Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.479+8207T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089767G>ACA258831927FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2327G>A (n.*405-2327G>A)
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c.479+8208G>A
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n.479+8208G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089768_35089769delCA961881617FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2326_*405-2325del (n.*405-2326_*405-2325del)
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c.1113+1301_1113+1302del (n.1113+1301_1113+1302del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1067+1285G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089789C>TCA613370700FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2305C>T (n.*405-2305C>T)
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dbSNP gnomAD v2
14g.35089790C>GCA2729247514FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2304C>G (n.*405-2304C>G)
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n.1439+1280G>C
n.1067+1280G>C
dbSNP
14g.35089790C>TCA705220536FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2304C>T (n.*405-2304C>T)
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c.*779+1280G>A (n.*779+1280G>A)
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c.479+8231C>T
c.110+1280G>A
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n.479+8231C>T
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c.957+1280G>A (n.957+1280G>A)
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n.1439+1280G>A
n.1067+1280G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089791G>ACA258831948FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2303G>A (n.*405-2303G>A)
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c.139-1781C>T (n.139-1781C>T)
c.479+8232G>A
c.110+1279C>T
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n.479+8232G>A
n.1312+1279C>T
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n.1439+1279C>T
n.1067+1279C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089793G>ACA613370702FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2301G>A (n.*405-2301G>A)
c.*332-2301G>A (n.*332-2301G>A)
c.1113+1277C>T (n.1113+1277C>T)
c.*779+1277C>T (n.*779+1277C>T)
c.*916+1277C>T (n.*916+1277C>T)
c.139-1783C>T (n.139-1783C>T)
c.479+8234G>A
c.110+1277C>T
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n.479+8234G>A
n.1312+1277C>T
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n.1439+1277C>T
n.1067+1277C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089795A>CCA2729293491FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2299A>C (n.*405-2299A>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1067+1264A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1439+1258G>C
n.1067+1258G>C
14g.35089813C>ACA705220546FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2281C>A (n.*405-2281C>A)
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c.479+8254C>A
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n.1439+1257G>T
n.1067+1257G>T
dbSNP
14g.35089813C>TCA258831972FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2281C>T (n.*405-2281C>T)
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c.479+8254C>T
c.110+1257G>A
c.783+1257G>A (n.783+1257G>A)
n.479+8254C>T
n.1312+1257G>A
c.957+1257G>A (n.957+1257G>A)
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n.1439+1257G>A
n.1067+1257G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089814C>ACA2801164606FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2280C>A (n.*405-2280C>A)
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c.479+8255C>A
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n.1067+1256G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
14g.35089821A>GCA258832020FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2273A>G (n.*405-2273A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089822C>ACA705220558FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2272C>A (n.*405-2272C>A)
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dbSNP
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n.1439+1248G>C
n.1067+1248G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089822C>TCA258832024FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2272C>T (n.*405-2272C>T)
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c.*779+1248G>A (n.*779+1248G>A)
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c.139-1812G>A (n.139-1812G>A)
c.479+8263C>T
c.110+1248G>A
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n.479+8263C>T
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n.1439+1248G>A
n.1067+1248G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089823G>ACA258832032FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2271G>A (n.*405-2271G>A)
c.*332-2271G>A (n.*332-2271G>A)
c.1113+1247C>T (n.1113+1247C>T)
c.*779+1247C>T (n.*779+1247C>T)
c.*916+1247C>T (n.*916+1247C>T)
c.139-1813C>T (n.139-1813C>T)
c.479+8264G>A
c.110+1247C>T
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n.479+8264G>A
n.1312+1247C>T
c.957+1247C>T (n.957+1247C>T)
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n.1439+1247C>T
n.1067+1247C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089823G>CCA961881667FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2271G>C (n.*405-2271G>C)
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c.139-1813C>G (n.139-1813C>G)
c.479+8264G>C
c.110+1247C>G
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n.479+8264G>C
n.1312+1247C>G
c.957+1247C>G (n.957+1247C>G)
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n.1439+1247C>G
n.1067+1247C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089826C>TCA258832035FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2268C>T (n.*405-2268C>T)
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c.1113+1244G>A (n.1113+1244G>A)
c.*779+1244G>A (n.*779+1244G>A)
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c.479+8267C>T
c.110+1244G>A
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n.479+8267C>T
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c.976-1816G>A (n.976-1816G>A)
c.1020+1244G>A (n.1020+1244G>A)
n.1439+1244G>A
n.1067+1244G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439+1243C>T
n.1067+1243C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.35089828G>ACA2729262836FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2266G>A (n.*405-2266G>A)
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c.1020+1242C>T (n.1020+1242C>T)
n.1439+1242C>T
n.1067+1242C>T
dbSNP

Number of alleles fetched