Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35067974A>CCA464602455VCPc.219T>G (p.Ser73=)
c.84T>G (p.Ser28=)
n.491T>G
n.482T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.238T>G
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n.457T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.223T>G
c.385T>G
n.415T>G
9g.35067974A>GCA464602453VCPc.219T>C (p.Ser73=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.491T>C
n.482T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.238T>C
n.489T>C
n.457T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.223T>C
c.385T>C
n.415T>C
9g.35067974A>TCA464602452VCPc.219T>A (p.Ser73=)
c.84T>A (p.Ser28=)
n.491T>A
n.482T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.238T>A
n.489T>A
n.457T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.223T>A
c.385T>A
n.415T>A
9g.35067975G>ACA373293987VCPc.218C>T (p.Ser73Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.490C>T
n.481C>T
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c.*189C>T (n.*189C>T)
c.237C>T
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n.456C>T
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c.222C>T
c.384C>T
n.414C>T
9g.35067975G>CCA373293989VCPc.218C>G (p.Ser73Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.490C>G
n.481C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.237C>G
n.488C>G
n.456C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.222C>G
c.384C>G
n.414C>G
gnomAD v4
9g.35067975G>TCA373293993VCPc.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.490C>A
n.481C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.237C>A
n.488C>A
n.456C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.222C>A
c.384C>A
n.414C>A
9g.35067976A>CCA373293997VCPc.217T>G (p.Ser73Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.489T>G
n.480T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.236T>G
n.487T>G
n.455T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.221T>G
c.383T>G
n.413T>G
9g.35067976A>GCA373293999VCPc.217T>C (p.Ser73Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.489T>C
n.480T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.236T>C
n.487T>C
n.455T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.221T>C
c.383T>C
n.413T>C
gnomAD v4
9g.35067976A>TCA373294003VCPc.217T>A (p.Ser73Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.489T>A
n.480T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.236T>A
n.487T>A
n.455T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.221T>A
c.383T>A
n.413T>A
9g.35067977A>CCA464602459VCPc.216T>G (p.Leu72=)
c.81T>G (p.Leu27=)
n.488T>G
n.479T>G
c.210T>G (p.Leu70=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.235T>G
n.486T>G
n.454T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.220T>G
c.382T>G
n.412T>G
9g.35067977A>GCA464602458VCPc.216T>C (p.Leu72=)
c.81T>C (p.Leu27=)
n.488T>C
n.479T>C
c.210T>C (p.Leu70=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.235T>C
n.486T>C
n.454T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.220T>C
c.382T>C
n.412T>C
9g.35067977A>TCA464602457VCPc.216T>A (p.Leu72=)
c.81T>A (p.Leu27=)
n.488T>A
n.479T>A
c.210T>A (p.Leu70=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.235T>A
n.486T>A
n.454T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.220T>A
c.382T>A
n.412T>A
9g.35067978A>CCA373294007VCPc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.487T>G
n.478T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.234T>G
n.485T>G
n.453T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.219T>G
c.381T>G
n.411T>G
9g.35067978A>GCA373294011VCPc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.487T>C
n.478T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.234T>C
n.485T>C
n.453T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.219T>C
c.381T>C
n.411T>C
9g.35067978A>TCA373294014VCPc.215T>A (p.Leu72His)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.487T>A
n.478T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.234T>A
n.485T>A
n.453T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.219T>A
c.381T>A
n.411T>A
9g.35067979G>ACA373294016VCPc.214C>T (p.Leu72Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.486C>T
n.477C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.233C>T
n.484C>T
n.452C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.218C>T
c.380C>T
n.410C>T
gnomAD v4
9g.35067979G>CCA373294018VCPc.214C>G (p.Leu72Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.486C>G
n.477C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.233C>G
n.484C>G
n.452C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.218C>G
c.380C>G
n.410C>G
9g.35067979G>TCA373294021VCPc.214C>A (p.Leu72Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.486C>A
n.477C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.233C>A
n.484C>A
n.452C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.218C>A
c.380C>A
n.410C>A
9g.35067980G>ACA464602460VCPc.213C>T (p.Val71=)
c.78C>T (p.Val26=)
n.485C>T
n.476C>T
c.207C>T (p.Val69=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.232C>T
n.483C>T
n.451C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.217C>T
c.379C>T
n.409C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067980G>CCA464602462VCPc.213C>G (p.Val71=)
c.78C>G (p.Val26=)
n.485C>G
n.476C>G
c.207C>G (p.Val69=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.232C>G
n.483C>G
n.451C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.217C>G
c.379C>G
n.409C>G
9g.35067980G=CA1845849146VCPc.213C= (p.Val71=)
c.78C= (p.Val26=)
n.485C=
n.476C=
c.207C= (p.Val69=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.232C=
n.483C=
n.451C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.217C=
c.379C=
n.409C=
9g.35067980G>TCA464602461VCPc.213C>A (p.Val71=)
c.78C>A (p.Val26=)
n.485C>A
n.476C>A
c.207C>A (p.Val69=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.232C>A
n.483C>A
n.451C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.217C>A
c.379C>A
n.409C>A
9g.35067981A>CCA373294024VCPc.212T>G (p.Val71Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.484T>G
n.475T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.231T>G
n.482T>G
n.450T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.216T>G
c.378T>G
n.408T>G
9g.35067981A>GCA373294029VCPc.212T>C (p.Val71Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.484T>C
n.475T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.231T>C
n.482T>C
n.450T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.216T>C
c.378T>C
n.408T>C
9g.35067981A>TCA373294026VCPc.212T>A (p.Val71Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.484T>A
n.475T>A
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.231T>A
n.482T>A
n.450T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.216T>A
c.378T>A
n.408T>A
9g.35067982C>ACA373294035VCPc.211G>T (p.Val71Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.483G>T
n.474G>T
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.230G>T
n.481G>T
n.449G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.215G>T
c.377G>T
n.407G>T
9g.35067982C=CA1845849150VCPc.211G= (p.Val71=)
c.76G= (p.Val26=)
n.483G=
n.474G=
c.205G= (p.Val69=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.230G=
n.481G=
n.449G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.215G=
c.377G=
n.407G=
9g.35067982C>GCA373294040VCPc.211G>C (p.Val71Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.483G>C
n.474G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.230G>C
n.481G>C
n.449G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.215G>C
c.377G>C
n.407G>C
9g.35067982C>TCA5039531VCPc.211G>A (p.Val71Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.483G>A
n.474G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.230G>A
n.481G>A
n.449G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.215G>A
c.377G>A
n.407G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.35067983G>ACA5039532VCPc.210C>T (p.Ile70=)
c.75C>T (p.Ile25=)
n.482C>T
n.473C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.229C>T
n.480C>T
n.448C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.214C>T
c.376C>T
n.406C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067983G>CCA373294047VCPc.210C>G (p.Ile70Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
n.482C>G
n.473C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.229C>G
n.480C>G
n.448C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.214C>G
c.376C>G
n.406C>G
9g.35067983G=CA1845849161VCPc.210C= (p.Ile70=)
c.75C= (p.Ile25=)
n.482C=
n.473C=
c.204C= (p.Ile68=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.229C=
n.480C=
n.448C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.214C=
c.376C=
n.406C=
9g.35067983G>TCA464602463VCPc.210C>A (p.Ile70=)
c.75C>A (p.Ile25=)
n.482C>A
n.473C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.229C>A
n.480C>A
n.448C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.214C>A
c.376C>A
n.406C>A
9g.35067984A>CCA373294053VCPc.209T>G (p.Ile70Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.481T>G
n.472T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.228T>G
n.479T>G
n.447T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.213T>G
c.375T>G
n.405T>G
9g.35067984A>GCA373294057VCPc.209T>C (p.Ile70Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.481T>C
n.472T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.228T>C
n.479T>C
n.447T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.213T>C
c.375T>C
n.405T>C
9g.35067984A>TCA373294055VCPc.209T>A (p.Ile70Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.481T>A
n.472T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.228T>A
n.479T>A
n.447T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.213T>A
c.375T>A
n.405T>A
9g.35067985T>ACA373294060VCPc.208A>T (p.Ile70Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.480A>T
n.471A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.227A>T
n.478A>T
n.446A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.212A>T
c.374A>T
n.404A>T
9g.35067985T>CCA373294066VCPc.208A>G (p.Ile70Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.480A>G
n.471A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.227A>G
n.478A>G
n.446A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.212A>G
c.374A>G
n.404A>G
dbSNP
9g.35067985T>GCA373294062VCPc.208A>C (p.Ile70Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.480A>C
n.471A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.227A>C
n.478A>C
n.446A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.212A>C
c.374A>C
n.404A>C
9g.35067985T=CA1845849171VCPc.208A= (p.Ile70=)
c.73A= (p.Ile25=)
n.480A=
n.471A=
c.202A= (p.Ile68=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.227A=
n.478A=
n.446A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.212A=
c.374A=
n.404A=
9g.35067986G>ACA464602464VCPc.207C>T (p.Cys69=)
c.72C>T (p.Cys24=)
n.479C>T
n.470C>T
c.201C>T (p.Cys67=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.226C>T
n.477C>T
n.445C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.211C>T
c.373C>T
n.403C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35067986G>CCA373294070VCPc.207C>G (p.Cys69Trp)
c.72C>G (p.Cys24Trp)
n.479C>G
n.470C>G
c.201C>G (p.Cys67Trp)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.226C>G
n.477C>G
n.445C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.211C>G
c.373C>G
n.403C>G
9g.35067986G=CA1845849179VCPc.207C= (p.Cys69=)
c.72C= (p.Cys24=)
n.479C=
n.470C=
c.201C= (p.Cys67=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.226C=
n.477C=
n.445C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.211C=
c.373C=
n.403C=
9g.35067986G>TCA373294073VCPc.207C>A (p.Cys69Ter)
c.72C>A (p.Cys24Ter)
n.479C>A
n.470C>A
c.201C>A (p.Cys67Ter)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.226C>A
n.477C>A
n.445C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.211C>A
c.373C>A
n.403C>A
9g.35067987C>ACA373294079VCPc.206G>T (p.Cys69Phe)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
n.478G>T
n.469G>T
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.225G>T
n.476G>T
n.444G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.210G>T
c.372G>T
n.402G>T
9g.35067987C>GCA373294082VCPc.206G>C (p.Cys69Ser)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
n.478G>C
n.469G>C
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.225G>C
n.476G>C
n.444G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.210G>C
c.372G>C
n.402G>C
9g.35067987C>TCA373294085VCPc.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
n.478G>A
n.469G>A
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.225G>A
n.476G>A
n.444G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.210G>A
c.372G>A
n.402G>A
9g.35067988A>CCA373294089VCPc.205T>G (p.Cys69Gly)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
n.477T>G
n.468T>G
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.224T>G
n.475T>G
n.443T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.209T>G
c.371T>G
n.401T>G
gnomAD v4
9g.35067988A>GCA373294092VCPc.205T>C (p.Cys69Arg)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
n.477T>C
n.468T>C
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.224T>C
n.475T>C
n.443T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.209T>C
c.371T>C
n.401T>C
9g.35067988A>TCA373294095VCPc.205T>A (p.Cys69Ser)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
n.477T>A
n.468T>A
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.224T>A
n.475T>A
n.443T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.209T>A
c.371T>A
n.401T>A
9g.35067989A>CCA464602465VCPc.204T>G (p.Val68=)
c.69T>G (p.Val23=)
n.476T>G
n.467T>G
c.198T>G (p.Val66=)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.223T>G
n.474T>G
n.442T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.208T>G
c.370T>G
n.400T>G
9g.35067989A>GCA464602466VCPc.204T>C (p.Val68=)
c.69T>C (p.Val23=)
n.476T>C
n.467T>C
c.198T>C (p.Val66=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.223T>C
n.474T>C
n.442T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.208T>C
c.370T>C
n.400T>C
9g.35067989A>TCA464602467VCPc.204T>A (p.Val68=)
c.69T>A (p.Val23=)
n.476T>A
n.467T>A
c.198T>A (p.Val66=)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.223T>A
n.474T>A
n.442T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.208T>A
c.370T>A
n.400T>A
9g.35067990A>CCA373294103VCPc.203T>G (p.Val68Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.475T>G
n.466T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.222T>G
n.473T>G
n.441T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.207T>G
c.369T>G
n.399T>G
9g.35067990A>GCA373294105VCPc.203T>C (p.Val68Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.475T>C
n.466T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.222T>C
n.473T>C
n.441T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.207T>C
c.369T>C
n.399T>C
9g.35067990A>TCA373294107VCPc.203T>A (p.Val68Asp)
c.68T>A (p.Val23Asp)
n.475T>A
n.466T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.222T>A
n.473T>A
n.441T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.207T>A
c.369T>A
n.399T>A
9g.35067991C>ACA373294118VCPc.202G>T (p.Val68Phe)
c.67G>T (p.Val23Phe)
n.474G>T
n.465G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.221G>T
n.472G>T
n.440G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.206G>T
c.368G>T
n.398G>T
9g.35067991C>GCA373294114VCPc.202G>C (p.Val68Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.474G>C
n.465G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.221G>C
n.472G>C
n.440G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.206G>C
c.368G>C
n.398G>C
9g.35067991C>TCA373294116VCPc.202G>A (p.Val68Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.474G>A
n.465G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.221G>A
n.472G>A
n.440G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.206G>A
c.368G>A
n.398G>A
9g.35067992A>CCA464602468VCPc.201T>G (p.Ala67=)
c.66T>G (p.Ala22=)
n.473T>G
n.464T>G
c.195T>G (p.Ala65=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.220T>G
n.471T>G
n.439T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.205T>G
c.367T>G
n.397T>G
9g.35067992A>GCA464602469VCPc.201T>C (p.Ala67=)
c.66T>C (p.Ala22=)
n.473T>C
n.464T>C
c.195T>C (p.Ala65=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.220T>C
n.471T>C
n.439T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.205T>C
c.367T>C
n.397T>C
gnomAD v4
9g.35067992A>TCA464602470VCPc.201T>A (p.Ala67=)
c.66T>A (p.Ala22=)
n.473T>A
n.464T>A
c.195T>A (p.Ala65=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.220T>A
n.471T>A
n.439T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.205T>A
c.367T>A
n.397T>A
9g.35067993G>ACA373294123VCPc.200C>T (p.Ala67Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.472C>T
n.463C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.219C>T
n.470C>T
n.438C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.204C>T
c.366C>T
n.396C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067993G>CCA373294124VCPc.200C>G (p.Ala67Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.472C>G
n.463C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.219C>G
n.470C>G
n.438C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.204C>G
c.366C>G
n.396C>G
9g.35067993G=CA1845849188VCPc.200C= (p.Ala67=)
c.65C= (p.Ala22=)
n.472C=
n.463C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.219C=
n.470C=
n.438C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.204C=
c.366C=
n.396C=
9g.35067993G>TCA373294127VCPc.200C>A (p.Ala67Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.472C>A
n.463C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.219C>A
n.470C>A
n.438C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.204C>A
c.366C>A
n.396C>A
9g.35067994C>ACA373294132VCPc.199G>T (p.Ala67Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.471G>T
n.462G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.218G>T
n.469G>T
n.437G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.203G>T
c.365G>T
n.395G>T
9g.35067994C>GCA373294136VCPc.199G>C (p.Ala67Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.471G>C
n.462G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.218G>C
n.469G>C
n.437G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.203G>C
c.365G>C
n.395G>C
9g.35067994C>TCA373294139VCPc.199G>A (p.Ala67Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.471G>A
n.462G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.218G>A
n.469G>A
n.437G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.203G>A
c.365G>A
n.395G>A
gnomAD v4
9g.35067995T>ACA5039533VCPc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.470A>T
n.461A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.217A>T
n.468A>T
n.436A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.202A>T
c.364A>T
n.394A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067995T>CCA464602471VCPc.198A>G (p.Glu66=)
c.63A>G (p.Glu21=)
n.470A>G
n.461A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.217A>G
n.468A>G
n.436A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.202A>G
c.364A>G
n.394A>G
9g.35067995T>GCA373294145VCPc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.470A>C
n.461A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.217A>C
n.468A>C
n.436A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.202A>C
c.364A>C
n.394A>C
9g.35067995T=CA1845849192VCPc.198A= (p.Glu66=)
c.63A= (p.Glu21=)
n.470A=
n.461A=
c.192A= (p.Glu64=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.217A=
n.468A=
n.436A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.202A=
c.364A=
n.394A=
9g.35067996T>ACA373294151VCPc.197A>T (p.Glu66Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.469A>T
n.460A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.216A>T
n.467A>T
n.435A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.201A>T
c.363A>T
n.393A>T
9g.35067996T>CCA373294153VCPc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.469A>G
n.460A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.216A>G
n.467A>G
n.435A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.201A>G
c.363A>G
n.393A>G
9g.35067996T>GCA373294157VCPc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.469A>C
n.460A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.216A>C
n.467A>C
n.435A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.201A>C
c.363A>C
n.393A>C
9g.35067997C>ACA373294165VCPc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.468G>T
n.459G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.215G>T
n.466G>T
n.434G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.200G>T
c.362G>T
n.392G>T
9g.35067997C>GCA373294162VCPc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.468G>C
n.459G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.215G>C
n.466G>C
n.434G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.200G>C
c.362G>C
n.392G>C
9g.35067997C>TCA373294159VCPc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.468G>A
n.459G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.215G>A
n.466G>A
n.434G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.200G>A
c.362G>A
n.392G>A
9g.35067998T>ACA464602472VCPc.195A>T (p.Arg65=)
c.60A>T (p.Arg20=)
n.467A>T
n.458A>T
c.189A>T (p.Arg63=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.214A>T
n.465A>T
n.433A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.199A>T
c.361A>T
n.391A>T
9g.35067998T>CCA464602473VCPc.195A>G (p.Arg65=)
c.60A>G (p.Arg20=)
n.467A>G
n.458A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.214A>G
n.465A>G
n.433A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.199A>G
c.361A>G
n.391A>G
9g.35067998T>GCA464602474VCPc.195A>C (p.Arg65=)
c.60A>C (p.Arg20=)
n.467A>C
n.458A>C
c.189A>C (p.Arg63=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.214A>C
n.465A>C
n.433A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.199A>C
c.361A>C
n.391A>C
9g.35067999C>ACA373294177VCPc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.466G>T
n.457G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.213G>T
n.464G>T
n.432G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.198G>T
c.360G>T
n.390G>T
9g.35067999C>GCA373294169VCPc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.466G>C
n.457G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.213G>C
n.464G>C
n.432G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.198G>C
c.360G>C
n.390G>C
9g.35067999C>TCA373294172VCPc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.466G>A
n.457G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.213G>A
n.464G>A
n.432G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.198G>A
c.360G>A
n.390G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.35068000G>ACA373294180VCPc.193C>T (p.Arg65Ter)
c.58C>T (p.Arg20Ter)
n.465C>T
n.456C>T
c.187C>T (p.Arg63Ter)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.212C>T
n.463C>T
n.431C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.197C>T
c.359C>T
n.389C>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.35068000G>CCA373294183VCPc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.465C>G
n.456C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.212C>G
n.463C>G
n.431C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.197C>G
c.359C>G
n.389C>G
9g.35068000G>TCA464602475VCPc.193C>A (p.Arg65=)
c.58C>A (p.Arg20=)
n.465C>A
n.456C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.212C>A
n.463C>A
n.431C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.197C>A
c.359C>A
n.389C>A
9g.35068001T>ACA373294186VCPc.192A>T (p.Arg64Ser)
c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.464A>T
n.455A>T
c.186A>T (p.Arg62Ser)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.211A>T
n.462A>T
n.430A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.196A>T
c.358A>T
n.388A>T
9g.35068001T>CCA464602476VCPc.192A>G (p.Arg64=)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.464A>G
n.455A>G
c.186A>G (p.Arg62=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.211A>G
n.462A>G
n.430A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.196A>G
c.358A>G
n.388A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068001T>GCA373294188VCPc.192A>C (p.Arg64Ser)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.464A>C
n.455A>C
c.186A>C (p.Arg62Ser)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.211A>C
n.462A>C
n.430A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.196A>C
c.358A>C
n.388A>C
9g.35068001T=CA1845849195VCPc.192A= (p.Arg64=)
c.57A= (p.Arg19=)
n.464A=
n.455A=
c.186A= (p.Arg62=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.211A=
n.462A=
n.430A=
c.*113A= (n.*113A=)
c.196A=
c.358A=
n.388A=
9g.35068002C>ACA373294199VCPc.191G>T (p.Arg64Ile)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.463G>T
n.454G>T
c.185G>T (p.Arg62Ile)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.210G>T
n.461G>T
n.429G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.195G>T
c.357G>T
n.387G>T
9g.35068002C>GCA373294193VCPc.191G>C (p.Arg64Thr)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.463G>C
n.454G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.210G>C
n.461G>C
n.429G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.195G>C
c.357G>C
n.387G>C
9g.35068002C>TCA373294196VCPc.191G>A (p.Arg64Lys)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.463G>A
n.454G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.210G>A
n.461G>A
n.429G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.195G>A
c.357G>A
n.387G>A
9g.35068003T>ACA373294201VCPc.190A>T (p.Arg64Ter)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.462A>T
n.453A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.209A>T
n.460A>T
n.428A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.194A>T
c.356A>T
n.386A>T
9g.35068003T>CCA373294205VCPc.190A>G (p.Arg64Gly)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.462A>G
n.453A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.209A>G
n.460A>G
n.428A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.194A>G
c.356A>G
n.386A>G
9g.35068003T>GCA464602477VCPc.190A>C (p.Arg64=)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.462A>C
n.453A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.209A>C
n.460A>C
n.428A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.194A>C
c.356A>C
n.386A>C
9g.35068004C>ACA373294209VCPc.189G>T (p.Lys63Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.461G>T
n.452G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.208G>T
n.459G>T
n.427G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.193G>T
c.355G>T
n.385G>T
9g.35068004C=CA1845849201VCPc.189G= (p.Lys63=)
c.54G= (p.Lys18=)
n.461G=
n.452G=
c.183G= (p.Lys61=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.208G=
n.459G=
n.427G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.193G=
c.355G=
n.385G=
9g.35068004C>GCA373294212VCPc.189G>C (p.Lys63Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.461G>C
n.452G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.208G>C
n.459G>C
n.427G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.193G>C
c.355G>C
n.385G>C
9g.35068004C>TCA5039534VCPc.189G>A (p.Lys63=)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.461G>A
n.452G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.208G>A
n.459G>A
n.427G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.193G>A
c.355G>A
n.385G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068005T>ACA373294214VCPc.188A>T (p.Lys63Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.460A>T
n.451A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.207A>T
n.458A>T
n.426A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.192A>T
c.354A>T
n.384A>T
9g.35068005T>CCA373294219VCPc.188A>G (p.Lys63Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.460A>G
n.451A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.207A>G
n.458A>G
n.426A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.192A>G
c.354A>G
n.384A>G
9g.35068005T>GCA373294216VCPc.188A>C (p.Lys63Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.460A>C
n.451A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.207A>C
n.458A>C
n.426A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.192A>C
c.354A>C
n.384A>C
9g.35068006T>ACA373294224VCPc.187A>T (p.Lys63Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.459A>T
n.450A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.206A>T
n.457A>T
n.425A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.191A>T
c.353A>T
n.383A>T
9g.35068006T>CCA373294227VCPc.187A>G (p.Lys63Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.459A>G
n.450A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.206A>G
n.457A>G
n.425A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.191A>G
c.353A>G
n.383A>G
9g.35068006T>GCA373294230VCPc.187A>C (p.Lys63Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.459A>C
n.450A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.206A>C
n.457A>C
n.425A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.191A>C
c.353A>C
n.383A>C
9g.35068007C>ACA373294232VCPc.186G>T (p.Lys62Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.458G>T
n.449G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.205G>T
n.456G>T
n.424G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.190G>T
c.352G>T
n.382G>T
9g.35068007C>GCA373294233VCPc.186G>C (p.Lys62Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.458G>C
n.449G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.205G>C
n.456G>C
n.424G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.190G>C
c.352G>C
n.382G>C
9g.35068007C>TCA464602478VCPc.186G>A (p.Lys62=)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.458G>A
n.449G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.205G>A
n.456G>A
n.424G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.190G>A
c.352G>A
n.382G>A
9g.35068008T>ACA373294237VCPc.185A>T (p.Lys62Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.457A>T
n.448A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.204A>T
n.455A>T
n.423A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.189A>T
c.351A>T
n.381A>T
9g.35068008T>CCA10633918VCPc.185A>G (p.Lys62Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.457A>G
n.448A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.204A>G
n.455A>G
n.423A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.189A>G
c.351A>G
n.381A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068008T>GCA373294243VCPc.185A>C (p.Lys62Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.457A>C
n.448A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.204A>C
n.455A>C
n.423A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.189A>C
c.351A>C
n.381A>C
COSMIC
9g.35068008T=CA1845849206VCPc.185A= (p.Lys62=)
c.50A= (p.Lys17=)
n.457A=
n.448A=
c.179A= (p.Lys60=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.204A=
n.455A=
n.423A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.189A=
c.351A=
n.381A=
9g.35068009T>ACA373294248VCPc.184A>T (p.Lys62Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.456A>T
n.447A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.203A>T
n.454A>T
n.422A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.188A>T
c.350A>T
n.380A>T
9g.35068009T>CCA373294250VCPc.184A>G (p.Lys62Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.456A>G
n.447A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.203A>G
n.454A>G
n.422A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.188A>G
c.350A>G
n.380A>G
9g.35068009T>GCA373294253VCPc.184A>C (p.Lys62Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.456A>C
n.447A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.203A>C
n.454A>C
n.422A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.188A>C
c.350A>C
n.380A>C
9g.35068010T>ACA464602479VCPc.183A>T (p.Gly61=)
c.48A>T (p.Gly16=)
n.455A>T
n.446A>T
c.177A>T (p.Gly59=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.202A>T
n.453A>T
n.421A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.187A>T
c.349A>T
n.379A>T
9g.35068010T>CCA464602480VCPc.183A>G (p.Gly61=)
c.48A>G (p.Gly16=)
n.455A>G
n.446A>G
c.177A>G (p.Gly59=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.202A>G
n.453A>G
n.421A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.187A>G
c.349A>G
n.379A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35068010T>GCA464602481VCPc.183A>C (p.Gly61=)
c.48A>C (p.Gly16=)
n.455A>C
n.446A>C
c.177A>C (p.Gly59=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.202A>C
n.453A>C
n.421A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.187A>C
c.349A>C
n.379A>C
9g.35068010T=CA1845849210VCPc.183A= (p.Gly61=)
c.48A= (p.Gly16=)
n.455A=
n.446A=
c.177A= (p.Gly59=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.202A=
n.453A=
n.421A=
c.*104A= (n.*104A=)
c.187A=
c.349A=
n.379A=
9g.35068011C>ACA373294261VCPc.182G>T (p.Gly61Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.454G>T
n.445G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.201G>T
n.452G>T
n.420G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.186G>T
c.348G>T
n.378G>T
9g.35068011C>GCA373294264VCPc.182G>C (p.Gly61Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.454G>C
n.445G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.201G>C
n.452G>C
n.420G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.186G>C
c.348G>C
n.378G>C
9g.35068011C>TCA373294257VCPc.182G>A (p.Gly61Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.454G>A
n.445G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.201G>A
n.452G>A
n.420G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.186G>A
c.348G>A
n.378G>A
9g.35068012C>ACA373294268VCPc.181G>T (p.Gly61Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.453G>T
n.444G>T
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.200G>T
n.451G>T
n.419G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.185G>T
c.347G>T
n.377G>T
9g.35068012C>GCA373294285VCPc.181G>C (p.Gly61Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.453G>C
n.444G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.200G>C
n.451G>C
n.419G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.185G>C
c.347G>C
n.377G>C
9g.35068012C>TCA373294281VCPc.181G>A (p.Gly61Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.453G>A
n.444G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.200G>A
n.451G>A
n.419G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.185G>A
c.347G>A
n.377G>A
9g.35068013T>ACA373294291VCPc.180A>T (p.Lys60Asn)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.452A>T
n.443A>T
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.199A>T
n.450A>T
n.418A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.184A>T
c.346A>T
n.376A>T
9g.35068013T>CCA464602482VCPc.180A>G (p.Lys60=)
c.45A>G (p.Lys15=)
n.452A>G
n.443A>G
c.174A>G (p.Lys58=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.199A>G
n.450A>G
n.418A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.184A>G
c.346A>G
n.376A>G
9g.35068013T>GCA373294292VCPc.180A>C (p.Lys60Asn)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.452A>C
n.443A>C
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.199A>C
n.450A>C
n.418A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.184A>C
c.346A>C
n.376A>C
9g.35068014T>ACA373294296VCPc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.451A>T
n.442A>T
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.198A>T
n.449A>T
n.417A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.183A>T
c.345A>T
n.375A>T
9g.35068014T>CCA373294299VCPc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.451A>G
n.442A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.198A>G
n.449A>G
n.417A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.183A>G
c.345A>G
n.375A>G
9g.35068014T>GCA373294301VCPc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.451A>C
n.442A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.198A>C
n.449A>C
n.417A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.183A>C
c.345A>C
n.375A>C
9g.35068015T>ACA373294306VCPc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.450A>T
n.441A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.197A>T
n.448A>T
n.416A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.182A>T
c.344A>T
n.374A>T
9g.35068015T>CCA373294307VCPc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.450A>G
n.441A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.197A>G
n.448A>G
n.416A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.182A>G
c.344A>G
n.374A>G
9g.35068015T>GCA373294310VCPc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.450A>C
n.441A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.197A>C
n.448A>C
n.416A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.182A>C
c.344A>C
n.374A>C
9g.35068016C>ACA464602484VCPc.177G>T (p.Leu59=)
c.42G>T (p.Leu14=)
n.449G>T
n.440G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.196G>T
n.447G>T
n.415G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.181G>T
c.343G>T
n.373G>T
9g.35068016C>GCA464602486VCPc.177G>C (p.Leu59=)
c.42G>C (p.Leu14=)
n.449G>C
n.440G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.196G>C
n.447G>C
n.415G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.181G>C
c.343G>C
n.373G>C
9g.35068016C>TCA464602487VCPc.177G>A (p.Leu59=)
c.42G>A (p.Leu14=)
n.449G>A
n.440G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.196G>A
n.447G>A
n.415G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.181G>A
c.343G>A
n.373G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.35068018_35068020delCA2783522418VCPc.175_177del (p.Leu59del)
c.40_42del (p.Leu14del)
n.447_449del
n.438_440del
c.169_171del (p.Leu57del)
c.*146_*148del (n.*146_*148del)
c.194_196del
n.445_447del
n.413_415del
c.*96_*98del (n.*96_*98del)
c.179_181del
c.341_343del
n.371_373del
9g.35068017A>CCA373294315VCPc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.448T>G
n.439T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.195T>G
n.446T>G
n.414T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.180T>G
c.342T>G
n.372T>G
9g.35068017A>GCA373294317VCPc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.448T>C
n.439T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.195T>C
n.446T>C
n.414T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.180T>C
c.342T>C
n.372T>C
9g.35068017A>TCA373294321VCPc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.448T>A
n.439T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.195T>A
n.446T>A
n.414T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.180T>A
c.342T>A
n.372T>A
9g.35068018G>ACA464602491VCPc.175C>T (p.Leu59=)
c.40C>T (p.Leu14=)
n.447C>T
n.438C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.194C>T
n.445C>T
n.413C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.179C>T
c.341C>T
n.371C>T
9g.35068018G>CCA373294327VCPc.175C>G (p.Leu59Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.447C>G
n.438C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.194C>G
n.445C>G
n.413C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.179C>G
c.341C>G
n.371C>G
9g.35068018G>TCA373294326VCPc.175C>A (p.Leu59Met)
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.447C>A
n.438C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.194C>A
n.445C>A
n.413C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.179C>A
c.341C>A
n.371C>A
9g.35068019C>ACA373294332VCPc.174G>T (p.Leu58Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
n.446G>T
n.437G>T
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.193G>T
n.444G>T
n.412G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.178G>T
c.340G>T
n.370G>T
9g.35068019C=CA1845849214VCPc.174G= (p.Leu58=)
c.39G= (p.Leu13=)
n.446G=
n.437G=
c.168G= (p.Leu56=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.193G=
n.444G=
n.412G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.178G=
c.340G=
n.370G=
9g.35068019C>GCA373294335VCPc.174G>C (p.Leu58Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
n.446G>C
n.437G>C
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.193G>C
n.444G>C
n.412G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.178G>C
c.340G>C
n.370G>C
9g.35068019C>TCA5039535VCPc.174G>A (p.Leu58=)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.446G>A
n.437G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.193G>A
n.444G>A
n.412G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.178G>A
c.340G>A
n.370G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35068020A>CCA373294345VCPc.173T>G (p.Leu58Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
n.445T>G
n.436T>G
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.192T>G
n.443T>G
n.411T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.177T>G
c.339T>G
n.369T>G
9g.35068020A>GCA373294347VCPc.173T>C (p.Leu58Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.445T>C
n.436T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.192T>C
n.443T>C
n.411T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.177T>C
c.339T>C
n.369T>C
9g.35068020A>TCA373294350VCPc.173T>A (p.Leu58Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.445T>A
n.436T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.192T>A
n.443T>A
n.411T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.177T>A
c.339T>A
n.369T>A
9g.35068021A=CA1845849219VCPc.172T= (p.Leu58=)
c.37T= (p.Leu13=)
n.444T=
n.435T=
c.166T= (p.Leu56=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.191T=
n.442T=
n.410T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.176T=
c.338T=
n.368T=
9g.35068021A>CCA373294353VCPc.172T>G (p.Leu58Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.444T>G
n.435T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.191T>G
n.442T>G
n.410T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.176T>G
c.338T>G
n.368T>G
9g.35068021A>GCA464602493VCPc.172T>C (p.Leu58=)
c.37T>C (p.Leu13=)
n.444T>C
n.435T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.191T>C
n.442T>C
n.410T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.176T>C
c.338T>C
n.368T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068021A>TCA373294355VCPc.172T>A (p.Leu58Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
n.444T>A
n.435T>A
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.191T>A
n.442T>A
n.410T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.176T>A
c.338T>A
n.368T>A
9g.35068022C>ACA464602496VCPc.171G>T (p.Val57=)
c.36G>T (p.Val12=)
n.443G>T
n.434G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.190G>T
n.441G>T
n.409G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.175G>T
c.337G>T
n.367G>T
9g.35068022C>GCA464602494VCPc.171G>C (p.Val57=)
c.36G>C (p.Val12=)
n.443G>C
n.434G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.190G>C
n.441G>C
n.409G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.175G>C
c.337G>C
n.367G>C
9g.35068022C>TCA464602495VCPc.171G>A (p.Val57=)
c.36G>A (p.Val12=)
n.443G>A
n.434G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.190G>A
n.441G>A
n.409G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.175G>A
c.337G>A
n.367G>A
9g.35068023A>CCA373294358VCPc.170T>G (p.Val57Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.442T>G
n.433T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.189T>G
n.440T>G
n.408T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.174T>G
c.336T>G
n.366T>G
9g.35068023A>GCA373294361VCPc.170T>C (p.Val57Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.442T>C
n.433T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.189T>C
n.440T>C
n.408T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.174T>C
c.336T>C
n.366T>C
9g.35068023A>TCA373294364VCPc.170T>A (p.Val57Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.442T>A
n.433T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.189T>A
n.440T>A
n.408T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.174T>A
c.336T>A
n.366T>A
9g.35068024C>ACA373294369VCPc.169G>T (p.Val57Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.441G>T
n.432G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.188G>T
n.439G>T
n.407G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.173G>T
c.335G>T
n.365G>T
9g.35068024C>GCA373294373VCPc.169G>C (p.Val57Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.441G>C
n.432G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.188G>C
n.439G>C
n.407G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.173G>C
c.335G>C
n.365G>C
9g.35068024C>TCA373294366VCPc.169G>A (p.Val57Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.441G>A
n.432G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.188G>A
n.439G>A
n.407G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.173G>A
c.335G>A
n.365G>A
gnomAD v4
9g.35068025T>ACA464602499VCPc.168A>T (p.Thr56=)
c.33A>T (p.Thr11=)
n.440A>T
n.431A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.187A>T
n.438A>T
n.406A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.172A>T
c.334A>T
n.364A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068025T>CCA464602500VCPc.168A>G (p.Thr56=)
c.33A>G (p.Thr11=)
n.440A>G
n.431A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.187A>G
n.438A>G
n.406A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.172A>G
c.334A>G
n.364A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068025T>GCA464602501VCPc.168A>C (p.Thr56=)
c.33A>C (p.Thr11=)
n.440A>C
n.431A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.187A>C
n.438A>C
n.406A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.172A>C
c.334A>C
n.364A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068025T=CA1845849222VCPc.168A= (p.Thr56=)
c.33A= (p.Thr11=)
n.440A=
n.431A=
c.162A= (p.Thr54=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.187A=
n.438A=
n.406A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.172A=
c.334A=
n.364A=
9g.35068026G>ACA373294377VCPc.167C>T (p.Thr56Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.439C>T
n.430C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.186C>T
n.437C>T
n.405C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.171C>T
c.333C>T
n.363C>T
9g.35068026G>CCA373294380VCPc.167C>G (p.Thr56Arg)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
n.439C>G
n.430C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.186C>G
n.437C>G
n.405C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.171C>G
c.333C>G
n.363C>G
9g.35068026G>TCA373294383VCPc.167C>A (p.Thr56Lys)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
n.439C>A
n.430C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.186C>A
n.437C>A
n.405C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.171C>A
c.333C>A
n.363C>A
9g.35068027T>ACA373294387VCPc.166A>T (p.Thr56Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.438A>T
n.429A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.185A>T
n.436A>T
n.404A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.170A>T
c.332A>T
n.362A>T
9g.35068027T>CCA373294389VCPc.166A>G (p.Thr56Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.438A>G
n.429A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.185A>G
n.436A>G
n.404A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.170A>G
c.332A>G
n.362A>G
ClinVar
9g.35068027T>GCA373294393VCPc.166A>C (p.Thr56Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.438A>C
n.429A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.185A>C
n.436A>C
n.404A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.170A>C
c.332A>C
n.362A>C
9g.35068028G>ACA464602502VCPc.165C>T (p.Asp55=)
c.30C>T (p.Asp10=)
n.437C>T
n.428C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.184C>T
n.435C>T
n.403C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.169C>T
c.331C>T
n.361C>T
9g.35068028G>CCA373294407VCPc.165C>G (p.Asp55Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.437C>G
n.428C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.184C>G
n.435C>G
n.403C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.169C>G
c.331C>G
n.361C>G
9g.35068028G>TCA373294410VCPc.165C>A (p.Asp55Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.437C>A
n.428C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.184C>A
n.435C>A
n.403C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.169C>A
c.331C>A
n.361C>A
9g.35068029T>ACA373294414VCPc.164A>T (p.Asp55Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.436A>T
n.427A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.183A>T
n.434A>T
n.402A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.168A>T
c.330A>T
n.360A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068029T>CCA373294417VCPc.164A>G (p.Asp55Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.436A>G
n.427A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.183A>G
n.434A>G
n.402A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.168A>G
c.330A>G
n.360A>G
9g.35068029T>GCA373294419VCPc.164A>C (p.Asp55Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.436A>C
n.427A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.183A>C
n.434A>C
n.402A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.168A>C
c.330A>C
n.360A>C
9g.35068029T=CA1845849230VCPc.164A= (p.Asp55=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.436A=
n.427A=
c.158A= (p.Asp53=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.183A=
n.434A=
n.402A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.168A=
c.330A=
n.360A=
9g.35068030C>ACA373294428VCPc.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.435G>T
n.426G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.182G>T
n.433G>T
n.401G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.167G>T
c.329G>T
n.359G>T
9g.35068030C>GCA373294431VCPc.163G>C (p.Asp55His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.435G>C
n.426G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.182G>C
n.433G>C
n.401G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.167G>C
c.329G>C
n.359G>C
9g.35068030C>TCA373294425VCPc.163G>A (p.Asp55Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.435G>A
n.426G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.182G>A
n.433G>A
n.401G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.167G>A
c.329G>A
n.359G>A
9g.35068031A>CCA464602504VCPc.162T>G (p.Gly54=)
c.27T>G (p.Gly9=)
n.434T>G
n.425T>G
c.156T>G (p.Gly52=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.181T>G
n.432T>G
n.400T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.166T>G
c.328T>G
n.358T>G
9g.35068031A>GCA464602505VCPc.162T>C (p.Gly54=)
c.27T>C (p.Gly9=)
n.434T>C
n.425T>C
c.156T>C (p.Gly52=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.181T>C
n.432T>C
n.400T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.166T>C
c.328T>C
n.358T>C
9g.35068031A>TCA464602506VCPc.162T>A (p.Gly54=)
c.27T>A (p.Gly9=)
n.434T>A
n.425T>A
c.156T>A (p.Gly52=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.181T>A
n.432T>A
n.400T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.166T>A
c.328T>A
n.358T>A
9g.35068032C>ACA373294435VCPc.161G>T (p.Gly54Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.433G>T
n.424G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.180G>T
n.431G>T
n.399G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.165G>T
c.327G>T
n.357G>T
9g.35068032C>GCA373294438VCPc.161G>C (p.Gly54Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.433G>C
n.424G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.180G>C
n.431G>C
n.399G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.165G>C
c.327G>C
n.357G>C
9g.35068032C>TCA373294448VCPc.161G>A (p.Gly54Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.433G>A
n.424G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.180G>A
n.431G>A
n.399G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.165G>A
c.327G>A
n.357G>A
9g.35068033C>ACA373294451VCPc.160G>T (p.Gly54Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.432G>T
n.423G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.179G>T
n.430G>T
n.398G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.164G>T
c.326G>T
n.356G>T
9g.35068033C>GCA373294454VCPc.160G>C (p.Gly54Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.432G>C
n.423G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.179G>C
n.430G>C
n.398G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.164G>C
c.326G>C
n.356G>C
9g.35068033C>TCA373294455VCPc.160G>A (p.Gly54Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.432G>A
n.423G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.179G>A
n.430G>A
n.398G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.164G>A
c.326G>A
n.356G>A
9g.35068034T>ACA464602507VCPc.159A>T (p.Arg53=)
c.24A>T (p.Arg8=)
n.431A>T
n.422A>T
c.153A>T (p.Arg51=)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.178A>T
n.429A>T
n.397A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.163A>T
c.325A>T
n.355A>T
9g.35068034T>CCA464602508VCPc.159A>G (p.Arg53=)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.431A>G
n.422A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.178A>G
n.429A>G
n.397A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.163A>G
c.325A>G
n.355A>G
gnomAD v4
9g.35068034T>GCA464602509VCPc.159A>C (p.Arg53=)
c.24A>C (p.Arg8=)
n.431A>C
n.422A>C
c.153A>C (p.Arg51=)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.178A>C
n.429A>C
n.397A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.163A>C
c.325A>C
n.355A>C
9g.35068035C>ACA373294457VCPc.158G>T (p.Arg53Leu)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.430G>T
n.421G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.177G>T
n.428G>T
n.396G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.162G>T
c.324G>T
n.354G>T
9g.35068035C=CA1845849236VCPc.158G= (p.Arg53=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.430G=
n.421G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.177G=
n.428G=
n.396G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.162G=
c.324G=
n.354G=
9g.35068035C>GCA373294460VCPc.158G>C (p.Arg53Pro)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.430G>C
n.421G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.177G>C
n.428G>C
n.396G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.162G>C
c.324G>C
n.354G>C
9g.35068035C>TCA373294459VCPc.158G>A (p.Arg53Gln)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.430G>A
n.421G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.177G>A
n.428G>A
n.396G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.162G>A
c.324G>A
n.354G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068036G>ACA5039536VCPc.157C>T (p.Arg53Ter)
c.22C>T (p.Arg8Ter)
n.429C>T
n.420C>T
c.151C>T (p.Arg51Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.176C>T
n.427C>T
n.395C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.161C>T
c.323C>T
n.353C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.35068036G>CCA373294464VCPc.157C>G (p.Arg53Gly)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.429C>G
n.420C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.176C>G
n.427C>G
n.395C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.161C>G
c.323C>G
n.353C>G
9g.35068036G=CA1845849239VCPc.157C= (p.Arg53=)
c.22C= (p.Arg8=)
n.429C=
n.420C=
c.151C= (p.Arg51=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.176C=
n.427C=
n.395C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.161C=
c.323C=
n.353C=
9g.35068036G>TCA464602511VCPc.157C>A (p.Arg53=)
c.22C>A (p.Arg8=)
n.429C>A
n.420C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.176C>A
n.427C>A
n.395C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.161C>A
c.323C>A
n.353C>A
9g.35068037G>ACA464602512VCPc.156C>T (p.Phe52=)
c.21C>T (p.Phe7=)
n.428C>T
n.419C>T
c.150C>T (p.Phe50=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.175C>T
n.426C>T
n.394C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.160C>T
c.322C>T
n.352C>T
9g.35068037G>CCA373294465VCPc.156C>G (p.Phe52Leu)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.428C>G
n.419C>G
c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.175C>G
n.426C>G
n.394C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.160C>G
c.322C>G
n.352C>G
9g.35068037G>TCA373294467VCPc.156C>A (p.Phe52Leu)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.428C>A
n.419C>A
c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.175C>A
n.426C>A
n.394C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.160C>A
c.322C>A
n.352C>A
9g.35068038A>CCA373294473VCPc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.427T>G
n.418T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.174T>G
n.425T>G
n.393T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.159T>G
c.321T>G
n.351T>G
9g.35068038A>GCA373294471VCPc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.427T>C
n.418T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.174T>C
n.425T>C
n.393T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.159T>C
c.321T>C
n.351T>C
9g.35068038A>TCA373294469VCPc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.427T>A
n.418T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.174T>A
n.425T>A
n.393T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.159T>A
c.321T>A
n.351T>A
9g.35068039A>CCA373294476VCPc.154T>G (p.Phe52Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.426T>G
n.417T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.173T>G
n.424T>G
n.392T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.158T>G
c.320T>G
n.350T>G
9g.35068039A>GCA373294480VCPc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.426T>C
n.417T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.173T>C
n.424T>C
n.392T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.158T>C
c.320T>C
n.350T>C
9g.35068039A>TCA373294478VCPc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.426T>A
n.417T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.173T>A
n.424T>A
n.392T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.158T>A
c.320T>A
n.350T>A
9g.35068040C>ACA373294483VCPc.153G>T (p.Leu51Phe)
c.18G>T (p.Leu6Phe)
n.425G>T
n.416G>T
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.172G>T
n.423G>T
n.391G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.157G>T
c.319G>T
n.349G>T
9g.35068040C>GCA373294484VCPc.153G>C (p.Leu51Phe)
c.18G>C (p.Leu6Phe)
n.425G>C
n.416G>C
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.172G>C
n.423G>C
n.391G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.157G>C
c.319G>C
n.349G>C
9g.35068040C>TCA464602517VCPc.153G>A (p.Leu51=)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.425G>A
n.416G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.172G>A
n.423G>A
n.391G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.157G>A
c.319G>A
n.349G>A
9g.35068041A>CCA373294486VCPc.152T>G (p.Leu51Trp)
c.17T>G (p.Leu6Trp)
n.424T>G
n.415T>G
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.171T>G
n.422T>G
n.390T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.156T>G
c.318T>G
n.348T>G
9g.35068041A>GCA373294489VCPc.152T>C (p.Leu51Ser)
c.17T>C (p.Leu6Ser)
n.424T>C
n.415T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.171T>C
n.422T>C
n.390T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.156T>C
c.318T>C
n.348T>C
9g.35068041A>TCA373294491VCPc.152T>A (p.Leu51Ter)
c.17T>A (p.Leu6Ter)
n.424T>A
n.415T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.171T>A
n.422T>A
n.390T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.156T>A
c.318T>A
n.348T>A
9g.35068042A>CCA373294493VCPc.151T>G (p.Leu51Val)
c.16T>G (p.Leu6Val)
n.423T>G
n.414T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.170T>G
n.421T>G
n.389T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.155T>G
c.317T>G
n.347T>G
9g.35068042A>GCA464602519VCPc.151T>C (p.Leu51=)
c.16T>C (p.Leu6=)
n.423T>C
n.414T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.170T>C
n.421T>C
n.389T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.155T>C
c.317T>C
n.347T>C
9g.35068042A>TCA373294495VCPc.151T>A (p.Leu51Met)
c.16T>A (p.Leu6Met)
n.423T>A
n.414T>A
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.170T>A
n.421T>A
n.389T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.155T>A
c.317T>A
n.347T>A
9g.35068043C>ACA373294497VCPc.150G>T (p.Gln50His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.422G>T
n.413G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.169G>T
n.420G>T
n.388G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.154G>T
c.316G>T
n.346G>T
9g.35068043C>GCA373294499VCPc.150G>C (p.Gln50His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.422G>C
n.413G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.169G>C
n.420G>C
n.388G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.154G>C
c.316G>C
n.346G>C
9g.35068043C>TCA464602520VCPc.150G>A (p.Gln50=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.422G>A
n.413G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.169G>A
n.420G>A
n.388G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.154G>A
c.316G>A
n.346G>A
9g.35068044T>ACA373294501VCPc.149A>T (p.Gln50Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.421A>T
n.412A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.168A>T
n.419A>T
n.387A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.153A>T
c.315A>T
n.345A>T
9g.35068044T>CCA373294504VCPc.149A>G (p.Gln50Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.421A>G
n.412A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.168A>G
n.419A>G
n.387A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.153A>G
c.315A>G
n.345A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068044T>GCA373294506VCPc.149A>C (p.Gln50Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.421A>C
n.412A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.168A>C
n.419A>C
n.387A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.153A>C
c.315A>C
n.345A>C
gnomAD v4
9g.35068044T=CA1845849245VCPc.149A= (p.Gln50=)
c.14A= (p.Gln5=)
n.421A=
n.412A=
c.143A= (p.Gln48=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.168A=
n.419A=
n.387A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.153A=
c.315A=
n.345A=
9g.35068045G>ACA373294512VCPc.148C>T (p.Gln50Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.420C>T
n.411C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.167C>T
n.418C>T
n.386C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.152C>T
c.314C>T
n.344C>T
9g.35068045G>CCA373294510VCPc.148C>G (p.Gln50Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.420C>G
n.411C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.167C>G
n.418C>G
n.386C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.152C>G
c.314C>G
n.344C>G
9g.35068045G>TCA373294508VCPc.148C>A (p.Gln50Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.420C>A
n.411C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.167C>A
n.418C>A
n.386C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.152C>A
c.314C>A
n.344C>A
9g.35068046C>ACA373294513VCPc.147G>T (p.Leu49Phe)
c.12G>T (p.Leu4Phe)
n.419G>T
n.410G>T
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.166G>T
n.417G>T
n.385G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.151G>T
c.313G>T
n.343G>T
9g.35068046C=CA1845849247VCPc.147G= (p.Leu49=)
c.12G= (p.Leu4=)
n.419G=
n.410G=
c.141G= (p.Leu47=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.166G=
n.417G=
n.385G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.151G=
c.313G=
n.343G=
9g.35068046C>GCA373294515VCPc.147G>C (p.Leu49Phe)
c.12G>C (p.Leu4Phe)
n.419G>C
n.410G>C
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.166G>C
n.417G>C
n.385G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.151G>C
c.313G>C
n.343G>C
9g.35068046C>TCA464602525VCPc.147G>A (p.Leu49=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.419G>A
n.410G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.166G>A
n.417G>A
n.385G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.151G>A
c.313G>A
n.343G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068047A>CCA373294517VCPc.146T>G (p.Leu49Trp)
c.11T>G (p.Leu4Trp)
n.418T>G
n.409T>G
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.165T>G
n.416T>G
n.384T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.150T>G
c.312T>G
n.342T>G
9g.35068047A>GCA373294519VCPc.146T>C (p.Leu49Ser)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.418T>C
n.409T>C
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.165T>C
n.416T>C
n.384T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.150T>C
c.312T>C
n.342T>C
ClinVar
9g.35068047A>TCA373294520VCPc.146T>A (p.Leu49Ter)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.418T>A
n.409T>A
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.165T>A
n.416T>A
n.384T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.150T>A
c.312T>A
n.342T>A
9g.35068048A=CA1845849254VCPc.145T= (p.Leu49=)
c.10T= (p.Leu4=)
n.417T=
n.408T=
c.139T= (p.Leu47=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.164T=
n.415T=
n.383T=
c.*66T= (n.*66T=)
c.149T=
c.311T=
n.341T=
9g.35068048A>CCA373294524VCPc.145T>G (p.Leu49Val)
c.10T>G (p.Leu4Val)
n.417T>G
n.408T>G
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.164T>G
n.415T>G
n.383T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.149T>G
c.311T>G
n.341T>G
gnomAD v4
9g.35068048A>GCA5039537VCPc.145T>C (p.Leu49=)
c.10T>C (p.Leu4=)
n.417T>C
n.408T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.164T>C
n.415T>C
n.383T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.149T>C
c.311T>C
n.341T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068048A>TCA373294526VCPc.145T>A (p.Leu49Met)
c.10T>A (p.Leu4Met)
n.417T>A
n.408T>A
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.164T>A
n.415T>A
n.383T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.149T>A
c.311T>A
n.341T>A
9g.35068049T>ACA373294529VCPc.144A>T (p.Glu48Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.416A>T
n.407A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.163A>T
n.414A>T
n.382A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.148A>T
c.310A>T
n.340A>T
9g.35068049T>CCA192683220VCPc.144A>G (p.Glu48=)
c.9A>G (p.Glu3=)
n.416A>G
n.407A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.163A>G
n.414A>G
n.382A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.148A>G
c.310A>G
n.340A>G
dbSNP
9g.35068049T>GCA373294531VCPc.144A>C (p.Glu48Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.416A>C
n.407A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.163A>C
n.414A>C
n.382A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.148A>C
c.310A>C
n.340A>C
9g.35068049T=CA1845849257VCPc.144A= (p.Glu48=)
c.9A= (p.Glu3=)
n.416A=
n.407A=
c.138A= (p.Glu46=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.163A=
n.414A=
n.382A=
c.*65A= (n.*65A=)
c.148A=
c.310A=
n.340A=
9g.35068050T>ACA373294533VCPc.143A>T (p.Glu48Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.415A>T
n.406A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.162A>T
n.413A>T
n.381A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.147A>T
c.309A>T
n.339A>T
9g.35068050T>CCA373294536VCPc.143A>G (p.Glu48Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.415A>G
n.406A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.162A>G
n.413A>G
n.381A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.147A>G
c.309A>G
n.339A>G
9g.35068050T>GCA373294538VCPc.143A>C (p.Glu48Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.415A>C
n.406A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.162A>C
n.413A>C
n.381A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.147A>C
c.309A>C
n.339A>C
9g.35068051C>ACA373294542VCPc.142G>T (p.Glu48Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.414G>T
n.405G>T
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c.*113G>T (n.*113G>T)
c.161G>T
n.412G>T
n.380G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.146G>T
c.308G>T
n.338G>T
9g.35068051C=CA1845849262VCPc.142G= (p.Glu48=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.414G=
n.405G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.161G=
n.412G=
n.380G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.146G=
c.308G=
n.338G=
9g.35068051C>GCA373294544VCPc.142G>C (p.Glu48Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.414G>C
n.405G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.161G>C
n.412G>C
n.380G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.146G>C
c.308G>C
n.338G>C
dbSNP
9g.35068051C>TCA373294541VCPc.142G>A (p.Glu48Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.414G>A
n.405G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.161G>A
n.412G>A
n.380G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.146G>A
c.308G>A
n.338G>A
9g.35068052A>CCA373294546VCPc.141T>G (p.Asp47Glu)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.413T>G
n.404T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.160T>G
n.411T>G
n.379T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.145T>G
c.307T>G
n.337T>G
9g.35068052A>GCA464602541VCPc.141T>C (p.Asp47=)
c.6T>C (p.Asp2=)
n.413T>C
n.404T>C
c.135T>C (p.Asp45=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.160T>C
n.411T>C
n.379T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.145T>C
c.307T>C
n.337T>C
gnomAD v4
9g.35068052A>TCA373294547VCPc.141T>A (p.Asp47Glu)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.413T>A
n.404T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.160T>A
n.411T>A
n.379T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.145T>A
c.307T>A
n.337T>A
9g.35068053T>ACA373294549VCPc.140A>T (p.Asp47Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.412A>T
n.403A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.159A>T
n.410A>T
n.378A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.144A>T
c.306A>T
n.336A>T
9g.35068053T>CCA373294551VCPc.140A>G (p.Asp47Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.412A>G
n.403A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.159A>G
n.410A>G
n.378A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.144A>G
c.306A>G
n.336A>G
9g.35068053T>GCA373294553VCPc.140A>C (p.Asp47Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.412A>C
n.403A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.159A>C
n.410A>C
n.378A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.144A>C
c.306A>C
n.336A>C
9g.35068054C>ACA373294555VCPc.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.411G>T
n.402G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.158G>T
n.409G>T
n.377G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.143G>T
c.305G>T
n.335G>T
9g.35068054C=CA1845849267VCPc.139G= (p.Asp47=)
c.4G= (p.Asp2=)
n.411G=
n.402G=
c.133G= (p.Asp45=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.158G=
n.409G=
n.377G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.143G=
c.305G=
n.335G=
9g.35068054C>GCA373294556VCPc.139G>C (p.Asp47His)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.411G>C
n.402G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.158G>C
n.409G>C
n.377G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.143G>C
c.305G>C
n.335G>C
9g.35068054C>TCA373294557VCPc.139G>A (p.Asp47Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.411G>A
n.402G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.158G>A
n.409G>A
n.377G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.143G>A
c.305G>A
n.335G>A
dbSNP
9g.35068055C>ACA373294558VCPc.138G>T (p.Met46Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.410G>T
n.401G>T
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.157G>T
n.408G>T
n.376G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.142G>T
c.304G>T
n.334G>T
9g.35068055C>GCA373294560VCPc.138G>C (p.Met46Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.410G>C
n.401G>C
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.157G>C
n.408G>C
n.376G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.142G>C
c.304G>C
n.334G>C
9g.35068055C>TCA373294562VCPc.138G>A (p.Met46Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.410G>A
n.401G>A
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.157G>A
n.408G>A
n.376G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.142G>A
c.304G>A
n.334G>A
9g.35068056A>CCA373294568VCPc.137T>G (p.Met46Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.409T>G
n.400T>G
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c.*108T>G (n.*108T>G)
c.156T>G
n.407T>G
n.375T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.141T>G
c.303T>G
n.333T>G
9g.35068056A>GCA373294564VCPc.137T>C (p.Met46Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.409T>C
n.400T>C
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.156T>C
n.407T>C
n.375T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.141T>C
c.303T>C
n.333T>C
9g.35068056A>TCA373294566VCPc.137T>A (p.Met46Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.409T>A
n.400T>A
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.156T>A
n.407T>A
n.375T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.141T>A
c.303T>A
n.333T>A
9g.35068057T>ACA373294570VCPc.136A>T (p.Met46Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.408A>T
n.399A>T
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.155A>T
n.406A>T
n.374A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.140A>T
c.302A>T
n.332A>T
9g.35068057T>CCA373294571VCPc.136A>G (p.Met46Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.408A>G
n.399A>G
c.130A>G (p.Met44Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.155A>G
n.406A>G
n.374A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.140A>G
c.302A>G
n.332A>G
9g.35068057T>GCA373294574VCPc.136A>C (p.Met46Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.408A>C
n.399A>C
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.155A>C
n.406A>C
n.374A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.140A>C
c.302A>C
n.332A>C
9g.35068058C>ACA373294576VCPc.135G>T (p.Lys45Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.407G>T
n.398G>T
c.130-1G>T (n.130-1G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.154G>T
n.405G>T
n.373G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.139G>T
c.301G>T
n.331G>T
9g.35068058C>GCA373294578VCPc.135G>C (p.Lys45Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.407G>C
n.398G>C
c.130-1G>C (n.130-1G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.154G>C
n.405G>C
n.373G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.139G>C
c.301G>C
n.331G>C
9g.35068058C>TCA464602548VCPc.135G>A (p.Lys45=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.407G>A
n.398G>A
c.130-1G>A (n.130-1G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.154G>A
n.405G>A
n.373G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.139G>A
c.301G>A
n.331G>A
9g.35068059T>ACA373294580VCPc.134A>T (p.Lys45Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.406A>T
n.397A>T
c.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.153A>T
n.404A>T
n.372A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.138A>T
c.300A>T
n.330A>T
9g.35068059T>CCA373294582VCPc.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.406A>G
n.397A>G
c.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.153A>G
n.404A>G
n.372A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.138A>G
c.300A>G
n.330A>G
9g.35068059T>GCA373294583VCPc.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.406A>C
n.397A>C
c.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.153A>C
n.404A>C
n.372A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.138A>C
c.300A>C
n.330A>C
9g.35068060T>ACA373294585VCPc.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.405A>T
n.396A>T
c.130-3A>T (n.130-3A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.152A>T
n.403A>T
n.371A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.137A>T
c.299A>T
n.329A>T
9g.35068060T>CCA373294587VCPc.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.405A>G
n.396A>G
c.130-3A>G (n.130-3A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.152A>G
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n.371A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.137A>G
c.299A>G
n.329A>G
9g.35068060T>GCA373294588VCPc.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.405A>C
n.396A>C
c.130-3A>C (n.130-3A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.152A>C
n.403A>C
n.371A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.137A>C
c.299A>C
n.329A>C
9g.35068061G>ACA464602554VCPc.132C>T (p.Pro44=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.404C>T
n.395C>T
c.130-4C>T (n.130-4C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.151C>T
n.402C>T
n.370C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.136C>T
c.298C>T
n.328C>T
9g.35068061G>CCA464602555VCPc.132C>G (p.Pro44=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.404C>G
n.395C>G
c.130-4C>G (n.130-4C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.151C>G
n.402C>G
n.370C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.136C>G
c.298C>G
n.328C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068061G=CA1845849278VCPc.132C= (p.Pro44=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.404C=
n.395C=
c.130-4C= (n.130-4C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.151C=
n.402C=
n.370C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.136C=
c.298C=
n.328C=
9g.35068061G>TCA464602556VCPc.132C>A (p.Pro44=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.404C>A
n.395C>A
c.130-4C>A (n.130-4C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.151C>A
n.402C>A
n.370C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.136C>A
c.298C>A
n.328C>A
9g.35068062G>ACA373294593VCPc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.403C>T
n.394C>T
c.130-5C>T (n.130-5C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.150C>T
n.401C>T
n.369C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.135C>T
c.297C>T
n.327C>T
9g.35068062G>CCA373294595VCPc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.403C>G
n.394C>G
c.130-5C>G (n.130-5C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.150C>G
n.401C>G
n.369C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.135C>G
c.297C>G
n.327C>G
9g.35068062G>TCA373294591VCPc.131C>A (p.Pro44His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.403C>A
n.394C>A
c.130-5C>A (n.130-5C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.150C>A
n.401C>A
n.369C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.135C>A
c.297C>A
n.327C>A
9g.35068063G>ACA373294602VCPc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.402C>T
n.393C>T
c.130-6C>T (n.130-6C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.149C>T
n.400C>T
n.368C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.134C>T
c.296C>T
n.326C>T
9g.35068063G>CCA373294597VCPc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.402C>G
n.393C>G
c.130-6C>G (n.130-6C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.149C>G
n.400C>G
n.368C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.134C>G
c.296C>G
n.326C>G
9g.35068063G>TCA373294601VCPc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.402C>A
n.393C>A
c.130-6C>A (n.130-6C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.149C>A
n.400C>A
n.368C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.134C>A
c.296C>A
n.326C>A
9g.35068064C>ACA373294603VCPc.130-1G>T (n.130-1G>T)
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
n.402-1G>T
n.393-1G>T
c.130-7G>T (n.130-7G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.148G>T
n.400-1G>T
n.368-1G>T
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
c.133G>T
c.296-1G>T
n.326-1G>T
9g.35068064C>GCA373294605VCPc.130-1G>C (n.130-1G>C)
c.-6-1G>C (n.-6-1G>C)
n.402-1G>C
n.393-1G>C
c.130-7G>C (n.130-7G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.148G>C
n.400-1G>C
n.368-1G>C
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
c.133G>C
c.296-1G>C
n.326-1G>C
9g.35068064C>TCA373294608VCPc.130-1G>A (n.130-1G>A)
c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
n.402-1G>A
n.393-1G>A
c.130-7G>A (n.130-7G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.148G>A
n.400-1G>A
n.368-1G>A
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
c.133G>A
c.296-1G>A
n.326-1G>A
9g.35068065T>ACA373294612VCPc.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
n.402-2A>T
n.393-2A>T
c.130-8A>T (n.130-8A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.147A>T
n.400-2A>T
n.368-2A>T
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
c.132A>T
c.296-2A>T
n.326-2A>T
9g.35068065T>CCA373294614VCPc.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.-6-2A>G (n.-6-2A>G)
n.402-2A>G
n.393-2A>G
c.130-8A>G (n.130-8A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.147A>G
n.400-2A>G
n.368-2A>G
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
c.132A>G
c.296-2A>G
n.326-2A>G
9g.35068065T>GCA373294616VCPc.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.-6-2A>C (n.-6-2A>C)
n.402-2A>C
n.393-2A>C
c.130-8A>C (n.130-8A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.147A>C
n.400-2A>C
n.368-2A>C
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
c.132A>C
c.296-2A>C
n.326-2A>C
9g.35068066G>ACA5039538VCPc.130-3C>T (n.130-3C>T)
c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
n.402-3C>T
n.393-3C>T
c.130-9C>T (n.130-9C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.146C>T
n.400-3C>T
n.368-3C>T
c.*51-3C>T (n.*51-3C>T)
c.131C>T
c.296-3C>T
n.326-3C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068066G=CA1845849285VCPc.130-3C= (n.130-3C=)
c.-6-3C= (n.-6-3C=)
n.402-3C=
n.393-3C=
c.130-9C= (n.130-9C=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.146C=
n.400-3C=
n.368-3C=
c.*51-3C= (n.*51-3C=)
c.131C=
c.296-3C=
n.326-3C=
9g.35068067delCA2719530585VCPc.130-4del (n.130-4del)
c.-6-4del (n.-6-4del)
n.402-4del
n.393-4del
c.130-10del (n.130-10del)
c.*97del (n.*97del)
c.145del
n.400-4del
n.368-4del
c.*51-4del (n.*51-4del)
c.130del
c.296-4del
n.326-4del
dbSNP
9g.35068068G>ACA1845849289VCPc.130-5C>T (n.130-5C>T)
c.-6-5C>T (n.-6-5C>T)
n.402-5C>T
n.393-5C>T
c.130-11C>T (n.130-11C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.144C>T
n.400-5C>T
n.368-5C>T
c.*51-5C>T (n.*51-5C>T)
c.129C>T
c.296-5C>T
n.326-5C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35068068G>CCA587568849VCPc.130-5C>G (n.130-5C>G)
c.-6-5C>G (n.-6-5C>G)
n.402-5C>G
n.393-5C>G
c.130-11C>G (n.130-11C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.144C>G
n.400-5C>G
n.368-5C>G
c.*51-5C>G (n.*51-5C>G)
c.129C>G
c.296-5C>G
n.326-5C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35068068G=CA1845849288VCPc.130-5C= (n.130-5C=)
c.-6-5C= (n.-6-5C=)
n.402-5C=
n.393-5C=
c.130-11C= (n.130-11C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.144C=
n.400-5C=
n.368-5C=
c.*51-5C= (n.*51-5C=)
c.129C=
c.296-5C=
n.326-5C=
9g.35068069G>ACA645548336VCPc.130-6C>T (n.130-6C>T)
c.-6-6C>T (n.-6-6C>T)
n.402-6C>T
n.393-6C>T
c.130-12C>T (n.130-12C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.143C>T
n.400-6C>T
n.368-6C>T
c.*51-6C>T (n.*51-6C>T)
c.128C>T
c.296-6C>T
n.326-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.35068069G>CCA587568850VCPc.130-6C>G (n.130-6C>G)
c.-6-6C>G (n.-6-6C>G)
n.402-6C>G
n.393-6C>G
c.130-12C>G (n.130-12C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.143C>G
n.400-6C>G
n.368-6C>G
c.*51-6C>G (n.*51-6C>G)
c.128C>G
c.296-6C>G
n.326-6C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068069G=CA1845849294VCPc.130-6C= (n.130-6C=)
c.-6-6C= (n.-6-6C=)
n.402-6C=
n.393-6C=
c.130-12C= (n.130-12C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.143C=
n.400-6C=
n.368-6C=
c.*51-6C= (n.*51-6C=)
c.128C=
c.296-6C=
n.326-6C=
9g.35068069G>TCA2689836745VCPc.130-6C>A (n.130-6C>A)
c.-6-6C>A (n.-6-6C>A)
n.402-6C>A
n.393-6C>A
c.130-12C>A (n.130-12C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.143C>A
n.400-6C>A
n.368-6C>A
c.*51-6C>A (n.*51-6C>A)
c.128C>A
c.296-6C>A
n.326-6C>A
gnomAD v4
9g.35068070_35068071insCCA2719530609VCPc.130-8_130-7insG (n.130-8_130-7insG)
c.-6-8_-6-7insG (n.-6-8_-6-7insG)
n.402-8_402-7insG
n.393-8_393-7insG
c.130-14_130-13insG (n.130-14_130-13insG)
c.*93_*94insG (n.*93_*94insG)
c.141_142insG
n.400-8_400-7insG
n.368-8_368-7insG
c.*51-8_*51-7insG (n.*51-8_*51-7insG)
c.126_127insG
c.296-8_296-7insG
n.326-8_326-7insG
dbSNP
9g.35068072A=CA1845849298VCPc.130-9T= (n.130-9T=)
c.-6-9T= (n.-6-9T=)
n.402-9T=
n.393-9T=
c.130-15T= (n.130-15T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.140T=
n.400-9T=
n.368-9T=
c.*51-9T= (n.*51-9T=)
c.125T=
c.296-9T=
n.326-9T=
9g.35068072A>GCA1139660945VCPc.130-9T>C (n.130-9T>C)
c.-6-9T>C (n.-6-9T>C)
n.402-9T>C
n.393-9T>C
c.130-15T>C (n.130-15T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.140T>C
n.400-9T>C
n.368-9T>C
c.*51-9T>C (n.*51-9T>C)
c.125T>C
c.296-9T>C
n.326-9T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068073_35068074delCA2689836747VCPc.130-10_130-9del (n.130-10_130-9del)
c.-6-10_-6-9del (n.-6-10_-6-9del)
n.402-10_402-9del
n.393-10_393-9del
c.130-16_130-15del (n.130-16_130-15del)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
c.139_140del
n.400-10_400-9del
n.368-10_368-9del
c.*51-10_*51-9del (n.*51-10_*51-9del)
c.124_125del
c.296-10_296-9del
n.326-10_326-9del
gnomAD v4
9g.35068073G>CCA2579329627VCPc.130-10C>G (n.130-10C>G)
c.-6-10C>G (n.-6-10C>G)
n.402-10C>G
n.393-10C>G
c.130-16C>G (n.130-16C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.139C>G
n.400-10C>G
n.368-10C>G
c.*51-10C>G (n.*51-10C>G)
c.124C>G
c.296-10C>G
n.326-10C>G
9g.35068073dupCA2719530613VCPc.130-10dup (n.130-10dup)
c.-6-10dup (n.-6-10dup)
n.402-10dup
n.393-10dup
c.130-16dup (n.130-16dup)
c.*91dup (n.*91dup)
c.139dup
n.400-10dup
n.368-10dup
c.*51-10dup (n.*51-10dup)
c.124dup
c.296-10dup
n.326-10dup
dbSNP
9g.35068076delCA2689836749VCPc.130-11del (n.130-11del)
c.-6-11del (n.-6-11del)
n.402-11del
n.393-11del
c.130-17del (n.130-17del)
c.*90del (n.*90del)
c.138del
n.400-11del
n.368-11del
c.*51-11del (n.*51-11del)
c.123del
c.296-11del
n.326-11del
gnomAD v4

Number of alleles fetched