Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439+1268T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439+1266A>G
n.1067+1266A>G
dbSNP
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c.1113+1265T>C (n.1113+1265T>C)
c.*779+1265T>C (n.*779+1265T>C)
c.*916+1265T>C (n.*916+1265T>C)
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c.479+8246A>G
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n.479+8246A>G
n.1312+1265T>C
c.957+1265T>C (n.957+1265T>C)
c.976-1795T>C (n.976-1795T>C)
c.1020+1265T>C (n.1020+1265T>C)
n.1439+1265T>C
n.1067+1265T>C
14g.35089806T>ACA2729221376FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2288T>A (n.*405-2288T>A)
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c.479+8247T>A
c.110+1264A>T
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n.479+8247T>A
n.1312+1264A>T
c.957+1264A>T (n.957+1264A>T)
c.976-1796A>T (n.976-1796A>T)
c.1020+1264A>T (n.1020+1264A>T)
n.1439+1264A>T
n.1067+1264A>T
dbSNP
14g.35089806T>CCA258831961FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2288T>C (n.*405-2288T>C)
c.*332-2288T>C (n.*332-2288T>C)
c.1113+1264A>G (n.1113+1264A>G)
c.*779+1264A>G (n.*779+1264A>G)
c.*916+1264A>G (n.*916+1264A>G)
c.139-1796A>G (n.139-1796A>G)
c.479+8247T>C
c.110+1264A>G
c.783+1264A>G (n.783+1264A>G)
n.479+8247T>C
n.1312+1264A>G
c.957+1264A>G (n.957+1264A>G)
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n.1439+1264A>G
n.1067+1264A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089810C>ACA705220544FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2284C>A (n.*405-2284C>A)
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c.1113+1260G>T (n.1113+1260G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439+1251G>A
n.1067+1251G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089820C>ACA2729244265FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2274C>A (n.*405-2274C>A)
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c.479+8261C>A
c.110+1250G>T
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n.1312+1250G>T
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n.1439+1250G>T
n.1067+1250G>T
dbSNP
14g.35089820C>GCA705220555FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2274C>G (n.*405-2274C>G)
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c.479+8261C>G
c.110+1250G>C
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n.479+8261C>G
n.1312+1250G>C
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n.1439+1250G>C
n.1067+1250G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089820C>TCA2729244264FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2274C>T (n.*405-2274C>T)
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n.1312+1250G>A
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n.1439+1250G>A
n.1067+1250G>A
dbSNP
14g.35089821A>GCA258832020FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2273A>G (n.*405-2273A>G)
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n.1439+1249T>C
n.1067+1249T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1067+1248G>T
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439+1248G>A
n.1067+1248G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089823G>ACA258832032FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2271G>A (n.*405-2271G>A)
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n.1067+1247C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089823G>CCA961881667FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2271G>C (n.*405-2271G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089826C>TCA258832035FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2268C>T (n.*405-2268C>T)
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n.1067+1244G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089827G>ACA656099126FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2267G>A (n.*405-2267G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
14g.35089830T>CCA258832039FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2264T>C (n.*405-2264T>C)
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n.1439+1240A>G
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dbSNP
14g.35089831G>ACA258832042FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2263G>A (n.*405-2263G>A)
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c.479+8272G>A
c.110+1239C>T
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n.479+8272G>A
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n.1439+1239C>T
n.1067+1239C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089833T>CCA961881682FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2261T>C (n.*405-2261T>C)
c.*332-2261T>C (n.*332-2261T>C)
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n.1067+1237A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089839dupCA258832047FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2255dup (n.*405-2255dup)
c.*332-2255dup (n.*332-2255dup)
c.1113+1237dup (n.1113+1237dup)
c.*779+1237dup (n.*779+1237dup)
c.*916+1237dup (n.*916+1237dup)
c.139-1823dup (n.139-1823dup)
c.479+8280dup
c.110+1237dup
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n.479+8280dup
n.1312+1237dup
c.957+1237dup (n.957+1237dup)
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n.1439+1237dup
n.1067+1237dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089838_35089839dupCA613370711FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2256_*405-2255dup (n.*405-2256_*405-2255dup)
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n.479+8279_479+8280dup
n.1312+1236_1312+1237dup
c.957+1236_957+1237dup (n.957+1236_957+1237dup)
c.976-1824_976-1823dup (n.976-1824_976-1823dup)
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n.1439+1236_1439+1237dup
n.1067+1236_1067+1237dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089839delCA919393459FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2255del (n.*405-2255del)
c.*332-2255del (n.*332-2255del)
c.1113+1237del (n.1113+1237del)
c.*779+1237del (n.*779+1237del)
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c.139-1823del (n.139-1823del)
c.479+8280del
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n.479+8280del
n.1312+1237del
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n.1439+1237del
n.1067+1237del
dbSNP
14g.35089838_35089839delCA961881749FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2256_*405-2255del (n.*405-2256_*405-2255del)
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c.*916+1236_*916+1237del (n.*916+1236_*916+1237del)
c.139-1824_139-1823del (n.139-1824_139-1823del)
c.479+8279_479+8280del
c.110+1236_110+1237del
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n.479+8279_479+8280del
n.1312+1236_1312+1237del
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c.1020+1236_1020+1237del (n.1020+1236_1020+1237del)
n.1439+1236_1439+1237del
n.1067+1236_1067+1237del
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089834T>ACA2527705683FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2260T>A (n.*405-2260T>A)
c.*332-2260T>A (n.*332-2260T>A)
c.1113+1236A>T (n.1113+1236A>T)
c.*779+1236A>T (n.*779+1236A>T)
c.*916+1236A>T (n.*916+1236A>T)
c.139-1824A>T (n.139-1824A>T)
c.479+8275T>A
c.110+1236A>T
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n.1067+1236A>T
14g.35089836T>CCA258832056FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2258T>C (n.*405-2258T>C)
c.*332-2258T>C (n.*332-2258T>C)
c.1113+1234A>G (n.1113+1234A>G)
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n.1439+1234A>G
n.1067+1234A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089837T>GCA961881769FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2257T>G (n.*405-2257T>G)
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n.1067+1233A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089840G>ACA2729293507FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2254G>A (n.*405-2254G>A)
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dbSNP
14g.35089840G>TCA961881778FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2254G>T (n.*405-2254G>T)
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n.1067+1230C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089841C>TCA258832059FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2253C>T (n.*405-2253C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089842A>TCA961881785FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2252A>T (n.*405-2252A>T)
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n.1067+1228T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089847delCA258832063FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2247del (n.*405-2247del)
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n.1439+1227del
n.1067+1227del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089847T>CCA705220570FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2247T>C (n.*405-2247T>C)
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dbSNP
14g.35089848A>TCA961881792FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2246A>T (n.*405-2246A>T)
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n.1067+1222T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089849G>ACA258832066FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2245G>A (n.*405-2245G>A)
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c.110+1221C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089849G>TCA961881800FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2245G>T (n.*405-2245G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089851A>GCA705220573FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2243A>G (n.*405-2243A>G)
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dbSNP
14g.35089852G>CCA961881801FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2242G>C (n.*405-2242G>C)
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c.110+1218C>G
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n.479+8293G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089854G>CCA705220574FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2240G>C (n.*405-2240G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089859_35089882delCA258832088FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2235_*405-2212del (n.*405-2235_*405-2212del)
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n.479+8300_479+8323del
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n.1439+1193_1439+1216del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089855dupCA2497374157FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2239dup (n.*405-2239dup)
c.*332-2239dup (n.*332-2239dup)
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n.479+8296dup
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n.1439+1215dup
n.1067+1215dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089855_35089856insCCA258832095FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2239_*405-2238insC (n.*405-2239_*405-2238insC)
c.*332-2239_*332-2238insC (n.*332-2239_*332-2238insC)
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c.*779+1214_*779+1215insG (n.*779+1214_*779+1215insG)
c.*916+1214_*916+1215insG (n.*916+1214_*916+1215insG)
c.139-1846_139-1845insG (n.139-1846_139-1845insG)
c.479+8296_479+8297insC
c.110+1214_110+1215insG
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n.479+8296_479+8297insC
n.1312+1214_1312+1215insG
c.957+1214_957+1215insG (n.957+1214_957+1215insG)
c.976-1846_976-1845insG (n.976-1846_976-1845insG)
c.1020+1214_1020+1215insG (n.1020+1214_1020+1215insG)
n.1439+1214_1439+1215insG
n.1067+1214_1067+1215insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089855_35089856insGCA705220585FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2239_*405-2238insG (n.*405-2239_*405-2238insG)
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c.1113+1214_1113+1215insC (n.1113+1214_1113+1215insC)
c.*779+1214_*779+1215insC (n.*779+1214_*779+1215insC)
c.*916+1214_*916+1215insC (n.*916+1214_*916+1215insC)
c.139-1846_139-1845insC (n.139-1846_139-1845insC)
c.479+8296_479+8297insG
c.110+1214_110+1215insC
c.783+1214_783+1215insC (n.783+1214_783+1215insC)
n.479+8296_479+8297insG
n.1312+1214_1312+1215insC
c.957+1214_957+1215insC (n.957+1214_957+1215insC)
c.976-1846_976-1845insC (n.976-1846_976-1845insC)
c.1020+1214_1020+1215insC (n.1020+1214_1020+1215insC)
n.1439+1214_1439+1215insC
n.1067+1214_1067+1215insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089855_35089856insCGCA705220584FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2239_*405-2238insCG (n.*405-2239_*405-2238insCG)
c.*332-2239_*332-2238insCG (n.*332-2239_*332-2238insCG)
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c.*779+1214_*779+1215insCG (n.*779+1214_*779+1215insCG)
c.*916+1214_*916+1215insCG (n.*916+1214_*916+1215insCG)
c.139-1846_139-1845insCG (n.139-1846_139-1845insCG)
c.479+8296_479+8297insCG
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n.479+8296_479+8297insCG
n.1312+1214_1312+1215insCG
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n.1439+1214_1439+1215insCG
n.1067+1214_1067+1215insCG
dbSNP
14g.35089856T>ACA258832097FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238T>A (n.*405-2238T>A)
c.*332-2238T>A (n.*332-2238T>A)
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n.479+8297T>A
n.1312+1214A>T
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n.1439+1214A>T
n.1067+1214A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089856T>CCA258832096FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238T>C (n.*405-2238T>C)
c.*332-2238T>C (n.*332-2238T>C)
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c.110+1214A>G
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n.1439+1214A>G
n.1067+1214A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089856T>GCA14018662FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238T>G (n.*405-2238T>G)
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c.479+8297T>G
c.110+1214A>C
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n.479+8297T>G
n.1312+1214A>C
c.957+1214A>C (n.957+1214A>C)
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n.1439+1214A>C
n.1067+1214A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089856delinsCGCA258832101FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238delinsCG (n.*405-2238delinsCG)
c.*332-2238delinsCG (n.*332-2238delinsCG)
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c.*779+1214delinsCG (n.*779+1214delinsCG)
c.*916+1214delinsCG (n.*916+1214delinsCG)
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c.479+8297delinsCG
c.110+1214delinsCG
c.783+1214delinsCG (n.783+1214delinsCG)
n.479+8297delinsCG
n.1312+1214delinsCG
c.957+1214delinsCG (n.957+1214delinsCG)
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n.1439+1214delinsCG
n.1067+1214delinsCG
dbSNP
14g.35089856dupCA919393462FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238dup (n.*405-2238dup)
c.*332-2238dup (n.*332-2238dup)
c.1113+1214dup (n.1113+1214dup)
c.*779+1214dup (n.*779+1214dup)
c.*916+1214dup (n.*916+1214dup)
c.139-1846dup (n.139-1846dup)
c.479+8297dup
c.110+1214dup
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n.479+8297dup
n.1312+1214dup
c.957+1214dup (n.957+1214dup)
c.976-1846dup (n.976-1846dup)
c.1020+1214dup (n.1020+1214dup)
n.1439+1214dup
n.1067+1214dup
dbSNP
14g.35089856_35089857insACA2497374158FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238_*405-2237insA (n.*405-2238_*405-2237insA)
c.*332-2238_*332-2237insA (n.*332-2238_*332-2237insA)
c.1113+1213_1113+1214insT (n.1113+1213_1113+1214insT)
c.*779+1213_*779+1214insT (n.*779+1213_*779+1214insT)
c.*916+1213_*916+1214insT (n.*916+1213_*916+1214insT)
c.139-1847_139-1846insT (n.139-1847_139-1846insT)
c.479+8297_479+8298insA
c.110+1213_110+1214insT
c.783+1213_783+1214insT (n.783+1213_783+1214insT)
n.479+8297_479+8298insA
n.1312+1213_1312+1214insT
c.957+1213_957+1214insT (n.957+1213_957+1214insT)
c.976-1847_976-1846insT (n.976-1847_976-1846insT)
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n.1439+1213_1439+1214insT
n.1067+1213_1067+1214insT
dbSNP
14g.35089858_35089859insAGTTTCAGGCA961881815FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2236_*405-2235insAGTTTCAGG (n.*405-2236_*405-2235insAGTTTCAGG)
c.*332-2236_*332-2235insAGTTTCAGG (n.*332-2236_*332-2235insAGTTTCAGG)
c.1113+1213_1113+1214insTGAAACTCC (n.1113+1213_1113+1214insTGAAACTCC)
c.*779+1213_*779+1214insTGAAACTCC (n.*779+1213_*779+1214insTGAAACTCC)
c.*916+1213_*916+1214insTGAAACTCC (n.*916+1213_*916+1214insTGAAACTCC)
c.139-1847_139-1846insTGAAACTCC (n.139-1847_139-1846insTGAAACTCC)
c.479+8299_479+8300insAGTTTCAGG
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n.479+8299_479+8300insAGTTTCAGG
n.1312+1213_1312+1214insTGAAACTCC
c.957+1213_957+1214insTGAAACTCC (n.957+1213_957+1214insTGAAACTCC)
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gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089859dupCA258832104FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2235dup (n.*405-2235dup)
c.*332-2235dup (n.*332-2235dup)
c.1113+1213dup (n.1113+1213dup)
c.*779+1213dup (n.*779+1213dup)
c.*916+1213dup (n.*916+1213dup)
c.139-1847dup (n.139-1847dup)
c.479+8300dup
c.110+1213dup
c.783+1213dup (n.783+1213dup)
n.479+8300dup
n.1312+1213dup
c.957+1213dup (n.957+1213dup)
c.976-1847dup (n.976-1847dup)
c.1020+1213dup (n.1020+1213dup)
n.1439+1213dup
n.1067+1213dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089857_35089858insACA258832107FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2237_*405-2236insA (n.*405-2237_*405-2236insA)
c.*332-2237_*332-2236insA (n.*332-2237_*332-2236insA)
c.1113+1212_1113+1213insT (n.1113+1212_1113+1213insT)
c.*779+1212_*779+1213insT (n.*779+1212_*779+1213insT)
c.*916+1212_*916+1213insT (n.*916+1212_*916+1213insT)
c.139-1848_139-1847insT (n.139-1848_139-1847insT)
c.479+8298_479+8299insA
c.110+1212_110+1213insT
c.783+1212_783+1213insT (n.783+1212_783+1213insT)
n.479+8298_479+8299insA
n.1312+1212_1312+1213insT
c.957+1212_957+1213insT (n.957+1212_957+1213insT)
c.976-1848_976-1847insT (n.976-1848_976-1847insT)
c.1020+1212_1020+1213insT (n.1020+1212_1020+1213insT)
n.1439+1212_1439+1213insT
n.1067+1212_1067+1213insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089858_35089859insACA961881820FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2236_*405-2235insA (n.*405-2236_*405-2235insA)
c.*332-2236_*332-2235insA (n.*332-2236_*332-2235insA)
c.1113+1211_1113+1212insT (n.1113+1211_1113+1212insT)
c.*779+1211_*779+1212insT (n.*779+1211_*779+1212insT)
c.*916+1211_*916+1212insT (n.*916+1211_*916+1212insT)
c.139-1849_139-1848insT (n.139-1849_139-1848insT)
c.479+8299_479+8300insA
c.110+1211_110+1212insT
c.783+1211_783+1212insT (n.783+1211_783+1212insT)
n.479+8299_479+8300insA
n.1312+1211_1312+1212insT
c.957+1211_957+1212insT (n.957+1211_957+1212insT)
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n.1439+1211_1439+1212insT
n.1067+1211_1067+1212insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089858_35089859insTCA2497374159FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2236_*405-2235insT (n.*405-2236_*405-2235insT)
c.*332-2236_*332-2235insT (n.*332-2236_*332-2235insT)
c.1113+1211_1113+1212insA (n.1113+1211_1113+1212insA)
c.*779+1211_*779+1212insA (n.*779+1211_*779+1212insA)
c.*916+1211_*916+1212insA (n.*916+1211_*916+1212insA)
c.139-1849_139-1848insA (n.139-1849_139-1848insA)
c.479+8299_479+8300insT
c.110+1211_110+1212insA
c.783+1211_783+1212insA (n.783+1211_783+1212insA)
n.479+8299_479+8300insT
n.1312+1211_1312+1212insA
c.957+1211_957+1212insA (n.957+1211_957+1212insA)
c.976-1849_976-1848insA (n.976-1849_976-1848insA)
c.1020+1211_1020+1212insA (n.1020+1211_1020+1212insA)
n.1439+1211_1439+1212insA
n.1067+1211_1067+1212insA
dbSNP
14g.35089859G>ACA2729293557FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2235G>A (n.*405-2235G>A)
c.*332-2235G>A (n.*332-2235G>A)
c.1113+1211C>T (n.1113+1211C>T)
c.*779+1211C>T (n.*779+1211C>T)
c.*916+1211C>T (n.*916+1211C>T)
c.139-1849C>T (n.139-1849C>T)
c.479+8300G>A
c.110+1211C>T
c.783+1211C>T (n.783+1211C>T)
n.479+8300G>A
n.1312+1211C>T
c.957+1211C>T (n.957+1211C>T)
c.976-1849C>T (n.976-1849C>T)
c.1020+1211C>T (n.1020+1211C>T)
n.1439+1211C>T
n.1067+1211C>T
dbSNP
14g.35089859_35089860insACA961881827FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2235_*405-2234insA (n.*405-2235_*405-2234insA)
c.*332-2235_*332-2234insA (n.*332-2235_*332-2234insA)
c.1113+1210_1113+1211insT (n.1113+1210_1113+1211insT)
c.*779+1210_*779+1211insT (n.*779+1210_*779+1211insT)
c.*916+1210_*916+1211insT (n.*916+1210_*916+1211insT)
c.139-1850_139-1849insT (n.139-1850_139-1849insT)
c.479+8300_479+8301insA
c.110+1210_110+1211insT
c.783+1210_783+1211insT (n.783+1210_783+1211insT)
n.479+8300_479+8301insA
n.1312+1210_1312+1211insT
c.957+1210_957+1211insT (n.957+1210_957+1211insT)
c.976-1850_976-1849insT (n.976-1850_976-1849insT)
c.1020+1210_1020+1211insT (n.1020+1210_1020+1211insT)
n.1439+1210_1439+1211insT
n.1067+1210_1067+1211insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089867A>GCA258832119FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2227A>G (n.*405-2227A>G)
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n.1067+1203T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1067+1203T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089868T>CCA961881832FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2226T>C (n.*405-2226T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
14g.35089872A>GCA2729293624FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2222A>G (n.*405-2222A>G)
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dbSNP
14g.35089874_35089877delCA258832127FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2220_*405-2217del (n.*405-2220_*405-2217del)
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n.1439+1195_1439+1198del
n.1067+1195_1067+1198del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089873G>CCA2729293627FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2221G>C (n.*405-2221G>C)
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dbSNP
14g.35089874T>CCA613370722FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2220T>C (n.*405-2220T>C)
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n.1439+1196A>G
n.1067+1196A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089875G>CCA258832146FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2219G>C (n.*405-2219G>C)
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n.479+8316G>C
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n.1439+1195C>G
n.1067+1195C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089876A>GCA705220596FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2218A>G (n.*405-2218A>G)
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c.*779+1194T>C (n.*779+1194T>C)
c.*916+1194T>C (n.*916+1194T>C)
c.139-1866T>C (n.139-1866T>C)
c.479+8317A>G
c.110+1194T>C
c.783+1194T>C (n.783+1194T>C)
n.479+8317A>G
n.1312+1194T>C
c.957+1194T>C (n.957+1194T>C)
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n.1439+1194T>C
n.1067+1194T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089878G>TCA2801164611FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2216G>T (n.*405-2216G>T)
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c.479+8319G>T
c.110+1192C>A
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n.479+8319G>T
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c.957+1192C>A (n.957+1192C>A)
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n.1439+1192C>A
n.1067+1192C>A
14g.35089882G>ACA2729293628FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2212G>A (n.*405-2212G>A)
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c.*779+1188C>T (n.*779+1188C>T)
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c.479+8323G>A
c.110+1188C>T
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n.479+8323G>A
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c.976-1872C>T (n.976-1872C>T)
c.1020+1188C>T (n.1020+1188C>T)
n.1439+1188C>T
n.1067+1188C>T
dbSNP
14g.35089884T>CCA258832156FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2210T>C (n.*405-2210T>C)
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n.1439+1186A>G
n.1067+1186A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089884T>GCA705220597FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2210T>G (n.*405-2210T>G)
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n.1439+1186A>C
n.1067+1186A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089884_35089886delinsCTCCA258832153FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2210_*405-2208delinsCTC (n.*405-2210_*405-2208delinsCTC)
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n.1439+1184_1439+1186delinsGAG
n.1067+1184_1067+1186delinsGAG
dbSNP

Number of alleles fetched