Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35067919G>ACA373293469VCPc.274C>T (p.Leu92Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
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n.537C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
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n.512C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.278C>T
c.440C>T
n.470C>T
dbSNP
9g.35067919G>CCA373293462VCPc.274C>G (p.Leu92Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
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n.512C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
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c.440C>G
n.470C>G
9g.35067919G=CA1845849036VCPc.274C= (p.Leu92=)
c.139C= (p.Leu47=)
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n.537C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.*245C= (n.*245C=)
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n.544C=
n.512C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.278C=
c.440C=
n.470C=
9g.35067919G>TCA373293466VCPc.274C>A (p.Leu92Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
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n.537C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.293C>A
n.544C>A
n.512C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.278C>A
c.440C>A
n.470C>A
9g.35067920G>ACA464602332VCPc.273C>T (p.Asn91=)
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n.536C>T
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n.511C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
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c.439C>T
n.469C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35067920G>CCA373293470VCPc.273C>G (p.Asn91Lys)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.545C>G
n.536C>G
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.292C>G
n.543C>G
n.511C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.277C>G
c.439C>G
n.469C>G
ClinVar dbSNP
9g.35067920G=CA1845849039VCPc.273C= (p.Asn91=)
c.138C= (p.Asn46=)
n.545C=
n.536C=
c.267C= (p.Asn89=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.292C=
n.543C=
n.511C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.277C=
c.439C=
n.469C=
9g.35067920G>TCA373293471VCPc.273C>A (p.Asn91Lys)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.545C>A
n.536C>A
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.292C>A
n.543C>A
n.511C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.277C>A
c.439C>A
n.469C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.35067921T>ACA373293472VCPc.272A>T (p.Asn91Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.544A>T
n.535A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.291A>T
n.542A>T
n.510A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.276A>T
c.438A>T
n.468A>T
9g.35067921T>CCA373293476VCPc.272A>G (p.Asn91Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.544A>G
n.535A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.291A>G
n.542A>G
n.510A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.276A>G
c.438A>G
n.468A>G
9g.35067921T>GCA373293479VCPc.272A>C (p.Asn91Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.544A>C
n.535A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.291A>C
n.542A>C
n.510A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.276A>C
c.438A>C
n.468A>C
9g.35067922T>ACA279635VCPc.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.543A>T
n.534A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.290A>T
n.541A>T
n.509A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.275A>T
c.437A>T
n.467A>T
ClinVar dbSNP
9g.35067922T>CCA373293496VCPc.271A>G (p.Asn91Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.543A>G
n.534A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.290A>G
n.541A>G
n.509A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.275A>G
c.437A>G
n.467A>G
9g.35067922T>GCA373293499VCPc.271A>C (p.Asn91His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.543A>C
n.534A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.290A>C
n.541A>C
n.509A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.275A>C
c.437A>C
n.467A>C
9g.35067922T=CA1845849045VCPc.271A= (p.Asn91=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.543A=
n.534A=
c.265A= (p.Asn89=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.290A=
n.541A=
n.509A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.275A=
c.437A=
n.467A=
9g.35067923A>CCA373293500VCPc.270T>G (p.Asn90Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.542T>G
n.533T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.289T>G
n.540T>G
n.508T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.274T>G
c.436T>G
n.466T>G
9g.35067923A>GCA464602336VCPc.270T>C (p.Asn90=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.542T>C
n.533T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.289T>C
n.540T>C
n.508T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.274T>C
c.436T>C
n.466T>C
9g.35067923A>TCA373293501VCPc.270T>A (p.Asn90Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.542T>A
n.533T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.289T>A
n.540T>A
n.508T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.274T>A
c.436T>A
n.466T>A
9g.35067924T>ACA373293506VCPc.269A>T (p.Asn90Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.541A>T
n.532A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.288A>T
n.539A>T
n.507A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.273A>T
c.435A>T
n.465A>T
gnomAD v4
9g.35067924T>CCA373293514VCPc.269A>G (p.Asn90Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.541A>G
n.532A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.288A>G
n.539A>G
n.507A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.273A>G
c.435A>G
n.465A>G
9g.35067924T>GCA373293527VCPc.269A>C (p.Asn90Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.541A>C
n.532A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.288A>C
n.539A>C
n.507A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.273A>C
c.435A>C
n.465A>C
9g.35067925T>ACA373293544VCPc.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.540A>T
n.531A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.287A>T
n.538A>T
n.506A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.272A>T
c.434A>T
n.464A>T
9g.35067925T>CCA373293547VCPc.268A>G (p.Asn90Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.540A>G
n.531A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.287A>G
n.538A>G
n.506A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.272A>G
c.434A>G
n.464A>G
ClinVar dbSNP
9g.35067925T>GCA373293535VCPc.268A>C (p.Asn90His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.540A>C
n.531A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.287A>C
n.538A>C
n.506A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.272A>C
c.434A>C
n.464A>C
9g.35067925T=CA1845849049VCPc.268A= (p.Asn90=)
c.133A= (p.Asn45=)
n.540A=
n.531A=
c.262A= (p.Asn88=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.287A=
n.538A=
n.506A=
c.*189A= (n.*189A=)
c.272A=
c.434A=
n.464A=
9g.35067926C>ACA464602346VCPc.267G>T (p.Arg89=)
c.132G>T (p.Arg44=)
n.539G>T
n.530G>T
c.261G>T (p.Arg87=)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.286G>T
n.537G>T
n.505G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.271G>T
c.433G>T
n.463G>T
9g.35067926C>GCA464602347VCPc.267G>C (p.Arg89=)
c.132G>C (p.Arg44=)
n.539G>C
n.530G>C
c.261G>C (p.Arg87=)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.286G>C
n.537G>C
n.505G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.271G>C
c.433G>C
n.463G>C
9g.35067926C>TCA464602348VCPc.267G>A (p.Arg89=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.539G>A
n.530G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.286G>A
n.537G>A
n.505G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.271G>A
c.433G>A
n.463G>A
9g.35067927C>ACA373293553VCPc.266G>T (p.Arg89Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.538G>T
n.529G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.285G>T
n.536G>T
n.504G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.270G>T
c.432G>T
n.462G>T
9g.35067927C=CA1845849055VCPc.266G= (p.Arg89=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.538G=
n.529G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.285G=
n.536G=
n.504G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.270G=
c.432G=
n.462G=
9g.35067927C>GCA373293551VCPc.266G>C (p.Arg89Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.538G>C
n.529G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.285G>C
n.536G>C
n.504G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.270G>C
c.432G>C
n.462G>C
9g.35067927C>TCA192683160VCPc.266G>A (p.Arg89Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.538G>A
n.529G>A
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.285G>A
n.536G>A
n.504G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.270G>A
c.432G>A
n.462G>A
ClinVar dbSNP
9g.35067928delCA2573053175VCPc.265del (p.Arg89GlyfsTer8)
c.130del (p.Arg44GlyfsTer8)
n.537del
n.528del
c.259del (p.Arg87GlyfsTer8)
c.*236del (n.*236del)
c.284del
n.535del
n.503del
c.*186del (n.*186del)
c.269del
c.431del
n.461del
ClinVar dbSNP
9g.35067928G>ACA373293559VCPc.265C>T (p.Arg89Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.537C>T
n.528C>T
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.284C>T
n.535C>T
n.503C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.269C>T
c.431C>T
n.461C>T
ClinVar dbSNP
9g.35067928G>CCA373293563VCPc.265C>G (p.Arg89Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.537C>G
n.528C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.284C>G
n.535C>G
n.503C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.269C>G
c.431C>G
n.461C>G
9g.35067928G=CA1845849060VCPc.265C= (p.Arg89=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.537C=
n.528C=
c.259C= (p.Arg87=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.284C=
n.535C=
n.503C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.269C=
c.431C=
n.461C=
9g.35067928G>TCA464602352VCPc.265C>A (p.Arg89=)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.537C>A
n.528C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.284C>A
n.535C>A
n.503C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.269C>A
c.431C>A
n.461C>A
gnomAD v4
9g.35067929A>CCA464602356VCPc.264T>G (p.Val88=)
c.129T>G (p.Val43=)
n.536T>G
n.527T>G
c.258T>G (p.Val86=)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.283T>G
n.534T>G
n.502T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.268T>G
c.430T>G
n.460T>G
9g.35067929A>GCA464602357VCPc.264T>C (p.Val88=)
c.129T>C (p.Val43=)
n.536T>C
n.527T>C
c.258T>C (p.Val86=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.283T>C
n.534T>C
n.502T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.268T>C
c.430T>C
n.460T>C
9g.35067929A>TCA464602359VCPc.264T>A (p.Val88=)
c.129T>A (p.Val43=)
n.536T>A
n.527T>A
c.258T>A (p.Val86=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.283T>A
n.534T>A
n.502T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.268T>A
c.430T>A
n.460T>A
9g.35067930A>CCA373293568VCPc.263T>G (p.Val88Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.535T>G
n.526T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.282T>G
n.533T>G
n.501T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.267T>G
c.429T>G
n.459T>G
9g.35067930A>GCA373293576VCPc.263T>C (p.Val88Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.535T>C
n.526T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.282T>C
n.533T>C
n.501T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.267T>C
c.429T>C
n.459T>C
9g.35067930A>TCA373293579VCPc.263T>A (p.Val88Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.535T>A
n.526T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.282T>A
n.533T>A
n.501T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.267T>A
c.429T>A
n.459T>A
9g.35067931C>ACA373293582VCPc.262G>T (p.Val88Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.534G>T
n.525G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.281G>T
n.532G>T
n.500G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.266G>T
c.428G>T
n.458G>T
9g.35067931C=CA1845849067VCPc.262G= (p.Val88=)
c.127G= (p.Val43=)
n.534G=
n.525G=
c.256G= (p.Val86=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.281G=
n.532G=
n.500G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.266G=
c.428G=
n.458G=
9g.35067931C>GCA373293583VCPc.262G>C (p.Val88Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.534G>C
n.525G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.281G>C
n.532G>C
n.500G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.266G>C
c.428G>C
n.458G>C
9g.35067931C>TCA373293584VCPc.262G>A (p.Val88Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.534G>A
n.525G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.281G>A
n.532G>A
n.500G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.266G>A
c.428G>A
n.458G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35067932A>CCA464602370VCPc.261T>G (p.Val87=)
c.126T>G (p.Val42=)
n.533T>G
n.524T>G
c.255T>G (p.Val85=)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.280T>G
n.531T>G
n.499T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.265T>G
c.427T>G
n.457T>G
9g.35067932A>GCA464602367VCPc.261T>C (p.Val87=)
c.126T>C (p.Val42=)
n.533T>C
n.524T>C
c.255T>C (p.Val85=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.280T>C
n.531T>C
n.499T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.265T>C
c.427T>C
n.457T>C
9g.35067932A>TCA464602365VCPc.261T>A (p.Val87=)
c.126T>A (p.Val42=)
n.533T>A
n.524T>A
c.255T>A (p.Val85=)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.280T>A
n.531T>A
n.499T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.265T>A
c.427T>A
n.457T>A
9g.35067933A>CCA373293587VCPc.260T>G (p.Val87Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.532T>G
n.523T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.279T>G
n.530T>G
n.498T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.264T>G
c.426T>G
n.456T>G
9g.35067933A>GCA373293590VCPc.260T>C (p.Val87Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.532T>C
n.523T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.279T>C
n.530T>C
n.498T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.264T>C
c.426T>C
n.456T>C
9g.35067933A>TCA373293597VCPc.260T>A (p.Val87Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.532T>A
n.523T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.279T>A
n.530T>A
n.498T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.264T>A
c.426T>A
n.456T>A
9g.35067934C>ACA373293610VCPc.259G>T (p.Val87Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.531G>T
n.522G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.278G>T
n.529G>T
n.497G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.263G>T
c.425G>T
n.455G>T
9g.35067934C>GCA373293606VCPc.259G>C (p.Val87Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.531G>C
n.522G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.278G>C
n.529G>C
n.497G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.263G>C
c.425G>C
n.455G>C
9g.35067934C>TCA373293603VCPc.259G>A (p.Val87Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.531G>A
n.522G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.278G>A
n.529G>A
n.497G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.263G>A
c.425G>A
n.455G>A
9g.35067935T>ACA373293627VCPc.258A>T (p.Arg86Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.530A>T
n.521A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.277A>T
n.528A>T
n.496A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.262A>T
c.424A>T
n.454A>T
9g.35067935T>CCA464602374VCPc.258A>G (p.Arg86=)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.530A>G
n.521A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.277A>G
n.528A>G
n.496A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.262A>G
c.424A>G
n.454A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35067935T>GCA373293630VCPc.258A>C (p.Arg86Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.530A>C
n.521A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.277A>C
n.528A>C
n.496A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.262A>C
c.424A>C
n.454A>C
9g.35067935T=CA1845849069VCPc.258A= (p.Arg86=)
c.123A= (p.Arg41=)
n.530A=
n.521A=
c.252A= (p.Arg84=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.277A=
n.528A=
n.496A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.262A=
c.424A=
n.454A=
9g.35067936C>ACA373293636VCPc.257G>T (p.Arg86Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.529G>T
n.520G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.276G>T
n.527G>T
n.495G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.261G>T
c.423G>T
n.453G>T
9g.35067936C=CA1845849074VCPc.257G= (p.Arg86=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.529G=
n.520G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.276G=
n.527G=
n.495G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.261G=
c.423G=
n.453G=
9g.35067936C>GCA373293640VCPc.257G>C (p.Arg86Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.529G>C
n.520G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.276G>C
n.527G>C
n.495G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.261G>C
c.423G>C
n.453G>C
9g.35067936C>TCA373293644VCPc.257G>A (p.Arg86Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.529G>A
n.520G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.276G>A
n.527G>A
n.495G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.261G>A
c.423G>A
n.453G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067937T>ACA192683161VCPc.256A>T (p.Arg86Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.528A>T
n.519A>T
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.275A>T
n.526A>T
n.494A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.260A>T
c.422A>T
n.452A>T
dbSNP
9g.35067937T>CCA373293649VCPc.256A>G (p.Arg86Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.528A>G
n.519A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.275A>G
n.526A>G
n.494A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.260A>G
c.422A>G
n.452A>G
9g.35067937T>GCA464602375VCPc.256A>C (p.Arg86=)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.528A>C
n.519A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.275A>C
n.526A>C
n.494A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.260A>C
c.422A>C
n.452A>C
9g.35067937T=CA1845849083VCPc.256A= (p.Arg86=)
c.121A= (p.Arg41=)
n.528A=
n.519A=
c.250A= (p.Arg84=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.275A=
n.526A=
n.494A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.260A=
c.422A=
n.452A=
9g.35067938A>CCA373293659VCPc.255T>G (p.Asn85Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.527T>G
n.518T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.274T>G
n.525T>G
n.493T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.259T>G
c.421T>G
n.451T>G
9g.35067938A>GCA464602378VCPc.255T>C (p.Asn85=)
c.120T>C (p.Asn40=)
n.527T>C
n.518T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.274T>C
n.525T>C
n.493T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.259T>C
c.421T>C
n.451T>C
ClinVar
9g.35067938A>TCA373293663VCPc.255T>A (p.Asn85Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.527T>A
n.518T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.274T>A
n.525T>A
n.493T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.259T>A
c.421T>A
n.451T>A
9g.35067939T>ACA373293664VCPc.254A>T (p.Asn85Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.526A>T
n.517A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.273A>T
n.524A>T
n.492A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.258A>T
c.420A>T
n.450A>T
9g.35067939T>CCA373293665VCPc.254A>G (p.Asn85Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.526A>G
n.517A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.273A>G
n.524A>G
n.492A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.258A>G
c.420A>G
n.450A>G
9g.35067939T>GCA373293667VCPc.254A>C (p.Asn85Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.526A>C
n.517A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.273A>C
n.524A>C
n.492A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.258A>C
c.420A>C
n.450A>C
9g.35067940T>ACA373293682VCPc.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.525A>T
n.516A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.272A>T
n.523A>T
n.491A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.257A>T
c.419A>T
n.449A>T
9g.35067940T>CCA373293684VCPc.253A>G (p.Asn85Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.525A>G
n.516A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.272A>G
n.523A>G
n.491A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.257A>G
c.419A>G
n.449A>G
9g.35067940T>GCA373293675VCPc.253A>C (p.Asn85His)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.525A>C
n.516A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.272A>C
n.523A>C
n.491A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.257A>C
c.419A>C
n.449A>C
9g.35067941C>ACA373293688VCPc.252G>T (p.Met84Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.524G>T
n.515G>T
c.246G>T (p.Met82Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.271G>T
n.522G>T
n.490G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.256G>T
c.418G>T
n.448G>T
9g.35067941C>GCA373293689VCPc.252G>C (p.Met84Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.524G>C
n.515G>C
c.246G>C (p.Met82Ile)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.271G>C
n.522G>C
n.490G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.256G>C
c.418G>C
n.448G>C
gnomAD v4
9g.35067941C>TCA373293690VCPc.252G>A (p.Met84Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.524G>A
n.515G>A
c.246G>A (p.Met82Ile)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.271G>A
n.522G>A
n.490G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.256G>A
c.418G>A
n.448G>A
gnomAD v4
9g.35067942A>CCA373293692VCPc.251T>G (p.Met84Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.523T>G
