Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35032265A= | CA2333466433 | SCN1B | c.41-263A= (n.41-263A=) c.-59-263A= (n.-59-263A=) n.50-263A= | |
19 | g.35032265A>G | CA307703211 | SCN1B | c.41-263A>G (n.41-263A>G) c.-59-263A>G (n.-59-263A>G) n.50-263A>G | dbSNP |
19 | g.35032266T>C | CA307703213 | SCN1B | c.41-262T>C (n.41-262T>C) c.-59-262T>C (n.-59-262T>C) n.50-262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032266T= | CA2333466434 | SCN1B | c.41-262T= (n.41-262T=) c.-59-262T= (n.-59-262T=) n.50-262T= | |
19 | g.35032271A= | CA2333466435 | SCN1B | c.41-257A= (n.41-257A=) c.-59-257A= (n.-59-257A=) n.50-257A= | |
19 | g.35032271A>C | CA307703216 | SCN1B | c.41-257A>C (n.41-257A>C) c.-59-257A>C (n.-59-257A>C) n.50-257A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032277C= | CA2333466438 | SCN1B | c.41-251C= (n.41-251C=) c.-59-251C= (n.-59-251C=) n.50-251C= | |
19 | g.35032277C>T | CA2333466437 | SCN1B | c.41-251C>T (n.41-251C>T) c.-59-251C>T (n.-59-251C>T) n.50-251C>T | dbSNP |
19 | g.35032277_35032287delinsCTACCTAATGT | CA2333466436 | SCN1B | c.41-251_41-241delinsCTACCTAATGT (n.41-251_41-241delinsCTACCTAATGT) c.-59-251_-59-241delinsCTACCTAATGT (n.-59-251_-59-241delinsCTACCTAATGT) n.50-251_50-241delinsCTACCTAATGT | |
19 | g.35032278T>C | CA307703220 | SCN1B | c.41-250T>C (n.41-250T>C) c.-59-250T>C (n.-59-250T>C) n.50-250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032278T= | CA2333466439 | SCN1B | c.41-250T= (n.41-250T=) c.-59-250T= (n.-59-250T=) n.50-250T= | |
19 | g.35032278_35032287del | CA881757266 | SCN1B | c.41-250_41-241del (n.41-250_41-241del) c.-59-250_-59-241del (n.-59-250_-59-241del) n.50-250_50-241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032280C= | CA2333466440 | SCN1B | c.41-248C= (n.41-248C=) c.-59-248C= (n.-59-248C=) n.50-248C= | |
19 | g.35032280C>T | CA881757270 | SCN1B | c.41-248C>T (n.41-248C>T) c.-59-248C>T (n.-59-248C>T) n.50-248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032283A= | CA2333466441 | SCN1B | c.41-245A= (n.41-245A=) c.-59-245A= (n.-59-245A=) n.50-245A= | |
19 | g.35032283A>G | CA632754517 | SCN1B | c.41-245A>G (n.41-245A>G) c.-59-245A>G (n.-59-245A>G) n.50-245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032286G>A | CA881757278 | SCN1B | c.41-242G>A (n.41-242G>A) c.-59-242G>A (n.-59-242G>A) n.50-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032286G= | CA2333466442 | SCN1B | c.41-242G= (n.41-242G=) c.-59-242G= (n.-59-242G=) n.50-242G= | |
19 | g.35032286G>T | CA2735636307 | SCN1B | c.41-242G>T (n.41-242G>T) c.-59-242G>T (n.-59-242G>T) n.50-242G>T | dbSNP |
19 | g.35032287T>C | CA307703222 | SCN1B | c.41-241T>C (n.41-241T>C) c.-59-241T>C (n.-59-241T>C) n.50-241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032287T= | CA2333466443 | SCN1B | c.41-241T= (n.41-241T=) c.-59-241T= (n.-59-241T=) n.50-241T= | |
19 | g.35032289T>A | CA2333466445 | SCN1B | c.41-239T>A (n.41-239T>A) c.-59-239T>A (n.-59-239T>A) n.50-239T>A | dbSNP |
19 | g.35032289T>C | CA307703224 | SCN1B | c.41-239T>C (n.41-239T>C) c.-59-239T>C (n.-59-239T>C) n.50-239T>C | dbSNP |
19 | g.35032289T>G | CA307703231 | SCN1B | c.41-239T>G (n.41-239T>G) c.-59-239T>G (n.-59-239T>G) n.50-239T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032289T= | CA2333466444 | SCN1B | c.41-239T= (n.41-239T=) c.-59-239T= (n.-59-239T=) n.50-239T= | |
19 | g.35032293A= | CA2333466446 | SCN1B | c.41-235A= (n.41-235A=) c.-59-235A= (n.-59-235A=) n.50-235A= | |
19 | g.35032293A>G | CA881757284 | SCN1B | c.41-235A>G (n.41-235A>G) c.-59-235A>G (n.-59-235A>G) n.50-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032299C= | CA2333466447 | SCN1B | c.41-229C= (n.41-229C=) c.-59-229C= (n.-59-229C=) n.50-229C= | |
19 | g.35032299C>G | CA307703235 | SCN1B | c.41-229C>G (n.41-229C>G) c.-59-229C>G (n.-59-229C>G) n.50-229C>G | dbSNP |
19 | g.35032300C= | CA2333466448 | SCN1B | c.41-228C= (n.41-228C=) c.-59-228C= (n.-59-228C=) n.50-228C= | |
19 | g.35032300C>T | CA307703237 | SCN1B | c.41-228C>T (n.41-228C>T) c.-59-228C>T (n.-59-228C>T) n.50-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032301C= | CA2333466449 | SCN1B | c.41-227C= (n.41-227C=) c.-59-227C= (n.-59-227C=) n.50-227C= | |
19 | g.35032301C>T | CA2333466450 | SCN1B | c.41-227C>T (n.41-227C>T) c.-59-227C>T (n.-59-227C>T) n.50-227C>T | dbSNP |
19 | g.35032303G>A | CA307703240 | SCN1B | c.41-225G>A (n.41-225G>A) c.-59-225G>A (n.-59-225G>A) n.50-225G>A | dbSNP |
19 | g.35032303G= | CA2333466451 | SCN1B | c.41-225G= (n.41-225G=) c.-59-225G= (n.-59-225G=) n.50-225G= | |
19 | g.35032304C>A | CA307703242 | SCN1B | c.41-224C>A (n.41-224C>A) c.-59-224C>A (n.-59-224C>A) n.50-224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032304C= | CA2333466452 | SCN1B | c.41-224C= (n.41-224C=) c.-59-224C= (n.-59-224C=) n.50-224C= | |
19 | g.35032306A= | CA2333466453 | SCN1B | c.41-222A= (n.41-222A=) c.-59-222A= (n.-59-222A=) n.50-222A= | |
19 | g.35032306A>G | CA2333466454 | SCN1B | c.41-222A>G (n.41-222A>G) c.-59-222A>G (n.-59-222A>G) n.50-222A>G | dbSNP |
19 | g.35032311T>C | CA881757291 | SCN1B | c.41-217T>C (n.41-217T>C) c.-59-217T>C (n.-59-217T>C) n.50-217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032311T= | CA2333466455 | SCN1B | c.41-217T= (n.41-217T=) c.-59-217T= (n.-59-217T=) n.50-217T= | |
19 | g.35032312G>A | CA307703245 | SCN1B | c.41-216G>A (n.41-216G>A) c.-59-216G>A (n.-59-216G>A) n.50-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032312G= | CA2333466456 | SCN1B | c.41-216G= (n.41-216G=) c.-59-216G= (n.-59-216G=) n.50-216G= | |
19 | g.35032317C>T | CA2582117520 | SCN1B | c.41-211C>T (n.41-211C>T) c.-59-211C>T (n.-59-211C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.50-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032317_35032318delinsCA | CA2333466457 | SCN1B | c.41-211_41-210delinsCA (n.41-211_41-210delinsCA) c.-59-211_-59-210delinsCA (n.-59-211_-59-210delinsCA) c.-270_-269delinsCA (n.-270_-269delinsCA) n.50-211_50-210delinsCA | |
19 | g.35032320del | CA307703248 | SCN1B | c.41-208del (n.41-208del) c.-59-208del (n.-59-208del) c.-267del (n.-267del) n.50-208del | dbSNP |
19 | g.35032321G>A | CA2582117521 | SCN1B | c.41-207G>A (n.41-207G>A) c.-59-207G>A (n.-59-207G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.50-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032324C= | CA2333466458 | SCN1B | c.41-204C= (n.41-204C=) c.-59-204C= (n.-59-204C=) c.-263C= (n.-263C=) n.50-204C= | |
19 | g.35032324C>T | CA2333466459 | SCN1B | c.41-204C>T (n.41-204C>T) c.-59-204C>T (n.-59-204C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.50-204C>T | dbSNP |
19 | g.35032325C= | CA2333466460 | SCN1B | c.41-203C= (n.41-203C=) c.-59-203C= (n.-59-203C=) c.-262C= (n.-262C=) n.50-203C= | |
19 | g.35032325C>T | CA995438209 | SCN1B | c.41-203C>T (n.41-203C>T) c.-59-203C>T (n.-59-203C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.50-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032336A= | CA2333466461 | SCN1B | c.41-192A= (n.41-192A=) c.-59-192A= (n.-59-192A=) c.-251A= (n.-251A=) n.50-192A= | |
19 | g.35032336A>G | CA995438218 | SCN1B | c.41-192A>G (n.41-192A>G) c.-59-192A>G (n.-59-192A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.50-192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032337C>A | CA2333466464 | SCN1B | c.41-191C>A (n.41-191C>A) c.-59-191C>A (n.-59-191C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.50-191C>A | dbSNP |
19 | g.35032337C= | CA2333466463 | SCN1B | c.41-191C= (n.41-191C=) c.-59-191C= (n.-59-191C=) c.-250C= (n.-250C=) n.50-191C= | |
19 | g.35032337_35032339delinsCAA | CA2333466462 | SCN1B | c.41-191_41-189delinsCAA (n.41-191_41-189delinsCAA) c.-59-191_-59-189delinsCAA (n.-59-191_-59-189delinsCAA) c.-250_-248delinsCAA (n.-250_-248delinsCAA) n.50-191_50-189delinsCAA | |
19 | g.35032338_35032339del | CA307703251 | SCN1B | c.41-190_41-189del (n.41-190_41-189del) c.-59-190_-59-189del (n.-59-190_-59-189del) c.-249_-248del (n.-249_-248del) n.50-190_50-189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032338_35032340delinsAAG | CA2333466465 | SCN1B | c.41-190_41-188delinsAAG (n.41-190_41-188delinsAAG) c.-59-190_-59-188delinsAAG (n.-59-190_-59-188delinsAAG) c.-249_-247delinsAAG (n.-249_-247delinsAAG) n.50-190_50-188delinsAAG | |
19 | g.35032345_35032346del | CA2333466466 | SCN1B | c.41-183_41-182del (n.41-183_41-182del) c.-59-183_-59-182del (n.-59-183_-59-182del) c.-242_-241del (n.-242_-241del) n.50-183_50-182del | dbSNP |
19 | g.35032344G>A | CA2333466468 | SCN1B | c.41-184G>A (n.41-184G>A) c.-59-184G>A (n.-59-184G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.50-184G>A | dbSNP |
19 | g.35032344G>C | CA881757295 | SCN1B | c.41-184G>C (n.41-184G>C) c.-59-184G>C (n.-59-184G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.50-184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032344G= | CA2333466467 | SCN1B | c.41-184G= (n.41-184G=) c.-59-184G= (n.-59-184G=) c.-243G= (n.-243G=) n.50-184G= | |
19 | g.35032344G>T | CA2333466469 | SCN1B | c.41-184G>T (n.41-184G>T) c.-59-184G>T (n.-59-184G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.50-184G>T | dbSNP |
19 | g.35032347_35032352delinsGGAAAC | CA2333466470 | SCN1B | c.41-181_41-176delinsGGAAAC (n.41-181_41-176delinsGGAAAC) c.-59-181_-59-176delinsGGAAAC (n.-59-181_-59-176delinsGGAAAC) c.-240_-235delinsGGAAAC (n.-240_-235delinsGGAAAC) n.50-181_50-176delinsGGAAAC | |
19 | g.35032348G>A | CA995438227 | SCN1B | c.41-180G>A (n.41-180G>A) c.-59-180G>A (n.-59-180G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.50-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032348G= | CA2333466471 | SCN1B | c.41-180G= (n.41-180G=) c.-59-180G= (n.-59-180G=) c.-239G= (n.-239G=) n.50-180G= | |
19 | g.35032348_35032352del | CA995438223 | SCN1B | c.41-180_41-176del (n.41-180_41-176del) c.-59-180_-59-176del (n.-59-180_-59-176del) c.-239_-235del (n.-239_-235del) n.50-180_50-176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032353T>C | CA2333466473 | SCN1B | c.41-175T>C (n.41-175T>C) c.-59-175T>C (n.-59-175T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.50-175T>C | dbSNP |
19 | g.35032353T>G | CA307703254 | SCN1B | c.41-175T>G (n.41-175T>G) c.-59-175T>G (n.-59-175T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.50-175T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032353T= | CA2333466472 | SCN1B | c.41-175T= (n.41-175T=) c.-59-175T= (n.-59-175T=) c.-234T= (n.-234T=) n.50-175T= | |
19 | g.35032353_35032355delinsTGA | CA2333466474 | SCN1B | c.41-175_41-173delinsTGA (n.41-175_41-173delinsTGA) c.-59-175_-59-173delinsTGA (n.-59-175_-59-173delinsTGA) c.-234_-232delinsTGA (n.-234_-232delinsTGA) n.50-175_50-173delinsTGA | |
19 | g.35032356_35032357del | CA2333466475 | SCN1B | c.41-172_41-171del (n.41-172_41-171del) c.-59-172_-59-171del (n.-59-172_-59-171del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.50-172_50-171del | dbSNP |
19 | g.35032357A= | CA2333466477 | SCN1B | c.41-171A= (n.41-171A=) c.-59-171A= (n.-59-171A=) c.-230A= (n.-230A=) n.50-171A= | |
19 | g.35032357A>G | CA2333466476 | SCN1B | c.41-171A>G (n.41-171A>G) c.-59-171A>G (n.-59-171A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.50-171A>G | dbSNP |
19 | g.35032358C= | CA2333466478 | SCN1B | c.41-170C= (n.41-170C=) c.-59-170C= (n.-59-170C=) c.-229C= (n.-229C=) n.50-170C= | |
19 | g.35032358C>T | CA881757298 | SCN1B | c.41-170C>T (n.41-170C>T) c.-59-170C>T (n.-59-170C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.50-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032363G>A | CA2735872863 | SCN1B | c.41-165G>A (n.41-165G>A) c.-59-165G>A (n.-59-165G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.50-165G>A | dbSNP |
19 | g.35032364G= | CA2333466479 | SCN1B | c.41-164G= (n.41-164G=) c.-59-164G= (n.-59-164G=) c.-223G= (n.-223G=) n.50-164G= | |
19 | g.35032364G>T | CA307703259 | SCN1B | c.41-164G>T (n.41-164G>T) c.-59-164G>T (n.-59-164G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.50-164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |