Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35068043C>ACA373294497VCPc.150G>T (p.Gln50His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.422G>T
n.413G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.169G>T
n.420G>T
n.388G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.154G>T
c.316G>T
n.346G>T
9g.35068043C>GCA373294499VCPc.150G>C (p.Gln50His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.422G>C
n.413G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.169G>C
n.420G>C
n.388G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.154G>C
c.316G>C
n.346G>C
9g.35068043C>TCA464602520VCPc.150G>A (p.Gln50=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.422G>A
n.413G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.169G>A
n.420G>A
n.388G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.154G>A
c.316G>A
n.346G>A
9g.35068044T>ACA373294501VCPc.149A>T (p.Gln50Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.421A>T
n.412A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.168A>T
n.419A>T
n.387A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.153A>T
c.315A>T
n.345A>T
9g.35068044T>CCA373294504VCPc.149A>G (p.Gln50Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.421A>G
n.412A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.168A>G
n.419A>G
n.387A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.153A>G
c.315A>G
n.345A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068044T>GCA373294506VCPc.149A>C (p.Gln50Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.421A>C
n.412A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.168A>C
n.419A>C
n.387A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.153A>C
c.315A>C
n.345A>C
gnomAD v4
9g.35068044T=CA1845849245VCPc.149A= (p.Gln50=)
c.14A= (p.Gln5=)
n.421A=
n.412A=
c.143A= (p.Gln48=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.168A=
n.419A=
n.387A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.153A=
c.315A=
n.345A=
9g.35068045G>ACA373294512VCPc.148C>T (p.Gln50Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.420C>T
n.411C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.167C>T
n.418C>T
n.386C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.152C>T
c.314C>T
n.344C>T
9g.35068045G>CCA373294510VCPc.148C>G (p.Gln50Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.420C>G
n.411C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.167C>G
n.418C>G
n.386C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.152C>G
c.314C>G
n.344C>G
9g.35068045G>TCA373294508VCPc.148C>A (p.Gln50Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.420C>A
n.411C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.167C>A
n.418C>A
n.386C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.152C>A
c.314C>A
n.344C>A
9g.35068046C>ACA373294513VCPc.147G>T (p.Leu49Phe)
c.12G>T (p.Leu4Phe)
n.419G>T
n.410G>T
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.166G>T
n.417G>T
n.385G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.151G>T
c.313G>T
n.343G>T
9g.35068046C=CA1845849247VCPc.147G= (p.Leu49=)
c.12G= (p.Leu4=)
n.419G=
n.410G=
c.141G= (p.Leu47=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.166G=
n.417G=
n.385G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.151G=
c.313G=
n.343G=
9g.35068046C>GCA373294515VCPc.147G>C (p.Leu49Phe)
c.12G>C (p.Leu4Phe)
n.419G>C
n.410G>C
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.166G>C
n.417G>C
n.385G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.151G>C
c.313G>C
n.343G>C
9g.35068046C>TCA464602525VCPc.147G>A (p.Leu49=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.419G>A
n.410G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.166G>A
n.417G>A
n.385G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.151G>A
c.313G>A
n.343G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068047A>CCA373294517VCPc.146T>G (p.Leu49Trp)
c.11T>G (p.Leu4Trp)
n.418T>G
n.409T>G
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.165T>G
n.416T>G
n.384T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.150T>G
c.312T>G
n.342T>G
9g.35068047A>GCA373294519VCPc.146T>C (p.Leu49Ser)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.418T>C
n.409T>C
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.165T>C
n.416T>C
n.384T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.150T>C
c.312T>C
n.342T>C
ClinVar
9g.35068047A>TCA373294520VCPc.146T>A (p.Leu49Ter)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.418T>A
n.409T>A
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.165T>A
n.416T>A
n.384T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.150T>A
c.312T>A
n.342T>A
9g.35068048A=CA1845849254VCPc.145T= (p.Leu49=)
c.10T= (p.Leu4=)
n.417T=
n.408T=
c.139T= (p.Leu47=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.164T=
n.415T=
n.383T=
c.*66T= (n.*66T=)
c.149T=
c.311T=
n.341T=
9g.35068048A>CCA373294524VCPc.145T>G (p.Leu49Val)
c.10T>G (p.Leu4Val)
n.417T>G
n.408T>G
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.164T>G
n.415T>G
n.383T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.149T>G
c.311T>G
n.341T>G
gnomAD v4
9g.35068048A>GCA5039537VCPc.145T>C (p.Leu49=)
c.10T>C (p.Leu4=)
n.417T>C
n.408T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.164T>C
n.415T>C
n.383T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.149T>C
c.311T>C
n.341T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068048A>TCA373294526VCPc.145T>A (p.Leu49Met)
c.10T>A (p.Leu4Met)
n.417T>A
n.408T>A
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.164T>A
n.415T>A
n.383T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.149T>A
c.311T>A
n.341T>A
9g.35068049T>ACA373294529VCPc.144A>T (p.Glu48Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.416A>T
n.407A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.163A>T
n.414A>T
n.382A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.148A>T
c.310A>T
n.340A>T
9g.35068049T>CCA192683220VCPc.144A>G (p.Glu48=)
c.9A>G (p.Glu3=)
n.416A>G
n.407A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.163A>G
n.414A>G
n.382A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.148A>G
c.310A>G
n.340A>G
dbSNP
9g.35068049T>GCA373294531VCPc.144A>C (p.Glu48Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.416A>C
n.407A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.163A>C
n.414A>C
n.382A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.148A>C
c.310A>C
n.340A>C
9g.35068049T=CA1845849257VCPc.144A= (p.Glu48=)
c.9A= (p.Glu3=)
n.416A=
n.407A=
c.138A= (p.Glu46=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.163A=
n.414A=
n.382A=
c.*65A= (n.*65A=)
c.148A=
c.310A=
n.340A=
9g.35068050T>ACA373294533VCPc.143A>T (p.Glu48Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.415A>T
n.406A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.162A>T
n.413A>T
n.381A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.147A>T
c.309A>T
n.339A>T
9g.35068050T>CCA373294536VCPc.143A>G (p.Glu48Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.415A>G
n.406A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.162A>G
n.413A>G
n.381A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.147A>G
c.309A>G
n.339A>G
9g.35068050T>GCA373294538VCPc.143A>C (p.Glu48Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.415A>C
n.406A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.162A>C
n.413A>C
n.381A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.147A>C
c.309A>C
n.339A>C
9g.35068051C>ACA373294542VCPc.142G>T (p.Glu48Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.414G>T
n.405G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.161G>T
n.412G>T
n.380G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.146G>T
c.308G>T
n.338G>T
9g.35068051C=CA1845849262VCPc.142G= (p.Glu48=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.414G=
n.405G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.161G=
n.412G=
n.380G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.146G=
c.308G=
n.338G=
9g.35068051C>GCA373294544VCPc.142G>C (p.Glu48Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.414G>C
n.405G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.161G>C
n.412G>C
n.380G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.146G>C
c.308G>C
n.338G>C
dbSNP
9g.35068051C>TCA373294541VCPc.142G>A (p.Glu48Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.414G>A
n.405G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.161G>A
n.412G>A
n.380G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.146G>A
c.308G>A
n.338G>A
9g.35068052A>CCA373294546VCPc.141T>G (p.Asp47Glu)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.413T>G
n.404T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.160T>G
n.411T>G
n.379T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.145T>G
c.307T>G
n.337T>G
9g.35068052A>GCA464602541VCPc.141T>C (p.Asp47=)
c.6T>C (p.Asp2=)
n.413T>C
n.404T>C
c.135T>C (p.Asp45=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.160T>C
n.411T>C
n.379T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.145T>C
c.307T>C
n.337T>C
gnomAD v4
9g.35068052A>TCA373294547VCPc.141T>A (p.Asp47Glu)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.413T>A
n.404T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.160T>A
n.411T>A
n.379T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.145T>A
c.307T>A
n.337T>A
9g.35068053T>ACA373294549VCPc.140A>T (p.Asp47Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.412A>T
n.403A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.159A>T
n.410A>T
n.378A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.144A>T
c.306A>T
n.336A>T
9g.35068053T>CCA373294551VCPc.140A>G (p.Asp47Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.412A>G
n.403A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.159A>G
n.410A>G
n.378A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.144A>G
c.306A>G
n.336A>G
9g.35068053T>GCA373294553VCPc.140A>C (p.Asp47Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.412A>C
n.403A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.159A>C
n.410A>C
n.378A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.144A>C
c.306A>C
n.336A>C
9g.35068054C>ACA373294555VCPc.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.411G>T
n.402G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.158G>T
n.409G>T
n.377G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.143G>T
c.305G>T
n.335G>T
9g.35068054C=CA1845849267VCPc.139G= (p.Asp47=)
c.4G= (p.Asp2=)
n.411G=
n.402G=
c.133G= (p.Asp45=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.158G=
n.409G=
n.377G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.143G=
c.305G=
n.335G=
9g.35068054C>GCA373294556VCPc.139G>C (p.Asp47His)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.411G>C
n.402G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.158G>C
n.409G>C
n.377G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.143G>C
c.305G>C
n.335G>C
9g.35068054C>TCA373294557VCPc.139G>A (p.Asp47Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.411G>A
n.402G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.158G>A
n.409G>A
n.377G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.143G>A
c.305G>A
n.335G>A
dbSNP
9g.35068055C>ACA373294558VCPc.138G>T (p.Met46Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.410G>T
n.401G>T
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.157G>T
n.408G>T
n.376G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.142G>T
c.304G>T
n.334G>T
9g.35068055C>GCA373294560VCPc.138G>C (p.Met46Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.410G>C
n.401G>C
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.157G>C
n.408G>C
n.376G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.142G>C
c.304G>C
n.334G>C
9g.35068055C>TCA373294562VCPc.138G>A (p.Met46Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.410G>A
n.401G>A
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.157G>A
n.408G>A
n.376G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.142G>A
c.304G>A
n.334G>A
9g.35068056A>CCA373294568VCPc.137T>G (p.Met46Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.409T>G
n.400T>G
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.156T>G
n.407T>G
n.375T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.141T>G
c.303T>G
n.333T>G
9g.35068056A>GCA373294564VCPc.137T>C (p.Met46Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.409T>C
n.400T>C
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.156T>C
n.407T>C
n.375T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.141T>C
c.303T>C
n.333T>C
9g.35068056A>TCA373294566VCPc.137T>A (p.Met46Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.409T>A
n.400T>A
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.156T>A
n.407T>A
n.375T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.141T>A
c.303T>A
n.333T>A
9g.35068057T>ACA373294570VCPc.136A>T (p.Met46Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.408A>T
n.399A>T
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.155A>T
n.406A>T
n.374A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.140A>T
c.302A>T
n.332A>T
9g.35068057T>CCA373294571VCPc.136A>G (p.Met46Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.408A>G
n.399A>G
c.130A>G (p.Met44Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.155A>G
n.406A>G
n.374A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.140A>G
c.302A>G
n.332A>G
9g.35068057T>GCA373294574VCPc.136A>C (p.Met46Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.408A>C
n.399A>C
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.155A>C
n.406A>C
n.374A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.140A>C
c.302A>C
n.332A>C
9g.35068058C>ACA373294576VCPc.135G>T (p.Lys45Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.407G>T
n.398G>T
c.130-1G>T (n.130-1G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.154G>T
n.405G>T
n.373G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.139G>T
c.301G>T
n.331G>T
9g.35068058C>GCA373294578VCPc.135G>C (p.Lys45Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.407G>C
n.398G>C
c.130-1G>C (n.130-1G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.154G>C
n.405G>C
n.373G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.139G>C
c.301G>C
n.331G>C
9g.35068058C>TCA464602548VCPc.135G>A (p.Lys45=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.407G>A
n.398G>A
c.130-1G>A (n.130-1G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.154G>A
n.405G>A
n.373G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.139G>A
c.301G>A
n.331G>A
9g.35068059T>ACA373294580VCPc.134A>T (p.Lys45Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.406A>T
n.397A>T
c.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.153A>T
n.404A>T
n.372A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.138A>T
c.300A>T
n.330A>T
9g.35068059T>CCA373294582VCPc.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.406A>G
n.397A>G
c.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.153A>G
n.404A>G
n.372A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.138A>G
c.300A>G
n.330A>G
9g.35068059T>GCA373294583VCPc.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.406A>C
n.397A>C
c.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.153A>C
n.404A>C
n.372A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.138A>C
c.300A>C
n.330A>C
9g.35068060T>ACA373294585VCPc.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.405A>T
n.396A>T
c.130-3A>T (n.130-3A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.152A>T
n.403A>T
n.371A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.137A>T
c.299A>T
n.329A>T
9g.35068060T>CCA373294587VCPc.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.405A>G
n.396A>G
c.130-3A>G (n.130-3A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.152A>G
n.403A>G
n.371A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.137A>G
c.299A>G
n.329A>G
9g.35068060T>GCA373294588VCPc.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.405A>C
n.396A>C
c.130-3A>C (n.130-3A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.152A>C
n.403A>C
n.371A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.137A>C
c.299A>C
n.329A>C
9g.35068061G>ACA464602554VCPc.132C>T (p.Pro44=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.404C>T
n.395C>T
c.130-4C>T (n.130-4C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.151C>T
n.402C>T
n.370C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.136C>T
c.298C>T
n.328C>T
9g.35068061G>CCA464602555VCPc.132C>G (p.Pro44=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.404C>G
n.395C>G
c.130-4C>G (n.130-4C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.151C>G
n.402C>G
n.370C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.136C>G
c.298C>G
n.328C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068061G=CA1845849278VCPc.132C= (p.Pro44=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.404C=
n.395C=
c.130-4C= (n.130-4C=)
c.*103C= (n.*103C=)
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n.402C=
n.370C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.136C=
c.298C=
n.328C=
9g.35068061G>TCA464602556VCPc.132C>A (p.Pro44=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.404C>A
n.395C>A
c.130-4C>A (n.130-4C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.151C>A
n.402C>A
n.370C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.136C>A
c.298C>A
n.328C>A
9g.35068062G>ACA373294593VCPc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.403C>T
n.394C>T
c.130-5C>T (n.130-5C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.150C>T
n.401C>T
n.369C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.135C>T
c.297C>T
n.327C>T
9g.35068062G>CCA373294595VCPc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.403C>G
n.394C>G
c.130-5C>G (n.130-5C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.150C>G
n.401C>G
n.369C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.135C>G
c.297C>G
n.327C>G
9g.35068062G>TCA373294591VCPc.131C>A (p.Pro44His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.403C>A
n.394C>A
c.130-5C>A (n.130-5C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.150C>A
n.401C>A
n.369C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.135C>A
c.297C>A
n.327C>A
9g.35068063G>ACA373294602VCPc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.402C>T
n.393C>T
c.130-6C>T (n.130-6C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.149C>T
n.400C>T
n.368C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.134C>T
c.296C>T
n.326C>T
9g.35068063G>CCA373294597VCPc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.402C>G
n.393C>G
c.130-6C>G (n.130-6C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.149C>G
n.400C>G
n.368C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.134C>G
c.296C>G
n.326C>G
9g.35068063G>TCA373294601VCPc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.402C>A
n.393C>A
c.130-6C>A (n.130-6C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.149C>A
n.400C>A
n.368C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.134C>A
c.296C>A
n.326C>A
9g.35068064C>ACA373294603VCPc.130-1G>T (n.130-1G>T)
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
n.402-1G>T
n.393-1G>T
c.130-7G>T (n.130-7G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.148G>T
n.400-1G>T
n.368-1G>T
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
c.133G>T
c.296-1G>T
n.326-1G>T
9g.35068064C>GCA373294605VCPc.130-1G>C (n.130-1G>C)
c.-6-1G>C (n.-6-1G>C)
n.402-1G>C
n.393-1G>C
c.130-7G>C (n.130-7G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.148G>C
n.400-1G>C
n.368-1G>C
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
c.133G>C
c.296-1G>C
n.326-1G>C
9g.35068064C>TCA373294608VCPc.130-1G>A (n.130-1G>A)
c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
n.402-1G>A
n.393-1G>A
c.130-7G>A (n.130-7G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.148G>A
n.400-1G>A
n.368-1G>A
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
c.133G>A
c.296-1G>A
n.326-1G>A
9g.35068065T>ACA373294612VCPc.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
n.402-2A>T
n.393-2A>T
c.130-8A>T (n.130-8A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.147A>T
n.400-2A>T
n.368-2A>T
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
c.132A>T
c.296-2A>T
n.326-2A>T
9g.35068065T>CCA373294614VCPc.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.-6-2A>G (n.-6-2A>G)
n.402-2A>G
n.393-2A>G
c.130-8A>G (n.130-8A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.147A>G
n.400-2A>G
n.368-2A>G
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
c.132A>G
c.296-2A>G
n.326-2A>G
9g.35068065T>GCA373294616VCPc.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.-6-2A>C (n.-6-2A>C)
n.402-2A>C
n.393-2A>C
c.130-8A>C (n.130-8A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.147A>C
n.400-2A>C
n.368-2A>C
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
c.132A>C
c.296-2A>C
n.326-2A>C
9g.35068066G>ACA5039538VCPc.130-3C>T (n.130-3C>T)
c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
n.402-3C>T
n.393-3C>T
c.130-9C>T (n.130-9C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.146C>T
n.400-3C>T
n.368-3C>T
c.*51-3C>T (n.*51-3C>T)
c.131C>T
c.296-3C>T
n.326-3C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068066G=CA1845849285VCPc.130-3C= (n.130-3C=)
c.-6-3C= (n.-6-3C=)
n.402-3C=
n.393-3C=
c.130-9C= (n.130-9C=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.146C=
n.400-3C=
n.368-3C=
c.*51-3C= (n.*51-3C=)
c.131C=
c.296-3C=
n.326-3C=
9g.35068067delCA2719530585VCPc.130-4del (n.130-4del)
c.-6-4del (n.-6-4del)
n.402-4del
n.393-4del
c.130-10del (n.130-10del)
c.*97del (n.*97del)
c.145del
n.400-4del
n.368-4del
c.*51-4del (n.*51-4del)
c.130del
c.296-4del
n.326-4del
dbSNP
9g.35068068G>ACA1845849289VCPc.130-5C>T (n.130-5C>T)
c.-6-5C>T (n.-6-5C>T)
n.402-5C>T
n.393-5C>T
c.130-11C>T (n.130-11C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.144C>T
n.400-5C>T
n.368-5C>T
c.*51-5C>T (n.*51-5C>T)
c.129C>T
c.296-5C>T
n.326-5C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35068068G>CCA587568849VCPc.130-5C>G (n.130-5C>G)
c.-6-5C>G (n.-6-5C>G)
n.402-5C>G
n.393-5C>G
c.130-11C>G (n.130-11C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.144C>G
n.400-5C>G
n.368-5C>G
c.*51-5C>G (n.*51-5C>G)
c.129C>G
c.296-5C>G
n.326-5C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068068G=CA1845849288VCPc.130-5C= (n.130-5C=)
c.-6-5C= (n.-6-5C=)
n.402-5C=
n.393-5C=
c.130-11C= (n.130-11C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.144C=
n.400-5C=
n.368-5C=
c.*51-5C= (n.*51-5C=)
c.129C=
c.296-5C=
n.326-5C=
9g.35068069G>ACA645548336VCPc.130-6C>T (n.130-6C>T)
c.-6-6C>T (n.-6-6C>T)
n.402-6C>T
n.393-6C>T
c.130-12C>T (n.130-12C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.143C>T
n.400-6C>T
n.368-6C>T
c.*51-6C>T (n.*51-6C>T)
c.128C>T
c.296-6C>T
n.326-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.35068069G>CCA587568850VCPc.130-6C>G (n.130-6C>G)
c.-6-6C>G (n.-6-6C>G)
n.402-6C>G
n.393-6C>G
c.130-12C>G (n.130-12C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.143C>G
n.400-6C>G
n.368-6C>G
c.*51-6C>G (n.*51-6C>G)
c.128C>G
c.296-6C>G
n.326-6C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068069G=CA1845849294VCPc.130-6C= (n.130-6C=)
c.-6-6C= (n.-6-6C=)
n.402-6C=
n.393-6C=
c.130-12C= (n.130-12C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.143C=
n.400-6C=
n.368-6C=
c.*51-6C= (n.*51-6C=)
c.128C=
c.296-6C=
n.326-6C=
9g.35068069G>TCA2689836745VCPc.130-6C>A (n.130-6C>A)
c.-6-6C>A (n.-6-6C>A)
n.402-6C>A
n.393-6C>A
c.130-12C>A (n.130-12C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.143C>A
n.400-6C>A
n.368-6C>A
c.*51-6C>A (n.*51-6C>A)
c.128C>A
c.296-6C>A
n.326-6C>A
gnomAD v4
9g.35068070_35068071insCCA2719530609VCPc.130-8_130-7insG (n.130-8_130-7insG)
c.-6-8_-6-7insG (n.-6-8_-6-7insG)
n.402-8_402-7insG
n.393-8_393-7insG
c.130-14_130-13insG (n.130-14_130-13insG)
c.*93_*94insG (n.*93_*94insG)
c.141_142insG
n.400-8_400-7insG
n.368-8_368-7insG
c.*51-8_*51-7insG (n.*51-8_*51-7insG)
c.126_127insG
c.296-8_296-7insG
n.326-8_326-7insG
dbSNP
9g.35068072A=CA1845849298VCPc.130-9T= (n.130-9T=)
c.-6-9T= (n.-6-9T=)
n.402-9T=
n.393-9T=
c.130-15T= (n.130-15T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.140T=
n.400-9T=
n.368-9T=
c.*51-9T= (n.*51-9T=)
c.125T=
c.296-9T=
n.326-9T=
9g.35068072A>GCA1139660945VCPc.130-9T>C (n.130-9T>C)
c.-6-9T>C (n.-6-9T>C)
n.402-9T>C
n.393-9T>C
c.130-15T>C (n.130-15T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.140T>C
n.400-9T>C
n.368-9T>C
c.*51-9T>C (n.*51-9T>C)
c.125T>C
c.296-9T>C
n.326-9T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068073_35068074delCA2689836747VCPc.130-10_130-9del (n.130-10_130-9del)
c.-6-10_-6-9del (n.-6-10_-6-9del)
n.402-10_402-9del
n.393-10_393-9del
c.130-16_130-15del (n.130-16_130-15del)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
c.139_140del
n.400-10_400-9del
n.368-10_368-9del
c.*51-10_*51-9del (n.*51-10_*51-9del)
c.124_125del
c.296-10_296-9del
n.326-10_326-9del
gnomAD v4
9g.35068073G>CCA2579329627VCPc.130-10C>G (n.130-10C>G)
c.-6-10C>G (n.-6-10C>G)
n.402-10C>G
n.393-10C>G
c.130-16C>G (n.130-16C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.139C>G
n.400-10C>G
n.368-10C>G
c.*51-10C>G (n.*51-10C>G)
c.124C>G
c.296-10C>G
n.326-10C>G
9g.35068073dupCA2719530613VCPc.130-10dup (n.130-10dup)
c.-6-10dup (n.-6-10dup)
n.402-10dup
n.393-10dup
c.130-16dup (n.130-16dup)
c.*91dup (n.*91dup)
c.139dup
n.400-10dup
n.368-10dup
c.*51-10dup (n.*51-10dup)
c.124dup
c.296-10dup
n.326-10dup
dbSNP
9g.35068076delCA2689836749VCPc.130-11del (n.130-11del)
c.-6-11del (n.-6-11del)
n.402-11del
n.393-11del
c.130-17del (n.130-17del)
c.*90del (n.*90del)
c.138del
n.400-11del
n.368-11del
c.*51-11del (n.*51-11del)
c.123del
c.296-11del
n.326-11del
gnomAD v4
9g.35068075A=CA1845849304VCPc.130-12T= (n.130-12T=)
c.-6-12T= (n.-6-12T=)
n.402-12T=
n.393-12T=
c.130-18T= (n.130-18T=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.137T=
n.400-12T=
n.368-12T=
c.*51-12T= (n.*51-12T=)
c.122T=
c.296-12T=
n.326-12T=
9g.35068075A>CCA2719147650VCPc.130-12T>G (n.130-12T>G)
c.-6-12T>G (n.-6-12T>G)
n.402-12T>G
n.393-12T>G
c.130-18T>G (n.130-18T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.137T>G
n.400-12T>G
n.368-12T>G
c.*51-12T>G (n.*51-12T>G)
c.122T>G
c.296-12T>G
n.326-12T>G
dbSNP
9g.35068075A>GCA863534429VCPc.130-12T>C (n.130-12T>C)
c.-6-12T>C (n.-6-12T>C)
n.402-12T>C
n.393-12T>C
c.130-18T>C (n.130-18T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.137T>C
n.400-12T>C
n.368-12T>C
c.*51-12T>C (n.*51-12T>C)
c.122T>C
c.296-12T>C
n.326-12T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068076A=CA1845849306VCPc.130-13T= (n.130-13T=)
c.-6-13T= (n.-6-13T=)
n.402-13T=
n.393-13T=
c.130-19T= (n.130-19T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.136T=
n.400-13T=
n.368-13T=
c.*51-13T= (n.*51-13T=)
c.121T=
c.296-13T=
n.326-13T=
9g.35068076A>GCA5039539VCPc.130-13T>C (n.130-13T>C)
c.-6-13T>C (n.-6-13T>C)
n.402-13T>C
n.393-13T>C
c.130-19T>C (n.130-19T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.136T>C
n.400-13T>C
n.368-13T>C
c.*51-13T>C (n.*51-13T>C)
c.121T>C
c.296-13T>C
n.326-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068076_35068077insCCACACTCA2719530658VCPc.130-14_130-13insAGTGTGG (n.130-14_130-13insAGTGTGG)
c.-6-14_-6-13insAGTGTGG (n.-6-14_-6-13insAGTGTGG)
n.402-14_402-13insAGTGTGG
n.393-14_393-13insAGTGTGG
c.130-20_130-19insAGTGTGG (n.130-20_130-19insAGTGTGG)
c.*87_*88insAGTGTGG (n.*87_*88insAGTGTGG)
c.135_136insAGTGTGG
n.400-14_400-13insAGTGTGG
n.368-14_368-13insAGTGTGG
c.*51-14_*51-13insAGTGTGG (n.*51-14_*51-13insAGTGTGG)
c.120_121insAGTGTGG
c.296-14_296-13insAGTGTGG
n.326-14_326-13insAGTGTGG
dbSNP
9g.35068077G>ACA1845849311VCPc.130-14C>T (n.130-14C>T)
c.-6-14C>T (n.-6-14C>T)
n.402-14C>T
n.393-14C>T
c.130-20C>T (n.130-20C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.135C>T
n.400-14C>T
n.368-14C>T
c.*51-14C>T (n.*51-14C>T)
c.120C>T
c.296-14C>T
n.326-14C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35068077G=CA1845849309VCPc.130-14C= (n.130-14C=)
c.-6-14C= (n.-6-14C=)
n.402-14C=
n.393-14C=
c.130-20C= (n.130-20C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.135C=
n.400-14C=
n.368-14C=
c.*51-14C= (n.*51-14C=)
c.120C=
c.296-14C=
n.326-14C=
9g.35068077_35068079delCA2579329628VCPc.130-16_130-14del (n.130-16_130-14del)
c.-6-16_-6-14del (n.-6-16_-6-14del)
n.402-16_402-14del
n.393-16_393-14del
c.130-22_130-20del (n.130-22_130-20del)
c.*85_*87del (n.*85_*87del)
c.133_135del
n.400-16_400-14del
n.368-16_368-14del
c.*51-16_*51-14del (n.*51-16_*51-14del)
c.118_120del
c.296-16_296-14del
n.326-16_326-14del
9g.35068078T>GCA5039540VCPc.130-15A>C (n.130-15A>C)
c.-6-15A>C (n.-6-15A>C)
n.402-15A>C
n.393-15A>C
c.130-21A>C (n.130-21A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.134A>C
n.400-15A>C
n.368-15A>C
c.*51-15A>C (n.*51-15A>C)
c.119A>C
c.296-15A>C
n.326-15A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068078T=CA1845849314VCPc.130-15A= (n.130-15A=)
c.-6-15A= (n.-6-15A=)
n.402-15A=
n.393-15A=
c.130-21A= (n.130-21A=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.134A=
n.400-15A=
n.368-15A=
c.*51-15A= (n.*51-15A=)
c.119A=
c.296-15A=
n.326-15A=
9g.35068079_35068080insGTCCTCATTGCA2719530682VCPc.130-17_130-16insCAATGAGGAC (n.130-17_130-16insCAATGAGGAC)
c.-6-17_-6-16insCAATGAGGAC (n.-6-17_-6-16insCAATGAGGAC)
n.402-17_402-16insCAATGAGGAC
n.393-17_393-16insCAATGAGGAC
c.130-23_130-22insCAATGAGGAC (n.130-23_130-22insCAATGAGGAC)
c.*84_*85insCAATGAGGAC (n.*84_*85insCAATGAGGAC)
c.132_133insCAATGAGGAC
n.400-17_400-16insCAATGAGGAC
n.368-17_368-16insCAATGAGGAC
c.*51-17_*51-16insCAATGAGGAC (n.*51-17_*51-16insCAATGAGGAC)
c.117_118insCAATGAGGAC
c.296-17_296-16insCAATGAGGAC
n.326-17_326-16insCAATGAGGAC
dbSNP
9g.35068080A>TCA2689836753VCPc.130-17T>A (n.130-17T>A)
c.-6-17T>A (n.-6-17T>A)
n.402-17T>A
n.393-17T>A
c.130-23T>A (n.130-23T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.132T>A
n.400-17T>A
n.368-17T>A
c.*51-17T>A (n.*51-17T>A)
c.117T>A
c.296-17T>A
n.326-17T>A
gnomAD v4
9g.35068081A>TCA2719530684VCPc.130-18T>A (n.130-18T>A)
c.-6-18T>A (n.-6-18T>A)
n.402-18T>A
n.393-18T>A
c.130-24T>A (n.130-24T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.131T>A
n.400-18T>A
n.368-18T>A
c.*51-18T>A (n.*51-18T>A)
c.116T>A
c.296-18T>A
n.326-18T>A
dbSNP
9g.35068082G>ACA587568851VCPc.130-19C>T (n.130-19C>T)
c.-6-19C>T (n.-6-19C>T)
n.402-19C>T
n.393-19C>T
c.130-25C>T (n.130-25C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.130C>T
n.400-19C>T
n.368-19C>T
c.*51-19C>T (n.*51-19C>T)
c.115C>T
c.296-19C>T
n.326-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068082G=CA1845849317VCPc.130-19C= (n.130-19C=)
c.-6-19C= (n.-6-19C=)
n.402-19C=
n.393-19C=
c.130-25C= (n.130-25C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.130C=
n.400-19C=
n.368-19C=
c.*51-19C= (n.*51-19C=)
c.115C=
c.296-19C=
n.326-19C=
9g.35068083G>ACA2689836754VCPc.130-20C>T (n.130-20C>T)
c.-6-20C>T (n.-6-20C>T)
n.402-20C>T
n.393-20C>T
c.130-26C>T (n.130-26C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.129C>T
n.400-20C>T
n.368-20C>T
c.*51-20C>T (n.*51-20C>T)
c.114C>T
c.296-20C>T
n.326-20C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.35068084C=CA1845849322VCPc.130-21G= (n.130-21G=)
c.-6-21G= (n.-6-21G=)
n.402-21G=
n.393-21G=
c.130-27G= (n.130-27G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.128G=
n.400-21G=
n.368-21G=
c.*51-21G= (n.*51-21G=)
c.113G=
c.296-21G=
n.326-21G=
9g.35068084C>GCA2579329629VCPc.130-21G>C (n.130-21G>C)
c.-6-21G>C (n.-6-21G>C)
n.402-21G>C
n.393-21G>C
c.130-27G>C (n.130-27G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.128G>C
n.400-21G>C
n.368-21G>C
c.*51-21G>C (n.*51-21G>C)
c.113G>C
c.296-21G>C
n.326-21G>C
gnomAD v4
9g.35068084C>TCA863534435VCPc.130-21G>A (n.130-21G>A)
c.-6-21G>A (n.-6-21G>A)
n.402-21G>A
n.393-21G>A
c.130-27G>A (n.130-27G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.128G>A
n.400-21G>A
n.368-21G>A
c.*51-21G>A (n.*51-21G>A)
c.113G>A
c.296-21G>A
n.326-21G>A
dbSNP
9g.35068085C>ACA2579329630VCPc.130-22G>T (n.130-22G>T)
c.-6-22G>T (n.-6-22G>T)
n.402-22G>T
n.393-22G>T
c.130-28G>T (n.130-28G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.127G>T
n.400-22G>T
n.368-22G>T
c.*51-22G>T (n.*51-22G>T)
c.113-1G>T
c.296-22G>T
n.326-22G>T
9g.35068085C=CA1845849325VCPc.130-22G= (n.130-22G=)
c.-6-22G= (n.-6-22G=)
n.402-22G=
n.393-22G=
c.130-28G= (n.130-28G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.127G=
n.400-22G=
n.368-22G=
c.*51-22G= (n.*51-22G=)
c.113-1G=
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n.326-22G=
9g.35068085C>TCA192683229VCPc.130-22G>A (n.130-22G>A)
c.-6-22G>A (n.-6-22G>A)
n.402-22G>A
n.393-22G>A
c.130-28G>A (n.130-28G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.127G>A
n.400-22G>A
n.368-22G>A
c.*51-22G>A (n.*51-22G>A)
c.113-1G>A
c.296-22G>A
n.326-22G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35068086T>ACA2689836758VCPc.130-23A>T (n.130-23A>T)
c.-6-23A>T (n.-6-23A>T)
n.402-23A>T
n.393-23A>T
c.130-29A>T (n.130-29A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.126A>T
n.400-23A>T
n.368-23A>T
c.*51-23A>T (n.*51-23A>T)
c.113-2A>T
c.296-23A>T
n.326-23A>T
gnomAD v4
9g.35068087T>CCA5039541VCPc.130-24A>G (n.130-24A>G)
c.-6-24A>G (n.-6-24A>G)
n.402-24A>G
n.393-24A>G
c.130-30A>G (n.130-30A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
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n.400-24A>G
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c.*51-24A>G (n.*51-24A>G)
c.113-3A>G
c.296-24A>G
n.326-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068087T=CA1845849329VCPc.130-24A= (n.130-24A=)
c.-6-24A= (n.-6-24A=)
n.402-24A=
n.393-24A=
c.130-30A= (n.130-30A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.125A=
n.400-24A=
n.368-24A=
c.*51-24A= (n.*51-24A=)
c.113-3A=
c.296-24A=
n.326-24A=
9g.35068088T>CCA2689836760VCPc.130-25A>G (n.130-25A>G)
c.-6-25A>G (n.-6-25A>G)
n.402-25A>G
n.393-25A>G
c.130-31A>G (n.130-31A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
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n.400-25A>G
n.368-25A>G
c.*51-25A>G (n.*51-25A>G)
c.113-4A>G
c.296-25A>G
n.326-25A>G
gnomAD v4
9g.35068089G>ACA1123166926VCPc.130-26C>T (n.130-26C>T)
c.-6-26C>T (n.-6-26C>T)
n.402-26C>T
n.393-26C>T
c.130-32C>T (n.130-32C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
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n.400-26C>T
n.368-26C>T
c.*51-26C>T (n.*51-26C>T)
c.113-5C>T
c.296-26C>T
n.326-26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068089G>CCA2689836761VCPc.130-26C>G (n.130-26C>G)
c.-6-26C>G (n.-6-26C>G)
n.402-26C>G
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c.123C>G
n.400-26C>G
n.368-26C>G
c.*51-26C>G (n.*51-26C>G)
c.113-5C>G
c.296-26C>G
n.326-26C>G
gnomAD v4
9g.35068089G=CA1845849332VCPc.130-26C= (n.130-26C=)
c.-6-26C= (n.-6-26C=)
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n.326-26C=
9g.35068090G>ACA587568852VCPc.130-27C>T (n.130-27C>T)
c.-6-27C>T (n.-6-27C>T)
n.402-27C>T
n.393-27C>T
c.130-33C>T (n.130-33C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.122C>T
n.400-27C>T
n.368-27C>T
c.*51-27C>T (n.*51-27C>T)
c.113-6C>T
c.296-27C>T
n.326-27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068090G>CCA2689836762VCPc.130-27C>G (n.130-27C>G)
c.-6-27C>G (n.-6-27C>G)
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c.113-6C>G
c.296-27C>G
n.326-27C>G
gnomAD v4
9g.35068090G=CA1845849333VCPc.130-27C= (n.130-27C=)
c.-6-27C= (n.-6-27C=)
n.402-27C=
n.393-27C=
c.130-33C= (n.130-33C=)
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n.326-27C=
9g.35068091G>ACA2689836764VCPc.130-28C>T (n.130-28C>T)
c.-6-28C>T (n.-6-28C>T)
n.402-28C>T
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c.*51-28C>T (n.*51-28C>T)
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c.296-28C>T
n.326-28C>T
gnomAD v4
9g.35068091G=CA1845849338VCPc.130-28C= (n.130-28C=)
c.-6-28C= (n.-6-28C=)
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9g.35068091G>TCA192683238VCPc.130-28C>A (n.130-28C>A)
c.-6-28C>A (n.-6-28C>A)
n.402-28C>A
n.393-28C>A
c.130-34C>A (n.130-34C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.121C>A
n.400-28C>A
n.368-28C>A
c.*51-28C>A (n.*51-28C>A)
c.113-7C>A
c.296-28C>A
n.326-28C>A
dbSNP
9g.35068094A>GCA2783522419VCPc.130-31T>C (n.130-31T>C)
c.-6-31T>C (n.-6-31T>C)
n.402-31T>C
n.393-31T>C
c.130-37T>C (n.130-37T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.118T>C
n.400-31T>C
n.368-31T>C
c.*51-31T>C (n.*51-31T>C)
c.113-10T>C
c.296-31T>C
n.326-31T>C
9g.35068095T>CCA5039542VCPc.130-32A>G (n.130-32A>G)
c.-6-32A>G (n.-6-32A>G)
n.402-32A>G
n.393-32A>G
c.130-38A>G (n.130-38A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.117A>G
n.400-32A>G
n.368-32A>G
c.*51-32A>G (n.*51-32A>G)
c.113-11A>G
c.296-32A>G
n.326-32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068095T=CA1845849343VCPc.130-32A= (n.130-32A=)
c.-6-32A= (n.-6-32A=)
n.402-32A=
n.393-32A=
c.130-38A= (n.130-38A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.117A=
n.400-32A=
n.368-32A=
c.*51-32A= (n.*51-32A=)
c.113-11A=
c.296-32A=
n.326-32A=
9g.35068096T>CCA2579329631VCPc.130-33A>G (n.130-33A>G)
c.-6-33A>G (n.-6-33A>G)
n.402-33A>G
n.393-33A>G
c.130-39A>G (n.130-39A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.116A>G
n.400-33A>G
n.368-33A>G
c.*51-33A>G (n.*51-33A>G)
c.113-12A>G
c.296-33A>G
n.326-33A>G
gnomAD v4
9g.35068097G>ACA5039543VCPc.130-34C>T (n.130-34C>T)
c.-6-34C>T (n.-6-34C>T)
n.402-34C>T
n.393-34C>T
c.130-40C>T (n.130-40C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
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n.400-34C>T
n.368-34C>T
c.*51-34C>T (n.*51-34C>T)
c.113-13C>T
c.296-34C>T
n.326-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068097G=CA1845849345VCPc.130-34C= (n.130-34C=)
c.-6-34C= (n.-6-34C=)
n.402-34C=
n.393-34C=
c.130-40C= (n.130-40C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.115C=
n.400-34C=
n.368-34C=
c.*51-34C= (n.*51-34C=)
c.113-13C=
c.296-34C=
n.326-34C=
9g.35068097G>TCA2689836767VCPc.130-34C>A (n.130-34C>A)
c.-6-34C>A (n.-6-34C>A)
n.402-34C>A
n.393-34C>A
c.130-40C>A (n.130-40C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.115C>A
n.400-34C>A
n.368-34C>A
c.*51-34C>A (n.*51-34C>A)
c.113-13C>A
c.296-34C>A
n.326-34C>A
gnomAD v4
9g.35068098G>CCA2689836768VCPc.130-35C>G (n.130-35C>G)
c.-6-35C>G (n.-6-35C>G)
n.402-35C>G
n.393-35C>G
c.130-41C>G (n.130-41C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.114C>G
n.400-35C>G
n.368-35C>G
c.*51-35C>G (n.*51-35C>G)
c.113-14C>G
c.296-35C>G
n.326-35C>G
gnomAD v4
9g.35068100C>ACA2689836769VCPc.130-37G>T (n.130-37G>T)
c.-6-37G>T (n.-6-37G>T)
n.402-37G>T
n.393-37G>T
c.130-43G>T (n.130-43G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.113-1G>T
n.400-37G>T
n.368-37G>T
c.*51-37G>T (n.*51-37G>T)
c.113-16G>T
c.296-37G>T
n.326-37G>T
gnomAD v4
9g.35068100C=CA1845849355VCPc.130-37G= (n.130-37G=)
c.-6-37G= (n.-6-37G=)
n.402-37G=
n.393-37G=
c.130-43G= (n.130-43G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.113-1G=
n.400-37G=
n.368-37G=
c.*51-37G= (n.*51-37G=)
c.113-16G=
c.296-37G=
n.326-37G=
9g.35068100C>TCA587568853VCPc.130-37G>A (n.130-37G>A)
c.-6-37G>A (n.-6-37G>A)
n.402-37G>A
n.393-37G>A
c.130-43G>A (n.130-43G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.113-1G>A
n.400-37G>A
n.368-37G>A
c.*51-37G>A (n.*51-37G>A)
c.113-16G>A
c.296-37G>A
n.326-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068101T>ACA2719530687VCPc.130-38A>T (n.130-38A>T)
c.-6-38A>T (n.-6-38A>T)
n.402-38A>T
n.393-38A>T
c.130-44A>T (n.130-44A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.113-2A>T
n.400-38A>T
n.368-38A>T
c.*51-38A>T (n.*51-38A>T)
c.113-17A>T
c.296-38A>T
n.326-38A>T
dbSNP
9g.35068101_35068103delCA2579329632VCPc.130-40_130-38del (n.130-40_130-38del)
c.-6-40_-6-38del (n.-6-40_-6-38del)
n.402-40_402-38del
n.393-40_393-38del
c.130-46_130-44del (n.130-46_130-44del)
c.*61_*63del (n.*61_*63del)
c.113-4_113-2del
n.400-40_400-38del
n.368-40_368-38del
c.*51-40_*51-38del (n.*51-40_*51-38del)
c.113-19_113-17del
c.296-40_296-38del
n.326-40_326-38del
9g.35068102G>CCA2689836771VCPc.130-39C>G (n.130-39C>G)
c.-6-39C>G (n.-6-39C>G)
n.402-39C>G
n.393-39C>G
c.130-45C>G (n.130-45C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.113-3C>G
n.400-39C>G
n.368-39C>G
c.*51-39C>G (n.*51-39C>G)
c.113-18C>G
c.296-39C>G
n.326-39C>G
gnomAD v4
9g.35068104C>ACA2719127968VCPc.130-41G>T (n.130-41G>T)
c.-6-41G>T (n.-6-41G>T)
n.402-41G>T
n.393-41G>T
c.130-47G>T (n.130-47G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.113-5G>T
n.400-41G>T
n.368-41G>T
c.*51-41G>T (n.*51-41G>T)
c.113-20G>T
c.296-41G>T
n.326-41G>T
dbSNP
9g.35068104C=CA1845849356VCPc.130-41G= (n.130-41G=)
c.-6-41G= (n.-6-41G=)
n.402-41G=
n.393-41G=
c.130-47G= (n.130-47G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.113-5G=
n.400-41G=
n.368-41G=
c.*51-41G= (n.*51-41G=)
c.113-20G=
c.296-41G=
n.326-41G=
9g.35068104C>TCA5039544VCPc.130-41G>A (n.130-41G>A)
c.-6-41G>A (n.-6-41G>A)
n.402-41G>A
n.393-41G>A
c.130-47G>A (n.130-47G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.113-5G>A
n.400-41G>A
n.368-41G>A
c.*51-41G>A (n.*51-41G>A)
c.113-20G>A
c.296-41G>A
n.326-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068104_35068105insACA2783522420VCPc.130-42_130-41insT (n.130-42_130-41insT)
c.-6-42_-6-41insT (n.-6-42_-6-41insT)
n.402-42_402-41insT
n.393-42_393-41insT
c.130-48_130-47insT (n.130-48_130-47insT)
c.*59_*60insT (n.*59_*60insT)
c.113-6_113-5insT
n.400-42_400-41insT
n.368-42_368-41insT
c.*51-42_*51-41insT (n.*51-42_*51-41insT)
c.113-21_113-20insT
c.296-42_296-41insT
n.326-42_326-41insT
9g.35068105G>ACA5039545VCPc.130-42C>T (n.130-42C>T)
c.-6-42C>T (n.-6-42C>T)
n.402-42C>T
n.393-42C>T
c.130-48C>T (n.130-48C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.113-6C>T
n.400-42C>T
n.368-42C>T
c.*51-42C>T (n.*51-42C>T)
c.113-21C>T
c.296-42C>T
n.326-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068105G>CCA1845849362VCPc.130-42C>G (n.130-42C>G)
c.-6-42C>G (n.-6-42C>G)
n.402-42C>G
n.393-42C>G
c.130-48C>G (n.130-48C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.113-6C>G
n.400-42C>G
n.368-42C>G
c.*51-42C>G (n.*51-42C>G)
c.113-21C>G
c.296-42C>G
n.326-42C>G
dbSNP
9g.35068105G=CA1845849361VCPc.130-42C= (n.130-42C=)
c.-6-42C= (n.-6-42C=)
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c.130-48C= (n.130-48C=)
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c.113-6C=
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n.368-42C=
c.*51-42C= (n.*51-42C=)
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n.326-42C=
9g.35068107G>ACA5039546VCPc.130-44C>T (n.130-44C>T)
c.-6-44C>T (n.-6-44C>T)
n.402-44C>T
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c.296-44C>T
n.326-44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068107G>CCA2689836776VCPc.130-44C>G (n.130-44C>G)
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c.113-23C>G
c.296-44C>G
n.326-44C>G
gnomAD v4
9g.35068107G=CA1845849367VCPc.130-44C= (n.130-44C=)
c.-6-44C= (n.-6-44C=)
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c.130-50C= (n.130-50C=)
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n.326-44C=
9g.35068108G>CCA2689836778VCPc.130-45C>G (n.130-45C>G)
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c.296-45C>G
n.326-45C>G
gnomAD v4
9g.35068109A=CA1845849374VCPc.130-46T= (n.130-46T=)
c.-6-46T= (n.-6-46T=)
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c.130-52T= (n.130-52T=)
c.*55T= (n.*55T=)
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n.368-46T=
c.*51-46T= (n.*51-46T=)
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c.296-46T=
n.326-46T=
9g.35068109A>CCA587568854VCPc.130-46T>G (n.130-46T>G)
c.-6-46T>G (n.-6-46T>G)
n.402-46T>G
n.393-46T>G
c.130-52T>G (n.130-52T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.113-10T>G
n.400-46T>G
n.368-46T>G
c.*51-46T>G (n.*51-46T>G)
c.113-25T>G
c.296-46T>G
n.326-46T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068109A>GCA2579329633VCPc.130-46T>C (n.130-46T>C)
c.-6-46T>C (n.-6-46T>C)
n.402-46T>C
n.393-46T>C
c.130-52T>C (n.130-52T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.113-10T>C
n.400-46T>C
n.368-46T>C
c.*51-46T>C (n.*51-46T>C)
c.113-25T>C
c.296-46T>C
n.326-46T>C
9g.35068110delCA2783522421VCPc.130-47del (n.130-47del)
c.-6-47del (n.-6-47del)
n.402-47del
n.393-47del
c.130-53del (n.130-53del)
c.*54del (n.*54del)
c.113-11del
n.400-47del
n.368-47del
c.*51-47del (n.*51-47del)
c.113-26del
c.296-47del
n.326-47del
9g.35068110G>ACA2579329634VCPc.130-47C>T (n.130-47C>T)
c.-6-47C>T (n.-6-47C>T)
n.402-47C>T
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c.130-53C>T (n.130-53C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
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n.400-47C>T
n.368-47C>T
c.*51-47C>T (n.*51-47C>T)
c.113-26C>T
c.296-47C>T
n.326-47C>T
gnomAD v4
9g.35068111T>GCA2783522422VCPc.130-48A>C (n.130-48A>C)
c.-6-48A>C (n.-6-48A>C)
n.402-48A>C
n.393-48A>C
c.130-54A>C (n.130-54A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.113-12A>C
n.400-48A>C
n.368-48A>C
c.*51-48A>C (n.*51-48A>C)
c.113-27A>C
c.296-48A>C
n.326-48A>C
9g.35068112A=CA1845849379VCPc.130-49T= (n.130-49T=)
c.-6-49T= (n.-6-49T=)
n.402-49T=
n.393-49T=
c.130-55T= (n.130-55T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.113-13T=
n.400-49T=
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c.113-28T=
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n.326-49T=
9g.35068112A>CCA2689836782VCPc.130-49T>G (n.130-49T>G)
c.-6-49T>G (n.-6-49T>G)
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c.130-55T>G (n.130-55T>G)
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c.113-13T>G
n.400-49T>G
n.368-49T>G
c.*51-49T>G (n.*51-49T>G)
c.113-28T>G
c.296-49T>G
n.326-49T>G
gnomAD v4
9g.35068112A>GCA1845849381VCPc.130-49T>C (n.130-49T>C)
c.-6-49T>C (n.-6-49T>C)
n.402-49T>C
n.393-49T>C
c.130-55T>C (n.130-55T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.113-13T>C
n.400-49T>C
n.368-49T>C
c.*51-49T>C (n.*51-49T>C)
c.113-28T>C
c.296-49T>C
n.326-49T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.35068113A=CA1845849382VCPc.130-50T= (n.130-50T=)
c.-6-50T= (n.-6-50T=)
n.402-50T=
n.393-50T=
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c.*51T= (n.*51T=)
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n.400-50T=
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c.*51-50T= (n.*51-50T=)
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n.326-50T=
9g.35068113A>GCA5039547VCPc.130-50T>C (n.130-50T>C)
c.-6-50T>C (n.-6-50T>C)
n.402-50T>C
n.393-50T>C
c.130-56T>C (n.130-56T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.113-14T>C
n.400-50T>C
n.368-50T>C
c.*51-50T>C (n.*51-50T>C)
c.113-29T>C
c.296-50T>C
n.326-50T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068114G>ACA1845849389VCPc.130-51C>T (n.130-51C>T)
c.-6-51C>T (n.-6-51C>T)
n.402-51C>T
n.393-51C>T
c.130-57C>T (n.130-57C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
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n.400-51C>T
n.368-51C>T
c.*51-51C>T (n.*51-51C>T)
c.113-30C>T
c.296-51C>T
n.326-51C>T
dbSNP
9g.35068114G=CA1845849384VCPc.130-51C= (n.130-51C=)
c.-6-51C= (n.-6-51C=)
n.402-51C=
n.393-51C=
c.130-57C= (n.130-57C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.113-15C=
n.400-51C=
n.368-51C=
c.*51-51C= (n.*51-51C=)
c.113-30C=
c.296-51C=
n.326-51C=
9g.35068116A>CCA2689836784VCPc.130-53T>G (n.130-53T>G)
c.-6-53T>G (n.-6-53T>G)
n.402-53T>G
n.393-53T>G
c.130-59T>G (n.130-59T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.113-17T>G
n.400-53T>G
n.368-53T>G
c.*51-53T>G (n.*51-53T>G)
c.113-32T>G
c.296-53T>G
n.326-53T>G
gnomAD v4
9g.35068118C>ACA2689836787VCPc.130-55G>T (n.130-55G>T)
c.-6-55G>T (n.-6-55G>T)
n.402-55G>T
n.393-55G>T
c.130-61G>T (n.130-61G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
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n.400-55G>T
n.368-55G>T
c.*51-55G>T (n.*51-55G>T)
c.113-34G>T
c.296-55G>T
n.326-55G>T
gnomAD v4
9g.35068118C>GCA2689836788VCPc.130-55G>C (n.130-55G>C)
c.-6-55G>C (n.-6-55G>C)
n.402-55G>C
n.393-55G>C
c.130-61G>C (n.130-61G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.113-19G>C
n.400-55G>C
n.368-55G>C
c.*51-55G>C (n.*51-55G>C)
c.113-34G>C
c.296-55G>C
n.326-55G>C
gnomAD v4
9g.35068119A>CCA2783522423VCPc.130-56T>G (n.130-56T>G)
c.-6-56T>G (n.-6-56T>G)
n.402-56T>G
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c.130-62T>G (n.130-62T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.113-20T>G
n.400-56T>G
n.368-56T>G
c.*51-56T>G (n.*51-56T>G)
c.113-35T>G
c.296-56T>G
n.326-56T>G
9g.35068119A>TCA2579329635VCPc.130-56T>A (n.130-56T>A)
c.-6-56T>A (n.-6-56T>A)
n.402-56T>A
n.393-56T>A
c.130-62T>A (n.130-62T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.113-20T>A
n.400-56T>A
n.368-56T>A
c.*51-56T>A (n.*51-56T>A)
c.113-35T>A
c.296-56T>A
n.326-56T>A
9g.35068120G>TCA2689836790VCPc.130-57C>A (n.130-57C>A)
c.-6-57C>A (n.-6-57C>A)
n.402-57C>A
n.393-57C>A
c.130-63C>A (n.130-63C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.113-21C>A
n.400-57C>A
n.368-57C>A
c.*51-57C>A (n.*51-57C>A)
c.113-36C>A
c.296-57C>A
n.326-57C>A
gnomAD v4
9g.35068121C=CA1845849395VCPc.130-58G= (n.130-58G=)
c.-6-58G= (n.-6-58G=)
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c.*43G= (n.*43G=)
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n.400-58G=
n.368-58G=
c.*51-58G= (n.*51-58G=)
c.113-37G=
c.296-58G=
n.326-58G=
9g.35068121C>GCA1845849399VCPc.130-58G>C (n.130-58G>C)
c.-6-58G>C (n.-6-58G>C)
n.402-58G>C
n.393-58G>C
c.130-64G>C (n.130-64G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.113-22G>C
n.400-58G>C
n.368-58G>C
c.*51-58G>C (n.*51-58G>C)
c.113-37G>C
c.296-58G>C
n.326-58G>C
dbSNP
9g.35068121C>TCA2579329636VCPc.130-58G>A (n.130-58G>A)
c.-6-58G>A (n.-6-58G>A)
n.402-58G>A
n.393-58G>A
c.130-64G>A (n.130-64G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.113-22G>A
n.400-58G>A
n.368-58G>A
c.*51-58G>A (n.*51-58G>A)
c.113-37G>A
c.296-58G>A
n.326-58G>A
gnomAD v4
9g.35068122C>ACA2689836795VCPc.130-59G>T (n.130-59G>T)
c.-6-59G>T (n.-6-59G>T)
n.402-59G>T
n.393-59G>T
c.130-65G>T (n.130-65G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.113-23G>T
n.400-59G>T
n.368-59G>T
c.*51-59G>T (n.*51-59G>T)
c.113-38G>T
c.296-59G>T
n.326-59G>T
gnomAD v4
9g.35068122C=CA1845849403VCPc.130-59G= (n.130-59G=)
c.-6-59G= (n.-6-59G=)
n.402-59G=
n.393-59G=
c.130-65G= (n.130-65G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.113-23G=
n.400-59G=
n.368-59G=
c.*51-59G= (n.*51-59G=)
c.113-38G=
c.296-59G=
n.326-59G=
9g.35068122C>TCA192683267VCPc.130-59G>A (n.130-59G>A)
c.-6-59G>A (n.-6-59G>A)
n.402-59G>A
n.393-59G>A
c.130-65G>A (n.130-65G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.113-23G>A
n.400-59G>A
n.368-59G>A
c.*51-59G>A (n.*51-59G>A)
c.113-38G>A
c.296-59G>A
n.326-59G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35068124T>CCA2783522424VCPc.130-61A>G (n.130-61A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched