Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35033366C>A | CA632754544 | SCN1B | c.208-133C>A (n.208-133C>A) c.109-133C>A (n.109-133C>A) c.208-346C>A (n.208-346C>A) n.217-133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033366C= | CA2333466915 | SCN1B | c.208-133C= (n.208-133C=) c.109-133C= (n.109-133C=) c.208-346C= (n.208-346C=) n.217-133C= | |
19 | g.35033367T>C | CA2584414299 | SCN1B | c.208-132T>C (n.208-132T>C) c.109-132T>C (n.109-132T>C) c.208-345T>C (n.208-345T>C) n.217-132T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033367T>G | CA2584414300 | SCN1B | c.208-132T>G (n.208-132T>G) c.109-132T>G (n.109-132T>G) c.208-345T>G (n.208-345T>G) n.217-132T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033368G>A | CA881758126 | SCN1B | c.208-131G>A (n.208-131G>A) c.109-131G>A (n.109-131G>A) c.208-344G>A (n.208-344G>A) n.217-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033368G= | CA2333466916 | SCN1B | c.208-131G= (n.208-131G=) c.109-131G= (n.109-131G=) c.208-344G= (n.208-344G=) n.217-131G= | |
19 | g.35033368G>T | CA2584414301 | SCN1B | c.208-131G>T (n.208-131G>T) c.109-131G>T (n.109-131G>T) c.208-344G>T (n.208-344G>T) n.217-131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033369A>G | CA2584414302 | SCN1B | c.208-130A>G (n.208-130A>G) c.109-130A>G (n.109-130A>G) c.208-343A>G (n.208-343A>G) n.217-130A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033369A>T | CA2584414303 | SCN1B | c.208-130A>T (n.208-130A>T) c.109-130A>T (n.109-130A>T) c.208-343A>T (n.208-343A>T) n.217-130A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033370G>A | CA307703573 | SCN1B | c.208-129G>A (n.208-129G>A) c.109-129G>A (n.109-129G>A) c.208-342G>A (n.208-342G>A) n.217-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033370G= | CA2333466917 | SCN1B | c.208-129G= (n.208-129G=) c.109-129G= (n.109-129G=) c.208-342G= (n.208-342G=) n.217-129G= | |
19 | g.35033371G>T | CA2584414304 | SCN1B | c.208-128G>T (n.208-128G>T) c.109-128G>T (n.109-128G>T) c.208-341G>T (n.208-341G>T) n.217-128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033373C>A | CA2584414305 | SCN1B | c.208-126C>A (n.208-126C>A) c.109-126C>A (n.109-126C>A) c.208-339C>A (n.208-339C>A) n.217-126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033374A>G | CA2584414306 | SCN1B | c.208-125A>G (n.208-125A>G) c.109-125A>G (n.109-125A>G) c.208-338A>G (n.208-338A>G) n.217-125A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033375A= | CA2333466918 | SCN1B | c.208-124A= (n.208-124A=) c.109-124A= (n.109-124A=) c.208-337A= (n.208-337A=) n.217-124A= | |
19 | g.35033375A>T | CA632754545 | SCN1B | c.208-124A>T (n.208-124A>T) c.109-124A>T (n.109-124A>T) c.208-337A>T (n.208-337A>T) n.217-124A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033376G>T | CA2584414307 | SCN1B | c.208-123G>T (n.208-123G>T) c.109-123G>T (n.109-123G>T) c.208-336G>T (n.208-336G>T) n.217-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033377G>A | CA632754546 | SCN1B | c.208-122G>A (n.208-122G>A) c.109-122G>A (n.109-122G>A) c.208-335G>A (n.208-335G>A) n.217-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033377G= | CA2333466919 | SCN1B | c.208-122G= (n.208-122G=) c.109-122G= (n.109-122G=) c.208-335G= (n.208-335G=) n.217-122G= | |
19 | g.35033377G>T | CA2584414308 | SCN1B | c.208-122G>T (n.208-122G>T) c.109-122G>T (n.109-122G>T) c.208-335G>T (n.208-335G>T) n.217-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033378_35033383del | CA2584414309 | SCN1B | c.208-121_208-116del (n.208-121_208-116del) c.109-121_109-116del (n.109-121_109-116del) c.208-334_208-329del (n.208-334_208-329del) n.217-121_217-116del | gnomAD v4 |
19 | g.35033378T>A | CA14715032 | SCN1B | c.208-121T>A (n.208-121T>A) c.109-121T>A (n.109-121T>A) c.208-334T>A (n.208-334T>A) n.217-121T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033378T>C | CA2333466921 | SCN1B | c.208-121T>C (n.208-121T>C) c.109-121T>C (n.109-121T>C) c.208-334T>C (n.208-334T>C) n.217-121T>C | dbSNP |
19 | g.35033378T= | CA2333466920 | SCN1B | c.208-121T= (n.208-121T=) c.109-121T= (n.109-121T=) c.208-334T= (n.208-334T=) n.217-121T= | |
19 | g.35033379G>A | CA2584414310 | SCN1B | c.208-120G>A (n.208-120G>A) c.109-120G>A (n.109-120G>A) c.208-333G>A (n.208-333G>A) n.217-120G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033379G= | CA2333466922 | SCN1B | c.208-120G= (n.208-120G=) c.109-120G= (n.109-120G=) c.208-333G= (n.208-333G=) n.217-120G= | |
19 | g.35033379G>T | CA995438690 | SCN1B | c.208-120G>T (n.208-120G>T) c.109-120G>T (n.109-120G>T) c.208-333G>T (n.208-333G>T) n.217-120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033380T>C | CA2584414311 | SCN1B | c.208-119T>C (n.208-119T>C) c.109-119T>C (n.109-119T>C) c.208-332T>C (n.208-332T>C) n.217-119T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033381C>A | CA2584414312 | SCN1B | c.208-118C>A (n.208-118C>A) c.109-118C>A (n.109-118C>A) c.208-331C>A (n.208-331C>A) n.217-118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033382T>A | CA2584414313 | SCN1B | c.208-117T>A (n.208-117T>A) c.109-117T>A (n.109-117T>A) c.208-330T>A (n.208-330T>A) n.217-117T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033382T>C | CA2584414314 | SCN1B | c.208-117T>C (n.208-117T>C) c.109-117T>C (n.109-117T>C) c.208-330T>C (n.208-330T>C) n.217-117T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033383G>A | CA632754547 | SCN1B | c.208-116G>A (n.208-116G>A) c.109-116G>A (n.109-116G>A) c.208-329G>A (n.208-329G>A) n.217-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033383G= | CA2333466923 | SCN1B | c.208-116G= (n.208-116G=) c.109-116G= (n.109-116G=) c.208-329G= (n.208-329G=) n.217-116G= | |
19 | g.35033383G>T | CA2584414315 | SCN1B | c.208-116G>T (n.208-116G>T) c.109-116G>T (n.109-116G>T) c.208-329G>T (n.208-329G>T) n.217-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033383_35033384insCACACA | CA2584414316 | SCN1B | c.208-116_208-115insCACACA (n.208-116_208-115insCACACA) c.109-116_109-115insCACACA (n.109-116_109-115insCACACA) c.208-329_208-328insCACACA (n.208-329_208-328insCACACA) n.217-116_217-115insCACACA | gnomAD v4 |
19 | g.35033385G>A | CA2524979940 | SCN1B | c.208-114G>A (n.208-114G>A) c.109-114G>A (n.109-114G>A) c.208-327G>A (n.208-327G>A) n.217-114G>A | |
19 | g.35033385G>T | CA2584414317 | SCN1B | c.208-114G>T (n.208-114G>T) c.109-114G>T (n.109-114G>T) c.208-327G>T (n.208-327G>T) n.217-114G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033386C>A | CA2584414318 | SCN1B | c.208-113C>A (n.208-113C>A) c.109-113C>A (n.109-113C>A) c.208-326C>A (n.208-326C>A) n.217-113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033387C>A | CA2584414319 | SCN1B | c.208-112C>A (n.208-112C>A) c.109-112C>A (n.109-112C>A) c.208-325C>A (n.208-325C>A) n.217-112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033388C= | CA2333466924 | SCN1B | c.208-111C= (n.208-111C=) c.109-111C= (n.109-111C=) c.208-324C= (n.208-324C=) n.217-111C= | |
19 | g.35033388C>G | CA2584414320 | SCN1B | c.208-111C>G (n.208-111C>G) c.109-111C>G (n.109-111C>G) c.208-324C>G (n.208-324C>G) n.217-111C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033388C>T | CA2333466925 | SCN1B | c.208-111C>T (n.208-111C>T) c.109-111C>T (n.109-111C>T) c.208-324C>T (n.208-324C>T) n.217-111C>T | dbSNP |
19 | g.35033391C>A | CA2584414321 | SCN1B | c.208-108C>A (n.208-108C>A) c.109-108C>A (n.109-108C>A) c.208-321C>A (n.208-321C>A) n.217-108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033393G>A | CA2584414322 | SCN1B | c.208-106G>A (n.208-106G>A) c.109-106G>A (n.109-106G>A) c.208-319G>A (n.208-319G>A) n.217-106G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033395G>A | CA307703576 | SCN1B | c.208-104G>A (n.208-104G>A) c.109-104G>A (n.109-104G>A) c.208-317G>A (n.208-317G>A) n.217-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033395G= | CA2333466926 | SCN1B | c.208-104G= (n.208-104G=) c.109-104G= (n.109-104G=) c.208-317G= (n.208-317G=) n.217-104G= | |
19 | g.35033396T>C | CA307703578 | SCN1B | c.208-103T>C (n.208-103T>C) c.109-103T>C (n.109-103T>C) c.208-316T>C (n.208-316T>C) n.217-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033396T= | CA2333466927 | SCN1B | c.208-103T= (n.208-103T=) c.109-103T= (n.109-103T=) c.208-316T= (n.208-316T=) n.217-103T= | |
19 | g.35033399C= | CA2333466928 | SCN1B | c.208-100C= (n.208-100C=) c.109-100C= (n.109-100C=) c.208-313C= (n.208-313C=) n.217-100C= | |
19 | g.35033399C>T | CA881758137 | SCN1B | c.208-100C>T (n.208-100C>T) c.109-100C>T (n.109-100C>T) c.208-313C>T (n.208-313C>T) n.217-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033400A>C | CA2584414323 | SCN1B | c.208-99A>C (n.208-99A>C) c.109-99A>C (n.109-99A>C) c.208-312A>C (n.208-312A>C) n.217-99A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033400A>G | CA2584414324 | SCN1B | c.208-99A>G (n.208-99A>G) c.109-99A>G (n.109-99A>G) c.208-312A>G (n.208-312A>G) n.217-99A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033401T>C | CA2333466930 | SCN1B | c.208-98T>C (n.208-98T>C) c.109-98T>C (n.109-98T>C) c.208-311T>C (n.208-311T>C) n.217-98T>C | dbSNP |
19 | g.35033401T= | CA2333466929 | SCN1B | c.208-98T= (n.208-98T=) c.109-98T= (n.109-98T=) c.208-311T= (n.208-311T=) n.217-98T= | |
19 | g.35033402C>A | CA2584414325 | SCN1B | c.208-97C>A (n.208-97C>A) c.109-97C>A (n.109-97C>A) c.208-310C>A (n.208-310C>A) n.217-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033402C>T | CA2576751045 | SCN1B | c.208-97C>T (n.208-97C>T) c.109-97C>T (n.109-97C>T) c.208-310C>T (n.208-310C>T) n.217-97C>T | |
19 | g.35033405T>G | CA14715033 | SCN1B | c.208-94T>G (n.208-94T>G) c.109-94T>G (n.109-94T>G) c.208-307T>G (n.208-307T>G) n.217-94T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033405T= | CA2333466931 | SCN1B | c.208-94T= (n.208-94T=) c.109-94T= (n.109-94T=) c.208-307T= (n.208-307T=) n.217-94T= | |
19 | g.35033406G>A | CA2814220898 | SCN1B | c.208-93G>A (n.208-93G>A) c.109-93G>A (n.109-93G>A) c.208-306G>A (n.208-306G>A) n.217-93G>A | |
19 | g.35033407T>A | CA2576751046 | SCN1B | c.208-92T>A (n.208-92T>A) c.109-92T>A (n.109-92T>A) c.208-305T>A (n.208-305T>A) n.217-92T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033408T>C | CA2735873401 | SCN1B | c.208-91T>C (n.208-91T>C) c.109-91T>C (n.109-91T>C) c.208-304T>C (n.208-304T>C) n.217-91T>C | dbSNP |
19 | g.35033410G>A | CA2584414326 | SCN1B | c.208-89G>A (n.208-89G>A) c.109-89G>A (n.109-89G>A) c.208-302G>A (n.208-302G>A) n.217-89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033412G>T | CA2584414327 | SCN1B | c.208-87G>T (n.208-87G>T) c.109-87G>T (n.109-87G>T) c.208-300G>T (n.208-300G>T) n.217-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033414dup | CA2576751047 | SCN1B | c.208-85dup (n.208-85dup) c.109-85dup (n.109-85dup) c.208-298dup (n.208-298dup) n.217-85dup | |
19 | g.35033413G>T | CA2584414328 | SCN1B | c.208-86G>T (n.208-86G>T) c.109-86G>T (n.109-86G>T) c.208-299G>T (n.208-299G>T) n.217-86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033415T>C | CA307703580 | SCN1B | c.208-84T>C (n.208-84T>C) c.109-84T>C (n.109-84T>C) c.208-297T>C (n.208-297T>C) n.217-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033415T= | CA2333466932 | SCN1B | c.208-84T= (n.208-84T=) c.109-84T= (n.109-84T=) c.208-297T= (n.208-297T=) n.217-84T= | |
19 | g.35033416G>A | CA2525348936 | SCN1B | c.208-83G>A (n.208-83G>A) c.109-83G>A (n.109-83G>A) c.208-296G>A (n.208-296G>A) n.217-83G>A | |
19 | g.35033416G>T | CA2584414329 | SCN1B | c.208-83G>T (n.208-83G>T) c.109-83G>T (n.109-83G>T) c.208-296G>T (n.208-296G>T) n.217-83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033417T>C | CA2584414330 | SCN1B | c.208-82T>C (n.208-82T>C) c.109-82T>C (n.109-82T>C) c.208-295T>C (n.208-295T>C) n.217-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033418C>G | CA2576751048 | SCN1B | c.208-81C>G (n.208-81C>G) c.109-81C>G (n.109-81C>G) c.208-294C>G (n.208-294C>G) n.217-81C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033420G>A | CA2584414331 | SCN1B | c.208-79G>A (n.208-79G>A) c.109-79G>A (n.109-79G>A) c.208-292G>A (n.208-292G>A) n.217-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033421G>A | CA2814220899 | SCN1B | c.208-78G>A (n.208-78G>A) c.109-78G>A (n.109-78G>A) c.208-291G>A (n.208-291G>A) n.217-78G>A | |
19 | g.35033422G>A | CA2584414332 | SCN1B | c.208-77G>A (n.208-77G>A) c.109-77G>A (n.109-77G>A) c.208-290G>A (n.208-290G>A) n.217-77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033422G>T | CA2814220900 | SCN1B | c.208-77G>T (n.208-77G>T) c.109-77G>T (n.109-77G>T) c.208-290G>T (n.208-290G>T) n.217-77G>T | |
19 | g.35033423C>T | CA2576751049 | SCN1B | c.208-76C>T (n.208-76C>T) c.109-76C>T (n.109-76C>T) c.208-289C>T (n.208-289C>T) n.217-76C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033424del | CA2584414333 | SCN1B | c.208-75del (n.208-75del) c.109-75del (n.109-75del) c.208-288del (n.208-288del) n.217-75del | gnomAD v4 |
19 | g.35033424A= | CA2333466933 | SCN1B | c.208-75A= (n.208-75A=) c.109-75A= (n.109-75A=) c.208-288A= (n.208-288A=) n.217-75A= | |
19 | g.35033424A>G | CA633056466 | SCN1B | c.208-75A>G (n.208-75A>G) c.109-75A>G (n.109-75A>G) c.208-288A>G (n.208-288A>G) n.217-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033425G>T | CA2584414334 | SCN1B | c.208-74G>T (n.208-74G>T) c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.208-287G>T (n.208-287G>T) n.217-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033426G>T | CA2584414335 | SCN1B | c.208-73G>T (n.208-73G>T) c.109-73G>T (n.109-73G>T) c.208-286G>T (n.208-286G>T) n.217-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033427G>A | CA2333466935 | SCN1B | c.208-72G>A (n.208-72G>A) c.109-72G>A (n.109-72G>A) c.208-285G>A (n.208-285G>A) n.217-72G>A | dbSNP |
19 | g.35033427G= | CA2333466934 | SCN1B | c.208-72G= (n.208-72G=) c.109-72G= (n.109-72G=) c.208-285G= (n.208-285G=) n.217-72G= | |
19 | g.35033427G>T | CA2584414336 | SCN1B | c.208-72G>T (n.208-72G>T) c.109-72G>T (n.109-72G>T) c.208-285G>T (n.208-285G>T) n.217-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033428G>C | CA2584414337 | SCN1B | c.208-71G>C (n.208-71G>C) c.109-71G>C (n.109-71G>C) c.208-284G>C (n.208-284G>C) n.217-71G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033428G>T | CA2584414338 | SCN1B | c.208-71G>T (n.208-71G>T) c.109-71G>T (n.109-71G>T) c.208-284G>T (n.208-284G>T) n.217-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033429A>G | CA2576751050 | SCN1B | c.208-70A>G (n.208-70A>G) c.109-70A>G (n.109-70A>G) c.208-283A>G (n.208-283A>G) n.217-70A>G | |
19 | g.35033432G>A | CA2584414339 | SCN1B | c.208-67G>A (n.208-67G>A) c.109-67G>A (n.109-67G>A) c.208-280G>A (n.208-280G>A) n.217-67G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033432G>T | CA2584414340 | SCN1B | c.208-67G>T (n.208-67G>T) c.109-67G>T (n.109-67G>T) c.208-280G>T (n.208-280G>T) n.217-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033434A>T | CA2576751051 | SCN1B | c.208-65A>T (n.208-65A>T) c.109-65A>T (n.109-65A>T) c.208-278A>T (n.208-278A>T) n.217-65A>T | |
19 | g.35033436C>T | CA2584414341 | SCN1B | c.208-63C>T (n.208-63C>T) c.109-63C>T (n.109-63C>T) c.208-276C>T (n.208-276C>T) n.217-63C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033437_35033438del | CA2584414342 | SCN1B | c.208-62_208-61del (n.208-62_208-61del) c.109-62_109-61del (n.109-62_109-61del) c.208-275_208-274del (n.208-275_208-274del) n.217-62_217-61del | gnomAD v4 |
19 | g.35033438G>T | CA2584414343 | SCN1B | c.208-61G>T (n.208-61G>T) c.109-61G>T (n.109-61G>T) c.208-274G>T (n.208-274G>T) n.217-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033438_35033448delinsGGGTCAGGTAA | CA2333466936 | SCN1B | c.208-61_208-51delinsGGGTCAGGTAA (n.208-61_208-51delinsGGGTCAGGTAA) c.109-61_109-51delinsGGGTCAGGTAA (n.109-61_109-51delinsGGGTCAGGTAA) c.208-274_208-264delinsGGGTCAGGTAA (n.208-274_208-264delinsGGGTCAGGTAA) n.217-61_217-51delinsGGGTCAGGTAA | |
19 | g.35033441_35033450del | CA2333466937 | SCN1B | c.208-58_208-49del (n.208-58_208-49del) c.109-58_109-49del (n.109-58_109-49del) c.208-271_208-262del (n.208-271_208-262del) n.217-58_217-49del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033440G>A | CA2576751052 | SCN1B | c.208-59G>A (n.208-59G>A) c.109-59G>A (n.109-59G>A) c.208-272G>A (n.208-272G>A) n.217-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033440G= | CA2333466938 | SCN1B | c.208-59G= (n.208-59G=) c.109-59G= (n.109-59G=) c.208-272G= (n.208-272G=) n.217-59G= | |
19 | g.35033440G>T | CA307703583 | SCN1B | c.208-59G>T (n.208-59G>T) c.109-59G>T (n.109-59G>T) c.208-272G>T (n.208-272G>T) n.217-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033441T>A | CA2584414344 | SCN1B | c.208-58T>A (n.208-58T>A) c.109-58T>A (n.109-58T>A) c.208-271T>A (n.208-271T>A) n.217-58T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033442C>A | CA2584414345 | SCN1B | c.208-57C>A (n.208-57C>A) c.109-57C>A (n.109-57C>A) c.208-270C>A (n.208-270C>A) n.217-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033443A= | CA2333466939 | SCN1B | c.208-56A= (n.208-56A=) c.109-56A= (n.109-56A=) c.208-269A= (n.208-269A=) n.217-56A= | |
19 | g.35033443A>G | CA2333466940 | SCN1B | c.208-56A>G (n.208-56A>G) c.109-56A>G (n.109-56A>G) c.208-269A>G (n.208-269A>G) n.217-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033444G>A | CA2584414347 | SCN1B | c.208-55G>A (n.208-55G>A) c.109-55G>A (n.109-55G>A) c.208-268G>A (n.208-268G>A) n.217-55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033445del | CA2584414346 | SCN1B | c.208-54del (n.208-54del) c.109-54del (n.109-54del) c.208-267del (n.208-267del) n.217-54del | gnomAD v4 |
19 | g.35033447A>G | CA2735873431 | SCN1B | c.208-52A>G (n.208-52A>G) c.109-52A>G (n.109-52A>G) c.208-265A>G (n.208-265A>G) n.217-52A>G | dbSNP |
19 | g.35033447A>T | CA2584414348 | SCN1B | c.208-52A>T (n.208-52A>T) c.109-52A>T (n.109-52A>T) c.208-265A>T (n.208-265A>T) n.217-52A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033447_35033448insG | CA2584414349 | SCN1B | c.208-52_208-51insG (n.208-52_208-51insG) c.109-52_109-51insG (n.109-52_109-51insG) c.208-265_208-264insG (n.208-265_208-264insG) n.217-52_217-51insG | gnomAD v4 |
19 | g.35033448A= | CA2333466941 | SCN1B | c.208-51A= (n.208-51A=) c.109-51A= (n.109-51A=) c.208-264A= (n.208-264A=) n.217-51A= | |
19 | g.35033448A>G | CA9371982 | SCN1B | c.208-51A>G (n.208-51A>G) c.109-51A>G (n.109-51A>G) c.208-264A>G (n.208-264A>G) n.217-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033449G>C | CA9371983 | SCN1B | c.208-50G>C (n.208-50G>C) c.109-50G>C (n.109-50G>C) c.208-263G>C (n.208-263G>C) n.217-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033449G= | CA2333466942 | SCN1B | c.208-50G= (n.208-50G=) c.109-50G= (n.109-50G=) c.208-263G= (n.208-263G=) n.217-50G= | |
19 | g.35033449G>T | CA2814220902 | SCN1B | c.208-50G>T (n.208-50G>T) c.109-50G>T (n.109-50G>T) c.208-263G>T (n.208-263G>T) n.217-50G>T | |
19 | g.35033450G>T | CA2576751053 | SCN1B | c.208-49G>T (n.208-49G>T) c.109-49G>T (n.109-49G>T) c.208-262G>T (n.208-262G>T) n.217-49G>T | |
19 | g.35033451G>C | CA2584414350 | SCN1B | c.208-48G>C (n.208-48G>C) c.109-48G>C (n.109-48G>C) c.208-261G>C (n.208-261G>C) n.217-48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033451_35033460delinsGAAGAGAGGC | CA2333466943 | SCN1B | c.208-48_208-39delinsGAAGAGAGGC (n.208-48_208-39delinsGAAGAGAGGC) c.109-48_109-39delinsGAAGAGAGGC (n.109-48_109-39delinsGAAGAGAGGC) c.208-261_208-252delinsGAAGAGAGGC (n.208-261_208-252delinsGAAGAGAGGC) n.217-48_217-39delinsGAAGAGAGGC | |
19 | g.35033452_35033460del | CA633056467 | SCN1B | c.208-47_208-39del (n.208-47_208-39del) c.109-47_109-39del (n.109-47_109-39del) c.208-260_208-252del (n.208-260_208-252del) n.217-47_217-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033461_35033466del | CA2584414351 | SCN1B | c.208-38_208-33del (n.208-38_208-33del) c.109-38_109-33del (n.109-38_109-33del) c.208-251_208-246del (n.208-251_208-246del) n.217-38_217-33del | gnomAD v4 |
19 | g.35033458G>A | CA9371984 | SCN1B | c.208-41G>A (n.208-41G>A) c.109-41G>A (n.109-41G>A) c.208-254G>A (n.208-254G>A) n.217-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033458G= | CA2333466944 | SCN1B | c.208-41G= (n.208-41G=) c.109-41G= (n.109-41G=) c.208-254G= (n.208-254G=) n.217-41G= | |
19 | g.35033459G>C | CA995438700 | SCN1B | c.208-40G>C (n.208-40G>C) c.109-40G>C (n.109-40G>C) c.208-253G>C (n.208-253G>C) n.217-40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033459G= | CA2333466945 | SCN1B | c.208-40G= (n.208-40G=) c.109-40G= (n.109-40G=) c.208-253G= (n.208-253G=) n.217-40G= | |
19 | g.35033459G>T | CA2584414352 | SCN1B | c.208-40G>T (n.208-40G>T) c.109-40G>T (n.109-40G>T) c.208-253G>T (n.208-253G>T) n.217-40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033461C= | CA2333466946 | SCN1B | c.208-38C= (n.208-38C=) c.109-38C= (n.109-38C=) c.208-251C= (n.208-251C=) n.217-38C= | |
19 | g.35033461C>T | CA9371985 | SCN1B | c.208-38C>T (n.208-38C>T) c.109-38C>T (n.109-38C>T) c.208-251C>T (n.208-251C>T) n.217-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033465G>A | CA633056468 | SCN1B | c.208-34G>A (n.208-34G>A) c.109-34G>A (n.109-34G>A) c.208-247G>A (n.208-247G>A) n.217-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033465G= | CA2333466947 | SCN1B | c.208-34G= (n.208-34G=) c.109-34G= (n.109-34G=) c.208-247G= (n.208-247G=) n.217-34G= | |
19 | g.35033466C>A | CA2584414354 | SCN1B | c.208-33C>A (n.208-33C>A) c.109-33C>A (n.109-33C>A) c.208-246C>A (n.208-246C>A) n.217-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033466C>G | CA2584414353 | SCN1B | c.208-33C>G (n.208-33C>G) c.109-33C>G (n.109-33C>G) c.208-246C>G (n.208-246C>G) n.217-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033466_35033467delinsCA | CA2333466948 | SCN1B | c.208-33_208-32delinsCA (n.208-33_208-32delinsCA) c.109-33_109-32delinsCA (n.109-33_109-32delinsCA) c.208-246_208-245delinsCA (n.208-246_208-245delinsCA) n.217-33_217-32delinsCA |