Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35033772A>CCA405329137SCN1Bc.481A>C (p.Thr161Pro)
c.448+33A>C (n.448+33A>C)
c.349+33A>C (n.349+33A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.235+33A>C (n.235+33A>C)
n.457+33A>C
19g.35033772A>GCA405329136SCN1Bc.481A>G (p.Thr161Ala)
c.448+33A>G (n.448+33A>G)
c.349+33A>G (n.349+33A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.235+33A>G (n.235+33A>G)
n.457+33A>G
19g.35033772A>TCA405329135SCN1Bc.481A>T (p.Thr161Ser)
c.448+33A>T (n.448+33A>T)
c.349+33A>T (n.349+33A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.235+33A>T (n.235+33A>T)
n.457+33A>T
19g.35033773C>ACA405329138SCN1Bc.482C>A (p.Thr161Asn)
c.448+34C>A (n.448+34C>A)
c.349+34C>A (n.349+34C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.235+34C>A (n.235+34C>A)
n.457+34C>A
19g.35033773C>GCA405329139SCN1Bc.482C>G (p.Thr161Ser)
c.448+34C>G (n.448+34C>G)
c.349+34C>G (n.349+34C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.235+34C>G (n.235+34C>G)
n.457+34C>G
19g.35033773C>TCA405329140SCN1Bc.482C>T (p.Thr161Ile)
c.448+34C>T (n.448+34C>T)
c.349+34C>T (n.349+34C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.235+34C>T (n.235+34C>T)
n.457+34C>T
 gnomAD v4
19g.35033774C>ACA507298334SCN1Bc.483C>A (p.Thr161=)
c.448+35C>A (n.448+35C>A)
c.349+35C>A (n.349+35C>A)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.235+35C>A (n.235+35C>A)
n.457+35C>A
19g.35033774C>GCA507298335SCN1Bc.483C>G (p.Thr161=)
c.448+35C>G (n.448+35C>G)
c.349+35C>G (n.349+35C>G)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.235+35C>G (n.235+35C>G)
n.457+35C>G
19g.35033774C>TCA507298338SCN1Bc.483C>T (p.Thr161=)
c.448+35C>T (n.448+35C>T)
c.349+35C>T (n.349+35C>T)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.235+35C>T (n.235+35C>T)
n.457+35C>T
 COSMIC
19g.35033775C>ACA405329141SCN1Bc.484C>A (p.His162Asn)
c.448+36C>A (n.448+36C>A)
c.349+36C>A (n.349+36C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.235+36C>A (n.235+36C>A)
n.457+36C>A
19g.35033775C=CA2333467089SCN1Bc.484C= (p.His162=)
c.448+36C= (n.448+36C=)
c.349+36C= (n.349+36C=)
c.385C= (p.His129=)
c.235+36C= (n.235+36C=)
n.457+36C=
19g.35033775C>GCA405329142SCN1Bc.484C>G (p.His162Asp)
c.448+36C>G (n.448+36C>G)
c.349+36C>G (n.349+36C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.235+36C>G (n.235+36C>G)
n.457+36C>G
19g.35033775C>TCA307703726SCN1Bc.484C>T (p.His162Tyr)
c.448+36C>T (n.448+36C>T)
c.349+36C>T (n.349+36C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.235+36C>T (n.235+36C>T)
n.457+36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033776A=CA2333467090SCN1Bc.485A= (p.His162=)
c.448+37A= (n.448+37A=)
c.349+37A= (n.349+37A=)
c.386A= (p.His129=)
c.235+37A= (n.235+37A=)
n.457+37A=
19g.35033776A>CCA405329143SCN1Bc.485A>C (p.His162Pro)
c.448+37A>C (n.448+37A>C)
c.349+37A>C (n.349+37A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.235+37A>C (n.235+37A>C)
n.457+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033776A>GCA405329145SCN1Bc.485A>G (p.His162Arg)
c.448+37A>G (n.448+37A>G)
c.349+37A>G (n.349+37A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.235+37A>G (n.235+37A>G)
n.457+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033776A>TCA405329144SCN1Bc.485A>T (p.His162Leu)
c.448+37A>T (n.448+37A>T)
c.349+37A>T (n.349+37A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.235+37A>T (n.235+37A>T)
n.457+37A>T
19g.35033777C>ACA405329146SCN1Bc.486C>A (p.His162Gln)
c.448+38C>A (n.448+38C>A)
c.349+38C>A (n.349+38C>A)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.235+38C>A (n.235+38C>A)
n.457+38C>A
19g.35033777C=CA2333467091SCN1Bc.486C= (p.His162=)
c.448+38C= (n.448+38C=)
c.349+38C= (n.349+38C=)
c.387C= (p.His129=)
c.235+38C= (n.235+38C=)
n.457+38C=
19g.35033777C>GCA405329147SCN1Bc.486C>G (p.His162Gln)
c.448+38C>G (n.448+38C>G)
c.349+38C>G (n.349+38C>G)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.235+38C>G (n.235+38C>G)
n.457+38C>G
19g.35033777C>TCA507298534SCN1Bc.486C>T (p.His162=)
c.448+38C>T (n.448+38C>T)
c.349+38C>T (n.349+38C>T)
c.387C>T (p.His129=)
c.235+38C>T (n.235+38C>T)
n.457+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033778C>ACA507298535SCN1Bc.487C>A (p.Arg163=)
c.448+39C>A (n.448+39C>A)
c.349+39C>A (n.349+39C>A)
c.388C>A (p.Arg130=)
c.235+39C>A (n.235+39C>A)
n.457+39C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033778C=CA2333467092SCN1Bc.487C= (p.Arg163=)
c.448+39C= (n.448+39C=)
c.349+39C= (n.349+39C=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.235+39C= (n.235+39C=)
n.457+39C=
19g.35033778C>GCA405329148SCN1Bc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.448+39C>G (n.448+39C>G)
c.349+39C>G (n.349+39C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.235+39C>G (n.235+39C>G)
n.457+39C>G
19g.35033778C>TCA9372023SCN1Bc.487C>T (p.Arg163Trp)
c.448+39C>T (n.448+39C>T)
c.349+39C>T (n.349+39C>T)
c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.235+39C>T (n.235+39C>T)
n.457+39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033779G>ACA9372024SCN1Bc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.448+40G>A (n.448+40G>A)
c.349+40G>A (n.349+40G>A)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.235+40G>A (n.235+40G>A)
n.457+40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033779G>CCA405329149SCN1Bc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.448+40G>C (n.448+40G>C)
c.349+40G>C (n.349+40G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.235+40G>C (n.235+40G>C)
n.457+40G>C
19g.35033779G=CA2333467093SCN1Bc.488G= (p.Arg163=)
c.448+40G= (n.448+40G=)
c.349+40G= (n.349+40G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.235+40G= (n.235+40G=)
n.457+40G=
19g.35033779G>TCA405329150SCN1Bc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.448+40G>T (n.448+40G>T)
c.349+40G>T (n.349+40G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.235+40G>T (n.235+40G>T)
n.457+40G>T
19g.35033780G>ACA9372025SCN1Bc.489G>A (p.Arg163=)
c.448+41G>A (n.448+41G>A)
c.349+41G>A (n.349+41G>A)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.235+41G>A (n.235+41G>A)
n.457+41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033780G>CCA507298544SCN1Bc.489G>C (p.Arg163=)
c.448+41G>C (n.448+41G>C)
c.349+41G>C (n.349+41G>C)
c.390G>C (p.Arg130=)
c.235+41G>C (n.235+41G>C)
n.457+41G>C
 gnomAD v4
19g.35033780G=CA2333467094SCN1Bc.489G= (p.Arg163=)
c.448+41G= (n.448+41G=)
c.349+41G= (n.349+41G=)
c.390G= (p.Arg130=)
c.235+41G= (n.235+41G=)
n.457+41G=
19g.35033780G>TCA507298542SCN1Bc.489G>T (p.Arg163=)
c.448+41G>T (n.448+41G>T)
c.349+41G>T (n.349+41G>T)
c.390G>T (p.Arg130=)
c.235+41G>T (n.235+41G>T)
n.457+41G>T
19g.35033781A>CCA507298549SCN1Bc.490A>C (p.Arg164=)
c.448+42A>C (n.448+42A>C)
c.349+42A>C (n.349+42A>C)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.235+42A>C (n.235+42A>C)
n.457+42A>C
19g.35033781A>GCA405329151SCN1Bc.490A>G (p.Arg164Gly)
c.448+42A>G (n.448+42A>G)
c.349+42A>G (n.349+42A>G)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.235+42A>G (n.235+42A>G)
n.457+42A>G
19g.35033781A>TCA405329152SCN1Bc.490A>T (p.Arg164Ter)
c.448+42A>T (n.448+42A>T)
c.349+42A>T (n.349+42A>T)
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.235+42A>T (n.235+42A>T)
n.457+42A>T
19g.35033782G>ACA405329155SCN1Bc.491G>A (p.Arg164Lys)
c.448+43G>A (n.448+43G>A)
c.349+43G>A (n.349+43G>A)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.235+43G>A (n.235+43G>A)
n.457+43G>A
 gnomAD v4
19g.35033782G>CCA405329154SCN1Bc.491G>C (p.Arg164Thr)
c.448+43G>C (n.448+43G>C)
c.349+43G>C (n.349+43G>C)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.235+43G>C (n.235+43G>C)
n.457+43G>C
19g.35033782G>TCA405329153SCN1Bc.491G>T (p.Arg164Ile)
c.448+43G>T (n.448+43G>T)
c.349+43G>T (n.349+43G>T)
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.235+43G>T (n.235+43G>T)
n.457+43G>T
19g.35033783A>CCA405329156SCN1Bc.492A>C (p.Arg164Ser)
c.448+44A>C (n.448+44A>C)
c.349+44A>C (n.349+44A>C)
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.235+44A>C (n.235+44A>C)
n.457+44A>C
19g.35033783A>GCA507298553SCN1Bc.492A>G (p.Arg164=)
c.448+44A>G (n.448+44A>G)
c.349+44A>G (n.349+44A>G)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.235+44A>G (n.235+44A>G)
n.457+44A>G
19g.35033783A>TCA405329157SCN1Bc.492A>T (p.Arg164Ser)
c.448+44A>T (n.448+44A>T)
c.349+44A>T (n.349+44A>T)
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.235+44A>T (n.235+44A>T)
n.457+44A>T
19g.35033784G>ACA302161SCN1Bc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.448+45G>A (n.448+45G>A)
c.349+45G>A (n.349+45G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.235+45G>A (n.235+45G>A)
n.457+45G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033784G>CCA405329158SCN1Bc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.448+45G>C (n.448+45G>C)
c.349+45G>C (n.349+45G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.235+45G>C (n.235+45G>C)
n.457+45G>C
19g.35033784G=CA2333467095SCN1Bc.493G= (p.Ala165=)
c.448+45G= (n.448+45G=)
c.349+45G= (n.349+45G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.235+45G= (n.235+45G=)
n.457+45G=
19g.35033784G>TCA405329159SCN1Bc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.448+45G>T (n.448+45G>T)
c.349+45G>T (n.349+45G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.235+45G>T (n.235+45G>T)
n.457+45G>T
19g.35033785C>ACA405329160SCN1Bc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.448+46C>A (n.448+46C>A)
c.349+46C>A (n.349+46C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.235+46C>A (n.235+46C>A)
n.457+46C>A
19g.35033785C>GCA405329161SCN1Bc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.448+46C>G (n.448+46C>G)
c.349+46C>G (n.349+46C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.235+46C>G (n.235+46C>G)
n.457+46C>G
19g.35033785C>TCA405329162SCN1Bc.494C>T (p.Ala165Val)
c.448+46C>T (n.448+46C>T)
c.349+46C>T (n.349+46C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.235+46C>T (n.235+46C>T)
n.457+46C>T
19g.35033786C>ACA507298562SCN1Bc.495C>A (p.Ala165=)
c.448+47C>A (n.448+47C>A)
c.349+47C>A (n.349+47C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.235+47C>A (n.235+47C>A)
n.457+47C>A
19g.35033786C>GCA507298564SCN1Bc.495C>G (p.Ala165=)
c.448+47C>G (n.448+47C>G)
c.349+47C>G (n.349+47C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.235+47C>G (n.235+47C>G)
n.457+47C>G
19g.35033786C>TCA507298566SCN1Bc.495C>T (p.Ala165=)
c.448+47C>T (n.448+47C>T)
c.349+47C>T (n.349+47C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.235+47C>T (n.235+47C>T)
n.457+47C>T
19g.35033787A=CA2333467096SCN1Bc.496A= (p.Arg166=)
c.448+48A= (n.448+48A=)
c.349+48A= (n.349+48A=)
c.397A= (p.Arg133=)
c.235+48A= (n.235+48A=)
n.457+48A=
19g.35033787A>CCA307703734SCN1Bc.496A>C (p.Arg166=)
c.448+48A>C (n.448+48A>C)
c.349+48A>C (n.349+48A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
c.235+48A>C (n.235+48A>C)
n.457+48A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033787A>GCA405329163SCN1Bc.496A>G (p.Arg166Gly)
c.448+48A>G (n.448+48A>G)
c.349+48A>G (n.349+48A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.235+48A>G (n.235+48A>G)
n.457+48A>G
19g.35033787A>TCA405329164SCN1Bc.496A>T (p.Arg166Ter)
c.448+48A>T (n.448+48A>T)
c.349+48A>T (n.349+48A>T)
c.397A>T (p.Arg133Ter)
c.235+48A>T (n.235+48A>T)
n.457+48A>T
19g.35033788G>ACA405329165SCN1Bc.497G>A (p.Arg166Lys)
c.448+49G>A (n.448+49G>A)
c.349+49G>A (n.349+49G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.235+49G>A (n.235+49G>A)
n.457+49G>A
19g.35033788G>CCA405329166SCN1Bc.497G>C (p.Arg166Thr)
c.448+49G>C (n.448+49G>C)
c.349+49G>C (n.349+49G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.235+49G>C (n.235+49G>C)
n.457+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033788G=CA2333467097SCN1Bc.497G= (p.Arg166=)
c.448+49G= (n.448+49G=)
c.349+49G= (n.349+49G=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.235+49G= (n.235+49G=)
n.457+49G=
19g.35033788G>TCA405329167SCN1Bc.497G>T (p.Arg166Ile)
c.448+49G>T (n.448+49G>T)
c.349+49G>T (n.349+49G>T)
c.398G>T (p.Arg133Ile)
c.235+49G>T (n.235+49G>T)
n.457+49G>T
19g.35033789A>CCA405329168SCN1Bc.498A>C (p.Arg166Ser)
c.448+50A>C (n.448+50A>C)
c.349+50A>C (n.349+50A>C)
c.399A>C (p.Arg133Ser)
c.235+50A>C (n.235+50A>C)
n.457+50A>C
19g.35033789A>GCA507298574SCN1Bc.498A>G (p.Arg166=)
c.448+50A>G (n.448+50A>G)
c.349+50A>G (n.349+50A>G)
c.399A>G (p.Arg133=)
c.235+50A>G (n.235+50A>G)
n.457+50A>G
19g.35033789A>TCA405329169SCN1Bc.498A>T (p.Arg166Ser)
c.448+50A>T (n.448+50A>T)
c.349+50A>T (n.349+50A>T)
c.399A>T (p.Arg133Ser)
c.235+50A>T (n.235+50A>T)
n.457+50A>T
 ClinVar
19g.35033790T>ACA405329170SCN1Bc.499T>A (p.Trp167Arg)
c.448+51T>A (n.448+51T>A)
c.349+51T>A (n.349+51T>A)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.235+51T>A (n.235+51T>A)
n.457+51T>A
19g.35033790T>CCA405329171SCN1Bc.499T>C (p.Trp167Arg)
c.448+51T>C (n.448+51T>C)
c.349+51T>C (n.349+51T>C)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.235+51T>C (n.235+51T>C)
n.457+51T>C
 dbSNP
19g.35033790T>GCA405329172SCN1Bc.499T>G (p.Trp167Gly)
c.448+51T>G (n.448+51T>G)
c.349+51T>G (n.349+51T>G)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.235+51T>G (n.235+51T>G)
n.457+51T>G
19g.35033790T=CA2333467098SCN1Bc.499T= (p.Trp167=)
c.448+51T= (n.448+51T=)
c.349+51T= (n.349+51T=)
c.400T= (p.Trp134=)
c.235+51T= (n.235+51T=)
n.457+51T=
19g.35033791G>ACA405329173SCN1Bc.500G>A (p.Trp167Ter)
c.448+52G>A (n.448+52G>A)
c.349+52G>A (n.349+52G>A)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.235+52G>A (n.235+52G>A)
n.457+52G>A
19g.35033791G>CCA405329174SCN1Bc.500G>C (p.Trp167Ser)
c.448+52G>C (n.448+52G>C)
c.349+52G>C (n.349+52G>C)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.235+52G>C (n.235+52G>C)
n.457+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033791G>TCA405329175SCN1Bc.500G>T (p.Trp167Leu)
c.448+52G>T (n.448+52G>T)
c.349+52G>T (n.349+52G>T)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.235+52G>T (n.235+52G>T)
n.457+52G>T
19g.35033792G>ACA405329176SCN1Bc.501G>A (p.Trp167Ter)
c.448+53G>A (n.448+53G>A)
c.349+53G>A (n.349+53G>A)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.235+53G>A (n.235+53G>A)
n.457+53G>A
 gnomAD v4
19g.35033792G>CCA405329177SCN1Bc.501G>C (p.Trp167Cys)
c.448+53G>C (n.448+53G>C)
c.349+53G>C (n.349+53G>C)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.235+53G>C (n.235+53G>C)
n.457+53G>C
19g.35033792G>TCA405329178SCN1Bc.501G>T (p.Trp167Cys)
c.448+53G>T (n.448+53G>T)
c.349+53G>T (n.349+53G>T)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.235+53G>T (n.235+53G>T)
n.457+53G>T
19g.35033793A>CCA507298579SCN1Bc.502A>C (p.Arg168=)
c.448+54A>C (n.448+54A>C)
c.349+54A>C (n.349+54A>C)
c.403A>C (p.Arg135=)
c.235+54A>C (n.235+54A>C)
n.457+54A>C
19g.35033793A>GCA405329179SCN1Bc.502A>G (p.Arg168Gly)
c.448+54A>G (n.448+54A>G)
c.349+54A>G (n.349+54A>G)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.235+54A>G (n.235+54A>G)
n.457+54A>G
19g.35033793A>TCA405329180SCN1Bc.502A>T (p.Arg168Trp)
c.448+54A>T (n.448+54A>T)
c.349+54A>T (n.349+54A>T)
c.403A>T (p.Arg135Trp)
c.235+54A>T (n.235+54A>T)
n.457+54A>T
19g.35033794G>ACA405329183SCN1Bc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.448+55G>A (n.448+55G>A)
c.349+55G>A (n.349+55G>A)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.235+55G>A (n.235+55G>A)
n.457+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033794G>CCA405329182SCN1Bc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.448+55G>C (n.448+55G>C)
c.349+55G>C (n.349+55G>C)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.235+55G>C (n.235+55G>C)
n.457+55G>C
 ClinVar
19g.35033794G=CA2333467099SCN1Bc.503G= (p.Arg168=)
c.448+55G= (n.448+55G=)
c.349+55G= (n.349+55G=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.235+55G= (n.235+55G=)
n.457+55G=
19g.35033794G>TCA405329181SCN1Bc.503G>T (p.Arg168Met)
c.448+55G>T (n.448+55G>T)
c.349+55G>T (n.349+55G>T)
c.404G>T (p.Arg135Met)
c.235+55G>T (n.235+55G>T)
n.457+55G>T
19g.35033795G>ACA507298582SCN1Bc.504G>A (p.Arg168=)
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
c.349+56G>A (n.349+56G>A)
c.405G>A (p.Arg135=)
c.235+56G>A (n.235+56G>A)
n.457+56G>A
19g.35033795G>CCA405329184SCN1Bc.504G>C (p.Arg168Ser)
c.448+56G>C (n.448+56G>C)
c.349+56G>C (n.349+56G>C)
c.405G>C (p.Arg135Ser)
c.235+56G>C (n.235+56G>C)
n.457+56G>C
 COSMIC
19g.35033795G>TCA405329185SCN1Bc.504G>T (p.Arg168Ser)
c.448+56G>T (n.448+56G>T)
c.349+56G>T (n.349+56G>T)
c.405G>T (p.Arg135Ser)
c.235+56G>T (n.235+56G>T)
n.457+56G>T
19g.35033796G>ACA405329186SCN1Bc.505G>A (p.Asp169Asn)
c.448+57G>A (n.448+57G>A)
c.349+57G>A (n.349+57G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.235+57G>A (n.235+57G>A)
n.457+57G>A
 dbSNP
19g.35033796G>CCA405329188SCN1Bc.505G>C (p.Asp169His)
c.448+57G>C (n.448+57G>C)
c.349+57G>C (n.349+57G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.235+57G>C (n.235+57G>C)
n.457+57G>C
19g.35033796G=CA2333467100SCN1Bc.505G= (p.Asp169=)
c.448+57G= (n.448+57G=)
c.349+57G= (n.349+57G=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.235+57G= (n.235+57G=)
n.457+57G=
19g.35033796G>TCA405329187SCN1Bc.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.448+57G>T (n.448+57G>T)
c.349+57G>T (n.349+57G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.235+57G>T (n.235+57G>T)
n.457+57G>T
 gnomAD v4
19g.35033797A>CCA405329189SCN1Bc.506A>C (p.Asp169Ala)
c.448+58A>C (n.448+58A>C)
c.349+58A>C (n.349+58A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.235+58A>C (n.235+58A>C)
n.457+58A>C
19g.35033797A>GCA405329190SCN1Bc.506A>G (p.Asp169Gly)
c.448+58A>G (n.448+58A>G)
c.349+58A>G (n.349+58A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.235+58A>G (n.235+58A>G)
n.457+58A>G
 gnomAD v4
19g.35033797A>TCA405329191SCN1Bc.506A>T (p.Asp169Val)
c.448+58A>T (n.448+58A>T)
c.349+58A>T (n.349+58A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.235+58A>T (n.235+58A>T)
n.457+58A>T
19g.35033798C>ACA405329192SCN1Bc.507C>A (p.Asp169Glu)
c.448+59C>A (n.448+59C>A)
c.349+59C>A (n.349+59C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.235+59C>A (n.235+59C>A)
n.457+59C>A
19g.35033798C>GCA405329193SCN1Bc.507C>G (p.Asp169Glu)
c.448+59C>G (n.448+59C>G)
c.349+59C>G (n.349+59C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.235+59C>G (n.235+59C>G)
n.457+59C>G
19g.35033798C>TCA507298589SCN1Bc.507C>T (p.Asp169=)
c.448+59C>T (n.448+59C>T)
c.349+59C>T (n.349+59C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
c.235+59C>T (n.235+59C>T)
n.457+59C>T
19g.35033799A>CCA507298595SCN1Bc.508A>C (p.Arg170=)
c.448+60A>C (n.448+60A>C)
c.349+60A>C (n.349+60A>C)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.235+60A>C (n.235+60A>C)
n.457+60A>C
19g.35033799A>GCA405329194SCN1Bc.508A>G (p.Arg170Gly)
c.448+60A>G (n.448+60A>G)
c.349+60A>G (n.349+60A>G)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.235+60A>G (n.235+60A>G)
n.457+60A>G
19g.35033799A>TCA405329195SCN1Bc.508A>T (p.Arg170Ter)
c.448+60A>T (n.448+60A>T)
c.349+60A>T (n.349+60A>T)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.235+60A>T (n.235+60A>T)
n.457+60A>T
19g.35033800G>ACA405329196SCN1Bc.509G>A (p.Arg170Lys)
c.448+61G>A (n.448+61G>A)
c.349+61G>A (n.349+61G>A)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.235+61G>A (n.235+61G>A)
n.457+61G>A
19g.35033800G>CCA405329197SCN1Bc.509G>C (p.Arg170Thr)
c.448+61G>C (n.448+61G>C)
c.349+61G>C (n.349+61G>C)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.235+61G>C (n.235+61G>C)
n.457+61G>C
19g.35033800G=CA2333467101SCN1Bc.509G= (p.Arg170=)
c.448+61G= (n.448+61G=)
c.349+61G= (n.349+61G=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.235+61G= (n.235+61G=)
n.457+61G=
19g.35033800G>TCA405329198SCN1Bc.509G>T (p.Arg170Ile)
c.448+61G>T (n.448+61G>T)
c.349+61G>T (n.349+61G>T)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.235+61G>T (n.235+61G>T)
n.457+61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033801A=CA2333467102SCN1Bc.510A= (p.Arg170=)
c.448+62A= (n.448+62A=)
c.349+62A= (n.349+62A=)
c.411A= (p.Arg137=)
c.235+62A= (n.235+62A=)
n.457+62A=
19g.35033801A>CCA405329199SCN1Bc.510A>C (p.Arg170Ser)
c.448+62A>C (n.448+62A>C)
c.349+62A>C (n.349+62A>C)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.235+62A>C (n.235+62A>C)
n.457+62A>C
19g.35033801A>GCA507298601SCN1Bc.510A>G (p.Arg170=)
c.448+62A>G (n.448+62A>G)
c.349+62A>G (n.349+62A>G)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.235+62A>G (n.235+62A>G)
n.457+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033801A>TCA405329200SCN1Bc.510A>T (p.Arg170Ser)
c.448+62A>T (n.448+62A>T)
c.349+62A>T (n.349+62A>T)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.235+62A>T (n.235+62A>T)
n.457+62A>T
19g.35033802T>ACA405329201SCN1Bc.511T>A (p.Trp171Arg)
c.448+63T>A (n.448+63T>A)
c.349+63T>A (n.349+63T>A)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.235+63T>A (n.235+63T>A)
n.457+63T>A
19g.35033802T>CCA405329203SCN1Bc.511T>C (p.Trp171Arg)
c.448+63T>C (n.448+63T>C)
c.349+63T>C (n.349+63T>C)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.235+63T>C (n.235+63T>C)
n.457+63T>C
 ClinVar
19g.35033802T>GCA405329202SCN1Bc.511T>G (p.Trp171Gly)
c.448+63T>G (n.448+63T>G)
c.349+63T>G (n.349+63T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.235+63T>G (n.235+63T>G)
n.457+63T>G
19g.35033803G>ACA405329204SCN1Bc.512G>A (p.Trp171Ter)
c.448+64G>A (n.448+64G>A)
c.349+64G>A (n.349+64G>A)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.235+64G>A (n.235+64G>A)
n.457+64G>A
 gnomAD v4
19g.35033803G>CCA405329205SCN1Bc.512G>C (p.Trp171Ser)
c.448+64G>C (n.448+64G>C)
c.349+64G>C (n.349+64G>C)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.235+64G>C (n.235+64G>C)
n.457+64G>C
19g.35033803G>TCA405329206SCN1Bc.512G>T (p.Trp171Leu)
c.448+64G>T (n.448+64G>T)
c.349+64G>T (n.349+64G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.235+64G>T (n.235+64G>T)
n.457+64G>T
19g.35033804G>ACA405329207SCN1Bc.513G>A (p.Trp171Ter)
c.448+65G>A (n.448+65G>A)
c.349+65G>A (n.349+65G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.235+65G>A (n.235+65G>A)
n.457+65G>A
 COSMIC
19g.35033804G>CCA405329208SCN1Bc.513G>C (p.Trp171Cys)
c.448+65G>C (n.448+65G>C)
c.349+65G>C (n.349+65G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.235+65G>C (n.235+65G>C)
n.457+65G>C
19g.35033804G>TCA405329209SCN1Bc.513G>T (p.Trp171Cys)
c.448+65G>T (n.448+65G>T)
c.349+65G>T (n.349+65G>T)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.235+65G>T (n.235+65G>T)
n.457+65G>T
19g.35033805C>ACA405329210SCN1Bc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.448+66C>A (n.448+66C>A)
c.349+66C>A (n.349+66C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.235+66C>A (n.235+66C>A)
n.457+66C>A
 gnomAD v4
19g.35033805C>GCA405329211SCN1Bc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.448+66C>G (n.448+66C>G)
c.349+66C>G (n.349+66C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.235+66C>G (n.235+66C>G)
n.457+66C>G
19g.35033805C>TCA405329212SCN1Bc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.448+66C>T (n.448+66C>T)
c.349+66C>T (n.349+66C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.235+66C>T (n.235+66C>T)
n.457+66C>T
 dbSNP
19g.35033806A=CA2333467103SCN1Bc.515A= (p.Gln172=)
c.448+67A= (n.448+67A=)
c.349+67A= (n.349+67A=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.235+67A= (n.235+67A=)
n.457+67A=
19g.35033806A>CCA405329214SCN1Bc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.448+67A>C (n.448+67A>C)
c.349+67A>C (n.349+67A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.235+67A>C (n.235+67A>C)
n.457+67A>C
19g.35033806A>GCA9372026SCN1Bc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.448+67A>G (n.448+67A>G)
c.349+67A>G (n.349+67A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.235+67A>G (n.235+67A>G)
n.457+67A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033806A>TCA405329213SCN1Bc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.448+67A>T (n.448+67A>T)
c.349+67A>T (n.349+67A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.235+67A>T (n.235+67A>T)
n.457+67A>T
19g.35033807G>ACA507298612SCN1Bc.516G>A (p.Gln172=)
c.448+68G>A (n.448+68G>A)
c.349+68G>A (n.349+68G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.235+68G>A (n.235+68G>A)
n.457+68G>A
19g.35033807G>CCA405329215SCN1Bc.516G>C (p.Gln172His)
c.448+68G>C (n.448+68G>C)
c.349+68G>C (n.349+68G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.235+68G>C (n.235+68G>C)
n.457+68G>C
19g.35033807G>TCA405329216SCN1Bc.516G>T (p.Gln172His)
c.448+68G>T (n.448+68G>T)
c.349+68G>T (n.349+68G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.235+68G>T (n.235+68G>T)
n.457+68G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033808G>ACA405329217SCN1Bc.517G>A (p.Ala173Thr)
c.448+69G>A (n.448+69G>A)
c.349+69G>A (n.349+69G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.235+69G>A (n.235+69G>A)
n.457+69G>A
 dbSNP COSMIC
19g.35033808G>CCA405329218SCN1Bc.517G>C (p.Ala173Pro)
c.448+69G>C (n.448+69G>C)
c.349+69G>C (n.349+69G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.235+69G>C (n.235+69G>C)
n.457+69G>C
19g.35033808G=CA2333467104SCN1Bc.517G= (p.Ala173=)
c.448+69G= (n.448+69G=)
c.349+69G= (n.349+69G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.235+69G= (n.235+69G=)
n.457+69G=
19g.35033808G>TCA405329219SCN1Bc.517G>T (p.Ala173Ser)
c.448+69G>T (n.448+69G>T)
c.349+69G>T (n.349+69G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.235+69G>T (n.235+69G>T)
n.457+69G>T
 gnomAD v4
19g.35033809C>ACA405329222SCN1Bc.518C>A (p.Ala173Glu)
c.448+70C>A (n.448+70C>A)
c.349+70C>A (n.349+70C>A)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.235+70C>A (n.235+70C>A)
n.457+70C>A
19g.35033809C>GCA405329221SCN1Bc.518C>G (p.Ala173Gly)
c.448+70C>G (n.448+70C>G)
c.349+70C>G (n.349+70C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.235+70C>G (n.235+70C>G)
n.457+70C>G
19g.35033809C>TCA405329220SCN1Bc.518C>T (p.Ala173Val)
c.448+70C>T (n.448+70C>T)
c.349+70C>T (n.349+70C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.235+70C>T (n.235+70C>T)
n.457+70C>T
 dbSNP
19g.35033810A>CCA507298617SCN1Bc.519A>C (p.Ala173=)
c.448+71A>C (n.448+71A>C)
c.349+71A>C (n.349+71A>C)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.235+71A>C (n.235+71A>C)
n.457+71A>C
19g.35033810A>GCA507298620SCN1Bc.519A>G (p.Ala173=)
c.448+71A>G (n.448+71A>G)
c.349+71A>G (n.349+71A>G)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.235+71A>G (n.235+71A>G)
n.457+71A>G
 ClinVar
19g.35033810A>TCA507298618SCN1Bc.519A>T (p.Ala173=)
c.448+71A>T (n.448+71A>T)
c.349+71A>T (n.349+71A>T)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.235+71A>T (n.235+71A>T)
n.457+71A>T
19g.35033811G>ACA405329223SCN1Bc.520G>A (p.Val174Met)
c.448+72G>A (n.448+72G>A)
c.349+72G>A (n.349+72G>A)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.235+72G>A (n.235+72G>A)
n.457+72G>A
19g.35033811G>CCA405329224SCN1Bc.520G>C (p.Val174Leu)
c.448+72G>C (n.448+72G>C)
c.349+72G>C (n.349+72G>C)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.235+72G>C (n.235+72G>C)
n.457+72G>C
 gnomAD v4
19g.35033811G>TCA405329225SCN1Bc.520G>T (p.Val174Leu)
c.448+72G>T (n.448+72G>T)
c.349+72G>T (n.349+72G>T)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.235+72G>T (n.235+72G>T)
n.457+72G>T
 gnomAD v4
19g.35033812T>ACA405329226SCN1Bc.521T>A (p.Val174Glu)
c.448+73T>A (n.448+73T>A)
c.349+73T>A (n.349+73T>A)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.235+73T>A (n.235+73T>A)
n.457+73T>A
19g.35033812T>CCA405329227SCN1Bc.521T>C (p.Val174Ala)
c.448+73T>C (n.448+73T>C)
c.349+73T>C (n.349+73T>C)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.235+73T>C (n.235+73T>C)
n.457+73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033812T>GCA405329228SCN1Bc.521T>G (p.Val174Gly)
c.448+73T>G (n.448+73T>G)
c.349+73T>G (n.349+73T>G)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.235+73T>G (n.235+73T>G)
n.457+73T>G
19g.35033812T=CA2333467105SCN1Bc.521T= (p.Val174=)
c.448+73T= (n.448+73T=)
c.349+73T= (n.349+73T=)
c.422T= (p.Val141=)
c.235+73T= (n.235+73T=)
n.457+73T=
19g.35033813G>ACA507298628SCN1Bc.522G>A (p.Val174=)
c.448+74G>A (n.448+74G>A)
c.349+74G>A (n.349+74G>A)
c.423G>A (p.Val141=)
c.235+74G>A (n.235+74G>A)
n.457+74G>A
19g.35033813G>CCA507298629SCN1Bc.522G>C (p.Val174=)
c.448+74G>C (n.448+74G>C)
c.349+74G>C (n.349+74G>C)
c.423G>C (p.Val141=)
c.235+74G>C (n.235+74G>C)
n.457+74G>C
19g.35033813G>TCA507298632SCN1Bc.522G>T (p.Val174=)
c.448+74G>T (n.448+74G>T)
c.349+74G>T (n.349+74G>T)
c.423G>T (p.Val141=)
c.235+74G>T (n.235+74G>T)
n.457+74G>T
19g.35033814G>ACA405329229SCN1Bc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.448+75G>A (n.448+75G>A)
c.349+75G>A (n.349+75G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.235+75G>A (n.235+75G>A)
n.457+75G>A
19g.35033814G>CCA405329231SCN1Bc.523G>C (p.Asp175His)
c.448+75G>C (n.448+75G>C)
c.349+75G>C (n.349+75G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.235+75G>C (n.235+75G>C)
n.457+75G>C
19g.35033814G>TCA405329230SCN1Bc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.448+75G>T (n.448+75G>T)
c.349+75G>T (n.349+75G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.235+75G>T (n.235+75G>T)
n.457+75G>T
19g.35033815A>CCA405329232SCN1Bc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.448+76A>C (n.448+76A>C)
c.349+76A>C (n.349+76A>C)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.235+76A>C (n.235+76A>C)
n.457+76A>C
19g.35033815A>GCA405329233SCN1Bc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.448+76A>G (n.448+76A>G)
c.349+76A>G (n.349+76A>G)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.235+76A>G (n.235+76A>G)
n.457+76A>G
19g.35033815A>TCA405329234SCN1Bc.524A>T (p.Asp175Val)
c.448+76A>T (n.448+76A>T)
c.349+76A>T (n.349+76A>T)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.235+76A>T (n.235+76A>T)
n.457+76A>T
19g.35033816C>ACA405329235SCN1Bc.525C>A (p.Asp175Glu)
c.448+77C>A (n.448+77C>A)
c.349+77C>A (n.349+77C>A)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.235+77C>A (n.235+77C>A)
n.457+77C>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033816C=CA2333467106SCN1Bc.525C= (p.Asp175=)
c.448+77C= (n.448+77C=)
c.349+77C= (n.349+77C=)
c.426C= (p.Asp142=)
c.235+77C= (n.235+77C=)
n.457+77C=
19g.35033816C>GCA405329236SCN1Bc.525C>G (p.Asp175Glu)
c.448+77C>G (n.448+77C>G)
c.349+77C>G (n.349+77C>G)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.235+77C>G (n.235+77C>G)
n.457+77C>G
19g.35033816C>TCA507298640SCN1Bc.525C>T (p.Asp175=)
c.448+77C>T (n.448+77C>T)
c.349+77C>T (n.349+77C>T)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.235+77C>T (n.235+77C>T)
n.457+77C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033817A>CCA507298641SCN1Bc.526A>C (p.Arg176=)
c.448+78A>C (n.448+78A>C)
c.349+78A>C (n.349+78A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.235+78A>C (n.235+78A>C)
n.457+78A>C
19g.35033817A>GCA405329237SCN1Bc.526A>G (p.Arg176Gly)
c.448+78A>G (n.448+78A>G)
c.349+78A>G (n.349+78A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.235+78A>G (n.235+78A>G)
n.457+78A>G
19g.35033817A>TCA405329238SCN1Bc.526A>T (p.Arg176Trp)
c.448+78A>T (n.448+78A>T)
c.349+78A>T (n.349+78A>T)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.235+78A>T (n.235+78A>T)
n.457+78A>T
19g.35033818G>ACA9372027SCN1Bc.527G>A (p.Arg176Lys)
c.448+79G>A (n.448+79G>A)
c.349+79G>A (n.349+79G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.235+79G>A (n.235+79G>A)
n.457+79G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033818G>CCA405329239SCN1Bc.527G>C (p.Arg176Thr)
c.448+79G>C (n.448+79G>C)
c.349+79G>C (n.349+79G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.235+79G>C (n.235+79G>C)
n.457+79G>C
19g.35033818G=CA2333467107SCN1Bc.527G= (p.Arg176=)
c.448+79G= (n.448+79G=)
c.349+79G= (n.349+79G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.235+79G= (n.235+79G=)
n.457+79G=
19g.35033818G>TCA405329240SCN1Bc.527G>T (p.Arg176Met)
c.448+79G>T (n.448+79G>T)
c.349+79G>T (n.349+79G>T)
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.235+79G>T (n.235+79G>T)
n.457+79G>T
19g.35033819G>ACA507298646SCN1Bc.528G>A (p.Arg176=)
c.448+80G>A (n.448+80G>A)
c.349+80G>A (n.349+80G>A)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.235+80G>A (n.235+80G>A)
n.457+80G>A
19g.35033819G>CCA405329241SCN1Bc.528G>C (p.Arg176Ser)
c.448+80G>C (n.448+80G>C)
c.349+80G>C (n.349+80G>C)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.235+80G>C (n.235+80G>C)
n.457+80G>C
19g.35033819G>TCA405329242SCN1Bc.528G>T (p.Arg176Ser)
c.448+80G>T (n.448+80G>T)
c.349+80G>T (n.349+80G>T)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.235+80G>T (n.235+80G>T)
n.457+80G>T
 gnomAD v4
19g.35033820A>CCA405329245SCN1Bc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.448+81A>C (n.448+81A>C)
c.349+81A>C (n.349+81A>C)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.235+81A>C (n.235+81A>C)
n.457+81A>C
19g.35033820A>GCA405329244SCN1Bc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.448+81A>G (n.448+81A>G)
c.349+81A>G (n.349+81A>G)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.235+81A>G (n.235+81A>G)
n.457+81A>G
19g.35033820A>TCA405329243SCN1Bc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.448+81A>T (n.448+81A>T)
c.349+81A>T (n.349+81A>T)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.235+81A>T (n.235+81A>T)
n.457+81A>T
 gnomAD v4
19g.35033821C>ACA405329247SCN1Bc.530C>A (p.Thr177Lys)
c.448+82C>A (n.448+82C>A)
c.349+82C>A (n.349+82C>A)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.235+82C>A (n.235+82C>A)
n.457+82C>A
19g.35033821C=CA2333467108SCN1Bc.530C= (p.Thr177=)
c.448+82C= (n.448+82C=)
c.349+82C= (n.349+82C=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.235+82C= (n.235+82C=)
n.457+82C=
19g.35033821C>GCA405329246SCN1Bc.530C>G (p.Thr177Arg)
c.448+82C>G (n.448+82C>G)
c.349+82C>G (n.349+82C>G)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.235+82C>G (n.235+82C>G)
n.457+82C>G
19g.35033821C>TCA405329248SCN1Bc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.448+82C>T (n.448+82C>T)
c.349+82C>T (n.349+82C>T)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.235+82C>T (n.235+82C>T)
n.457+82C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033822A>CCA507298652SCN1Bc.531A>C (p.Thr177=)
c.448+83A>C (n.448+83A>C)
c.349+83A>C (n.349+83A>C)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.235+83A>C (n.235+83A>C)
n.457+83A>C
19g.35033822A>GCA507298655SCN1Bc.531A>G (p.Thr177=)
c.448+83A>G (n.448+83A>G)
c.349+83A>G (n.349+83A>G)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.235+83A>G (n.235+83A>G)
n.457+83A>G
19g.35033822A>TCA507298654SCN1Bc.531A>T (p.Thr177=)
c.448+83A>T (n.448+83A>T)
c.349+83A>T (n.349+83A>T)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.235+83A>T (n.235+83A>T)
n.457+83A>T
19g.35033823G>ACA405329249SCN1Bc.532G>A (p.Gly178Ser)
c.448+84G>A (n.448+84G>A)
c.349+84G>A (n.349+84G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.235+84G>A (n.235+84G>A)
n.457+84G>A
 dbSNP
19g.35033823G>CCA405329250SCN1Bc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.448+84G>C (n.448+84G>C)
c.349+84G>C (n.349+84G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.235+84G>C (n.235+84G>C)
n.457+84G>C
 gnomAD v4
19g.35033823G=CA2333467109SCN1Bc.532G= (p.Gly178=)
c.448+84G= (n.448+84G=)
c.349+84G= (n.349+84G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.235+84G= (n.235+84G=)
n.457+84G=
19g.35033823G>TCA405329251SCN1Bc.532G>T (p.Gly178Cys)
c.448+84G>T (n.448+84G>T)
c.349+84G>T (n.349+84G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.235+84G>T (n.235+84G>T)
n.457+84G>T
19g.35033824G>ACA405329252SCN1Bc.533G>A (p.Gly178Asp)
c.448+85G>A (n.448+85G>A)
c.349+85G>A (n.349+85G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.235+85G>A (n.235+85G>A)
n.457+85G>A
19g.35033824G>CCA405329253SCN1Bc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.448+85G>C (n.448+85G>C)
c.349+85G>C (n.349+85G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.235+85G>C (n.235+85G>C)
n.457+85G>C
19g.35033824G=CA2333467110SCN1Bc.533G= (p.Gly178=)
c.448+85G= (n.448+85G=)
c.349+85G= (n.349+85G=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.235+85G= (n.235+85G=)
n.457+85G=
19g.35033824G>TCA405329254SCN1Bc.533G>T (p.Gly178Val)
c.448+85G>T (n.448+85G>T)
c.349+85G>T (n.349+85G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.235+85G>T (n.235+85G>T)
n.457+85G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033825C>ACA507298666SCN1Bc.534C>A (p.Gly178=)
c.448+86C>A (n.448+86C>A)
c.349+86C>A (n.349+86C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.235+86C>A (n.235+86C>A)
n.457+86C>A
19g.35033825C=CA2333467111SCN1Bc.534C= (p.Gly178=)
c.448+86C= (n.448+86C=)
c.349+86C= (n.349+86C=)
c.435C= (p.Gly145=)
c.235+86C= (n.235+86C=)
n.457+86C=
19g.35033825C>GCA507298664SCN1Bc.534C>G (p.Gly178=)
c.448+86C>G (n.448+86C>G)
c.349+86C>G (n.349+86C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.235+86C>G (n.235+86C>G)
n.457+86C>G
19g.35033825C>TCA9372028SCN1Bc.534C>T (p.Gly178=)
c.448+86C>T (n.448+86C>T)
c.349+86C>T (n.349+86C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.235+86C>T (n.235+86C>T)
n.457+86C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033826T>ACA405329255SCN1Bc.535T>A (p.Trp179Arg)
c.448+87T>A (n.448+87T>A)
c.349+87T>A (n.349+87T>A)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.235+87T>A (n.235+87T>A)
n.457+87T>A
19g.35033826T>CCA405329256SCN1Bc.535T>C (p.Trp179Arg)
c.448+87T>C (n.448+87T>C)
c.349+87T>C (n.349+87T>C)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.235+87T>C (n.235+87T>C)
n.457+87T>C
19g.35033826T>GCA405329257SCN1Bc.535T>G (p.Trp179Gly)
c.448+87T>G (n.448+87T>G)
c.349+87T>G (n.349+87T>G)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.235+87T>G (n.235+87T>G)
n.457+87T>G
19g.35033827G>ACA254717SCN1Bc.536G>A (p.Trp179Ter)
c.448+88G>A (n.448+88G>A)
c.349+88G>A (n.349+88G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.235+88G>A (n.235+88G>A)
n.457+88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033827G>CCA405329258SCN1Bc.536G>C (p.Trp179Ser)
c.448+88G>C (n.448+88G>C)
c.349+88G>C (n.349+88G>C)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.235+88G>C (n.235+88G>C)
n.457+88G>C
19g.35033827G=CA2333467112SCN1Bc.536G= (p.Trp179=)
c.448+88G= (n.448+88G=)
c.349+88G= (n.349+88G=)
c.437G= (p.Trp146=)
c.235+88G= (n.235+88G=)
n.457+88G=
19g.35033827G>TCA405329259SCN1Bc.536G>T (p.Trp179Leu)
c.448+88G>T (n.448+88G>T)
c.349+88G>T (n.349+88G>T)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.235+88G>T (n.235+88G>T)
n.457+88G>T
19g.35033828G>ACA120245SCN1Bc.537G>A (p.Trp179Ter)
c.448+89G>A (n.448+89G>A)
c.349+89G>A (n.349+89G>A)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.235+89G>A (n.235+89G>A)
n.457+89G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033828G>CCA405329261SCN1Bc.537G>C (p.Trp179Cys)
c.448+89G>C (n.448+89G>C)
c.349+89G>C (n.349+89G>C)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.235+89G>C (n.235+89G>C)
n.457+89G>C
19g.35033828G=CA2333467113SCN1Bc.537G= (p.Trp179=)
c.448+89G= (n.448+89G=)
c.349+89G= (n.349+89G=)
c.438G= (p.Trp146=)
c.235+89G= (n.235+89G=)
n.457+89G=
19g.35033828G>TCA405329260SCN1Bc.537G>T (p.Trp179Cys)
c.448+89G>T (n.448+89G>T)
c.349+89G>T (n.349+89G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.235+89G>T (n.235+89G>T)
n.457+89G>T
19g.35033829C>ACA405329262SCN1Bc.538C>A (p.Leu180Ile)
c.448+90C>A (n.448+90C>A)
c.349+90C>A (n.349+90C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.235+90C>A (n.235+90C>A)
n.457+90C>A
19g.35033829C=CA2333467114SCN1Bc.538C= (p.Leu180=)
c.448+90C= (n.448+90C=)
c.349+90C= (n.349+90C=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.235+90C= (n.235+90C=)
n.457+90C=
19g.35033829C>GCA9372029SCN1Bc.538C>G (p.Leu180Val)
c.448+90C>G (n.448+90C>G)
c.349+90C>G (n.349+90C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.235+90C>G (n.235+90C>G)
n.457+90C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033829C>TCA405329263SCN1Bc.538C>T (p.Leu180Phe)
c.448+90C>T (n.448+90C>T)
c.349+90C>T (n.349+90C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.235+90C>T (n.235+90C>T)
n.457+90C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033830T>ACA405329264SCN1Bc.539T>A (p.Leu180His)
c.448+91T>A (n.448+91T>A)
c.349+91T>A (n.349+91T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.235+91T>A (n.235+91T>A)
n.457+91T>A
19g.35033830T>CCA405329265SCN1Bc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.448+91T>C (n.448+91T>C)
c.349+91T>C (n.349+91T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.235+91T>C (n.235+91T>C)
n.457+91T>C
19g.35033830T>GCA405329266SCN1Bc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.448+91T>G (n.448+91T>G)
c.349+91T>G (n.349+91T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.235+91T>G (n.235+91T>G)
n.457+91T>G
19g.35033831C>ACA9372030SCN1Bc.540C>A (p.Leu180=)
c.448+92C>A (n.448+92C>A)
c.349+92C>A (n.349+92C>A)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.235+92C>A (n.235+92C>A)
n.457+92C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033831C=CA2333467115SCN1Bc.540C= (p.Leu180=)
c.448+92C= (n.448+92C=)
c.349+92C= (n.349+92C=)
c.441C= (p.Leu147=)
c.235+92C= (n.235+92C=)
n.457+92C=
19g.35033831C>GCA16616252SCN1Bc.540C>G (p.Leu180=)
c.448+92C>G (n.448+92C>G)
c.349+92C>G (n.349+92C>G)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.235+92C>G (n.235+92C>G)
n.457+92C>G
 ClinVar dbSNP
19g.35033831C>TCA507298677SCN1Bc.540C>T (p.Leu180=)
c.448+92C>T (n.448+92C>T)
c.349+92C>T (n.349+92C>T)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.235+92C>T (n.235+92C>T)
n.457+92C>T
19g.35033832T>ACA405329267SCN1Bc.541T>A (p.Cys181Ser)
c.448+93T>A (n.448+93T>A)
c.349+93T>A (n.349+93T>A)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.235+93T>A (n.235+93T>A)
n.457+93T>A
19g.35033832T>CCA405329268SCN1Bc.541T>C (p.Cys181Arg)
c.448+93T>C (n.448+93T>C)
c.349+93T>C (n.349+93T>C)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.235+93T>C (n.235+93T>C)
n.457+93T>C
 gnomAD v4
19g.35033832T>GCA405329269SCN1Bc.541T>G (p.Cys181Gly)
c.448+93T>G (n.448+93T>G)
c.349+93T>G (n.349+93T>G)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.235+93T>G (n.235+93T>G)
n.457+93T>G
19g.35033833G>ACA405329271SCN1Bc.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.448+94G>A (n.448+94G>A)
c.349+94G>A (n.349+94G>A)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.235+94G>A (n.235+94G>A)
n.457+94G>A
19g.35033833G>CCA405329272SCN1Bc.542G>C (p.Cys181Ser)
c.448+94G>C (n.448+94G>C)
c.349+94G>C (n.349+94G>C)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.235+94G>C (n.235+94G>C)
n.457+94G>C
19g.35033833G>TCA405329270SCN1Bc.542G>T (p.Cys181Phe)
c.448+94G>T (n.448+94G>T)
c.349+94G>T (n.349+94G>T)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.235+94G>T (n.235+94G>T)
n.457+94G>T
19g.35033834T>ACA405329273SCN1Bc.543T>A (p.Cys181Ter)
c.448+95T>A (n.448+95T>A)
c.349+95T>A (n.349+95T>A)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.235+95T>A (n.235+95T>A)
n.457+95T>A
19g.35033834T>CCA507298681SCN1Bc.543T>C (p.Cys181=)
c.448+95T>C (n.448+95T>C)
c.349+95T>C (n.349+95T>C)
c.444T>C (p.Cys148=)
c.235+95T>C (n.235+95T>C)
n.457+95T>C
19g.35033834T>GCA405329274SCN1Bc.543T>G (p.Cys181Trp)
c.448+95T>G (n.448+95T>G)
c.349+95T>G (n.349+95T>G)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.235+95T>G (n.235+95T>G)
n.457+95T>G
19g.35033835G>ACA405329275SCN1Bc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.448+96G>A (n.448+96G>A)
c.349+96G>A (n.349+96G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.235+96G>A (n.235+96G>A)
n.457+96G>A
19g.35033835G>CCA405329276SCN1Bc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.448+96G>C (n.448+96G>C)
c.349+96G>C (n.349+96G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.235+96G>C (n.235+96G>C)
n.457+96G>C
19g.35033835G>TCA405329277SCN1Bc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.448+96G>T (n.448+96G>T)
c.349+96G>T (n.349+96G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.235+96G>T (n.235+96G>T)
n.457+96G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033836C>ACA405329279SCN1Bc.545C>A (p.Ala182Asp)
c.448+97C>A (n.448+97C>A)
c.349+97C>A (n.349+97C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.235+97C>A (n.235+97C>A)
n.457+97C>A
19g.35033836C=CA2333467116SCN1Bc.545C= (p.Ala182=)
c.448+97C= (n.448+97C=)
c.349+97C= (n.349+97C=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.235+97C= (n.235+97C=)
n.457+97C=
19g.35033836C>GCA405329278SCN1Bc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.448+97C>G (n.448+97C>G)
c.349+97C>G (n.349+97C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.235+97C>G (n.235+97C>G)
n.457+97C>G
19g.35033836C>TCA9372031SCN1Bc.545C>T (p.Ala182Val)
c.448+97C>T (n.448+97C>T)
c.349+97C>T (n.349+97C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.235+97C>T (n.235+97C>T)
n.457+97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033837C>ACA507298688SCN1Bc.546C>A (p.Ala182=)
c.448+98C>A (n.448+98C>A)
c.349+98C>A (n.349+98C>A)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.235+98C>A (n.235+98C>A)
n.457+98C>A
19g.35033837C>GCA507298689SCN1Bc.546C>G (p.Ala182=)
c.448+98C>G (n.448+98C>G)
c.349+98C>G (n.349+98C>G)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.235+98C>G (n.235+98C>G)
n.457+98C>G
19g.35033837C>TCA507298690SCN1Bc.546C>T (p.Ala182=)
c.448+98C>T (n.448+98C>T)
c.349+98C>T (n.349+98C>T)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.235+98C>T (n.235+98C>T)
n.457+98C>T
19g.35033838T>ACA405329280SCN1Bc.547T>A (p.Trp183Arg)
c.448+99T>A (n.448+99T>A)
c.349+99T>A (n.349+99T>A)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.235+99T>A (n.235+99T>A)
n.457+99T>A
19g.35033838T>CCA405329281SCN1Bc.547T>C (p.Trp183Arg)
c.448+99T>C (n.448+99T>C)
c.349+99T>C (n.349+99T>C)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.235+99T>C (n.235+99T>C)
n.457+99T>C
19g.35033838T>GCA405329282SCN1Bc.547T>G (p.Trp183Gly)
c.448+99T>G (n.448+99T>G)
c.349+99T>G (n.349+99T>G)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.235+99T>G (n.235+99T>G)
n.457+99T>G
19g.35033839G>ACA405329283SCN1Bc.548G>A (p.Trp183Ter)
c.448+100G>A (n.448+100G>A)
c.349+100G>A (n.349+100G>A)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.235+100G>A (n.235+100G>A)
n.457+100G>A
19g.35033839G>CCA405329284SCN1Bc.548G>C (p.Trp183Ser)
c.448+100G>C (n.448+100G>C)
c.349+100G>C (n.349+100G>C)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.235+100G>C (n.235+100G>C)
n.457+100G>C
19g.35033839G=CA2333467117SCN1Bc.548G= (p.Trp183=)
c.448+100G= (n.448+100G=)
c.349+100G= (n.349+100G=)
c.449G= (p.Trp150=)
c.235+100G= (n.235+100G=)
n.457+100G=
19g.35033839G>TCA9372032SCN1Bc.548G>T (p.Trp183Leu)
c.448+100G>T (n.448+100G>T)
c.349+100G>T (n.349+100G>T)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.235+100G>T (n.235+100G>T)
n.457+100G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033840G>ACA405329285SCN1Bc.549G>A (p.Trp183Ter)
c.448+101G>A (n.448+101G>A)
c.349+101G>A (n.349+101G>A)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.235+101G>A (n.235+101G>A)
n.457+101G>A
19g.35033840G>CCA405329287SCN1Bc.549G>C (p.Trp183Cys)
c.448+101G>C (n.448+101G>C)
c.349+101G>C (n.349+101G>C)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.235+101G>C (n.235+101G>C)
n.457+101G>C
19g.35033840G>TCA405329286SCN1Bc.549G>T (p.Trp183Cys)
c.448+101G>T (n.448+101G>T)
c.349+101G>T (n.349+101G>T)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.235+101G>T (n.235+101G>T)
n.457+101G>T
 gnomAD v4
19g.35033841C>ACA405329288SCN1Bc.550C>A (p.Pro184Thr)
c.448+102C>A (n.448+102C>A)
c.349+102C>A (n.349+102C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.235+102C>A (n.235+102C>A)
n.457+102C>A
19g.35033841C>GCA405329289SCN1Bc.550C>G (p.Pro184Ala)
c.448+102C>G (n.448+102C>G)
c.349+102C>G (n.349+102C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.235+102C>G (n.235+102C>G)
n.457+102C>G
19g.35033841C>TCA405329290SCN1Bc.550C>T (p.Pro184Ser)
c.448+102C>T (n.448+102C>T)
c.349+102C>T (n.349+102C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.235+102C>T (n.235+102C>T)
n.457+102C>T
 gnomAD v4
19g.35033842C>ACA405329291SCN1Bc.551C>A (p.Pro184Gln)
c.448+103C>A (n.448+103C>A)
c.349+103C>A (n.349+103C>A)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.235+103C>A (n.235+103C>A)
n.457+103C>A
19g.35033842C=CA2333467118SCN1Bc.551C= (p.Pro184=)
c.448+103C= (n.448+103C=)
c.349+103C= (n.349+103C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.235+103C= (n.235+103C=)
n.457+103C=
19g.35033842C>GCA405329292SCN1Bc.551C>G (p.Pro184Arg)
c.448+103C>G (n.448+103C>G)
c.349+103C>G (n.349+103C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.235+103C>G (n.235+103C>G)
n.457+103C>G
19g.35033842C>TCA9372033SCN1Bc.551C>T (p.Pro184Leu)
c.448+103C>T (n.448+103C>T)
c.349+103C>T (n.349+103C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.235+103C>T (n.235+103C>T)
n.457+103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033843A>CCA507298698SCN1Bc.552A>C (p.Pro184=)
c.448+104A>C (n.448+104A>C)
c.349+104A>C (n.349+104A>C)
c.453A>C (p.Pro151=)
c.235+104A>C (n.235+104A>C)
n.457+104A>C
19g.35033843A>GCA507298700SCN1Bc.552A>G (p.Pro184=)
c.448+104A>G (n.448+104A>G)
c.349+104A>G (n.349+104A>G)
c.453A>G (p.Pro151=)
c.235+104A>G (n.235+104A>G)
n.457+104A>G
19g.35033843A>TCA507298699SCN1Bc.552A>T (p.Pro184=)
c.448+104A>T (n.448+104A>T)
c.349+104A>T (n.349+104A>T)
c.453A>T (p.Pro151=)
c.235+104A>T (n.235+104A>T)
n.457+104A>T
 gnomAD v4
19g.35033844G>ACA405329293SCN1Bc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.448+105G>A (n.448+105G>A)
c.349+105G>A (n.349+105G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.235+105G>A (n.235+105G>A)
n.457+105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033844G>CCA405329294SCN1Bc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.448+105G>C (n.448+105G>C)
c.349+105G>C (n.349+105G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.235+105G>C (n.235+105G>C)
n.457+105G>C
 ClinVar
19g.35033844G=CA2333467119SCN1Bc.553G= (p.Ala185=)
c.448+105G= (n.448+105G=)
c.349+105G= (n.349+105G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.235+105G= (n.235+105G=)
n.457+105G=
19g.35033844G>TCA405329295SCN1Bc.553G>T (p.Ala185Ser)
c.448+105G>T (n.448+105G>T)
c.349+105G>T (n.349+105G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.235+105G>T (n.235+105G>T)
n.457+105G>T
19g.35033845C>ACA405329296SCN1Bc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.448+106C>A (n.448+106C>A)
c.349+106C>A (n.349+106C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.235+106C>A (n.235+106C>A)
n.457+106C>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033845C>GCA405329297SCN1Bc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.448+106C>G (n.448+106C>G)
c.349+106C>G (n.349+106C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.235+106C>G (n.235+106C>G)
n.457+106C>G
19g.35033845C>TCA405329298SCN1Bc.554C>T (p.Ala185Val)
c.448+106C>T (n.448+106C>T)
c.349+106C>T (n.349+106C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.235+106C>T (n.235+106C>T)
n.457+106C>T
 gnomAD v4
19g.35033846C>ACA507298706SCN1Bc.555C>A (p.Ala185=)
c.448+107C>A (n.448+107C>A)
c.349+107C>A (n.349+107C>A)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.235+107C>A (n.235+107C>A)
n.457+107C>A
19g.35033846C=CA2333467120SCN1Bc.555C= (p.Ala185=)
c.448+107C= (n.448+107C=)
c.349+107C= (n.349+107C=)
c.456C= (p.Ala152=)
c.235+107C= (n.235+107C=)
n.457+107C=
19g.35033846C>GCA507298707SCN1Bc.555C>G (p.Ala185=)
c.448+107C>G (n.448+107C>G)
c.349+107C>G (n.349+107C>G)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.235+107C>G (n.235+107C>G)
n.457+107C>G
19g.35033846C>TCA307703743SCN1Bc.555C>T (p.Ala185=)
c.448+107C>T (n.448+107C>T)
c.349+107C>T (n.349+107C>T)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.235+107C>T (n.235+107C>T)
n.457+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033847A>CCA405329300SCN1Bc.556A>C (p.Asn186His)
c.448+108A>C (n.448+108A>C)
c.349+108A>C (n.349+108A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.235+108A>C (n.235+108A>C)
n.457+108A>C
19g.35033847A>GCA405329301SCN1Bc.556A>G (p.Asn186Asp)
c.448+108A>G (n.448+108A>G)
c.349+108A>G (n.349+108A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.235+108A>G (n.235+108A>G)
n.457+108A>G
19g.35033847A>TCA405329299SCN1Bc.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.448+108A>T (n.448+108A>T)
c.349+108A>T (n.349+108A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.235+108A>T (n.235+108A>T)
n.457+108A>T
19g.35033848A>CCA405329302SCN1Bc.557A>C (p.Asn186Thr)
c.448+109A>C (n.448+109A>C)
c.349+109A>C (n.349+109A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.235+109A>C (n.235+109A>C)
n.457+109A>C
19g.35033848A>GCA405329304SCN1Bc.557A>G (p.Asn186Ser)
c.448+109A>G (n.448+109A>G)
c.349+109A>G (n.349+109A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.235+109A>G (n.235+109A>G)
n.457+109A>G
19g.35033848A>TCA405329303SCN1Bc.557A>T (p.Asn186Ile)
c.448+109A>T (n.448+109A>T)
c.349+109A>T (n.349+109A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.235+109A>T (n.235+109A>T)
n.457+109A>T
19g.35033849C>ACA405329305SCN1Bc.558C>A (p.Asn186Lys)
c.448+110C>A (n.448+110C>A)
c.349+110C>A (n.349+110C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.235+110C>A (n.235+110C>A)
n.457+110C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033849C=CA2333467121SCN1Bc.558C= (p.Asn186=)
c.448+110C= (n.448+110C=)
c.349+110C= (n.349+110C=)
c.459C= (p.Asn153=)
c.235+110C= (n.235+110C=)
n.457+110C=
19g.35033849C>GCA405329306SCN1Bc.558C>G (p.Asn186Lys)
c.448+110C>G (n.448+110C>G)
c.349+110C>G (n.349+110C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.235+110C>G (n.235+110C>G)
n.457+110C>G
19g.35033849C>TCA507298711SCN1Bc.558C>T (p.Asn186=)
c.448+110C>T (n.448+110C>T)
c.349+110C>T (n.349+110C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.235+110C>T (n.235+110C>T)
n.457+110C>T
19g.35033850C>ACA405329307SCN1Bc.559C>A (p.Arg187Ser)
c.448+111C>A (n.448+111C>A)
c.349+111C>A (n.349+111C>A)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.235+111C>A (n.235+111C>A)
n.457+111C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033850C=CA2333467122SCN1Bc.559C= (p.Arg187=)
c.448+111C= (n.448+111C=)
c.349+111C= (n.349+111C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.235+111C= (n.235+111C=)
n.457+111C=
19g.35033850C>GCA405329308SCN1Bc.559C>G (p.Arg187Gly)
c.448+111C>G (n.448+111C>G)
c.349+111C>G (n.349+111C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.235+111C>G (n.235+111C>G)
n.457+111C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033850C>TCA9372034SCN1Bc.559C>T (p.Arg187Cys)
c.448+111C>T (n.448+111C>T)
c.349+111C>T (n.349+111C>T)
c.460C>T (p.Arg154Cys)
c.235+111C>T (n.235+111C>T)
n.457+111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033851delCA2695223176SCN1Bc.560del (p.Arg187ProfsTer?)
c.448+112del (n.448+112del)
c.349+112del (n.349+112del)
c.461del (p.Arg154ProfsTer?)
c.235+112del (n.235+112del)
n.457+112del
19g.35033851G>ACA302127SCN1Bc.560G>A (p.Arg187His)
c.448+112G>A (n.448+112G>A)
c.349+112G>A (n.349+112G>A)
c.461G>A (p.Arg154His)
c.235+112G>A (n.235+112G>A)
n.457+112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033851G>CCA405329309SCN1Bc.560G>C (p.Arg187Pro)
c.448+112G>C (n.448+112G>C)
c.349+112G>C (n.349+112G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.235+112G>C (n.235+112G>C)
n.457+112G>C
19g.35033851G=CA2333467123SCN1Bc.560G= (p.Arg187=)
c.448+112G= (n.448+112G=)
c.349+112G= (n.349+112G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.235+112G= (n.235+112G=)
n.457+112G=
19g.35033851G>TCA405329310SCN1Bc.560G>T (p.Arg187Leu)
c.448+112G>T (n.448+112G>T)
c.349+112G>T (n.349+112G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.235+112G>T (n.235+112G>T)
n.457+112G>T
 gnomAD v4
19g.35033852C>ACA507298718SCN1Bc.561C>A (p.Arg187=)
c.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.349+113C>A (n.349+113C>A)
c.462C>A (p.Arg154=)
c.235+113C>A (n.235+113C>A)
n.457+113C>A
 gnomAD v4
19g.35033852C=CA2333467124SCN1Bc.561C= (p.Arg187=)
c.448+113C= (n.448+113C=)
c.349+113C= (n.349+113C=)
c.462C= (p.Arg154=)
c.235+113C= (n.235+113C=)
n.457+113C=
19g.35033852C>GCA307703744SCN1Bc.561C>G (p.Arg187=)
c.448+113C>G (n.448+113C>G)
c.349+113C>G (n.349+113C>G)
c.462C>G (p.Arg154=)
c.235+113C>G (n.235+113C>G)
n.457+113C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033852C>TCA507298720SCN1Bc.561C>T (p.Arg187=)
c.448+113C>T (n.448+113C>T)
c.349+113C>T (n.349+113C>T)
c.462C>T (p.Arg154=)
c.235+113C>T (n.235+113C>T)
n.457+113C>T
 gnomAD v4
19g.35033853C>ACA405329311SCN1Bc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.448+114C>A (n.448+114C>A)
c.349+114C>A (n.349+114C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.235+114C>A (n.235+114C>A)
n.457+114C>A
19g.35033853C=CA2333467125SCN1Bc.562C= (p.Pro188=)
c.448+114C= (n.448+114C=)
c.349+114C= (n.349+114C=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.235+114C= (n.235+114C=)
n.457+114C=
19g.35033853C>GCA405329312SCN1Bc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.448+114C>G (n.448+114C>G)
c.349+114C>G (n.349+114C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.235+114C>G (n.235+114C>G)
n.457+114C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033853C>TCA405329313SCN1Bc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.448+114C>T (n.448+114C>T)
c.349+114C>T (n.349+114C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.235+114C>T (n.235+114C>T)
n.457+114C>T
19g.35033854C>ACA405329314SCN1Bc.563C>A (p.Pro188Gln)
c.448+115C>A (n.448+115C>A)
c.349+115C>A (n.349+115C>A)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.235+115C>A (n.235+115C>A)
n.457+115C>A
19g.35033854C=CA2333467126SCN1Bc.563C= (p.Pro188=)
c.448+115C= (n.448+115C=)
c.349+115C= (n.349+115C=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.235+115C= (n.235+115C=)
n.457+115C=
19g.35033854C>GCA405329315SCN1Bc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.448+115C>G (n.448+115C>G)
c.349+115C>G (n.349+115C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.235+115C>G (n.235+115C>G)
n.457+115C>G
19g.35033854C>TCA9372035SCN1Bc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.448+115C>T (n.448+115C>T)
c.349+115C>T (n.349+115C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.235+115C>T (n.235+115C>T)
n.457+115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033855_35033856insAACACACCCAACACA2814220959SCN1Bc.564_565insAACACACCCAACA (p.Gln189AsnfsTer9)
c.448+116_448+117insAACACACCCAACA (n.448+116_448+117insAACACACCCAACA)
c.349+116_349+117insAACACACCCAACA (n.349+116_349+117insAACACACCCAACA)
c.465_466insAACACACCCAACA (p.Gln156AsnfsTer9)
c.235+116_235+117insAACACACCCAACA (n.235+116_235+117insAACACACCCAACA)
n.457+116_457+117insAACACACCCAACA
19g.35033855A>CCA507298729SCN1Bc.564A>C (p.Pro188=)
c.448+116A>C (n.448+116A>C)
c.349+116A>C (n.349+116A>C)
c.465A>C (p.Pro155=)
c.235+116A>C (n.235+116A>C)
n.457+116A>C
19g.35033855A>GCA507298730SCN1Bc.564A>G (p.Pro188=)
c.448+116A>G (n.448+116A>G)
c.349+116A>G (n.349+116A>G)
c.465A>G (p.Pro155=)
c.235+116A>G (n.235+116A>G)
n.457+116A>G
 COSMIC
19g.35033855A>TCA507298732SCN1Bc.564A>T (p.Pro188=)
c.448+116A>T (n.448+116A>T)
c.349+116A>T (n.349+116A>T)
c.465A>T (p.Pro155=)
c.235+116A>T (n.235+116A>T)
n.457+116A>T
19g.35033856C>ACA405329318SCN1Bc.565C>A (p.Gln189Lys)
c.448+117C>A (n.448+117C>A)
c.349+117C>A (n.349+117C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.235+117C>A (n.235+117C>A)
n.457+117C>A
19g.35033856C>GCA405329316SCN1Bc.565C>G (p.Gln189Glu)
c.448+117C>G (n.448+117C>G)
c.349+117C>G (n.349+117C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.235+117C>G (n.235+117C>G)
n.457+117C>G
19g.35033856C>TCA405329317SCN1Bc.565C>T (p.Gln189Ter)
c.448+117C>T (n.448+117C>T)
c.349+117C>T (n.349+117C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.235+117C>T (n.235+117C>T)
n.457+117C>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033857A>CCA405329319SCN1Bc.566A>C (p.Gln189Pro)
c.448+118A>C (n.448+118A>C)
c.349+118A>C (n.349+118A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.235+118A>C (n.235+118A>C)
n.457+118A>C
19g.35033857A>GCA405329320SCN1Bc.566A>G (p.Gln189Arg)
c.448+118A>G (n.448+118A>G)
c.349+118A>G (n.349+118A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.235+118A>G (n.235+118A>G)
n.457+118A>G
 gnomAD v4
19g.35033857A>TCA405329321SCN1Bc.566A>T (p.Gln189Leu)
c.448+118A>T (n.448+118A>T)
c.349+118A>T (n.349+118A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.235+118A>T (n.235+118A>T)
n.457+118A>T
19g.35033858G>ACA507298738SCN1Bc.567G>A (p.Gln189=)
c.448+119G>A (n.448+119G>A)
c.349+119G>A (n.349+119G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.235+119G>A (n.235+119G>A)
n.457+119G>A
19g.35033858G>CCA405329322SCN1Bc.567G>C (p.Gln189His)
c.448+119G>C (n.448+119G>C)
c.349+119G>C (n.349+119G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.235+119G>C (n.235+119G>C)
n.457+119G>C
19g.35033858G>TCA405329323SCN1Bc.567G>T (p.Gln189His)
c.448+119G>T (n.448+119G>T)
c.349+119G>T (n.349+119G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.235+119G>T (n.235+119G>T)
n.457+119G>T
19g.35033858_35033859delinsAACA2580096809SCN1Bc.567_568delinsAA (p.Gln190Lys)
c.448+119_448+120delinsAA (n.448+119_448+120delinsAA)
c.349+119_349+120delinsAA (n.349+119_349+120delinsAA)
c.468_469delinsAA (p.Gln157Lys)
c.235+119_235+120delinsAA (n.235+119_235+120delinsAA)
n.457+119_457+120delinsAA
 ClinVar
19g.35033859C>ACA405329324SCN1Bc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.448+120C>A (n.448+120C>A)
c.349+120C>A (n.349+120C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.235+120C>A (n.235+120C>A)
n.457+120C>A
 ClinVar
19g.35033859C>GCA405329325SCN1Bc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.448+120C>G (n.448+120C>G)
c.349+120C>G (n.349+120C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.235+120C>G (n.235+120C>G)
n.457+120C>G
19g.35033859C>TCA405329326SCN1Bc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.448+120C>T (n.448+120C>T)
c.349+120C>T (n.349+120C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.235+120C>T (n.235+120C>T)
n.457+120C>T
19g.35033860A>CCA405329327SCN1Bc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.448+121A>C (n.448+121A>C)
c.349+121A>C (n.349+121A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.235+121A>C (n.235+121A>C)
n.457+121A>C
 gnomAD v4
19g.35033860A>GCA405329328SCN1Bc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.448+121A>G (n.448+121A>G)
c.349+121A>G (n.349+121A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.235+121A>G (n.235+121A>G)
n.457+121A>G
19g.35033860A>TCA405329329SCN1Bc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.448+121A>T (n.448+121A>T)
c.349+121A>T (n.349+121A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.235+121A>T (n.235+121A>T)
n.457+121A>T
19g.35033861G>ACA507298743SCN1Bc.570G>A (p.Gln190=)
c.448+122G>A (n.448+122G>A)
c.349+122G>A (n.349+122G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.235+122G>A (n.235+122G>A)
n.457+122G>A
19g.35033861G>CCA405329331SCN1Bc.570G>C (p.Gln190His)
c.448+122G>C (n.448+122G>C)
c.349+122G>C (n.349+122G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.235+122G>C (n.235+122G>C)
n.457+122G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033861G=CA2333467127SCN1Bc.570G= (p.Gln190=)
c.448+122G= (n.448+122G=)
c.349+122G= (n.349+122G=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.235+122G= (n.235+122G=)
n.457+122G=
19g.35033861G>TCA405329332SCN1Bc.570G>T (p.Gln190His)
c.448+122G>T (n.448+122G>T)
c.349+122G>T (n.349+122G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.235+122G>T (n.235+122G>T)
n.457+122G>T
19g.35033862C>ACA507298747SCN1Bc.571C>A (p.Arg191=)
c.448+123C>A (n.448+123C>A)
c.349+123C>A (n.349+123C>A)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.235+123C>A (n.235+123C>A)
n.457+123C>A
19g.35033862C=CA2333467128SCN1Bc.571C= (p.Arg191=)
c.448+123C= (n.448+123C=)
c.349+123C= (n.349+123C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.235+123C= (n.235+123C=)
n.457+123C=
19g.35033862C>GCA405329334SCN1Bc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.448+123C>G (n.448+123C>G)
c.349+123C>G (n.349+123C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.235+123C>G (n.235+123C>G)
n.457+123C>G
19g.35033862C>TCA9372036SCN1Bc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.448+123C>T (n.448+123C>T)
c.349+123C>T (n.349+123C>T)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.235+123C>T (n.235+123C>T)
n.457+123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033863G>ACA9372037SCN1Bc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.448+124G>A (n.448+124G>A)
c.349+124G>A (n.349+124G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.235+124G>A (n.235+124G>A)
n.457+124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033863G>CCA405329337SCN1Bc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.448+124G>C (n.448+124G>C)
c.349+124G>C (n.349+124G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.235+124G>C (n.235+124G>C)
n.457+124G>C
19g.35033863G=CA2333467129SCN1Bc.572G= (p.Arg191=)
c.448+124G= (n.448+124G=)
c.349+124G= (n.349+124G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.235+124G= (n.235+124G=)
n.457+124G=
19g.35033863G>TCA405329339SCN1Bc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.448+124G>T (n.448+124G>T)
c.349+124G>T (n.349+124G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.235+124G>T (n.235+124G>T)
n.457+124G>T
19g.35033864G>ACA507298758SCN1Bc.573G>A (p.Arg191=)
c.448+125G>A (n.448+125G>A)
c.349+125G>A (n.349+125G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.235+125G>A (n.235+125G>A)
n.457+125G>A
19g.35033864G>CCA507298755SCN1Bc.573G>C (p.Arg191=)
c.448+125G>C (n.448+125G>C)
c.349+125G>C (n.349+125G>C)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.235+125G>C (n.235+125G>C)
n.457+125G>C
19g.35033864G=CA2333467130SCN1Bc.573G= (p.Arg191=)
c.448+125G= (n.448+125G=)
c.349+125G= (n.349+125G=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.235+125G= (n.235+125G=)
n.457+125G=
19g.35033864G>TCA507298757SCN1Bc.573G>T (p.Arg191=)
c.448+125G>T (n.448+125G>T)
c.349+125G>T (n.349+125G>T)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.235+125G>T (n.235+125G>T)
n.457+125G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033865G>ACA405329342SCN1Bc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.448+126G>A (n.448+126G>A)
c.349+126G>A (n.349+126G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.235+126G>A (n.235+126G>A)
n.457+126G>A
 gnomAD v4
19g.35033865G>CCA405329343SCN1Bc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.448+126G>C (n.448+126G>C)
c.349+126G>C (n.349+126G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.235+126G>C (n.235+126G>C)
n.457+126G>C
19g.35033865G=CA2333467131SCN1Bc.574G= (p.Ala192=)
c.448+126G= (n.448+126G=)
c.349+126G= (n.349+126G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.235+126G= (n.235+126G=)
n.457+126G=
19g.35033865G>TCA9372038SCN1Bc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.448+126G>T (n.448+126G>T)
c.349+126G>T (n.349+126G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.235+126G>T (n.235+126G>T)
n.457+126G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033866C>ACA405329347SCN1Bc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.448+127C>A (n.448+127C>A)
c.349+127C>A (n.349+127C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.235+127C>A (n.235+127C>A)
n.457+127C>A
19g.35033866C=CA2333467132SCN1Bc.575C= (p.Ala192=)
c.448+127C= (n.448+127C=)
c.349+127C= (n.349+127C=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.235+127C= (n.235+127C=)
n.457+127C=
19g.35033866C>GCA405329349SCN1Bc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.448+127C>G (n.448+127C>G)
c.349+127C>G (n.349+127C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.235+127C>G (n.235+127C>G)
n.457+127C>G
19g.35033866C>TCA9372039SCN1Bc.575C>T (p.Ala192Val)
c.448+127C>T (n.448+127C>T)
c.349+127C>T (n.349+127C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.235+127C>T (n.235+127C>T)
n.457+127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033867T>ACA507298768SCN1Bc.576T>A (p.Ala192=)
c.448+128T>A (n.448+128T>A)
c.349+128T>A (n.349+128T>A)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.235+128T>A (n.235+128T>A)
n.457+128T>A
19g.35033867T>CCA507298769SCN1Bc.576T>C (p.Ala192=)
c.448+128T>C (n.448+128T>C)
c.349+128T>C (n.349+128T>C)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.235+128T>C (n.235+128T>C)
n.457+128T>C
19g.35033867T>GCA507298770SCN1Bc.576T>G (p.Ala192=)
c.448+128T>G (n.448+128T>G)
c.349+128T>G (n.349+128T>G)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.235+128T>G (n.235+128T>G)
n.457+128T>G
19g.35033868G>ACA405329354SCN1Bc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.448+129G>A (n.448+129G>A)
c.349+129G>A (n.349+129G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.235+129G>A (n.235+129G>A)
n.457+129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033868G>CCA405329352SCN1Bc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.448+129G>C (n.448+129G>C)
c.349+129G>C (n.349+129G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.235+129G>C (n.235+129G>C)
n.457+129G>C
19g.35033868G=CA2333467133SCN1Bc.577G= (p.Glu193=)
c.448+129G= (n.448+129G=)
c.349+129G= (n.349+129G=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.235+129G= (n.235+129G=)
n.457+129G=
19g.35033868G>TCA16609778SCN1Bc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.448+129G>T (n.448+129G>T)
c.349+129G>T (n.349+129G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.235+129G>T (n.235+129G>T)
n.457+129G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033869A>CCA405329356SCN1Bc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.448+130A>C (n.448+130A>C)
c.349+130A>C (n.349+130A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.235+130A>C (n.235+130A>C)
n.457+130A>C
19g.35033869A>GCA405329358SCN1Bc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.448+130A>G (n.448+130A>G)
c.349+130A>G (n.349+130A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.235+130A>G (n.235+130A>G)
n.457+130A>G
 ClinVar
19g.35033869A>TCA405329360SCN1Bc.578A>T (p.Glu193Val)
c.448+130A>T (n.448+130A>T)
c.349+130A>T (n.349+130A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.235+130A>T (n.235+130A>T)
n.457+130A>T
19g.35033869_35033870delinsAGCA2333467134SCN1Bc.578_579delinsAG (p.Glu193=)
c.448+130_448+131delinsAG (n.448+130_448+131delinsAG)
c.349+130_349+131delinsAG (n.349+130_349+131delinsAG)
c.479_480delinsAG (p.Glu160=)
c.235+130_235+131delinsAG (n.235+130_235+131delinsAG)
n.457+130_457+131delinsAG
19g.35033870G>ACA507298780SCN1Bc.579G>A (p.Glu193=)
c.448+131G>A (n.448+131G>A)
c.349+131G>A (n.349+131G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.235+131G>A (n.235+131G>A)
n.457+131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033870G>CCA405329362SCN1Bc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.448+131G>C (n.448+131G>C)
c.349+131G>C (n.349+131G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.235+131G>C (n.235+131G>C)
n.457+131G>C
 gnomAD v4
19g.35033870G>TCA405329364SCN1Bc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.448+131G>T (n.448+131G>T)
c.349+131G>T (n.349+131G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.235+131G>T (n.235+131G>T)
n.457+131G>T
19g.35033874dupCA9372040SCN1Bc.583dup (p.Glu195GlyfsTer?)
c.448+135dup (n.448+135dup)
c.349+135dup (n.349+135dup)
c.484dup (p.Glu162GlyfsTer?)
c.235+135dup (n.235+135dup)
n.457+135dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033874delCA507298783SCN1Bc.583del (p.Glu195ArgfsTer?)
c.448+135del (n.448+135del)
c.349+135del (n.349+135del)
c.484del (p.Glu162ArgfsTer?)
c.235+135del (n.235+135del)
n.457+135del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033871G>ACA405329366SCN1Bc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.448+132G>A (n.448+132G>A)
c.349+132G>A (n.349+132G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.235+132G>A (n.235+132G>A)
n.457+132G>A
 gnomAD v4
19g.35033871G>CCA405329368SCN1Bc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.448+132G>C (n.448+132G>C)
c.349+132G>C (n.349+132G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.235+132G>C (n.235+132G>C)
n.457+132G>C
 gnomAD v4
19g.35033871G>TCA405329369SCN1Bc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.448+132G>T (n.448+132G>T)
c.349+132G>T (n.349+132G>T)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.235+132G>T (n.235+132G>T)
n.457+132G>T
19g.35033872G>ACA405329373SCN1Bc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.448+133G>A (n.448+133G>A)
c.349+133G>A (n.349+133G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.235+133G>A (n.235+133G>A)
n.457+133G>A
 gnomAD v4
19g.35033872G>CCA405329374SCN1Bc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.448+133G>C (n.448+133G>C)
c.349+133G>C (n.349+133G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.235+133G>C (n.235+133G>C)
n.457+133G>C
19g.35033872G>TCA405329376SCN1Bc.581G>T (p.Gly194Val)
c.448+133G>T (n.448+133G>T)
c.349+133G>T (n.349+133G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.235+133G>T (n.235+133G>T)
n.457+133G>T

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