n.514T>G
c.245T>G (p.Met82Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.270T>G
n.521T>G
n.489T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.255T>G
c.417T>G
n.447T>G
9g.35067942A>GCA373293694VCPc.251T>C (p.Met84Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.523T>C
n.514T>C
c.245T>C (p.Met82Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.270T>C
n.521T>C
n.489T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.255T>C
c.417T>C
n.447T>C
9g.35067942A>TCA373293697VCPc.251T>A (p.Met84Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.523T>A
n.514T>A
c.245T>A (p.Met82Lys)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.270T>A
n.521T>A
n.489T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.255T>A
c.417T>A
n.447T>A
9g.35067943T>ACA373293701VCPc.250A>T (p.Met84Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.522A>T
n.513A>T
c.244A>T (p.Met82Leu)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.269A>T
n.520A>T
n.488A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.254A>T
c.416A>T
n.446A>T
9g.35067943T>CCA373293704VCPc.250A>G (p.Met84Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.522A>G
n.513A>G
c.244A>G (p.Met82Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.269A>G
n.520A>G
n.488A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.254A>G
c.416A>G
n.446A>G
gnomAD v4
9g.35067943T>GCA373293709VCPc.250A>C (p.Met84Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.522A>C
n.513A>C
c.244A>C (p.Met82Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.269A>C
n.520A>C
n.488A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.254A>C
c.416A>C
n.446A>C
9g.35067944C>ACA464602388VCPc.249G>T (p.Arg83=)
c.114G>T (p.Arg38=)
n.521G>T
n.512G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.268G>T
n.519G>T
n.487G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.253G>T
c.415G>T
n.445G>T
9g.35067944C>GCA464602389VCPc.249G>C (p.Arg83=)
c.114G>C (p.Arg38=)
n.521G>C
n.512G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.268G>C
n.519G>C
n.487G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.253G>C
c.415G>C
n.445G>C
9g.35067944C>TCA464602391VCPc.249G>A (p.Arg83=)
c.114G>A (p.Arg38=)
n.521G>A
n.512G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.268G>A
n.519G>A
n.487G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.253G>A
c.415G>A
n.445G>A
9g.35067945C>ACA373293713VCPc.248G>T (p.Arg83Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.520G>T
n.511G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.267G>T
n.518G>T
n.486G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.252G>T
c.414G>T
n.444G>T
9g.35067945C=CA1845849087VCPc.248G= (p.Arg83=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.520G=
n.511G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.267G=
n.518G=
n.486G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.252G=
c.414G=
n.444G=
9g.35067945C>GCA373293715VCPc.248G>C (p.Arg83Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.520G>C
n.511G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.267G>C
n.518G>C
n.486G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.252G>C
c.414G>C
n.444G>C
9g.35067945C>TCA373293721VCPc.248G>A (p.Arg83Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.520G>A
n.511G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.267G>A
n.518G>A
n.486G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.252G>A
c.414G>A
n.444G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35067946G>ACA373293725VCPc.247C>T (p.Arg83Trp)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.519C>T
n.510C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.266C>T
n.517C>T
n.485C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.251C>T
c.413C>T
n.443C>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.35067946G>CCA373293733VCPc.247C>G (p.Arg83Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.519C>G
n.510C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.266C>G
n.517C>G
n.485C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.251C>G
c.413C>G
n.443C>G
9g.35067946G>TCA464602394VCPc.247C>A (p.Arg83=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.519C>A
n.510C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.266C>A
n.517C>A
n.485C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.251C>A
c.413C>A
n.443C>A
9g.35067947A>CCA373293742VCPc.246T>G (p.Ile82Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
n.518T>G
n.509T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.265T>G
n.516T>G
n.484T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.250T>G
c.412T>G
n.442T>G
9g.35067947A>GCA464602396VCPc.246T>C (p.Ile82=)
c.111T>C (p.Ile37=)
n.518T>C
n.509T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.265T>C
n.516T>C
n.484T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.250T>C
c.412T>C
n.442T>C
gnomAD v4
9g.35067947A>TCA464602397VCPc.246T>A (p.Ile82=)
c.111T>A (p.Ile37=)
n.518T>A
n.509T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.265T>A
n.516T>A
n.484T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.250T>A
c.412T>A
n.442T>A
9g.35067948A>CCA373293745VCPc.245T>G (p.Ile82Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.517T>G
n.508T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.264T>G
n.515T>G
n.483T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.249T>G
c.411T>G
n.441T>G
9g.35067948A>GCA373293746VCPc.245T>C (p.Ile82Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.517T>C
n.508T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.264T>C
n.515T>C
n.483T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.249T>C
c.411T>C
n.441T>C
9g.35067948A>TCA373293750VCPc.245T>A (p.Ile82Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.517T>A
n.508T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.264T>A
n.515T>A
n.483T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.249T>A
c.411T>A
n.441T>A
9g.35067949T>ACA373293754VCPc.244A>T (p.Ile82Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.516A>T
n.507A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.263A>T
n.514A>T
n.482A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.248A>T
c.410A>T
n.440A>T
9g.35067949T>CCA373293762VCPc.244A>G (p.Ile82Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.516A>G
n.507A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.263A>G
n.514A>G
n.482A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.248A>G
c.410A>G
n.440A>G
9g.35067949T>GCA373293765VCPc.244A>C (p.Ile82Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.516A>C
n.507A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.263A>C
n.514A>C
n.482A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.248A>C
c.410A>C
n.440A>C
ClinVar dbSNP
9g.35067949T=CA1845849095VCPc.244A= (p.Ile82=)
c.109A= (p.Ile37=)
n.516A=
n.507A=
c.238A= (p.Ile80=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.263A=
n.514A=
n.482A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.248A=
c.410A=
n.440A=
9g.35067950C>ACA373293774VCPc.243G>T (p.Lys81Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.515G>T
n.506G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.262G>T
n.513G>T
n.481G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.247G>T
c.409G>T
n.439G>T
9g.35067950C>GCA373293777VCPc.243G>C (p.Lys81Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.515G>C
n.506G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.262G>C
n.513G>C
n.481G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.247G>C
c.409G>C
n.439G>C
gnomAD v4
9g.35067950C>TCA464602408VCPc.243G>A (p.Lys81=)
c.108G>A (p.Lys36=)
n.515G>A
n.506G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.262G>A
n.513G>A
n.481G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.247G>A
c.409G>A
n.439G>A
9g.35067951T>ACA373293780VCPc.242A>T (p.Lys81Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.514A>T
n.505A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.261A>T
n.512A>T
n.480A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.246A>T
c.408A>T
n.438A>T
9g.35067951T>CCA373293781VCPc.242A>G (p.Lys81Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.514A>G
n.505A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.261A>G
n.512A>G
n.480A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.246A>G
c.408A>G
n.438A>G
9g.35067951T>GCA373293782VCPc.242A>C (p.Lys81Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.514A>C
n.505A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.261A>C
n.512A>C
n.480A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.246A>C
c.408A>C
n.438A>C
9g.35067952T>ACA373293794VCPc.241A>T (p.Lys81Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.513A>T
n.504A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.260A>T
n.511A>T
n.479A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.245A>T
c.407A>T
n.437A>T
9g.35067952T>CCA373293797VCPc.241A>G (p.Lys81Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.513A>G
n.504A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.260A>G
n.511A>G
n.479A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.245A>G
c.407A>G
n.437A>G
9g.35067952T>GCA373293800VCPc.241A>C (p.Lys81Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.513A>C
n.504A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.260A>C
n.511A>C
n.479A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.245A>C
c.407A>C
n.437A>C
9g.35067953C>ACA373293811VCPc.240G>T (p.Glu80Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.512G>T
n.503G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.259G>T
n.510G>T
n.478G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.244G>T
c.406G>T
n.436G>T
9g.35067953C>GCA373293807VCPc.240G>C (p.Glu80Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.512G>C
n.503G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.259G>C
n.510G>C
n.478G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.244G>C
c.406G>C
n.436G>C
9g.35067953C>TCA464602413VCPc.240G>A (p.Glu80=)
c.105G>A (p.Glu35=)
n.512G>A
n.503G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.259G>A
n.510G>A
n.478G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.244G>A
c.406G>A
n.436G>A
9g.35067954T>ACA373293812VCPc.239A>T (p.Glu80Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.511A>T
n.502A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.258A>T
n.509A>T
n.477A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.243A>T
c.405A>T
n.435A>T
9g.35067954T>CCA373293813VCPc.239A>G (p.Glu80Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.511A>G
n.502A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.258A>G
n.509A>G
n.477A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.243A>G
c.405A>G
n.435A>G
9g.35067954T>GCA373293814VCPc.239A>C (p.Glu80Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.511A>C
n.502A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.258A>C
n.509A>C
n.477A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.243A>C
c.405A>C
n.435A>C
9g.35067955C>ACA373293817VCPc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.510G>T
n.501G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.257G>T
n.508G>T
n.476G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.242G>T
c.404G>T
n.434G>T
9g.35067955C>GCA373293821VCPc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.510G>C
n.501G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.257G>C
n.508G>C
n.476G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.242G>C
c.404G>C
n.434G>C
9g.35067955C>TCA373293824VCPc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.510G>A
n.501G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.257G>A
n.508G>A
n.476G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.242G>A
c.404G>A
n.434G>A
9g.35067956A=CA1845849116VCPc.237T= (p.Asp79=)
c.102T= (p.Asp34=)
n.509T=
n.500T=
c.231T= (p.Asp77=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.256T=
n.507T=
n.475T=
c.*158T= (n.*158T=)
c.241T=
c.403T=
n.433T=
9g.35067956A>CCA373293827VCPc.237T>G (p.Asp79Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.509T>G
n.500T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.256T>G
n.507T>G
n.475T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.241T>G
c.403T>G
n.433T>G
9g.35067956A>GCA464602422VCPc.237T>C (p.Asp79=)
c.102T>C (p.Asp34=)
n.509T>C
n.500T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.256T>C
n.507T>C
n.475T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.241T>C
c.403T>C
n.433T>C
9g.35067956A>TCA5039528VCPc.237T>A (p.Asp79Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.509T>A
n.500T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.256T>A
n.507T>A
n.475T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.241T>A
c.403T>A
n.433T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067957T>ACA373293831VCPc.236A>T (p.Asp79Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.508A>T
n.499A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.255A>T
n.506A>T
n.474A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.240A>T
c.402A>T
n.432A>T
COSMIC
9g.35067957T>CCA373293834VCPc.236A>G (p.Asp79Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.508A>G
n.499A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.255A>G
n.506A>G
n.474A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.240A>G
c.402A>G
n.432A>G
9g.35067957T>GCA373293841VCPc.236A>C (p.Asp79Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.508A>C
n.499A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.255A>C
n.506A>C
n.474A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.240A>C
c.402A>C
n.432A>C
9g.35067958C>ACA373293843VCPc.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.507G>T
n.498G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.254G>T
n.505G>T
n.473G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.239G>T
c.401G>T
n.431G>T
9g.35067958C>GCA373293845VCPc.235G>C (p.Asp79His)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.507G>C
n.498G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.254G>C
n.505G>C
n.473G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.239G>C
c.401G>C
n.431G>C
9g.35067958C>TCA373293864VCPc.235G>A (p.Asp79Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.507G>A
n.498G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.254G>A
n.505G>A
n.473G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.239G>A
c.401G>A
n.431G>A
9g.35067959A=CA1845849120VCPc.234T= (p.Ser78=)
c.99T= (p.Ser33=)
n.506T=
n.497T=
c.228T= (p.Ser76=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.253T=
n.504T=
n.472T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.238T=
c.400T=
n.430T=
9g.35067959A>CCA464602427VCPc.234T>G (p.Ser78=)
c.99T>G (p.Ser33=)
n.506T>G
n.497T>G
c.228T>G (p.Ser76=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.253T>G
n.504T>G
n.472T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.238T>G
c.400T>G
n.430T>G
9g.35067959A>GCA464602430VCPc.234T>C (p.Ser78=)
c.99T>C (p.Ser33=)
n.506T>C
n.497T>C
c.228T>C (p.Ser76=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.253T>C
n.504T>C
n.472T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.238T>C
c.400T>C
n.430T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067959A>TCA464602433VCPc.234T>A (p.Ser78=)
c.99T>A (p.Ser33=)
n.506T>A
n.497T>A
c.228T>A (p.Ser76=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.253T>A
n.504T>A
n.472T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.238T>A
c.400T>A
n.430T>A
9g.35067960G>ACA373293877VCPc.233C>T (p.Ser78Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.505C>T
n.496C>T
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.252C>T
n.503C>T
n.471C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.237C>T
c.399C>T
n.429C>T
9g.35067960G>CCA373293873VCPc.233C>G (p.Ser78Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.505C>G
n.496C>G
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.252C>G
n.503C>G
n.471C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.237C>G
c.399C>G
n.429C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067960G=CA1845849126VCPc.233C= (p.Ser78=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.505C=
n.496C=
c.227C= (p.Ser76=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.252C=
n.503C=
n.471C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.237C=
c.399C=
n.429C=
9g.35067960G>TCA373293869VCPc.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.505C>A
n.496C>A
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.252C>A
n.503C>A
n.471C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.237C>A
c.399C>A
n.429C>A
9g.35067961A>CCA373293883VCPc.232T>G (p.Ser78Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.504T>G
n.495T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.251T>G
n.502T>G
n.470T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.236T>G
c.398T>G
n.428T>G
9g.35067961A>GCA373293897VCPc.232T>C (p.Ser78Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.504T>C
n.495T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.251T>C
n.502T>C
n.470T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.236T>C
c.398T>C
n.428T>C
9g.35067961A>TCA373293899VCPc.232T>A (p.Ser78Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.504T>A
n.495T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.251T>A
n.502T>A
n.470T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.236T>A
c.398T>A
n.428T>A
9g.35067962A>CCA373293905VCPc.231T>G (p.Cys77Trp)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.503T>G
n.494T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.250T>G
n.501T>G
n.469T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.235T>G
c.397T>G
n.427T>G
9g.35067962A>GCA464602436VCPc.231T>C (p.Cys77=)
c.96T>C (p.Cys32=)
n.503T>C
n.494T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.250T>C
n.501T>C
n.469T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.235T>C
c.397T>C
n.427T>C
9g.35067962A>TCA373293907VCPc.231T>A (p.Cys77Ter)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.503T>A
n.494T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.250T>A
n.501T>A
n.469T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.235T>A
c.397T>A
n.427T>A
9g.35067963C>ACA373293910VCPc.230G>T (p.Cys77Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.502G>T
n.493G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.249G>T
n.500G>T
n.468G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.234G>T
c.396G>T
n.426G>T
ClinVar gnomAD v4
9g.35067963C=CA1845849132VCPc.230G= (p.Cys77=)
c.95G= (p.Cys32=)
n.502G=
n.493G=
c.224G= (p.Cys75=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.249G=
n.500G=
n.468G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.234G=
c.396G=
n.426G=
9g.35067963C>GCA373293913VCPc.230G>C (p.Cys77Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.502G>C
n.493G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.249G>C
n.500G>C
n.468G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.234G>C
c.396G>C
n.426G>C
9g.35067963C>TCA5039529VCPc.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.502G>A
n.493G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.249G>A
n.500G>A
n.468G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.234G>A
c.396G>A
n.426G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067964A=CA1845849137VCPc.229T= (p.Cys77=)
c.94T= (p.Cys32=)
n.501T=
n.492T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.248T=
n.499T=
n.467T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.233T=
c.395T=
n.425T=
9g.35067964A>CCA5039530VCPc.229T>G (p.Cys77Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.501T>G
n.492T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.248T>G
n.499T>G
n.467T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.233T>G
c.395T>G
n.425T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067964A>GCA373293920VCPc.229T>C (p.Cys77Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.501T>C
n.492T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.248T>C
n.499T>C
n.467T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.233T>C
c.395T>C
n.425T>C
9g.35067964A>TCA373293921VCPc.229T>A (p.Cys77Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.501T>A
n.492T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.248T>A
n.499T>A
n.467T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.233T>A
c.395T>A
n.425T>A
9g.35067965A>CCA464602438VCPc.228T>G (p.Thr76=)
c.93T>G (p.Thr31=)
n.500T>G
n.491T>G
c.222T>G (p.Thr74=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.247T>G
n.498T>G
n.466T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.232T>G
c.394T>G
n.424T>G
gnomAD v4
9g.35067965A>GCA464602439VCPc.228T>C (p.Thr76=)
c.93T>C (p.Thr31=)
n.500T>C
n.491T>C
c.222T>C (p.Thr74=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.247T>C
n.498T>C
n.466T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.232T>C
c.394T>C
n.424T>C
9g.35067965A>TCA464602440VCPc.228T>A (p.Thr76=)
c.93T>A (p.Thr31=)
n.500T>A
n.491T>A
c.222T>A (p.Thr74=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.247T>A
n.498T>A
n.466T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.232T>A
c.394T>A
n.424T>A
9g.35067966G>ACA373293924VCPc.227C>T (p.Thr76Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.499C>T
n.490C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.246C>T
n.497C>T
n.465C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.231C>T
c.393C>T
n.423C>T
9g.35067966G>CCA373293928VCPc.227C>G (p.Thr76Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.499C>G
n.490C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.246C>G
n.497C>G
n.465C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.231C>G
c.393C>G
n.423C>G
9g.35067966G>TCA373293929VCPc.227C>A (p.Thr76Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.499C>A
n.490C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.246C>A
n.497C>A
n.465C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.231C>A
c.393C>A
n.423C>A
9g.35067967T>ACA373293932VCPc.226A>T (p.Thr76Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.498A>T
n.489A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.245A>T
n.496A>T
n.464A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.230A>T
c.392A>T
n.422A>T
9g.35067967T>CCA373293934VCPc.226A>G (p.Thr76Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.498A>G
n.489A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.245A>G
n.496A>G
n.464A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.230A>G
c.392A>G
n.422A>G
dbSNP
9g.35067967T>GCA373293930VCPc.226A>C (p.Thr76Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.498A>C
n.489A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.245A>C
n.496A>C
n.464A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.230A>C
c.392A>C
n.422A>C
9g.35067967T=CA1845849143VCPc.226A= (p.Thr76=)
c.91A= (p.Thr31=)
n.498A=
n.489A=
c.220A= (p.Thr74=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.245A=
n.496A=
n.464A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.230A=
c.392A=
n.422A=
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n.497T>G
n.488T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.*196T>G (n.*196T>G)
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n.495T>G
n.463T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
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c.391T>G
n.421T>G
COSMIC
9g.35067968A>GCA464602444VCPc.225T>C (p.Asp75=)
c.90T>C (p.Asp30=)
n.497T>C
n.488T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.244T>C
n.495T>C
n.463T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.229T>C
c.391T>C
n.421T>C
9g.35067968A>TCA373293940VCPc.225T>A (p.Asp75Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.497T>A
n.488T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.244T>A
n.495T>A
n.463T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.229T>A
c.391T>A
n.421T>A
9g.35067969T>ACA373293942VCPc.224A>T (p.Asp75Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.496A>T
n.487A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.243A>T
n.494A>T
n.462A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.228A>T
c.390A>T
n.420A>T
gnomAD v4
9g.35067969T>CCA373293946VCPc.224A>G (p.Asp75Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.496A>G
n.487A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.243A>G
n.494A>G
n.462A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.228A>G
c.390A>G
n.420A>G
gnomAD v4
9g.35067969T>GCA373293948VCPc.224A>C (p.Asp75Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.496A>C
n.487A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.243A>C
n.494A>C
n.462A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.228A>C
c.390A>C
n.420A>C
9g.35067970C>ACA373293953VCPc.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.495G>T
n.486G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.242G>T
n.493G>T
n.461G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.227G>T
c.389G>T
n.419G>T
9g.35067970C>GCA373293954VCPc.223G>C (p.Asp75His)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.495G>C
n.486G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.242G>C
n.493G>C
n.461G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.227G>C
c.389G>C
n.419G>C
9g.35067970C>TCA373293957VCPc.223G>A (p.Asp75Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.495G>A
n.486G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.242G>A
n.493G>A
n.461G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.227G>A
c.389G>A
n.419G>A
9g.35067971A>CCA373293960VCPc.222T>G (p.Asp74Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
n.494T>G
n.485T>G
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c.*193T>G (n.*193T>G)
c.241T>G
n.492T>G
n.460T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.226T>G
c.388T>G
n.418T>G
9g.35067971A>GCA464602449VCPc.222T>C (p.Asp74=)
c.87T>C (p.Asp29=)
n.494T>C
n.485T>C
c.216T>C (p.Asp72=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.241T>C
n.492T>C
n.460T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.226T>C
c.388T>C
n.418T>C
9g.35067971A>TCA373293963VCPc.222T>A (p.Asp74Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
n.494T>A
n.485T>A
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.241T>A
n.492T>A
n.460T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.226T>A
c.388T>A
n.418T>A
9g.35067972T>ACA373293966VCPc.221A>T (p.Asp74Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.493A>T
n.484A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.240A>T
n.491A>T
n.459A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.225A>T
c.387A>T
n.417A>T
9g.35067972T>CCA373293969VCPc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.493A>G
n.484A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.240A>G
n.491A>G
n.459A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.225A>G
c.387A>G
n.417A>G
9g.35067972T>GCA373293972VCPc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.493A>C
n.484A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.240A>C
n.491A>C
n.459A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.225A>C
c.387A>C
n.417A>C
9g.35067973C>ACA373293983VCPc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.492G>T
n.483G>T
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c.*191G>T (n.*191G>T)
c.239G>T
n.490G>T
n.458G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.224G>T
c.386G>T
n.416G>T
9g.35067973C>GCA373293976VCPc.220G>C (p.Asp74His)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.492G>C
n.483G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.239G>C
n.490G>C
n.458G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.224G>C
c.386G>C
n.416G>C
9g.35067973C>TCA373293978VCPc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.492G>A
n.483G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.239G>A
n.490G>A
n.458G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.224G>A
c.386G>A
n.416G>A
9g.35067974A>CCA464602455VCPc.219T>G (p.Ser73=)
c.84T>G (p.Ser28=)
n.491T>G
n.482T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.238T>G
n.489T>G
n.457T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.223T>G
c.385T>G
n.415T>G
9g.35067974A>GCA464602453VCPc.219T>C (p.Ser73=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.491T>C
n.482T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.238T>C
n.489T>C
n.457T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.223T>C
c.385T>C
n.415T>C
9g.35067974A>TCA464602452VCPc.219T>A (p.Ser73=)
c.84T>A (p.Ser28=)
n.491T>A
n.482T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.238T>A
n.489T>A
n.457T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.223T>A
c.385T>A
n.415T>A
9g.35067975G>ACA373293987VCPc.218C>T (p.Ser73Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.490C>T
n.481C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.237C>T
n.488C>T
n.456C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.222C>T
c.384C>T
n.414C>T
9g.35067975G>CCA373293989VCPc.218C>G (p.Ser73Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.490C>G
n.481C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.237C>G
n.488C>G
n.456C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.222C>G
c.384C>G
n.414C>G
gnomAD v4
9g.35067975G>TCA373293993VCPc.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.490C>A
n.481C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.237C>A
n.488C>A
n.456C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.222C>A
c.384C>A
n.414C>A
9g.35067976A>CCA373293997VCPc.217T>G (p.Ser73Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.489T>G
n.480T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.236T>G
n.487T>G
n.455T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.221T>G
c.383T>G
n.413T>G
9g.35067976A>GCA373293999VCPc.217T>C (p.Ser73Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.489T>C
n.480T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.236T>C
n.487T>C
n.455T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.221T>C
c.383T>C
n.413T>C
gnomAD v4
9g.35067976A>TCA373294003VCPc.217T>A (p.Ser73Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.489T>A
n.480T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.236T>A
n.487T>A
n.455T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.221T>A
c.383T>A
n.413T>A
9g.35067977A>CCA464602459VCPc.216T>G (p.Leu72=)
c.81T>G (p.Leu27=)
n.488T>G
n.479T>G
c.210T>G (p.Leu70=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.235T>G
n.486T>G
n.454T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.220T>G
c.382T>G
n.412T>G
9g.35067977A>GCA464602458VCPc.216T>C (p.Leu72=)
c.81T>C (p.Leu27=)
n.488T>C
n.479T>C
c.210T>C (p.Leu70=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.235T>C
n.486T>C
n.454T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.220T>C
c.382T>C
n.412T>C
9g.35067977A>TCA464602457VCPc.216T>A (p.Leu72=)
c.81T>A (p.Leu27=)
n.488T>A
n.479T>A
c.210T>A (p.Leu70=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.235T>A
n.486T>A
n.454T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.220T>A
c.382T>A
n.412T>A
9g.35067978A>CCA373294007VCPc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.487T>G
n.478T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.234T>G
n.485T>G
n.453T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.219T>G
c.381T>G
n.411T>G
9g.35067978A>GCA373294011VCPc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.487T>C
n.478T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.234T>C
n.485T>C
n.453T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.219T>C
c.381T>C
n.411T>C
9g.35067978A>TCA373294014VCPc.215T>A (p.Leu72His)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.487T>A
n.478T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.234T>A
n.485T>A
n.453T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.219T>A
c.381T>A
n.411T>A
9g.35067979G>ACA373294016VCPc.214C>T (p.Leu72Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.486C>T
n.477C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.233C>T
n.484C>T
n.452C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.218C>T
c.380C>T
n.410C>T
gnomAD v4
9g.35067979G>CCA373294018VCPc.214C>G (p.Leu72Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.486C>G
n.477C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.233C>G
n.484C>G
n.452C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.218C>G
c.380C>G
n.410C>G
9g.35067979G>TCA373294021VCPc.214C>A (p.Leu72Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.486C>A
n.477C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.233C>A
n.484C>A
n.452C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.218C>A
c.380C>A
n.410C>A
9g.35067980G>ACA464602460VCPc.213C>T (p.Val71=)
c.78C>T (p.Val26=)
n.485C>T
n.476C>T
c.207C>T (p.Val69=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.232C>T
n.483C>T
n.451C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.217C>T
c.379C>T
n.409C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067980G>CCA464602462VCPc.213C>G (p.Val71=)
c.78C>G (p.Val26=)
n.485C>G
n.476C>G
c.207C>G (p.Val69=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.232C>G
n.483C>G
n.451C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.217C>G
c.379C>G
n.409C>G
9g.35067980G=CA1845849146VCPc.213C= (p.Val71=)
c.78C= (p.Val26=)
n.485C=
n.476C=
c.207C= (p.Val69=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.232C=
n.483C=
n.451C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.217C=
c.379C=
n.409C=
9g.35067980G>TCA464602461VCPc.213C>A (p.Val71=)
c.78C>A (p.Val26=)
n.485C>A
n.476C>A
c.207C>A (p.Val69=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.232C>A
n.483C>A
n.451C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.217C>A
c.379C>A
n.409C>A
9g.35067981A>CCA373294024VCPc.212T>G (p.Val71Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.484T>G
n.475T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.231T>G
n.482T>G
n.450T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.216T>G
c.378T>G
n.408T>G
9g.35067981A>GCA373294029VCPc.212T>C (p.Val71Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.484T>C
n.475T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.231T>C
n.482T>C
n.450T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.216T>C
c.378T>C
n.408T>C
9g.35067981A>TCA373294026VCPc.212T>A (p.Val71Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.484T>A
n.475T>A
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.231T>A
n.482T>A
n.450T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.216T>A
c.378T>A
n.408T>A
9g.35067982C>ACA373294035VCPc.211G>T (p.Val71Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.483G>T
n.474G>T
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.230G>T
n.481G>T
n.449G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.215G>T
c.377G>T
n.407G>T
9g.35067982C=CA1845849150VCPc.211G= (p.Val71=)
c.76G= (p.Val26=)
n.483G=
n.474G=
c.205G= (p.Val69=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.230G=
n.481G=
n.449G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.215G=
c.377G=
n.407G=
9g.35067982C>GCA373294040VCPc.211G>C (p.Val71Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.483G>C
n.474G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.230G>C
n.481G>C
n.449G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.215G>C
c.377G>C
n.407G>C
9g.35067982C>TCA5039531VCPc.211G>A (p.Val71Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.483G>A
n.474G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.230G>A
n.481G>A
n.449G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.215G>A
c.377G>A
n.407G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.35067983G>ACA5039532VCPc.210C>T (p.Ile70=)
c.75C>T (p.Ile25=)
n.482C>T
n.473C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.229C>T
n.480C>T
n.448C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.214C>T
c.376C>T
n.406C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067983G>CCA373294047VCPc.210C>G (p.Ile70Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
n.482C>G
n.473C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.229C>G
n.480C>G
n.448C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.214C>G
c.376C>G
n.406C>G
9g.35067983G=CA1845849161VCPc.210C= (p.Ile70=)
c.75C= (p.Ile25=)
n.482C=
n.473C=
c.204C= (p.Ile68=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.229C=
n.480C=
n.448C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.214C=
c.376C=
n.406C=
9g.35067983G>TCA464602463VCPc.210C>A (p.Ile70=)
c.75C>A (p.Ile25=)
n.482C>A
n.473C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.229C>A
n.480C>A
n.448C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.214C>A
c.376C>A
n.406C>A
9g.35067984A>CCA373294053VCPc.209T>G (p.Ile70Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.481T>G
n.472T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.228T>G
n.479T>G
n.447T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.213T>G
c.375T>G
n.405T>G
9g.35067984A>GCA373294057VCPc.209T>C (p.Ile70Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.481T>C
n.472T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.228T>C
n.479T>C
n.447T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.213T>C
c.375T>C
n.405T>C
9g.35067984A>TCA373294055VCPc.209T>A (p.Ile70Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.481T>A
n.472T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.228T>A
n.479T>A
n.447T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.213T>A
c.375T>A
n.405T>A
9g.35067985T>ACA373294060VCPc.208A>T (p.Ile70Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.480A>T
n.471A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.227A>T
n.478A>T
n.446A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.212A>T
c.374A>T
n.404A>T
9g.35067985T>CCA373294066VCPc.208A>G (p.Ile70Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.480A>G
n.471A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.227A>G
n.478A>G
n.446A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.212A>G
c.374A>G
n.404A>G
dbSNP
9g.35067985T>GCA373294062VCPc.208A>C (p.Ile70Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.480A>C
n.471A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.227A>C
n.478A>C
n.446A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.212A>C
c.374A>C
n.404A>C
9g.35067985T=CA1845849171VCPc.208A= (p.Ile70=)
c.73A= (p.Ile25=)
n.480A=
n.471A=
c.202A= (p.Ile68=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.227A=
n.478A=
n.446A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.212A=
c.374A=
n.404A=
9g.35067986G>ACA464602464VCPc.207C>T (p.Cys69=)
c.72C>T (p.Cys24=)
n.479C>T
n.470C>T
c.201C>T (p.Cys67=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.226C>T
n.477C>T
n.445C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.211C>T
c.373C>T
n.403C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35067986G>CCA373294070VCPc.207C>G (p.Cys69Trp)
c.72C>G (p.Cys24Trp)
n.479C>G
n.470C>G
c.201C>G (p.Cys67Trp)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.226C>G
n.477C>G
n.445C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.211C>G
c.373C>G
n.403C>G
9g.35067986G=CA1845849179VCPc.207C= (p.Cys69=)
c.72C= (p.Cys24=)
n.479C=
n.470C=
c.201C= (p.Cys67=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.226C=
n.477C=
n.445C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.211C=
c.373C=
n.403C=
9g.35067986G>TCA373294073VCPc.207C>A (p.Cys69Ter)
c.72C>A (p.Cys24Ter)
n.479C>A
n.470C>A
c.201C>A (p.Cys67Ter)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.226C>A
n.477C>A
n.445C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.211C>A
c.373C>A
n.403C>A
9g.35067987C>ACA373294079VCPc.206G>T (p.Cys69Phe)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
n.478G>T
n.469G>T
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.225G>T
n.476G>T
n.444G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.210G>T
c.372G>T
n.402G>T
9g.35067987C>GCA373294082VCPc.206G>C (p.Cys69Ser)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
n.478G>C
n.469G>C
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.225G>C
n.476G>C
n.444G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.210G>C
c.372G>C
n.402G>C
9g.35067987C>TCA373294085VCPc.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
n.478G>A
n.469G>A
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.225G>A
n.476G>A
n.444G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.210G>A
c.372G>A
n.402G>A
9g.35067988A>CCA373294089VCPc.205T>G (p.Cys69Gly)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
n.477T>G
n.468T>G
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.224T>G
n.475T>G
n.443T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.209T>G
c.371T>G
n.401T>G
gnomAD v4
9g.35067988A>GCA373294092VCPc.205T>C (p.Cys69Arg)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
n.477T>C
n.468T>C
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.224T>C
n.475T>C
n.443T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.209T>C
c.371T>C
n.401T>C
9g.35067988A>TCA373294095VCPc.205T>A (p.Cys69Ser)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
n.477T>A
n.468T>A
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.224T>A
n.475T>A
n.443T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.209T>A
c.371T>A
n.401T>A
9g.35067989A>CCA464602465VCPc.204T>G (p.Val68=)
c.69T>G (p.Val23=)
n.476T>G
n.467T>G
c.198T>G (p.Val66=)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.223T>G
n.474T>G
n.442T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.208T>G
c.370T>G
n.400T>G
9g.35067989A>GCA464602466VCPc.204T>C (p.Val68=)
c.69T>C (p.Val23=)
n.476T>C
n.467T>C
c.198T>C (p.Val66=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.223T>C
n.474T>C
n.442T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.208T>C
c.370T>C
n.400T>C
9g.35067989A>TCA464602467VCPc.204T>A (p.Val68=)
c.69T>A (p.Val23=)
n.476T>A
n.467T>A
c.198T>A (p.Val66=)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.223T>A
n.474T>A
n.442T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.208T>A
c.370T>A
n.400T>A
9g.35067990A>CCA373294103VCPc.203T>G (p.Val68Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.475T>G
n.466T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.222T>G
n.473T>G
n.441T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.207T>G
c.369T>G
n.399T>G
9g.35067990A>GCA373294105VCPc.203T>C (p.Val68Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.475T>C
n.466T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.222T>C
n.473T>C
n.441T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.207T>C
c.369T>C
n.399T>C
9g.35067990A>TCA373294107VCPc.203T>A (p.Val68Asp)
c.68T>A (p.Val23Asp)
n.475T>A
n.466T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.222T>A
n.473T>A
n.441T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.207T>A
c.369T>A
n.399T>A
9g.35067991C>ACA373294118VCPc.202G>T (p.Val68Phe)
c.67G>T (p.Val23Phe)
n.474G>T
n.465G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.221G>T
n.472G>T
n.440G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.206G>T
c.368G>T
n.398G>T
9g.35067991C>GCA373294114VCPc.202G>C (p.Val68Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.474G>C
n.465G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.221G>C
n.472G>C
n.440G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.206G>C
c.368G>C
n.398G>C
9g.35067991C>TCA373294116VCPc.202G>A (p.Val68Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.474G>A
n.465G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.221G>A
n.472G>A
n.440G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.206G>A
c.368G>A
n.398G>A
9g.35067992A>CCA464602468VCPc.201T>G (p.Ala67=)
c.66T>G (p.Ala22=)
n.473T>G
n.464T>G
c.195T>G (p.Ala65=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.220T>G
n.471T>G
n.439T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.205T>G
c.367T>G
n.397T>G
9g.35067992A>GCA464602469VCPc.201T>C (p.Ala67=)
c.66T>C (p.Ala22=)
n.473T>C
n.464T>C
c.195T>C (p.Ala65=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.220T>C
n.471T>C
n.439T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.205T>C
c.367T>C
n.397T>C
gnomAD v4
9g.35067992A>TCA464602470VCPc.201T>A (p.Ala67=)
c.66T>A (p.Ala22=)
n.473T>A
n.464T>A
c.195T>A (p.Ala65=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.220T>A
n.471T>A
n.439T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.205T>A
c.367T>A
n.397T>A
9g.35067993G>ACA373294123VCPc.200C>T (p.Ala67Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.472C>T
n.463C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.219C>T
n.470C>T
n.438C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.204C>T
c.366C>T
n.396C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067993G>CCA373294124VCPc.200C>G (p.Ala67Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.472C>G
n.463C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.219C>G
n.470C>G
n.438C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.204C>G
c.366C>G
n.396C>G
9g.35067993G=CA1845849188VCPc.200C= (p.Ala67=)
c.65C= (p.Ala22=)
n.472C=
n.463C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.219C=
n.470C=
n.438C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.204C=
c.366C=
n.396C=
9g.35067993G>TCA373294127VCPc.200C>A (p.Ala67Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.472C>A
n.463C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.219C>A
n.470C>A
n.438C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.204C>A
c.366C>A
n.396C>A
9g.35067994C>ACA373294132VCPc.199G>T (p.Ala67Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.471G>T
n.462G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.218G>T
n.469G>T
n.437G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.203G>T
c.365G>T
n.395G>T
9g.35067994C>GCA373294136VCPc.199G>C (p.Ala67Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.471G>C
n.462G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.218G>C
n.469G>C
n.437G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.203G>C
c.365G>C
n.395G>C
9g.35067994C>TCA373294139VCPc.199G>A (p.Ala67Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.471G>A
n.462G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.218G>A
n.469G>A
n.437G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.203G>A
c.365G>A
n.395G>A
gnomAD v4
9g.35067995T>ACA5039533VCPc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.470A>T
n.461A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.217A>T
n.468A>T
n.436A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.202A>T
c.364A>T
n.394A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067995T>CCA464602471VCPc.198A>G (p.Glu66=)
c.63A>G (p.Glu21=)
n.470A>G
n.461A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.217A>G
n.468A>G
n.436A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.202A>G
c.364A>G
n.394A>G
9g.35067995T>GCA373294145VCPc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.470A>C
n.461A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.217A>C
n.468A>C
n.436A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.202A>C
c.364A>C
n.394A>C
9g.35067995T=CA1845849192VCPc.198A= (p.Glu66=)
c.63A= (p.Glu21=)
n.470A=
n.461A=
c.192A= (p.Glu64=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.217A=
n.468A=
n.436A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.202A=
c.364A=
n.394A=
9g.35067996T>ACA373294151VCPc.197A>T (p.Glu66Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.469A>T
n.460A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.216A>T
n.467A>T
n.435A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.201A>T
c.363A>T
n.393A>T
9g.35067996T>CCA373294153VCPc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.469A>G
n.460A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.216A>G
n.467A>G
n.435A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.201A>G
c.363A>G
n.393A>G
9g.35067996T>GCA373294157VCPc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.469A>C
n.460A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.216A>C
n.467A>C
n.435A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.201A>C
c.363A>C
n.393A>C
9g.35067997C>ACA373294165VCPc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.468G>T
n.459G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.215G>T
n.466G>T
n.434G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.200G>T
c.362G>T
n.392G>T
9g.35067997C>GCA373294162VCPc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.468G>C
n.459G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.215G>C
n.466G>C
n.434G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.200G>C
c.362G>C
n.392G>C
9g.35067997C>TCA373294159VCPc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.468G>A
n.459G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.215G>A
n.466G>A
n.434G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.200G>A
c.362G>A
n.392G>A
9g.35067998T>ACA464602472VCPc.195A>T (p.Arg65=)
c.60A>T (p.Arg20=)
n.467A>T
n.458A>T
c.189A>T (p.Arg63=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.214A>T
n.465A>T
n.433A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.199A>T
c.361A>T
n.391A>T
9g.35067998T>CCA464602473VCPc.195A>G (p.Arg65=)
c.60A>G (p.Arg20=)
n.467A>G
n.458A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.214A>G
n.465A>G
n.433A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.199A>G
c.361A>G
n.391A>G
9g.35067998T>GCA464602474VCPc.195A>C (p.Arg65=)
c.60A>C (p.Arg20=)
n.467A>C
n.458A>C
c.189A>C (p.Arg63=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.214A>C
n.465A>C
n.433A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.199A>C
c.361A>C
n.391A>C
9g.35067999C>ACA373294177VCPc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.466G>T
n.457G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.213G>T
n.464G>T
n.432G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.198G>T
c.360G>T
n.390G>T
9g.35067999C>GCA373294169VCPc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.466G>C
n.457G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.213G>C
n.464G>C
n.432G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.198G>C
c.360G>C
n.390G>C
9g.35067999C>TCA373294172VCPc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.466G>A
n.457G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.213G>A
n.464G>A
n.432G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.198G>A
c.360G>A
n.390G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.35068000G>ACA373294180VCPc.193C>T (p.Arg65Ter)
c.58C>T (p.Arg20Ter)
n.465C>T
n.456C>T
c.187C>T (p.Arg63Ter)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.212C>T
n.463C>T
n.431C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.197C>T
c.359C>T
n.389C>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.35068000G>CCA373294183VCPc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.465C>G
n.456C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.212C>G
n.463C>G
n.431C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.197C>G
c.359C>G
n.389C>G
9g.35068000G>TCA464602475VCPc.193C>A (p.Arg65=)
c.58C>A (p.Arg20=)
n.465C>A
n.456C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.212C>A
n.463C>A
n.431C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.197C>A
c.359C>A
n.389C>A
9g.35068001T>ACA373294186VCPc.192A>T (p.Arg64Ser)
c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.464A>T
n.455A>T
c.186A>T (p.Arg62Ser)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.211A>T
n.462A>T
n.430A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.196A>T
c.358A>T
n.388A>T
9g.35068001T>CCA464602476VCPc.192A>G (p.Arg64=)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.464A>G
n.455A>G
c.186A>G (p.Arg62=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.211A>G
n.462A>G
n.430A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.196A>G
c.358A>G
n.388A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068001T>GCA373294188VCPc.192A>C (p.Arg64Ser)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.464A>C
n.455A>C
c.186A>C (p.Arg62Ser)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.211A>C
n.462A>C
n.430A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.196A>C
c.358A>C
n.388A>C
9g.35068001T=CA1845849195VCPc.192A= (p.Arg64=)
c.57A= (p.Arg19=)
n.464A=
n.455A=
c.186A= (p.Arg62=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.211A=
n.462A=
n.430A=
c.*113A= (n.*113A=)
c.196A=
c.358A=
n.388A=
9g.35068002C>ACA373294199VCPc.191G>T (p.Arg64Ile)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.463G>T
n.454G>T
c.185G>T (p.Arg62Ile)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.210G>T
n.461G>T
n.429G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.195G>T
c.357G>T
n.387G>T
9g.35068002C>GCA373294193VCPc.191G>C (p.Arg64Thr)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.463G>C
n.454G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.210G>C
n.461G>C
n.429G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.195G>C
c.357G>C
n.387G>C
9g.35068002C>TCA373294196VCPc.191G>A (p.Arg64Lys)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.463G>A
n.454G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.210G>A
n.461G>A
n.429G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.195G>A
c.357G>A
n.387G>A
9g.35068003T>ACA373294201VCPc.190A>T (p.Arg64Ter)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.462A>T
n.453A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.209A>T
n.460A>T
n.428A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.194A>T
c.356A>T
n.386A>T
9g.35068003T>CCA373294205VCPc.190A>G (p.Arg64Gly)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.462A>G
n.453A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.209A>G
n.460A>G
n.428A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.194A>G
c.356A>G
n.386A>G
9g.35068003T>GCA464602477VCPc.190A>C (p.Arg64=)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.462A>C
n.453A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.209A>C
n.460A>C
n.428A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.194A>C
c.356A>C
n.386A>C
9g.35068004C>ACA373294209VCPc.189G>T (p.Lys63Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.461G>T
n.452G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.208G>T
n.459G>T
n.427G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.193G>T
c.355G>T
n.385G>T
9g.35068004C=CA1845849201VCPc.189G= (p.Lys63=)
c.54G= (p.Lys18=)
n.461G=
n.452G=
c.183G= (p.Lys61=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.208G=
n.459G=
n.427G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.193G=
c.355G=
n.385G=
9g.35068004C>GCA373294212VCPc.189G>C (p.Lys63Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.461G>C
n.452G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.208G>C
n.459G>C
n.427G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.193G>C
c.355G>C
n.385G>C
9g.35068004C>TCA5039534VCPc.189G>A (p.Lys63=)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.461G>A
n.452G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.208G>A
n.459G>A
n.427G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.193G>A
c.355G>A
n.385G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35068005T>ACA373294214VCPc.188A>T (p.Lys63Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.460A>T
n.451A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.207A>T
n.458A>T
n.426A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.192A>T
c.354A>T
n.384A>T
9g.35068005T>CCA373294219VCPc.188A>G (p.Lys63Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.460A>G
n.451A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.207A>G
n.458A>G
n.426A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.192A>G
c.354A>G
n.384A>G
9g.35068005T>GCA373294216VCPc.188A>C (p.Lys63Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.460A>C
n.451A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.207A>C
n.458A>C
n.426A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.192A>C
c.354A>C
n.384A>C
9g.35068006T>ACA373294224VCPc.187A>T (p.Lys63Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.459A>T
n.450A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.206A>T
n.457A>T
n.425A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.191A>T
c.353A>T
n.383A>T
9g.35068006T>CCA373294227VCPc.187A>G (p.Lys63Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.459A>G
n.450A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.206A>G
n.457A>G
n.425A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.191A>G
c.353A>G
n.383A>G
9g.35068006T>GCA373294230VCPc.187A>C (p.Lys63Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.459A>C
n.450A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.206A>C
n.457A>C
n.425A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.191A>C
c.353A>C
n.383A>C
9g.35068007C>ACA373294232VCPc.186G>T (p.Lys62Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.458G>T
n.449G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.205G>T
n.456G>T
n.424G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.190G>T
c.352G>T
n.382G>T
9g.35068007C>GCA373294233VCPc.186G>C (p.Lys62Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.458G>C
n.449G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.205G>C
n.456G>C
n.424G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.190G>C
c.352G>C
n.382G>C
9g.35068007C>TCA464602478VCPc.186G>A (p.Lys62=)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.458G>A
n.449G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.205G>A
n.456G>A
n.424G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.190G>A
c.352G>A
n.382G>A
9g.35068008T>ACA373294237VCPc.185A>T (p.Lys62Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.457A>T
n.448A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.204A>T
n.455A>T
n.423A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.189A>T
c.351A>T
n.381A>T
9g.35068008T>CCA10633918VCPc.185A>G (p.Lys62Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.457A>G
n.448A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.204A>G
n.455A>G
n.423A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.189A>G
c.351A>G
n.381A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35068008T>GCA373294243VCPc.185A>C (p.Lys62Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.457A>C
n.448A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.204A>C
n.455A>C
n.423A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.189A>C
c.351A>C
n.381A>C
COSMIC
9g.35068008T=CA1845849206VCPc.185A= (p.Lys62=)
c.50A= (p.Lys17=)
n.457A=
n.448A=
c.179A= (p.Lys60=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.204A=
n.455A=
n.423A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.189A=
c.351A=
n.381A=
9g.35068009T>ACA373294248VCPc.184A>T (p.Lys62Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.456A>T
n.447A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.203A>T
n.454A>T
n.422A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.188A>T
c.350A>T
n.380A>T
9g.35068009T>CCA373294250VCPc.184A>G (p.Lys62Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.456A>G
n.447A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.203A>G
n.454A>G
n.422A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.188A>G
c.350A>G
n.380A>G
9g.35068009T>GCA373294253VCPc.184A>C (p.Lys62Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.456A>C
n.447A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.203A>C
n.454A>C
n.422A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.188A>C
c.350A>C
n.380A>C
9g.35068010T>ACA464602479VCPc.183A>T (p.Gly61=)
c.48A>T (p.Gly16=)
n.455A>T
n.446A>T
c.177A>T (p.Gly59=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.202A>T
n.453A>T
n.421A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.187A>T
c.349A>T
n.379A>T
9g.35068010T>CCA464602480VCPc.183A>G (p.Gly61=)
c.48A>G (p.Gly16=)
n.455A>G
n.446A>G
c.177A>G (p.Gly59=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.202A>G
n.453A>G
n.421A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.187A>G
c.349A>G
n.379A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35068010T>GCA464602481VCPc.183A>C (p.Gly61=)
c.48A>C (p.Gly16=)
n.455A>C
n.446A>C
c.177A>C (p.Gly59=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.202A>C
n.453A>C
n.421A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.187A>C
c.349A>C
n.379A>C
9g.35068010T=CA1845849210VCPc.183A= (p.Gly61=)
c.48A= (p.Gly16=)
n.455A=
n.446A=
c.177A= (p.Gly59=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.202A=
n.453A=
n.421A=
c.*104A= (n.*104A=)
c.187A=
c.349A=
n.379A=
9g.35068011C>ACA373294261VCPc.182G>T (p.Gly61Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.454G>T
n.445G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.201G>T
n.452G>T
n.420G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.186G>T
c.348G>T
n.378G>T
9g.35068011C>GCA373294264VCPc.182G>C (p.Gly61Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.454G>C
n.445G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.201G>C
n.452G>C
n.420G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.186G>C
c.348G>C
n.378G>C
9g.35068011C>TCA373294257VCPc.182G>A (p.Gly61Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.454G>A
n.445G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.201G>A
n.452G>A
n.420G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.186G>A
c.348G>A
n.378G>A
9g.35068012C>ACA373294268VCPc.181G>T (p.Gly61Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.453G>T
n.444G>T
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.200G>T
n.451G>T
n.419G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.185G>T
c.347G>T
n.377G>T
9g.35068012C>GCA373294285VCPc.181G>C (p.Gly61Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.453G>C
n.444G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.200G>C
n.451G>C
n.419G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.185G>C
c.347G>C
n.377G>C
9g.35068012C>TCA373294281VCPc.181G>A (p.Gly61Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.453G>A
n.444G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.200G>A
n.451G>A
n.419G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.185G>A
c.347G>A
n.377G>A
9g.35068013T>ACA373294291VCPc.180A>T (p.Lys60Asn)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.452A>T
n.443A>T
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.199A>T
n.450A>T
n.418A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.184A>T
c.346A>T
n.376A>T
9g.35068013T>CCA464602482VCPc.180A>G (p.Lys60=)
c.45A>G (p.Lys15=)
n.452A>G
n.443A>G
c.174A>G (p.Lys58=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.199A>G
n.450A>G
n.418A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.184A>G
c.346A>G
n.376A>G
9g.35068013T>GCA373294292VCPc.180A>C (p.Lys60Asn)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.452A>C
n.443A>C
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.199A>C
n.450A>C
n.418A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.184A>C
c.346A>C
n.376A>C
9g.35068014T>ACA373294296VCPc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.451A>T
n.442A>T
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.198A>T
n.449A>T
n.417A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.183A>T
c.345A>T
n.375A>T
9g.35068014T>CCA373294299VCPc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.451A>G
n.442A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.198A>G
n.449A>G
n.417A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.183A>G
c.345A>G
n.375A>G
9g.35068014T>GCA373294301VCPc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.451A>C
n.442A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.198A>C
n.449A>C
n.417A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.183A>C
c.345A>C
n.375A>C
9g.35068015T>ACA373294306VCPc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.450A>T
n.441A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.197A>T
n.448A>T
n.416A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.182A>T
c.344A>T
n.374A>T
9g.35068015T>CCA373294307VCPc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.450A>G
n.441A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.197A>G
n.448A>G
n.416A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.182A>G
c.344A>G
n.374A>G
9g.35068015T>GCA373294310VCPc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.450A>C
n.441A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.197A>C
n.448A>C
n.416A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.182A>C
c.344A>C
n.374A>C
9g.35068016C>ACA464602484VCPc.177G>T (p.Leu59=)
c.42G>T (p.Leu14=)
n.449G>T
n.440G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.196G>T
n.447G>T
n.415G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.181G>T
c.343G>T
n.373G>T
9g.35068016C>GCA464602486VCPc.177G>C (p.Leu59=)
c.42G>C (p.Leu14=)
n.449G>C
n.440G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.196G>C
n.447G>C
n.415G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.181G>C
c.343G>C
n.373G>C
9g.35068016C>TCA464602487VCPc.177G>A (p.Leu59=)
c.42G>A (p.Leu14=)
n.449G>A
n.440G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.196G>A
n.447G>A
n.415G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.181G>A
c.343G>A
n.373G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.35068018_35068020delCA2783522418VCPc.175_177del (p.Leu59del)
c.40_42del (p.Leu14del)
n.447_449del
n.438_440del
c.169_171del (p.Leu57del)
c.*146_*148del (n.*146_*148del)
c.194_196del
n.445_447del
n.413_415del
c.*96_*98del (n.*96_*98del)
c.179_181del
c.341_343del
n.371_373del
9g.35068017A>CCA373294315VCPc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.448T>G
n.439T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.195T>G
n.446T>G
n.414T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.180T>G
c.342T>G
n.372T>G
9g.35068017A>GCA373294317VCPc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.448T>C
n.439T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.195T>C
n.446T>C
n.414T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.180T>C
c.342T>C
n.372T>C
9g.35068017A>TCA373294321VCPc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.448T>A
n.439T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.195T>A
n.446T>A
n.414T>A
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c.342T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched