Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35092312_35092343del | CA5040608 | PIGO | c.1344+206_1344+237del (n.1344+206_1344+237del) c.*730_*761del (n.*730_*761del) n.1582_1613del c.1550_1581del (p.Ala517GlufsTer?) c.1164+206_1164+237del (n.1164+206_1164+237del) c.1360+190_1360+221del (n.1360+190_1360+221del) c.1426_1457del (n.1426_1457del) n.2551_2582del n.3008_3039del n.1571_1602del n.1973_2004del n.1365+206_1365+237del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092343G>A | CA373321908 | PIGO | c.1344+200C>T (n.1344+200C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1576C>T c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1164+200C>T (n.1164+200C>T) c.1360+184C>T (n.1360+184C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) n.2545C>T n.3002C>T n.1565C>T n.1967C>T n.1365+200C>T | |
9 | g.35092343G>C | CA373321909 | PIGO | c.1344+200C>G (n.1344+200C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1576C>G c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1164+200C>G (n.1164+200C>G) c.1360+184C>G (n.1360+184C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) n.2545C>G n.3002C>G n.1565C>G n.1967C>G n.1365+200C>G | |
9 | g.35092343G>T | CA373321910 | PIGO | c.1344+200C>A (n.1344+200C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1576C>A c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1164+200C>A (n.1164+200C>A) c.1360+184C>A (n.1360+184C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) n.2545C>A n.3002C>A n.1565C>A n.1967C>A n.1365+200C>A | |
9 | g.35092344C>A | CA373321911 | PIGO | c.1344+199G>T (n.1344+199G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1575G>T c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1164+199G>T (n.1164+199G>T) c.1360+183G>T (n.1360+183G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) n.2544G>T n.3001G>T n.1564G>T n.1966G>T n.1365+199G>T | |
9 | g.35092344C>G | CA373321912 | PIGO | c.1344+199G>C (n.1344+199G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1575G>C c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1164+199G>C (n.1164+199G>C) c.1360+183G>C (n.1360+183G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) n.2544G>C n.3001G>C n.1564G>C n.1966G>C n.1365+199G>C | |
9 | g.35092344C>T | CA373321913 | PIGO | c.1344+199G>A (n.1344+199G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1575G>A c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1164+199G>A (n.1164+199G>A) c.1360+183G>A (n.1360+183G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) n.2544G>A n.3001G>A n.1564G>A n.1966G>A n.1365+199G>A | |
9 | g.35092345C>A | CA464603490 | PIGO | c.1344+198G>T (n.1344+198G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1574G>T c.1542G>T (p.Gly514=) c.1164+198G>T (n.1164+198G>T) c.1360+182G>T (n.1360+182G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) n.2543G>T n.3000G>T n.1563G>T n.1965G>T n.1365+198G>T | |
9 | g.35092345C>G | CA464603491 | PIGO | c.1344+198G>C (n.1344+198G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1574G>C c.1542G>C (p.Gly514=) c.1164+198G>C (n.1164+198G>C) c.1360+182G>C (n.1360+182G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) n.2543G>C n.3000G>C n.1563G>C n.1965G>C n.1365+198G>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092345C>T | CA464603492 | PIGO | c.1344+198G>A (n.1344+198G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1574G>A c.1542G>A (p.Gly514=) c.1164+198G>A (n.1164+198G>A) c.1360+182G>A (n.1360+182G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) n.2543G>A n.3000G>A n.1563G>A n.1965G>A n.1365+198G>A | |
9 | g.35092346C>A | CA373321914 | PIGO | c.1344+197G>T (n.1344+197G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1573G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1164+197G>T (n.1164+197G>T) c.1360+181G>T (n.1360+181G>T) c.1417G>T (n.1417G>T) n.2542G>T n.2999G>T n.1562G>T n.1964G>T n.1365+197G>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092346C>G | CA373321915 | PIGO | c.1344+197G>C (n.1344+197G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1573G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1164+197G>C (n.1164+197G>C) c.1360+181G>C (n.1360+181G>C) c.1417G>C (n.1417G>C) n.2542G>C n.2999G>C n.1562G>C n.1964G>C n.1365+197G>C | |
9 | g.35092346C>T | CA373321916 | PIGO | c.1344+197G>A (n.1344+197G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1573G>A c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1164+197G>A (n.1164+197G>A) c.1360+181G>A (n.1360+181G>A) c.1417G>A (n.1417G>A) n.2542G>A n.2999G>A n.1562G>A n.1964G>A n.1365+197G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092347C>A | CA373321918 | PIGO | c.1344+196G>T (n.1344+196G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1572G>T c.1540G>T (p.Gly514Trp) c.1164+196G>T (n.1164+196G>T) c.1360+180G>T (n.1360+180G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) n.2541G>T n.2998G>T n.1561G>T n.1963G>T n.1365+196G>T | |
9 | g.35092347C= | CA1845826895 | PIGO | c.1344+196G= (n.1344+196G=) c.*720G= (n.*720G=) n.1572G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1164+196G= (n.1164+196G=) c.1360+180G= (n.1360+180G=) c.1416G= (n.1416G=) n.2541G= n.2998G= n.1561G= n.1963G= n.1365+196G= | |
9 | g.35092347C>G | CA192711603 | PIGO | c.1344+196G>C (n.1344+196G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1572G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1164+196G>C (n.1164+196G>C) c.1360+180G>C (n.1360+180G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) n.2541G>C n.2998G>C n.1561G>C n.1963G>C n.1365+196G>C | dbSNP |
9 | g.35092347C>T | CA373321917 | PIGO | c.1344+196G>A (n.1344+196G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1572G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1164+196G>A (n.1164+196G>A) c.1360+180G>A (n.1360+180G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) n.2541G>A n.2998G>A n.1561G>A n.1963G>A n.1365+196G>A | |
9 | g.35092348T>A | CA464603494 | PIGO | c.1344+195A>T (n.1344+195A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.1571A>T c.1539A>T (p.Leu513=) c.1164+195A>T (n.1164+195A>T) c.1360+179A>T (n.1360+179A>T) c.1415A>T (n.1415A>T) n.2540A>T n.2997A>T n.1560A>T n.1962A>T n.1365+195A>T | |
9 | g.35092348T>C | CA464603495 | PIGO | c.1344+195A>G (n.1344+195A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.1571A>G c.1539A>G (p.Leu513=) c.1164+195A>G (n.1164+195A>G) c.1360+179A>G (n.1360+179A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) n.2540A>G n.2997A>G n.1560A>G n.1962A>G n.1365+195A>G | |
9 | g.35092348T>G | CA464603496 | PIGO | c.1344+195A>C (n.1344+195A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.1571A>C c.1539A>C (p.Leu513=) c.1164+195A>C (n.1164+195A>C) c.1360+179A>C (n.1360+179A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) n.2540A>C n.2997A>C n.1560A>C n.1962A>C n.1365+195A>C | |
9 | g.35092349A>C | CA373321919 | PIGO | c.1344+194T>G (n.1344+194T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.1570T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1164+194T>G (n.1164+194T>G) c.1360+178T>G (n.1360+178T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) n.2539T>G n.2996T>G n.1559T>G n.1961T>G n.1365+194T>G | |
9 | g.35092349A>G | CA373321920 | PIGO | c.1344+194T>C (n.1344+194T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1570T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1164+194T>C (n.1164+194T>C) c.1360+178T>C (n.1360+178T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) n.2539T>C n.2996T>C n.1559T>C n.1961T>C n.1365+194T>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092349A>T | CA373321921 | PIGO | c.1344+194T>A (n.1344+194T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.1570T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1164+194T>A (n.1164+194T>A) c.1360+178T>A (n.1360+178T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) n.2539T>A n.2996T>A n.1559T>A n.1961T>A n.1365+194T>A | |
9 | g.35092350G>A | CA464603497 | PIGO | c.1344+193C>T (n.1344+193C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1569C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1164+193C>T (n.1164+193C>T) c.1360+177C>T (n.1360+177C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) n.2538C>T n.2995C>T n.1558C>T n.1960C>T n.1365+193C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092350G>C | CA373321922 | PIGO | c.1344+193C>G (n.1344+193C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1569C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1164+193C>G (n.1164+193C>G) c.1360+177C>G (n.1360+177C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) n.2538C>G n.2995C>G n.1558C>G n.1960C>G n.1365+193C>G | |
9 | g.35092350G>T | CA373321923 | PIGO | c.1344+193C>A (n.1344+193C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1569C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1164+193C>A (n.1164+193C>A) c.1360+177C>A (n.1360+177C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) n.2538C>A n.2995C>A n.1558C>A n.1960C>A n.1365+193C>A | |
9 | g.35092351A>C | CA464603501 | PIGO | c.1344+192T>G (n.1344+192T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1568T>G c.1536T>G (p.Leu512=) c.1164+192T>G (n.1164+192T>G) c.1360+176T>G (n.1360+176T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) n.2537T>G n.2994T>G n.1557T>G n.1959T>G n.1365+192T>G | |
9 | g.35092351A>G | CA464603502 | PIGO | c.1344+192T>C (n.1344+192T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1568T>C c.1536T>C (p.Leu512=) c.1164+192T>C (n.1164+192T>C) c.1360+176T>C (n.1360+176T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) n.2537T>C n.2994T>C n.1557T>C n.1959T>C n.1365+192T>C | |
9 | g.35092351A>T | CA464603503 | PIGO | c.1344+192T>A (n.1344+192T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1568T>A c.1536T>A (p.Leu512=) c.1164+192T>A (n.1164+192T>A) c.1360+176T>A (n.1360+176T>A) c.1412T>A (n.1412T>A) n.2537T>A n.2994T>A n.1557T>A n.1959T>A n.1365+192T>A | |
9 | g.35092352A>C | CA373321924 | PIGO | c.1344+191T>G (n.1344+191T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1567T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1164+191T>G (n.1164+191T>G) c.1360+175T>G (n.1360+175T>G) c.1411T>G (n.1411T>G) n.2536T>G n.2993T>G n.1556T>G n.1958T>G n.1365+191T>G | |
9 | g.35092352A>G | CA373321925 | PIGO | c.1344+191T>C (n.1344+191T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1567T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1164+191T>C (n.1164+191T>C) c.1360+175T>C (n.1360+175T>C) c.1411T>C (n.1411T>C) n.2536T>C n.2993T>C n.1556T>C n.1958T>C n.1365+191T>C | |
9 | g.35092352A>T | CA373321926 | PIGO | c.1344+191T>A (n.1344+191T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1567T>A c.1535T>A (p.Leu512His) c.1164+191T>A (n.1164+191T>A) c.1360+175T>A (n.1360+175T>A) c.1411T>A (n.1411T>A) n.2536T>A n.2993T>A n.1556T>A n.1958T>A n.1365+191T>A | |
9 | g.35092353G>A | CA5040615 | PIGO | c.1344+190C>T (n.1344+190C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1566C>T c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1164+190C>T (n.1164+190C>T) c.1360+174C>T (n.1360+174C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) n.2535C>T n.2992C>T n.1555C>T n.1957C>T n.1365+190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092353G>C | CA373321927 | PIGO | c.1344+190C>G (n.1344+190C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.1566C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1164+190C>G (n.1164+190C>G) c.1360+174C>G (n.1360+174C>G) c.1410C>G (n.1410C>G) n.2535C>G n.2992C>G n.1555C>G n.1957C>G n.1365+190C>G | |
9 | g.35092353G= | CA1845826903 | PIGO | c.1344+190C= (n.1344+190C=) c.*714C= (n.*714C=) n.1566C= c.1534C= (p.Leu512=) c.1164+190C= (n.1164+190C=) c.1360+174C= (n.1360+174C=) c.1410C= (n.1410C=) n.2535C= n.2992C= n.1555C= n.1957C= n.1365+190C= | |
9 | g.35092353G>T | CA373321928 | PIGO | c.1344+190C>A (n.1344+190C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.1566C>A c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1164+190C>A (n.1164+190C>A) c.1360+174C>A (n.1360+174C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) n.2535C>A n.2992C>A n.1555C>A n.1957C>A n.1365+190C>A | |
9 | g.35092354C>A | CA464603504 | PIGO | c.1344+189G>T (n.1344+189G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1565G>T c.1533G>T (p.Val511=) c.1164+189G>T (n.1164+189G>T) c.1360+173G>T (n.1360+173G>T) c.1409G>T (n.1409G>T) n.2534G>T n.2991G>T n.1554G>T n.1956G>T n.1365+189G>T | |
9 | g.35092354C>G | CA464603506 | PIGO | c.1344+189G>C (n.1344+189G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.1565G>C c.1533G>C (p.Val511=) c.1164+189G>C (n.1164+189G>C) c.1360+173G>C (n.1360+173G>C) c.1409G>C (n.1409G>C) n.2534G>C n.2991G>C n.1554G>C n.1956G>C n.1365+189G>C | |
9 | g.35092354C>T | CA464603505 | PIGO | c.1344+189G>A (n.1344+189G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1565G>A c.1533G>A (p.Val511=) c.1164+189G>A (n.1164+189G>A) c.1360+173G>A (n.1360+173G>A) c.1409G>A (n.1409G>A) n.2534G>A n.2991G>A n.1554G>A n.1956G>A n.1365+189G>A | |
9 | g.35092355A= | CA1845826907 | PIGO | c.1344+188T= (n.1344+188T=) c.*712T= (n.*712T=) n.1564T= c.1532T= (p.Val511=) c.1164+188T= (n.1164+188T=) c.1360+172T= (n.1360+172T=) c.1408T= (n.1408T=) n.2533T= n.2990T= n.1553T= n.1955T= n.1365+188T= | |
9 | g.35092355A>C | CA373321930 | PIGO | c.1344+188T>G (n.1344+188T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.1564T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1164+188T>G (n.1164+188T>G) c.1360+172T>G (n.1360+172T>G) c.1408T>G (n.1408T>G) n.2533T>G n.2990T>G n.1553T>G n.1955T>G n.1365+188T>G | |
9 | g.35092355A>G | CA373321929 | PIGO | c.1344+188T>C (n.1344+188T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1564T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1164+188T>C (n.1164+188T>C) c.1360+172T>C (n.1360+172T>C) c.1408T>C (n.1408T>C) n.2533T>C n.2990T>C n.1553T>C n.1955T>C n.1365+188T>C | |
9 | g.35092355A>T | CA5040616 | PIGO | c.1344+188T>A (n.1344+188T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.1564T>A c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1164+188T>A (n.1164+188T>A) c.1360+172T>A (n.1360+172T>A) c.1408T>A (n.1408T>A) n.2533T>A n.2990T>A n.1553T>A n.1955T>A n.1365+188T>A | dbSNP ExAC |
9 | g.35092356C>A | CA373321931 | PIGO | c.1344+187G>T (n.1344+187G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1563G>T c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1164+187G>T (n.1164+187G>T) c.1360+171G>T (n.1360+171G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) n.2532G>T n.2989G>T n.1552G>T n.1954G>T n.1365+187G>T | |
9 | g.35092356C>G | CA373321932 | PIGO | c.1344+187G>C (n.1344+187G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1563G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1164+187G>C (n.1164+187G>C) c.1360+171G>C (n.1360+171G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) n.2532G>C n.2989G>C n.1552G>C n.1954G>C n.1365+187G>C | |
9 | g.35092356C>T | CA373321933 | PIGO | c.1344+187G>A (n.1344+187G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1563G>A c.1531G>A (p.Val511Met) c.1164+187G>A (n.1164+187G>A) c.1360+171G>A (n.1360+171G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) n.2532G>A n.2989G>A n.1552G>A n.1954G>A n.1365+187G>A | |
9 | g.35092357T>A | CA464603510 | PIGO | c.1344+186A>T (n.1344+186A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1562A>T c.1530A>T (p.Leu510=) c.1164+186A>T (n.1164+186A>T) c.1360+170A>T (n.1360+170A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) n.2531A>T n.2988A>T n.1551A>T n.1953A>T n.1365+186A>T | |
9 | g.35092357T>C | CA464603511 | PIGO | c.1344+186A>G (n.1344+186A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1562A>G c.1530A>G (p.Leu510=) c.1164+186A>G (n.1164+186A>G) c.1360+170A>G (n.1360+170A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.2531A>G n.2988A>G n.1551A>G n.1953A>G n.1365+186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092357T>G | CA464603512 | PIGO | c.1344+186A>C (n.1344+186A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1562A>C c.1530A>C (p.Leu510=) c.1164+186A>C (n.1164+186A>C) c.1360+170A>C (n.1360+170A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) n.2531A>C n.2988A>C n.1551A>C n.1953A>C n.1365+186A>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092357T= | CA1845826913 | PIGO | c.1344+186A= (n.1344+186A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1562A= c.1530A= (p.Leu510=) c.1164+186A= (n.1164+186A=) c.1360+170A= (n.1360+170A=) c.1406A= (n.1406A=) n.2531A= n.2988A= n.1551A= n.1953A= n.1365+186A= | |
9 | g.35092357dup | CA2838245066 | PIGO | c.1344+186dup (n.1344+186dup) c.*710dup (n.*710dup) n.1562dup c.1530dup (p.Val511SerfsTer?) c.1164+186dup (n.1164+186dup) c.1360+170dup (n.1360+170dup) c.1406dup (n.1406dup) n.2531dup n.2988dup n.1551dup n.1953dup n.1365+186dup | |
9 | g.35092358A>C | CA373321934 | PIGO | c.1344+185T>G (n.1344+185T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1561T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1164+185T>G (n.1164+185T>G) c.1360+169T>G (n.1360+169T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) n.2530T>G n.2987T>G n.1550T>G n.1952T>G n.1365+185T>G | |
9 | g.35092358A>G | CA373321935 | PIGO | c.1344+185T>C (n.1344+185T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1561T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1164+185T>C (n.1164+185T>C) c.1360+169T>C (n.1360+169T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.2530T>C n.2987T>C n.1550T>C n.1952T>C n.1365+185T>C | |
9 | g.35092358A>T | CA373321936 | PIGO | c.1344+185T>A (n.1344+185T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1561T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1164+185T>A (n.1164+185T>A) c.1360+169T>A (n.1360+169T>A) c.1405T>A (n.1405T>A) n.2530T>A n.2987T>A n.1550T>A n.1952T>A n.1365+185T>A | |
9 | g.35092359del | CA2689842203 | PIGO | c.1344+184del (n.1344+184del) c.*708del (n.*708del) n.1560del c.1528del (p.Leu510Ter) c.1164+184del (n.1164+184del) c.1360+168del (n.1360+168del) c.1404del (n.1404del) n.2529del n.2986del n.1549del n.1951del n.1365+184del | gnomAD v4 |
9 | g.35092359G>A | CA464603514 | PIGO | c.1344+184C>T (n.1344+184C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1560C>T c.1528C>T (p.Leu510=) c.1164+184C>T (n.1164+184C>T) c.1360+168C>T (n.1360+168C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) n.2529C>T n.2986C>T n.1549C>T n.1951C>T n.1365+184C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092359G>C | CA373321937 | PIGO | c.1344+184C>G (n.1344+184C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1560C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1164+184C>G (n.1164+184C>G) c.1360+168C>G (n.1360+168C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) n.2529C>G n.2986C>G n.1549C>G n.1951C>G n.1365+184C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.35092359G>T | CA373321938 | PIGO | c.1344+184C>A (n.1344+184C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1560C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1164+184C>A (n.1164+184C>A) c.1360+168C>A (n.1360+168C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) n.2529C>A n.2986C>A n.1549C>A n.1951C>A n.1365+184C>A | |
9 | g.35092360A= | CA1845826917 | PIGO | c.1344+183T= (n.1344+183T=) c.*707T= (n.*707T=) n.1559T= c.1527T= (p.Asp509=) c.1164+183T= (n.1164+183T=) c.1360+167T= (n.1360+167T=) c.1403T= (n.1403T=) n.2528T= n.2985T= n.1548T= n.1950T= n.1365+183T= | |
9 | g.35092360A>C | CA373321939 | PIGO | c.1344+183T>G (n.1344+183T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) n.1559T>G c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1164+183T>G (n.1164+183T>G) c.1360+167T>G (n.1360+167T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) n.2528T>G n.2985T>G n.1548T>G n.1950T>G n.1365+183T>G | |
9 | g.35092360A>G | CA464603515 | PIGO | c.1344+183T>C (n.1344+183T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1559T>C c.1527T>C (p.Asp509=) c.1164+183T>C (n.1164+183T>C) c.1360+167T>C (n.1360+167T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) n.2528T>C n.2985T>C n.1548T>C n.1950T>C n.1365+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092360A>T | CA373321940 | PIGO | c.1344+183T>A (n.1344+183T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) n.1559T>A c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1164+183T>A (n.1164+183T>A) c.1360+167T>A (n.1360+167T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) n.2528T>A n.2985T>A n.1548T>A n.1950T>A n.1365+183T>A | |
9 | g.35092361T>A | CA373321941 | PIGO | c.1344+182A>T (n.1344+182A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1558A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1164+182A>T (n.1164+182A>T) c.1360+166A>T (n.1360+166A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) n.2527A>T n.2984A>T n.1547A>T n.1949A>T n.1365+182A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092361T>C | CA373321942 | PIGO | c.1344+182A>G (n.1344+182A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1558A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1164+182A>G (n.1164+182A>G) c.1360+166A>G (n.1360+166A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) n.2527A>G n.2984A>G n.1547A>G n.1949A>G n.1365+182A>G | |
9 | g.35092361T>G | CA373321943 | PIGO | c.1344+182A>C (n.1344+182A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1558A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1164+182A>C (n.1164+182A>C) c.1360+166A>C (n.1360+166A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) n.2527A>C n.2984A>C n.1547A>C n.1949A>C n.1365+182A>C | |
9 | g.35092361T= | CA1845826928 | PIGO | c.1344+182A= (n.1344+182A=) c.*706A= (n.*706A=) n.1558A= c.1526A= (p.Asp509=) c.1164+182A= (n.1164+182A=) c.1360+166A= (n.1360+166A=) c.1402A= (n.1402A=) n.2527A= n.2984A= n.1547A= n.1949A= n.1365+182A= | |
9 | g.35092362C>A | CA373321945 | PIGO | c.1344+181G>T (n.1344+181G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.1557G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1164+181G>T (n.1164+181G>T) c.1360+165G>T (n.1360+165G>T) c.1401G>T (n.1401G>T) n.2526G>T n.2983G>T n.1546G>T n.1948G>T n.1365+181G>T | |
9 | g.35092362C>G | CA373321946 | PIGO | c.1344+181G>C (n.1344+181G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.1557G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.1164+181G>C (n.1164+181G>C) c.1360+165G>C (n.1360+165G>C) c.1401G>C (n.1401G>C) n.2526G>C n.2983G>C n.1546G>C n.1948G>C n.1365+181G>C | |
9 | g.35092362C>T | CA373321944 | PIGO | c.1344+181G>A (n.1344+181G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.1557G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1164+181G>A (n.1164+181G>A) c.1360+165G>A (n.1360+165G>A) c.1401G>A (n.1401G>A) n.2526G>A n.2983G>A n.1546G>A n.1948G>A n.1365+181G>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092363T>A | CA464603516 | PIGO | c.1344+180A>T (n.1344+180A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1556A>T c.1524A>T (p.Leu508=) c.1164+180A>T (n.1164+180A>T) c.1360+164A>T (n.1360+164A>T) c.1400A>T (n.1400A>T) n.2525A>T n.2982A>T n.1545A>T n.1947A>T n.1365+180A>T | |
9 | g.35092363T>C | CA464603517 | PIGO | c.1344+180A>G (n.1344+180A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1556A>G c.1524A>G (p.Leu508=) c.1164+180A>G (n.1164+180A>G) c.1360+164A>G (n.1360+164A>G) c.1400A>G (n.1400A>G) n.2525A>G n.2982A>G n.1545A>G n.1947A>G n.1365+180A>G | |
9 | g.35092363T>G | CA192711608 | PIGO | c.1344+180A>C (n.1344+180A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1556A>C c.1524A>C (p.Leu508=) c.1164+180A>C (n.1164+180A>C) c.1360+164A>C (n.1360+164A>C) c.1400A>C (n.1400A>C) n.2525A>C n.2982A>C n.1545A>C n.1947A>C n.1365+180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092363T= | CA1845826935 | PIGO | c.1344+180A= (n.1344+180A=) c.*704A= (n.*704A=) n.1556A= c.1524A= (p.Leu508=) c.1164+180A= (n.1164+180A=) c.1360+164A= (n.1360+164A=) c.1400A= (n.1400A=) n.2525A= n.2982A= n.1545A= n.1947A= n.1365+180A= | |
9 | g.35092364A>C | CA373321947 | PIGO | c.1344+179T>G (n.1344+179T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1555T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1164+179T>G (n.1164+179T>G) c.1360+163T>G (n.1360+163T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) n.2524T>G n.2981T>G n.1544T>G n.1946T>G n.1365+179T>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092364A>G | CA373321948 | PIGO | c.1344+179T>C (n.1344+179T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1555T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1164+179T>C (n.1164+179T>C) c.1360+163T>C (n.1360+163T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) n.2524T>C n.2981T>C n.1544T>C n.1946T>C n.1365+179T>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092364A>T | CA373321949 | PIGO | c.1344+179T>A (n.1344+179T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1555T>A c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1164+179T>A (n.1164+179T>A) c.1360+163T>A (n.1360+163T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) n.2524T>A n.2981T>A n.1544T>A n.1946T>A n.1365+179T>A | |
9 | g.35092365G>A | CA464603518 | PIGO | c.1344+178C>T (n.1344+178C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1554C>T c.1522C>T (p.Leu508=) c.1164+178C>T (n.1164+178C>T) c.1360+162C>T (n.1360+162C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) n.2523C>T n.2980C>T n.1543C>T n.1945C>T n.1365+178C>T | |
9 | g.35092365G>C | CA373321950 | PIGO | c.1344+178C>G (n.1344+178C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1554C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1164+178C>G (n.1164+178C>G) c.1360+162C>G (n.1360+162C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) n.2523C>G n.2980C>G n.1543C>G n.1945C>G n.1365+178C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092365G= | CA1845826940 | PIGO | c.1344+178C= (n.1344+178C=) c.*702C= (n.*702C=) n.1554C= c.1522C= (p.Leu508=) c.1164+178C= (n.1164+178C=) c.1360+162C= (n.1360+162C=) c.1398C= (n.1398C=) n.2523C= n.2980C= n.1543C= n.1945C= n.1365+178C= | |
9 | g.35092365G>T | CA373321951 | PIGO | c.1344+178C>A (n.1344+178C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1554C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1164+178C>A (n.1164+178C>A) c.1360+162C>A (n.1360+162C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) n.2523C>A n.2980C>A n.1543C>A n.1945C>A n.1365+178C>A | |
9 | g.35092366C>A | CA373321953 | PIGO | c.1344+177G>T (n.1344+177G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1553G>T c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1164+177G>T (n.1164+177G>T) c.1360+161G>T (n.1360+161G>T) c.1397G>T (n.1397G>T) n.2522G>T n.2979G>T n.1542G>T n.1944G>T n.1365+177G>T | |
9 | g.35092366C= | CA1845826947 | PIGO | c.1344+177G= (n.1344+177G=) c.*701G= (n.*701G=) n.1553G= c.1521G= (p.Lys507=) c.1164+177G= (n.1164+177G=) c.1360+161G= (n.1360+161G=) c.1397G= (n.1397G=) n.2522G= n.2979G= n.1542G= n.1944G= n.1365+177G= | |
9 | g.35092366C>G | CA373321952 | PIGO | c.1344+177G>C (n.1344+177G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.1553G>C c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1164+177G>C (n.1164+177G>C) c.1360+161G>C (n.1360+161G>C) c.1397G>C (n.1397G>C) n.2522G>C n.2979G>C n.1542G>C n.1944G>C n.1365+177G>C | |
9 | g.35092366C>T | CA464603519 | PIGO | c.1344+177G>A (n.1344+177G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1553G>A c.1521G>A (p.Lys507=) c.1164+177G>A (n.1164+177G>A) c.1360+161G>A (n.1360+161G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) n.2522G>A n.2979G>A n.1542G>A n.1944G>A n.1365+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092366_35092367del | CA2689842204 | PIGO | c.1344+176_1344+177del (n.1344+176_1344+177del) c.*700_*701del (n.*700_*701del) n.1552_1553del c.1520_1521del (p.Lys507ThrfsTer?) c.1164+176_1164+177del (n.1164+176_1164+177del) c.1360+160_1360+161del (n.1360+160_1360+161del) c.1396_1397del (n.1396_1397del) n.2521_2522del n.2978_2979del n.1541_1542del n.1943_1944del n.1365+176_1365+177del | gnomAD v4 |
9 | g.35092367T>A | CA373321954 | PIGO | c.1344+176A>T (n.1344+176A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1552A>T c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1164+176A>T (n.1164+176A>T) c.1360+160A>T (n.1360+160A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) n.2521A>T n.2978A>T n.1541A>T n.1943A>T n.1365+176A>T | |
9 | g.35092367T>C | CA373321955 | PIGO | c.1344+176A>G (n.1344+176A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1552A>G c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1164+176A>G (n.1164+176A>G) c.1360+160A>G (n.1360+160A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) n.2521A>G n.2978A>G n.1541A>G n.1943A>G n.1365+176A>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092367T>G | CA373321956 | PIGO | c.1344+176A>C (n.1344+176A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1552A>C c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1164+176A>C (n.1164+176A>C) c.1360+160A>C (n.1360+160A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) n.2521A>C n.2978A>C n.1541A>C n.1943A>C n.1365+176A>C | |
9 | g.35092368T>A | CA373321957 | PIGO | c.1344+175A>T (n.1344+175A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1551A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1164+175A>T (n.1164+175A>T) c.1360+159A>T (n.1360+159A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) n.2520A>T n.2977A>T n.1540A>T n.1942A>T n.1365+175A>T | |
9 | g.35092368T>C | CA373321958 | PIGO | c.1344+175A>G (n.1344+175A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1551A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1164+175A>G (n.1164+175A>G) c.1360+159A>G (n.1360+159A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) n.2520A>G n.2977A>G n.1540A>G n.1942A>G n.1365+175A>G | |
9 | g.35092368T>G | CA373321959 | PIGO | c.1344+175A>C (n.1344+175A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.1551A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1164+175A>C (n.1164+175A>C) c.1360+159A>C (n.1360+159A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) n.2520A>C n.2977A>C n.1540A>C n.1942A>C n.1365+175A>C | |
9 | g.35092369C>A | CA464603521 | PIGO | c.1344+174G>T (n.1344+174G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1550G>T c.1518G>T (p.Leu506=) c.1164+174G>T (n.1164+174G>T) c.1360+158G>T (n.1360+158G>T) c.1394G>T (n.1394G>T) n.2519G>T n.2976G>T n.1539G>T n.1941G>T n.1365+174G>T | |
9 | g.35092369C>G | CA464603522 | PIGO | c.1344+174G>C (n.1344+174G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1550G>C c.1518G>C (p.Leu506=) c.1164+174G>C (n.1164+174G>C) c.1360+158G>C (n.1360+158G>C) c.1394G>C (n.1394G>C) n.2519G>C n.2976G>C n.1539G>C n.1941G>C n.1365+174G>C | |
9 | g.35092369C>T | CA464603525 | PIGO | c.1344+174G>A (n.1344+174G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1550G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1164+174G>A (n.1164+174G>A) c.1360+158G>A (n.1360+158G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) n.2519G>A n.2976G>A n.1539G>A n.1941G>A n.1365+174G>A | |
9 | g.35092369_35092371delinsCAG | CA1845826953 | PIGO | c.1344+172_1344+174delinsCTG (n.1344+172_1344+174delinsCTG) c.*696_*698delinsCTG (n.*696_*698delinsCTG) n.1548_1550delinsCTG c.1516_1518delinsCTG (p.Leu506=) c.1164+172_1164+174delinsCTG (n.1164+172_1164+174delinsCTG) c.1360+156_1360+158delinsCTG (n.1360+156_1360+158delinsCTG) c.1392_1394delinsCTG (n.1392_1394delinsCTG) n.2517_2519delinsCTG n.2974_2976delinsCTG n.1537_1539delinsCTG n.1939_1941delinsCTG n.1365+172_1365+174delinsCTG | |
9 | g.35092370A= | CA1845826957 | PIGO | c.1344+173T= (n.1344+173T=) c.*697T= (n.*697T=) n.1549T= c.1517T= (p.Leu506=) c.1164+173T= (n.1164+173T=) c.1360+157T= (n.1360+157T=) c.1393T= (n.1393T=) n.2518T= n.2975T= n.1538T= n.1940T= n.1365+173T= | |
9 | g.35092370A>C | CA373321960 | PIGO | c.1344+173T>G (n.1344+173T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1549T>G c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1164+173T>G (n.1164+173T>G) c.1360+157T>G (n.1360+157T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) n.2518T>G n.2975T>G n.1538T>G n.1940T>G n.1365+173T>G | |
9 | g.35092370A>G | CA373321962 | PIGO | c.1344+173T>C (n.1344+173T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1549T>C c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1164+173T>C (n.1164+173T>C) c.1360+157T>C (n.1360+157T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) n.2518T>C n.2975T>C n.1538T>C n.1940T>C n.1365+173T>C | |
9 | g.35092370A>T | CA373321961 | PIGO | c.1344+173T>A (n.1344+173T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1549T>A c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1164+173T>A (n.1164+173T>A) c.1360+157T>A (n.1360+157T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) n.2518T>A n.2975T>A n.1538T>A n.1940T>A n.1365+173T>A | |
9 | g.35092370_35092371del | CA587568906 | PIGO | c.1344+172_1344+173del (n.1344+172_1344+173del) c.*696_*697del (n.*696_*697del) n.1548_1549del c.1516_1517del (p.Leu506GlufsTer?) c.1164+172_1164+173del (n.1164+172_1164+173del) c.1360+156_1360+157del (n.1360+156_1360+157del) c.1392_1393del (n.1392_1393del) n.2517_2518del n.2974_2975del n.1537_1538del n.1939_1940del n.1365+172_1365+173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092371G>A | CA464603527 | PIGO | c.1344+172C>T (n.1344+172C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1548C>T c.1516C>T (p.Leu506=) c.1164+172C>T (n.1164+172C>T) c.1360+156C>T (n.1360+156C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) n.2517C>T n.2974C>T n.1537C>T n.1939C>T n.1365+172C>T | COSMIC |
9 | g.35092371G>C | CA373321963 | PIGO | c.1344+172C>G (n.1344+172C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1548C>G c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1164+172C>G (n.1164+172C>G) c.1360+156C>G (n.1360+156C>G) c.1392C>G (n.1392C>G) n.2517C>G n.2974C>G n.1537C>G n.1939C>G n.1365+172C>G | |
9 | g.35092371G>T | CA373321964 | PIGO | c.1344+172C>A (n.1344+172C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1548C>A c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1164+172C>A (n.1164+172C>A) c.1360+156C>A (n.1360+156C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) n.2517C>A n.2974C>A n.1537C>A n.1939C>A n.1365+172C>A | |
9 | g.35092371dup | CA5040617 | PIGO | c.1344+172dup (n.1344+172dup) c.*696dup (n.*696dup) n.1548dup c.1516dup (p.Leu506ProfsTer?) c.1164+172dup (n.1164+172dup) c.1360+156dup (n.1360+156dup) c.1392dup (n.1392dup) n.2517dup n.2974dup n.1537dup n.1939dup n.1365+172dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092372C>A | CA373321965 | PIGO | c.1344+171G>T (n.1344+171G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1547G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1164+171G>T (n.1164+171G>T) c.1360+155G>T (n.1360+155G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) n.2516G>T n.2973G>T n.1536G>T n.1938G>T n.1365+171G>T | |
9 | g.35092372C>G | CA373321966 | PIGO | c.1344+171G>C (n.1344+171G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1547G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1164+171G>C (n.1164+171G>C) c.1360+155G>C (n.1360+155G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) n.2516G>C n.2973G>C n.1536G>C n.1938G>C n.1365+171G>C | |
9 | g.35092372C>T | CA464603532 | PIGO | c.1344+171G>A (n.1344+171G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1547G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.1164+171G>A (n.1164+171G>A) c.1360+155G>A (n.1360+155G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) n.2516G>A n.2973G>A n.1536G>A n.1938G>A n.1365+171G>A | |
9 | g.35092373T>A | CA373321967 | PIGO | c.1344+170A>T (n.1344+170A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1546A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1164+170A>T (n.1164+170A>T) c.1360+154A>T (n.1360+154A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) n.2515A>T n.2972A>T n.1535A>T n.1937A>T n.1365+170A>T | |
9 | g.35092373T>C | CA373321968 | PIGO | c.1344+170A>G (n.1344+170A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1546A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1164+170A>G (n.1164+170A>G) c.1360+154A>G (n.1360+154A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) n.2515A>G n.2972A>G n.1535A>G n.1937A>G n.1365+170A>G | |
9 | g.35092373T>G | CA373321969 | PIGO | c.1344+170A>C (n.1344+170A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1546A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1164+170A>C (n.1164+170A>C) c.1360+154A>C (n.1360+154A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) n.2515A>C n.2972A>C n.1535A>C n.1937A>C n.1365+170A>C | |
9 | g.35092374C>A | CA373321970 | PIGO | c.1344+169G>T (n.1344+169G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1545G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1164+169G>T (n.1164+169G>T) c.1360+153G>T (n.1360+153G>T) c.1389G>T (n.1389G>T) n.2514G>T n.2971G>T n.1534G>T n.1936G>T n.1365+169G>T | |
9 | g.35092374C>G | CA373321971 | PIGO | c.1344+169G>C (n.1344+169G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1545G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1164+169G>C (n.1164+169G>C) c.1360+153G>C (n.1360+153G>C) c.1389G>C (n.1389G>C) n.2514G>C n.2971G>C n.1534G>C n.1936G>C n.1365+169G>C | |
9 | g.35092374C>T | CA373321972 | PIGO | c.1344+169G>A (n.1344+169G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1545G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1164+169G>A (n.1164+169G>A) c.1360+153G>A (n.1360+153G>A) c.1389G>A (n.1389G>A) n.2514G>A n.2971G>A n.1534G>A n.1936G>A n.1365+169G>A | |
9 | g.35092374_35092389delinsCAATAGTTCCCAGGAG | CA1845826961 | PIGO | c.1344+154_1344+169delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1344+154_1344+169delinsCTCCTGGGAACTATTG) c.*678_*693delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.*678_*693delinsCTCCTGGGAACTATTG) n.1530_1545delinsCTCCTGGGAACTATTG c.1498_1513delinsCTCCTGGGAACTATTG (p.Leu500=) c.1164+154_1164+169delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1164+154_1164+169delinsCTCCTGGGAACTATTG) c.1360+138_1360+153delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1360+138_1360+153delinsCTCCTGGGAACTATTG) c.1374_1389delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1374_1389delinsCTCCTGGGAACTATTG) n.2499_2514delinsCTCCTGGGAACTATTG n.2956_2971delinsCTCCTGGGAACTATTG n.1519_1534delinsCTCCTGGGAACTATTG n.1921_1936delinsCTCCTGGGAACTATTG n.1365+154_1365+169delinsCTCCTGGGAACTATTG | |
9 | g.35092375A>C | CA373321973 | PIGO | c.1344+168T>G (n.1344+168T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1544T>G c.1512T>G (p.Ile504Met) c.1164+168T>G (n.1164+168T>G) c.1360+152T>G (n.1360+152T>G) c.1388T>G (n.1388T>G) n.2513T>G n.2970T>G n.1533T>G n.1935T>G n.1365+168T>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092375A>G | CA464603538 | PIGO | c.1344+168T>C (n.1344+168T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1544T>C c.1512T>C (p.Ile504=) c.1164+168T>C (n.1164+168T>C) c.1360+152T>C (n.1360+152T>C) c.1388T>C (n.1388T>C) n.2513T>C n.2970T>C n.1533T>C n.1935T>C n.1365+168T>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092375A>T | CA464603536 | PIGO | c.1344+168T>A (n.1344+168T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1544T>A c.1512T>A (p.Ile504=) c.1164+168T>A (n.1164+168T>A) c.1360+152T>A (n.1360+152T>A) c.1388T>A (n.1388T>A) n.2513T>A n.2970T>A n.1533T>A n.1935T>A n.1365+168T>A | |
9 | g.35092376dup | CA2840389768 | PIGO | c.1344+168dup (n.1344+168dup) c.*692dup (n.*692dup) n.1544dup c.1512dup (p.Glu505Ter) c.1164+168dup (n.1164+168dup) c.1360+152dup (n.1360+152dup) c.1388dup (n.1388dup) n.2513dup n.2970dup n.1533dup n.1935dup n.1365+168dup | |
9 | g.35092375_35092389del | CA918446233 | PIGO | c.1344+154_1344+168del (n.1344+154_1344+168del) c.*678_*692del (n.*678_*692del) n.1530_1544del c.1498_1512del (p.Leu500_Ile504del) c.1164+154_1164+168del (n.1164+154_1164+168del) c.1360+138_1360+152del (n.1360+138_1360+152del) c.1374_1388del (n.1374_1388del) n.2499_2513del n.2956_2970del n.1519_1533del n.1921_1935del n.1365+154_1365+168del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092376A= | CA1845826962 | PIGO | c.1344+167T= (n.1344+167T=) c.*691T= (n.*691T=) n.1543T= c.1511T= (p.Ile504=) c.1164+167T= (n.1164+167T=) c.1360+151T= (n.1360+151T=) c.1387T= (n.1387T=) n.2512T= n.2969T= n.1532T= n.1934T= n.1365+167T= | |
9 | g.35092376A>C | CA373321975 | PIGO | c.1344+167T>G (n.1344+167T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1543T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1164+167T>G (n.1164+167T>G) c.1360+151T>G (n.1360+151T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) n.2512T>G n.2969T>G n.1532T>G n.1934T>G n.1365+167T>G | |
9 | g.35092376A>G | CA192711617 | PIGO | c.1344+167T>C (n.1344+167T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1543T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1164+167T>C (n.1164+167T>C) c.1360+151T>C (n.1360+151T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) n.2512T>C n.2969T>C n.1532T>C n.1934T>C n.1365+167T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092376A>T | CA373321974 | PIGO | c.1344+167T>A (n.1344+167T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.1543T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1164+167T>A (n.1164+167T>A) c.1360+151T>A (n.1360+151T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) n.2512T>A n.2969T>A n.1532T>A n.1934T>A n.1365+167T>A | |
9 | g.35092377T>A | CA373321976 | PIGO | c.1344+166A>T (n.1344+166A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1542A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1164+166A>T (n.1164+166A>T) c.1360+150A>T (n.1360+150A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) n.2511A>T n.2968A>T n.1531A>T n.1933A>T n.1365+166A>T | |
9 | g.35092377T>C | CA192711635 | PIGO | c.1344+166A>G (n.1344+166A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1542A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1164+166A>G (n.1164+166A>G) c.1360+150A>G (n.1360+150A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) n.2511A>G n.2968A>G n.1531A>G n.1933A>G n.1365+166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092377T>G | CA373321977 | PIGO | c.1344+166A>C (n.1344+166A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1542A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1164+166A>C (n.1164+166A>C) c.1360+150A>C (n.1360+150A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) n.2511A>C n.2968A>C n.1531A>C n.1933A>C n.1365+166A>C | |
9 | g.35092377T= | CA1845826963 | PIGO | c.1344+166A= (n.1344+166A=) c.*690A= (n.*690A=) n.1542A= c.1510A= (p.Ile504=) c.1164+166A= (n.1164+166A=) c.1360+150A= (n.1360+150A=) c.1386A= (n.1386A=) n.2511A= n.2968A= n.1531A= n.1933A= n.1365+166A= | |
9 | g.35092378A>C | CA464603542 | PIGO | c.1344+165T>G (n.1344+165T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1541T>G c.1509T>G (p.Thr503=) c.1164+165T>G (n.1164+165T>G) c.1360+149T>G (n.1360+149T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) n.2510T>G n.2967T>G n.1530T>G n.1932T>G n.1365+165T>G | |
9 | g.35092378A>G | CA464603543 | PIGO | c.1344+165T>C (n.1344+165T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1541T>C c.1509T>C (p.Thr503=) c.1164+165T>C (n.1164+165T>C) c.1360+149T>C (n.1360+149T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) n.2510T>C n.2967T>C n.1530T>C n.1932T>C n.1365+165T>C | |
9 | g.35092378A>T | CA464603544 | PIGO | c.1344+165T>A (n.1344+165T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.1541T>A c.1509T>A (p.Thr503=) c.1164+165T>A (n.1164+165T>A) c.1360+149T>A (n.1360+149T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) n.2510T>A n.2967T>A n.1530T>A n.1932T>A n.1365+165T>A | |
9 | g.35092379G>A | CA373321978 | PIGO | c.1344+164C>T (n.1344+164C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1540C>T c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1164+164C>T (n.1164+164C>T) c.1360+148C>T (n.1360+148C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) n.2509C>T n.2966C>T n.1529C>T n.1931C>T n.1365+164C>T | |
9 | g.35092379G>C | CA373321979 | PIGO | c.1344+164C>G (n.1344+164C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1540C>G c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.1164+164C>G (n.1164+164C>G) c.1360+148C>G (n.1360+148C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) n.2509C>G n.2966C>G n.1529C>G n.1931C>G n.1365+164C>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092379G>T | CA373321980 | PIGO | c.1344+164C>A (n.1344+164C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1540C>A c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.1164+164C>A (n.1164+164C>A) c.1360+148C>A (n.1360+148C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) n.2509C>A n.2966C>A n.1529C>A n.1931C>A n.1365+164C>A | |
9 | g.35092380T>A | CA373321983 | PIGO | c.1344+163A>T (n.1344+163A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1539A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1164+163A>T (n.1164+163A>T) c.1360+147A>T (n.1360+147A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) n.2508A>T n.2965A>T n.1528A>T n.1930A>T n.1365+163A>T | |
9 | g.35092380T>C | CA373321982 | PIGO | c.1344+163A>G (n.1344+163A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1539A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1164+163A>G (n.1164+163A>G) c.1360+147A>G (n.1360+147A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) n.2508A>G n.2965A>G n.1528A>G n.1930A>G n.1365+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092380T>G | CA373321981 | PIGO | c.1344+163A>C (n.1344+163A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1539A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1164+163A>C (n.1164+163A>C) c.1360+147A>C (n.1360+147A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) n.2508A>C n.2965A>C n.1528A>C n.1930A>C n.1365+163A>C | |
9 | g.35092380T= | CA1845826964 | PIGO | c.1344+163A= (n.1344+163A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1539A= c.1507A= (p.Thr503=) c.1164+163A= (n.1164+163A=) c.1360+147A= (n.1360+147A=) c.1383A= (n.1383A=) n.2508A= n.2965A= n.1528A= n.1930A= n.1365+163A= | |
9 | g.35092381T>A | CA464603546 | PIGO | c.1344+162A>T (n.1344+162A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.1538A>T c.1506A>T (p.Gly502=) c.1164+162A>T (n.1164+162A>T) c.1360+146A>T (n.1360+146A>T) c.1382A>T (n.1382A>T) n.2507A>T n.2964A>T n.1527A>T n.1929A>T n.1365+162A>T | |
9 | g.35092381T>C | CA464603547 | PIGO | c.1344+162A>G (n.1344+162A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.1538A>G c.1506A>G (p.Gly502=) c.1164+162A>G (n.1164+162A>G) c.1360+146A>G (n.1360+146A>G) c.1382A>G (n.1382A>G) n.2507A>G n.2964A>G n.1527A>G n.1929A>G n.1365+162A>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092381T>G | CA464603550 | PIGO | c.1344+162A>C (n.1344+162A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.1538A>C c.1506A>C (p.Gly502=) c.1164+162A>C (n.1164+162A>C) c.1360+146A>C (n.1360+146A>C) c.1382A>C (n.1382A>C) n.2507A>C n.2964A>C n.1527A>C n.1929A>C n.1365+162A>C | |
9 | g.35092382C>A | CA373321984 | PIGO | c.1344+161G>T (n.1344+161G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1537G>T c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1164+161G>T (n.1164+161G>T) c.1360+145G>T (n.1360+145G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) n.2506G>T n.2963G>T n.1526G>T n.1928G>T n.1365+161G>T | |
9 | g.35092382C= | CA1845826965 | PIGO | c.1344+161G= (n.1344+161G=) c.*685G= (n.*685G=) n.1537G= c.1505G= (p.Gly502=) c.1164+161G= (n.1164+161G=) c.1360+145G= (n.1360+145G=) c.1381G= (n.1381G=) n.2506G= n.2963G= n.1526G= n.1928G= n.1365+161G= | |
9 | g.35092382C>G | CA373321985 | PIGO | c.1344+161G>C (n.1344+161G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.1537G>C c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1164+161G>C (n.1164+161G>C) c.1360+145G>C (n.1360+145G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) n.2506G>C n.2963G>C n.1526G>C n.1928G>C n.1365+161G>C | |
9 | g.35092382C>T | CA373321986 | PIGO | c.1344+161G>A (n.1344+161G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1537G>A c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1164+161G>A (n.1164+161G>A) c.1360+145G>A (n.1360+145G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) n.2506G>A n.2963G>A n.1526G>A n.1928G>A n.1365+161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092383C>A | CA373321987 | PIGO | c.1344+160G>T (n.1344+160G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1536G>T c.1504G>T (p.Gly502Ter) c.1164+160G>T (n.1164+160G>T) c.1360+144G>T (n.1360+144G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) n.2505G>T n.2962G>T n.1525G>T n.1927G>T n.1365+160G>T | |
9 | g.35092383C>G | CA373321988 | PIGO | c.1344+160G>C (n.1344+160G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1536G>C c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1164+160G>C (n.1164+160G>C) c.1360+144G>C (n.1360+144G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) n.2505G>C n.2962G>C n.1525G>C n.1927G>C n.1365+160G>C | |
9 | g.35092383C>T | CA373321989 | PIGO | c.1344+160G>A (n.1344+160G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.1536G>A c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1164+160G>A (n.1164+160G>A) c.1360+144G>A (n.1360+144G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) n.2505G>A n.2962G>A n.1525G>A n.1927G>A n.1365+160G>A | |
9 | g.35092384C>A | CA464603558 | PIGO | c.1344+159G>T (n.1344+159G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1535G>T c.1503G>T (p.Leu501=) c.1164+159G>T (n.1164+159G>T) c.1360+143G>T (n.1360+143G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) n.2504G>T n.2961G>T n.1524G>T n.1926G>T n.1365+159G>T | dbSNP |
9 | g.35092384C= | CA1845826966 | PIGO | c.1344+159G= (n.1344+159G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1535G= c.1503G= (p.Leu501=) c.1164+159G= (n.1164+159G=) c.1360+143G= (n.1360+143G=) c.1379G= (n.1379G=) n.2504G= n.2961G= n.1524G= n.1926G= n.1365+159G= | |
9 | g.35092384C>G | CA464603562 | PIGO | c.1344+159G>C (n.1344+159G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1535G>C c.1503G>C (p.Leu501=) c.1164+159G>C (n.1164+159G>C) c.1360+143G>C (n.1360+143G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) n.2504G>C n.2961G>C n.1524G>C n.1926G>C n.1365+159G>C | |
9 | g.35092384C>T | CA464603563 | PIGO | c.1344+159G>A (n.1344+159G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1535G>A c.1503G>A (p.Leu501=) c.1164+159G>A (n.1164+159G>A) c.1360+143G>A (n.1360+143G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) n.2504G>A n.2961G>A n.1524G>A n.1926G>A n.1365+159G>A | |
9 | g.35092385A= | CA1845826967 | PIGO | c.1344+158T= (n.1344+158T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1534T= c.1502T= (p.Leu501=) c.1164+158T= (n.1164+158T=) c.1360+142T= (n.1360+142T=) c.1378T= (n.1378T=) n.2503T= n.2960T= n.1523T= n.1925T= n.1365+158T= | |
9 | g.35092385A>C | CA373321990 | PIGO | c.1344+158T>G (n.1344+158T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1534T>G c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1164+158T>G (n.1164+158T>G) c.1360+142T>G (n.1360+142T>G) c.1378T>G (n.1378T>G) n.2503T>G n.2960T>G n.1523T>G n.1925T>G n.1365+158T>G | |
9 | g.35092385A>G | CA373321992 | PIGO | c.1344+158T>C (n.1344+158T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1534T>C c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1164+158T>C (n.1164+158T>C) c.1360+142T>C (n.1360+142T>C) c.1378T>C (n.1378T>C) n.2503T>C n.2960T>C n.1523T>C n.1925T>C n.1365+158T>C | |
9 | g.35092385A>T | CA373321991 | PIGO | c.1344+158T>A (n.1344+158T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1534T>A c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1164+158T>A (n.1164+158T>A) c.1360+142T>A (n.1360+142T>A) c.1378T>A (n.1378T>A) n.2503T>A n.2960T>A n.1523T>A n.1925T>A n.1365+158T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092386G>A | CA464603569 | PIGO | c.1344+157C>T (n.1344+157C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1533C>T c.1501C>T (p.Leu501=) c.1164+157C>T (n.1164+157C>T) c.1360+141C>T (n.1360+141C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) n.2502C>T n.2959C>T n.1522C>T n.1924C>T n.1365+157C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092386G>C | CA373321993 | PIGO | c.1344+157C>G (n.1344+157C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.1533C>G c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1164+157C>G (n.1164+157C>G) c.1360+141C>G (n.1360+141C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) n.2502C>G n.2959C>G n.1522C>G n.1924C>G n.1365+157C>G | |
9 | g.35092386G>T | CA373321994 | PIGO | c.1344+157C>A (n.1344+157C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1533C>A c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1164+157C>A (n.1164+157C>A) c.1360+141C>A (n.1360+141C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) n.2502C>A n.2959C>A n.1522C>A n.1924C>A n.1365+157C>A | |
9 | g.35092387G>A | CA464603574 | PIGO | c.1344+156C>T (n.1344+156C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.1532C>T c.1500C>T (p.Leu500=) c.1164+156C>T (n.1164+156C>T) c.1360+140C>T (n.1360+140C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) n.2501C>T n.2958C>T n.1521C>T n.1923C>T n.1365+156C>T | |
9 | g.35092387G>C | CA464603575 | PIGO | c.1344+156C>G (n.1344+156C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.1532C>G c.1500C>G (p.Leu500=) c.1164+156C>G (n.1164+156C>G) c.1360+140C>G (n.1360+140C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) n.2501C>G n.2958C>G n.1521C>G n.1923C>G n.1365+156C>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092387G>T | CA464603576 | PIGO | c.1344+156C>A (n.1344+156C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.1532C>A c.1500C>A (p.Leu500=) c.1164+156C>A (n.1164+156C>A) c.1360+140C>A (n.1360+140C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) n.2501C>A n.2958C>A n.1521C>A n.1923C>A n.1365+156C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.35092388A>C | CA373321995 | PIGO | c.1344+155T>G (n.1344+155T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.1531T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1164+155T>G (n.1164+155T>G) c.1360+139T>G (n.1360+139T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) n.2500T>G n.2957T>G n.1520T>G n.1922T>G n.1365+155T>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092388A>G | CA373321996 | PIGO | c.1344+155T>C (n.1344+155T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1531T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1164+155T>C (n.1164+155T>C) c.1360+139T>C (n.1360+139T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) n.2500T>C n.2957T>C n.1520T>C n.1922T>C n.1365+155T>C | |
9 | g.35092388A>T | CA373321997 | PIGO | c.1344+155T>A (n.1344+155T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.1531T>A c.1499T>A (p.Leu500His) c.1164+155T>A (n.1164+155T>A) c.1360+139T>A (n.1360+139T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) n.2500T>A n.2957T>A n.1520T>A n.1922T>A n.1365+155T>A | |
9 | g.35092389G>A | CA373321998 | PIGO | c.1344+154C>T (n.1344+154C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1530C>T c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1164+154C>T (n.1164+154C>T) c.1360+138C>T (n.1360+138C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) n.2499C>T n.2956C>T n.1519C>T n.1921C>T n.1365+154C>T | |
9 | g.35092389G>C | CA5040618 | PIGO | c.1344+154C>G (n.1344+154C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1530C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1164+154C>G (n.1164+154C>G) c.1360+138C>G (n.1360+138C>G) c.1374C>G (n.1374C>G) n.2499C>G n.2956C>G n.1519C>G n.1921C>G n.1365+154C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092389G= | CA1845826968 | PIGO | c.1344+154C= (n.1344+154C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1530C= c.1498C= (p.Leu500=) c.1164+154C= (n.1164+154C=) c.1360+138C= (n.1360+138C=) c.1374C= (n.1374C=) n.2499C= n.2956C= n.1519C= n.1921C= n.1365+154C= | |
9 | g.35092389G>T | CA373321999 | PIGO | c.1344+154C>A (n.1344+154C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1530C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1164+154C>A (n.1164+154C>A) c.1360+138C>A (n.1360+138C>A) c.1374C>A (n.1374C>A) n.2499C>A n.2956C>A n.1519C>A n.1921C>A n.1365+154C>A | |
9 | g.35092390T>A | CA464603584 | PIGO | c.1344+153A>T (n.1344+153A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) n.1529A>T c.1497A>T (p.Gly499=) c.1164+153A>T (n.1164+153A>T) c.1360+137A>T (n.1360+137A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) n.2498A>T n.2955A>T n.1518A>T n.1920A>T n.1365+153A>T | |
9 | g.35092390T>C | CA464603587 | PIGO | c.1344+153A>G (n.1344+153A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) n.1529A>G c.1497A>G (p.Gly499=) c.1164+153A>G (n.1164+153A>G) c.1360+137A>G (n.1360+137A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) n.2498A>G n.2955A>G n.1518A>G n.1920A>G n.1365+153A>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092390T>G | CA464603588 | PIGO | c.1344+153A>C (n.1344+153A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) n.1529A>C c.1497A>C (p.Gly499=) c.1164+153A>C (n.1164+153A>C) c.1360+137A>C (n.1360+137A>C) c.1373A>C (n.1373A>C) n.2498A>C n.2955A>C n.1518A>C n.1920A>C n.1365+153A>C | |
9 | g.35092391C>A | CA5040619 | PIGO | c.1344+152G>T (n.1344+152G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1528G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1164+152G>T (n.1164+152G>T) c.1360+136G>T (n.1360+136G>T) c.1372G>T (n.1372G>T) n.2497G>T n.2954G>T n.1517G>T n.1919G>T n.1365+152G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092391C= | CA1845826969 | PIGO | c.1344+152G= (n.1344+152G=) c.*676G= (n.*676G=) n.1528G= c.1496G= (p.Gly499=) c.1164+152G= (n.1164+152G=) c.1360+136G= (n.1360+136G=) c.1372G= (n.1372G=) n.2497G= n.2954G= n.1517G= n.1919G= n.1365+152G= | |
9 | g.35092391C>G | CA373322000 | PIGO | c.1344+152G>C (n.1344+152G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1528G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1164+152G>C (n.1164+152G>C) c.1360+136G>C (n.1360+136G>C) c.1372G>C (n.1372G>C) n.2497G>C n.2954G>C n.1517G>C n.1919G>C n.1365+152G>C | |
9 | g.35092391C>T | CA373322001 | PIGO | c.1344+152G>A (n.1344+152G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1528G>A c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.1164+152G>A (n.1164+152G>A) c.1360+136G>A (n.1360+136G>A) c.1372G>A (n.1372G>A) n.2497G>A n.2954G>A n.1517G>A n.1919G>A n.1365+152G>A | |
9 | g.35092392C>A | CA373322002 | PIGO | c.1344+151G>T (n.1344+151G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1527G>T c.1495G>T (p.Gly499Ter) c.1164+151G>T (n.1164+151G>T) c.1360+135G>T (n.1360+135G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) n.2496G>T n.2953G>T n.1516G>T n.1918G>T n.1365+151G>T | |
9 | g.35092392C= | CA1845826970 | PIGO | c.1344+151G= (n.1344+151G=) c.*675G= (n.*675G=) n.1527G= c.1495G= (p.Gly499=) c.1164+151G= (n.1164+151G=) c.1360+135G= (n.1360+135G=) c.1371G= (n.1371G=) n.2496G= n.2953G= n.1516G= n.1918G= n.1365+151G= | |
9 | g.35092392C>G | CA373322004 | PIGO | c.1344+151G>C (n.1344+151G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1527G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1164+151G>C (n.1164+151G>C) c.1360+135G>C (n.1360+135G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) n.2496G>C n.2953G>C n.1516G>C n.1918G>C n.1365+151G>C | |
9 | g.35092392C>T | CA373322003 | PIGO | c.1344+151G>A (n.1344+151G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1527G>A c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.1164+151G>A (n.1164+151G>A) c.1360+135G>A (n.1360+135G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) n.2496G>A n.2953G>A n.1516G>A n.1918G>A n.1365+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092393A= | CA1845826971 | PIGO | c.1344+150T= (n.1344+150T=) c.*674T= (n.*674T=) n.1526T= c.1494T= (p.Ala498=) c.1164+150T= (n.1164+150T=) c.1360+134T= (n.1360+134T=) c.1370T= (n.1370T=) n.2495T= n.2952T= n.1515T= n.1917T= n.1365+150T= | |
9 | g.35092393A>C | CA464603593 | PIGO | c.1344+150T>G (n.1344+150T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1526T>G c.1494T>G (p.Ala498=) c.1164+150T>G (n.1164+150T>G) c.1360+134T>G (n.1360+134T>G) c.1370T>G (n.1370T>G) n.2495T>G n.2952T>G n.1515T>G n.1917T>G n.1365+150T>G | |
9 | g.35092393A>G | CA5040620 | PIGO | c.1344+150T>C (n.1344+150T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.1526T>C c.1494T>C (p.Ala498=) c.1164+150T>C (n.1164+150T>C) c.1360+134T>C (n.1360+134T>C) c.1370T>C (n.1370T>C) n.2495T>C n.2952T>C n.1515T>C n.1917T>C n.1365+150T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092393A>T | CA464603594 | PIGO | c.1344+150T>A (n.1344+150T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.1526T>A c.1494T>A (p.Ala498=) c.1164+150T>A (n.1164+150T>A) c.1360+134T>A (n.1360+134T>A) c.1370T>A (n.1370T>A) n.2495T>A n.2952T>A n.1515T>A n.1917T>A n.1365+150T>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092393_35092397delinsAGCAT | CA1845826972 | PIGO | c.1344+146_1344+150delinsATGCT (n.1344+146_1344+150delinsATGCT) c.*670_*674delinsATGCT (n.*670_*674delinsATGCT) n.1522_1526delinsATGCT c.1490_1494delinsATGCT (p.Tyr497=) c.1164+146_1164+150delinsATGCT (n.1164+146_1164+150delinsATGCT) c.1360+130_1360+134delinsATGCT (n.1360+130_1360+134delinsATGCT) c.1366_1370delinsATGCT (n.1366_1370delinsATGCT) n.2491_2495delinsATGCT n.2948_2952delinsATGCT n.1511_1515delinsATGCT n.1913_1917delinsATGCT n.1365+146_1365+150delinsATGCT | |
9 | g.35092394G>A | CA373322006 | PIGO | c.1344+149C>T (n.1344+149C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1525C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1164+149C>T (n.1164+149C>T) c.1360+133C>T (n.1360+133C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) n.2494C>T n.2951C>T n.1514C>T n.1916C>T n.1365+149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092394G>C | CA5040621 | PIGO | c.1344+149C>G (n.1344+149C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1525C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1164+149C>G (n.1164+149C>G) c.1360+133C>G (n.1360+133C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) n.2494C>G n.2951C>G n.1514C>G n.1916C>G n.1365+149C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092394G= | CA1845826973 | PIGO | c.1344+149C= (n.1344+149C=) c.*673C= (n.*673C=) n.1525C= c.1493C= (p.Ala498=) c.1164+149C= (n.1164+149C=) c.1360+133C= (n.1360+133C=) c.1369C= (n.1369C=) n.2494C= n.2951C= n.1514C= n.1916C= n.1365+149C= | |
9 | g.35092394G>T | CA373322005 | PIGO | c.1344+149C>A (n.1344+149C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1525C>A c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1164+149C>A (n.1164+149C>A) c.1360+133C>A (n.1360+133C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) n.2494C>A n.2951C>A n.1514C>A n.1916C>A n.1365+149C>A | |
9 | g.35092394_35092397del | CA587568907 | PIGO | c.1344+146_1344+149del (n.1344+146_1344+149del) c.*670_*673del (n.*670_*673del) n.1522_1525del c.1490_1493del (p.Tyr497LeufsTer9) c.1164+146_1164+149del (n.1164+146_1164+149del) c.1360+130_1360+133del (n.1360+130_1360+133del) c.1366_1369del (n.1366_1369del) n.2491_2494del n.2948_2951del n.1511_1514del n.1913_1916del n.1365+146_1365+149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092395C>A | CA373322007 | PIGO | c.1344+148G>T (n.1344+148G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1524G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1164+148G>T (n.1164+148G>T) c.1360+132G>T (n.1360+132G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) n.2493G>T n.2950G>T n.1513G>T n.1915G>T n.1365+148G>T | |
9 | g.35092395C>G | CA373322008 | PIGO | c.1344+148G>C (n.1344+148G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1524G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1164+148G>C (n.1164+148G>C) c.1360+132G>C (n.1360+132G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) n.2493G>C n.2950G>C n.1513G>C n.1915G>C n.1365+148G>C | |
9 | g.35092395C>T | CA373322009 | PIGO | c.1344+148G>A (n.1344+148G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1524G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1164+148G>A (n.1164+148G>A) c.1360+132G>A (n.1360+132G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) n.2493G>A n.2950G>A n.1513G>A n.1915G>A n.1365+148G>A | |
9 | g.35092396A>C | CA373322010 | PIGO | c.1344+147T>G (n.1344+147T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1523T>G c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.1164+147T>G (n.1164+147T>G) c.1360+131T>G (n.1360+131T>G) c.1367T>G (n.1367T>G) n.2492T>G n.2949T>G n.1512T>G n.1914T>G n.1365+147T>G | |
9 | g.35092396A>G | CA464603604 | PIGO | c.1344+147T>C (n.1344+147T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1523T>C c.1491T>C (p.Tyr497=) c.1164+147T>C (n.1164+147T>C) c.1360+131T>C (n.1360+131T>C) c.1367T>C (n.1367T>C) n.2492T>C n.2949T>C n.1512T>C n.1914T>C n.1365+147T>C | |
9 | g.35092396A>T | CA373322011 | PIGO | c.1344+147T>A (n.1344+147T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1523T>A c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.1164+147T>A (n.1164+147T>A) c.1360+131T>A (n.1360+131T>A) c.1367T>A (n.1367T>A) n.2492T>A n.2949T>A n.1512T>A n.1914T>A n.1365+147T>A | |
9 | g.35092397T>A | CA373322012 | PIGO | c.1344+146A>T (n.1344+146A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1522A>T c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1164+146A>T (n.1164+146A>T) c.1360+130A>T (n.1360+130A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) n.2491A>T n.2948A>T n.1511A>T n.1913A>T n.1365+146A>T | |
9 | g.35092397T>C | CA373322014 | PIGO | c.1344+146A>G (n.1344+146A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1522A>G c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1164+146A>G (n.1164+146A>G) c.1360+130A>G (n.1360+130A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) n.2491A>G n.2948A>G n.1511A>G n.1913A>G n.1365+146A>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092397T>G | CA373322013 | PIGO | c.1344+146A>C (n.1344+146A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1522A>C c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1164+146A>C (n.1164+146A>C) c.1360+130A>C (n.1360+130A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) n.2491A>C n.2948A>C n.1511A>C n.1913A>C n.1365+146A>C | |
9 | g.35092398A>C | CA373322015 | PIGO | c.1344+145T>G (n.1344+145T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.1521T>G c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1164+145T>G (n.1164+145T>G) c.1360+129T>G (n.1360+129T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) n.2490T>G n.2947T>G n.1510T>G n.1912T>G n.1365+145T>G | |
9 | g.35092398A>G | CA373322016 | PIGO | c.1344+145T>C (n.1344+145T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.1521T>C c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1164+145T>C (n.1164+145T>C) c.1360+129T>C (n.1360+129T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) n.2490T>C n.2947T>C n.1510T>C n.1912T>C n.1365+145T>C | |
9 | g.35092398A>T | CA373322017 | PIGO | c.1344+145T>A (n.1344+145T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.1521T>A c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1164+145T>A (n.1164+145T>A) c.1360+129T>A (n.1360+129T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) n.2490T>A n.2947T>A n.1510T>A n.1912T>A n.1365+145T>A | |
9 | g.35092399C>A | CA464603606 | PIGO | c.1344+144G>T (n.1344+144G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1520G>T c.1488G>T (p.Ala496=) c.1164+144G>T (n.1164+144G>T) c.1360+128G>T (n.1360+128G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) n.2489G>T n.2946G>T n.1509G>T n.1911G>T n.1365+144G>T | |
9 | g.35092399C= | CA1845826974 | PIGO | c.1344+144G= (n.1344+144G=) c.*668G= (n.*668G=) n.1520G= c.1488G= (p.Ala496=) c.1164+144G= (n.1164+144G=) c.1360+128G= (n.1360+128G=) c.1364G= (n.1364G=) n.2489G= n.2946G= n.1509G= n.1911G= n.1365+144G= | |
9 | g.35092399C>G | CA464603608 | PIGO | c.1344+144G>C (n.1344+144G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1520G>C c.1488G>C (p.Ala496=) c.1164+144G>C (n.1164+144G>C) c.1360+128G>C (n.1360+128G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) n.2489G>C n.2946G>C n.1509G>C n.1911G>C n.1365+144G>C | |
9 | g.35092399C>T | CA5040622 | PIGO | c.1344+144G>A (n.1344+144G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1520G>A c.1488G>A (p.Ala496=) c.1164+144G>A (n.1164+144G>A) c.1360+128G>A (n.1360+128G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) n.2489G>A n.2946G>A n.1509G>A n.1911G>A n.1365+144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092399_35092400delinsCG | CA1845826975 | PIGO | c.1344+143_1344+144delinsCG (n.1344+143_1344+144delinsCG) c.*667_*668delinsCG (n.*667_*668delinsCG) n.1519_1520delinsCG c.1487_1488delinsCG (p.Ala496=) c.1164+143_1164+144delinsCG (n.1164+143_1164+144delinsCG) c.1360+127_1360+128delinsCG (n.1360+127_1360+128delinsCG) c.1363_1364delinsCG (n.1363_1364delinsCG) n.2488_2489delinsCG n.2945_2946delinsCG n.1508_1509delinsCG n.1910_1911delinsCG n.1365+143_1365+144delinsCG | |
9 | g.35092400del | CA918446234 | PIGO | c.1344+143del (n.1344+143del) c.*667del (n.*667del) n.1519del c.1487del (p.Ala496GlyfsTer11) c.1164+143del (n.1164+143del) c.1360+127del (n.1360+127del) c.1363del (n.1363del) n.2488del n.2945del n.1508del n.1910del n.1365+143del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092400G>A | CA5040624 | PIGO | c.1344+143C>T (n.1344+143C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1519C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1164+143C>T (n.1164+143C>T) c.1360+127C>T (n.1360+127C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) n.2488C>T n.2945C>T n.1508C>T n.1910C>T n.1365+143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.35092400G>C | CA373322018 | PIGO | c.1344+143C>G (n.1344+143C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1519C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1164+143C>G (n.1164+143C>G) c.1360+127C>G (n.1360+127C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) n.2488C>G n.2945C>G n.1508C>G n.1910C>G n.1365+143C>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092400G= | CA1845826976 | PIGO | c.1344+143C= (n.1344+143C=) c.*667C= (n.*667C=) n.1519C= c.1487C= (p.Ala496=) c.1164+143C= (n.1164+143C=) c.1360+127C= (n.1360+127C=) c.1363C= (n.1363C=) n.2488C= n.2945C= n.1508C= n.1910C= n.1365+143C= | |
9 | g.35092400G>T | CA5040623 | PIGO | c.1344+143C>A (n.1344+143C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.1519C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.1164+143C>A (n.1164+143C>A) c.1360+127C>A (n.1360+127C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) n.2488C>A n.2945C>A n.1508C>A n.1910C>A n.1365+143C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092401C>A | CA373322019 | PIGO | c.1344+142G>T (n.1344+142G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1518G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1164+142G>T (n.1164+142G>T) c.1360+126G>T (n.1360+126G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) n.2487G>T n.2944G>T n.1507G>T n.1909G>T n.1365+142G>T | |
9 | g.35092401C>G | CA373322020 | PIGO | c.1344+142G>C (n.1344+142G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1518G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1164+142G>C (n.1164+142G>C) c.1360+126G>C (n.1360+126G>C) c.1362G>C (n.1362G>C) n.2487G>C n.2944G>C n.1507G>C n.1909G>C n.1365+142G>C | |
9 | g.35092401C>T | CA373322021 | PIGO | c.1344+142G>A (n.1344+142G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1518G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1164+142G>A (n.1164+142G>A) c.1360+126G>A (n.1360+126G>A) c.1362G>A (n.1362G>A) n.2487G>A n.2944G>A n.1507G>A n.1909G>A n.1365+142G>A | |
9 | g.35092401_35092404delinsCTAT | CA1845826977 | PIGO | c.1344+139_1344+142delinsATAG (n.1344+139_1344+142delinsATAG) c.*663_*666delinsATAG (n.*663_*666delinsATAG) n.1515_1518delinsATAG c.1483_1486delinsATAG (p.Ile495=) c.1164+139_1164+142delinsATAG (n.1164+139_1164+142delinsATAG) c.1360+123_1360+126delinsATAG (n.1360+123_1360+126delinsATAG) c.1359_1362delinsATAG (n.1359_1362delinsATAG) n.2484_2487delinsATAG n.2941_2944delinsATAG n.1504_1507delinsATAG n.1906_1909delinsATAG n.1365+139_1365+142delinsATAG | |
9 | g.35092402T>A | CA464603613 | PIGO | c.1344+141A>T (n.1344+141A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1517A>T c.1485A>T (p.Ile495=) c.1164+141A>T (n.1164+141A>T) c.1360+125A>T (n.1360+125A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) n.2486A>T n.2943A>T n.1506A>T n.1908A>T n.1365+141A>T | |
9 | g.35092402T>C | CA373322022 | PIGO | c.1344+141A>G (n.1344+141A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1517A>G c.1485A>G (p.Ile495Met) c.1164+141A>G (n.1164+141A>G) c.1360+125A>G (n.1360+125A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) n.2486A>G n.2943A>G n.1506A>G n.1908A>G n.1365+141A>G | |
9 | g.35092402T>G | CA464603615 | PIGO | c.1344+141A>C (n.1344+141A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1517A>C c.1485A>C (p.Ile495=) c.1164+141A>C (n.1164+141A>C) c.1360+125A>C (n.1360+125A>C) c.1361A>C (n.1361A>C) n.2486A>C n.2943A>C n.1506A>C n.1908A>C n.1365+141A>C | |
9 | g.35092402_35092404del | CA587568910 | PIGO | c.1344+139_1344+141del (n.1344+139_1344+141del) c.*663_*665del (n.*663_*665del) n.1515_1517del c.1483_1485del (p.Ile495del) c.1164+139_1164+141del (n.1164+139_1164+141del) c.1360+123_1360+125del (n.1360+123_1360+125del) c.1359_1361del (n.1359_1361del) n.2484_2486del n.2941_2943del n.1504_1506del n.1906_1908del n.1365+139_1365+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092403A= | CA1845826978 | PIGO | c.1344+140T= (n.1344+140T=) c.*664T= (n.*664T=) n.1516T= c.1484T= (p.Ile495=) c.1164+140T= (n.1164+140T=) c.1360+124T= (n.1360+124T=) c.1360T= (n.1360T=) n.2485T= n.2942T= n.1505T= n.1907T= n.1365+140T= | |
9 | g.35092403A>C | CA373322023 | PIGO | c.1344+140T>G (n.1344+140T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1516T>G c.1484T>G (p.Ile495Arg) c.1164+140T>G (n.1164+140T>G) c.1360+124T>G (n.1360+124T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) n.2485T>G n.2942T>G n.1505T>G n.1907T>G n.1365+140T>G | |
9 | g.35092403A>G | CA373322024 | PIGO | c.1344+140T>C (n.1344+140T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1516T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1164+140T>C (n.1164+140T>C) c.1360+124T>C (n.1360+124T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) n.2485T>C n.2942T>C n.1505T>C n.1907T>C n.1365+140T>C | dbSNP |
9 | g.35092403A>T | CA373322025 | PIGO | c.1344+140T>A (n.1344+140T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1516T>A c.1484T>A (p.Ile495Lys) c.1164+140T>A (n.1164+140T>A) c.1360+124T>A (n.1360+124T>A) c.1360T>A (n.1360T>A) n.2485T>A n.2942T>A n.1505T>A n.1907T>A n.1365+140T>A | |
9 | g.35092404T>A | CA373322026 | PIGO | c.1344+139A>T (n.1344+139A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1515A>T c.1483A>T (p.Ile495Leu) c.1164+139A>T (n.1164+139A>T) c.1360+123A>T (n.1360+123A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) n.2484A>T n.2941A>T n.1504A>T n.1906A>T n.1365+139A>T | |
9 | g.35092404T>C | CA373322027 | PIGO | c.1344+139A>G (n.1344+139A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1515A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1164+139A>G (n.1164+139A>G) c.1360+123A>G (n.1360+123A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) n.2484A>G n.2941A>G n.1504A>G n.1906A>G n.1365+139A>G | |
9 | g.35092404T>G | CA373322028 | PIGO | c.1344+139A>C (n.1344+139A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1515A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1164+139A>C (n.1164+139A>C) c.1360+123A>C (n.1360+123A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) n.2484A>C n.2941A>C n.1504A>C n.1906A>C n.1365+139A>C | |
9 | g.35092405G>A | CA464603619 | PIGO | c.1344+138C>T (n.1344+138C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1514C>T c.1482C>T (p.Ala494=) c.1164+138C>T (n.1164+138C>T) c.1360+122C>T (n.1360+122C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) n.2483C>T n.2940C>T n.1503C>T n.1905C>T n.1365+138C>T | |
9 | g.35092405G>C | CA464603621 | PIGO | c.1344+138C>G (n.1344+138C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1514C>G c.1482C>G (p.Ala494=) c.1164+138C>G (n.1164+138C>G) c.1360+122C>G (n.1360+122C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) n.2483C>G n.2940C>G n.1503C>G n.1905C>G n.1365+138C>G | |
9 | g.35092405G>T | CA464603624 | PIGO | c.1344+138C>A (n.1344+138C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1514C>A c.1482C>A (p.Ala494=) c.1164+138C>A (n.1164+138C>A) c.1360+122C>A (n.1360+122C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.2483C>A n.2940C>A n.1503C>A n.1905C>A n.1365+138C>A | |
9 | g.35092406G>A | CA373322031 | PIGO | c.1344+137C>T (n.1344+137C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1513C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1164+137C>T (n.1164+137C>T) c.1360+121C>T (n.1360+121C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) n.2482C>T n.2939C>T n.1502C>T n.1904C>T n.1365+137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092406G>C | CA373322030 | PIGO | c.1344+137C>G (n.1344+137C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1513C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1164+137C>G (n.1164+137C>G) c.1360+121C>G (n.1360+121C>G) c.1357C>G (n.1357C>G) n.2482C>G n.2939C>G n.1502C>G n.1904C>G n.1365+137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092406G= | CA1845826979 | PIGO | c.1344+137C= (n.1344+137C=) c.*661C= (n.*661C=) n.1513C= c.1481C= (p.Ala494=) c.1164+137C= (n.1164+137C=) c.1360+121C= (n.1360+121C=) c.1357C= (n.1357C=) n.2482C= n.2939C= n.1502C= n.1904C= n.1365+137C= | |
9 | g.35092406G>T | CA373322029 | PIGO | c.1344+137C>A (n.1344+137C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1513C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1164+137C>A (n.1164+137C>A) c.1360+121C>A (n.1360+121C>A) c.1357C>A (n.1357C>A) n.2482C>A n.2939C>A n.1502C>A n.1904C>A n.1365+137C>A | |
9 | g.35092407C>A | CA373322032 | PIGO | c.1344+136G>T (n.1344+136G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1512G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1164+136G>T (n.1164+136G>T) c.1360+120G>T (n.1360+120G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) n.2481G>T n.2938G>T n.1501G>T n.1903G>T n.1365+136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092407C= | CA1845826980 | PIGO | c.1344+136G= (n.1344+136G=) c.*660G= (n.*660G=) n.1512G= c.1480G= (p.Ala494=) c.1164+136G= (n.1164+136G=) c.1360+120G= (n.1360+120G=) c.1356G= (n.1356G=) n.2481G= n.2938G= n.1501G= n.1903G= n.1365+136G= | |
9 | g.35092407C>G | CA373322033 | PIGO | c.1344+136G>C (n.1344+136G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1512G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1164+136G>C (n.1164+136G>C) c.1360+120G>C (n.1360+120G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) n.2481G>C n.2938G>C n.1501G>C n.1903G>C n.1365+136G>C | |
9 | g.35092407C>T | CA373322034 | PIGO | c.1344+136G>A (n.1344+136G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1512G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1164+136G>A (n.1164+136G>A) c.1360+120G>A (n.1360+120G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) n.2481G>A n.2938G>A n.1501G>A n.1903G>A n.1365+136G>A | |
9 | g.35092408C>A | CA464603631 | PIGO | c.1344+135G>T (n.1344+135G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1511G>T c.1479G>T (p.Gly493=) c.1164+135G>T (n.1164+135G>T) c.1360+119G>T (n.1360+119G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) n.2480G>T n.2937G>T n.1500G>T n.1902G>T n.1365+135G>T | |
9 | g.35092408C>G | CA464603636 | PIGO | c.1344+135G>C (n.1344+135G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1511G>C c.1479G>C (p.Gly493=) c.1164+135G>C (n.1164+135G>C) c.1360+119G>C (n.1360+119G>C) c.1355G>C (n.1355G>C) n.2480G>C n.2937G>C n.1500G>C n.1902G>C n.1365+135G>C | |
9 | g.35092408C>T | CA464603634 | PIGO | c.1344+135G>A (n.1344+135G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1511G>A c.1479G>A (p.Gly493=) c.1164+135G>A (n.1164+135G>A) c.1360+119G>A (n.1360+119G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) n.2480G>A n.2937G>A n.1500G>A n.1902G>A n.1365+135G>A | |
9 | g.35092409C>A | CA373322035 | PIGO | c.1344+134G>T (n.1344+134G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1510G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1164+134G>T (n.1164+134G>T) c.1360+118G>T (n.1360+118G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) n.2479G>T n.2936G>T n.1499G>T n.1901G>T n.1365+134G>T | |
9 | g.35092409C>G | CA373322036 | PIGO | c.1344+134G>C (n.1344+134G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1510G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1164+134G>C (n.1164+134G>C) c.1360+118G>C (n.1360+118G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) n.2479G>C n.2936G>C n.1499G>C n.1901G>C n.1365+134G>C | |
9 | g.35092409C>T | CA373322037 | PIGO | c.1344+134G>A (n.1344+134G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1510G>A c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1164+134G>A (n.1164+134G>A) c.1360+118G>A (n.1360+118G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) n.2479G>A n.2936G>A n.1499G>A n.1901G>A n.1365+134G>A | |
9 | g.35092410C>A | CA373322038 | PIGO | c.1344+133G>T (n.1344+133G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1509G>T c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1164+133G>T (n.1164+133G>T) c.1360+117G>T (n.1360+117G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) n.2478G>T n.2935G>T n.1498G>T n.1900G>T n.1365+133G>T | |
9 | g.35092410C= | CA1845826981 | PIGO | c.1344+133G= (n.1344+133G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1509G= c.1477G= (p.Gly493=) c.1164+133G= (n.1164+133G=) c.1360+117G= (n.1360+117G=) c.1353G= (n.1353G=) n.2478G= n.2935G= n.1498G= n.1900G= n.1365+133G= | |
9 | g.35092410C>G | CA373322039 | PIGO | c.1344+133G>C (n.1344+133G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1509G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1164+133G>C (n.1164+133G>C) c.1360+117G>C (n.1360+117G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) n.2478G>C n.2935G>C n.1498G>C n.1900G>C n.1365+133G>C | |
9 | g.35092410C>T | CA373322040 | PIGO | c.1344+133G>A (n.1344+133G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1509G>A c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1164+133G>A (n.1164+133G>A) c.1360+117G>A (n.1360+117G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) n.2478G>A n.2935G>A n.1498G>A n.1900G>A n.1365+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092411A= | CA1845826982 | PIGO | c.1344+132T= (n.1344+132T=) c.*656T= (n.*656T=) n.1508T= c.1476T= (p.Val492=) c.1164+132T= (n.1164+132T=) c.1360+116T= (n.1360+116T=) c.1352T= (n.1352T=) n.2477T= n.2934T= n.1497T= n.1899T= n.1365+132T= | |
9 | g.35092411A>C | CA192711684 | PIGO | c.1344+132T>G (n.1344+132T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.1508T>G c.1476T>G (p.Val492=) c.1164+132T>G (n.1164+132T>G) c.1360+116T>G (n.1360+116T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) n.2477T>G n.2934T>G n.1497T>G n.1899T>G n.1365+132T>G | dbSNP |
9 | g.35092411A>G | CA464603644 | PIGO | c.1344+132T>C (n.1344+132T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.1508T>C c.1476T>C (p.Val492=) c.1164+132T>C (n.1164+132T>C) c.1360+116T>C (n.1360+116T>C) c.1352T>C (n.1352T>C) n.2477T>C n.2934T>C n.1497T>C n.1899T>C n.1365+132T>C | |
9 | g.35092411A>T | CA464603645 | PIGO | c.1344+132T>A (n.1344+132T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) n.1508T>A c.1476T>A (p.Val492=) c.1164+132T>A (n.1164+132T>A) c.1360+116T>A (n.1360+116T>A) c.1352T>A (n.1352T>A) n.2477T>A n.2934T>A n.1497T>A n.1899T>A n.1365+132T>A | |
9 | g.35092412A= | CA1845826983 | PIGO | c.1344+131T= (n.1344+131T=) c.*655T= (n.*655T=) n.1507T= c.1475T= (p.Val492=) c.1164+131T= (n.1164+131T=) c.1360+115T= (n.1360+115T=) c.1351T= (n.1351T=) n.2476T= n.2933T= n.1496T= n.1898T= n.1365+131T= | |
9 | g.35092412A>C | CA373322041 | PIGO | c.1344+131T>G (n.1344+131T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1507T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1164+131T>G (n.1164+131T>G) c.1360+115T>G (n.1360+115T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) n.2476T>G n.2933T>G n.1496T>G n.1898T>G n.1365+131T>G | |
9 | g.35092412A>G | CA192711690 | PIGO | c.1344+131T>C (n.1344+131T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1507T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1164+131T>C (n.1164+131T>C) c.1360+115T>C (n.1360+115T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) n.2476T>C n.2933T>C n.1496T>C n.1898T>C n.1365+131T>C | dbSNP |
9 | g.35092412A>T | CA373322042 | PIGO | c.1344+131T>A (n.1344+131T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1507T>A c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1164+131T>A (n.1164+131T>A) c.1360+115T>A (n.1360+115T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) n.2476T>A n.2933T>A n.1496T>A n.1898T>A n.1365+131T>A | |
9 | g.35092413C>A | CA373322045 | PIGO | c.1344+130G>T (n.1344+130G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1506G>T c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1164+130G>T (n.1164+130G>T) c.1360+114G>T (n.1360+114G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) n.2475G>T n.2932G>T n.1495G>T n.1897G>T n.1365+130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092413C= | CA1845826984 | PIGO | c.1344+130G= (n.1344+130G=) c.*654G= (n.*654G=) n.1506G= c.1474G= (p.Val492=) c.1164+130G= (n.1164+130G=) c.1360+114G= (n.1360+114G=) c.1350G= (n.1350G=) n.2475G= n.2932G= n.1495G= n.1897G= n.1365+130G= | |
9 | g.35092413C>G | CA373322043 | PIGO | c.1344+130G>C (n.1344+130G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1506G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1164+130G>C (n.1164+130G>C) c.1360+114G>C (n.1360+114G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) n.2475G>C n.2932G>C n.1495G>C n.1897G>C n.1365+130G>C | |
9 | g.35092413C>T | CA373322044 | PIGO | c.1344+130G>A (n.1344+130G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1506G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1164+130G>A (n.1164+130G>A) c.1360+114G>A (n.1360+114G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) n.2475G>A n.2932G>A n.1495G>A n.1897G>A n.1365+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092414dup | CA2840389769 | PIGO | c.1344+130dup (n.1344+130dup) c.*654dup (n.*654dup) n.1506dup c.1474dup (p.Val492GlyfsTer14) c.1164+130dup (n.1164+130dup) c.1360+114dup (n.1360+114dup) c.1350dup (n.1350dup) n.2475dup n.2932dup n.1495dup n.1897dup n.1365+130dup | |
9 | g.35092414C>A | CA464603651 | PIGO | c.1344+129G>T (n.1344+129G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1505G>T c.1473G>T (p.Leu491=) c.1164+129G>T (n.1164+129G>T) c.1360+113G>T (n.1360+113G>T) c.1349G>T (n.1349G>T) n.2474G>T n.2931G>T n.1494G>T n.1896G>T n.1365+129G>T | |
9 | g.35092414C= | CA1845826985 | PIGO | c.1344+129G= (n.1344+129G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1505G= c.1473G= (p.Leu491=) c.1164+129G= (n.1164+129G=) c.1360+113G= (n.1360+113G=) c.1349G= (n.1349G=) n.2474G= n.2931G= n.1494G= n.1896G= n.1365+129G= | |
9 | g.35092414C>G | CA5040625 | PIGO | c.1344+129G>C (n.1344+129G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1505G>C c.1473G>C (p.Leu491=) c.1164+129G>C (n.1164+129G>C) c.1360+113G>C (n.1360+113G>C) c.1349G>C (n.1349G>C) n.2474G>C n.2931G>C n.1494G>C n.1896G>C n.1365+129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092414C>T | CA192711699 | PIGO | c.1344+129G>A (n.1344+129G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1505G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.1164+129G>A (n.1164+129G>A) c.1360+113G>A (n.1360+113G>A) c.1349G>A (n.1349G>A) n.2474G>A n.2931G>A n.1494G>A n.1896G>A n.1365+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35092415A>C | CA373322046 | PIGO | c.1344+128T>G (n.1344+128T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1504T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1164+128T>G (n.1164+128T>G) c.1360+112T>G (n.1360+112T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) n.2473T>G n.2930T>G n.1493T>G n.1895T>G n.1365+128T>G | |
9 | g.35092415A>G | CA373322047 | PIGO | c.1344+128T>C (n.1344+128T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1504T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1164+128T>C (n.1164+128T>C) c.1360+112T>C (n.1360+112T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) n.2473T>C n.2930T>C n.1493T>C n.1895T>C n.1365+128T>C | |
9 | g.35092415A>T | CA373322048 | PIGO | c.1344+128T>A (n.1344+128T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1504T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1164+128T>A (n.1164+128T>A) c.1360+112T>A (n.1360+112T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) n.2473T>A n.2930T>A n.1493T>A n.1895T>A n.1365+128T>A | |
9 | g.35092416G>A | CA464603658 | PIGO | c.1344+127C>T (n.1344+127C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1503C>T c.1471C>T (p.Leu491=) c.1164+127C>T (n.1164+127C>T) c.1360+111C>T (n.1360+111C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) n.2472C>T n.2929C>T n.1492C>T n.1894C>T n.1365+127C>T | |
9 | g.35092416G>C | CA373322049 | PIGO | c.1344+127C>G (n.1344+127C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1503C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1164+127C>G (n.1164+127C>G) c.1360+111C>G (n.1360+111C>G) c.1347C>G (n.1347C>G) n.2472C>G n.2929C>G n.1492C>G n.1894C>G n.1365+127C>G | |
9 | g.35092416G>T | CA373322050 | PIGO | c.1344+127C>A (n.1344+127C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1503C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1164+127C>A (n.1164+127C>A) c.1360+111C>A (n.1360+111C>A) c.1347C>A (n.1347C>A) n.2472C>A n.2929C>A n.1492C>A n.1894C>A n.1365+127C>A | |
9 | g.35092417G>A | CA5040626 | PIGO | c.1344+126C>T (n.1344+126C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1502C>T c.1470C>T (p.Gly490=) c.1164+126C>T (n.1164+126C>T) c.1360+110C>T (n.1360+110C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) n.2471C>T n.2928C>T n.1491C>T n.1893C>T n.1365+126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.35092417G>C | CA464603661 | PIGO | c.1344+126C>G (n.1344+126C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1502C>G c.1470C>G (p.Gly490=) c.1164+126C>G (n.1164+126C>G) c.1360+110C>G (n.1360+110C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) n.2471C>G n.2928C>G n.1491C>G n.1893C>G n.1365+126C>G | |
9 | g.35092417G= | CA1845826986 | PIGO | c.1344+126C= (n.1344+126C=) c.*650C= (n.*650C=) n.1502C= c.1470C= (p.Gly490=) c.1164+126C= (n.1164+126C=) c.1360+110C= (n.1360+110C=) c.1346C= (n.1346C=) n.2471C= n.2928C= n.1491C= n.1893C= n.1365+126C= | |
9 | g.35092417G>T | CA464603663 | PIGO | c.1344+126C>A (n.1344+126C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1502C>A c.1470C>A (p.Gly490=) c.1164+126C>A (n.1164+126C>A) c.1360+110C>A (n.1360+110C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) n.2471C>A n.2928C>A n.1491C>A n.1893C>A n.1365+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092418C>A | CA373322051 | PIGO | c.1344+125G>T (n.1344+125G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1501G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1164+125G>T (n.1164+125G>T) c.1360+109G>T (n.1360+109G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) n.2470G>T n.2927G>T n.1490G>T n.1892G>T n.1365+125G>T | |
9 | g.35092418C>G | CA373322052 | PIGO | c.1344+125G>C (n.1344+125G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1501G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1164+125G>C (n.1164+125G>C) c.1360+109G>C (n.1360+109G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) n.2470G>C n.2927G>C n.1490G>C n.1892G>C n.1365+125G>C | |
9 | g.35092418C>T | CA373322053 | PIGO | c.1344+125G>A (n.1344+125G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1501G>A c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.1164+125G>A (n.1164+125G>A) c.1360+109G>A (n.1360+109G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) n.2470G>A n.2927G>A n.1490G>A n.1892G>A n.1365+125G>A | |
9 | g.35092419C>A | CA373322056 | PIGO | c.1344+124G>T (n.1344+124G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1500G>T c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1164+124G>T (n.1164+124G>T) c.1360+108G>T (n.1360+108G>T) c.1344G>T (n.1344G>T) n.2469G>T n.2926G>T n.1489G>T n.1891G>T n.1365+124G>T | |
9 | g.35092419C>G | CA373322055 | PIGO | c.1344+124G>C (n.1344+124G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1500G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1164+124G>C (n.1164+124G>C) c.1360+108G>C (n.1360+108G>C) c.1344G>C (n.1344G>C) n.2469G>C n.2926G>C n.1489G>C n.1891G>C n.1365+124G>C | |
9 | g.35092419C>T | CA373322054 | PIGO | c.1344+124G>A (n.1344+124G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1500G>A c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1164+124G>A (n.1164+124G>A) c.1360+108G>A (n.1360+108G>A) c.1344G>A (n.1344G>A) n.2469G>A n.2926G>A n.1489G>A n.1891G>A n.1365+124G>A | |
9 | g.35092420C>A | CA373322057 | PIGO | c.1344+123G>T (n.1344+123G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1499G>T c.1467G>T (p.Trp489Cys) c.1164+123G>T (n.1164+123G>T) c.1360+107G>T (n.1360+107G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) n.2468G>T n.2925G>T n.1488G>T n.1890G>T n.1365+123G>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092420C>G | CA373322059 | PIGO | c.1344+123G>C (n.1344+123G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1499G>C c.1467G>C (p.Trp489Cys) c.1164+123G>C (n.1164+123G>C) c.1360+107G>C (n.1360+107G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) n.2468G>C n.2925G>C n.1488G>C n.1890G>C n.1365+123G>C | |
9 | g.35092420C>T | CA373322058 | PIGO | c.1344+123G>A (n.1344+123G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1499G>A c.1467G>A (p.Trp489Ter) c.1164+123G>A (n.1164+123G>A) c.1360+107G>A (n.1360+107G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) n.2468G>A n.2925G>A n.1488G>A n.1890G>A n.1365+123G>A | |
9 | g.35092421C>A | CA373322060 | PIGO | c.1344+122G>T (n.1344+122G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1498G>T c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.1164+122G>T (n.1164+122G>T) c.1360+106G>T (n.1360+106G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) n.2467G>T n.2924G>T n.1487G>T n.1889G>T n.1365+122G>T | |
9 | g.35092421C>G | CA373322061 | PIGO | c.1344+122G>C (n.1344+122G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1498G>C c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.1164+122G>C (n.1164+122G>C) c.1360+106G>C (n.1360+106G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) n.2467G>C n.2924G>C n.1487G>C n.1889G>C n.1365+122G>C | gnomAD v4 |
9 | g.35092421C>T | CA373322062 | PIGO | c.1344+122G>A (n.1344+122G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1498G>A c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.1164+122G>A (n.1164+122G>A) c.1360+106G>A (n.1360+106G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) n.2467G>A n.2924G>A n.1487G>A n.1889G>A n.1365+122G>A | |
9 | g.35092422A= | CA1845826987 | PIGO | c.1344+121T= (n.1344+121T=) c.*645T= (n.*645T=) n.1497T= c.1465T= (p.Trp489=) c.1164+121T= (n.1164+121T=) c.1360+105T= (n.1360+105T=) c.1341T= (n.1341T=) n.2466T= n.2923T= n.1486T= n.1888T= n.1365+121T= | |
9 | g.35092422A>C | CA373322063 | PIGO | c.1344+121T>G (n.1344+121T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1497T>G c.1465T>G (p.Trp489Gly) c.1164+121T>G (n.1164+121T>G) c.1360+105T>G (n.1360+105T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) n.2466T>G n.2923T>G n.1486T>G n.1888T>G n.1365+121T>G | |
9 | g.35092422A>G | CA373322064 | PIGO | c.1344+121T>C (n.1344+121T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1497T>C c.1465T>C (p.Trp489Arg) c.1164+121T>C (n.1164+121T>C) c.1360+105T>C (n.1360+105T>C) c.1341T>C (n.1341T>C) n.2466T>C n.2923T>C n.1486T>C n.1888T>C n.1365+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092422A>T | CA373322065 | PIGO | c.1344+121T>A (n.1344+121T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1497T>A c.1465T>A (p.Trp489Arg) c.1164+121T>A (n.1164+121T>A) c.1360+105T>A (n.1360+105T>A) c.1341T>A (n.1341T>A) n.2466T>A n.2923T>A n.1486T>A n.1888T>A n.1365+121T>A | |
9 | g.35092423G>A | CA464603684 | PIGO | c.1344+120C>T (n.1344+120C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1496C>T c.1464C>T (p.Ala488=) c.1164+120C>T (n.1164+120C>T) c.1360+104C>T (n.1360+104C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) n.2465C>T n.2922C>T n.1485C>T n.1887C>T n.1365+120C>T | |
9 | g.35092423G>C | CA464603681 | PIGO | c.1344+120C>G (n.1344+120C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1496C>G c.1464C>G (p.Ala488=) c.1164+120C>G (n.1164+120C>G) c.1360+104C>G (n.1360+104C>G) c.1340C>G (n.1340C>G) n.2465C>G n.2922C>G n.1485C>G n.1887C>G n.1365+120C>G | |
9 | g.35092423G>T | CA464603683 | PIGO | c.1344+120C>A (n.1344+120C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1496C>A c.1464C>A (p.Ala488=) c.1164+120C>A (n.1164+120C>A) c.1360+104C>A (n.1360+104C>A) c.1340C>A (n.1340C>A) n.2465C>A n.2922C>A n.1485C>A n.1887C>A n.1365+120C>A | |
9 | g.35092424G>A | CA373322068 | PIGO | c.1344+119C>T (n.1344+119C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1495C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1164+119C>T (n.1164+119C>T) c.1360+103C>T (n.1360+103C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) n.2464C>T n.2921C>T n.1484C>T n.1886C>T n.1365+119C>T | COSMIC |
9 | g.35092424G>C | CA373322067 | PIGO | c.1344+119C>G (n.1344+119C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1495C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1164+119C>G (n.1164+119C>G) c.1360+103C>G (n.1360+103C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) n.2464C>G n.2921C>G n.1484C>G n.1886C>G n.1365+119C>G | |
9 | g.35092424G>T | CA373322066 | PIGO | c.1344+119C>A (n.1344+119C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1495C>A c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1164+119C>A (n.1164+119C>A) c.1360+103C>A (n.1360+103C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) n.2464C>A n.2921C>A n.1484C>A n.1886C>A n.1365+119C>A | |
9 | g.35092425C>A | CA373322069 | PIGO | c.1344+118G>T (n.1344+118G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1494G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1164+118G>T (n.1164+118G>T) c.1360+102G>T (n.1360+102G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) n.2463G>T n.2920G>T n.1483G>T n.1885G>T n.1365+118G>T | |
9 | g.35092425C>G | CA373322070 | PIGO | c.1344+118G>C (n.1344+118G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1494G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1164+118G>C (n.1164+118G>C) c.1360+102G>C (n.1360+102G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) n.2463G>C n.2920G>C n.1483G>C n.1885G>C n.1365+118G>C | |
9 | g.35092425C>T | CA373322071 | PIGO | c.1344+118G>A (n.1344+118G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1494G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1164+118G>A (n.1164+118G>A) c.1360+102G>A (n.1360+102G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) n.2463G>A n.2920G>A n.1483G>A n.1885G>A n.1365+118G>A | |
9 | g.35092426C>A | CA464603689 | PIGO | c.1344+117G>T (n.1344+117G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1493G>T c.1461G>T (p.Val487=) c.1164+117G>T (n.1164+117G>T) c.1360+101G>T (n.1360+101G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) n.2462G>T n.2919G>T n.1482G>T n.1884G>T n.1365+117G>T | |
9 | g.35092426C>G | CA464603690 | PIGO | c.1344+117G>C (n.1344+117G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.1493G>C c.1461G>C (p.Val487=) c.1164+117G>C (n.1164+117G>C) c.1360+101G>C (n.1360+101G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) n.2462G>C n.2919G>C n.1482G>C n.1884G>C n.1365+117G>C | |
9 | g.35092426C>T | CA464603691 | PIGO | c.1344+117G>A (n.1344+117G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1493G>A c.1461G>A (p.Val487=) c.1164+117G>A (n.1164+117G>A) c.1360+101G>A (n.1360+101G>A) c.1337G>A (n.1337G>A) n.2462G>A n.2919G>A n.1482G>A n.1884G>A n.1365+117G>A | |
9 | g.35092427A= | CA1845826988 | PIGO | c.1344+116T= (n.1344+116T=) c.*640T= (n.*640T=) n.1492T= c.1460T= (p.Val487=) c.1164+116T= (n.1164+116T=) c.1360+100T= (n.1360+100T=) c.1336T= (n.1336T=) n.2461T= n.2918T= n.1481T= n.1883T= n.1365+116T= | |
9 | g.35092427A>C | CA373322072 | PIGO | c.1344+116T>G (n.1344+116T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1492T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1164+116T>G (n.1164+116T>G) c.1360+100T>G (n.1360+100T>G) c.1336T>G (n.1336T>G) n.2461T>G n.2918T>G n.1481T>G n.1883T>G n.1365+116T>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092427A>G | CA5040627 | PIGO | c.1344+116T>C (n.1344+116T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1492T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1164+116T>C (n.1164+116T>C) c.1360+100T>C (n.1360+100T>C) c.1336T>C (n.1336T>C) n.2461T>C n.2918T>C n.1481T>C n.1883T>C n.1365+116T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092427A>T | CA373322073 | PIGO | c.1344+116T>A (n.1344+116T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1492T>A c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1164+116T>A (n.1164+116T>A) c.1360+100T>A (n.1360+100T>A) c.1336T>A (n.1336T>A) n.2461T>A n.2918T>A n.1481T>A n.1883T>A n.1365+116T>A | gnomAD v4 |
9 | g.35092428C>A | CA373322074 | PIGO | c.1344+115G>T (n.1344+115G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1491G>T c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1164+115G>T (n.1164+115G>T) c.1360+99G>T (n.1360+99G>T) c.1335G>T (n.1335G>T) n.2460G>T n.2917G>T n.1480G>T n.1882G>T n.1365+115G>T | |
9 | g.35092428C= | CA1845826989 | PIGO | c.1344+115G= (n.1344+115G=) c.*639G= (n.*639G=) n.1491G= c.1459G= (p.Val487=) c.1164+115G= (n.1164+115G=) c.1360+99G= (n.1360+99G=) c.1335G= (n.1335G=) n.2460G= n.2917G= n.1480G= n.1882G= n.1365+115G= | |
9 | g.35092428C>G | CA373322075 | PIGO | c.1344+115G>C (n.1344+115G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1491G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1164+115G>C (n.1164+115G>C) c.1360+99G>C (n.1360+99G>C) c.1335G>C (n.1335G>C) n.2460G>C n.2917G>C n.1480G>C n.1882G>C n.1365+115G>C | |
9 | g.35092428C>T | CA5040628 | PIGO | c.1344+115G>A (n.1344+115G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1491G>A c.1459G>A (p.Val487Met) c.1164+115G>A (n.1164+115G>A) c.1360+99G>A (n.1360+99G>A) c.1335G>A (n.1335G>A) n.2460G>A n.2917G>A n.1480G>A n.1882G>A n.1365+115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092429A>C | CA464603695 | PIGO | c.1344+114T>G (n.1344+114T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1490T>G c.1458T>G (p.Pro486=) c.1164+114T>G (n.1164+114T>G) c.1360+98T>G (n.1360+98T>G) c.1334T>G (n.1334T>G) n.2459T>G n.2916T>G n.1479T>G n.1881T>G n.1365+114T>G | |
9 | g.35092429A>G | CA464603697 | PIGO | c.1344+114T>C (n.1344+114T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1490T>C c.1458T>C (p.Pro486=) c.1164+114T>C (n.1164+114T>C) c.1360+98T>C (n.1360+98T>C) c.1334T>C (n.1334T>C) n.2459T>C n.2916T>C n.1479T>C n.1881T>C n.1365+114T>C | |
9 | g.35092429A>T | CA464603699 | PIGO | c.1344+114T>A (n.1344+114T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1490T>A c.1458T>A (p.Pro486=) c.1164+114T>A (n.1164+114T>A) c.1360+98T>A (n.1360+98T>A) c.1334T>A (n.1334T>A) n.2459T>A n.2916T>A n.1479T>A n.1881T>A n.1365+114T>A | |
9 | g.35092430G>A | CA373322076 | PIGO | c.1344+113C>T (n.1344+113C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1489C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1164+113C>T (n.1164+113C>T) c.1360+97C>T (n.1360+97C>T) c.1333C>T (n.1333C>T) n.2458C>T n.2915C>T n.1478C>T n.1880C>T n.1365+113C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092430G>C | CA373322077 | PIGO | c.1344+113C>G (n.1344+113C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1489C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1164+113C>G (n.1164+113C>G) c.1360+97C>G (n.1360+97C>G) c.1333C>G (n.1333C>G) n.2458C>G n.2915C>G n.1478C>G n.1880C>G n.1365+113C>G | |
9 | g.35092430G>T | CA373322078 | PIGO | c.1344+113C>A (n.1344+113C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1489C>A c.1457C>A (p.Pro486His) c.1164+113C>A (n.1164+113C>A) c.1360+97C>A (n.1360+97C>A) c.1333C>A (n.1333C>A) n.2458C>A n.2915C>A n.1478C>A n.1880C>A n.1365+113C>A | |
9 | g.35092431G>A | CA5040629 | PIGO | c.1344+112C>T (n.1344+112C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1488C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1164+112C>T (n.1164+112C>T) c.1360+96C>T (n.1360+96C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) n.2457C>T n.2914C>T n.1477C>T n.1879C>T n.1365+112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092431G>C | CA373322079 | PIGO | c.1344+112C>G (n.1344+112C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1488C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1164+112C>G (n.1164+112C>G) c.1360+96C>G (n.1360+96C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) n.2457C>G n.2914C>G n.1477C>G n.1879C>G n.1365+112C>G | |
9 | g.35092431G= | CA1845826990 | PIGO | c.1344+112C= (n.1344+112C=) c.*636C= (n.*636C=) n.1488C= c.1456C= (p.Pro486=) c.1164+112C= (n.1164+112C=) c.1360+96C= (n.1360+96C=) c.1332C= (n.1332C=) n.2457C= n.2914C= n.1477C= n.1879C= n.1365+112C= | |
9 | g.35092431G>T | CA373322080 | PIGO | c.1344+112C>A (n.1344+112C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1488C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1164+112C>A (n.1164+112C>A) c.1360+96C>A (n.1360+96C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) n.2457C>A n.2914C>A n.1477C>A n.1879C>A n.1365+112C>A | |
9 | g.35092432T>A | CA464603702 | PIGO | c.1344+111A>T (n.1344+111A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1487A>T c.1455A>T (p.Thr485=) c.1164+111A>T (n.1164+111A>T) c.1360+95A>T (n.1360+95A>T) c.1331A>T (n.1331A>T) n.2456A>T n.2913A>T n.1476A>T n.1878A>T n.1365+111A>T | |
9 | g.35092432T>C | CA464603703 | PIGO | c.1344+111A>G (n.1344+111A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1487A>G c.1455A>G (p.Thr485=) c.1164+111A>G (n.1164+111A>G) c.1360+95A>G (n.1360+95A>G) c.1331A>G (n.1331A>G) n.2456A>G n.2913A>G n.1476A>G n.1878A>G n.1365+111A>G | gnomAD v4 |
9 | g.35092432T>G | CA464603704 | PIGO | c.1344+111A>C (n.1344+111A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1487A>C c.1455A>C (p.Thr485=) c.1164+111A>C (n.1164+111A>C) c.1360+95A>C (n.1360+95A>C) c.1331A>C (n.1331A>C) n.2456A>C n.2913A>C n.1476A>C n.1878A>C n.1365+111A>C | |
9 | g.35092433G>A | CA373322081 | PIGO | c.1344+110C>T (n.1344+110C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1486C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1164+110C>T (n.1164+110C>T) c.1360+94C>T (n.1360+94C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) n.2455C>T n.2912C>T n.1475C>T n.1877C>T n.1365+110C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092433G>C | CA373322082 | PIGO | c.1344+110C>G (n.1344+110C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1486C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1164+110C>G (n.1164+110C>G) c.1360+94C>G (n.1360+94C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) n.2455C>G n.2912C>G n.1475C>G n.1877C>G n.1365+110C>G | |
9 | g.35092433G>T | CA373322083 | PIGO | c.1344+110C>A (n.1344+110C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1486C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1164+110C>A (n.1164+110C>A) c.1360+94C>A (n.1360+94C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) n.2455C>A n.2912C>A n.1475C>A n.1877C>A n.1365+110C>A | |
9 | g.35092434T>A | CA373322084 | PIGO | c.1344+109A>T (n.1344+109A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.1485A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1164+109A>T (n.1164+109A>T) c.1360+93A>T (n.1360+93A>T) c.1329A>T (n.1329A>T) n.2454A>T n.2911A>T n.1474A>T n.1876A>T n.1365+109A>T | |
9 | g.35092434T>C | CA373322085 | PIGO | c.1344+109A>G (n.1344+109A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1485A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1164+109A>G (n.1164+109A>G) c.1360+93A>G (n.1360+93A>G) c.1329A>G (n.1329A>G) n.2454A>G n.2911A>G n.1474A>G n.1876A>G n.1365+109A>G | |
9 | g.35092434T>G | CA373322086 | PIGO | c.1344+109A>C (n.1344+109A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1485A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1164+109A>C (n.1164+109A>C) c.1360+93A>C (n.1360+93A>C) c.1329A>C (n.1329A>C) n.2454A>C n.2911A>C n.1474A>C n.1876A>C n.1365+109A>C | |
9 | g.35092435C>A | CA464603708 | PIGO | c.1344+108G>T (n.1344+108G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1484G>T c.1452G>T (p.Leu484=) c.1164+108G>T (n.1164+108G>T) c.1360+92G>T (n.1360+92G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) n.2453G>T n.2910G>T n.1473G>T n.1875G>T n.1365+108G>T | |
9 | g.35092435C>G | CA464603709 | PIGO | c.1344+108G>C (n.1344+108G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1484G>C c.1452G>C (p.Leu484=) c.1164+108G>C (n.1164+108G>C) c.1360+92G>C (n.1360+92G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) n.2453G>C n.2910G>C n.1473G>C n.1875G>C n.1365+108G>C | |
9 | g.35092435C>T | CA464603710 | PIGO | c.1344+108G>A (n.1344+108G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1484G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1164+108G>A (n.1164+108G>A) c.1360+92G>A (n.1360+92G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) n.2453G>A n.2910G>A n.1473G>A n.1875G>A n.1365+108G>A | |
9 | g.35092436A>C | CA373322089 | PIGO | c.1344+107T>G (n.1344+107T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1483T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1164+107T>G (n.1164+107T>G) c.1360+91T>G (n.1360+91T>G) c.1327T>G (n.1327T>G) n.2452T>G n.2909T>G n.1472T>G n.1874T>G n.1365+107T>G | |
9 | g.35092436A>G | CA373322087 | PIGO | c.1344+107T>C (n.1344+107T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1483T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1164+107T>C (n.1164+107T>C) c.1360+91T>C (n.1360+91T>C) c.1327T>C (n.1327T>C) n.2452T>C n.2909T>C n.1472T>C n.1874T>C n.1365+107T>C | |
9 | g.35092436A>T | CA373322088 | PIGO | c.1344+107T>A (n.1344+107T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1483T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1164+107T>A (n.1164+107T>A) c.1360+91T>A (n.1360+91T>A) c.1327T>A (n.1327T>A) n.2452T>A n.2909T>A n.1472T>A n.1874T>A n.1365+107T>A | |
9 | g.35092437G>A | CA464603714 | PIGO | c.1344+106C>T (n.1344+106C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1482C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1164+106C>T (n.1164+106C>T) c.1360+90C>T (n.1360+90C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) n.2451C>T n.2908C>T n.1471C>T n.1873C>T n.1365+106C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092437G>C | CA373322090 | PIGO | c.1344+106C>G (n.1344+106C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1482C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1164+106C>G (n.1164+106C>G) c.1360+90C>G (n.1360+90C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) n.2451C>G n.2908C>G n.1471C>G n.1873C>G n.1365+106C>G | |
9 | g.35092437G>T | CA373322091 | PIGO | c.1344+106C>A (n.1344+106C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1482C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1164+106C>A (n.1164+106C>A) c.1360+90C>A (n.1360+90C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) n.2451C>A n.2908C>A n.1471C>A n.1873C>A n.1365+106C>A | |
9 | g.35092437_35092442delinsGGAGTA | CA1845826991 | PIGO | c.1344+101_1344+106delinsTACTCC (n.1344+101_1344+106delinsTACTCC) c.*625_*630delinsTACTCC (n.*625_*630delinsTACTCC) n.1477_1482delinsTACTCC c.1445_1450delinsTACTCC (p.Leu482=) c.1164+101_1164+106delinsTACTCC (n.1164+101_1164+106delinsTACTCC) c.1360+85_1360+90delinsTACTCC (n.1360+85_1360+90delinsTACTCC) c.1321_1326delinsTACTCC (n.1321_1326delinsTACTCC) n.2446_2451delinsTACTCC n.2903_2908delinsTACTCC n.1466_1471delinsTACTCC n.1868_1873delinsTACTCC n.1365+101_1365+106delinsTACTCC | |
9 | g.35092438G>A | CA464603716 | PIGO | c.1344+105C>T (n.1344+105C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1481C>T c.1449C>T (p.Leu483=) c.1164+105C>T (n.1164+105C>T) c.1360+89C>T (n.1360+89C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) n.2450C>T n.2907C>T n.1470C>T n.1872C>T n.1365+105C>T | |
9 | g.35092438G>C | CA464603717 | PIGO | c.1344+105C>G (n.1344+105C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1481C>G c.1449C>G (p.Leu483=) c.1164+105C>G (n.1164+105C>G) c.1360+89C>G (n.1360+89C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) n.2450C>G n.2907C>G n.1470C>G n.1872C>G n.1365+105C>G | |
9 | g.35092438G>T | CA464603718 | PIGO | c.1344+105C>A (n.1344+105C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1481C>A c.1449C>A (p.Leu483=) c.1164+105C>A (n.1164+105C>A) c.1360+89C>A (n.1360+89C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) n.2450C>A n.2907C>A n.1470C>A n.1872C>A n.1365+105C>A | |
9 | g.35092441_35092445del | CA587568914 | PIGO | c.1344+101_1344+105del (n.1344+101_1344+105del) c.*625_*629del (n.*625_*629del) n.1477_1481del c.1445_1449del (p.Leu482ProfsTer22) c.1164+101_1164+105del (n.1164+101_1164+105del) c.1360+85_1360+89del (n.1360+85_1360+89del) c.1321_1325del (n.1321_1325del) n.2446_2450del n.2903_2907del n.1466_1470del n.1868_1872del n.1365+101_1365+105del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092439A= | CA1845826992 | PIGO | c.1344+104T= (n.1344+104T=) c.*628T= (n.*628T=) n.1480T= c.1448T= (p.Leu483=) c.1164+104T= (n.1164+104T=) c.1360+88T= (n.1360+88T=) c.1324T= (n.1324T=) n.2449T= n.2906T= n.1469T= n.1871T= n.1365+104T= | |
9 | g.35092439A>C | CA373322092 | PIGO | c.1344+104T>G (n.1344+104T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1480T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1164+104T>G (n.1164+104T>G) c.1360+88T>G (n.1360+88T>G) c.1324T>G (n.1324T>G) n.2449T>G n.2906T>G n.1469T>G n.1871T>G n.1365+104T>G | |
9 | g.35092439A>G | CA373322093 | PIGO | c.1344+104T>C (n.1344+104T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1480T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1164+104T>C (n.1164+104T>C) c.1360+88T>C (n.1360+88T>C) c.1324T>C (n.1324T>C) n.2449T>C n.2906T>C n.1469T>C n.1871T>C n.1365+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092439A>T | CA373322094 | PIGO | c.1344+104T>A (n.1344+104T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1480T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.1164+104T>A (n.1164+104T>A) c.1360+88T>A (n.1360+88T>A) c.1324T>A (n.1324T>A) n.2449T>A n.2906T>A n.1469T>A n.1871T>A n.1365+104T>A | |
9 | g.35092440G>A | CA373322097 | PIGO | c.1344+103C>T (n.1344+103C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1479C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1164+103C>T (n.1164+103C>T) c.1360+87C>T (n.1360+87C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) n.2448C>T n.2905C>T n.1468C>T n.1870C>T n.1365+103C>T | gnomAD v4 |
9 | g.35092440G>C | CA373322096 | PIGO | c.1344+103C>G (n.1344+103C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1479C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1164+103C>G (n.1164+103C>G) c.1360+87C>G (n.1360+87C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) n.2448C>G n.2905C>G n.1468C>G n.1870C>G n.1365+103C>G | |
9 | g.35092440G>T | CA373322095 | PIGO | c.1344+103C>A (n.1344+103C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1479C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1164+103C>A (n.1164+103C>A) c.1360+87C>A (n.1360+87C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) n.2448C>A n.2905C>A n.1468C>A n.1870C>A n.1365+103C>A | |
9 | g.35092441T>A | CA464603720 | PIGO | c.1344+102A>T (n.1344+102A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1478A>T c.1446A>T (p.Leu482=) c.1164+102A>T (n.1164+102A>T) c.1360+86A>T (n.1360+86A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) n.2447A>T n.2904A>T n.1467A>T n.1869A>T n.1365+102A>T | |
9 | g.35092441T>C | CA5040630 | PIGO | c.1344+102A>G (n.1344+102A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1478A>G c.1446A>G (p.Leu482=) c.1164+102A>G (n.1164+102A>G) c.1360+86A>G (n.1360+86A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) n.2447A>G n.2904A>G n.1467A>G n.1869A>G n.1365+102A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35092441T>G | CA464603721 | PIGO | c.1344+102A>C (n.1344+102A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1478A>C c.1446A>C (p.Leu482=) c.1164+102A>C (n.1164+102A>C) c.1360+86A>C (n.1360+86A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) n.2447A>C n.2904A>C n.1467A>C n.1869A>C n.1365+102A>C | |
9 | g.35092441T= | CA1845826993 | PIGO | c.1344+102A= (n.1344+102A=) c.*626A= (n.*626A=) n.1478A= c.1446A= (p.Leu482=) c.1164+102A= (n.1164+102A=) c.1360+86A= (n.1360+86A=) c.1322A= (n.1322A=) n.2447A= n.2904A= n.1467A= n.1869A= n.1365+102A= | |
9 | g.35092442A>C | CA373322098 | PIGO | c.1344+101T>G (n.1344+101T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1477T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1164+101T>G (n.1164+101T>G) c.1360+85T>G (n.1360+85T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) n.2446T>G n.2903T>G n.1466T>G n.1868T>G n.1365+101T>G | |
9 | g.35092442A>G | CA373322099 | PIGO | c.1344+101T>C (n.1344+101T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1477T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1164+101T>C (n.1164+101T>C) c.1360+85T>C (n.1360+85T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) n.2446T>C n.2903T>C n.1466T>C n.1868T>C n.1365+101T>C | |
9 | g.35092442A>T | CA373322100 | PIGO | c.1344+101T>A (n.1344+101T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1477T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1164+101T>A (n.1164+101T>A) c.1360+85T>A (n.1360+85T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) n.2446T>A n.2903T>A n.1466T>A n.1868T>A n.1365+101T>A | |
9 | g.35092443G>A | CA464603725 | PIGO | c.1344+100C>T (n.1344+100C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1476C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.1164+100C>T (n.1164+100C>T) c.1360+84C>T (n.1360+84C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) n.2445C>T n.2902C>T n.1465C>T n.1867C>T n.1365+100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35092443G>C | CA373322101 | PIGO | c.1344+100C>G (n.1344+100C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1476C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1164+100C>G (n.1164+100C>G) c.1360+84C>G (n.1360+84C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) n.2445C>G n.2902C>G n.1465C>G n.1867C>G n.1365+100C>G | |
9 | g.35092443G= | CA1845826994 | PIGO | c.1344+100C= (n.1344+100C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1476C= c.1444C= (p.Leu482=) c.1164+100C= (n.1164+100C=) c.1360+84C= (n.1360+84C=) c.1320C= (n.1320C=) n.2445C= n.2902C= n.1465C= n.1867C= n.1365+100C= | |
9 | g.35092443G>T | CA373322102 | PIGO | c.1344+100C>A (n.1344+100C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1476C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1164+100C>A (n.1164+100C>A) c.1360+84C>A (n.1360+84C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) n.2445C>A n.2902C>A n.1465C>A n.1867C>A n.1365+100C>A |