Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35067873_35067874delinsCACA1845848867VCPc.302+17_302+18delinsTG (n.302+17_302+18delinsTG)
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9g.35067874A>CCA1845848872VCPc.302+17T>G (n.302+17T>G)
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n.498+17T>G
dbSNP
9g.35067878delCA918446268VCPc.302+17del (n.302+17del)
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n.572+17del
n.540+17del
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c.468+17del
n.498+17del
dbSNP gnomAD v4
9g.35067877A>CCA2689836592VCPc.302+14T>G (n.302+14T>G)
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gnomAD v4
9g.35067879C>ACA2689836595VCPc.302+12G>T (n.302+12G>T)
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gnomAD v4
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n.498+12G=
9g.35067879C>GCA2689836597VCPc.302+12G>C (n.302+12G>C)
c.167+12G>C (n.167+12G>C)
n.574+12G>C
n.565+12G>C
c.296+12G>C (n.296+12G>C)
c.*273+12G>C (n.*273+12G>C)
n.572+12G>C
n.540+12G>C
c.*223+12G>C (n.*223+12G>C)
c.468+12G>C
n.498+12G>C
gnomAD v4
9g.35067879C>TCA587241857VCPc.302+12G>A (n.302+12G>A)
c.167+12G>A (n.167+12G>A)
n.574+12G>A
n.565+12G>A
c.296+12G>A (n.296+12G>A)
c.*273+12G>A (n.*273+12G>A)
n.572+12G>A
n.540+12G>A
c.*223+12G>A (n.*223+12G>A)
c.468+12G>A
n.498+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067880C>GCA2579329625VCPc.302+11G>C (n.302+11G>C)
c.167+11G>C (n.167+11G>C)
n.574+11G>C
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n.572+11G>C
n.540+11G>C
c.*223+11G>C (n.*223+11G>C)
c.468+11G>C
n.498+11G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.35067881C>ACA2689836605VCPc.302+10G>T (n.302+10G>T)
c.167+10G>T (n.167+10G>T)
n.574+10G>T
n.565+10G>T
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n.572+10G>T
n.540+10G>T
c.*223+10G>T (n.*223+10G>T)
c.468+10G>T
n.498+10G>T
gnomAD v4
9g.35067881C=CA1845848883VCPc.302+10G= (n.302+10G=)
c.167+10G= (n.167+10G=)
n.574+10G=
n.565+10G=
c.296+10G= (n.296+10G=)
c.*273+10G= (n.*273+10G=)
n.572+10G=
n.540+10G=
c.*223+10G= (n.*223+10G=)
c.468+10G=
n.498+10G=
9g.35067881C>TCA5039518VCPc.302+10G>A (n.302+10G>A)
c.167+10G>A (n.167+10G>A)
n.574+10G>A
n.565+10G>A
c.296+10G>A (n.296+10G>A)
c.*273+10G>A (n.*273+10G>A)
n.572+10G>A
n.540+10G>A
c.*223+10G>A (n.*223+10G>A)
c.468+10G>A
n.498+10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067889_35067890dupCA5039519VCPc.302+8_302+9dup (n.302+8_302+9dup)
c.167+8_167+9dup (n.167+8_167+9dup)
n.574+8_574+9dup
n.565+8_565+9dup
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n.498+8_498+9dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067889_35067890delCA2580616173VCPc.302+8_302+9del (n.302+8_302+9del)
c.167+8_167+9del (n.167+8_167+9del)
n.574+8_574+9del
n.565+8_565+9del
c.296+8_296+9del (n.296+8_296+9del)
c.*273+8_*273+9del (n.*273+8_*273+9del)
n.572+8_572+9del
n.540+8_540+9del
c.*223+8_*223+9del (n.*223+8_*223+9del)
c.468+8_468+9del
n.498+8_498+9del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35067883A=CA1845848891VCPc.302+8T= (n.302+8T=)
c.167+8T= (n.167+8T=)
n.574+8T=
n.565+8T=
c.296+8T= (n.296+8T=)
c.*273+8T= (n.*273+8T=)
n.572+8T=
n.540+8T=
c.*223+8T= (n.*223+8T=)
c.468+8T=
n.498+8T=
9g.35067883A>CCA5039520VCPc.302+8T>G (n.302+8T>G)
c.167+8T>G (n.167+8T>G)
n.574+8T>G
n.565+8T>G
c.296+8T>G (n.296+8T>G)
c.*273+8T>G (n.*273+8T>G)
n.572+8T>G
n.540+8T>G
c.*223+8T>G (n.*223+8T>G)
c.468+8T>G
n.498+8T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067884C=CA1845848895VCPc.302+7G= (n.302+7G=)
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c.468+7G=
n.498+7G=
9g.35067884C>TCA1845848896VCPc.302+7G>A (n.302+7G>A)
c.167+7G>A (n.167+7G>A)
n.574+7G>A
n.565+7G>A
c.296+7G>A (n.296+7G>A)
c.*273+7G>A (n.*273+7G>A)
n.572+7G>A
n.540+7G>A
c.*223+7G>A (n.*223+7G>A)
c.468+7G>A
n.498+7G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35067885A>GCA2579329626VCPc.302+6T>C (n.302+6T>C)
c.167+6T>C (n.167+6T>C)
n.574+6T>C
n.565+6T>C
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c.*273+6T>C (n.*273+6T>C)
n.572+6T>C
n.540+6T>C
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c.468+6T>C
n.498+6T>C
gnomAD v4
9g.35067886C=CA1845848899VCPc.302+5G= (n.302+5G=)
c.167+5G= (n.167+5G=)
n.574+5G=
n.565+5G=
c.296+5G= (n.296+5G=)
c.*273+5G= (n.*273+5G=)
n.572+5G=
n.540+5G=
c.*223+5G= (n.*223+5G=)
c.468+5G=
n.498+5G=
9g.35067886C>TCA587241871VCPc.302+5G>A (n.302+5G>A)
c.167+5G>A (n.167+5G>A)
n.574+5G>A
n.565+5G>A
c.296+5G>A (n.296+5G>A)
c.*273+5G>A (n.*273+5G>A)
n.572+5G>A
n.540+5G>A
c.*223+5G>A (n.*223+5G>A)
c.468+5G>A
n.498+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067887A>CCA2689836613VCPc.302+4T>G (n.302+4T>G)
c.167+4T>G (n.167+4T>G)
n.574+4T>G
n.565+4T>G
c.296+4T>G (n.296+4T>G)
c.*273+4T>G (n.*273+4T>G)
n.572+4T>G
n.540+4T>G
c.*223+4T>G (n.*223+4T>G)
c.468+4T>G
n.498+4T>G
gnomAD v4
9g.35067887A>GCA2689836615VCPc.302+4T>C (n.302+4T>C)
c.167+4T>C (n.167+4T>C)
n.574+4T>C
n.565+4T>C
c.296+4T>C (n.296+4T>C)
c.*273+4T>C (n.*273+4T>C)
n.572+4T>C
n.540+4T>C
c.*223+4T>C (n.*223+4T>C)
c.468+4T>C
n.498+4T>C
gnomAD v4
9g.35067887_35067888delinsACCA1845848901VCPc.302+3_302+4delinsGT (n.302+3_302+4delinsGT)
c.167+3_167+4delinsGT (n.167+3_167+4delinsGT)
n.574+3_574+4delinsGT
n.565+3_565+4delinsGT
c.296+3_296+4delinsGT (n.296+3_296+4delinsGT)
c.*273+3_*273+4delinsGT (n.*273+3_*273+4delinsGT)
n.572+3_572+4delinsGT
n.540+3_540+4delinsGT
c.*223+3_*223+4delinsGT (n.*223+3_*223+4delinsGT)
c.468+3_468+4delinsGT
n.498+3_498+4delinsGT
9g.35067888delCA863534128VCPc.302+3del (n.302+3del)
c.167+3del (n.167+3del)
n.574+3del
n.565+3del
c.296+3del (n.296+3del)
c.*273+3del (n.*273+3del)
n.572+3del
n.540+3del
c.*223+3del (n.*223+3del)
c.468+3del
n.498+3del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067888C=CA1845848903VCPc.302+3G= (n.302+3G=)
c.167+3G= (n.167+3G=)
n.574+3G=
n.565+3G=
c.296+3G= (n.296+3G=)
c.*273+3G= (n.*273+3G=)
n.572+3G=
n.540+3G=
c.*223+3G= (n.*223+3G=)
c.468+3G=
n.498+3G=
9g.35067888C>TCA5039521VCPc.302+3G>A (n.302+3G>A)
c.167+3G>A (n.167+3G>A)
n.574+3G>A
n.565+3G>A
c.296+3G>A (n.296+3G>A)
c.*273+3G>A (n.*273+3G>A)
n.572+3G>A
n.540+3G>A
c.*223+3G>A (n.*223+3G>A)
c.468+3G>A
n.498+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067889A>CCA373293173VCPc.302+2T>G (n.302+2T>G)
c.167+2T>G (n.167+2T>G)
n.574+2T>G
n.565+2T>G
c.296+2T>G (n.296+2T>G)
c.*273+2T>G (n.*273+2T>G)
n.572+2T>G
n.540+2T>G
c.*223+2T>G (n.*223+2T>G)
c.468+2T>G
n.498+2T>G
9g.35067889A>GCA373293170VCPc.302+2T>C (n.302+2T>C)
c.167+2T>C (n.167+2T>C)
n.574+2T>C
n.565+2T>C
c.296+2T>C (n.296+2T>C)
c.*273+2T>C (n.*273+2T>C)
n.572+2T>C
n.540+2T>C
c.*223+2T>C (n.*223+2T>C)
c.468+2T>C
n.498+2T>C
9g.35067889A>TCA373293166VCPc.302+2T>A (n.302+2T>A)
c.167+2T>A (n.167+2T>A)
n.574+2T>A
n.565+2T>A
c.296+2T>A (n.296+2T>A)
c.*273+2T>A (n.*273+2T>A)
n.572+2T>A
n.540+2T>A
c.*223+2T>A (n.*223+2T>A)
c.468+2T>A
n.498+2T>A
9g.35067890C>ACA373293181VCPc.302+1G>T (n.302+1G>T)
c.167+1G>T (n.167+1G>T)
n.574+1G>T
n.565+1G>T
c.296+1G>T (n.296+1G>T)
c.*273+1G>T (n.*273+1G>T)
n.572+1G>T
n.540+1G>T
c.*223+1G>T (n.*223+1G>T)
c.468+1G>T
n.498+1G>T
9g.35067890C>GCA373293184VCPc.302+1G>C (n.302+1G>C)
c.167+1G>C (n.167+1G>C)
n.574+1G>C
n.565+1G>C
c.296+1G>C (n.296+1G>C)
c.*273+1G>C (n.*273+1G>C)
n.572+1G>C
n.540+1G>C
c.*223+1G>C (n.*223+1G>C)
c.468+1G>C
n.498+1G>C
9g.35067890C>TCA373293187VCPc.302+1G>A (n.302+1G>A)
c.167+1G>A (n.167+1G>A)
n.574+1G>A
n.565+1G>A
c.296+1G>A (n.296+1G>A)
c.*273+1G>A (n.*273+1G>A)
n.572+1G>A
n.540+1G>A
c.*223+1G>A (n.*223+1G>A)
c.468+1G>A
n.498+1G>A
9g.35067891C>ACA373293195VCPc.302G>T (p.Ser101Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.574G>T
n.565G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.321G>T
n.572G>T
n.540G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.167G>T (p.Arg56Met)
c.306G>T
c.167G>T
c.468G>T
n.498G>T
9g.35067891C>GCA373293201VCPc.302G>C (p.Ser101Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.574G>C
n.565G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.321G>C
n.572G>C
n.540G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.306G>C
c.167G>C
c.468G>C
n.498G>C
9g.35067891C>TCA373293205VCPc.302G>A (p.Ser101Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.574G>A
n.565G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.321G>A
n.572G>A
n.540G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.306G>A
c.167G>A
c.468G>A
n.498G>A
9g.35067892T>ACA373293211VCPc.301A>T (p.Ser101Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.573A>T
n.564A>T
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.320A>T
n.571A>T
n.539A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.166A>T (p.Arg56Trp)
c.305A>T
c.166A>T
c.467A>T
n.497A>T
9g.35067892T>CCA373293218VCPc.301A>G (p.Ser101Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.573A>G
n.564A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.320A>G
n.571A>G
n.539A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.305A>G
c.166A>G
c.467A>G
n.497A>G
9g.35067892T>GCA373293214VCPc.301A>C (p.Ser101Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.573A>C
n.564A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.320A>C
n.571A>C
n.539A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.166A>C (p.Arg56=)
c.305A>C
c.166A>C
c.467A>C
n.497A>C
9g.35067893G>ACA464602214VCPc.300C>T (p.Ile100=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.572C>T
n.563C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.319C>T
n.570C>T
n.538C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.304C>T
c.466C>T
n.496C>T
9g.35067893G>CCA373293221VCPc.300C>G (p.Ile100Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.572C>G
n.563C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.319C>G
n.570C>G
n.538C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.304C>G
c.466C>G
n.496C>G
dbSNP
9g.35067893G=CA1845848920VCPc.300C= (p.Ile100=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.572C=
n.563C=
c.294C= (p.Ile98=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.319C=
n.570C=
n.538C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.304C=
c.466C=
n.496C=
9g.35067893G>TCA464602216VCPc.300C>A (p.Ile100=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.572C>A
n.563C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.319C>A
n.570C>A
n.538C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.304C>A
c.466C>A
n.496C>A
gnomAD v4
9g.35067894A>CCA373293228VCPc.299T>G (p.Ile100Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.571T>G
n.562T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.318T>G
n.569T>G
n.537T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.303T>G
c.465T>G
n.495T>G
9g.35067894A>GCA373293233VCPc.299T>C (p.Ile100Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.571T>C
n.562T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.318T>C
n.569T>C
n.537T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.303T>C
c.465T>C
n.495T>C
gnomAD v4
9g.35067894A>TCA373293238VCPc.299T>A (p.Ile100Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.571T>A
n.562T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.318T>A
n.569T>A
n.537T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.303T>A
c.465T>A
n.495T>A
9g.35067895T>ACA373293242VCPc.298A>T (p.Ile100Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.570A>T
n.561A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.317A>T
n.568A>T
n.536A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.302A>T
c.464A>T
n.494A>T
9g.35067895T>CCA5039522VCPc.298A>G (p.Ile100Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.570A>G
n.561A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.317A>G
n.568A>G
n.536A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.302A>G
c.464A>G
n.494A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067895T>GCA192683120VCPc.298A>C (p.Ile100Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.570A>C
n.561A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.317A>C
n.568A>C
n.536A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.302A>C
c.464A>C
n.494A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067895T=CA1845848922VCPc.298A= (p.Ile100=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.570A=
n.561A=
c.292A= (p.Ile98=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.317A=
n.568A=
n.536A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.302A=
c.464A=
n.494A=
9g.35067896G>ACA464602237VCPc.297C>T (p.Val99=)
c.162C>T (p.Val54=)
n.569C>T
n.560C>T
c.291C>T (p.Val97=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.316C>T
n.567C>T
n.535C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.301C>T
c.463C>T
n.493C>T
9g.35067896G>CCA464602239VCPc.297C>G (p.Val99=)
c.162C>G (p.Val54=)
n.569C>G
n.560C>G
c.291C>G (p.Val97=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.316C>G
n.567C>G
n.535C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.301C>G
c.463C>G
n.493C>G
9g.35067896G=CA1845848931VCPc.297C= (p.Val99=)
c.162C= (p.Val54=)
n.569C=
n.560C=
c.291C= (p.Val97=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.316C=
n.567C=
n.535C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.301C=
c.463C=
n.493C=
9g.35067896G>TCA5039523VCPc.297C>A (p.Val99=)
c.162C>A (p.Val54=)
n.569C>A
n.560C>A
c.291C>A (p.Val97=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.316C>A
n.567C>A
n.535C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.301C>A
c.463C>A
n.493C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067897A>CCA373293249VCPc.296T>G (p.Val99Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.568T>G
n.559T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.315T>G
n.566T>G
n.534T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.300T>G
c.462T>G
n.492T>G
9g.35067897A>GCA373293250VCPc.296T>C (p.Val99Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.568T>C
n.559T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.315T>C
n.566T>C
n.534T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.300T>C
c.462T>C
n.492T>C
gnomAD v4
9g.35067897A>TCA373293253VCPc.296T>A (p.Val99Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.568T>A
n.559T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.315T>A
n.566T>A
n.534T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.300T>A
c.462T>A
n.492T>A
9g.35067898C>ACA373293256VCPc.295G>T (p.Val99Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.567G>T
n.558G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.314G>T
n.565G>T
n.533G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.299G>T
c.461G>T
n.491G>T
9g.35067898C>GCA373293263VCPc.295G>C (p.Val99Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.567G>C
n.558G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.314G>C
n.565G>C
n.533G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.299G>C
c.461G>C
n.491G>C
9g.35067898C>TCA373293259VCPc.295G>A (p.Val99Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.567G>A
n.558G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.314G>A
n.565G>A
n.533G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.299G>A
c.461G>A
n.491G>A
9g.35067899A=CA1845848947VCPc.294T= (p.Asp98=)
c.159T= (p.Asp53=)
n.566T=
n.557T=
c.288T= (p.Asp96=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.313T=
n.564T=
n.532T=
c.*215T= (n.*215T=)
c.298T=
c.460T=
n.490T=
9g.35067899A>CCA373293265VCPc.294T>G (p.Asp98Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.566T>G
n.557T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.313T>G
n.564T>G
n.532T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.298T>G
c.460T>G
n.490T>G
9g.35067899A>GCA464602246VCPc.294T>C (p.Asp98=)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.566T>C
n.557T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.313T>C
n.564T>C
n.532T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.298T>C
c.460T>C
n.490T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.35067899A>TCA373293267VCPc.294T>A (p.Asp98Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.566T>A
n.557T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.313T>A
n.564T>A
n.532T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.298T>A
c.460T>A
n.490T>A
ClinVar dbSNP
9g.35067900T>ACA373293270VCPc.293A>T (p.Asp98Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.565A>T
n.556A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.312A>T
n.563A>T
n.531A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.297A>T
c.459A>T
n.489A>T
9g.35067900T>CCA373293271VCPc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.565A>G
n.556A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.312A>G
n.563A>G
n.531A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.297A>G
c.459A>G
n.489A>G
9g.35067900T>GCA373293272VCPc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.565A>C
n.556A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.312A>C
n.563A>C
n.531A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.297A>C
c.459A>C
n.489A>C
9g.35067901C>ACA373293275VCPc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.564G>T
n.555G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.311G>T
n.562G>T
n.530G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.296G>T
c.458G>T
n.488G>T
9g.35067901C>GCA373293278VCPc.292G>C (p.Asp98His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.564G>C
n.555G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.311G>C
n.562G>C
n.530G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.296G>C
c.458G>C
n.488G>C
9g.35067901C>TCA373293281VCPc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.564G>A
n.555G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.311G>A
n.562G>A
n.530G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.296G>A
c.458G>A
n.488G>A
9g.35067902C>ACA464602251VCPc.291G>T (p.Gly97=)
c.156G>T (p.Gly52=)
n.563G>T
n.554G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.310G>T
n.561G>T
n.529G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.295G>T
c.457G>T
n.487G>T
9g.35067902C=CA1845848957VCPc.291G= (p.Gly97=)
c.156G= (p.Gly52=)
n.563G=
n.554G=
c.285G= (p.Gly95=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.310G=
n.561G=
n.529G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.295G=
c.457G=
n.487G=
9g.35067902C>GCA464602252VCPc.291G>C (p.Gly97=)
c.156G>C (p.Gly52=)
n.563G>C
n.554G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.310G>C
n.561G>C
n.529G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.295G>C
c.457G>C
n.487G>C
9g.35067902C>TCA5039524VCPc.291G>A (p.Gly97=)
c.156G>A (p.Gly52=)
n.563G>A
n.554G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.310G>A
n.561G>A
n.529G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.295G>A
c.457G>A
n.487G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067903C>ACA373293291VCPc.290G>T (p.Gly97Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.562G>T
n.553G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.309G>T
n.560G>T
n.528G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.294G>T
c.456G>T
n.486G>T
9g.35067903C=CA1845848970VCPc.290G= (p.Gly97=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.562G=
n.553G=
c.284G= (p.Gly95=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.309G=
n.560G=
n.528G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.294G=
c.456G=
n.486G=
9g.35067903C>GCA373293294VCPc.290G>C (p.Gly97Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.562G>C
n.553G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.309G>C
n.560G>C
n.528G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.294G>C
c.456G>C
n.486G>C
9g.35067903C>TCA213389VCPc.290G>A (p.Gly97Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.562G>A
n.553G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.309G>A
n.560G>A
n.528G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.294G>A
c.456G>A
n.486G>A
ClinVar dbSNP
9g.35067904C>ACA373293324VCPc.289G>T (p.Gly97Trp)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
n.561G>T
n.552G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.308G>T
n.559G>T
n.527G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.293G>T
c.455G>T
n.485G>T
9g.35067904C>GCA373293320VCPc.289G>C (p.Gly97Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.561G>C
n.552G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.308G>C
n.559G>C
n.527G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.293G>C
c.455G>C
n.485G>C
9g.35067904C>TCA373293308VCPc.289G>A (p.Gly97Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.561G>A
n.552G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.308G>A
n.559G>A
n.527G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.293G>A
c.455G>A
n.485G>A
9g.35067905T>ACA464602271VCPc.288A>T (p.Leu96=)
c.153A>T (p.Leu51=)
n.560A>T
n.551A>T
c.282A>T (p.Leu94=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.307A>T
n.558A>T
n.526A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.292A>T
c.454A>T
n.484A>T
9g.35067905T>CCA5039525VCPc.288A>G (p.Leu96=)
c.153A>G (p.Leu51=)
n.560A>G
n.551A>G
c.282A>G (p.Leu94=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.307A>G
n.558A>G
n.526A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.292A>G
c.454A>G
n.484A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067905T>GCA464602273VCPc.288A>C (p.Leu96=)
c.153A>C (p.Leu51=)
n.560A>C
n.551A>C
c.282A>C (p.Leu94=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.307A>C
n.558A>C
n.526A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.292A>C
c.454A>C
n.484A>C
dbSNP
9g.35067905T=CA1845848980VCPc.288A= (p.Leu96=)
c.153A= (p.Leu51=)
n.560A=
n.551A=
c.282A= (p.Leu94=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.307A=
n.558A=
n.526A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.292A=
c.454A=
n.484A=
9g.35067906A>CCA373293333VCPc.287T>G (p.Leu96Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.559T>G
n.550T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.306T>G
n.557T>G
n.525T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.291T>G
c.453T>G
n.483T>G
9g.35067906A>GCA373293336VCPc.287T>C (p.Leu96Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.559T>C
n.550T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.306T>C
n.557T>C
n.525T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.291T>C
c.453T>C
n.483T>C
9g.35067906A>TCA373293338VCPc.287T>A (p.Leu96Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.559T>A
n.550T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.306T>A
n.557T>A
n.525T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.291T>A
c.453T>A
n.483T>A
9g.35067907G>ACA464602277VCPc.286C>T (p.Leu96=)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.558C>T
n.549C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.305C>T
n.556C>T
n.524C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.290C>T
c.452C>T
n.482C>T
9g.35067907G>CCA373293339VCPc.286C>G (p.Leu96Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.558C>G
n.549C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.305C>G
n.556C>G
n.524C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.290C>G
c.452C>G
n.482C>G
gnomAD v4
9g.35067907G>TCA373293340VCPc.286C>A (p.Leu96Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.558C>A
n.549C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.305C>A
n.556C>A
n.524C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.290C>A
c.452C>A
n.482C>A
9g.35067908G>ACA464602286VCPc.285C>T (p.Arg95=)
c.150C>T (p.Arg50=)
n.557C>T
n.548C>T
c.279C>T (p.Arg93=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.304C>T
n.555C>T
n.523C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.289C>T
c.451C>T
n.481C>T
9g.35067908G>CCA464602287VCPc.285C>G (p.Arg95=)
c.150C>G (p.Arg50=)
n.557C>G
n.548C>G
c.279C>G (p.Arg93=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.304C>G
n.555C>G
n.523C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.289C>G
c.451C>G
n.481C>G
9g.35067908G>TCA464602288VCPc.285C>A (p.Arg95=)
c.150C>A (p.Arg50=)
n.557C>A
n.548C>A
c.279C>A (p.Arg93=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.304C>A
n.555C>A
n.523C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.289C>A
c.451C>A
n.481C>A
9g.35067909C>ACA373293343VCPc.284G>T (p.Arg95Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.556G>T
n.547G>T
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.303G>T
n.554G>T
n.522G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.288G>T
c.450G>T
n.480G>T
9g.35067909C=CA1845848988VCPc.284G= (p.Arg95=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.556G=
n.547G=
c.278G= (p.Arg93=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.303G=
n.554G=
n.522G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.288G=
c.450G=
n.480G=
9g.35067909C>GCA373293355VCPc.284G>C (p.Arg95Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.556G>C
n.547G>C
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.303G>C
n.554G>C
n.522G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.288G>C
c.450G>C
n.480G>C
ClinVar dbSNP
9g.35067909C>TCA5039526VCPc.284G>A (p.Arg95His)
c.149G>A (p.Arg50His)
n.556G>A
n.547G>A
c.278G>A (p.Arg93His)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.303G>A
n.554G>A
n.522G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.288G>A
c.450G>A
n.480G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067910G>ACA10603200VCPc.283C>T (p.Arg95Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.555C>T
n.546C>T
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.302C>T
n.553C>T
n.521C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.287C>T
c.449C>T
n.479C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067910G>CCA254402VCPc.283C>G (p.Arg95Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.555C>G
n.546C>G
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.302C>G
n.553C>G
n.521C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.287C>G
c.449C>G
n.479C>G
ClinVar dbSNP
9g.35067910G=CA1845848997VCPc.283C= (p.Arg95=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.555C=
n.546C=
c.277C= (p.Arg93=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.302C=
n.553C=
n.521C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.287C=
c.449C=
n.479C=
9g.35067910G>TCA373293362VCPc.283C>A (p.Arg95Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.555C>A
n.546C>A
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.302C>A
n.553C>A
n.521C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.287C>A
c.449C>A
n.479C>A
ClinVar
9g.35067911T>ACA464602300VCPc.282A>T (p.Val94=)
c.147A>T (p.Val49=)
n.554A>T
n.545A>T
c.276A>T (p.Val92=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.301A>T
n.552A>T
n.520A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.286A>T
c.448A>T
n.478A>T
9g.35067911T>CCA464602302VCPc.282A>G (p.Val94=)
c.147A>G (p.Val49=)
n.554A>G
n.545A>G
c.276A>G (p.Val92=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.301A>G
n.552A>G
n.520A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.286A>G
c.448A>G
n.478A>G
9g.35067911T>GCA464602301VCPc.282A>C (p.Val94=)
c.147A>C (p.Val49=)
n.554A>C
n.545A>C
c.276A>C (p.Val92=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.301A>C
n.552A>C
n.520A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.286A>C
c.448A>C
n.478A>C
9g.35067912A>CCA373293371VCPc.281T>G (p.Val94Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.553T>G
n.544T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.300T>G
n.551T>G
n.519T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.285T>G
c.447T>G
n.477T>G
9g.35067912A>GCA373293384VCPc.281T>C (p.Val94Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.553T>C
n.544T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.300T>C
n.551T>C
n.519T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.285T>C
c.447T>C
n.477T>C
9g.35067912A>TCA373293369VCPc.281T>A (p.Val94Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.553T>A
n.544T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.300T>A
n.551T>A
n.519T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.285T>A
c.447T>A
n.477T>A
9g.35067913C>ACA192683153VCPc.280G>T (p.Val94Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.552G>T
n.543G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.299G>T
n.550G>T
n.518G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.284G>T
c.446G>T
n.476G>T
dbSNP
9g.35067913C=CA1845849007VCPc.280G= (p.Val94=)
c.145G= (p.Val49=)
n.552G=
n.543G=
c.274G= (p.Val92=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.299G=
n.550G=
n.518G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.284G=
c.446G=
n.476G=
9g.35067913C>GCA373293387VCPc.280G>C (p.Val94Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.552G>C
n.543G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.299G>C
n.550G>C
n.518G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.284G>C
c.446G>C
n.476G>C
9g.35067913C>TCA373293389VCPc.280G>A (p.Val94Ile)
c.145G>A (p.Val49Ile)
n.552G>A
n.543G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.299G>A
n.550G>A
n.518G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.284G>A
c.446G>A
n.476G>A
9g.35067914A>CCA464602309VCPc.279T>G (p.Arg93=)
c.144T>G (p.Arg48=)
n.551T>G
n.542T>G
c.273T>G (p.Arg91=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.298T>G
n.549T>G
n.517T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.283T>G
c.445T>G
n.475T>G
9g.35067914A>GCA464602311VCPc.279T>C (p.Arg93=)
c.144T>C (p.Arg48=)
n.551T>C
n.542T>C
c.273T>C (p.Arg91=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.298T>C
n.549T>C
n.517T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.283T>C
c.445T>C
n.475T>C
9g.35067914A>TCA464602312VCPc.279T>A (p.Arg93=)
c.144T>A (p.Arg48=)
n.551T>A
n.542T>A
c.273T>A (p.Arg91=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.298T>A
n.549T>A
n.517T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.283T>A
c.445T>A
n.475T>A
9g.35067915C>ACA373293392VCPc.278G>T (p.Arg93Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.550G>T
n.541G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.297G>T
n.548G>T
n.516G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.282G>T
c.444G>T
n.474G>T
9g.35067915C=CA1845849014VCPc.278G= (p.Arg93=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.550G=
n.541G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.297G=
n.548G=
n.516G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.282G=
c.444G=
n.474G=
9g.35067915C>GCA373293399VCPc.278G>C (p.Arg93Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.550G>C
n.541G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.297G>C
n.548G>C
n.516G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.282G>C
c.444G>C
n.474G>C
9g.35067915C>TCA5039527VCPc.278G>A (p.Arg93His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.550G>A
n.541G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.297G>A
n.548G>A
n.516G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.282G>A
c.444G>A
n.474G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067916G>ACA373293400VCPc.277C>T (p.Arg93Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.549C>T
n.540C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.296C>T
n.547C>T
n.515C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.281C>T
c.443C>T
n.473C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.35067916G>CCA373293403VCPc.277C>G (p.Arg93Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.549C>G
n.540C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.296C>G
n.547C>G
n.515C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.281C>G
c.443C>G
n.473C>G
9g.35067916G=CA1845849027VCPc.277C= (p.Arg93=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.549C=
n.540C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.296C=
n.547C=
n.515C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.281C=
c.443C=
n.473C=
9g.35067916G>TCA373293407VCPc.277C>A (p.Arg93Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.549C>A
n.540C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.296C>A
n.547C>A
n.515C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.281C>A
c.443C>A
n.473C>A
9g.35067917A>CCA464602322VCPc.276T>G (p.Leu92=)
c.141T>G (p.Leu47=)
n.548T>G
n.539T>G
c.270T>G (p.Leu90=)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.295T>G
n.546T>G
n.514T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.280T>G
c.442T>G
n.472T>G
9g.35067917A>GCA464602324VCPc.276T>C (p.Leu92=)
c.141T>C (p.Leu47=)
n.548T>C
n.539T>C
c.270T>C (p.Leu90=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.295T>C
n.546T>C
n.514T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.280T>C
c.442T>C
n.472T>C
9g.35067917A>TCA464602326VCPc.276T>A (p.Leu92=)
c.141T>A (p.Leu47=)
n.548T>A
n.539T>A
c.270T>A (p.Leu90=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.295T>A
n.546T>A
n.514T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.280T>A
c.442T>A
n.472T>A
9g.35067918A>CCA373293416VCPc.275T>G (p.Leu92Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.547T>G
n.538T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.294T>G
n.545T>G
n.513T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.279T>G
c.441T>G
n.471T>G
9g.35067918A>GCA373293446VCPc.275T>C (p.Leu92Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.547T>C
n.538T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.294T>C
n.545T>C
n.513T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.279T>C
c.441T>C
n.471T>C
9g.35067918A>TCA373293459VCPc.275T>A (p.Leu92His)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.547T>A
n.538T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.294T>A
n.545T>A
n.513T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.279T>A
c.441T>A
n.471T>A
9g.35067919G>ACA373293469VCPc.274C>T (p.Leu92Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.546C>T
n.537C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.293C>T
n.544C>T
n.512C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.278C>T
c.440C>T
n.470C>T
dbSNP
9g.35067919G>CCA373293462VCPc.274C>G (p.Leu92Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.546C>G
n.537C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.293C>G
n.544C>G
n.512C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.278C>G
c.440C>G
n.470C>G
9g.35067919G=CA1845849036VCPc.274C= (p.Leu92=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.546C=
n.537C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.293C=
n.544C=
n.512C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.278C=
c.440C=
n.470C=
9g.35067919G>TCA373293466VCPc.274C>A (p.Leu92Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.546C>A
n.537C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.293C>A
n.544C>A
n.512C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.278C>A
c.440C>A
n.470C>A
9g.35067920G>ACA464602332VCPc.273C>T (p.Asn91=)
c.138C>T (p.Asn46=)
n.545C>T
n.536C>T
c.267C>T (p.Asn89=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.292C>T
n.543C>T
n.511C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.277C>T
c.439C>T
n.469C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35067920G>CCA373293470VCPc.273C>G (p.Asn91Lys)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.545C>G
n.536C>G
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.292C>G
n.543C>G
n.511C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.277C>G
c.439C>G
n.469C>G
ClinVar dbSNP
9g.35067920G=CA1845849039VCPc.273C= (p.Asn91=)
c.138C= (p.Asn46=)
n.545C=
n.536C=
c.267C= (p.Asn89=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.292C=
n.543C=
n.511C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.277C=
c.439C=
n.469C=
9g.35067920G>TCA373293471VCPc.273C>A (p.Asn91Lys)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.545C>A
n.536C>A
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.292C>A
n.543C>A
n.511C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.277C>A
c.439C>A
n.469C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.35067921T>ACA373293472VCPc.272A>T (p.Asn91Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.544A>T
n.535A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.291A>T
n.542A>T
n.510A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.276A>T
c.438A>T
n.468A>T
9g.35067921T>CCA373293476VCPc.272A>G (p.Asn91Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.544A>G
n.535A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.291A>G
n.542A>G
n.510A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.276A>G
c.438A>G
n.468A>G
9g.35067921T>GCA373293479VCPc.272A>C (p.Asn91Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.544A>C
n.535A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.291A>C
n.542A>C
n.510A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.276A>C
c.438A>C
n.468A>C
9g.35067922T>ACA279635VCPc.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.543A>T
n.534A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.290A>T
n.541A>T
n.509A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.275A>T
c.437A>T
n.467A>T
ClinVar dbSNP
9g.35067922T>CCA373293496VCPc.271A>G (p.Asn91Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.543A>G
n.534A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.290A>G
n.541A>G
n.509A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.275A>G
c.437A>G
n.467A>G
9g.35067922T>GCA373293499VCPc.271A>C (p.Asn91His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.543A>C
n.534A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.290A>C
n.541A>C
n.509A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.275A>C
c.437A>C
n.467A>C
9g.35067922T=CA1845849045VCPc.271A= (p.Asn91=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.543A=
n.534A=
c.265A= (p.Asn89=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.290A=
n.541A=
n.509A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.275A=
c.437A=
n.467A=
9g.35067923A>CCA373293500VCPc.270T>G (p.Asn90Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.542T>G
n.533T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.289T>G
n.540T>G
n.508T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.274T>G
c.436T>G
n.466T>G
9g.35067923A>GCA464602336VCPc.270T>C (p.Asn90=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.542T>C
n.533T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.289T>C
n.540T>C
n.508T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.274T>C
c.436T>C
n.466T>C
9g.35067923A>TCA373293501VCPc.270T>A (p.Asn90Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.542T>A
n.533T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.289T>A
n.540T>A
n.508T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.274T>A
c.436T>A
n.466T>A
9g.35067924T>ACA373293506VCPc.269A>T (p.Asn90Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.541A>T
n.532A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.288A>T
n.539A>T
n.507A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.273A>T
c.435A>T
n.465A>T
gnomAD v4
9g.35067924T>CCA373293514VCPc.269A>G (p.Asn90Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.541A>G
n.532A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.288A>G
n.539A>G
n.507A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.273A>G
c.435A>G
n.465A>G
9g.35067924T>GCA373293527VCPc.269A>C (p.Asn90Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.541A>C
n.532A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.288A>C
n.539A>C
n.507A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.273A>C
c.435A>C
n.465A>C
9g.35067925T>ACA373293544VCPc.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.540A>T
n.531A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.287A>T
n.538A>T
n.506A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.272A>T
c.434A>T
n.464A>T
9g.35067925T>CCA373293547VCPc.268A>G (p.Asn90Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.540A>G
n.531A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.287A>G
n.538A>G
n.506A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.272A>G
c.434A>G
n.464A>G
ClinVar dbSNP
9g.35067925T>GCA373293535VCPc.268A>C (p.Asn90His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.540A>C
n.531A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.287A>C
n.538A>C
n.506A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.272A>C
c.434A>C
n.464A>C
9g.35067925T=CA1845849049VCPc.268A= (p.Asn90=)
c.133A= (p.Asn45=)
n.540A=
n.531A=
c.262A= (p.Asn88=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.287A=
n.538A=
n.506A=
c.*189A= (n.*189A=)
c.272A=
c.434A=
n.464A=
9g.35067926C>ACA464602346VCPc.267G>T (p.Arg89=)
c.132G>T (p.Arg44=)
n.539G>T
n.530G>T
c.261G>T (p.Arg87=)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.286G>T
n.537G>T
n.505G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.271G>T
c.433G>T
n.463G>T
9g.35067926C>GCA464602347VCPc.267G>C (p.Arg89=)
c.132G>C (p.Arg44=)
n.539G>C
n.530G>C
c.261G>C (p.Arg87=)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.286G>C
n.537G>C
n.505G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.271G>C
c.433G>C
n.463G>C
9g.35067926C>TCA464602348VCPc.267G>A (p.Arg89=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.539G>A
n.530G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.286G>A
n.537G>A
n.505G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.271G>A
c.433G>A
n.463G>A
9g.35067927C>ACA373293553VCPc.266G>T (p.Arg89Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.538G>T
n.529G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.285G>T
n.536G>T
n.504G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.270G>T
c.432G>T
n.462G>T
9g.35067927C=CA1845849055VCPc.266G= (p.Arg89=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.538G=
n.529G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.285G=
n.536G=
n.504G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.270G=
c.432G=
n.462G=
9g.35067927C>GCA373293551VCPc.266G>C (p.Arg89Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.538G>C
n.529G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.285G>C
n.536G>C
n.504G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.270G>C
c.432G>C
n.462G>C
9g.35067927C>TCA192683160VCPc.266G>A (p.Arg89Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.538G>A
n.529G>A
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.285G>A
n.536G>A
n.504G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.270G>A
c.432G>A
n.462G>A
ClinVar dbSNP
9g.35067928delCA2573053175VCPc.265del (p.Arg89GlyfsTer8)
c.130del (p.Arg44GlyfsTer8)
n.537del
n.528del
c.259del (p.Arg87GlyfsTer8)
c.*236del (n.*236del)
c.284del
n.535del
n.503del
c.*186del (n.*186del)
c.269del
c.431del
n.461del
ClinVar dbSNP
9g.35067928G>ACA373293559VCPc.265C>T (p.Arg89Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.537C>T
n.528C>T
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.284C>T
n.535C>T
n.503C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.269C>T
c.431C>T
n.461C>T
ClinVar dbSNP
9g.35067928G>CCA373293563VCPc.265C>G (p.Arg89Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.537C>G
n.528C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.284C>G
n.535C>G
n.503C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.269C>G
c.431C>G
n.461C>G
9g.35067928G=CA1845849060VCPc.265C= (p.Arg89=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.537C=
n.528C=
c.259C= (p.Arg87=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.284C=
n.535C=
n.503C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.269C=
c.431C=
n.461C=
9g.35067928G>TCA464602352VCPc.265C>A (p.Arg89=)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.537C>A
n.528C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.284C>A
n.535C>A
n.503C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.269C>A
c.431C>A
n.461C>A
gnomAD v4
9g.35067929A>CCA464602356VCPc.264T>G (p.Val88=)
c.129T>G (p.Val43=)
n.536T>G
n.527T>G
c.258T>G (p.Val86=)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.283T>G
n.534T>G
n.502T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.268T>G
c.430T>G
n.460T>G
9g.35067929A>GCA464602357VCPc.264T>C (p.Val88=)
c.129T>C (p.Val43=)
n.536T>C
n.527T>C
c.258T>C (p.Val86=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.283T>C
n.534T>C
n.502T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.268T>C
c.430T>C
n.460T>C
9g.35067929A>TCA464602359VCPc.264T>A (p.Val88=)
c.129T>A (p.Val43=)
n.536T>A
n.527T>A
c.258T>A (p.Val86=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.283T>A
n.534T>A
n.502T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.268T>A
c.430T>A
n.460T>A
9g.35067930A>CCA373293568VCPc.263T>G (p.Val88Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.535T>G
n.526T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.282T>G
n.533T>G
n.501T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.267T>G
c.429T>G
n.459T>G
9g.35067930A>GCA373293576VCPc.263T>C (p.Val88Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.535T>C
n.526T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.282T>C
n.533T>C
n.501T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.267T>C
c.429T>C
n.459T>C
9g.35067930A>TCA373293579VCPc.263T>A (p.Val88Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.535T>A
n.526T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.282T>A
n.533T>A
n.501T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.267T>A
c.429T>A
n.459T>A
9g.35067931C>ACA373293582VCPc.262G>T (p.Val88Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.534G>T
n.525G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.281G>T
n.532G>T
n.500G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.266G>T
c.428G>T
n.458G>T
9g.35067931C=CA1845849067VCPc.262G= (p.Val88=)
c.127G= (p.Val43=)
n.534G=
n.525G=
c.256G= (p.Val86=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.281G=
n.532G=
n.500G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.266G=
c.428G=
n.458G=
9g.35067931C>GCA373293583VCPc.262G>C (p.Val88Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.534G>C
n.525G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.281G>C
n.532G>C
n.500G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.266G>C
c.428G>C
n.458G>C
9g.35067931C>TCA373293584VCPc.262G>A (p.Val88Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.534G>A
n.525G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.281G>A
n.532G>A
n.500G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.266G>A
c.428G>A
n.458G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35067932A>CCA464602370VCPc.261T>G (p.Val87=)
c.126T>G (p.Val42=)
n.533T>G
n.524T>G
c.255T>G (p.Val85=)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.280T>G
n.531T>G
n.499T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.265T>G
c.427T>G
n.457T>G
9g.35067932A>GCA464602367VCPc.261T>C (p.Val87=)
c.126T>C (p.Val42=)
n.533T>C
n.524T>C
c.255T>C (p.Val85=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.280T>C
n.531T>C
n.499T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.265T>C
c.427T>C
n.457T>C
9g.35067932A>TCA464602365VCPc.261T>A (p.Val87=)
c.126T>A (p.Val42=)
n.533T>A
n.524T>A
c.255T>A (p.Val85=)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.280T>A
n.531T>A
n.499T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.265T>A
c.427T>A
n.457T>A
9g.35067933A>CCA373293587VCPc.260T>G (p.Val87Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.532T>G
n.523T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.279T>G
n.530T>G
n.498T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.264T>G
c.426T>G
n.456T>G
9g.35067933A>GCA373293590VCPc.260T>C (p.Val87Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.532T>C
n.523T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.279T>C
n.530T>C
n.498T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.264T>C
c.426T>C
n.456T>C
9g.35067933A>TCA373293597VCPc.260T>A (p.Val87Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.532T>A
n.523T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.279T>A
n.530T>A
n.498T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.264T>A
c.426T>A
n.456T>A
9g.35067934C>ACA373293610VCPc.259G>T (p.Val87Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.531G>T
n.522G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.278G>T
n.529G>T
n.497G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.263G>T
c.425G>T
n.455G>T
9g.35067934C>GCA373293606VCPc.259G>C (p.Val87Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.531G>C
n.522G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.278G>C
n.529G>C
n.497G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.263G>C
c.425G>C
n.455G>C
9g.35067934C>TCA373293603VCPc.259G>A (p.Val87Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.531G>A
n.522G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.278G>A
n.529G>A
n.497G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.263G>A
c.425G>A
n.455G>A
9g.35067935T>ACA373293627VCPc.258A>T (p.Arg86Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.530A>T
n.521A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.277A>T
n.528A>T
n.496A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.262A>T
c.424A>T
n.454A>T
9g.35067935T>CCA464602374VCPc.258A>G (p.Arg86=)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.530A>G
n.521A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.277A>G
n.528A>G
n.496A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.262A>G
c.424A>G
n.454A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35067935T>GCA373293630VCPc.258A>C (p.Arg86Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.530A>C
n.521A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.277A>C
n.528A>C
n.496A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.262A>C
c.424A>C
n.454A>C
9g.35067935T=CA1845849069VCPc.258A= (p.Arg86=)
c.123A= (p.Arg41=)
n.530A=
n.521A=
c.252A= (p.Arg84=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.277A=
n.528A=
n.496A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.262A=
c.424A=
n.454A=
9g.35067936C>ACA373293636VCPc.257G>T (p.Arg86Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.529G>T
n.520G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.276G>T
n.527G>T
n.495G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.261G>T
c.423G>T
n.453G>T
9g.35067936C=CA1845849074VCPc.257G= (p.Arg86=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.529G=
n.520G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.276G=
n.527G=
n.495G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.261G=
c.423G=
n.453G=
9g.35067936C>GCA373293640VCPc.257G>C (p.Arg86Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.529G>C
n.520G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.276G>C
n.527G>C
n.495G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.261G>C
c.423G>C
n.453G>C
9g.35067936C>TCA373293644VCPc.257G>A (p.Arg86Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.529G>A
n.520G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.276G>A
n.527G>A
n.495G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.261G>A
c.423G>A
n.453G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067937T>ACA192683161VCPc.256A>T (p.Arg86Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.528A>T
n.519A>T
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.275A>T
n.526A>T
n.494A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.260A>T
c.422A>T
n.452A>T
dbSNP
9g.35067937T>CCA373293649VCPc.256A>G (p.Arg86Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.528A>G
n.519A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.275A>G
n.526A>G
n.494A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.260A>G
c.422A>G
n.452A>G
9g.35067937T>GCA464602375VCPc.256A>C (p.Arg86=)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.528A>C
n.519A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.275A>C
n.526A>C
n.494A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.260A>C
c.422A>C
n.452A>C
9g.35067937T=CA1845849083VCPc.256A= (p.Arg86=)
c.121A= (p.Arg41=)
n.528A=
n.519A=
c.250A= (p.Arg84=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.275A=
n.526A=
n.494A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.260A=
c.422A=
n.452A=
9g.35067938A>CCA373293659VCPc.255T>G (p.Asn85Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.527T>G
n.518T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.274T>G
n.525T>G
n.493T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.259T>G
c.421T>G
n.451T>G
9g.35067938A>GCA464602378VCPc.255T>C (p.Asn85=)
c.120T>C (p.Asn40=)
n.527T>C
n.518T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.274T>C
n.525T>C
n.493T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.259T>C
c.421T>C
n.451T>C
ClinVar
9g.35067938A>TCA373293663VCPc.255T>A (p.Asn85Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.527T>A
n.518T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.274T>A
n.525T>A
n.493T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.259T>A
c.421T>A
n.451T>A
9g.35067939T>ACA373293664VCPc.254A>T (p.Asn85Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.526A>T
n.517A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.273A>T
n.524A>T
n.492A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.258A>T
c.420A>T
n.450A>T
9g.35067939T>CCA373293665VCPc.254A>G (p.Asn85Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.526A>G
n.517A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.273A>G
n.524A>G
n.492A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.258A>G
c.420A>G
n.450A>G
9g.35067939T>GCA373293667VCPc.254A>C (p.Asn85Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.526A>C
n.517A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.273A>C
n.524A>C
n.492A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.258A>C
c.420A>C
n.450A>C
9g.35067940T>ACA373293682VCPc.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.525A>T
n.516A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.272A>T
n.523A>T
n.491A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.257A>T
c.419A>T
n.449A>T
9g.35067940T>CCA373293684VCPc.253A>G (p.Asn85Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.525A>G
n.516A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.272A>G
n.523A>G
n.491A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.257A>G
c.419A>G
n.449A>G
9g.35067940T>GCA373293675VCPc.253A>C (p.Asn85His)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.525A>C
n.516A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.272A>C
n.523A>C
n.491A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.257A>C
c.419A>C
n.449A>C
9g.35067941C>ACA373293688VCPc.252G>T (p.Met84Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.524G>T
n.515G>T
c.246G>T (p.Met82Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.271G>T
n.522G>T
n.490G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.256G>T
c.418G>T
n.448G>T
9g.35067941C>GCA373293689VCPc.252G>C (p.Met84Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.524G>C
n.515G>C
c.246G>C (p.Met82Ile)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.271G>C
n.522G>C
n.490G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.256G>C
c.418G>C
n.448G>C
gnomAD v4
9g.35067941C>TCA373293690VCPc.252G>A (p.Met84Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.524G>A
n.515G>A
c.246G>A (p.Met82Ile)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.271G>A
n.522G>A
n.490G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.256G>A
c.418G>A
n.448G>A
gnomAD v4
9g.35067942A>CCA373293692VCPc.251T>G (p.Met84Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.523T>G
n.514T>G
c.245T>G (p.Met82Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.270T>G
n.521T>G
n.489T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.255T>G
c.417T>G
n.447T>G
9g.35067942A>GCA373293694VCPc.251T>C (p.Met84Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.523T>C
n.514T>C
c.245T>C (p.Met82Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.270T>C
n.521T>C
n.489T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.255T>C
c.417T>C
n.447T>C
9g.35067942A>TCA373293697VCPc.251T>A (p.Met84Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.523T>A
n.514T>A
c.245T>A (p.Met82Lys)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.270T>A
n.521T>A
n.489T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.255T>A
c.417T>A
n.447T>A
9g.35067943T>ACA373293701VCPc.250A>T (p.Met84Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.522A>T
n.513A>T
c.244A>T (p.Met82Leu)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.269A>T
n.520A>T
n.488A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.254A>T
c.416A>T
n.446A>T
9g.35067943T>CCA373293704VCPc.250A>G (p.Met84Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.522A>G
n.513A>G
c.244A>G (p.Met82Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.269A>G
n.520A>G
n.488A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.254A>G
c.416A>G
n.446A>G
gnomAD v4
9g.35067943T>GCA373293709VCPc.250A>C (p.Met84Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.522A>C
n.513A>C
c.244A>C (p.Met82Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.269A>C
n.520A>C
n.488A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.254A>C
c.416A>C
n.446A>C
9g.35067944C>ACA464602388VCPc.249G>T (p.Arg83=)
c.114G>T (p.Arg38=)
n.521G>T
n.512G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.268G>T
n.519G>T
n.487G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.253G>T
c.415G>T
n.445G>T
9g.35067944C>GCA464602389VCPc.249G>C (p.Arg83=)
c.114G>C (p.Arg38=)
n.521G>C
n.512G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.268G>C
n.519G>C
n.487G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.253G>C
c.415G>C
n.445G>C
9g.35067944C>TCA464602391VCPc.249G>A (p.Arg83=)
c.114G>A (p.Arg38=)
n.521G>A
n.512G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.268G>A
n.519G>A
n.487G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.253G>A
c.415G>A
n.445G>A
9g.35067945C>ACA373293713VCPc.248G>T (p.Arg83Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.520G>T
n.511G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.267G>T
n.518G>T
n.486G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.252G>T
c.414G>T
n.444G>T
9g.35067945C=CA1845849087VCPc.248G= (p.Arg83=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.520G=
n.511G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.267G=
n.518G=
n.486G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.252G=
c.414G=
n.444G=
9g.35067945C>GCA373293715VCPc.248G>C (p.Arg83Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.520G>C
n.511G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.267G>C
n.518G>C
n.486G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.252G>C
c.414G>C
n.444G>C
9g.35067945C>TCA373293721VCPc.248G>A (p.Arg83Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.520G>A
n.511G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.267G>A
n.518G>A
n.486G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.252G>A
c.414G>A
n.444G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35067946G>ACA373293725VCPc.247C>T (p.Arg83Trp)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.519C>T
n.510C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.266C>T
n.517C>T
n.485C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.251C>T
c.413C>T
n.443C>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.35067946G>CCA373293733VCPc.247C>G (p.Arg83Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.519C>G
n.510C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.266C>G
n.517C>G
n.485C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.251C>G
c.413C>G
n.443C>G
9g.35067946G>TCA464602394VCPc.247C>A (p.Arg83=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.519C>A
n.510C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.266C>A
n.517C>A
n.485C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.251C>A
c.413C>A
n.443C>A
9g.35067947A>CCA373293742VCPc.246T>G (p.Ile82Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
n.518T>G
n.509T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.265T>G
n.516T>G
n.484T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.250T>G
c.412T>G
n.442T>G
9g.35067947A>GCA464602396VCPc.246T>C (p.Ile82=)
c.111T>C (p.Ile37=)
n.518T>C
n.509T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.265T>C
n.516T>C
n.484T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.250T>C
c.412T>C
n.442T>C
gnomAD v4
9g.35067947A>TCA464602397VCPc.246T>A (p.Ile82=)
c.111T>A (p.Ile37=)
n.518T>A
n.509T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.265T>A
n.516T>A
n.484T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.250T>A
c.412T>A
n.442T>A
9g.35067948A>CCA373293745VCPc.245T>G (p.Ile82Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.517T>G
n.508T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.264T>G
n.515T>G
n.483T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.249T>G
c.411T>G
n.441T>G
9g.35067948A>GCA373293746VCPc.245T>C (p.Ile82Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.517T>C
n.508T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.264T>C
n.515T>C
n.483T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.249T>C
c.411T>C
n.441T>C
9g.35067948A>TCA373293750VCPc.245T>A (p.Ile82Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.517T>A
n.508T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.264T>A
n.515T>A
n.483T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.249T>A
c.411T>A
n.441T>A
9g.35067949T>ACA373293754VCPc.244A>T (p.Ile82Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.516A>T
n.507A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.263A>T
n.514A>T
n.482A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.248A>T
c.410A>T
n.440A>T
9g.35067949T>CCA373293762VCPc.244A>G (p.Ile82Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.516A>G
n.507A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.263A>G
n.514A>G
n.482A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.248A>G
c.410A>G
n.440A>G
9g.35067949T>GCA373293765VCPc.244A>C (p.Ile82Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.516A>C
n.507A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.263A>C
n.514A>C
n.482A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.248A>C
c.410A>C
n.440A>C
ClinVar dbSNP
9g.35067949T=CA1845849095VCPc.244A= (p.Ile82=)
c.109A= (p.Ile37=)
n.516A=
n.507A=
c.238A= (p.Ile80=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.263A=
n.514A=
n.482A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.248A=
c.410A=
n.440A=
9g.35067950C>ACA373293774VCPc.243G>T (p.Lys81Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.515G>T
n.506G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.262G>T
n.513G>T
n.481G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.247G>T
c.409G>T
n.439G>T
9g.35067950C>GCA373293777VCPc.243G>C (p.Lys81Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.515G>C
n.506G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.262G>C
n.513G>C
n.481G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.247G>C
c.409G>C
n.439G>C
gnomAD v4
9g.35067950C>TCA464602408VCPc.243G>A (p.Lys81=)
c.108G>A (p.Lys36=)
n.515G>A
n.506G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.262G>A
n.513G>A
n.481G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.247G>A
c.409G>A
n.439G>A
9g.35067951T>ACA373293780VCPc.242A>T (p.Lys81Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.514A>T
n.505A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.261A>T
n.512A>T
n.480A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.246A>T
c.408A>T
n.438A>T
9g.35067951T>CCA373293781VCPc.242A>G (p.Lys81Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.514A>G
n.505A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.261A>G
n.512A>G
n.480A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.246A>G
c.408A>G
n.438A>G
9g.35067951T>GCA373293782VCPc.242A>C (p.Lys81Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.514A>C
n.505A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.261A>C
n.512A>C
n.480A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.246A>C
c.408A>C
n.438A>C
9g.35067952T>ACA373293794VCPc.241A>T (p.Lys81Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.513A>T
n.504A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.260A>T
n.511A>T
n.479A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.245A>T
c.407A>T
n.437A>T
9g.35067952T>CCA373293797VCPc.241A>G (p.Lys81Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.513A>G
n.504A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.260A>G
n.511A>G
n.479A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.245A>G
c.407A>G
n.437A>G
9g.35067952T>GCA373293800VCPc.241A>C (p.Lys81Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.513A>C
n.504A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.260A>C
n.511A>C
n.479A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.245A>C
c.407A>C
n.437A>C
9g.35067953C>ACA373293811VCPc.240G>T (p.Glu80Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.512G>T
n.503G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.259G>T
n.510G>T
n.478G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.244G>T
c.406G>T
n.436G>T
9g.35067953C>GCA373293807VCPc.240G>C (p.Glu80Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.512G>C
n.503G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.259G>C
n.510G>C
n.478G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.244G>C
c.406G>C
n.436G>C
9g.35067953C>TCA464602413VCPc.240G>A (p.Glu80=)
c.105G>A (p.Glu35=)
n.512G>A
n.503G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.259G>A
n.510G>A
n.478G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.244G>A
c.406G>A
n.436G>A
9g.35067954T>ACA373293812VCPc.239A>T (p.Glu80Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.511A>T
n.502A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.258A>T
n.509A>T
n.477A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.243A>T
c.405A>T
n.435A>T
9g.35067954T>CCA373293813VCPc.239A>G (p.Glu80Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.511A>G
n.502A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.258A>G
n.509A>G
n.477A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.243A>G
c.405A>G
n.435A>G
9g.35067954T>GCA373293814VCPc.239A>C (p.Glu80Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.511A>C
n.502A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.258A>C
n.509A>C
n.477A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.243A>C
c.405A>C
n.435A>C
9g.35067955C>ACA373293817VCPc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.510G>T
n.501G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.257G>T
n.508G>T
n.476G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.242G>T
c.404G>T
n.434G>T
9g.35067955C>GCA373293821VCPc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.510G>C
n.501G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.257G>C
n.508G>C
n.476G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.242G>C
c.404G>C
n.434G>C
9g.35067955C>TCA373293824VCPc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.510G>A
n.501G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.257G>A
n.508G>A
n.476G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.242G>A
c.404G>A
n.434G>A
9g.35067956A=CA1845849116VCPc.237T= (p.Asp79=)
c.102T= (p.Asp34=)
n.509T=
n.500T=
c.231T= (p.Asp77=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.256T=
n.507T=
n.475T=
c.*158T= (n.*158T=)
c.241T=
c.403T=
n.433T=
9g.35067956A>CCA373293827VCPc.237T>G (p.Asp79Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.509T>G
n.500T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.256T>G
n.507T>G
n.475T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.241T>G
c.403T>G
n.433T>G
9g.35067956A>GCA464602422VCPc.237T>C (p.Asp79=)
c.102T>C (p.Asp34=)
n.509T>C
n.500T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.256T>C
n.507T>C
n.475T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.241T>C
c.403T>C
n.433T>C
9g.35067956A>TCA5039528VCPc.237T>A (p.Asp79Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.509T>A
n.500T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.256T>A
n.507T>A
n.475T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.241T>A
c.403T>A
n.433T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067957T>ACA373293831VCPc.236A>T (p.Asp79Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.508A>T
n.499A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.255A>T
n.506A>T
n.474A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.240A>T
c.402A>T
n.432A>T
COSMIC
9g.35067957T>CCA373293834VCPc.236A>G (p.Asp79Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.508A>G
n.499A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.255A>G
n.506A>G
n.474A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.240A>G
c.402A>G
n.432A>G
9g.35067957T>GCA373293841VCPc.236A>C (p.Asp79Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.508A>C
n.499A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.255A>C
n.506A>C
n.474A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.240A>C
c.402A>C
n.432A>C
9g.35067958C>ACA373293843VCPc.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.507G>T
n.498G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.254G>T
n.505G>T
n.473G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.239G>T
c.401G>T
n.431G>T
9g.35067958C>GCA373293845VCPc.235G>C (p.Asp79His)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.507G>C
n.498G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.254G>C
n.505G>C
n.473G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.239G>C
c.401G>C
n.431G>C
9g.35067958C>TCA373293864VCPc.235G>A (p.Asp79Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.507G>A
n.498G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.254G>A
n.505G>A
n.473G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.239G>A
c.401G>A
n.431G>A
9g.35067959A=CA1845849120VCPc.234T= (p.Ser78=)
c.99T= (p.Ser33=)
n.506T=
n.497T=
c.228T= (p.Ser76=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.253T=
n.504T=
n.472T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.238T=
c.400T=
n.430T=
9g.35067959A>CCA464602427VCPc.234T>G (p.Ser78=)
c.99T>G (p.Ser33=)
n.506T>G
n.497T>G
c.228T>G (p.Ser76=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.253T>G
n.504T>G
n.472T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.238T>G
c.400T>G
n.430T>G
9g.35067959A>GCA464602430VCPc.234T>C (p.Ser78=)
c.99T>C (p.Ser33=)
n.506T>C
n.497T>C
c.228T>C (p.Ser76=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.253T>C
n.504T>C
n.472T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.238T>C
c.400T>C
n.430T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067959A>TCA464602433VCPc.234T>A (p.Ser78=)
c.99T>A (p.Ser33=)
n.506T>A
n.497T>A
c.228T>A (p.Ser76=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.253T>A
n.504T>A
n.472T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.238T>A
c.400T>A
n.430T>A
9g.35067960G>ACA373293877VCPc.233C>T (p.Ser78Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.505C>T
n.496C>T
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.252C>T
n.503C>T
n.471C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.237C>T
c.399C>T
n.429C>T
9g.35067960G>CCA373293873VCPc.233C>G (p.Ser78Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.505C>G
n.496C>G
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.252C>G
n.503C>G
n.471C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.237C>G
c.399C>G
n.429C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067960G=CA1845849126VCPc.233C= (p.Ser78=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.505C=
n.496C=
c.227C= (p.Ser76=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.252C=
n.503C=
n.471C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.237C=
c.399C=
n.429C=
9g.35067960G>TCA373293869VCPc.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.505C>A
n.496C>A
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.252C>A
n.503C>A
n.471C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.237C>A
c.399C>A
n.429C>A
9g.35067961A>CCA373293883VCPc.232T>G (p.Ser78Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.504T>G
n.495T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.251T>G
n.502T>G
n.470T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.236T>G
c.398T>G
n.428T>G
9g.35067961A>GCA373293897VCPc.232T>C (p.Ser78Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.504T>C
n.495T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.251T>C
n.502T>C
n.470T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.236T>C
c.398T>C
n.428T>C
9g.35067961A>TCA373293899VCPc.232T>A (p.Ser78Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.504T>A
n.495T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.251T>A
n.502T>A
n.470T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.236T>A
c.398T>A
n.428T>A
9g.35067962A>CCA373293905VCPc.231T>G (p.Cys77Trp)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.503T>G
n.494T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.250T>G
n.501T>G
n.469T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.235T>G
c.397T>G
n.427T>G
9g.35067962A>GCA464602436VCPc.231T>C (p.Cys77=)
c.96T>C (p.Cys32=)
n.503T>C
n.494T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.250T>C
n.501T>C
n.469T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.235T>C
c.397T>C
n.427T>C
9g.35067962A>TCA373293907VCPc.231T>A (p.Cys77Ter)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.503T>A
n.494T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.250T>A
n.501T>A
n.469T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.235T>A
c.397T>A
n.427T>A
9g.35067963C>ACA373293910VCPc.230G>T (p.Cys77Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.502G>T
n.493G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.249G>T
n.500G>T
n.468G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.234G>T
c.396G>T
n.426G>T
ClinVar gnomAD v4
9g.35067963C=CA1845849132VCPc.230G= (p.Cys77=)
c.95G= (p.Cys32=)
n.502G=
n.493G=
c.224G= (p.Cys75=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.249G=
n.500G=
n.468G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.234G=
c.396G=
n.426G=
9g.35067963C>GCA373293913VCPc.230G>C (p.Cys77Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.502G>C
n.493G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.249G>C
n.500G>C
n.468G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.234G>C
c.396G>C
n.426G>C
9g.35067963C>TCA5039529VCPc.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.502G>A
n.493G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.249G>A
n.500G>A
n.468G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.234G>A
c.396G>A
n.426G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067964A=CA1845849137VCPc.229T= (p.Cys77=)
c.94T= (p.Cys32=)
n.501T=
n.492T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.248T=
n.499T=
n.467T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.233T=
c.395T=
n.425T=
9g.35067964A>CCA5039530VCPc.229T>G (p.Cys77Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.501T>G
n.492T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.248T>G
n.499T>G
n.467T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.233T>G
c.395T>G
n.425T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067964A>GCA373293920VCPc.229T>C (p.Cys77Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.501T>C
n.492T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.248T>C
n.499T>C
n.467T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.233T>C
c.395T>C
n.425T>C
9g.35067964A>TCA373293921VCPc.229T>A (p.Cys77Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.501T>A
n.492T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.248T>A
n.499T>A
n.467T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.233T>A
c.395T>A
n.425T>A
9g.35067965A>CCA464602438VCPc.228T>G (p.Thr76=)
c.93T>G (p.Thr31=)
n.500T>G
n.491T>G
c.222T>G (p.Thr74=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.247T>G
n.498T>G
n.466T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.232T>G
c.394T>G
n.424T>G
gnomAD v4
9g.35067965A>GCA464602439VCPc.228T>C (p.Thr76=)
c.93T>C (p.Thr31=)
n.500T>C
n.491T>C
c.222T>C (p.Thr74=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.247T>C
n.498T>C
n.466T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.232T>C
c.394T>C
n.424T>C
9g.35067965A>TCA464602440VCPc.228T>A (p.Thr76=)
c.93T>A (p.Thr31=)
n.500T>A
n.491T>A
c.222T>A (p.Thr74=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.247T>A
n.498T>A
n.466T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.232T>A
c.394T>A
n.424T>A
9g.35067966G>ACA373293924VCPc.227C>T (p.Thr76Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.499C>T
n.490C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.246C>T
n.497C>T
n.465C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.231C>T
c.393C>T
n.423C>T
9g.35067966G>CCA373293928VCPc.227C>G (p.Thr76Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.499C>G
n.490C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.246C>G
n.497C>G
n.465C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.231C>G
c.393C>G
n.423C>G
9g.35067966G>TCA373293929VCPc.227C>A (p.Thr76Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.499C>A
n.490C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.246C>A
n.497C>A
n.465C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.231C>A
c.393C>A
n.423C>A
9g.35067967T>ACA373293932VCPc.226A>T (p.Thr76Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.498A>T
n.489A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.245A>T
n.496A>T
n.464A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.230A>T
c.392A>T
n.422A>T
9g.35067967T>CCA373293934VCPc.226A>G (p.Thr76Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.498A>G
n.489A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.245A>G
n.496A>G
n.464A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.230A>G
c.392A>G
n.422A>G
dbSNP
9g.35067967T>GCA373293930VCPc.226A>C (p.Thr76Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.498A>C
n.489A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.245A>C
n.496A>C
n.464A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.230A>C
c.392A>C
n.422A>C
9g.35067967T=CA1845849143VCPc.226A= (p.Thr76=)
c.91A= (p.Thr31=)
n.498A=
n.489A=
c.220A= (p.Thr74=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.245A=
n.496A=
n.464A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.230A=
c.392A=
n.422A=
9g.35067968A>CCA373293937VCPc.225T>G (p.Asp75Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.497T>G
n.488T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.244T>G
n.495T>G
n.463T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.229T>G
c.391T>G
n.421T>G
COSMIC
9g.35067968A>GCA464602444VCPc.225T>C (p.Asp75=)
c.90T>C (p.Asp30=)
n.497T>C
n.488T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.244T>C
n.495T>C
n.463T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.229T>C
c.391T>C
n.421T>C
9g.35067968A>TCA373293940VCPc.225T>A (p.Asp75Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.497T>A
n.488T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.244T>A
n.495T>A
n.463T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.229T>A
c.391T>A
n.421T>A
9g.35067969T>ACA373293942VCPc.224A>T (p.Asp75Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.496A>T
n.487A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.243A>T
n.494A>T
n.462A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.228A>T
c.390A>T
n.420A>T
gnomAD v4
9g.35067969T>CCA373293946VCPc.224A>G (p.Asp75Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.496A>G
n.487A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.243A>G
n.494A>G
n.462A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.228A>G
c.390A>G
n.420A>G
gnomAD v4
9g.35067969T>GCA373293948VCPc.224A>C (p.Asp75Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.496A>C
n.487A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.243A>C
n.494A>C
n.462A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.228A>C
c.390A>C
n.420A>C
9g.35067970C>ACA373293953VCPc.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.495G>T
n.486G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.242G>T
n.493G>T
n.461G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.227G>T
c.389G>T
n.419G>T
9g.35067970C>GCA373293954VCPc.223G>C (p.Asp75His)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.495G>C
n.486G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.242G>C
n.493G>C
n.461G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.227G>C
c.389G>C
n.419G>C
9g.35067970C>TCA373293957VCPc.223G>A (p.Asp75Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.495G>A
n.486G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.242G>A
n.493G>A
n.461G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.227G>A
c.389G>A
n.419G>A
9g.35067971A>CCA373293960VCPc.222T>G (p.Asp74Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
n.494T>G
n.485T>G
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.241T>G
n.492T>G
n.460T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.226T>G
c.388T>G
n.418T>G
9g.35067971A>GCA464602449VCPc.222T>C (p.Asp74=)
c.87T>C (p.Asp29=)
n.494T>C
n.485T>C
c.216T>C (p.Asp72=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.241T>C
n.492T>C
n.460T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.226T>C
c.388T>C
n.418T>C
9g.35067971A>TCA373293963VCPc.222T>A (p.Asp74Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
n.494T>A
n.485T>A
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.241T>A
n.492T>A
n.460T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.226T>A
c.388T>A
n.418T>A
9g.35067972T>ACA373293966VCPc.221A>T (p.Asp74Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.493A>T
n.484A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.240A>T
n.491A>T
n.459A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.225A>T
c.387A>T
n.417A>T
9g.35067972T>CCA373293969VCPc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.493A>G
n.484A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.240A>G
n.491A>G
n.459A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.225A>G
c.387A>G
n.417A>G
9g.35067972T>GCA373293972VCPc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.493A>C
n.484A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.240A>C
n.491A>C
n.459A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.225A>C
c.387A>C
n.417A>C
9g.35067973C>ACA373293983VCPc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.492G>T
n.483G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.239G>T
n.490G>T
n.458G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.224G>T
c.386G>T
n.416G>T
9g.35067973C>GCA373293976VCPc.220G>C (p.Asp74His)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.492G>C
n.483G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.239G>C
n.490G>C
n.458G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.224G>C
c.386G>C
n.416G>C
9g.35067973C>TCA373293978VCPc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.492G>A
n.483G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.239G>A
n.490G>A
n.458G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.224G>A
c.386G>A
n.416G>A
9g.35067974A>CCA464602455VCPc.219T>G (p.Ser73=)
c.84T>G (p.Ser28=)
n.491T>G
n.482T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.238T>G
n.489T>G
n.457T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.223T>G
c.385T>G
n.415T>G
9g.35067974A>GCA464602453VCPc.219T>C (p.Ser73=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.491T>C
n.482T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.238T>C
n.489T>C
n.457T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.223T>C
c.385T>C
n.415T>C
9g.35067974A>TCA464602452VCPc.219T>A (p.Ser73=)
c.84T>A (p.Ser28=)
n.491T>A
n.482T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.238T>A
n.489T>A
n.457T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.223T>A
c.385T>A
n.415T>A

Number of alleles fetched