Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35033860A>CCA405329327SCN1Bc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.448+121A>C (n.448+121A>C)
c.349+121A>C (n.349+121A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.235+121A>C (n.235+121A>C)
n.457+121A>C
 gnomAD v4
19g.35033860A>GCA405329328SCN1Bc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.448+121A>G (n.448+121A>G)
c.349+121A>G (n.349+121A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.235+121A>G (n.235+121A>G)
n.457+121A>G
19g.35033860A>TCA405329329SCN1Bc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.448+121A>T (n.448+121A>T)
c.349+121A>T (n.349+121A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.235+121A>T (n.235+121A>T)
n.457+121A>T
19g.35033861G>ACA507298743SCN1Bc.570G>A (p.Gln190=)
c.448+122G>A (n.448+122G>A)
c.349+122G>A (n.349+122G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.235+122G>A (n.235+122G>A)
n.457+122G>A
19g.35033861G>CCA405329331SCN1Bc.570G>C (p.Gln190His)
c.448+122G>C (n.448+122G>C)
c.349+122G>C (n.349+122G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.235+122G>C (n.235+122G>C)
n.457+122G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033861G=CA2333467127SCN1Bc.570G= (p.Gln190=)
c.448+122G= (n.448+122G=)
c.349+122G= (n.349+122G=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.235+122G= (n.235+122G=)
n.457+122G=
19g.35033861G>TCA405329332SCN1Bc.570G>T (p.Gln190His)
c.448+122G>T (n.448+122G>T)
c.349+122G>T (n.349+122G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.235+122G>T (n.235+122G>T)
n.457+122G>T
19g.35033862C>ACA507298747SCN1Bc.571C>A (p.Arg191=)
c.448+123C>A (n.448+123C>A)
c.349+123C>A (n.349+123C>A)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.235+123C>A (n.235+123C>A)
n.457+123C>A
19g.35033862C=CA2333467128SCN1Bc.571C= (p.Arg191=)
c.448+123C= (n.448+123C=)
c.349+123C= (n.349+123C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.235+123C= (n.235+123C=)
n.457+123C=
19g.35033862C>GCA405329334SCN1Bc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.448+123C>G (n.448+123C>G)
c.349+123C>G (n.349+123C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.235+123C>G (n.235+123C>G)
n.457+123C>G
19g.35033862C>TCA9372036SCN1Bc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.448+123C>T (n.448+123C>T)
c.349+123C>T (n.349+123C>T)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.235+123C>T (n.235+123C>T)
n.457+123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033863G>ACA9372037SCN1Bc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.448+124G>A (n.448+124G>A)
c.349+124G>A (n.349+124G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.235+124G>A (n.235+124G>A)
n.457+124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033863G>CCA405329337SCN1Bc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.448+124G>C (n.448+124G>C)
c.349+124G>C (n.349+124G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.235+124G>C (n.235+124G>C)
n.457+124G>C
19g.35033863G=CA2333467129SCN1Bc.572G= (p.Arg191=)
c.448+124G= (n.448+124G=)
c.349+124G= (n.349+124G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.235+124G= (n.235+124G=)
n.457+124G=
19g.35033863G>TCA405329339SCN1Bc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.448+124G>T (n.448+124G>T)
c.349+124G>T (n.349+124G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.235+124G>T (n.235+124G>T)
n.457+124G>T
19g.35033864G>ACA507298758SCN1Bc.573G>A (p.Arg191=)
c.448+125G>A (n.448+125G>A)
c.349+125G>A (n.349+125G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.235+125G>A (n.235+125G>A)
n.457+125G>A
19g.35033864G>CCA507298755SCN1Bc.573G>C (p.Arg191=)
c.448+125G>C (n.448+125G>C)
c.349+125G>C (n.349+125G>C)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.235+125G>C (n.235+125G>C)
n.457+125G>C
19g.35033864G=CA2333467130SCN1Bc.573G= (p.Arg191=)
c.448+125G= (n.448+125G=)
c.349+125G= (n.349+125G=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.235+125G= (n.235+125G=)
n.457+125G=
19g.35033864G>TCA507298757SCN1Bc.573G>T (p.Arg191=)
c.448+125G>T (n.448+125G>T)
c.349+125G>T (n.349+125G>T)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.235+125G>T (n.235+125G>T)
n.457+125G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033865G>ACA405329342SCN1Bc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.448+126G>A (n.448+126G>A)
c.349+126G>A (n.349+126G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.235+126G>A (n.235+126G>A)
n.457+126G>A
 gnomAD v4
19g.35033865G>CCA405329343SCN1Bc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.448+126G>C (n.448+126G>C)
c.349+126G>C (n.349+126G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.235+126G>C (n.235+126G>C)
n.457+126G>C
19g.35033865G=CA2333467131SCN1Bc.574G= (p.Ala192=)
c.448+126G= (n.448+126G=)
c.349+126G= (n.349+126G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.235+126G= (n.235+126G=)
n.457+126G=
19g.35033865G>TCA9372038SCN1Bc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.448+126G>T (n.448+126G>T)
c.349+126G>T (n.349+126G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.235+126G>T (n.235+126G>T)
n.457+126G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033866C>ACA405329347SCN1Bc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.448+127C>A (n.448+127C>A)
c.349+127C>A (n.349+127C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.235+127C>A (n.235+127C>A)
n.457+127C>A
19g.35033866C=CA2333467132SCN1Bc.575C= (p.Ala192=)
c.448+127C= (n.448+127C=)
c.349+127C= (n.349+127C=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.235+127C= (n.235+127C=)
n.457+127C=
19g.35033866C>GCA405329349SCN1Bc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.448+127C>G (n.448+127C>G)
c.349+127C>G (n.349+127C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.235+127C>G (n.235+127C>G)
n.457+127C>G
19g.35033866C>TCA9372039SCN1Bc.575C>T (p.Ala192Val)
c.448+127C>T (n.448+127C>T)
c.349+127C>T (n.349+127C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.235+127C>T (n.235+127C>T)
n.457+127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033867T>ACA507298768SCN1Bc.576T>A (p.Ala192=)
c.448+128T>A (n.448+128T>A)
c.349+128T>A (n.349+128T>A)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.235+128T>A (n.235+128T>A)
n.457+128T>A
19g.35033867T>CCA507298769SCN1Bc.576T>C (p.Ala192=)
c.448+128T>C (n.448+128T>C)
c.349+128T>C (n.349+128T>C)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.235+128T>C (n.235+128T>C)
n.457+128T>C
19g.35033867T>GCA507298770SCN1Bc.576T>G (p.Ala192=)
c.448+128T>G (n.448+128T>G)
c.349+128T>G (n.349+128T>G)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.235+128T>G (n.235+128T>G)
n.457+128T>G
19g.35033868G>ACA405329354SCN1Bc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.448+129G>A (n.448+129G>A)
c.349+129G>A (n.349+129G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.235+129G>A (n.235+129G>A)
n.457+129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033868G>CCA405329352SCN1Bc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.448+129G>C (n.448+129G>C)
c.349+129G>C (n.349+129G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.235+129G>C (n.235+129G>C)
n.457+129G>C
19g.35033868G=CA2333467133SCN1Bc.577G= (p.Glu193=)
c.448+129G= (n.448+129G=)
c.349+129G= (n.349+129G=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.235+129G= (n.235+129G=)
n.457+129G=
19g.35033868G>TCA16609778SCN1Bc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.448+129G>T (n.448+129G>T)
c.349+129G>T (n.349+129G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.235+129G>T (n.235+129G>T)
n.457+129G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033869A>CCA405329356SCN1Bc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.448+130A>C (n.448+130A>C)
c.349+130A>C (n.349+130A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.235+130A>C (n.235+130A>C)
n.457+130A>C
19g.35033869A>GCA405329358SCN1Bc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.448+130A>G (n.448+130A>G)
c.349+130A>G (n.349+130A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.235+130A>G (n.235+130A>G)
n.457+130A>G
 ClinVar
19g.35033869A>TCA405329360SCN1Bc.578A>T (p.Glu193Val)
c.448+130A>T (n.448+130A>T)
c.349+130A>T (n.349+130A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.235+130A>T (n.235+130A>T)
n.457+130A>T
19g.35033869_35033870delinsAGCA2333467134SCN1Bc.578_579delinsAG (p.Glu193=)
c.448+130_448+131delinsAG (n.448+130_448+131delinsAG)
c.349+130_349+131delinsAG (n.349+130_349+131delinsAG)
c.479_480delinsAG (p.Glu160=)
c.235+130_235+131delinsAG (n.235+130_235+131delinsAG)
n.457+130_457+131delinsAG
19g.35033870G>ACA507298780SCN1Bc.579G>A (p.Glu193=)
c.448+131G>A (n.448+131G>A)
c.349+131G>A (n.349+131G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.235+131G>A (n.235+131G>A)
n.457+131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033870G>CCA405329362SCN1Bc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.448+131G>C (n.448+131G>C)
c.349+131G>C (n.349+131G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.235+131G>C (n.235+131G>C)
n.457+131G>C
 gnomAD v4
19g.35033870G>TCA405329364SCN1Bc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.448+131G>T (n.448+131G>T)
c.349+131G>T (n.349+131G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.235+131G>T (n.235+131G>T)
n.457+131G>T
19g.35033874dupCA9372040SCN1Bc.583dup (p.Glu195GlyfsTer?)
c.448+135dup (n.448+135dup)
c.349+135dup (n.349+135dup)
c.484dup (p.Glu162GlyfsTer?)
c.235+135dup (n.235+135dup)
n.457+135dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033874delCA507298783SCN1Bc.583del (p.Glu195ArgfsTer?)
c.448+135del (n.448+135del)
c.349+135del (n.349+135del)
c.484del (p.Glu162ArgfsTer?)
c.235+135del (n.235+135del)
n.457+135del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033871G>ACA405329366SCN1Bc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.448+132G>A (n.448+132G>A)
c.349+132G>A (n.349+132G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.235+132G>A (n.235+132G>A)
n.457+132G>A
 gnomAD v4
19g.35033871G>CCA405329368SCN1Bc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.448+132G>C (n.448+132G>C)
c.349+132G>C (n.349+132G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.235+132G>C (n.235+132G>C)
n.457+132G>C
 gnomAD v4
19g.35033871G>TCA405329369SCN1Bc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.448+132G>T (n.448+132G>T)
c.349+132G>T (n.349+132G>T)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.235+132G>T (n.235+132G>T)
n.457+132G>T
19g.35033872G>ACA405329373SCN1Bc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.448+133G>A (n.448+133G>A)
c.349+133G>A (n.349+133G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.235+133G>A (n.235+133G>A)
n.457+133G>A
 gnomAD v4
19g.35033872G>CCA405329374SCN1Bc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.448+133G>C (n.448+133G>C)
c.349+133G>C (n.349+133G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.235+133G>C (n.235+133G>C)
n.457+133G>C
19g.35033872G>TCA405329376SCN1Bc.581G>T (p.Gly194Val)
c.448+133G>T (n.448+133G>T)
c.349+133G>T (n.349+133G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.235+133G>T (n.235+133G>T)
n.457+133G>T
19g.35033873G>ACA507298791SCN1Bc.582G>A (p.Gly194=)
c.448+134G>A (n.448+134G>A)
c.349+134G>A (n.349+134G>A)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.235+134G>A (n.235+134G>A)
n.457+134G>A
 gnomAD v4
19g.35033873G>CCA507298790SCN1Bc.582G>C (p.Gly194=)
c.448+134G>C (n.448+134G>C)
c.349+134G>C (n.349+134G>C)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.235+134G>C (n.235+134G>C)
n.457+134G>C
19g.35033873G>TCA507298788SCN1Bc.582G>T (p.Gly194=)
c.448+134G>T (n.448+134G>T)
c.349+134G>T (n.349+134G>T)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.235+134G>T (n.235+134G>T)
n.457+134G>T
19g.35033874G>ACA307703752SCN1Bc.583G>A (p.Glu195Lys)
c.448+135G>A (n.448+135G>A)
c.349+135G>A (n.349+135G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.235+135G>A (n.235+135G>A)
n.457+135G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033874G>CCA405329380SCN1Bc.583G>C (p.Glu195Gln)
c.448+135G>C (n.448+135G>C)
c.349+135G>C (n.349+135G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.235+135G>C (n.235+135G>C)
n.457+135G>C
19g.35033874G=CA2333467135SCN1Bc.583G= (p.Glu195=)
c.448+135G= (n.448+135G=)
c.349+135G= (n.349+135G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.235+135G= (n.235+135G=)
n.457+135G=
19g.35033874G>TCA405329378SCN1Bc.583G>T (p.Glu195Ter)
c.448+135G>T (n.448+135G>T)
c.349+135G>T (n.349+135G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.235+135G>T (n.235+135G>T)
n.457+135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033875A=CA2333467136SCN1Bc.584A= (p.Glu195=)
c.448+136A= (n.448+136A=)
c.349+136A= (n.349+136A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.235+136A= (n.235+136A=)
n.457+136A=
19g.35033875A>CCA405329384SCN1Bc.584A>C (p.Glu195Ala)
c.448+136A>C (n.448+136A>C)
c.349+136A>C (n.349+136A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.235+136A>C (n.235+136A>C)
n.457+136A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033875A>GCA405329382SCN1Bc.584A>G (p.Glu195Gly)
c.448+136A>G (n.448+136A>G)
c.349+136A>G (n.349+136A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.235+136A>G (n.235+136A>G)
n.457+136A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033875A>TCA405329383SCN1Bc.584A>T (p.Glu195Val)
c.448+136A>T (n.448+136A>T)
c.349+136A>T (n.349+136A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.235+136A>T (n.235+136A>T)
n.457+136A>T
19g.35033876G>ACA507298802SCN1Bc.585G>A (p.Glu195=)
c.448+137G>A (n.448+137G>A)
c.349+137G>A (n.349+137G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.235+137G>A (n.235+137G>A)
n.457+137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033876G>CCA405329385SCN1Bc.585G>C (p.Glu195Asp)
c.448+137G>C (n.448+137G>C)
c.349+137G>C (n.349+137G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.235+137G>C (n.235+137G>C)
n.457+137G>C
19g.35033876G=CA2333467137SCN1Bc.585G= (p.Glu195=)
c.448+137G= (n.448+137G=)
c.349+137G= (n.349+137G=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.235+137G= (n.235+137G=)
n.457+137G=
19g.35033876G>TCA405329386SCN1Bc.585G>T (p.Glu195Asp)
c.448+137G>T (n.448+137G>T)
c.349+137G>T (n.349+137G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.235+137G>T (n.235+137G>T)
n.457+137G>T
19g.35033877G>ACA307703753SCN1Bc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.448+138G>A (n.448+138G>A)
c.349+138G>A (n.349+138G>A)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.235+138G>A (n.235+138G>A)
n.457+138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033877G>CCA405329390SCN1Bc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.448+138G>C (n.448+138G>C)
c.349+138G>C (n.349+138G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.235+138G>C (n.235+138G>C)
n.457+138G>C
 gnomAD v4
19g.35033877G=CA2333467138SCN1Bc.586G= (p.Gly196=)
c.448+138G= (n.448+138G=)
c.349+138G= (n.349+138G=)
c.487G= (p.Gly163=)
c.235+138G= (n.235+138G=)
n.457+138G=
19g.35033877G>TCA405329391SCN1Bc.586G>T (p.Gly196Trp)
c.448+138G>T (n.448+138G>T)
c.349+138G>T (n.349+138G>T)
c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.235+138G>T (n.235+138G>T)
n.457+138G>T
19g.35033878G>ACA405329393SCN1Bc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.448+139G>A (n.448+139G>A)
c.349+139G>A (n.349+139G>A)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.235+139G>A (n.235+139G>A)
n.457+139G>A
 gnomAD v4
19g.35033878G>CCA405329394SCN1Bc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.448+139G>C (n.448+139G>C)
c.349+139G>C (n.349+139G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.235+139G>C (n.235+139G>C)
n.457+139G>C
19g.35033878G>TCA405329396SCN1Bc.587G>T (p.Gly196Val)
c.448+139G>T (n.448+139G>T)
c.349+139G>T (n.349+139G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.235+139G>T (n.235+139G>T)
n.457+139G>T
19g.35033879G>ACA9372041SCN1Bc.588G>A (p.Gly196=)
c.448+140G>A (n.448+140G>A)
c.349+140G>A (n.349+140G>A)
c.489G>A (p.Gly163=)
c.235+140G>A (n.235+140G>A)
n.457+140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033879G>CCA507298811SCN1Bc.588G>C (p.Gly196=)
c.448+140G>C (n.448+140G>C)
c.349+140G>C (n.349+140G>C)
c.489G>C (p.Gly163=)
c.235+140G>C (n.235+140G>C)
n.457+140G>C
19g.35033879G=CA2333467139SCN1Bc.588G= (p.Gly196=)
c.448+140G= (n.448+140G=)
c.349+140G= (n.349+140G=)
c.489G= (p.Gly163=)
c.235+140G= (n.235+140G=)
n.457+140G=
19g.35033879G>TCA507298809SCN1Bc.588G>T (p.Gly196=)
c.448+140G>T (n.448+140G>T)
c.349+140G>T (n.349+140G>T)
c.489G>T (p.Gly163=)
c.235+140G>T (n.235+140G>T)
n.457+140G>T
19g.35033880A>CCA405329404SCN1Bc.589A>C (p.Ser197Arg)
c.448+141A>C (n.448+141A>C)
c.349+141A>C (n.349+141A>C)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.235+141A>C (n.235+141A>C)
n.457+141A>C
19g.35033880A>GCA405329402SCN1Bc.589A>G (p.Ser197Gly)
c.448+141A>G (n.448+141A>G)
c.349+141A>G (n.349+141A>G)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.235+141A>G (n.235+141A>G)
n.457+141A>G
19g.35033880A>TCA405329399SCN1Bc.589A>T (p.Ser197Cys)
c.448+141A>T (n.448+141A>T)
c.349+141A>T (n.349+141A>T)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.235+141A>T (n.235+141A>T)
n.457+141A>T
19g.35033881G>ACA405329407SCN1Bc.590G>A (p.Ser197Asn)
c.448+142G>A (n.448+142G>A)
c.349+142G>A (n.349+142G>A)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.235+142G>A (n.235+142G>A)
n.457+142G>A
 gnomAD v4
19g.35033881G>CCA405329408SCN1Bc.590G>C (p.Ser197Thr)
c.448+142G>C (n.448+142G>C)
c.349+142G>C (n.349+142G>C)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.235+142G>C (n.235+142G>C)
n.457+142G>C
 dbSNP
19g.35033881G=CA2333467140SCN1Bc.590G= (p.Ser197=)
c.448+142G= (n.448+142G=)
c.349+142G= (n.349+142G=)
c.491G= (p.Ser164=)
c.235+142G= (n.235+142G=)
n.457+142G=
19g.35033881G>TCA405329410SCN1Bc.590G>T (p.Ser197Ile)
c.448+142G>T (n.448+142G>T)
c.349+142G>T (n.349+142G>T)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.235+142G>T (n.235+142G>T)
n.457+142G>T
19g.35033882C>ACA405329413SCN1Bc.591C>A (p.Ser197Arg)
c.448+143C>A (n.448+143C>A)
c.349+143C>A (n.349+143C>A)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.235+143C>A (n.235+143C>A)
n.457+143C>A
 gnomAD v4
19g.35033882C>GCA405329414SCN1Bc.591C>G (p.Ser197Arg)
c.448+143C>G (n.448+143C>G)
c.349+143C>G (n.349+143C>G)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.235+143C>G (n.235+143C>G)
n.457+143C>G
19g.35033882C>TCA507298824SCN1Bc.591C>T (p.Ser197=)
c.448+143C>T (n.448+143C>T)
c.349+143C>T (n.349+143C>T)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.235+143C>T (n.235+143C>T)
n.457+143C>T
19g.35033883A=CA2333467141SCN1Bc.592A= (p.Ser198=)
c.448+144A= (n.448+144A=)
c.349+144A= (n.349+144A=)
c.493A= (p.Ser165=)
c.235+144A= (n.235+144A=)
n.457+144A=
19g.35033883A>CCA405329417SCN1Bc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.448+144A>C (n.448+144A>C)
c.349+144A>C (n.349+144A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.235+144A>C (n.235+144A>C)
n.457+144A>C
 dbSNP
19g.35033883A>GCA302163SCN1Bc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.448+144A>G (n.448+144A>G)
c.349+144A>G (n.349+144A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.235+144A>G (n.235+144A>G)
n.457+144A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033883A>TCA405329419SCN1Bc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.448+144A>T (n.448+144A>T)
c.349+144A>T (n.349+144A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.235+144A>T (n.235+144A>T)
n.457+144A>T
19g.35033884G>ACA405329421SCN1Bc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.448+145G>A (n.448+145G>A)
c.349+145G>A (n.349+145G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.235+145G>A (n.235+145G>A)
n.457+145G>A
19g.35033884G>CCA405329424SCN1Bc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.448+145G>C (n.448+145G>C)
c.349+145G>C (n.349+145G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.235+145G>C (n.235+145G>C)
n.457+145G>C
19g.35033884G=CA2333467142SCN1Bc.593G= (p.Ser198=)
c.448+145G= (n.448+145G=)
c.349+145G= (n.349+145G=)
c.494G= (p.Ser165=)
c.235+145G= (n.235+145G=)
n.457+145G=
19g.35033884G>TCA405329425SCN1Bc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.448+145G>T (n.448+145G>T)
c.349+145G>T (n.349+145G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.235+145G>T (n.235+145G>T)
n.457+145G>T
 dbSNP
19g.35033885C>ACA405329428SCN1Bc.594C>A (p.Ser198Arg)
c.448+146C>A (n.448+146C>A)
c.349+146C>A (n.349+146C>A)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.235+146C>A (n.235+146C>A)
n.457+146C>A
 dbSNP
19g.35033885C=CA2333467143SCN1Bc.594C= (p.Ser198=)
c.448+146C= (n.448+146C=)
c.349+146C= (n.349+146C=)
c.495C= (p.Ser165=)
c.235+146C= (n.235+146C=)
n.457+146C=
19g.35033885C>GCA405329430SCN1Bc.594C>G (p.Ser198Arg)
c.448+146C>G (n.448+146C>G)
c.349+146C>G (n.349+146C>G)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.235+146C>G (n.235+146C>G)
n.457+146C>G
19g.35033885C>TCA507298829SCN1Bc.594C>T (p.Ser198=)
c.448+146C>T (n.448+146C>T)
c.349+146C>T (n.349+146C>T)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.235+146C>T (n.235+146C>T)
n.457+146C>T
19g.35033886C>ACA405329433SCN1Bc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.448+147C>A (n.448+147C>A)
c.349+147C>A (n.349+147C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.235+147C>A (n.235+147C>A)
n.457+147C>A
19g.35033886C=CA2333467144SCN1Bc.595C= (p.Pro199=)
c.448+147C= (n.448+147C=)
c.349+147C= (n.349+147C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.235+147C= (n.235+147C=)
n.457+147C=
19g.35033886C>GCA405329435SCN1Bc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.448+147C>G (n.448+147C>G)
c.349+147C>G (n.349+147C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.235+147C>G (n.235+147C>G)
n.457+147C>G
19g.35033886C>TCA9372042SCN1Bc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.448+147C>T (n.448+147C>T)
c.349+147C>T (n.349+147C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.235+147C>T (n.235+147C>T)
n.457+147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033887C>ACA405329437SCN1Bc.596C>A (p.Pro199His)
c.448+148C>A (n.448+148C>A)
c.349+148C>A (n.349+148C>A)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.235+148C>A (n.235+148C>A)
n.457+148C>A
 gnomAD v4
19g.35033887C>GCA405329439SCN1Bc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.448+148C>G (n.448+148C>G)
c.349+148C>G (n.349+148C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.235+148C>G (n.235+148C>G)
n.457+148C>G
19g.35033887C>TCA405329441SCN1Bc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.448+148C>T (n.448+148C>T)
c.349+148C>T (n.349+148C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.235+148C>T (n.235+148C>T)
n.457+148C>T
19g.35033888C>ACA507298834SCN1Bc.597C>A (p.Pro199=)
c.448+149C>A (n.448+149C>A)
c.349+149C>A (n.349+149C>A)
c.498C>A (p.Pro166=)
c.235+149C>A (n.235+149C>A)
n.457+149C>A
19g.35033888C>GCA507298836SCN1Bc.597C>G (p.Pro199=)
c.448+149C>G (n.448+149C>G)
c.349+149C>G (n.349+149C>G)
c.498C>G (p.Pro166=)
c.235+149C>G (n.235+149C>G)
n.457+149C>G
19g.35033888C>TCA507298837SCN1Bc.597C>T (p.Pro199=)
c.448+149C>T (n.448+149C>T)
c.349+149C>T (n.349+149C>T)
c.498C>T (p.Pro166=)
c.235+149C>T (n.235+149C>T)
n.457+149C>T
19g.35033889T>ACA405329443SCN1Bc.598T>A (p.Ser200Thr)
c.448+150T>A (n.448+150T>A)
c.349+150T>A (n.349+150T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.235+150T>A (n.235+150T>A)
n.457+150T>A
19g.35033889T>CCA405329445SCN1Bc.598T>C (p.Ser200Pro)
c.448+150T>C (n.448+150T>C)
c.349+150T>C (n.349+150T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.235+150T>C (n.235+150T>C)
n.457+150T>C
19g.35033889T>GCA405329447SCN1Bc.598T>G (p.Ser200Ala)
c.448+150T>G (n.448+150T>G)
c.349+150T>G (n.349+150T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.235+150T>G (n.235+150T>G)
n.457+150T>G
19g.35033890C>ACA16616067SCN1Bc.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.349+151C>A (n.349+151C>A)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.235+151C>A (n.235+151C>A)
n.457+151C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033890C=CA2333467145SCN1Bc.599C= (p.Ser200=)
c.448+151C= (n.448+151C=)
c.349+151C= (n.349+151C=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.235+151C= (n.235+151C=)
n.457+151C=
19g.35033890C>GCA405329450SCN1Bc.599C>G (p.Ser200Cys)
c.448+151C>G (n.448+151C>G)
c.349+151C>G (n.349+151C>G)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.235+151C>G (n.235+151C>G)
n.457+151C>G
 gnomAD v4
19g.35033890C>TCA405329452SCN1Bc.599C>T (p.Ser200Phe)
c.448+151C>T (n.448+151C>T)
c.349+151C>T (n.349+151C>T)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.235+151C>T (n.235+151C>T)
n.457+151C>T
 gnomAD v4
19g.35033891C>ACA507298844SCN1Bc.600C>A (p.Ser200=)
c.448+152C>A (n.448+152C>A)
c.349+152C>A (n.349+152C>A)
c.501C>A (p.Ser167=)
c.235+152C>A (n.235+152C>A)
n.457+152C>A
19g.35033891C>GCA507298845SCN1Bc.600C>G (p.Ser200=)
c.448+152C>G (n.448+152C>G)
c.349+152C>G (n.349+152C>G)
c.501C>G (p.Ser167=)
c.235+152C>G (n.235+152C>G)
n.457+152C>G
19g.35033891C>TCA507298846SCN1Bc.600C>T (p.Ser200=)
c.448+152C>T (n.448+152C>T)
c.349+152C>T (n.349+152C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.235+152C>T (n.235+152C>T)
n.457+152C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033892T>ACA405329454SCN1Bc.601T>A (p.Cys201Ser)
c.448+153T>A (n.448+153T>A)
c.349+153T>A (n.349+153T>A)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.235+153T>A (n.235+153T>A)
n.457+153T>A
19g.35033892T>CCA405329455SCN1Bc.601T>C (p.Cys201Arg)
c.448+153T>C (n.448+153T>C)
c.349+153T>C (n.349+153T>C)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.235+153T>C (n.235+153T>C)
n.457+153T>C
19g.35033892T>GCA405329457SCN1Bc.601T>G (p.Cys201Gly)
c.448+153T>G (n.448+153T>G)
c.349+153T>G (n.349+153T>G)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.235+153T>G (n.235+153T>G)
n.457+153T>G
19g.35033893G>ACA405329462SCN1Bc.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.448+154G>A (n.448+154G>A)
c.349+154G>A (n.349+154G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.235+154G>A (n.235+154G>A)
n.457+154G>A
 ClinVar
19g.35033893G>CCA405329463SCN1Bc.602G>C (p.Cys201Ser)
c.448+154G>C (n.448+154G>C)
c.349+154G>C (n.349+154G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.235+154G>C (n.235+154G>C)
n.457+154G>C
 dbSNP
19g.35033893G=CA2333467146SCN1Bc.602G= (p.Cys201=)
c.448+154G= (n.448+154G=)
c.349+154G= (n.349+154G=)
c.503G= (p.Cys168=)
c.235+154G= (n.235+154G=)
n.457+154G=
19g.35033893G>TCA405329460SCN1Bc.602G>T (p.Cys201Phe)
c.448+154G>T (n.448+154G>T)
c.349+154G>T (n.349+154G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.235+154G>T (n.235+154G>T)
n.457+154G>T
19g.35033894C>ACA405329464SCN1Bc.603C>A (p.Cys201Ter)
c.448+155C>A (n.448+155C>A)
c.349+155C>A (n.349+155C>A)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.235+155C>A (n.235+155C>A)
n.457+155C>A
19g.35033894C>GCA405329465SCN1Bc.603C>G (p.Cys201Trp)
c.448+155C>G (n.448+155C>G)
c.349+155C>G (n.349+155C>G)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.235+155C>G (n.235+155C>G)
n.457+155C>G
19g.35033894C>TCA507298849SCN1Bc.603C>T (p.Cys201=)
c.448+155C>T (n.448+155C>T)
c.349+155C>T (n.349+155C>T)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.235+155C>T (n.235+155C>T)
n.457+155C>T
 gnomAD v4
19g.35033896delCA2584414365SCN1Bc.605del (p.Pro202HisfsTer?)
c.448+157del (n.448+157del)
c.349+157del (n.349+157del)
c.506del (p.Pro169HisfsTer?)
c.235+157del (n.235+157del)
n.457+157del
 gnomAD v4
19g.35033895C>ACA302165SCN1Bc.604C>A (p.Pro202Thr)
c.448+156C>A (n.448+156C>A)
c.349+156C>A (n.349+156C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.235+156C>A (n.235+156C>A)
n.457+156C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.35033895C=CA2333467147SCN1Bc.604C= (p.Pro202=)
c.448+156C= (n.448+156C=)
c.349+156C= (n.349+156C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.235+156C= (n.235+156C=)
n.457+156C=
19g.35033895C>GCA405329466SCN1Bc.604C>G (p.Pro202Ala)
c.448+156C>G (n.448+156C>G)
c.349+156C>G (n.349+156C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.235+156C>G (n.235+156C>G)
n.457+156C>G
19g.35033895C>TCA405329467SCN1Bc.604C>T (p.Pro202Ser)
c.448+156C>T (n.448+156C>T)
c.349+156C>T (n.349+156C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.235+156C>T (n.235+156C>T)
n.457+156C>T
19g.35033896C>ACA405329470SCN1Bc.605C>A (p.Pro202Gln)
c.448+157C>A (n.448+157C>A)
c.349+157C>A (n.349+157C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.235+157C>A (n.235+157C>A)
n.457+157C>A
 gnomAD v4
19g.35033896C>GCA405329469SCN1Bc.605C>G (p.Pro202Arg)
c.448+157C>G (n.448+157C>G)
c.349+157C>G (n.349+157C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.235+157C>G (n.235+157C>G)
n.457+157C>G
19g.35033896C>TCA405329468SCN1Bc.605C>T (p.Pro202Leu)
c.448+157C>T (n.448+157C>T)
c.349+157C>T (n.349+157C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.235+157C>T (n.235+157C>T)
n.457+157C>T
19g.35033897A>CCA507298854SCN1Bc.606A>C (p.Pro202=)
c.448+158A>C (n.448+158A>C)
c.349+158A>C (n.349+158A>C)
c.507A>C (p.Pro169=)
c.235+158A>C (n.235+158A>C)
n.457+158A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033897A>GCA507298855SCN1Bc.606A>G (p.Pro202=)
c.448+158A>G (n.448+158A>G)
c.349+158A>G (n.349+158A>G)
c.507A>G (p.Pro169=)
c.235+158A>G (n.235+158A>G)
n.457+158A>G
19g.35033897A>TCA507298856SCN1Bc.606A>T (p.Pro202=)
c.448+158A>T (n.448+158A>T)
c.349+158A>T (n.349+158A>T)
c.507A>T (p.Pro169=)
c.235+158A>T (n.235+158A>T)
n.457+158A>T
19g.35033898C>ACA405329471SCN1Bc.607C>A (p.Leu203Ile)
c.448+159C>A (n.448+159C>A)
c.349+159C>A (n.349+159C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.235+159C>A (n.235+159C>A)
n.457+159C>A
19g.35033898C=CA2333467148SCN1Bc.607C= (p.Leu203=)
c.448+159C= (n.448+159C=)
c.349+159C= (n.349+159C=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.235+159C= (n.235+159C=)
n.457+159C=
19g.35033898C>GCA405329472SCN1Bc.607C>G (p.Leu203Val)
c.448+159C>G (n.448+159C>G)
c.349+159C>G (n.349+159C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.235+159C>G (n.235+159C>G)
n.457+159C>G
19g.35033898C>TCA9372043SCN1Bc.607C>T (p.Leu203Phe)
c.448+159C>T (n.448+159C>T)
c.349+159C>T (n.349+159C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.235+159C>T (n.235+159C>T)
n.457+159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033899T>ACA405329473SCN1Bc.608T>A (p.Leu203His)
c.448+160T>A (n.448+160T>A)
c.349+160T>A (n.349+160T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.235+160T>A (n.235+160T>A)
n.457+160T>A
19g.35033899T>CCA405329474SCN1Bc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.448+160T>C (n.448+160T>C)
c.349+160T>C (n.349+160T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.235+160T>C (n.235+160T>C)
n.457+160T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033899T>GCA405329475SCN1Bc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.448+160T>G (n.448+160T>G)
c.349+160T>G (n.349+160T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.235+160T>G (n.235+160T>G)
n.457+160T>G
19g.35033899T=CA2333467149SCN1Bc.608T= (p.Leu203=)
c.448+160T= (n.448+160T=)
c.349+160T= (n.349+160T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.235+160T= (n.235+160T=)
n.457+160T=
19g.35033900C>ACA507298863SCN1Bc.609C>A (p.Leu203=)
c.448+161C>A (n.448+161C>A)
c.349+161C>A (n.349+161C>A)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.235+161C>A (n.235+161C>A)
n.457+161C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033900C=CA2333467150SCN1Bc.609C= (p.Leu203=)
c.448+161C= (n.448+161C=)
c.349+161C= (n.349+161C=)
c.510C= (p.Leu170=)
c.235+161C= (n.235+161C=)
n.457+161C=
19g.35033900C>GCA507298861SCN1Bc.609C>G (p.Leu203=)
c.448+161C>G (n.448+161C>G)
c.349+161C>G (n.349+161C>G)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.235+161C>G (n.235+161C>G)
n.457+161C>G
19g.35033900C>TCA507298862SCN1Bc.609C>T (p.Leu203=)
c.448+161C>T (n.448+161C>T)
c.349+161C>T (n.349+161C>T)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.235+161C>T (n.235+161C>T)
n.457+161C>T
19g.35033901C>ACA405329478SCN1Bc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.448+162C>A (n.448+162C>A)
c.349+162C>A (n.349+162C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.235+162C>A (n.235+162C>A)
n.457+162C>A
19g.35033901C>GCA405329477SCN1Bc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.448+162C>G (n.448+162C>G)
c.349+162C>G (n.349+162C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.235+162C>G (n.235+162C>G)
n.457+162C>G
19g.35033901C>TCA405329476SCN1Bc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.448+162C>T (n.448+162C>T)
c.349+162C>T (n.349+162C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.235+162C>T (n.235+162C>T)
n.457+162C>T
19g.35033902A=CA2333467151SCN1Bc.611A= (p.Gln204=)
c.448+163A= (n.448+163A=)
c.349+163A= (n.349+163A=)
c.512A= (p.Gln171=)
c.235+163A= (n.235+163A=)
n.457+163A=
19g.35033902A>CCA405329479SCN1Bc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.448+163A>C (n.448+163A>C)
c.349+163A>C (n.349+163A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.235+163A>C (n.235+163A>C)
n.457+163A>C
19g.35033902A>GCA9372044SCN1Bc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.448+163A>G (n.448+163A>G)
c.349+163A>G (n.349+163A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.235+163A>G (n.235+163A>G)
n.457+163A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033902A>TCA405329480SCN1Bc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.448+163A>T (n.448+163A>T)
c.349+163A>T (n.349+163A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.235+163A>T (n.235+163A>T)
n.457+163A>T
19g.35033903G>ACA307703763SCN1Bc.612G>A (p.Gln204=)
c.448+164G>A (n.448+164G>A)
c.349+164G>A (n.349+164G>A)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.235+164G>A (n.235+164G>A)
n.457+164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033903G>CCA405329482SCN1Bc.612G>C (p.Gln204His)
c.448+164G>C (n.448+164G>C)
c.349+164G>C (n.349+164G>C)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.235+164G>C (n.235+164G>C)
n.457+164G>C
19g.35033903G=CA2333467152SCN1Bc.612G= (p.Gln204=)
c.448+164G= (n.448+164G=)
c.349+164G= (n.349+164G=)
c.513G= (p.Gln171=)
c.235+164G= (n.235+164G=)
n.457+164G=
19g.35033903G>TCA405329481SCN1Bc.612G>T (p.Gln204His)
c.448+164G>T (n.448+164G>T)
c.349+164G>T (n.349+164G>T)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.235+164G>T (n.235+164G>T)
n.457+164G>T
19g.35033904C>ACA405329483SCN1Bc.613C>A (p.Leu205Ile)
c.448+165C>A (n.448+165C>A)
c.349+165C>A (n.349+165C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.235+165C>A (n.235+165C>A)
n.457+165C>A
19g.35033904C>GCA405329485SCN1Bc.613C>G (p.Leu205Val)
c.448+165C>G (n.448+165C>G)
c.349+165C>G (n.349+165C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.235+165C>G (n.235+165C>G)
n.457+165C>G
19g.35033904C>TCA405329484SCN1Bc.613C>T (p.Leu205Phe)
c.448+165C>T (n.448+165C>T)
c.349+165C>T (n.349+165C>T)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.235+165C>T (n.235+165C>T)
n.457+165C>T
 gnomAD v4
19g.35033904_35033905delinsCTCA2333467153SCN1Bc.613_614delinsCT (p.Leu205=)
c.448+165_448+166delinsCT (n.448+165_448+166delinsCT)
c.349+165_349+166delinsCT (n.349+165_349+166delinsCT)
c.514_515delinsCT (p.Leu172=)
c.235+165_235+166delinsCT (n.235+165_235+166delinsCT)
n.457+165_457+166delinsCT
19g.35033905delCA633056585SCN1Bc.614del (p.Leu205ProfsTer?)
c.448+166del (n.448+166del)
c.349+166del (n.349+166del)
c.515del (p.Leu172ProfsTer?)
c.235+166del (n.235+166del)
n.457+166del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033905T>ACA405329486SCN1Bc.614T>A (p.Leu205His)
c.448+166T>A (n.448+166T>A)
c.349+166T>A (n.349+166T>A)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.235+166T>A (n.235+166T>A)
n.457+166T>A
19g.35033905T>CCA405329488SCN1Bc.614T>C (p.Leu205Pro)
c.448+166T>C (n.448+166T>C)
c.349+166T>C (n.349+166T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.235+166T>C (n.235+166T>C)
n.457+166T>C
19g.35033905T>GCA405329487SCN1Bc.614T>G (p.Leu205Arg)
c.448+166T>G (n.448+166T>G)
c.349+166T>G (n.349+166T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.235+166T>G (n.235+166T>G)
n.457+166T>G
19g.35033906C>ACA507054438SCN1Bc.615C>A (p.Leu205=)
c.448+167C>A (n.448+167C>A)
c.349+167C>A (n.349+167C>A)
c.516C>A (p.Leu172=)
c.235+167C>A (n.235+167C>A)
n.457+167C>A
 gnomAD v4
19g.35033906C=CA2333467154SCN1Bc.615C= (p.Leu205=)
c.448+167C= (n.448+167C=)
c.349+167C= (n.349+167C=)
c.516C= (p.Leu172=)
c.235+167C= (n.235+167C=)
n.457+167C=
19g.35033906C>GCA9372045SCN1Bc.615C>G (p.Leu205=)
c.448+167C>G (n.448+167C>G)
c.349+167C>G (n.349+167C>G)
c.516C>G (p.Leu172=)
c.235+167C>G (n.235+167C>G)
n.457+167C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033906C>TCA507054439SCN1Bc.615C>T (p.Leu205=)
c.448+167C>T (n.448+167C>T)
c.349+167C>T (n.349+167C>T)
c.516C>T (p.Leu172=)
c.235+167C>T (n.235+167C>T)
n.457+167C>T
19g.35033907T>ACA405329489SCN1Bc.616T>A (p.Trp206Arg)
c.448+168T>A (n.448+168T>A)
c.349+168T>A (n.349+168T>A)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.235+168T>A (n.235+168T>A)
n.457+168T>A
19g.35033907T>CCA405329490SCN1Bc.616T>C (p.Trp206Arg)
c.448+168T>C (n.448+168T>C)
c.349+168T>C (n.349+168T>C)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.235+168T>C (n.235+168T>C)
n.457+168T>C
19g.35033907T>GCA405329491SCN1Bc.616T>G (p.Trp206Gly)
c.448+168T>G (n.448+168T>G)
c.349+168T>G (n.349+168T>G)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.235+168T>G (n.235+168T>G)
n.457+168T>G
19g.35033908G>ACA405329492SCN1Bc.617G>A (p.Trp206Ter)
c.448+169G>A (n.448+169G>A)
c.349+169G>A (n.349+169G>A)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.235+169G>A (n.235+169G>A)
n.457+169G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033908G>CCA405329493SCN1Bc.617G>C (p.Trp206Ser)
c.448+169G>C (n.448+169G>C)
c.349+169G>C (n.349+169G>C)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.235+169G>C (n.235+169G>C)
n.457+169G>C
19g.35033908G=CA2333467155SCN1Bc.617G= (p.Trp206=)
c.448+169G= (n.448+169G=)
c.349+169G= (n.349+169G=)
c.518G= (p.Trp173=)
c.235+169G= (n.235+169G=)
n.457+169G=
19g.35033908G>TCA405329494SCN1Bc.617G>T (p.Trp206Leu)
c.448+169G>T (n.448+169G>T)
c.349+169G>T (n.349+169G>T)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.235+169G>T (n.235+169G>T)
n.457+169G>T
19g.35033909G>ACA405329495SCN1Bc.618G>A (p.Trp206Ter)
c.448+170G>A (n.448+170G>A)
c.349+170G>A (n.349+170G>A)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.235+170G>A (n.235+170G>A)
n.457+170G>A
19g.35033909G>CCA405329496SCN1Bc.618G>C (p.Trp206Cys)
c.448+170G>C (n.448+170G>C)
c.349+170G>C (n.349+170G>C)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.235+170G>C (n.235+170G>C)
n.457+170G>C
19g.35033909G>TCA405329497SCN1Bc.618G>T (p.Trp206Cys)
c.448+170G>T (n.448+170G>T)
c.349+170G>T (n.349+170G>T)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.235+170G>T (n.235+170G>T)
n.457+170G>T
 gnomAD v4
19g.35033910C>ACA405329499SCN1Bc.619C>A (p.Pro207Thr)
c.448+171C>A (n.448+171C>A)
c.349+171C>A (n.349+171C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.235+171C>A (n.235+171C>A)
n.457+171C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033910C=CA2333467156SCN1Bc.619C= (p.Pro207=)
c.448+171C= (n.448+171C=)
c.349+171C= (n.349+171C=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.235+171C= (n.235+171C=)
n.457+171C=
19g.35033910C>GCA405329498SCN1Bc.619C>G (p.Pro207Ala)
c.448+171C>G (n.448+171C>G)
c.349+171C>G (n.349+171C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.235+171C>G (n.235+171C>G)
n.457+171C>G
19g.35033910C>TCA9372046SCN1Bc.619C>T (p.Pro207Ser)
c.448+171C>T (n.448+171C>T)
c.349+171C>T (n.349+171C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.235+171C>T (n.235+171C>T)
n.457+171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033911C>ACA405329500SCN1Bc.620C>A (p.Pro207His)
c.448+172C>A (n.448+172C>A)
c.349+172C>A (n.349+172C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.235+172C>A (n.235+172C>A)
n.457+172C>A
 gnomAD v4
19g.35033911C>GCA405329501SCN1Bc.620C>G (p.Pro207Arg)
c.448+172C>G (n.448+172C>G)
c.349+172C>G (n.349+172C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.235+172C>G (n.235+172C>G)
n.457+172C>G
19g.35033911C>TCA405329502SCN1Bc.620C>T (p.Pro207Leu)
c.448+172C>T (n.448+172C>T)
c.349+172C>T (n.349+172C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.235+172C>T (n.235+172C>T)
n.457+172C>T
 gnomAD v4
19g.35033913_35033914delCA2580613106SCN1Bc.622_623del (p.Leu208ValfsTer?)
c.448+174_448+175del (n.448+174_448+175del)
c.349+174_349+175del (n.349+174_349+175del)
c.523_524del (p.Leu175ValfsTer?)
c.235+174_235+175del (n.235+174_235+175del)
n.457+174_457+175del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033912T>ACA507054440SCN1Bc.621T>A (p.Pro207=)
c.448+173T>A (n.448+173T>A)
c.349+173T>A (n.349+173T>A)
c.522T>A (p.Pro174=)
c.235+173T>A (n.235+173T>A)
n.457+173T>A
19g.35033912T>CCA507054441SCN1Bc.621T>C (p.Pro207=)
c.448+173T>C (n.448+173T>C)
c.349+173T>C (n.349+173T>C)
c.522T>C (p.Pro174=)
c.235+173T>C (n.235+173T>C)
n.457+173T>C
19g.35033912T>GCA507054442SCN1Bc.621T>G (p.Pro207=)
c.448+173T>G (n.448+173T>G)
c.349+173T>G (n.349+173T>G)
c.522T>G (p.Pro174=)
c.235+173T>G (n.235+173T>G)
n.457+173T>G
19g.35033913C>ACA405329503SCN1Bc.622C>A (p.Leu208Met)
c.448+174C>A (n.448+174C>A)
c.349+174C>A (n.349+174C>A)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.235+174C>A (n.235+174C>A)
n.457+174C>A
19g.35033913C>GCA405329504SCN1Bc.622C>G (p.Leu208Val)
c.448+174C>G (n.448+174C>G)
c.349+174C>G (n.349+174C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.235+174C>G (n.235+174C>G)
n.457+174C>G
19g.35033913C>TCA507054443SCN1Bc.622C>T (p.Leu208=)
c.448+174C>T (n.448+174C>T)
c.349+174C>T (n.349+174C>T)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.235+174C>T (n.235+174C>T)
n.457+174C>T
 gnomAD v4
19g.35033914T>ACA405329505SCN1Bc.623T>A (p.Leu208Gln)
c.448+175T>A (n.448+175T>A)
c.349+175T>A (n.349+175T>A)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.235+175T>A (n.235+175T>A)
n.457+175T>A
19g.35033914T>CCA405329506SCN1Bc.623T>C (p.Leu208Pro)
c.448+175T>C (n.448+175T>C)
c.349+175T>C (n.349+175T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.235+175T>C (n.235+175T>C)
n.457+175T>C
19g.35033914T>GCA405329507SCN1Bc.623T>G (p.Leu208Arg)
c.448+175T>G (n.448+175T>G)
c.349+175T>G (n.349+175T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.235+175T>G (n.235+175T>G)
n.457+175T>G
19g.35033915G>ACA507054444SCN1Bc.624G>A (p.Leu208=)
c.448+176G>A (n.448+176G>A)
c.349+176G>A (n.349+176G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.235+176G>A (n.235+176G>A)
n.457+176G>A
 gnomAD v4
19g.35033915G>CCA507054445SCN1Bc.624G>C (p.Leu208=)
c.448+176G>C (n.448+176G>C)
c.349+176G>C (n.349+176G>C)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.235+176G>C (n.235+176G>C)
n.457+176G>C
19g.35033915G>TCA507054446SCN1Bc.624G>T (p.Leu208=)
c.448+176G>T (n.448+176G>T)
c.349+176G>T (n.349+176G>T)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.235+176G>T (n.235+176G>T)
n.457+176G>T
 gnomAD v4
19g.35033916T>ACA405329508SCN1Bc.625T>A (p.Phe209Ile)
c.448+177T>A (n.448+177T>A)
c.349+177T>A (n.349+177T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.235+177T>A (n.235+177T>A)
n.457+177T>A
19g.35033916T>CCA405329509SCN1Bc.625T>C (p.Phe209Leu)
c.448+177T>C (n.448+177T>C)
c.349+177T>C (n.349+177T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.235+177T>C (n.235+177T>C)
n.457+177T>C
19g.35033916T>GCA405329510SCN1Bc.625T>G (p.Phe209Val)
c.448+177T>G (n.448+177T>G)
c.349+177T>G (n.349+177T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.235+177T>G (n.235+177T>G)
n.457+177T>G
19g.35033917T>ACA405329513SCN1Bc.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.448+178T>A (n.448+178T>A)
c.349+178T>A (n.349+178T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.235+178T>A (n.235+178T>A)
n.457+178T>A
19g.35033917T>CCA405329512SCN1Bc.626T>C (p.Phe209Ser)
c.448+178T>C (n.448+178T>C)
c.349+178T>C (n.349+178T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.235+178T>C (n.235+178T>C)
n.457+178T>C
19g.35033917T>GCA405329511SCN1Bc.626T>G (p.Phe209Cys)
c.448+178T>G (n.448+178T>G)
c.349+178T>G (n.349+178T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.235+178T>G (n.235+178T>G)
n.457+178T>G
19g.35033918T>ACA405329514SCN1Bc.627T>A (p.Phe209Leu)
c.448+179T>A (n.448+179T>A)
c.349+179T>A (n.349+179T>A)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.235+179T>A (n.235+179T>A)
n.457+179T>A
19g.35033918T>CCA507054447SCN1Bc.627T>C (p.Phe209=)
c.448+179T>C (n.448+179T>C)
c.349+179T>C (n.349+179T>C)
c.528T>C (p.Phe176=)
c.235+179T>C (n.235+179T>C)
n.457+179T>C
19g.35033918T>GCA405329515SCN1Bc.627T>G (p.Phe209Leu)
c.448+179T>G (n.448+179T>G)
c.349+179T>G (n.349+179T>G)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.235+179T>G (n.235+179T>G)
n.457+179T>G
19g.35033919C>ACA405329516SCN1Bc.628C>A (p.Leu210Ile)
c.448+180C>A (n.448+180C>A)
c.349+180C>A (n.349+180C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.235+180C>A (n.235+180C>A)
n.457+180C>A
19g.35033919C>GCA405329517SCN1Bc.628C>G (p.Leu210Val)
c.448+180C>G (n.448+180C>G)
c.349+180C>G (n.349+180C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.235+180C>G (n.235+180C>G)
n.457+180C>G
 gnomAD v4
19g.35033919C>TCA405329518SCN1Bc.628C>T (p.Leu210Phe)
c.448+180C>T (n.448+180C>T)
c.349+180C>T (n.349+180C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.235+180C>T (n.235+180C>T)
n.457+180C>T
19g.35033920T>ACA405329519SCN1Bc.629T>A (p.Leu210His)
c.448+181T>A (n.448+181T>A)
c.349+181T>A (n.349+181T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.235+181T>A (n.235+181T>A)
n.457+181T>A
 dbSNP
19g.35033920T>CCA293220SCN1Bc.629T>C (p.Leu210Pro)
c.448+181T>C (n.448+181T>C)
c.349+181T>C (n.349+181T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.235+181T>C (n.235+181T>C)
n.457+181T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033920T>GCA405329520SCN1Bc.629T>G (p.Leu210Arg)
c.448+181T>G (n.448+181T>G)
c.349+181T>G (n.349+181T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.235+181T>G (n.235+181T>G)
n.457+181T>G
 dbSNP
19g.35033920T=CA2333467157SCN1Bc.629T= (p.Leu210=)
c.448+181T= (n.448+181T=)
c.349+181T= (n.349+181T=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.235+181T= (n.235+181T=)
n.457+181T=
19g.35033921C>ACA507054448SCN1Bc.630C>A (p.Leu210=)
c.448+182C>A (n.448+182C>A)
c.349+182C>A (n.349+182C>A)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.235+182C>A (n.235+182C>A)
n.457+182C>A
 gnomAD v4
19g.35033921C=CA2333467158SCN1Bc.630C= (p.Leu210=)
c.448+182C= (n.448+182C=)
c.349+182C= (n.349+182C=)
c.531C= (p.Leu177=)
c.235+182C= (n.235+182C=)
n.457+182C=
19g.35033921C>GCA507054449SCN1Bc.630C>G (p.Leu210=)
c.448+182C>G (n.448+182C>G)
c.349+182C>G (n.349+182C>G)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.235+182C>G (n.235+182C>G)
n.457+182C>G
19g.35033921C>TCA507054450SCN1Bc.630C>T (p.Leu210=)
c.448+182C>T (n.448+182C>T)
c.349+182C>T (n.349+182C>T)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.235+182C>T (n.235+182C>T)
n.457+182C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033922T>ACA405329521SCN1Bc.631T>A (p.Ser211Thr)
c.448+183T>A (n.448+183T>A)
c.349+183T>A (n.349+183T>A)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.235+183T>A (n.235+183T>A)
n.457+183T>A
19g.35033922T>CCA405329522SCN1Bc.631T>C (p.Ser211Pro)
c.448+183T>C (n.448+183T>C)
c.349+183T>C (n.349+183T>C)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.235+183T>C (n.235+183T>C)
n.457+183T>C
19g.35033922T>GCA405329523SCN1Bc.631T>G (p.Ser211Ala)
c.448+183T>G (n.448+183T>G)
c.349+183T>G (n.349+183T>G)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.235+183T>G (n.235+183T>G)
n.457+183T>G
19g.35033923C>ACA405329526SCN1Bc.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.448+184C>A (n.448+184C>A)
c.349+184C>A (n.349+184C>A)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.235+184C>A (n.235+184C>A)
n.457+184C>A
 ClinVar
19g.35033923C=CA2333467159SCN1Bc.632C= (p.Ser211=)
c.448+184C= (n.448+184C=)
c.349+184C= (n.349+184C=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.235+184C= (n.235+184C=)
n.457+184C=
19g.35033923C>GCA405329525SCN1Bc.632C>G (p.Ser211Cys)
c.448+184C>G (n.448+184C>G)
c.349+184C>G (n.349+184C>G)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.235+184C>G (n.235+184C>G)
n.457+184C>G
19g.35033923C>TCA405329524SCN1Bc.632C>T (p.Ser211Phe)
c.448+184C>T (n.448+184C>T)
c.349+184C>T (n.349+184C>T)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.235+184C>T (n.235+184C>T)
n.457+184C>T
 gnomAD v4
19g.35033924C>ACA507054451SCN1Bc.633C>A (p.Ser211=)
c.448+185C>A (n.448+185C>A)
c.349+185C>A (n.349+185C>A)
c.534C>A (p.Ser178=)
c.235+185C>A (n.235+185C>A)
n.457+185C>A
19g.35033924C=CA2333467160SCN1Bc.633C= (p.Ser211=)
c.448+185C= (n.448+185C=)
c.349+185C= (n.349+185C=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.235+185C= (n.235+185C=)
n.457+185C=
19g.35033924C>GCA507054452SCN1Bc.633C>G (p.Ser211=)
c.448+185C>G (n.448+185C>G)
c.349+185C>G (n.349+185C>G)
c.534C>G (p.Ser178=)
c.235+185C>G (n.235+185C>G)
n.457+185C>G
19g.35033924C>TCA507054453SCN1Bc.633C>T (p.Ser211=)
c.448+185C>T (n.448+185C>T)
c.349+185C>T (n.349+185C>T)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.235+185C>T (n.235+185C>T)
n.457+185C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033925A>CCA405329527SCN1Bc.634A>C (p.Ser212Arg)
c.448+186A>C (n.448+186A>C)
c.349+186A>C (n.349+186A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.235+186A>C (n.235+186A>C)
n.457+186A>C
19g.35033925A>GCA405329528SCN1Bc.634A>G (p.Ser212Gly)
c.448+186A>G (n.448+186A>G)
c.349+186A>G (n.349+186A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.235+186A>G (n.235+186A>G)
n.457+186A>G
19g.35033925A>TCA405329529SCN1Bc.634A>T (p.Ser212Cys)
c.448+186A>T (n.448+186A>T)
c.349+186A>T (n.349+186A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.235+186A>T (n.235+186A>T)
n.457+186A>T
19g.35033926G>ACA405329530SCN1Bc.635G>A (p.Ser212Asn)
c.448+187G>A (n.448+187G>A)
c.349+187G>A (n.349+187G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.235+187G>A (n.235+187G>A)
n.457+187G>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033926G>CCA405329531SCN1Bc.635G>C (p.Ser212Thr)
c.448+187G>C (n.448+187G>C)
c.349+187G>C (n.349+187G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.235+187G>C (n.235+187G>C)
n.457+187G>C
19g.35033926G=CA2333467161SCN1Bc.635G= (p.Ser212=)
c.448+187G= (n.448+187G=)
c.349+187G= (n.349+187G=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.235+187G= (n.235+187G=)
n.457+187G=
19g.35033926G>TCA405329532SCN1Bc.635G>T (p.Ser212Ile)
c.448+187G>T (n.448+187G>T)
c.349+187G>T (n.349+187G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.235+187G>T (n.235+187G>T)
n.457+187G>T
19g.35033927C>ACA405329533SCN1Bc.636C>A (p.Ser212Arg)
c.448+188C>A (n.448+188C>A)
c.349+188C>A (n.349+188C>A)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.235+188C>A (n.235+188C>A)
n.457+188C>A
19g.35033927C>GCA405329534SCN1Bc.636C>G (p.Ser212Arg)
c.448+188C>G (n.448+188C>G)
c.349+188C>G (n.349+188C>G)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.235+188C>G (n.235+188C>G)
n.457+188C>G
19g.35033927C>TCA507054454SCN1Bc.636C>T (p.Ser212=)
c.448+188C>T (n.448+188C>T)
c.349+188C>T (n.349+188C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.235+188C>T (n.235+188C>T)
n.457+188C>T
19g.35033928C>ACA302129SCN1Bc.637C>A (p.Pro213Thr)
c.448+189C>A (n.448+189C>A)
c.349+189C>A (n.349+189C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.235+189C>A (n.235+189C>A)
n.457+189C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033928C=CA2333467162SCN1Bc.637C= (p.Pro213=)
c.448+189C= (n.448+189C=)
c.349+189C= (n.349+189C=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.235+189C= (n.235+189C=)
n.457+189C=
19g.35033928C>GCA405329535SCN1Bc.637C>G (p.Pro213Ala)
c.448+189C>G (n.448+189C>G)
c.349+189C>G (n.349+189C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.235+189C>G (n.235+189C>G)
n.457+189C>G
19g.35033928C>TCA405329536SCN1Bc.637C>T (p.Pro213Ser)
c.448+189C>T (n.448+189C>T)
c.349+189C>T (n.349+189C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.235+189C>T (n.235+189C>T)
n.457+189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033929C>ACA405329539SCN1Bc.638C>A (p.Pro213Gln)
c.448+190C>A (n.448+190C>A)
c.349+190C>A (n.349+190C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.235+190C>A (n.235+190C>A)
n.457+190C>A
19g.35033929C>GCA405329538SCN1Bc.638C>G (p.Pro213Arg)
c.448+190C>G (n.448+190C>G)
c.349+190C>G (n.349+190C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.235+190C>G (n.235+190C>G)
n.457+190C>G
19g.35033929C>TCA405329537SCN1Bc.638C>T (p.Pro213Leu)
c.448+190C>T (n.448+190C>T)
c.349+190C>T (n.349+190C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.235+190C>T (n.235+190C>T)
n.457+190C>T
19g.35033930A>CCA507054457SCN1Bc.639A>C (p.Pro213=)
c.448+191A>C (n.448+191A>C)
c.349+191A>C (n.349+191A>C)
c.540A>C (p.Pro180=)
c.235+191A>C (n.235+191A>C)
n.457+191A>C
19g.35033930A>GCA507054456SCN1Bc.639A>G (p.Pro213=)
c.448+191A>G (n.448+191A>G)
c.349+191A>G (n.349+191A>G)
c.540A>G (p.Pro180=)
c.235+191A>G (n.235+191A>G)
n.457+191A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033930A>TCA507054455SCN1Bc.639A>T (p.Pro213=)
c.448+191A>T (n.448+191A>T)
c.349+191A>T (n.349+191A>T)
c.540A>T (p.Pro180=)
c.235+191A>T (n.235+191A>T)
n.457+191A>T
19g.35033931C>ACA507054458SCN1Bc.640C>A (p.Arg214=)
c.448+192C>A (n.448+192C>A)
c.349+192C>A (n.349+192C>A)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.235+192C>A (n.235+192C>A)
n.457+192C>A
 gnomAD v4
19g.35033931C=CA2333467163SCN1Bc.640C= (p.Arg214=)
c.448+192C= (n.448+192C=)
c.349+192C= (n.349+192C=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.235+192C= (n.235+192C=)
n.457+192C=
19g.35033931C>GCA405329540SCN1Bc.640C>G (p.Arg214Gly)
c.448+192C>G (n.448+192C>G)
c.349+192C>G (n.349+192C>G)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.235+192C>G (n.235+192C>G)
n.457+192C>G
19g.35033931C>TCA307703773SCN1Bc.640C>T (p.Arg214Trp)
c.448+192C>T (n.448+192C>T)
c.349+192C>T (n.349+192C>T)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.235+192C>T (n.235+192C>T)
n.457+192C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033932G>ACA302131SCN1Bc.641G>A (p.Arg214Gln)
c.448+193G>A (n.448+193G>A)
c.349+193G>A (n.349+193G>A)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.235+193G>A (n.235+193G>A)
n.457+193G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033932G>CCA405329541SCN1Bc.641G>C (p.Arg214Pro)
c.448+193G>C (n.448+193G>C)
c.349+193G>C (n.349+193G>C)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.235+193G>C (n.235+193G>C)
n.457+193G>C
19g.35033932G=CA2333467164SCN1Bc.641G= (p.Arg214=)
c.448+193G= (n.448+193G=)
c.349+193G= (n.349+193G=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.235+193G= (n.235+193G=)
n.457+193G=
19g.35033932G>TCA405329542SCN1Bc.641G>T (p.Arg214Leu)
c.448+193G>T (n.448+193G>T)
c.349+193G>T (n.349+193G>T)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.235+193G>T (n.235+193G>T)
n.457+193G>T
 gnomAD v4
19g.35033933G>ACA507054459SCN1Bc.642G>A (p.Arg214=)
c.448+194G>A (n.448+194G>A)
c.349+194G>A (n.349+194G>A)
c.543G>A (p.Arg181=)
c.235+194G>A (n.235+194G>A)
n.457+194G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033933G>CCA507054461SCN1Bc.642G>C (p.Arg214=)
c.448+194G>C (n.448+194G>C)
c.349+194G>C (n.349+194G>C)
c.543G>C (p.Arg181=)
c.235+194G>C (n.235+194G>C)
n.457+194G>C
19g.35033933G>TCA507054460SCN1Bc.642G>T (p.Arg214=)
c.448+194G>T (n.448+194G>T)
c.349+194G>T (n.349+194G>T)
c.543G>T (p.Arg181=)
c.235+194G>T (n.235+194G>T)
n.457+194G>T
19g.35033934A>CCA507054462SCN1Bc.643A>C (p.Arg215=)
c.448+195A>C (n.448+195A>C)
c.349+195A>C (n.349+195A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.235+195A>C (n.235+195A>C)
n.457+195A>C
19g.35033934A>GCA405329543SCN1Bc.643A>G (p.Arg215Gly)
c.448+195A>G (n.448+195A>G)
c.349+195A>G (n.349+195A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.235+195A>G (n.235+195A>G)
n.457+195A>G
19g.35033934A>TCA405329544SCN1Bc.643A>T (p.Arg215Ter)
c.448+195A>T (n.448+195A>T)
c.349+195A>T (n.349+195A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.235+195A>T (n.235+195A>T)
n.457+195A>T
19g.35033935G>ACA405329547SCN1Bc.644G>A (p.Arg215Lys)
c.448+196G>A (n.448+196G>A)
c.349+196G>A (n.349+196G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.235+196G>A (n.235+196G>A)
n.457+196G>A
19g.35033935G>CCA405329545SCN1Bc.644G>C (p.Arg215Thr)
c.448+196G>C (n.448+196G>C)
c.349+196G>C (n.349+196G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.235+196G>C (n.235+196G>C)
n.457+196G>C
19g.35033935G>TCA405329546SCN1Bc.644G>T (p.Arg215Ile)
c.448+196G>T (n.448+196G>T)
c.349+196G>T (n.349+196G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.235+196G>T (n.235+196G>T)
n.457+196G>T
 gnomAD v4
19g.35033936A=CA2333467165SCN1Bc.645A= (p.Arg215=)
c.448+197A= (n.448+197A=)
c.349+197A= (n.349+197A=)
c.546A= (p.Arg182=)
c.235+197A= (n.235+197A=)
n.457+197A=
19g.35033936A>CCA405329548SCN1Bc.645A>C (p.Arg215Ser)
c.448+197A>C (n.448+197A>C)
c.349+197A>C (n.349+197A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.235+197A>C (n.235+197A>C)
n.457+197A>C
19g.35033936A>GCA507054463SCN1Bc.645A>G (p.Arg215=)
c.448+197A>G (n.448+197A>G)
c.349+197A>G (n.349+197A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.235+197A>G (n.235+197A>G)
n.457+197A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033936A>TCA405329549SCN1Bc.645A>T (p.Arg215Ser)
c.448+197A>T (n.448+197A>T)
c.349+197A>T (n.349+197A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.235+197A>T (n.235+197A>T)
n.457+197A>T
19g.35033937G>ACA405329550SCN1Bc.646G>A (p.Gly216Ser)
c.448+198G>A (n.448+198G>A)
c.349+198G>A (n.349+198G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.235+198G>A (n.235+198G>A)
n.457+198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033937G>CCA405329551SCN1Bc.646G>C (p.Gly216Arg)
c.448+198G>C (n.448+198G>C)
c.349+198G>C (n.349+198G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.235+198G>C (n.235+198G>C)
n.457+198G>C
19g.35033937G>TCA405329552SCN1Bc.646G>T (p.Gly216Cys)
c.448+198G>T (n.448+198G>T)
c.349+198G>T (n.349+198G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.235+198G>T (n.235+198G>T)
n.457+198G>T
19g.35033938G>ACA16043188SCN1Bc.647G>A (p.Gly216Asp)
c.448+199G>A (n.448+199G>A)
c.349+199G>A (n.349+199G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.235+199G>A (n.235+199G>A)
n.457+199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033938G>CCA405329554SCN1Bc.647G>C (p.Gly216Ala)
c.448+199G>C (n.448+199G>C)
c.349+199G>C (n.349+199G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.235+199G>C (n.235+199G>C)
n.457+199G>C
19g.35033938G=CA2333467166SCN1Bc.647G= (p.Gly216=)
c.448+199G= (n.448+199G=)
c.349+199G= (n.349+199G=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.235+199G= (n.235+199G=)
n.457+199G=
19g.35033938G>TCA405329553SCN1Bc.647G>T (p.Gly216Val)
c.448+199G>T (n.448+199G>T)
c.349+199G>T (n.349+199G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.235+199G>T (n.235+199G>T)
n.457+199G>T
19g.35033939T>ACA507054464SCN1Bc.648T>A (p.Gly216=)
c.448+200T>A (n.448+200T>A)
c.349+200T>A (n.349+200T>A)
c.549T>A (p.Gly183=)
c.235+200T>A (n.235+200T>A)
n.457+200T>A
19g.35033939T>CCA507054465SCN1Bc.648T>C (p.Gly216=)
c.448+200T>C (n.448+200T>C)
c.349+200T>C (n.349+200T>C)
c.549T>C (p.Gly183=)
c.235+200T>C (n.235+200T>C)
n.457+200T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033939T>GCA507054466SCN1Bc.648T>G (p.Gly216=)
c.448+200T>G (n.448+200T>G)
c.349+200T>G (n.349+200T>G)
c.549T>G (p.Gly183=)
c.235+200T>G (n.235+200T>G)
n.457+200T>G
19g.35033939T=CA2333467167SCN1Bc.648T= (p.Gly216=)
c.448+200T= (n.448+200T=)
c.349+200T= (n.349+200T=)
c.549T= (p.Gly183=)
c.235+200T= (n.235+200T=)
n.457+200T=
19g.35033940C>ACA405329555SCN1Bc.649C>A (p.Gln217Lys)
c.448+201C>A (n.448+201C>A)
c.349+201C>A (n.349+201C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.235+201C>A (n.235+201C>A)
n.457+201C>A
19g.35033940C>GCA405329556SCN1Bc.649C>G (p.Gln217Glu)
c.448+201C>G (n.448+201C>G)
c.349+201C>G (n.349+201C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.235+201C>G (n.235+201C>G)
n.457+201C>G
 gnomAD v4
19g.35033940C>TCA405329557SCN1Bc.649C>T (p.Gln217Ter)
c.448+201C>T (n.448+201C>T)
c.349+201C>T (n.349+201C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.235+201C>T (n.235+201C>T)
n.457+201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033941A>CCA405329558SCN1Bc.650A>C (p.Gln217Pro)
c.448+202A>C (n.448+202A>C)
c.349+202A>C (n.349+202A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.235+202A>C (n.235+202A>C)
n.457+202A>C
 gnomAD v4
19g.35033941A>GCA405329559SCN1Bc.650A>G (p.Gln217Arg)
c.448+202A>G (n.448+202A>G)
c.349+202A>G (n.349+202A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.235+202A>G (n.235+202A>G)
n.457+202A>G
19g.35033941A>TCA405329560SCN1Bc.650A>T (p.Gln217Leu)
c.448+202A>T (n.448+202A>T)
c.349+202A>T (n.349+202A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.235+202A>T (n.235+202A>T)
n.457+202A>T
19g.35033942A>CCA405329561SCN1Bc.651A>C (p.Gln217His)
c.448+203A>C (n.448+203A>C)
c.349+203A>C (n.349+203A>C)
c.552A>C (p.Gln184His)
c.235+203A>C (n.235+203A>C)
n.457+203A>C
19g.35033942A>GCA507054467SCN1Bc.651A>G (p.Gln217=)
c.448+203A>G (n.448+203A>G)
c.349+203A>G (n.349+203A>G)
c.552A>G (p.Gln184=)
c.235+203A>G (n.235+203A>G)
n.457+203A>G
19g.35033942A>TCA405329562SCN1Bc.651A>T (p.Gln217His)
c.448+203A>T (n.448+203A>T)
c.349+203A>T (n.349+203A>T)
c.552A>T (p.Gln184His)
c.235+203A>T (n.235+203A>T)
n.457+203A>T
19g.35033943A>CCA405329563SCN1Bc.652A>C (p.Ser218Arg)
c.448+204A>C (n.448+204A>C)
c.349+204A>C (n.349+204A>C)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.235+204A>C (n.235+204A>C)
n.457+204A>C
19g.35033943A>GCA405329564SCN1Bc.652A>G (p.Ser218Gly)
c.448+204A>G (n.448+204A>G)
c.349+204A>G (n.349+204A>G)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.235+204A>G (n.235+204A>G)
n.457+204A>G
19g.35033943A>TCA405329565SCN1Bc.652A>T (p.Ser218Cys)
c.448+204A>T (n.448+204A>T)
c.349+204A>T (n.349+204A>T)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.235+204A>T (n.235+204A>T)
n.457+204A>T
19g.35033943_35033944delinsAGCA2333467168SCN1Bc.652_653delinsAG (p.Ser218=)
c.448+204_448+205delinsAG (n.448+204_448+205delinsAG)
c.349+204_349+205delinsAG (n.349+204_349+205delinsAG)
c.553_554delinsAG (p.Ser185=)
c.235+204_235+205delinsAG (n.235+204_235+205delinsAG)
n.457+204_457+205delinsAG
19g.35033944delCA9372047SCN1Bc.653del (p.Ser218ThrfsTer21)
c.448+205del (n.448+205del)
c.349+205del (n.349+205del)
c.554del (p.Ser185ThrfsTer21)
c.235+205del (n.235+205del)
n.457+205del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033944G>ACA405329566SCN1Bc.653G>A (p.Ser218Asn)
c.448+205G>A (n.448+205G>A)
c.349+205G>A (n.349+205G>A)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.235+205G>A (n.235+205G>A)
n.457+205G>A
19g.35033944G>CCA405329567SCN1Bc.653G>C (p.Ser218Thr)
c.448+205G>C (n.448+205G>C)
c.349+205G>C (n.349+205G>C)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.235+205G>C (n.235+205G>C)
n.457+205G>C
19g.35033944G>TCA405329568SCN1Bc.653G>T (p.Ser218Ile)
c.448+205G>T (n.448+205G>T)
c.349+205G>T (n.349+205G>T)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.235+205G>T (n.235+205G>T)
n.457+205G>T
19g.35033945delCA405329571SCN1Bc.654del (p.Ser218ArgfsTer21)
c.448+206del (n.448+206del)
c.349+206del (n.349+206del)
c.555del (p.Ser185ArgfsTer21)
c.235+206del (n.235+206del)
n.457+206del
19g.35033945C>ACA405329569SCN1Bc.654C>A (p.Ser218Arg)
c.448+206C>A (n.448+206C>A)
c.349+206C>A (n.349+206C>A)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.235+206C>A (n.235+206C>A)
n.457+206C>A
 gnomAD v4
19g.35033945C>GCA405329570SCN1Bc.654C>G (p.Ser218Arg)
c.448+206C>G (n.448+206C>G)
c.349+206C>G (n.349+206C>G)
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.235+206C>G (n.235+206C>G)
n.457+206C>G
19g.35033945C>TCA507054468SCN1Bc.654C>T (p.Ser218=)
c.448+206C>T (n.448+206C>T)
c.349+206C>T (n.349+206C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.235+206C>T (n.235+206C>T)
n.457+206C>T
 gnomAD v4
19g.35033946A>CCA405329572SCN1Bc.655A>C (p.Met219Leu)
c.448+207A>C (n.448+207A>C)
c.349+207A>C (n.349+207A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.235+207A>C (n.235+207A>C)
n.457+207A>C
 gnomAD v4
19g.35033946A>GCA405329573SCN1Bc.655A>G (p.Met219Val)
c.448+207A>G (n.448+207A>G)
c.349+207A>G (n.349+207A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
c.235+207A>G (n.235+207A>G)
n.457+207A>G
19g.35033946A>TCA405329574SCN1Bc.655A>T (p.Met219Leu)
c.448+207A>T (n.448+207A>T)
c.349+207A>T (n.349+207A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.235+207A>T (n.235+207A>T)
n.457+207A>T
19g.35033947T>ACA405329575SCN1Bc.656T>A (p.Met219Lys)
c.448+208T>A (n.448+208T>A)
c.349+208T>A (n.349+208T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.235+208T>A (n.235+208T>A)
n.457+208T>A
19g.35033947T>CCA405329576SCN1Bc.656T>C (p.Met219Thr)
c.448+208T>C (n.448+208T>C)
c.349+208T>C (n.349+208T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.235+208T>C (n.235+208T>C)
n.457+208T>C
 gnomAD v4
19g.35033947T>GCA405329577SCN1Bc.656T>G (p.Met219Arg)
c.448+208T>G (n.448+208T>G)
c.349+208T>G (n.349+208T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.235+208T>G (n.235+208T>G)
n.457+208T>G
19g.35033948G>ACA405329578SCN1Bc.657G>A (p.Met219Ile)
c.448+209G>A (n.448+209G>A)
c.349+209G>A (n.349+209G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.235+209G>A (n.235+209G>A)
n.457+209G>A
 gnomAD v4
19g.35033948G>CCA405329579SCN1Bc.657G>C (p.Met219Ile)
c.448+209G>C (n.448+209G>C)
c.349+209G>C (n.349+209G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.235+209G>C (n.235+209G>C)
n.457+209G>C
19g.35033948G>TCA405329580SCN1Bc.657G>T (p.Met219Ile)
c.448+209G>T (n.448+209G>T)
c.349+209G>T (n.349+209G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.235+209G>T (n.235+209G>T)
n.457+209G>T
19g.35033949C>ACA405329581SCN1Bc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.448+210C>A (n.448+210C>A)
c.349+210C>A (n.349+210C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.235+210C>A (n.235+210C>A)
n.457+210C>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033949C=CA2333467169SCN1Bc.658C= (p.Pro220=)
c.448+210C= (n.448+210C=)
c.349+210C= (n.349+210C=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.235+210C= (n.235+210C=)
n.457+210C=
19g.35033949C>GCA405329582SCN1Bc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.448+210C>G (n.448+210C>G)
c.349+210C>G (n.349+210C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.235+210C>G (n.235+210C>G)
n.457+210C>G
19g.35033949C>TCA307703781SCN1Bc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.448+210C>T (n.448+210C>T)
c.349+210C>T (n.349+210C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.235+210C>T (n.235+210C>T)
n.457+210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033950delCA2584414367SCN1Bc.659del (p.Pro220LeufsTer19)
c.448+211del (n.448+211del)
c.349+211del (n.349+211del)
c.560del (p.Pro187LeufsTer19)
c.235+211del (n.235+211del)
n.457+211del
 gnomAD v4
19g.35033950C>ACA405329583SCN1Bc.659C>A (p.Pro220His)
c.448+211C>A (n.448+211C>A)
c.349+211C>A (n.349+211C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.235+211C>A (n.235+211C>A)
n.457+211C>A
19g.35033950C=CA2333467170SCN1Bc.659C= (p.Pro220=)
c.448+211C= (n.448+211C=)
c.349+211C= (n.349+211C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.235+211C= (n.235+211C=)
n.457+211C=
19g.35033950C>GCA307703784SCN1Bc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.448+211C>G (n.448+211C>G)
c.349+211C>G (n.349+211C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.235+211C>G (n.235+211C>G)
n.457+211C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033950C>TCA405329584SCN1Bc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.448+211C>T (n.448+211C>T)
c.349+211C>T (n.349+211C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.235+211C>T (n.235+211C>T)
n.457+211C>T
19g.35033951T>ACA507054469SCN1Bc.660T>A (p.Pro220=)
c.448+212T>A (n.448+212T>A)
c.349+212T>A (n.349+212T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.235+212T>A (n.235+212T>A)
n.457+212T>A
19g.35033951T>CCA507054470SCN1Bc.660T>C (p.Pro220=)
c.448+212T>C (n.448+212T>C)
c.349+212T>C (n.349+212T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.235+212T>C (n.235+212T>C)
n.457+212T>C
19g.35033951T>GCA507054471SCN1Bc.660T>G (p.Pro220=)
c.448+212T>G (n.448+212T>G)
c.349+212T>G (n.349+212T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.235+212T>G (n.235+212T>G)
n.457+212T>G
19g.35033952G>ACA405329585SCN1Bc.661G>A (p.Val221Ile)
c.448+213G>A (n.448+213G>A)
c.349+213G>A (n.349+213G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.235+213G>A (n.235+213G>A)
n.457+213G>A
19g.35033952G>CCA405329586SCN1Bc.661G>C (p.Val221Leu)
c.448+213G>C (n.448+213G>C)
c.349+213G>C (n.349+213G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.235+213G>C (n.235+213G>C)
n.457+213G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033952G=CA2333467171SCN1Bc.661G= (p.Val221=)
c.448+213G= (n.448+213G=)
c.349+213G= (n.349+213G=)
c.562G= (p.Val188=)
c.235+213G= (n.235+213G=)
n.457+213G=
19g.35033952G>TCA405329587SCN1Bc.661G>T (p.Val221Phe)
c.448+213G>T (n.448+213G>T)
c.349+213G>T (n.349+213G>T)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.235+213G>T (n.235+213G>T)
n.457+213G>T
19g.35033953T>ACA405329588SCN1Bc.662T>A (p.Val221Asp)
c.448+214T>A (n.448+214T>A)
c.349+214T>A (n.349+214T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.235+214T>A (n.235+214T>A)
n.457+214T>A
19g.35033953T>CCA405329589SCN1Bc.662T>C (p.Val221Ala)
c.448+214T>C (n.448+214T>C)
c.349+214T>C (n.349+214T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.235+214T>C (n.235+214T>C)
n.457+214T>C
19g.35033953T>GCA405329590SCN1Bc.662T>G (p.Val221Gly)
c.448+214T>G (n.448+214T>G)
c.349+214T>G (n.349+214T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.235+214T>G (n.235+214T>G)
n.457+214T>G
19g.35033953_35033954delinsTCCA2333467172SCN1Bc.662_663delinsTC (p.Val221=)
c.448+214_448+215delinsTC (n.448+214_448+215delinsTC)
c.349+214_349+215delinsTC (n.349+214_349+215delinsTC)
c.563_564delinsTC (p.Val188=)
c.235+214_235+215delinsTC (n.235+214_235+215delinsTC)
n.457+214_457+215delinsTC
19g.35033954C>ACA307703790SCN1Bc.663C>A (p.Val221=)
c.448+215C>A (n.448+215C>A)
c.349+215C>A (n.349+215C>A)
c.564C>A (p.Val188=)
c.235+215C>A (n.235+215C>A)
n.457+215C>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033954C=CA2333467173SCN1Bc.663C= (p.Val221=)
c.448+215C= (n.448+215C=)
c.349+215C= (n.349+215C=)
c.564C= (p.Val188=)
c.235+215C= (n.235+215C=)
n.457+215C=
19g.35033954C>GCA507054472SCN1Bc.663C>G (p.Val221=)
c.448+215C>G (n.448+215C>G)
c.349+215C>G (n.349+215C>G)
c.564C>G (p.Val188=)
c.235+215C>G (n.235+215C>G)
n.457+215C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033954C>TCA507054473SCN1Bc.663C>T (p.Val221=)
c.448+215C>T (n.448+215C>T)
c.349+215C>T (n.349+215C>T)
c.564C>T (p.Val188=)
c.235+215C>T (n.235+215C>T)
n.457+215C>T
 gnomAD v4
19g.35033958dupCA645601990SCN1Bc.667dup (p.His223ProfsTer?)
c.448+219dup (n.448+219dup)
c.349+219dup (n.349+219dup)
c.568dup (p.His190ProfsTer?)
c.235+219dup (n.235+219dup)
n.457+219dup
 COSMIC
19g.35033958delCA9372048SCN1Bc.667del (p.His223ThrfsTer16)
c.448+219del (n.448+219del)
c.349+219del (n.349+219del)
c.568del (p.His190ThrfsTer16)
c.235+219del (n.235+219del)
n.457+219del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033955C>ACA405329592SCN1Bc.664C>A (p.Pro222Thr)
c.448+216C>A (n.448+216C>A)
c.349+216C>A (n.349+216C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.235+216C>A (n.235+216C>A)
n.457+216C>A
 gnomAD v4
19g.35033955C>GCA405329593SCN1Bc.664C>G (p.Pro222Ala)
c.448+216C>G (n.448+216C>G)
c.349+216C>G (n.349+216C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.235+216C>G (n.235+216C>G)
n.457+216C>G
19g.35033955C>TCA405329591SCN1Bc.664C>T (p.Pro222Ser)
c.448+216C>T (n.448+216C>T)
c.349+216C>T (n.349+216C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.235+216C>T (n.235+216C>T)
n.457+216C>T
19g.35033956C>ACA405329595SCN1Bc.665C>A (p.Pro222His)
c.448+217C>A (n.448+217C>A)
c.349+217C>A (n.349+217C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.235+217C>A (n.235+217C>A)
n.457+217C>A
19g.35033956C=CA2333467174SCN1Bc.665C= (p.Pro222=)
c.448+217C= (n.448+217C=)
c.349+217C= (n.349+217C=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.235+217C= (n.235+217C=)
n.457+217C=
19g.35033956C>GCA405329594SCN1Bc.665C>G (p.Pro222Arg)
c.448+217C>G (n.448+217C>G)
c.349+217C>G (n.349+217C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.235+217C>G (n.235+217C>G)
n.457+217C>G
19g.35033956C>TCA405329596SCN1Bc.665C>T (p.Pro222Leu)
c.448+217C>T (n.448+217C>T)
c.349+217C>T (n.349+217C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.235+217C>T (n.235+217C>T)
n.457+217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033957C>ACA507054474SCN1Bc.666C>A (p.Pro222=)
c.448+218C>A (n.448+218C>A)
c.349+218C>A (n.349+218C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.235+218C>A (n.235+218C>A)
n.457+218C>A
19g.35033957C>GCA507054475SCN1Bc.666C>G (p.Pro222=)
c.448+218C>G (n.448+218C>G)
c.349+218C>G (n.349+218C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.235+218C>G (n.235+218C>G)
n.457+218C>G
19g.35033957C>TCA507054476SCN1Bc.666C>T (p.Pro222=)
c.448+218C>T (n.448+218C>T)
c.349+218C>T (n.349+218C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.235+218C>T (n.235+218C>T)
n.457+218C>T
19g.35033958C>ACA9372050SCN1Bc.667C>A (p.His223Asn)
c.448+219C>A (n.448+219C>A)
c.349+219C>A (n.349+219C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.235+219C>A (n.235+219C>A)
n.457+219C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033958C=CA2333467175SCN1Bc.667C= (p.His223=)
c.448+219C= (n.448+219C=)
c.349+219C= (n.349+219C=)
c.568C= (p.His190=)
c.235+219C= (n.235+219C=)
n.457+219C=
19g.35033958C>GCA9372049SCN1Bc.667C>G (p.His223Asp)
c.448+219C>G (n.448+219C>G)
c.349+219C>G (n.349+219C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.235+219C>G (n.235+219C>G)
n.457+219C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033958C>TCA405329597SCN1Bc.667C>T (p.His223Tyr)
c.448+219C>T (n.448+219C>T)
c.349+219C>T (n.349+219C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.235+219C>T (n.235+219C>T)
n.457+219C>T
 ClinVar
19g.35033960_35033961delCA2576751274SCN1Bc.669_670del (p.His223GlnfsTer?)
c.448+221_448+222del (n.448+221_448+222del)
c.349+221_349+222del (n.349+221_349+222del)
c.570_571del (p.His190GlnfsTer?)
c.235+221_235+222del (n.235+221_235+222del)
n.457+221_457+222del
19g.35033959A>CCA405329598SCN1Bc.668A>C (p.His223Pro)
c.448+220A>C (n.448+220A>C)
c.349+220A>C (n.349+220A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.235+220A>C (n.235+220A>C)
n.457+220A>C
 gnomAD v4
19g.35033959A>GCA405329599SCN1Bc.668A>G (p.His223Arg)
c.448+220A>G (n.448+220A>G)
c.349+220A>G (n.349+220A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.235+220A>G (n.235+220A>G)
n.457+220A>G
 gnomAD v4
19g.35033959A>TCA405329600SCN1Bc.668A>T (p.His223Leu)
c.448+220A>T (n.448+220A>T)
c.349+220A>T (n.349+220A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.235+220A>T (n.235+220A>T)
n.457+220A>T
19g.35033960C>ACA405329601SCN1Bc.669C>A (p.His223Gln)
c.448+221C>A (n.448+221C>A)
c.349+221C>A (n.349+221C>A)
c.570C>A (p.His190Gln)
c.235+221C>A (n.235+221C>A)
n.457+221C>A
 gnomAD v4
19g.35033960C=CA2333467176SCN1Bc.669C= (p.His223=)
c.448+221C= (n.448+221C=)
c.349+221C= (n.349+221C=)
c.570C= (p.His190=)
c.235+221C= (n.235+221C=)
n.457+221C=
19g.35033960C>GCA405329602SCN1Bc.669C>G (p.His223Gln)
c.448+221C>G (n.448+221C>G)
c.349+221C>G (n.349+221C>G)
c.570C>G (p.His190Gln)
c.235+221C>G (n.235+221C>G)
n.457+221C>G
19g.35033960C>TCA307703802SCN1Bc.669C>T (p.His223=)
c.448+221C>T (n.448+221C>T)
c.349+221C>T (n.349+221C>T)
c.570C>T (p.His190=)
c.235+221C>T (n.235+221C>T)
n.457+221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched