Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.*916+1115_*916+1116insAT (n.*916+1115_*916+1116insAT)
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c.479+8395_479+8396insAT
c.110+1115_110+1116insAT
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n.479+8395_479+8396insAT
n.1312+1115_1312+1116insAT
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n.1439+1115_1439+1116insAT
n.1067+1115_1067+1116insAT
dbSNP
14g.35089955G>ACA258832236FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2139G>A (n.*405-2139G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439+1113_1439+1115del
n.1067+1113_1067+1115del
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dbSNP
14g.35089957_35089959delCA2497374163FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2137_*405-2135del (n.*405-2137_*405-2135del)
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n.1439+1112_1439+1114del
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dbSNP
14g.35089957A>CCA2729293779FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2137A>C (n.*405-2137A>C)
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dbSNP
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n.1439+1113del
n.1067+1113del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.35089958A>GCA258832249FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2136A>G (n.*405-2136A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089959_35089960insGCCA2534666748FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2135_*405-2134insGC (n.*405-2135_*405-2134insGC)
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14g.35089960C>TCA258832256FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2134C>T (n.*405-2134C>T)
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n.1439+1110G>A
n.1067+1110G>A
dbSNP
14g.35089961C>TCA258832261FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2133C>T (n.*405-2133C>T)
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c.479+8402C>T
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n.479+8402C>T
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n.1439+1109G>A
n.1067+1109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089962G>ACA613370753FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2132G>A (n.*405-2132G>A)
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n.479+8403G>A
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n.1067+1108C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089963G>ACA613370755FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2131G>A (n.*405-2131G>A)
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c.479+8404G>A
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n.479+8404G>A
n.1312+1107C>T
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n.1439+1107C>T
n.1067+1107C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089965C>TCA961881922FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2129C>T (n.*405-2129C>T)
c.*332-2129C>T (n.*332-2129C>T)
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n.1439+1105G>A
n.1067+1105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089966G>ACA258832263FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2128G>A (n.*405-2128G>A)
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n.1439+1104C>T
n.1067+1104C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089979A>TCA2729293780FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2115A>T (n.*405-2115A>T)
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n.1067+1091T>A
dbSNP
14g.35089984A>GCA2729293797FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2110A>G (n.*405-2110A>G)
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n.1067+1086T>C
dbSNP
14g.35089994A>GCA258832265FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2100A>G (n.*405-2100A>G)
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n.1439+1076T>C
n.1067+1076T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089995T>CCA258832269FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2099T>C (n.*405-2099T>C)
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n.1439+1075A>G
n.1067+1075A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089996A>GCA2729293798FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2098A>G (n.*405-2098A>G)
c.*332-2098A>G (n.*332-2098A>G)
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n.1439+1074T>C
n.1067+1074T>C
dbSNP
14g.35090000_35090001delCA705220640FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2094_*405-2093del (n.*405-2094_*405-2093del)
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c.479+8441_479+8442del
c.110+1070_110+1071del
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n.479+8441_479+8442del
n.1312+1070_1312+1071del
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n.1439+1070_1439+1071del
n.1067+1070_1067+1071del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090001A>GCA2729293801FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2093A>G (n.*405-2093A>G)
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c.*779+1069T>C (n.*779+1069T>C)
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c.110+1069T>C
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n.1439+1069T>C
n.1067+1069T>C
dbSNP
14g.35090002T>CCA705220641FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2092T>C (n.*405-2092T>C)
c.*332-2092T>C (n.*332-2092T>C)
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c.110+1068A>G
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n.1067+1068A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090005C>TCA2533169661FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2089C>T (n.*405-2089C>T)
c.*332-2089C>T (n.*332-2089C>T)
c.1113+1065G>A (n.1113+1065G>A)
c.*779+1065G>A (n.*779+1065G>A)
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n.1439+1065G>A
n.1067+1065G>A
14g.35090007G>ACA2729293803FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2087G>A (n.*405-2087G>A)
c.*332-2087G>A (n.*332-2087G>A)
c.1113+1063C>T (n.1113+1063C>T)
c.*779+1063C>T (n.*779+1063C>T)
c.*916+1063C>T (n.*916+1063C>T)
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c.479+8448G>A
c.110+1063C>T
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n.479+8448G>A
n.1312+1063C>T
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n.1439+1063C>T
n.1067+1063C>T
dbSNP
14g.35090009A>GCA705220644FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2085A>G (n.*405-2085A>G)
c.*332-2085A>G (n.*332-2085A>G)
c.1113+1061T>C (n.1113+1061T>C)
c.*779+1061T>C (n.*779+1061T>C)
c.*916+1061T>C (n.*916+1061T>C)
c.139-1999T>C (n.139-1999T>C)
c.479+8450A>G
c.110+1061T>C
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n.479+8450A>G
n.1312+1061T>C
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c.976-1999T>C (n.976-1999T>C)
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n.1439+1061T>C
n.1067+1061T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090010A>GCA705220646FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2084A>G (n.*405-2084A>G)
c.*332-2084A>G (n.*332-2084A>G)
c.1113+1060T>C (n.1113+1060T>C)
c.*779+1060T>C (n.*779+1060T>C)
c.*916+1060T>C (n.*916+1060T>C)
c.139-2000T>C (n.139-2000T>C)
c.479+8451A>G
c.110+1060T>C
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n.479+8451A>G
n.1312+1060T>C
c.957+1060T>C (n.957+1060T>C)
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n.1439+1060T>C
n.1067+1060T>C
dbSNP
14g.35090011G>CCA2729262878FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2083G>C (n.*405-2083G>C)
c.*332-2083G>C (n.*332-2083G>C)
c.1113+1059C>G (n.1113+1059C>G)
c.*779+1059C>G (n.*779+1059C>G)
c.*916+1059C>G (n.*916+1059C>G)
c.139-2001C>G (n.139-2001C>G)
c.479+8452G>C
c.110+1059C>G
c.783+1059C>G (n.783+1059C>G)
n.479+8452G>C
n.1312+1059C>G
c.957+1059C>G (n.957+1059C>G)
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n.1439+1059C>G
n.1067+1059C>G
dbSNP
14g.35090012A>CCA258832276FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2082A>C (n.*405-2082A>C)
c.*332-2082A>C (n.*332-2082A>C)
c.1113+1058T>G (n.1113+1058T>G)
c.*779+1058T>G (n.*779+1058T>G)
c.*916+1058T>G (n.*916+1058T>G)
c.139-2002T>G (n.139-2002T>G)
c.479+8453A>C
c.110+1058T>G
c.783+1058T>G (n.783+1058T>G)
n.479+8453A>C
n.1312+1058T>G
c.957+1058T>G (n.957+1058T>G)
c.976-2002T>G (n.976-2002T>G)
c.1020+1058T>G (n.1020+1058T>G)
n.1439+1058T>G
n.1067+1058T>G
dbSNP
14g.35090015T>GCA258832279FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2079T>G (n.*405-2079T>G)
c.*332-2079T>G (n.*332-2079T>G)
c.1113+1055A>C (n.1113+1055A>C)
c.*779+1055A>C (n.*779+1055A>C)
c.*916+1055A>C (n.*916+1055A>C)
c.139-2005A>C (n.139-2005A>C)
c.479+8456T>G
c.110+1055A>C
c.783+1055A>C (n.783+1055A>C)
n.479+8456T>G
n.1312+1055A>C
c.957+1055A>C (n.957+1055A>C)
c.976-2005A>C (n.976-2005A>C)
c.1020+1055A>C (n.1020+1055A>C)
n.1439+1055A>C
n.1067+1055A>C
dbSNP
14g.35090016_35090021delCA705220650FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2078_*405-2073del (n.*405-2078_*405-2073del)
c.*332-2078_*332-2073del (n.*332-2078_*332-2073del)
c.1113+1050_1113+1055del (n.1113+1050_1113+1055del)
c.*779+1050_*779+1055del (n.*779+1050_*779+1055del)
c.*916+1050_*916+1055del (n.*916+1050_*916+1055del)
c.139-2010_139-2005del (n.139-2010_139-2005del)
c.479+8457_479+8462del
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c.783+1050_783+1055del (n.783+1050_783+1055del)
n.479+8457_479+8462del
n.1312+1050_1312+1055del
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c.1020+1050_1020+1055del (n.1020+1050_1020+1055del)
n.1439+1050_1439+1055del
n.1067+1050_1067+1055del
dbSNP

Number of alleles fetched