Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35067803_35067822delCA2689836555VCPc.302+70_302+89del (n.302+70_302+89del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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9g.35067825G>ACA2579329622VCPc.302+66C>T (n.302+66C>T)
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n.572+66C>T
n.540+66C>T
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c.468+66C>T
n.498+66C>T
gnomAD v4
9g.35067826T>CCA2689836563VCPc.302+65A>G (n.302+65A>G)
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n.498+65A>G
gnomAD v4
9g.35067828C=CA1845848747VCPc.302+63G= (n.302+63G=)
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c.*223+63G= (n.*223+63G=)
c.468+63G=
n.498+63G=
9g.35067828C>TCA192683068VCPc.302+63G>A (n.302+63G>A)
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n.574+63G>A
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n.572+63G>A
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c.468+63G>A
n.498+63G>A
dbSNP
9g.35067829T>CCA1123166851VCPc.302+62A>G (n.302+62A>G)
c.167+62A>G (n.167+62A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067829T=CA1845848748VCPc.302+62A= (n.302+62A=)
c.167+62A= (n.167+62A=)
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9g.35067830G>ACA2783519827VCPc.302+61C>T (n.302+61C>T)
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n.574+61C>T
n.565+61C>T
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c.*273+61C>T (n.*273+61C>T)
n.572+61C>T
n.540+61C>T
c.*223+61C>T (n.*223+61C>T)
c.468+61C>T
n.498+61C>T
9g.35067830G>CCA2689836564VCPc.302+61C>G (n.302+61C>G)
c.167+61C>G (n.167+61C>G)
n.574+61C>G
n.565+61C>G
c.296+61C>G (n.296+61C>G)
c.*273+61C>G (n.*273+61C>G)
n.572+61C>G
n.540+61C>G
c.*223+61C>G (n.*223+61C>G)
c.468+61C>G
n.498+61C>G
gnomAD v4
9g.35067831C>ACA2689836566VCPc.302+60G>T (n.302+60G>T)
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n.574+60G>T
n.565+60G>T
c.296+60G>T (n.296+60G>T)
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n.572+60G>T
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c.468+60G>T
n.498+60G>T
gnomAD v4
9g.35067831C>TCA2579329623VCPc.302+60G>A (n.302+60G>A)
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n.574+60G>A
n.565+60G>A
c.296+60G>A (n.296+60G>A)
c.*273+60G>A (n.*273+60G>A)
n.572+60G>A
n.540+60G>A
c.*223+60G>A (n.*223+60G>A)
c.468+60G>A
n.498+60G>A
9g.35067834G>ACA2689836568VCPc.302+57C>T (n.302+57C>T)
c.167+57C>T (n.167+57C>T)
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n.572+57C>T
n.540+57C>T
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c.468+57C>T
n.498+57C>T
gnomAD v4
9g.35067835T>CCA2689836569VCPc.302+56A>G (n.302+56A>G)
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n.574+56A>G
n.565+56A>G
c.296+56A>G (n.296+56A>G)
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n.572+56A>G
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c.468+56A>G
n.498+56A>G
gnomAD v4
9g.35067836A>CCA2689836570VCPc.302+55T>G (n.302+55T>G)
c.167+55T>G (n.167+55T>G)
n.574+55T>G
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n.572+55T>G
n.540+55T>G
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c.468+55T>G
n.498+55T>G
gnomAD v4
9g.35067838T>CCA192683073VCPc.302+53A>G (n.302+53A>G)
c.167+53A>G (n.167+53A>G)
n.574+53A>G
n.565+53A>G
c.296+53A>G (n.296+53A>G)
c.*273+53A>G (n.*273+53A>G)
n.572+53A>G
n.540+53A>G
c.*223+53A>G (n.*223+53A>G)
c.468+53A>G
n.498+53A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35067838T=CA1845848749VCPc.302+53A= (n.302+53A=)
c.167+53A= (n.167+53A=)
n.574+53A=
n.565+53A=
c.296+53A= (n.296+53A=)
c.*273+53A= (n.*273+53A=)
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n.540+53A=
c.*223+53A= (n.*223+53A=)
c.468+53A=
n.498+53A=
9g.35067842G>CCA5039511VCPc.302+49C>G (n.302+49C>G)
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n.574+49C>G
n.565+49C>G
c.296+49C>G (n.296+49C>G)
c.*273+49C>G (n.*273+49C>G)
n.572+49C>G
n.540+49C>G
c.*223+49C>G (n.*223+49C>G)
c.468+49C>G
n.498+49C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067842G=CA1845848753VCPc.302+49C= (n.302+49C=)
c.167+49C= (n.167+49C=)
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n.565+49C=
c.296+49C= (n.296+49C=)
c.*273+49C= (n.*273+49C=)
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n.540+49C=
c.*223+49C= (n.*223+49C=)
c.468+49C=
n.498+49C=
9g.35067843G>ACA5039513VCPc.302+48C>T (n.302+48C>T)
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n.574+48C>T
n.565+48C>T
c.296+48C>T (n.296+48C>T)
c.*273+48C>T (n.*273+48C>T)
n.572+48C>T
n.540+48C>T
c.*223+48C>T (n.*223+48C>T)
c.468+48C>T
n.498+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067843G=CA1845848756VCPc.302+48C= (n.302+48C=)
c.167+48C= (n.167+48C=)
n.574+48C=
n.565+48C=
c.296+48C= (n.296+48C=)
c.*273+48C= (n.*273+48C=)
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n.540+48C=
c.*223+48C= (n.*223+48C=)
c.468+48C=
n.498+48C=
9g.35067843G>TCA5039512VCPc.302+48C>A (n.302+48C>A)
c.167+48C>A (n.167+48C>A)
n.574+48C>A
n.565+48C>A
c.296+48C>A (n.296+48C>A)
c.*273+48C>A (n.*273+48C>A)
n.572+48C>A
n.540+48C>A
c.*223+48C>A (n.*223+48C>A)
c.468+48C>A
n.498+48C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067844C=CA1845848757VCPc.302+47G= (n.302+47G=)
c.167+47G= (n.167+47G=)
n.574+47G=
n.565+47G=
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c.*273+47G= (n.*273+47G=)
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n.540+47G=
c.*223+47G= (n.*223+47G=)
c.468+47G=
n.498+47G=
9g.35067844C>GCA2689836574VCPc.302+47G>C (n.302+47G>C)
c.167+47G>C (n.167+47G>C)
n.574+47G>C
n.565+47G>C
c.296+47G>C (n.296+47G>C)
c.*273+47G>C (n.*273+47G>C)
n.572+47G>C
n.540+47G>C
c.*223+47G>C (n.*223+47G>C)
c.468+47G>C
n.498+47G>C
gnomAD v4
9g.35067844C>TCA2689836575VCPc.302+47G>A (n.302+47G>A)
c.167+47G>A (n.167+47G>A)
n.574+47G>A
n.565+47G>A
c.296+47G>A (n.296+47G>A)
c.*273+47G>A (n.*273+47G>A)
n.572+47G>A
n.540+47G>A
c.*223+47G>A (n.*223+47G>A)
c.468+47G>A
n.498+47G>A
gnomAD v4
9g.35067845T>CCA2689836576VCPc.302+46A>G (n.302+46A>G)
c.167+46A>G (n.167+46A>G)
n.574+46A>G
n.565+46A>G
c.296+46A>G (n.296+46A>G)
c.*273+46A>G (n.*273+46A>G)
n.572+46A>G
n.540+46A>G
c.*223+46A>G (n.*223+46A>G)
c.468+46A>G
n.498+46A>G
gnomAD v4
9g.35067845dupCA5039514VCPc.302+46dup (n.302+46dup)
c.167+46dup (n.167+46dup)
n.574+46dup
n.565+46dup
c.296+46dup (n.296+46dup)
c.*273+46dup (n.*273+46dup)
n.572+46dup
n.540+46dup
c.*223+46dup (n.*223+46dup)
c.468+46dup
n.498+46dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067846A=CA1845848759VCPc.302+45T= (n.302+45T=)
c.167+45T= (n.167+45T=)
n.574+45T=
n.565+45T=
c.296+45T= (n.296+45T=)
c.*273+45T= (n.*273+45T=)
n.572+45T=
n.540+45T=
c.*223+45T= (n.*223+45T=)
c.468+45T=
n.498+45T=
9g.35067846A>CCA863534098VCPc.302+45T>G (n.302+45T>G)
c.167+45T>G (n.167+45T>G)
n.574+45T>G
n.565+45T>G
c.296+45T>G (n.296+45T>G)
c.*273+45T>G (n.*273+45T>G)
n.572+45T>G
n.540+45T>G
c.*223+45T>G (n.*223+45T>G)
c.468+45T>G
n.498+45T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067847T=CA1845848763VCPc.302+44A= (n.302+44A=)
c.167+44A= (n.167+44A=)
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n.565+44A=
c.296+44A= (n.296+44A=)
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n.540+44A=
c.*223+44A= (n.*223+44A=)
c.468+44A=
n.498+44A=
9g.35067848C=CA1845848765VCPc.302+43G= (n.302+43G=)
c.167+43G= (n.167+43G=)
n.574+43G=
n.565+43G=
c.296+43G= (n.296+43G=)
c.*273+43G= (n.*273+43G=)
n.572+43G=
n.540+43G=
c.*223+43G= (n.*223+43G=)
c.468+43G=
n.498+43G=
9g.35067848C>TCA1845848766VCPc.302+43G>A (n.302+43G>A)
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n.574+43G>A
n.565+43G>A
c.296+43G>A (n.296+43G>A)
c.*273+43G>A (n.*273+43G>A)
n.572+43G>A
n.540+43G>A
c.*223+43G>A (n.*223+43G>A)
c.468+43G>A
n.498+43G>A
dbSNP
9g.35067848dupCA5039515VCPc.302+43dup (n.302+43dup)
c.167+43dup (n.167+43dup)
n.574+43dup
n.565+43dup
c.296+43dup (n.296+43dup)
c.*273+43dup (n.*273+43dup)
n.572+43dup
n.540+43dup
c.*223+43dup (n.*223+43dup)
c.468+43dup
n.498+43dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067851T>CCA2689836578VCPc.302+40A>G (n.302+40A>G)
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n.572+40A>G
n.540+40A>G
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c.468+40A>G
n.498+40A>G
gnomAD v4
9g.35067853G>TCA2689836579VCPc.302+38C>A (n.302+38C>A)
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n.574+38C>A
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c.*273+38C>A (n.*273+38C>A)
n.572+38C>A
n.540+38C>A
c.*223+38C>A (n.*223+38C>A)
c.468+38C>A
n.498+38C>A
gnomAD v4
9g.35067854C=CA1845848770VCPc.302+37G= (n.302+37G=)
c.167+37G= (n.167+37G=)
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9g.35067854C>TCA863534105VCPc.302+37G>A (n.302+37G>A)
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n.574+37G>A
n.565+37G>A
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c.*273+37G>A (n.*273+37G>A)
n.572+37G>A
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c.468+37G>A
n.498+37G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35067855C=CA1845848774VCPc.302+36G= (n.302+36G=)
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c.*223+36G= (n.*223+36G=)
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n.498+36G=
9g.35067855C>TCA587241842VCPc.302+36G>A (n.302+36G>A)
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n.574+36G>A
n.565+36G>A
c.296+36G>A (n.296+36G>A)
c.*273+36G>A (n.*273+36G>A)
n.572+36G>A
n.540+36G>A
c.*223+36G>A (n.*223+36G>A)
c.468+36G>A
n.498+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067858C>TCA2579329624VCPc.302+33G>A (n.302+33G>A)
c.167+33G>A (n.167+33G>A)
n.574+33G>A
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n.572+33G>A
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c.468+33G>A
n.498+33G>A
gnomAD v4
9g.35067859C=CA1845848779VCPc.302+32G= (n.302+32G=)
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c.*273+32G= (n.*273+32G=)
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n.498+32G=
9g.35067859C>TCA1845848781VCPc.302+32G>A (n.302+32G>A)
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n.574+32G>A
n.565+32G>A
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c.*273+32G>A (n.*273+32G>A)
n.572+32G>A
n.540+32G>A
c.*223+32G>A (n.*223+32G>A)
c.468+32G>A
n.498+32G>A
dbSNP
9g.35067861T>ACA5039516VCPc.302+30A>T (n.302+30A>T)
c.167+30A>T (n.167+30A>T)
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n.572+30A>T
n.540+30A>T
c.*223+30A>T (n.*223+30A>T)
c.468+30A>T
n.498+30A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067861T>CCA2689836581VCPc.302+30A>G (n.302+30A>G)
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c.468+30A>G
n.498+30A>G
gnomAD v4
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c.*223+30A= (n.*223+30A=)
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n.498+30A=
9g.35067862C=CA1845848792VCPc.302+29G= (n.302+29G=)
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c.468+29G>C
n.498+29G>C
gnomAD v4
9g.35067862C>TCA863534111VCPc.302+29G>A (n.302+29G>A)
c.167+29G>A (n.167+29G>A)
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c.468+29G>A
n.498+29G>A
dbSNP
9g.35067863C=CA1845848805VCPc.302+28G= (n.302+28G=)
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n.498+28G=
9g.35067863C>TCA587241849VCPc.302+28G>A (n.302+28G>A)
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n.574+28G>A
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n.572+28G>A
n.540+28G>A
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c.468+28G>A
n.498+28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067865T>CCA192683093VCPc.302+26A>G (n.302+26A>G)
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n.572+26A>G
n.540+26A>G
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c.468+26A>G
n.498+26A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35067865T=CA1845848810VCPc.302+26A= (n.302+26A=)
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n.565+26A=
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n.498+26A=
9g.35067866G>ACA863534115VCPc.302+25C>T (n.302+25C>T)
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n.574+25C>T
n.565+25C>T
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n.572+25C>T
n.540+25C>T
c.*223+25C>T (n.*223+25C>T)
c.468+25C>T
n.498+25C>T
dbSNP
9g.35067866G>CCA1845848814VCPc.302+25C>G (n.302+25C>G)
c.167+25C>G (n.167+25C>G)
n.574+25C>G
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n.572+25C>G
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c.468+25C>G
n.498+25C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35067866G=CA1845848813VCPc.302+25C= (n.302+25C=)
c.167+25C= (n.167+25C=)
n.574+25C=
n.565+25C=
c.296+25C= (n.296+25C=)
c.*273+25C= (n.*273+25C=)
n.572+25C=
n.540+25C=
c.*223+25C= (n.*223+25C=)
c.468+25C=
n.498+25C=
9g.35067867T>CCA192683094VCPc.302+24A>G (n.302+24A>G)
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n.574+24A>G
n.565+24A>G
c.296+24A>G (n.296+24A>G)
c.*273+24A>G (n.*273+24A>G)
n.572+24A>G
n.540+24A>G
c.*223+24A>G (n.*223+24A>G)
c.468+24A>G
n.498+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067867T=CA1845848816VCPc.302+24A= (n.302+24A=)
c.167+24A= (n.167+24A=)
n.574+24A=
n.565+24A=
c.296+24A= (n.296+24A=)
c.*273+24A= (n.*273+24A=)
n.572+24A=
n.540+24A=
c.*223+24A= (n.*223+24A=)
c.468+24A=
n.498+24A=
9g.35067868G>ACA5039517VCPc.302+23C>T (n.302+23C>T)
c.167+23C>T (n.167+23C>T)
n.574+23C>T
n.565+23C>T
c.296+23C>T (n.296+23C>T)
c.*273+23C>T (n.*273+23C>T)
n.572+23C>T
n.540+23C>T
c.*223+23C>T (n.*223+23C>T)
c.468+23C>T
n.498+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067868G=CA1845848818VCPc.302+23C= (n.302+23C=)
c.167+23C= (n.167+23C=)
n.574+23C=
n.565+23C=
c.296+23C= (n.296+23C=)
c.*273+23C= (n.*273+23C=)
n.572+23C=
n.540+23C=
c.*223+23C= (n.*223+23C=)
c.468+23C=
n.498+23C=
9g.35067870A=CA1845848820VCPc.302+21T= (n.302+21T=)
c.167+21T= (n.167+21T=)
n.574+21T=
n.565+21T=
c.296+21T= (n.296+21T=)
c.*273+21T= (n.*273+21T=)
n.572+21T=
n.540+21T=
c.*223+21T= (n.*223+21T=)
c.468+21T=
n.498+21T=
9g.35067870A>GCA587241855VCPc.302+21T>C (n.302+21T>C)
c.167+21T>C (n.167+21T>C)
n.574+21T>C
n.565+21T>C
c.296+21T>C (n.296+21T>C)
c.*273+21T>C (n.*273+21T>C)
n.572+21T>C
n.540+21T>C
c.*223+21T>C (n.*223+21T>C)
c.468+21T>C
n.498+21T>C
dbSNP gnomAD v2
9g.35067871G>ACA192683101VCPc.302+20C>T (n.302+20C>T)
c.167+20C>T (n.167+20C>T)
n.574+20C>T
n.565+20C>T
c.296+20C>T (n.296+20C>T)
c.*273+20C>T (n.*273+20C>T)
n.572+20C>T
n.540+20C>T
c.*223+20C>T (n.*223+20C>T)
c.468+20C>T
n.498+20C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35067871G=CA1845848857VCPc.302+20C= (n.302+20C=)
c.167+20C= (n.167+20C=)
n.574+20C=
n.565+20C=
c.296+20C= (n.296+20C=)
c.*273+20C= (n.*273+20C=)
n.572+20C=
n.540+20C=
c.*223+20C= (n.*223+20C=)
c.468+20C=
n.498+20C=
9g.35067873_35067874delinsCACA1845848867VCPc.302+17_302+18delinsTG (n.302+17_302+18delinsTG)
c.167+17_167+18delinsTG (n.167+17_167+18delinsTG)
n.574+17_574+18delinsTG
n.565+17_565+18delinsTG
c.296+17_296+18delinsTG (n.296+17_296+18delinsTG)
c.*273+17_*273+18delinsTG (n.*273+17_*273+18delinsTG)
n.572+17_572+18delinsTG
n.540+17_540+18delinsTG
c.*223+17_*223+18delinsTG (n.*223+17_*223+18delinsTG)
c.468+17_468+18delinsTG
n.498+17_498+18delinsTG
9g.35067874A=CA1845848871VCPc.302+17T= (n.302+17T=)
c.167+17T= (n.167+17T=)
n.574+17T=
n.565+17T=
c.296+17T= (n.296+17T=)
c.*273+17T= (n.*273+17T=)
n.572+17T=
n.540+17T=
c.*223+17T= (n.*223+17T=)
c.468+17T=
n.498+17T=
9g.35067874A>CCA1845848872VCPc.302+17T>G (n.302+17T>G)
c.167+17T>G (n.167+17T>G)
n.574+17T>G
n.565+17T>G
c.296+17T>G (n.296+17T>G)
c.*273+17T>G (n.*273+17T>G)
n.572+17T>G
n.540+17T>G
c.*223+17T>G (n.*223+17T>G)
c.468+17T>G
n.498+17T>G
dbSNP
9g.35067878delCA918446268VCPc.302+17del (n.302+17del)
c.167+17del (n.167+17del)
n.574+17del
n.565+17del
c.296+17del (n.296+17del)
c.*273+17del (n.*273+17del)
n.572+17del
n.540+17del
c.*223+17del (n.*223+17del)
c.468+17del
n.498+17del
dbSNP gnomAD v4
9g.35067877A>CCA2689836592VCPc.302+14T>G (n.302+14T>G)
c.167+14T>G (n.167+14T>G)
n.574+14T>G
n.565+14T>G
c.296+14T>G (n.296+14T>G)
c.*273+14T>G (n.*273+14T>G)
n.572+14T>G
n.540+14T>G
c.*223+14T>G (n.*223+14T>G)
c.468+14T>G
n.498+14T>G
gnomAD v4
9g.35067879C>ACA2689836595VCPc.302+12G>T (n.302+12G>T)
c.167+12G>T (n.167+12G>T)
n.574+12G>T
n.565+12G>T
c.296+12G>T (n.296+12G>T)
c.*273+12G>T (n.*273+12G>T)
n.572+12G>T
n.540+12G>T
c.*223+12G>T (n.*223+12G>T)
c.468+12G>T
n.498+12G>T
gnomAD v4
9g.35067879C=CA1845848879VCPc.302+12G= (n.302+12G=)
c.167+12G= (n.167+12G=)
n.574+12G=
n.565+12G=
c.296+12G= (n.296+12G=)
c.*273+12G= (n.*273+12G=)
n.572+12G=
n.540+12G=
c.*223+12G= (n.*223+12G=)
c.468+12G=
n.498+12G=
9g.35067879C>GCA2689836597VCPc.302+12G>C (n.302+12G>C)
c.167+12G>C (n.167+12G>C)
n.574+12G>C
n.565+12G>C
c.296+12G>C (n.296+12G>C)
c.*273+12G>C (n.*273+12G>C)
n.572+12G>C
n.540+12G>C
c.*223+12G>C (n.*223+12G>C)
c.468+12G>C
n.498+12G>C
gnomAD v4
9g.35067879C>TCA587241857VCPc.302+12G>A (n.302+12G>A)
c.167+12G>A (n.167+12G>A)
n.574+12G>A
n.565+12G>A
c.296+12G>A (n.296+12G>A)
c.*273+12G>A (n.*273+12G>A)
n.572+12G>A
n.540+12G>A
c.*223+12G>A (n.*223+12G>A)
c.468+12G>A
n.498+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067880C>GCA2579329625VCPc.302+11G>C (n.302+11G>C)
c.167+11G>C (n.167+11G>C)
n.574+11G>C
n.565+11G>C
c.296+11G>C (n.296+11G>C)
c.*273+11G>C (n.*273+11G>C)
n.572+11G>C
n.540+11G>C
c.*223+11G>C (n.*223+11G>C)
c.468+11G>C
n.498+11G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.35067881C>ACA2689836605VCPc.302+10G>T (n.302+10G>T)
c.167+10G>T (n.167+10G>T)
n.574+10G>T
n.565+10G>T
c.296+10G>T (n.296+10G>T)
c.*273+10G>T (n.*273+10G>T)
n.572+10G>T
n.540+10G>T
c.*223+10G>T (n.*223+10G>T)
c.468+10G>T
n.498+10G>T
gnomAD v4
9g.35067881C=CA1845848883VCPc.302+10G= (n.302+10G=)
c.167+10G= (n.167+10G=)
n.574+10G=
n.565+10G=
c.296+10G= (n.296+10G=)
c.*273+10G= (n.*273+10G=)
n.572+10G=
n.540+10G=
c.*223+10G= (n.*223+10G=)
c.468+10G=
n.498+10G=
9g.35067881C>TCA5039518VCPc.302+10G>A (n.302+10G>A)
c.167+10G>A (n.167+10G>A)
n.574+10G>A
n.565+10G>A
c.296+10G>A (n.296+10G>A)
c.*273+10G>A (n.*273+10G>A)
n.572+10G>A
n.540+10G>A
c.*223+10G>A (n.*223+10G>A)
c.468+10G>A
n.498+10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067889_35067890dupCA5039519VCPc.302+8_302+9dup (n.302+8_302+9dup)
c.167+8_167+9dup (n.167+8_167+9dup)
n.574+8_574+9dup
n.565+8_565+9dup
c.296+8_296+9dup (n.296+8_296+9dup)
c.*273+8_*273+9dup (n.*273+8_*273+9dup)
n.572+8_572+9dup
n.540+8_540+9dup
c.*223+8_*223+9dup (n.*223+8_*223+9dup)
c.468+8_468+9dup
n.498+8_498+9dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067889_35067890delCA2580616173VCPc.302+8_302+9del (n.302+8_302+9del)
c.167+8_167+9del (n.167+8_167+9del)
n.574+8_574+9del
n.565+8_565+9del
c.296+8_296+9del (n.296+8_296+9del)
c.*273+8_*273+9del (n.*273+8_*273+9del)
n.572+8_572+9del
n.540+8_540+9del
c.*223+8_*223+9del (n.*223+8_*223+9del)
c.468+8_468+9del
n.498+8_498+9del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35067883A=CA1845848891VCPc.302+8T= (n.302+8T=)
c.167+8T= (n.167+8T=)
n.574+8T=
n.565+8T=
c.296+8T= (n.296+8T=)
c.*273+8T= (n.*273+8T=)
n.572+8T=
n.540+8T=
c.*223+8T= (n.*223+8T=)
c.468+8T=
n.498+8T=
9g.35067883A>CCA5039520VCPc.302+8T>G (n.302+8T>G)
c.167+8T>G (n.167+8T>G)
n.574+8T>G
n.565+8T>G
c.296+8T>G (n.296+8T>G)
c.*273+8T>G (n.*273+8T>G)
n.572+8T>G
n.540+8T>G
c.*223+8T>G (n.*223+8T>G)
c.468+8T>G
n.498+8T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067884C=CA1845848895VCPc.302+7G= (n.302+7G=)
c.167+7G= (n.167+7G=)
n.574+7G=
n.565+7G=
c.296+7G= (n.296+7G=)
c.*273+7G= (n.*273+7G=)
n.572+7G=
n.540+7G=
c.*223+7G= (n.*223+7G=)
c.468+7G=
n.498+7G=
9g.35067884C>TCA1845848896VCPc.302+7G>A (n.302+7G>A)
c.167+7G>A (n.167+7G>A)
n.574+7G>A
n.565+7G>A
c.296+7G>A (n.296+7G>A)
c.*273+7G>A (n.*273+7G>A)
n.572+7G>A
n.540+7G>A
c.*223+7G>A (n.*223+7G>A)
c.468+7G>A
n.498+7G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35067885A>GCA2579329626VCPc.302+6T>C (n.302+6T>C)
c.167+6T>C (n.167+6T>C)
n.574+6T>C
n.565+6T>C
c.296+6T>C (n.296+6T>C)
c.*273+6T>C (n.*273+6T>C)
n.572+6T>C
n.540+6T>C
c.*223+6T>C (n.*223+6T>C)
c.468+6T>C
n.498+6T>C
gnomAD v4
9g.35067886C=CA1845848899VCPc.302+5G= (n.302+5G=)
c.167+5G= (n.167+5G=)
n.574+5G=
n.565+5G=
c.296+5G= (n.296+5G=)
c.*273+5G= (n.*273+5G=)
n.572+5G=
n.540+5G=
c.*223+5G= (n.*223+5G=)
c.468+5G=
n.498+5G=
9g.35067886C>TCA587241871VCPc.302+5G>A (n.302+5G>A)
c.167+5G>A (n.167+5G>A)
n.574+5G>A
n.565+5G>A
c.296+5G>A (n.296+5G>A)
c.*273+5G>A (n.*273+5G>A)
n.572+5G>A
n.540+5G>A
c.*223+5G>A (n.*223+5G>A)
c.468+5G>A
n.498+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067887A>CCA2689836613VCPc.302+4T>G (n.302+4T>G)
c.167+4T>G (n.167+4T>G)
n.574+4T>G
n.565+4T>G
c.296+4T>G (n.296+4T>G)
c.*273+4T>G (n.*273+4T>G)
n.572+4T>G
n.540+4T>G
c.*223+4T>G (n.*223+4T>G)
c.468+4T>G
n.498+4T>G
gnomAD v4
9g.35067887A>GCA2689836615VCPc.302+4T>C (n.302+4T>C)
c.167+4T>C (n.167+4T>C)
n.574+4T>C
n.565+4T>C
c.296+4T>C (n.296+4T>C)
c.*273+4T>C (n.*273+4T>C)
n.572+4T>C
n.540+4T>C
c.*223+4T>C (n.*223+4T>C)
c.468+4T>C
n.498+4T>C
gnomAD v4
9g.35067887_35067888delinsACCA1845848901VCPc.302+3_302+4delinsGT (n.302+3_302+4delinsGT)
c.167+3_167+4delinsGT (n.167+3_167+4delinsGT)
n.574+3_574+4delinsGT
n.565+3_565+4delinsGT
c.296+3_296+4delinsGT (n.296+3_296+4delinsGT)
c.*273+3_*273+4delinsGT (n.*273+3_*273+4delinsGT)
n.572+3_572+4delinsGT
n.540+3_540+4delinsGT
c.*223+3_*223+4delinsGT (n.*223+3_*223+4delinsGT)
c.468+3_468+4delinsGT
n.498+3_498+4delinsGT
9g.35067888delCA863534128VCPc.302+3del (n.302+3del)
c.167+3del (n.167+3del)
n.574+3del
n.565+3del
c.296+3del (n.296+3del)
c.*273+3del (n.*273+3del)
n.572+3del
n.540+3del
c.*223+3del (n.*223+3del)
c.468+3del
n.498+3del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067888C=CA1845848903VCPc.302+3G= (n.302+3G=)
c.167+3G= (n.167+3G=)
n.574+3G=
n.565+3G=
c.296+3G= (n.296+3G=)
c.*273+3G= (n.*273+3G=)
n.572+3G=
n.540+3G=
c.*223+3G= (n.*223+3G=)
c.468+3G=
n.498+3G=
9g.35067888C>TCA5039521VCPc.302+3G>A (n.302+3G>A)
c.167+3G>A (n.167+3G>A)
n.574+3G>A
n.565+3G>A
c.296+3G>A (n.296+3G>A)
c.*273+3G>A (n.*273+3G>A)
n.572+3G>A
n.540+3G>A
c.*223+3G>A (n.*223+3G>A)
c.468+3G>A
n.498+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067889A>CCA373293173VCPc.302+2T>G (n.302+2T>G)
c.167+2T>G (n.167+2T>G)
n.574+2T>G
n.565+2T>G
c.296+2T>G (n.296+2T>G)
c.*273+2T>G (n.*273+2T>G)
n.572+2T>G
n.540+2T>G
c.*223+2T>G (n.*223+2T>G)
c.468+2T>G
n.498+2T>G
9g.35067889A>GCA373293170VCPc.302+2T>C (n.302+2T>C)
c.167+2T>C (n.167+2T>C)
n.574+2T>C
n.565+2T>C
c.296+2T>C (n.296+2T>C)
c.*273+2T>C (n.*273+2T>C)
n.572+2T>C
n.540+2T>C
c.*223+2T>C (n.*223+2T>C)
c.468+2T>C
n.498+2T>C
9g.35067889A>TCA373293166VCPc.302+2T>A (n.302+2T>A)
c.167+2T>A (n.167+2T>A)
n.574+2T>A
n.565+2T>A
c.296+2T>A (n.296+2T>A)
c.*273+2T>A (n.*273+2T>A)
n.572+2T>A
n.540+2T>A
c.*223+2T>A (n.*223+2T>A)
c.468+2T>A
n.498+2T>A
9g.35067890C>ACA373293181VCPc.302+1G>T (n.302+1G>T)
c.167+1G>T (n.167+1G>T)
n.574+1G>T
n.565+1G>T
c.296+1G>T (n.296+1G>T)
c.*273+1G>T (n.*273+1G>T)
n.572+1G>T
n.540+1G>T
c.*223+1G>T (n.*223+1G>T)
c.468+1G>T
n.498+1G>T
9g.35067890C>GCA373293184VCPc.302+1G>C (n.302+1G>C)
c.167+1G>C (n.167+1G>C)
n.574+1G>C
n.565+1G>C
c.296+1G>C (n.296+1G>C)
c.*273+1G>C (n.*273+1G>C)
n.572+1G>C
n.540+1G>C
c.*223+1G>C (n.*223+1G>C)
c.468+1G>C
n.498+1G>C
9g.35067890C>TCA373293187VCPc.302+1G>A (n.302+1G>A)
c.167+1G>A (n.167+1G>A)
n.574+1G>A
n.565+1G>A
c.296+1G>A (n.296+1G>A)
c.*273+1G>A (n.*273+1G>A)
n.572+1G>A
n.540+1G>A
c.*223+1G>A (n.*223+1G>A)
c.468+1G>A
n.498+1G>A
9g.35067891C>ACA373293195VCPc.302G>T (p.Ser101Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.574G>T
n.565G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.321G>T
n.572G>T
n.540G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.167G>T (p.Arg56Met)
c.306G>T
c.167G>T
c.468G>T
n.498G>T
9g.35067891C>GCA373293201VCPc.302G>C (p.Ser101Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.574G>C
n.565G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.321G>C
n.572G>C
n.540G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.306G>C
c.167G>C
c.468G>C
n.498G>C
9g.35067891C>TCA373293205VCPc.302G>A (p.Ser101Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.574G>A
n.565G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.321G>A
n.572G>A
n.540G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.306G>A
c.167G>A
c.468G>A
n.498G>A
9g.35067892T>ACA373293211VCPc.301A>T (p.Ser101Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.573A>T
n.564A>T
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.320A>T
n.571A>T
n.539A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.166A>T (p.Arg56Trp)
c.305A>T
c.166A>T
c.467A>T
n.497A>T
9g.35067892T>CCA373293218VCPc.301A>G (p.Ser101Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.573A>G
n.564A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.320A>G
n.571A>G
n.539A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.305A>G
c.166A>G
c.467A>G
n.497A>G
9g.35067892T>GCA373293214VCPc.301A>C (p.Ser101Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.573A>C
n.564A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.320A>C
n.571A>C
n.539A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.166A>C (p.Arg56=)
c.305A>C
c.166A>C
c.467A>C
n.497A>C
9g.35067893G>ACA464602214VCPc.300C>T (p.Ile100=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.572C>T
n.563C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.319C>T
n.570C>T
n.538C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.304C>T
c.466C>T
n.496C>T
9g.35067893G>CCA373293221VCPc.300C>G (p.Ile100Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.572C>G
n.563C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.319C>G
n.570C>G
n.538C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.304C>G
c.466C>G
n.496C>G
dbSNP
9g.35067893G=CA1845848920VCPc.300C= (p.Ile100=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.572C=
n.563C=
c.294C= (p.Ile98=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.319C=
n.570C=
n.538C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.304C=
c.466C=
n.496C=
9g.35067893G>TCA464602216VCPc.300C>A (p.Ile100=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.572C>A
n.563C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.319C>A
n.570C>A
n.538C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.304C>A
c.466C>A
n.496C>A
gnomAD v4
9g.35067894A>CCA373293228VCPc.299T>G (p.Ile100Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.571T>G
n.562T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.318T>G
n.569T>G
n.537T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.303T>G
c.465T>G
n.495T>G
9g.35067894A>GCA373293233VCPc.299T>C (p.Ile100Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.571T>C
n.562T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.318T>C
n.569T>C
n.537T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.303T>C
c.465T>C
n.495T>C
gnomAD v4
9g.35067894A>TCA373293238VCPc.299T>A (p.Ile100Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.571T>A
n.562T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.318T>A
n.569T>A
n.537T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.303T>A
c.465T>A
n.495T>A
9g.35067895T>ACA373293242VCPc.298A>T (p.Ile100Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.570A>T
n.561A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.317A>T
n.568A>T
n.536A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.302A>T
c.464A>T
n.494A>T
9g.35067895T>CCA5039522VCPc.298A>G (p.Ile100Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.570A>G
n.561A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.317A>G
n.568A>G
n.536A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.302A>G
c.464A>G
n.494A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067895T>GCA192683120VCPc.298A>C (p.Ile100Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.570A>C
n.561A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.317A>C
n.568A>C
n.536A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.302A>C
c.464A>C
n.494A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067895T=CA1845848922VCPc.298A= (p.Ile100=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.570A=
n.561A=
c.292A= (p.Ile98=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.317A=
n.568A=
n.536A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.302A=
c.464A=
n.494A=
9g.35067896G>ACA464602237VCPc.297C>T (p.Val99=)
c.162C>T (p.Val54=)
n.569C>T
n.560C>T
c.291C>T (p.Val97=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.316C>T
n.567C>T
n.535C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.301C>T
c.463C>T
n.493C>T
9g.35067896G>CCA464602239VCPc.297C>G (p.Val99=)
c.162C>G (p.Val54=)
n.569C>G
n.560C>G
c.291C>G (p.Val97=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.316C>G
n.567C>G
n.535C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.301C>G
c.463C>G
n.493C>G
9g.35067896G=CA1845848931VCPc.297C= (p.Val99=)
c.162C= (p.Val54=)
n.569C=
n.560C=
c.291C= (p.Val97=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.316C=
n.567C=
n.535C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.301C=
c.463C=
n.493C=
9g.35067896G>TCA5039523VCPc.297C>A (p.Val99=)
c.162C>A (p.Val54=)
n.569C>A
n.560C>A
c.291C>A (p.Val97=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.316C>A
n.567C>A
n.535C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.301C>A
c.463C>A
n.493C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067897A>CCA373293249VCPc.296T>G (p.Val99Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.568T>G
n.559T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.315T>G
n.566T>G
n.534T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.300T>G
c.462T>G
n.492T>G
9g.35067897A>GCA373293250VCPc.296T>C (p.Val99Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.568T>C
n.559T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.315T>C
n.566T>C
n.534T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.300T>C
c.462T>C
n.492T>C
gnomAD v4
9g.35067897A>TCA373293253VCPc.296T>A (p.Val99Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.568T>A
n.559T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.315T>A
n.566T>A
n.534T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.300T>A
c.462T>A
n.492T>A
9g.35067898C>ACA373293256VCPc.295G>T (p.Val99Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.567G>T
n.558G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.314G>T
n.565G>T
n.533G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.299G>T
c.461G>T
n.491G>T
9g.35067898C>GCA373293263VCPc.295G>C (p.Val99Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.567G>C
n.558G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.314G>C
n.565G>C
n.533G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.299G>C
c.461G>C
n.491G>C
9g.35067898C>TCA373293259VCPc.295G>A (p.Val99Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.567G>A
n.558G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.314G>A
n.565G>A
n.533G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.299G>A
c.461G>A
n.491G>A
9g.35067899A=CA1845848947VCPc.294T= (p.Asp98=)
c.159T= (p.Asp53=)
n.566T=
n.557T=
c.288T= (p.Asp96=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.313T=
n.564T=
n.532T=
c.*215T= (n.*215T=)
c.298T=
c.460T=
n.490T=
9g.35067899A>CCA373293265VCPc.294T>G (p.Asp98Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.566T>G
n.557T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.313T>G
n.564T>G
n.532T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.298T>G
c.460T>G
n.490T>G
9g.35067899A>GCA464602246VCPc.294T>C (p.Asp98=)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.566T>C
n.557T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.313T>C
n.564T>C
n.532T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.298T>C
c.460T>C
n.490T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.35067899A>TCA373293267VCPc.294T>A (p.Asp98Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.566T>A
n.557T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.313T>A
n.564T>A
n.532T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.298T>A
c.460T>A
n.490T>A
ClinVar dbSNP
9g.35067900T>ACA373293270VCPc.293A>T (p.Asp98Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.565A>T
n.556A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.312A>T
n.563A>T
n.531A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.297A>T
c.459A>T
n.489A>T
9g.35067900T>CCA373293271VCPc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.565A>G
n.556A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.312A>G
n.563A>G
n.531A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.297A>G
c.459A>G
n.489A>G
9g.35067900T>GCA373293272VCPc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.565A>C
n.556A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.312A>C
n.563A>C
n.531A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.297A>C
c.459A>C
n.489A>C
9g.35067901C>ACA373293275VCPc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.564G>T
n.555G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.311G>T
n.562G>T
n.530G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.296G>T
c.458G>T
n.488G>T
9g.35067901C>GCA373293278VCPc.292G>C (p.Asp98His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.564G>C
n.555G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.311G>C
n.562G>C
n.530G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.296G>C
c.458G>C
n.488G>C
9g.35067901C>TCA373293281VCPc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.564G>A
n.555G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.311G>A
n.562G>A
n.530G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.296G>A
c.458G>A
n.488G>A
9g.35067902C>ACA464602251VCPc.291G>T (p.Gly97=)
c.156G>T (p.Gly52=)
n.563G>T
n.554G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.310G>T
n.561G>T
n.529G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.295G>T
c.457G>T
n.487G>T
9g.35067902C=CA1845848957VCPc.291G= (p.Gly97=)
c.156G= (p.Gly52=)
n.563G=
n.554G=
c.285G= (p.Gly95=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.310G=
n.561G=
n.529G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.295G=
c.457G=
n.487G=
9g.35067902C>GCA464602252VCPc.291G>C (p.Gly97=)
c.156G>C (p.Gly52=)
n.563G>C
n.554G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.310G>C
n.561G>C
n.529G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.295G>C
c.457G>C
n.487G>C
9g.35067902C>TCA5039524VCPc.291G>A (p.Gly97=)
c.156G>A (p.Gly52=)
n.563G>A
n.554G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.310G>A
n.561G>A
n.529G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.295G>A
c.457G>A
n.487G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067903C>ACA373293291VCPc.290G>T (p.Gly97Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.562G>T
n.553G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.309G>T
n.560G>T
n.528G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.294G>T
c.456G>T
n.486G>T
9g.35067903C=CA1845848970VCPc.290G= (p.Gly97=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.562G=
n.553G=
c.284G= (p.Gly95=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.309G=
n.560G=
n.528G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.294G=
c.456G=
n.486G=
9g.35067903C>GCA373293294VCPc.290G>C (p.Gly97Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.562G>C
n.553G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.309G>C
n.560G>C
n.528G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.294G>C
c.456G>C
n.486G>C
9g.35067903C>TCA213389VCPc.290G>A (p.Gly97Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.562G>A
n.553G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.309G>A
n.560G>A
n.528G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.294G>A
c.456G>A
n.486G>A
ClinVar dbSNP
9g.35067904C>ACA373293324VCPc.289G>T (p.Gly97Trp)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
n.561G>T
n.552G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.308G>T
n.559G>T
n.527G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.293G>T
c.455G>T
n.485G>T
9g.35067904C>GCA373293320VCPc.289G>C (p.Gly97Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.561G>C
n.552G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.308G>C
n.559G>C
n.527G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.293G>C
c.455G>C
n.485G>C
9g.35067904C>TCA373293308VCPc.289G>A (p.Gly97Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.561G>A
n.552G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.308G>A
n.559G>A
n.527G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.293G>A
c.455G>A
n.485G>A
9g.35067905T>ACA464602271VCPc.288A>T (p.Leu96=)
c.153A>T (p.Leu51=)
n.560A>T
n.551A>T
c.282A>T (p.Leu94=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.307A>T
n.558A>T
n.526A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.292A>T
c.454A>T
n.484A>T
9g.35067905T>CCA5039525VCPc.288A>G (p.Leu96=)
c.153A>G (p.Leu51=)
n.560A>G
n.551A>G
c.282A>G (p.Leu94=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.307A>G
n.558A>G
n.526A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.292A>G
c.454A>G
n.484A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067905T>GCA464602273VCPc.288A>C (p.Leu96=)
c.153A>C (p.Leu51=)
n.560A>C
n.551A>C
c.282A>C (p.Leu94=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.307A>C
n.558A>C
n.526A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.292A>C
c.454A>C
n.484A>C
dbSNP
9g.35067905T=CA1845848980VCPc.288A= (p.Leu96=)
c.153A= (p.Leu51=)
n.560A=
n.551A=
c.282A= (p.Leu94=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.307A=
n.558A=
n.526A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.292A=
c.454A=
n.484A=
9g.35067906A>CCA373293333VCPc.287T>G (p.Leu96Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.559T>G
n.550T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.306T>G
n.557T>G
n.525T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.291T>G
c.453T>G
n.483T>G
9g.35067906A>GCA373293336VCPc.287T>C (p.Leu96Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.559T>C
n.550T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.306T>C
n.557T>C
n.525T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.291T>C
c.453T>C
n.483T>C
9g.35067906A>TCA373293338VCPc.287T>A (p.Leu96Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.559T>A
n.550T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.306T>A
n.557T>A
n.525T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.291T>A
c.453T>A
n.483T>A
9g.35067907G>ACA464602277VCPc.286C>T (p.Leu96=)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.558C>T
n.549C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.305C>T
n.556C>T
n.524C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.290C>T
c.452C>T
n.482C>T
9g.35067907G>CCA373293339VCPc.286C>G (p.Leu96Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.558C>G
n.549C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.305C>G
n.556C>G
n.524C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.290C>G
c.452C>G
n.482C>G
gnomAD v4
9g.35067907G>TCA373293340VCPc.286C>A (p.Leu96Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.558C>A
n.549C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.305C>A
n.556C>A
n.524C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.290C>A
c.452C>A
n.482C>A
9g.35067908G>ACA464602286VCPc.285C>T (p.Arg95=)
c.150C>T (p.Arg50=)
n.557C>T
n.548C>T
c.279C>T (p.Arg93=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.304C>T
n.555C>T
n.523C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.289C>T
c.451C>T
n.481C>T
9g.35067908G>CCA464602287VCPc.285C>G (p.Arg95=)
c.150C>G (p.Arg50=)
n.557C>G
n.548C>G
c.279C>G (p.Arg93=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.304C>G
n.555C>G
n.523C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.289C>G
c.451C>G
n.481C>G
9g.35067908G>TCA464602288VCPc.285C>A (p.Arg95=)
c.150C>A (p.Arg50=)
n.557C>A
n.548C>A
c.279C>A (p.Arg93=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.304C>A
n.555C>A
n.523C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.289C>A
c.451C>A
n.481C>A
9g.35067909C>ACA373293343VCPc.284G>T (p.Arg95Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.556G>T
n.547G>T
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.303G>T
n.554G>T
n.522G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.288G>T
c.450G>T
n.480G>T
9g.35067909C=CA1845848988VCPc.284G= (p.Arg95=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.556G=
n.547G=
c.278G= (p.Arg93=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.303G=
n.554G=
n.522G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.288G=
c.450G=
n.480G=
9g.35067909C>GCA373293355VCPc.284G>C (p.Arg95Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.556G>C
n.547G>C
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.303G>C
n.554G>C
n.522G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.288G>C
c.450G>C
n.480G>C
ClinVar dbSNP
9g.35067909C>TCA5039526VCPc.284G>A (p.Arg95His)
c.149G>A (p.Arg50His)
n.556G>A
n.547G>A
c.278G>A (p.Arg93His)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.303G>A
n.554G>A
n.522G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.288G>A
c.450G>A
n.480G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067910G>ACA10603200VCPc.283C>T (p.Arg95Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.555C>T
n.546C>T
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.302C>T
n.553C>T
n.521C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.287C>T
c.449C>T
n.479C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35067910G>CCA254402VCPc.283C>G (p.Arg95Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.555C>G
n.546C>G
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.302C>G
n.553C>G
n.521C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.287C>G
c.449C>G
n.479C>G
ClinVar dbSNP
9g.35067910G=CA1845848997VCPc.283C= (p.Arg95=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.555C=
n.546C=
c.277C= (p.Arg93=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.302C=
n.553C=
n.521C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.287C=
c.449C=
n.479C=
9g.35067910G>TCA373293362VCPc.283C>A (p.Arg95Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.555C>A
n.546C>A
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.302C>A
n.553C>A
n.521C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.287C>A
c.449C>A
n.479C>A
ClinVar
9g.35067911T>ACA464602300VCPc.282A>T (p.Val94=)
c.147A>T (p.Val49=)
n.554A>T
n.545A>T
c.276A>T (p.Val92=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.301A>T
n.552A>T
n.520A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.286A>T
c.448A>T
n.478A>T
9g.35067911T>CCA464602302VCPc.282A>G (p.Val94=)
c.147A>G (p.Val49=)
n.554A>G
n.545A>G
c.276A>G (p.Val92=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.301A>G
n.552A>G
n.520A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.286A>G
c.448A>G
n.478A>G
9g.35067911T>GCA464602301VCPc.282A>C (p.Val94=)
c.147A>C (p.Val49=)
n.554A>C
n.545A>C
c.276A>C (p.Val92=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.301A>C
n.552A>C
n.520A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.286A>C
c.448A>C
n.478A>C
9g.35067912A>CCA373293371VCPc.281T>G (p.Val94Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.553T>G
n.544T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.300T>G
n.551T>G
n.519T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.285T>G
c.447T>G
n.477T>G
9g.35067912A>GCA373293384VCPc.281T>C (p.Val94Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.553T>C
n.544T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.300T>C
n.551T>C
n.519T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.285T>C
c.447T>C
n.477T>C
9g.35067912A>TCA373293369VCPc.281T>A (p.Val94Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.553T>A
n.544T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.300T>A
n.551T>A
n.519T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.285T>A
c.447T>A
n.477T>A
9g.35067913C>ACA192683153VCPc.280G>T (p.Val94Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.552G>T
n.543G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.299G>T
n.550G>T
n.518G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.284G>T
c.446G>T
n.476G>T
dbSNP
9g.35067913C=CA1845849007VCPc.280G= (p.Val94=)
c.145G= (p.Val49=)
n.552G=
n.543G=
c.274G= (p.Val92=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.299G=
n.550G=
n.518G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.284G=
c.446G=
n.476G=
9g.35067913C>GCA373293387VCPc.280G>C (p.Val94Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.552G>C
n.543G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.299G>C
n.550G>C
n.518G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.284G>C
c.446G>C
n.476G>C
9g.35067913C>TCA373293389VCPc.280G>A (p.Val94Ile)
c.145G>A (p.Val49Ile)
n.552G>A
n.543G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.299G>A
n.550G>A
n.518G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.284G>A
c.446G>A
n.476G>A
9g.35067914A>CCA464602309VCPc.279T>G (p.Arg93=)
c.144T>G (p.Arg48=)
n.551T>G
n.542T>G
c.273T>G (p.Arg91=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.298T>G
n.549T>G
n.517T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.283T>G
c.445T>G
n.475T>G
9g.35067914A>GCA464602311VCPc.279T>C (p.Arg93=)
c.144T>C (p.Arg48=)
n.551T>C
n.542T>C
c.273T>C (p.Arg91=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.298T>C
n.549T>C
n.517T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.283T>C
c.445T>C
n.475T>C
9g.35067914A>TCA464602312VCPc.279T>A (p.Arg93=)
c.144T>A (p.Arg48=)
n.551T>A
n.542T>A
c.273T>A (p.Arg91=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.298T>A
n.549T>A
n.517T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.283T>A
c.445T>A
n.475T>A
9g.35067915C>ACA373293392VCPc.278G>T (p.Arg93Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.550G>T
n.541G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.297G>T
n.548G>T
n.516G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.282G>T
c.444G>T
n.474G>T
9g.35067915C=CA1845849014VCPc.278G= (p.Arg93=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.550G=
n.541G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.297G=
n.548G=
n.516G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.282G=
c.444G=
n.474G=
9g.35067915C>GCA373293399VCPc.278G>C (p.Arg93Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.550G>C
n.541G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.297G>C
n.548G>C
n.516G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.282G>C
c.444G>C
n.474G>C
9g.35067915C>TCA5039527VCPc.278G>A (p.Arg93His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.550G>A
n.541G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.297G>A
n.548G>A
n.516G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.282G>A
c.444G>A
n.474G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35067916G>ACA373293400VCPc.277C>T (p.Arg93Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.549C>T
n.540C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.296C>T
n.547C>T
n.515C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.281C>T
c.443C>T
n.473C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.35067916G>CCA373293403VCPc.277C>G (p.Arg93Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.549C>G
n.540C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.296C>G
n.547C>G
n.515C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.281C>G
c.443C>G
n.473C>G
9g.35067916G=CA1845849027VCPc.277C= (p.Arg93=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.549C=
n.540C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.296C=
n.547C=
n.515C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.281C=
c.443C=
n.473C=
9g.35067916G>TCA373293407VCPc.277C>A (p.Arg93Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.549C>A
n.540C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.296C>A
n.547C>A
n.515C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.281C>A
c.443C>A
n.473C>A
9g.35067917A>CCA464602322VCPc.276T>G (p.Leu92=)
c.141T>G (p.Leu47=)
n.548T>G
n.539T>G
c.270T>G (p.Leu90=)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.295T>G
n.546T>G
n.514T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.280T>G
c.442T>G
n.472T>G
9g.35067917A>GCA464602324VCPc.276T>C (p.Leu92=)
c.141T>C (p.Leu47=)
n.548T>C
n.539T>C
c.270T>C (p.Leu90=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.295T>C
n.546T>C
n.514T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.280T>C
c.442T>C
n.472T>C
9g.35067917A>TCA464602326VCPc.276T>A (p.Leu92=)
c.141T>A (p.Leu47=)
n.548T>A
n.539T>A
c.270T>A (p.Leu90=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.295T>A
n.546T>A
n.514T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.280T>A
c.442T>A
n.472T>A
9g.35067918A>CCA373293416VCPc.275T>G (p.Leu92Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.547T>G
n.538T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.294T>G
n.545T>G
n.513T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.279T>G
c.441T>G
n.471T>G
9g.35067918A>GCA373293446VCPc.275T>C (p.Leu92Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.547T>C
n.538T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.294T>C
n.545T>C
n.513T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.279T>C
c.441T>C
n.471T>C
9g.35067918A>TCA373293459VCPc.275T>A (p.Leu92His)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.547T>A
n.538T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.294T>A
n.545T>A
n.513T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.279T>A
c.441T>A
n.471T>A
9g.35067919G>ACA373293469VCPc.274C>T (p.Leu92Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.546C>T
n.537C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.293C>T
n.544C>T
n.512C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.278C>T
c.440C>T
n.470C>T
dbSNP
9g.35067919G>CCA373293462VCPc.274C>G (p.Leu92Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.546C>G
n.537C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.293C>G
n.544C>G
n.512C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.278C>G
c.440C>G
n.470C>G
9g.35067919G=CA1845849036VCPc.274C= (p.Leu92=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.546C=
n.537C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.293C=
n.544C=
n.512C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.278C=
c.440C=
n.470C=
9g.35067919G>TCA373293466VCPc.274C>A (p.Leu92Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.546C>A
n.537C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.293C>A
n.544C>A
n.512C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.278C>A
c.440C>A
n.470C>A
9g.35067920G>ACA464602332VCPc.273C>T (p.Asn91=)
c.138C>T (p.Asn46=)
n.545C>T
n.536C>T
c.267C>T (p.Asn89=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.292C>T
n.543C>T
n.511C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.277C>T
c.439C>T
n.469C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35067920G>CCA373293470VCPc.273C>G (p.Asn91Lys)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.545C>G
n.536C>G
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.292C>G
n.543C>G
n.511C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.277C>G
c.439C>G
n.469C>G
ClinVar dbSNP
9g.35067920G=CA1845849039VCPc.273C= (p.Asn91=)
c.138C= (p.Asn46=)
n.545C=
n.536C=
c.267C= (p.Asn89=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.292C=
n.543C=
n.511C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.277C=
c.439C=
n.469C=
9g.35067920G>TCA373293471VCPc.273C>A (p.Asn91Lys)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.545C>A
n.536C>A
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.292C>A
n.543C>A
n.511C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.277C>A
c.439C>A
n.469C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.35067921T>ACA373293472VCPc.272A>T (p.Asn91Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.544A>T
n.535A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.291A>T
n.542A>T
n.510A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.276A>T
c.438A>T
n.468A>T
9g.35067921T>CCA373293476VCPc.272A>G (p.Asn91Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.544A>G
n.535A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.291A>G
n.542A>G
n.510A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.276A>G
c.438A>G
n.468A>G
9g.35067921T>GCA373293479VCPc.272A>C (p.Asn91Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.544A>C
n.535A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.291A>C
n.542A>C
n.510A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.276A>C
c.438A>C
n.468A>C
9g.35067922T>ACA279635VCPc.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.543A>T
n.534A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.290A>T
n.541A>T
n.509A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.275A>T
c.437A>T
n.467A>T
ClinVar dbSNP
9g.35067922T>CCA373293496VCPc.271A>G (p.Asn91Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.543A>G
n.534A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.290A>G
n.541A>G
n.509A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.275A>G
c.437A>G
n.467A>G
9g.35067922T>GCA373293499VCPc.271A>C (p.Asn91His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.543A>C
n.534A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.290A>C
n.541A>C
n.509A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.275A>C
c.437A>C
n.467A>C
9g.35067922T=CA1845849045VCPc.271A= (p.Asn91=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.543A=
n.534A=
c.265A= (p.Asn89=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.290A=
n.541A=
n.509A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.275A=
c.437A=
n.467A=

Number of alleles fetched