |
9 | g.35092520G= | CA1845827024 | PIGO | c.1344+23C= (n.1344+23C=) c.*547C= (n.*547C=) n.1399C= c.1367C= (p.Ala456=) c.1164+23C= (n.1164+23C=) c.1360+7C= (n.1360+7C=) c.1243C= (n.1243C=) n.2368C= n.2825C= n.1388C= n.1790C= n.1365+23C= | |
9 | g.35092520G>T | CA373322262 | PIGO | c.1344+23C>A (n.1344+23C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1399C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1164+23C>A (n.1164+23C>A) c.1360+7C>A (n.1360+7C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) n.2368C>A n.2825C>A n.1388C>A n.1790C>A n.1365+23C>A | |
9 | g.35092521C>A | CA373322263 | PIGO | c.1344+22G>T (n.1344+22G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1398G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1164+22G>T (n.1164+22G>T) c.1360+6G>T (n.1360+6G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) n.2367G>T n.2824G>T n.1387G>T n.1789G>T n.1365+22G>T | |
9 | g.35092521C>G | CA373322264 | PIGO | c.1344+22G>C (n.1344+22G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1398G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1164+22G>C (n.1164+22G>C) c.1360+6G>C (n.1360+6G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) n.2367G>C n.2824G>C n.1387G>C n.1789G>C n.1365+22G>C | |
9 | g.35092521C>T | CA373322265 | PIGO | c.1344+22G>A (n.1344+22G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1398G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1164+22G>A (n.1164+22G>A) c.1360+6G>A (n.1360+6G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) n.2367G>A n.2824G>A n.1387G>A n.1789G>A n.1365+22G>A | |
9 | g.35092522A>C | CA464603673 | PIGO | c.1344+21T>G (n.1344+21T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1397T>G c.1365T>G (p.Thr455=) c.1164+21T>G (n.1164+21T>G) c.1360+5T>G (n.1360+5T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) n.2366T>G n.2823T>G n.1386T>G n.1788T>G n.1365+21T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092522A>G | CA464603675 | PIGO | c.1344+21T>C (n.1344+21T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1397T>C c.1365T>C (p.Thr455=) c.1164+21T>C (n.1164+21T>C) c.1360+5T>C (n.1360+5T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) n.2366T>C n.2823T>C n.1386T>C n.1788T>C n.1365+21T>C | |
9 | g.35092522A>T | CA464603676 | PIGO | c.1344+21T>A (n.1344+21T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1397T>A c.1365T>A (p.Thr455=) c.1164+21T>A (n.1164+21T>A) c.1360+5T>A (n.1360+5T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) n.2366T>A n.2823T>A n.1386T>A n.1788T>A n.1365+21T>A | |
9 | g.35092523G>A | CA5040647 | PIGO | c.1344+20C>T (n.1344+20C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1396C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1164+20C>T (n.1164+20C>T) c.1360+4C>T (n.1360+4C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) n.2365C>T n.2822C>T n.1385C>T n.1787C>T n.1365+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.35092523G>C | CA373322266 | PIGO | c.1344+20C>G (n.1344+20C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1396C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1164+20C>G (n.1164+20C>G) c.1360+4C>G (n.1360+4C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) n.2365C>G n.2822C>G n.1385C>G n.1787C>G n.1365+20C>G | |
9 | g.35092523G= | CA1845827025 | PIGO | c.1344+20C= (n.1344+20C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1396C= c.1364C= (p.Thr455=) c.1164+20C= (n.1164+20C=) c.1360+4C= (n.1360+4C=) c.1240C= (n.1240C=) n.2365C= n.2822C= n.1385C= n.1787C= n.1365+20C= | |
9 | g.35092523G>T | CA373322267 | PIGO | c.1344+20C>A (n.1344+20C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1396C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1164+20C>A (n.1164+20C>A) c.1360+4C>A (n.1360+4C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) n.2365C>A n.2822C>A n.1385C>A n.1787C>A n.1365+20C>A | |
9 | g.35092524T>A | CA373322269 | PIGO | c.1344+19A>T (n.1344+19A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1395A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1164+19A>T (n.1164+19A>T) c.1360+3A>T (n.1360+3A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) n.2364A>T n.2821A>T n.1384A>T n.1786A>T n.1365+19A>T | |
9 | g.35092524T>C | CA5040648 | PIGO | c.1344+19A>G (n.1344+19A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1395A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1164+19A>G (n.1164+19A>G) c.1360+3A>G (n.1360+3A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) n.2364A>G n.2821A>G n.1384A>G n.1786A>G n.1365+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092524T>G | CA373322268 | PIGO | c.1344+19A>C (n.1344+19A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1395A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1164+19A>C (n.1164+19A>C) c.1360+3A>C (n.1360+3A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) n.2364A>C n.2821A>C n.1384A>C n.1786A>C n.1365+19A>C | |
9 | g.35092524T= | CA1845827026 | PIGO | c.1344+19A= (n.1344+19A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1395A= c.1363A= (p.Thr455=) c.1164+19A= (n.1164+19A=) c.1360+3A= (n.1360+3A=) c.1239A= (n.1239A=) n.2364A= n.2821A= n.1384A= n.1786A= n.1365+19A= | |
9 | g.35092525A= | CA1845827028 | PIGO | c.1344+18T= (n.1344+18T=) c.*542T= (n.*542T=) n.1394T= c.1362T= (p.Gly454=) c.1164+18T= (n.1164+18T=) c.1360+2T= (n.1360+2T=) c.1238T= (n.1238T=) n.2363T= n.2820T= n.1383T= n.1785T= n.1365+18T= | |
9 | g.35092525A>C | CA464603677 | PIGO | c.1344+18T>G (n.1344+18T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1394T>G c.1362T>G (p.Gly454=) c.1164+18T>G (n.1164+18T>G) c.1360+2T>G (n.1360+2T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) n.2363T>G n.2820T>G n.1383T>G n.1785T>G n.1365+18T>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.35092525A>G | CA464603678 | PIGO | c.1344+18T>C (n.1344+18T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1394T>C c.1362T>C (p.Gly454=) c.1164+18T>C (n.1164+18T>C) c.1360+2T>C (n.1360+2T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) n.2363T>C n.2820T>C n.1383T>C n.1785T>C n.1365+18T>C | |
9 | g.35092525A>T | CA464603680 | PIGO | c.1344+18T>A (n.1344+18T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1394T>A c.1362T>A (p.Gly454=) c.1164+18T>A (n.1164+18T>A) c.1360+2T>A (n.1360+2T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) n.2363T>A n.2820T>A n.1383T>A n.1785T>A n.1365+18T>A | |
9 | g.35092525_35092526delinsAC | CA1845827027 | PIGO | c.1344+17_1344+18delinsGT (n.1344+17_1344+18delinsGT) c.*541_*542delinsGT (n.*541_*542delinsGT) n.1393_1394delinsGT c.1361_1362delinsGT (p.Gly454=) c.1164+17_1164+18delinsGT (n.1164+17_1164+18delinsGT) c.1360+1_1360+2delinsGT (n.1360+1_1360+2delinsGT) c.1237_1238delinsGT (n.1237_1238delinsGT) n.2362_2363delinsGT n.2819_2820delinsGT n.1382_1383delinsGT n.1784_1785delinsGT n.1365+17_1365+18delinsGT | |
9 | g.35092525_35092526insG | CA587568903 | PIGO | c.1344+17_1344+18insC (n.1344+17_1344+18insC) c.*541_*542insC (n.*541_*542insC) n.1393_1394insC c.1361_1362insC (p.Thr455TyrfsTer?) c.1164+17_1164+18insC (n.1164+17_1164+18insC) c.1360+1_1360+2insC (n.1360+1_1360+2insC) c.1237_1238insC (n.1237_1238insC) n.2362_2363insC n.2819_2820insC n.1382_1383insC n.1784_1785insC n.1365+17_1365+18insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092526C>A | CA5040650 | PIGO | c.1344+17G>T (n.1344+17G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1393G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1164+17G>T (n.1164+17G>T) c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) n.2362G>T n.2819G>T n.1382G>T n.1784G>T n.1365+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092526C= | CA1845827029 | PIGO | c.1344+17G= (n.1344+17G=) c.*541G= (n.*541G=) n.1393G= c.1361G= (p.Gly454=) c.1164+17G= (n.1164+17G=) c.1360+1G= (n.1360+1G=) c.1237G= (n.1237G=) n.2362G= n.2819G= n.1382G= n.1784G= n.1365+17G= | |
9 | g.35092526C>G | CA373322270 | PIGO | c.1344+17G>C (n.1344+17G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1393G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1164+17G>C (n.1164+17G>C) c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) n.2362G>C n.2819G>C n.1382G>C n.1784G>C n.1365+17G>C | COSMIC |
9 | g.35092526C>T | CA373322271 | PIGO | c.1344+17G>A (n.1344+17G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1393G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1164+17G>A (n.1164+17G>A) c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) n.2362G>A n.2819G>A n.1382G>A n.1784G>A n.1365+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092531dup | CA5040649 | PIGO | c.1344+17dup (n.1344+17dup) c.*541dup (n.*541dup) n.1393dup c.1361dup (p.Thr455TyrfsTer?) c.1164+17dup (n.1164+17dup) c.1360+1dup c.1237dup (n.1237dup) n.2362dup n.2819dup n.1382dup n.1784dup n.1365+17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092531del | CA464603685 | PIGO | c.1344+17del (n.1344+17del) c.*541del (n.*541del) n.1393del c.1361del (p.Gly454ValfsTer?) c.1164+17del (n.1164+17del) c.1360+1del c.1237del (n.1237del) n.2362del n.2819del n.1382del n.1784del n.1365+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.35092527C>A | CA373322274 | PIGO | c.1344+16G>T (n.1344+16G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1392G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1164+16G>T (n.1164+16G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) n.2361G>T n.2818G>T n.1381G>T n.1783G>T n.1365+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092527C= | CA1845827030 | PIGO | c.1344+16G= (n.1344+16G=) c.*540G= (n.*540G=) n.1392G= c.1360G= (p.Gly454=) c.1164+16G= (n.1164+16G=) c.1236G= (n.1236G=) n.2361G= n.2818G= n.1381G= n.1783G= n.1365+16G= | |
9 | g.35092527C>G | CA373322273 | PIGO | c.1344+16G>C (n.1344+16G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1392G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1164+16G>C (n.1164+16G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) n.2361G>C n.2818G>C n.1381G>C n.1783G>C n.1365+16G>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092527C>T | CA373322272 | PIGO | c.1344+16G>A (n.1344+16G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1392G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1164+16G>A (n.1164+16G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) n.2361G>A n.2818G>A n.1381G>A n.1783G>A n.1365+16G>A | |
9 | g.35092528C>A | CA464603692 | PIGO | c.1344+15G>T (n.1344+15G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1391G>T c.1359G>T (p.Gly453=) c.1164+15G>T (n.1164+15G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) n.2360G>T n.2817G>T n.1380G>T n.1782G>T n.1365+15G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092528C= | CA1845827031 | PIGO | c.1344+15G= (n.1344+15G=) c.*539G= (n.*539G=) n.1391G= c.1359G= (p.Gly453=) c.1164+15G= (n.1164+15G=) c.1235G= (n.1235G=) n.2360G= n.2817G= n.1380G= n.1782G= n.1365+15G= | |
9 | g.35092528C>G | CA464603693 | PIGO | c.1344+15G>C (n.1344+15G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1391G>C c.1359G>C (p.Gly453=) c.1164+15G>C (n.1164+15G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) n.2360G>C n.2817G>C n.1380G>C n.1782G>C n.1365+15G>C | dbSNP |
9 | g.35092528C>T | CA192711816 | PIGO | c.1344+15G>A (n.1344+15G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1391G>A c.1359G>A (p.Gly453=) c.1164+15G>A (n.1164+15G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) n.2360G>A n.2817G>A n.1380G>A n.1782G>A n.1365+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092529C>A | CA373322275 | PIGO | c.1344+14G>T (n.1344+14G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1390G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1164+14G>T (n.1164+14G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) n.2359G>T n.2816G>T n.1379G>T n.1781G>T n.1365+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092529C= | CA1845827032 | PIGO | c.1344+14G= (n.1344+14G=) c.*538G= (n.*538G=) n.1390G= c.1358G= (p.Gly453=) c.1164+14G= (n.1164+14G=) c.1234G= (n.1234G=) n.2359G= n.2816G= n.1379G= n.1781G= n.1365+14G= | |
9 | g.35092529C>G | CA373322276 | PIGO | c.1344+14G>C (n.1344+14G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1390G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1164+14G>C (n.1164+14G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) n.2359G>C n.2816G>C n.1379G>C n.1781G>C n.1365+14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092529C>T | CA373322277 | PIGO | c.1344+14G>A (n.1344+14G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1390G>A c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1164+14G>A (n.1164+14G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) n.2359G>A n.2816G>A n.1379G>A n.1781G>A n.1365+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092530C>A | CA373322278 | PIGO | c.1344+13G>T (n.1344+13G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1389G>T c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.1164+13G>T (n.1164+13G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) n.2358G>T n.2815G>T n.1378G>T n.1780G>T n.1365+13G>T | |
9 | g.35092530C>G | CA373322279 | PIGO | c.1344+13G>C (n.1344+13G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1389G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1164+13G>C (n.1164+13G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) n.2358G>C n.2815G>C n.1378G>C n.1780G>C n.1365+13G>C | |
9 | g.35092530C>T | CA373322280 | PIGO | c.1344+13G>A (n.1344+13G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1389G>A c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1164+13G>A (n.1164+13G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) n.2358G>A n.2815G>A n.1378G>A n.1780G>A n.1365+13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092530_35092532delinsCCG | CA1845827033 | PIGO | c.1344+11_1344+13delinsCGG (n.1344+11_1344+13delinsCGG) c.*535_*537delinsCGG (n.*535_*537delinsCGG) n.1387_1389delinsCGG c.1355_1357delinsCGG (p.Ala452=) c.1164+11_1164+13delinsCGG (n.1164+11_1164+13delinsCGG) c.1231_1233delinsCGG (n.1231_1233delinsCGG) n.2356_2358delinsCGG n.2813_2815delinsCGG n.1376_1378delinsCGG n.1778_1780delinsCGG n.1365+11_1365+13delinsCGG | |
9 | g.35092531C>A | CA464603700 | PIGO | c.1344+12G>T (n.1344+12G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1388G>T c.1356G>T (p.Ala452=) c.1164+12G>T (n.1164+12G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) n.2357G>T n.2814G>T n.1377G>T n.1779G>T n.1365+12G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092531C= | CA1845827034 | PIGO | c.1344+12G= (n.1344+12G=) c.*536G= (n.*536G=) n.1388G= c.1356G= (p.Ala452=) c.1164+12G= (n.1164+12G=) c.1232G= (n.1232G=) n.2357G= n.2814G= n.1377G= n.1779G= n.1365+12G= | |
9 | g.35092531C>G | CA5040651 | PIGO | c.1344+12G>C (n.1344+12G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1388G>C c.1356G>C (p.Ala452=) c.1164+12G>C (n.1164+12G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) n.2357G>C n.2814G>C n.1377G>C n.1779G>C n.1365+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092531C>T | CA464603701 | PIGO | c.1344+12G>A (n.1344+12G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.1388G>A c.1356G>A (p.Ala452=) c.1164+12G>A (n.1164+12G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) n.2357G>A n.2814G>A n.1377G>A n.1779G>A n.1365+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092532_35092533del | CA658797196 | PIGO | c.1344+11_1344+12del (n.1344+11_1344+12del) c.*535_*536del (n.*535_*536del) n.1387_1388del c.1355_1356del (p.Ala452GlyfsTer?) c.1164+11_1164+12del (n.1164+11_1164+12del) c.1355_1356del (p.Ala452GlyfsTer9) c.1231_1232del (n.1231_1232del) n.2356_2357del n.2813_2814del n.1376_1377del n.1778_1779del n.1365+11_1365+12del | ClinVar dbSNP |
9 | g.35092532G>A | CA5040652 | PIGO | c.1344+11C>T (n.1344+11C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1387C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1164+11C>T (n.1164+11C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) n.2356C>T n.2813C>T n.1376C>T n.1778C>T n.1365+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.35092532G>C | CA5040653 | PIGO | c.1344+11C>G (n.1344+11C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1387C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1164+11C>G (n.1164+11C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) n.2356C>G n.2813C>G n.1376C>G n.1778C>G n.1365+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092532G= | CA1845827035 | PIGO | c.1344+11C= (n.1344+11C=) c.*535C= (n.*535C=) n.1387C= c.1355C= (p.Ala452=) c.1164+11C= (n.1164+11C=) c.1231C= (n.1231C=) n.2356C= n.2813C= n.1376C= n.1778C= n.1365+11C= | |
9 | g.35092532G>T | CA373322281 | PIGO | c.1344+11C>A (n.1344+11C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1387C>A c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1164+11C>A (n.1164+11C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) n.2356C>A n.2813C>A n.1376C>A n.1778C>A n.1365+11C>A | |
9 | g.35092533C>A | CA373322282 | PIGO | c.1344+10G>T (n.1344+10G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1386G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1164+10G>T (n.1164+10G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) n.2355G>T n.2812G>T n.1375G>T n.1777G>T n.1365+10G>T | |
9 | g.35092533C>G | CA373322284 | PIGO | c.1344+10G>C (n.1344+10G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1386G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1164+10G>C (n.1164+10G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) n.2355G>C n.2812G>C n.1375G>C n.1777G>C n.1365+10G>C | |
9 | g.35092533C>T | CA373322283 | PIGO | c.1344+10G>A (n.1344+10G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1386G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1164+10G>A (n.1164+10G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) n.2355G>A n.2812G>A n.1375G>A n.1777G>A n.1365+10G>A | |
9 | g.35092534C>A | CA373322285 | PIGO | c.1344+9G>T (n.1344+9G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1385G>T c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1164+9G>T (n.1164+9G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) n.2354G>T n.2811G>T n.1374G>T n.1776G>T n.1365+9G>T | |
9 | g.35092534C>G | CA373322286 | PIGO | c.1344+9G>C (n.1344+9G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1385G>C c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1164+9G>C (n.1164+9G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) n.2354G>C n.2811G>C n.1374G>C n.1776G>C n.1365+9G>C | |
9 | g.35092534C>T | CA373322287 | PIGO | c.1344+9G>A (n.1344+9G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1385G>A c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1164+9G>A (n.1164+9G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) n.2354G>A n.2811G>A n.1374G>A n.1776G>A n.1365+9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092535A= | CA1845827036 | PIGO | c.1344+8T= (n.1344+8T=) c.*532T= (n.*532T=) n.1384T= c.1352T= (p.Met451=) c.1164+8T= (n.1164+8T=) c.1228T= (n.1228T=) n.2353T= n.2810T= n.1373T= n.1775T= n.1365+8T= | |
9 | g.35092535A>C | CA16042782 | PIGO | c.1344+8T>G (n.1344+8T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1384T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1164+8T>G (n.1164+8T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) n.2353T>G n.2810T>G n.1373T>G n.1775T>G n.1365+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092535A>G | CA373322288 | PIGO | c.1344+8T>C (n.1344+8T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1384T>C c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1164+8T>C (n.1164+8T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) n.2353T>C n.2810T>C n.1373T>C n.1775T>C n.1365+8T>C | |
9 | g.35092535A>T | CA373322289 | PIGO | c.1344+8T>A (n.1344+8T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1384T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1164+8T>A (n.1164+8T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) n.2353T>A n.2810T>A n.1373T>A n.1775T>A n.1365+8T>A | |
9 | g.35092536T>A | CA373322292 | PIGO | c.1344+7A>T (n.1344+7A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1383A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1164+7A>T (n.1164+7A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) n.2352A>T n.2809A>T n.1372A>T n.1774A>T n.1365+7A>T | |
9 | g.35092536T>C | CA373322291 | PIGO | c.1344+7A>G (n.1344+7A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1383A>G c.1351A>G (p.Met451Val) c.1164+7A>G (n.1164+7A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) n.2352A>G n.2809A>G n.1372A>G n.1774A>G n.1365+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092536T>G | CA373322290 | PIGO | c.1344+7A>C (n.1344+7A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1383A>C c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1164+7A>C (n.1164+7A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) n.2352A>C n.2809A>C n.1372A>C n.1774A>C n.1365+7A>C | |
9 | g.35092536T= | CA1845827037 | PIGO | c.1344+7A= (n.1344+7A=) c.*531A= (n.*531A=) n.1383A= c.1351A= (p.Met451=) c.1164+7A= (n.1164+7A=) c.1227A= (n.1227A=) n.2352A= n.2809A= n.1372A= n.1774A= n.1365+7A= | |
9 | g.35092537G>A | CA464603711 | PIGO | c.1344+6C>T (n.1344+6C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1382C>T c.1350C>T (p.Arg450=) c.1164+6C>T (n.1164+6C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) n.2351C>T n.2808C>T n.1371C>T n.1773C>T n.1365+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092537G>C | CA464603712 | PIGO | c.1344+6C>G (n.1344+6C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1382C>G c.1350C>G (p.Arg450=) c.1164+6C>G (n.1164+6C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) n.2351C>G n.2808C>G n.1371C>G n.1773C>G n.1365+6C>G | |
9 | g.35092537G= | CA1845827038 | PIGO | c.1344+6C= (n.1344+6C=) c.*530C= (n.*530C=) n.1382C= c.1350C= (p.Arg450=) c.1164+6C= (n.1164+6C=) c.1226C= (n.1226C=) n.2351C= n.2808C= n.1371C= n.1773C= n.1365+6C= | |
9 | g.35092537G>T | CA464603713 | PIGO | c.1344+6C>A (n.1344+6C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1382C>A c.1350C>A (p.Arg450=) c.1164+6C>A (n.1164+6C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) n.2351C>A n.2808C>A n.1371C>A n.1773C>A n.1365+6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092538C>A | CA5040655 | PIGO | c.1344+5G>T (n.1344+5G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1381G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1164+5G>T (n.1164+5G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) n.2350G>T n.2807G>T n.1370G>T n.1772G>T n.1365+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092538C= | CA1845827039 | PIGO | c.1344+5G= (n.1344+5G=) c.*529G= (n.*529G=) n.1381G= c.1349G= (p.Arg450=) c.1164+5G= (n.1164+5G=) c.1225G= (n.1225G=) n.2350G= n.2807G= n.1370G= n.1772G= n.1365+5G= | |
9 | g.35092538C>G | CA373322293 | PIGO | c.1344+5G>C (n.1344+5G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1381G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1164+5G>C (n.1164+5G>C) c.1225G>C (n.1225G>C) n.2350G>C n.2807G>C n.1370G>C n.1772G>C n.1365+5G>C | |
9 | g.35092538C>T | CA5040654 | PIGO | c.1344+5G>A (n.1344+5G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1381G>A c.1349G>A (p.Arg450His) c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.1225G>A (n.1225G>A) n.2350G>A n.2807G>A n.1370G>A n.1772G>A n.1365+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092539G>A | CA5040656 | PIGO | c.1344+4C>T (n.1344+4C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1380C>T c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1164+4C>T (n.1164+4C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) n.2349C>T n.2806C>T n.1369C>T n.1771C>T n.1365+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092539G>C | CA373322294 | PIGO | c.1344+4C>G (n.1344+4C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1380C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1164+4C>G (n.1164+4C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) n.2349C>G n.2806C>G n.1369C>G n.1771C>G n.1365+4C>G | |
9 | g.35092539G= | CA1845827040 | PIGO | c.1344+4C= (n.1344+4C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1380C= c.1348C= (p.Arg450=) c.1164+4C= (n.1164+4C=) c.1224C= (n.1224C=) n.2349C= n.2806C= n.1369C= n.1771C= n.1365+4C= | |
9 | g.35092539G>T | CA373322295 | PIGO | c.1344+4C>A (n.1344+4C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1380C>A c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1164+4C>A (n.1164+4C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) n.2349C>A n.2806C>A n.1369C>A n.1771C>A n.1365+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.35092540del | CA2569905497 | PIGO | c.1344+4del (n.1344+4del) c.*528del (n.*528del) n.1380del c.1348del (p.Arg450AlafsTer?) c.1164+4del (n.1164+4del) c.1224del (n.1224del) n.2349del n.2806del n.1369del n.1771del n.1365+4del | |
9 | g.35092540G>A | CA464603724 | PIGO | c.1344+3C>T (n.1344+3C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1379C>T c.1347C>T (p.Val449=) c.1164+3C>T (n.1164+3C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) n.2348C>T n.2805C>T n.1368C>T n.1770C>T n.1365+3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092540G>C | CA464603723 | PIGO | c.1344+3C>G (n.1344+3C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.1379C>G c.1347C>G (p.Val449=) c.1164+3C>G (n.1164+3C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) n.2348C>G n.2805C>G n.1368C>G n.1770C>G n.1365+3C>G | |
9 | g.35092540G>T | CA464603722 | PIGO | c.1344+3C>A (n.1344+3C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1379C>A c.1347C>A (p.Val449=) c.1164+3C>A (n.1164+3C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) n.2348C>A n.2805C>A n.1368C>A n.1770C>A n.1365+3C>A |