Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35033429A>GCA2576751050SCN1Bc.208-70A>G (n.208-70A>G)
c.109-70A>G (n.109-70A>G)
c.208-283A>G (n.208-283A>G)
n.217-70A>G
19g.35033432G>ACA2584414339SCN1Bc.208-67G>A (n.208-67G>A)
c.109-67G>A (n.109-67G>A)
c.208-280G>A (n.208-280G>A)
n.217-67G>A
 gnomAD v4
19g.35033432G>TCA2584414340SCN1Bc.208-67G>T (n.208-67G>T)
c.109-67G>T (n.109-67G>T)
c.208-280G>T (n.208-280G>T)
n.217-67G>T
 gnomAD v4
19g.35033434A>TCA2576751051SCN1Bc.208-65A>T (n.208-65A>T)
c.109-65A>T (n.109-65A>T)
c.208-278A>T (n.208-278A>T)
n.217-65A>T
19g.35033436C>TCA2584414341SCN1Bc.208-63C>T (n.208-63C>T)
c.109-63C>T (n.109-63C>T)
c.208-276C>T (n.208-276C>T)
n.217-63C>T
 gnomAD v4
19g.35033437_35033438delCA2584414342SCN1Bc.208-62_208-61del (n.208-62_208-61del)
c.109-62_109-61del (n.109-62_109-61del)
c.208-275_208-274del (n.208-275_208-274del)
n.217-62_217-61del
 gnomAD v4
19g.35033438G>TCA2584414343SCN1Bc.208-61G>T (n.208-61G>T)
c.109-61G>T (n.109-61G>T)
c.208-274G>T (n.208-274G>T)
n.217-61G>T
 gnomAD v4
19g.35033438_35033448delinsGGGTCAGGTAACA2333466936SCN1Bc.208-61_208-51delinsGGGTCAGGTAA (n.208-61_208-51delinsGGGTCAGGTAA)
c.109-61_109-51delinsGGGTCAGGTAA (n.109-61_109-51delinsGGGTCAGGTAA)
c.208-274_208-264delinsGGGTCAGGTAA (n.208-274_208-264delinsGGGTCAGGTAA)
n.217-61_217-51delinsGGGTCAGGTAA
19g.35033441_35033450delCA2333466937SCN1Bc.208-58_208-49del (n.208-58_208-49del)
c.109-58_109-49del (n.109-58_109-49del)
c.208-271_208-262del (n.208-271_208-262del)
n.217-58_217-49del
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033440G>ACA2576751052SCN1Bc.208-59G>A (n.208-59G>A)
c.109-59G>A (n.109-59G>A)
c.208-272G>A (n.208-272G>A)
n.217-59G>A
 gnomAD v4
19g.35033440G=CA2333466938SCN1Bc.208-59G= (n.208-59G=)
c.109-59G= (n.109-59G=)
c.208-272G= (n.208-272G=)
n.217-59G=
19g.35033440G>TCA307703583SCN1Bc.208-59G>T (n.208-59G>T)
c.109-59G>T (n.109-59G>T)
c.208-272G>T (n.208-272G>T)
n.217-59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033441T>ACA2584414344SCN1Bc.208-58T>A (n.208-58T>A)
c.109-58T>A (n.109-58T>A)
c.208-271T>A (n.208-271T>A)
n.217-58T>A
 gnomAD v4
19g.35033442C>ACA2584414345SCN1Bc.208-57C>A (n.208-57C>A)
c.109-57C>A (n.109-57C>A)
c.208-270C>A (n.208-270C>A)
n.217-57C>A
 gnomAD v4
19g.35033443A=CA2333466939SCN1Bc.208-56A= (n.208-56A=)
c.109-56A= (n.109-56A=)
c.208-269A= (n.208-269A=)
n.217-56A=
19g.35033443A>GCA2333466940SCN1Bc.208-56A>G (n.208-56A>G)
c.109-56A>G (n.109-56A>G)
c.208-269A>G (n.208-269A>G)
n.217-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033444G>ACA2584414347SCN1Bc.208-55G>A (n.208-55G>A)
c.109-55G>A (n.109-55G>A)
c.208-268G>A (n.208-268G>A)
n.217-55G>A
 gnomAD v4
19g.35033445delCA2584414346SCN1Bc.208-54del (n.208-54del)
c.109-54del (n.109-54del)
c.208-267del (n.208-267del)
n.217-54del
 gnomAD v4
19g.35033447A>GCA2735873431SCN1Bc.208-52A>G (n.208-52A>G)
c.109-52A>G (n.109-52A>G)
c.208-265A>G (n.208-265A>G)
n.217-52A>G
 dbSNP
19g.35033447A>TCA2584414348SCN1Bc.208-52A>T (n.208-52A>T)
c.109-52A>T (n.109-52A>T)
c.208-265A>T (n.208-265A>T)
n.217-52A>T
 gnomAD v4
19g.35033447_35033448insGCA2584414349SCN1Bc.208-52_208-51insG (n.208-52_208-51insG)
c.109-52_109-51insG (n.109-52_109-51insG)
c.208-265_208-264insG (n.208-265_208-264insG)
n.217-52_217-51insG
 gnomAD v4
19g.35033448A=CA2333466941SCN1Bc.208-51A= (n.208-51A=)
c.109-51A= (n.109-51A=)
c.208-264A= (n.208-264A=)
n.217-51A=
19g.35033448A>GCA9371982SCN1Bc.208-51A>G (n.208-51A>G)
c.109-51A>G (n.109-51A>G)
c.208-264A>G (n.208-264A>G)
n.217-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033449G>CCA9371983SCN1Bc.208-50G>C (n.208-50G>C)
c.109-50G>C (n.109-50G>C)
c.208-263G>C (n.208-263G>C)
n.217-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033449G=CA2333466942SCN1Bc.208-50G= (n.208-50G=)
c.109-50G= (n.109-50G=)
c.208-263G= (n.208-263G=)
n.217-50G=
19g.35033449G>TCA2814220902SCN1Bc.208-50G>T (n.208-50G>T)
c.109-50G>T (n.109-50G>T)
c.208-263G>T (n.208-263G>T)
n.217-50G>T
19g.35033450G>TCA2576751053SCN1Bc.208-49G>T (n.208-49G>T)
c.109-49G>T (n.109-49G>T)
c.208-262G>T (n.208-262G>T)
n.217-49G>T
19g.35033451G>CCA2584414350SCN1Bc.208-48G>C (n.208-48G>C)
c.109-48G>C (n.109-48G>C)
c.208-261G>C (n.208-261G>C)
n.217-48G>C
 gnomAD v4
19g.35033451_35033460delinsGAAGAGAGGCCA2333466943SCN1Bc.208-48_208-39delinsGAAGAGAGGC (n.208-48_208-39delinsGAAGAGAGGC)
c.109-48_109-39delinsGAAGAGAGGC (n.109-48_109-39delinsGAAGAGAGGC)
c.208-261_208-252delinsGAAGAGAGGC (n.208-261_208-252delinsGAAGAGAGGC)
n.217-48_217-39delinsGAAGAGAGGC
19g.35033452_35033460delCA633056467SCN1Bc.208-47_208-39del (n.208-47_208-39del)
c.109-47_109-39del (n.109-47_109-39del)
c.208-260_208-252del (n.208-260_208-252del)
n.217-47_217-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033461_35033466delCA2584414351SCN1Bc.208-38_208-33del (n.208-38_208-33del)
c.109-38_109-33del (n.109-38_109-33del)
c.208-251_208-246del (n.208-251_208-246del)
n.217-38_217-33del
 gnomAD v4
19g.35033458G>ACA9371984SCN1Bc.208-41G>A (n.208-41G>A)
c.109-41G>A (n.109-41G>A)
c.208-254G>A (n.208-254G>A)
n.217-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033458G=CA2333466944SCN1Bc.208-41G= (n.208-41G=)
c.109-41G= (n.109-41G=)
c.208-254G= (n.208-254G=)
n.217-41G=
19g.35033459G>CCA995438700SCN1Bc.208-40G>C (n.208-40G>C)
c.109-40G>C (n.109-40G>C)
c.208-253G>C (n.208-253G>C)
n.217-40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033459G=CA2333466945SCN1Bc.208-40G= (n.208-40G=)
c.109-40G= (n.109-40G=)
c.208-253G= (n.208-253G=)
n.217-40G=
19g.35033459G>TCA2584414352SCN1Bc.208-40G>T (n.208-40G>T)
c.109-40G>T (n.109-40G>T)
c.208-253G>T (n.208-253G>T)
n.217-40G>T
 gnomAD v4
19g.35033461C=CA2333466946SCN1Bc.208-38C= (n.208-38C=)
c.109-38C= (n.109-38C=)
c.208-251C= (n.208-251C=)
n.217-38C=
19g.35033461C>TCA9371985SCN1Bc.208-38C>T (n.208-38C>T)
c.109-38C>T (n.109-38C>T)
c.208-251C>T (n.208-251C>T)
n.217-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033465G>ACA633056468SCN1Bc.208-34G>A (n.208-34G>A)
c.109-34G>A (n.109-34G>A)
c.208-247G>A (n.208-247G>A)
n.217-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033465G=CA2333466947SCN1Bc.208-34G= (n.208-34G=)
c.109-34G= (n.109-34G=)
c.208-247G= (n.208-247G=)
n.217-34G=
19g.35033466C>ACA2584414354SCN1Bc.208-33C>A (n.208-33C>A)
c.109-33C>A (n.109-33C>A)
c.208-246C>A (n.208-246C>A)
n.217-33C>A
 gnomAD v4
19g.35033466C>GCA2584414353SCN1Bc.208-33C>G (n.208-33C>G)
c.109-33C>G (n.109-33C>G)
c.208-246C>G (n.208-246C>G)
n.217-33C>G
 gnomAD v4
19g.35033466_35033467delinsCACA2333466948SCN1Bc.208-33_208-32delinsCA (n.208-33_208-32delinsCA)
c.109-33_109-32delinsCA (n.109-33_109-32delinsCA)
c.208-246_208-245delinsCA (n.208-246_208-245delinsCA)
n.217-33_217-32delinsCA
19g.35033467delCA9371986SCN1Bc.208-32del (n.208-32del)
c.109-32del (n.109-32del)
c.208-245del (n.208-245del)
n.217-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033468delCA405328442SCN1Bc.208-31del (n.208-31del)
c.109-31del (n.109-31del)
c.208-244del (n.208-244del)
n.217-31del
19g.35033470G>ACA2584414355SCN1Bc.208-29G>A (n.208-29G>A)
c.109-29G>A (n.109-29G>A)
c.208-242G>A (n.208-242G>A)
n.217-29G>A
 gnomAD v4
19g.35033470G>TCA2584414356SCN1Bc.208-29G>T (n.208-29G>T)
c.109-29G>T (n.109-29G>T)
c.208-242G>T (n.208-242G>T)
n.217-29G>T
 gnomAD v4
19g.35033474C>ACA307703591SCN1Bc.208-25C>A (n.208-25C>A)
c.109-25C>A (n.109-25C>A)
c.208-238C>A (n.208-238C>A)
n.217-25C>A
 dbSNP
19g.35033474C=CA2333466949SCN1Bc.208-25C= (n.208-25C=)
c.109-25C= (n.109-25C=)
c.208-238C= (n.208-238C=)
n.217-25C=
19g.35033475C>ACA2543881331SCN1Bc.208-24C>A (n.208-24C>A)
c.109-24C>A (n.109-24C>A)
c.208-237C>A (n.208-237C>A)
n.217-24C>A
19g.35033475C=CA2333466950SCN1Bc.208-24C= (n.208-24C=)
c.109-24C= (n.109-24C=)
c.208-237C= (n.208-237C=)
n.217-24C=
19g.35033475C>TCA507297855SCN1Bc.208-24C>T (n.208-24C>T)
c.109-24C>T (n.109-24C>T)
c.208-237C>T (n.208-237C>T)
n.217-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033478C>ACA2333466952SCN1Bc.208-21C>A (n.208-21C>A)
c.109-21C>A (n.109-21C>A)
c.208-234C>A (n.208-234C>A)
n.217-21C>A
 dbSNP
19g.35033478C=CA2333466951SCN1Bc.208-21C= (n.208-21C=)
c.109-21C= (n.109-21C=)
c.208-234C= (n.208-234C=)
n.217-21C=
19g.35033478C>TCA2576751054SCN1Bc.208-21C>T (n.208-21C>T)
c.109-21C>T (n.109-21C>T)
c.208-234C>T (n.208-234C>T)
n.217-21C>T
 gnomAD v4
19g.35033481delCA2584414357SCN1Bc.208-18del (n.208-18del)
c.109-18del (n.109-18del)
c.208-231del (n.208-231del)
n.217-18del
 gnomAD v4
19g.35033479C>TCA2584414358SCN1Bc.208-20C>T (n.208-20C>T)
c.109-20C>T (n.109-20C>T)
c.208-233C>T (n.208-233C>T)
n.217-20C>T
 gnomAD v4
19g.35033480C>GCA2584414359SCN1Bc.208-19C>G (n.208-19C>G)
c.109-19C>G (n.109-19C>G)
c.208-232C>G (n.208-232C>G)
n.217-19C>G
 gnomAD v4
19g.35033481C>ACA2584414360SCN1Bc.208-18C>A (n.208-18C>A)
c.109-18C>A (n.109-18C>A)
c.208-231C>A (n.208-231C>A)
n.217-18C>A
 gnomAD v4
19g.35033481C>GCA2576751055SCN1Bc.208-18C>G (n.208-18C>G)
c.109-18C>G (n.109-18C>G)
c.208-231C>G (n.208-231C>G)
n.217-18C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033481C>TCA2576751056SCN1Bc.208-18C>T (n.208-18C>T)
c.109-18C>T (n.109-18C>T)
c.208-231C>T (n.208-231C>T)
n.217-18C>T
19g.35033483C=CA2333466953SCN1Bc.208-16C= (n.208-16C=)
c.109-16C= (n.109-16C=)
c.208-229C= (n.208-229C=)
n.217-16C=
19g.35033483C>TCA2333466954SCN1Bc.208-16C>T (n.208-16C>T)
c.109-16C>T (n.109-16C>T)
c.208-229C>T (n.208-229C>T)
n.217-16C>T
 dbSNP
19g.35033485C=CA2333466955SCN1Bc.208-14C= (n.208-14C=)
c.109-14C= (n.109-14C=)
c.208-227C= (n.208-227C=)
n.217-14C=
19g.35033485C>TCA293206SCN1Bc.208-14C>T (n.208-14C>T)
c.109-14C>T (n.109-14C>T)
c.208-227C>T (n.208-227C>T)
n.217-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033487G=CA2333466956SCN1Bc.208-12G= (n.208-12G=)
c.109-12G= (n.109-12G=)
c.208-225G= (n.208-225G=)
n.217-12G=
19g.35033487G>TCA881758160SCN1Bc.208-12G>T (n.208-12G>T)
c.109-12G>T (n.109-12G>T)
c.208-225G>T (n.208-225G>T)
n.217-12G>T
 dbSNP
19g.35033488G>CCA2735674050SCN1Bc.208-11G>C (n.208-11G>C)
c.109-11G>C (n.109-11G>C)
c.208-224G>C (n.208-224G>C)
n.217-11G>C
 dbSNP
19g.35033488G=CA2333466957SCN1Bc.208-11G= (n.208-11G=)
c.109-11G= (n.109-11G=)
c.208-224G= (n.208-224G=)
n.217-11G=
19g.35033488G>TCA2333466958SCN1Bc.208-11G>T (n.208-11G>T)
c.109-11G>T (n.109-11G>T)
c.208-224G>T (n.208-224G>T)
n.217-11G>T
 dbSNP
19g.35033490T>ACA2584414362SCN1Bc.208-9T>A (n.208-9T>A)
c.109-9T>A (n.109-9T>A)
c.208-222T>A (n.208-222T>A)
n.217-9T>A
 gnomAD v4
19g.35033490T>CCA2584414361SCN1Bc.208-9T>C (n.208-9T>C)
c.109-9T>C (n.109-9T>C)
c.208-222T>C (n.208-222T>C)
n.217-9T>C
 gnomAD v4
19g.35033491A>CCA2584414363SCN1Bc.208-8A>C (n.208-8A>C)
c.109-8A>C (n.109-8A>C)
c.208-221A>C (n.208-221A>C)
n.217-8A>C
 gnomAD v4
19g.35033491_35033492delinsACCA2333466959SCN1Bc.208-8_208-7delinsAC (n.208-8_208-7delinsAC)
c.109-8_109-7delinsAC (n.109-8_109-7delinsAC)
c.208-221_208-220delinsAC (n.208-221_208-220delinsAC)
n.217-8_217-7delinsAC
19g.35033492C>ACA2573129697SCN1Bc.208-7C>A (n.208-7C>A)
c.109-7C>A (n.109-7C>A)
c.208-220C>A (n.208-220C>A)
n.217-7C>A
19g.35033495delCA9371987SCN1Bc.208-4del (n.208-4del)
c.109-4del (n.109-4del)
c.208-217del (n.208-217del)
n.217-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033494C>ACA2584414364SCN1Bc.208-5C>A (n.208-5C>A)
c.109-5C>A (n.109-5C>A)
c.208-218C>A (n.208-218C>A)
n.217-5C>A
 gnomAD v4
19g.35033494C=CA2333466960SCN1Bc.208-5C= (n.208-5C=)
c.109-5C= (n.109-5C=)
c.208-218C= (n.208-218C=)
n.217-5C=
19g.35033494C>TCA9371988SCN1Bc.208-5C>T (n.208-5C>T)
c.109-5C>T (n.109-5C>T)
c.208-218C>T (n.208-218C>T)
n.217-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.35033495C=CA2333466961SCN1Bc.208-4C= (n.208-4C=)
c.109-4C= (n.109-4C=)
c.208-217C= (n.208-217C=)
n.217-4C=
19g.35033495C>TCA2333466962SCN1Bc.208-4C>T (n.208-4C>T)
c.109-4C>T (n.109-4C>T)
c.208-217C>T (n.208-217C>T)
n.217-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033497A=CA2333466963SCN1Bc.208-2A= (n.208-2A=)
c.109-2A= (n.109-2A=)
c.208-215A= (n.208-215A=)
n.217-2A=
19g.35033497A>CCA254716SCN1Bc.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.208-215A>C (n.208-215A>C)
n.217-2A>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033497A>GCA405328446SCN1Bc.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.208-215A>G (n.208-215A>G)
n.217-2A>G
19g.35033497A>TCA405328448SCN1Bc.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.208-215A>T (n.208-215A>T)
n.217-2A>T
19g.35033498G>ACA9371989SCN1Bc.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.208-214G>A (n.208-214G>A)
n.217-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033498G>CCA405328450SCN1Bc.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.208-214G>C (n.208-214G>C)
n.217-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033498G=CA2333466964SCN1Bc.208-1G= (n.208-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.208-214G= (n.208-214G=)
n.217-1G=
19g.35033498G>TCA405328452SCN1Bc.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.208-214G>T (n.208-214G>T)
n.217-1G>T
19g.35033499A>CCA405328454SCN1Bc.208A>C (p.Ile70Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.208-213A>C (n.208-213A>C)
n.217A>C
19g.35033499A>GCA405328455SCN1Bc.208A>G (p.Ile70Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.208-213A>G (n.208-213A>G)
n.217A>G
 gnomAD v4
19g.35033499A>TCA405328457SCN1Bc.208A>T (p.Ile70Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.208-213A>T (n.208-213A>T)
n.217A>T
19g.35033500T>ACA405328462SCN1Bc.209T>A (p.Ile70Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.208-212T>A (n.208-212T>A)
n.218T>A
19g.35033500T>CCA405328459SCN1Bc.209T>C (p.Ile70Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.208-212T>C (n.208-212T>C)
n.218T>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033500T>GCA405328461SCN1Bc.209T>G (p.Ile70Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.208-212T>G (n.208-212T>G)
n.218T>G
19g.35033500T=CA2333466965SCN1Bc.209T= (p.Ile70=)
c.110T= (p.Ile37=)
c.208-212T= (n.208-212T=)
n.218T=
19g.35033501C>ACA507297866SCN1Bc.210C>A (p.Ile70=)
c.111C>A (p.Ile37=)
c.208-211C>A (n.208-211C>A)
n.219C>A
19g.35033501C>GCA405328463SCN1Bc.210C>G (p.Ile70Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.208-211C>G (n.208-211C>G)
n.219C>G
19g.35033501C>TCA507297867SCN1Bc.210C>T (p.Ile70=)
c.111C>T (p.Ile37=)
c.208-211C>T (n.208-211C>T)
n.219C>T
19g.35033502C>ACA405328465SCN1Bc.211C>A (p.Leu71Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.208-210C>A (n.208-210C>A)
n.220C>A
19g.35033502C>GCA405328467SCN1Bc.211C>G (p.Leu71Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.208-210C>G (n.208-210C>G)
n.220C>G
19g.35033502C>TCA507297870SCN1Bc.211C>T (p.Leu71=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.208-210C>T (n.208-210C>T)
n.220C>T
19g.35033503T>ACA405328469SCN1Bc.212T>A (p.Leu71Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.208-209T>A (n.208-209T>A)
n.221T>A
19g.35033503T>CCA405328471SCN1Bc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.208-209T>C (n.208-209T>C)
n.221T>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033503T>GCA405328472SCN1Bc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.208-209T>G (n.208-209T>G)
n.221T>G
19g.35033503T=CA2333466966SCN1Bc.212T= (p.Leu71=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.208-209T= (n.208-209T=)
n.221T=
19g.35033504G>ACA307703601SCN1Bc.213G>A (p.Leu71=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.208-208G>A (n.208-208G>A)
n.222G>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033504G>CCA507297873SCN1Bc.213G>C (p.Leu71=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.208-208G>C (n.208-208G>C)
n.222G>C
19g.35033504G=CA2333466967SCN1Bc.213G= (p.Leu71=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.208-208G= (n.208-208G=)
n.222G=
19g.35033504G>TCA307703602SCN1Bc.213G>T (p.Leu71=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.208-208G>T (n.208-208G>T)
n.222G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033505C>ACA405328473SCN1Bc.214C>A (p.Arg72Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.208-207C>A (n.208-207C>A)
n.223C>A
 gnomAD v4
19g.35033505C=CA2333466968SCN1Bc.214C= (p.Arg72=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.208-207C= (n.208-207C=)
n.223C=
19g.35033505C>GCA405328475SCN1Bc.214C>G (p.Arg72Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.208-207C>G (n.208-207C>G)
n.223C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033505C>TCA302151SCN1Bc.214C>T (p.Arg72Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.208-207C>T (n.208-207C>T)
n.223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033506G>ACA9371990SCN1Bc.215G>A (p.Arg72His)
c.116G>A (p.Arg39His)
c.208-206G>A (n.208-206G>A)
n.224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.35033506G>CCA405328478SCN1Bc.215G>C (p.Arg72Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.208-206G>C (n.208-206G>C)
n.224G>C
19g.35033506G=CA2333466969SCN1Bc.215G= (p.Arg72=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.208-206G= (n.208-206G=)
n.224G=
19g.35033506G>TCA405328479SCN1Bc.215G>T (p.Arg72Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.208-206G>T (n.208-206G>T)
n.224G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.35033507C>ACA507297876SCN1Bc.216C>A (p.Arg72=)
c.117C>A (p.Arg39=)
c.208-205C>A (n.208-205C>A)
n.225C>A
19g.35033507C=CA2333466970SCN1Bc.216C= (p.Arg72=)
c.117C= (p.Arg39=)
c.208-205C= (n.208-205C=)
n.225C=
19g.35033507C>GCA507297877SCN1Bc.216C>G (p.Arg72=)
c.117C>G (p.Arg39=)
c.208-205C>G (n.208-205C>G)
n.225C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033507C>TCA507297878SCN1Bc.216C>T (p.Arg72=)
c.117C>T (p.Arg39=)
c.208-205C>T (n.208-205C>T)
n.225C>T
19g.35033508T>ACA405328485SCN1Bc.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.208-204T>A (n.208-204T>A)
n.226T>A
19g.35033508T>CCA405328484SCN1Bc.217T>C (p.Tyr73His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.208-204T>C (n.208-204T>C)
n.226T>C
19g.35033508T>GCA405328482SCN1Bc.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.208-204T>G (n.208-204T>G)
n.226T>G
19g.35033509A>CCA405328489SCN1Bc.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.208-203A>C (n.208-203A>C)
n.227A>C
19g.35033509A>GCA405328487SCN1Bc.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.208-203A>G (n.208-203A>G)
n.227A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
19g.35033509A>TCA405328490SCN1Bc.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.208-203A>T (n.208-203A>T)
n.227A>T
19g.35033510T>ACA405328492SCN1Bc.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.208-202T>A (n.208-202T>A)
n.228T>A
19g.35033510T>CCA507297880SCN1Bc.219T>C (p.Tyr73=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.208-202T>C (n.208-202T>C)
n.228T>C
19g.35033510T>GCA405328493SCN1Bc.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.208-202T>G (n.208-202T>G)
n.228T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033511G>ACA405328495SCN1Bc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.208-201G>A (n.208-201G>A)
n.229G>A
19g.35033511G>CCA405328497SCN1Bc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.208-201G>C (n.208-201G>C)
n.229G>C
19g.35033511G=CA2333466971SCN1Bc.220G= (p.Glu74=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.208-201G= (n.208-201G=)
n.229G=
19g.35033511G>TCA405328499SCN1Bc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.208-201G>T (n.208-201G>T)
n.229G>T
 dbSNP
19g.35033512A>CCA405328503SCN1Bc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.208-200A>C (n.208-200A>C)
n.230A>C
19g.35033512A>GCA405328501SCN1Bc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.208-200A>G (n.208-200A>G)
n.230A>G
19g.35033512A>TCA405328500SCN1Bc.221A>T (p.Glu74Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.208-200A>T (n.208-200A>T)
n.230A>T
19g.35033513G>ACA9371991SCN1Bc.222G>A (p.Glu74=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.208-199G>A (n.208-199G>A)
n.231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033513G>CCA405328505SCN1Bc.222G>C (p.Glu74Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.208-199G>C (n.208-199G>C)
n.231G>C
19g.35033513G=CA2333466972SCN1Bc.222G= (p.Glu74=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.208-199G= (n.208-199G=)
n.231G=
19g.35033513G>TCA405328507SCN1Bc.222G>T (p.Glu74Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.208-199G>T (n.208-199G>T)
n.231G>T
19g.35033514A>CCA405328508SCN1Bc.223A>C (p.Asn75His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.208-198A>C (n.208-198A>C)
n.232A>C
19g.35033514A>GCA405328509SCN1Bc.223A>G (p.Asn75Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.208-198A>G (n.208-198A>G)
n.232A>G
19g.35033514A>TCA405328511SCN1Bc.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.208-198A>T (n.208-198A>T)
n.232A>T
19g.35033515A>CCA405328513SCN1Bc.224A>C (p.Asn75Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.208-197A>C (n.208-197A>C)
n.233A>C
19g.35033515A>GCA405328515SCN1Bc.224A>G (p.Asn75Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.208-197A>G (n.208-197A>G)
n.233A>G
 ClinVar
19g.35033515A>TCA405328514SCN1Bc.224A>T (p.Asn75Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.208-197A>T (n.208-197A>T)
n.233A>T
19g.35033516T>ACA405328516SCN1Bc.225T>A (p.Asn75Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.208-196T>A (n.208-196T>A)
n.234T>A
19g.35033516T>CCA507297886SCN1Bc.225T>C (p.Asn75=)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.208-196T>C (n.208-196T>C)
n.234T>C
 COSMIC COSMIC
19g.35033516T>GCA405328517SCN1Bc.225T>G (p.Asn75Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.208-196T>G (n.208-196T>G)
n.234T>G
19g.35033517G>ACA405328519SCN1Bc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.208-195G>A (n.208-195G>A)
n.235G>A
19g.35033517G>CCA405328521SCN1Bc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.208-195G>C (n.208-195G>C)
n.235G>C
19g.35033517G=CA2333466973SCN1Bc.226G= (p.Glu76=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.208-195G= (n.208-195G=)
n.235G=
19g.35033517G>TCA405328522SCN1Bc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.208-195G>T (n.208-195G>T)
n.235G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033518A>CCA405328524SCN1Bc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.208-194A>C (n.208-194A>C)
n.236A>C
19g.35033518A>GCA405328526SCN1Bc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.208-194A>G (n.208-194A>G)
n.236A>G
 gnomAD v4
19g.35033518A>TCA405328528SCN1Bc.227A>T (p.Glu76Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.208-194A>T (n.208-194A>T)
n.236A>T
19g.35033519G>ACA307703606SCN1Bc.228G>A (p.Glu76=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.208-193G>A (n.208-193G>A)
n.237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033519G>CCA405328529SCN1Bc.228G>C (p.Glu76Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.208-193G>C (n.208-193G>C)
n.237G>C
19g.35033519G=CA2333466974SCN1Bc.228G= (p.Glu76=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.208-193G= (n.208-193G=)
n.237G=
19g.35033519G>TCA405328530SCN1Bc.228G>T (p.Glu76Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.208-193G>T (n.208-193G>T)
n.237G>T
19g.35033520G>ACA9371992SCN1Bc.229G>A (p.Val77Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.208-192G>A (n.208-192G>A)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033520G>CCA405328534SCN1Bc.229G>C (p.Val77Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.208-192G>C (n.208-192G>C)
n.238G>C
19g.35033520G=CA2333466975SCN1Bc.229G= (p.Val77=)
c.130G= (p.Val44=)
c.208-192G= (n.208-192G=)
n.238G=
19g.35033520G>TCA405328532SCN1Bc.229G>T (p.Val77Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.208-192G>T (n.208-192G>T)
n.238G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033521T>ACA405328537SCN1Bc.230T>A (p.Val77Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.208-191T>A (n.208-191T>A)
n.239T>A
 gnomAD v4
19g.35033521T>CCA405328539SCN1Bc.230T>C (p.Val77Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.208-191T>C (n.208-191T>C)
n.239T>C
19g.35033521T>GCA405328540SCN1Bc.230T>G (p.Val77Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.208-191T>G (n.208-191T>G)
n.239T>G
19g.35033522G>ACA507297894SCN1Bc.231G>A (p.Val77=)
c.132G>A (p.Val44=)
c.208-190G>A (n.208-190G>A)
n.240G>A
19g.35033522G>CCA507297895SCN1Bc.231G>C (p.Val77=)
c.132G>C (p.Val44=)
c.208-190G>C (n.208-190G>C)
n.240G>C
19g.35033522G>TCA507297896SCN1Bc.231G>T (p.Val77=)
c.132G>T (p.Val44=)
c.208-190G>T (n.208-190G>T)
n.240G>T
19g.35033523T>ACA405328542SCN1Bc.232T>A (p.Leu78Met)
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.208-189T>A (n.208-189T>A)
n.241T>A
19g.35033523T>CCA507297898SCN1Bc.232T>C (p.Leu78=)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.208-189T>C (n.208-189T>C)
n.241T>C
 gnomAD v4
19g.35033523T>GCA405328544SCN1Bc.232T>G (p.Leu78Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.208-189T>G (n.208-189T>G)
n.241T>G
19g.35033524T>ACA405328548SCN1Bc.233T>A (p.Leu78Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.208-188T>A (n.208-188T>A)
n.242T>A
 dbSNP
19g.35033524T>CCA405328547SCN1Bc.233T>C (p.Leu78Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.208-188T>C (n.208-188T>C)
n.242T>C
19g.35033524T>GCA405328546SCN1Bc.233T>G (p.Leu78Trp)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.208-188T>G (n.208-188T>G)
n.242T>G
 gnomAD v4
19g.35033524T=CA2333466976SCN1Bc.233T= (p.Leu78=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.208-188T= (n.208-188T=)
n.242T=
19g.35033525G>ACA307703610SCN1Bc.234G>A (p.Leu78=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.208-187G>A (n.208-187G>A)
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033525G>CCA405328550SCN1Bc.234G>C (p.Leu78Phe)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.208-187G>C (n.208-187G>C)
n.243G>C
19g.35033525G=CA2333466977SCN1Bc.234G= (p.Leu78=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.208-187G= (n.208-187G=)
n.243G=
19g.35033525G>TCA405328552SCN1Bc.234G>T (p.Leu78Phe)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.208-187G>T (n.208-187G>T)
n.243G>T
19g.35033526C>ACA405328553SCN1Bc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.208-186C>A (n.208-186C>A)
n.244C>A
19g.35033526C>GCA405328554SCN1Bc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.208-186C>G (n.208-186C>G)
n.244C>G
19g.35033526C>TCA405328555SCN1Bc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.208-186C>T (n.208-186C>T)
n.244C>T
19g.35033527A>CCA405328558SCN1Bc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.208-185A>C (n.208-185A>C)
n.245A>C
19g.35033527A>GCA405328561SCN1Bc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.208-185A>G (n.208-185A>G)
n.245A>G
19g.35033527A>TCA405328559SCN1Bc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.208-185A>T (n.208-185A>T)
n.245A>T
19g.35033528G>ACA507297906SCN1Bc.237G>A (p.Gln79=)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.208-184G>A (n.208-184G>A)
n.246G>A
 dbSNP
19g.35033528G>CCA405328562SCN1Bc.237G>C (p.Gln79His)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.208-184G>C (n.208-184G>C)
n.246G>C
 gnomAD v4
19g.35033528G=CA2333466978SCN1Bc.237G= (p.Gln79=)
c.138G= (p.Gln46=)
c.208-184G= (n.208-184G=)
n.246G=
19g.35033528G>TCA405328563SCN1Bc.237G>T (p.Gln79His)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.208-184G>T (n.208-184G>T)
n.246G>T
19g.35033529C>ACA405328565SCN1Bc.238C>A (p.Leu80Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.208-183C>A (n.208-183C>A)
n.247C>A
19g.35033529C=CA2333466979SCN1Bc.238C= (p.Leu80=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.208-183C= (n.208-183C=)
n.247C=
19g.35033529C>GCA405328567SCN1Bc.238C>G (p.Leu80Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.208-183C>G (n.208-183C>G)
n.247C>G
19g.35033529C>TCA9371993SCN1Bc.238C>T (p.Leu80=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.208-183C>T (n.208-183C>T)
n.247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched