Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35032227T= | CA2333466414 | SCN1B | c.41-301T= (n.41-301T=) c.-59-301T= (n.-59-301T=) n.50-301T= | |
19 | g.35032228dup | CA2333466415 | SCN1B | c.41-300dup (n.41-300dup) c.-59-300dup (n.-59-300dup) n.50-300dup | dbSNP |
19 | g.35032229C>A | CA881757236 | SCN1B | c.41-299C>A (n.41-299C>A) c.-59-299C>A (n.-59-299C>A) n.50-299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032229C= | CA2333466416 | SCN1B | c.41-299C= (n.41-299C=) c.-59-299C= (n.-59-299C=) n.50-299C= | |
19 | g.35032229C>T | CA632754513 | SCN1B | c.41-299C>T (n.41-299C>T) c.-59-299C>T (n.-59-299C>T) n.50-299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032230C= | CA2333466417 | SCN1B | c.41-298C= (n.41-298C=) c.-59-298C= (n.-59-298C=) n.50-298C= | |
19 | g.35032230C>T | CA881757243 | SCN1B | c.41-298C>T (n.41-298C>T) c.-59-298C>T (n.-59-298C>T) n.50-298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032231G>A | CA632754515 | SCN1B | c.41-297G>A (n.41-297G>A) c.-59-297G>A (n.-59-297G>A) n.50-297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032231G= | CA2333466418 | SCN1B | c.41-297G= (n.41-297G=) c.-59-297G= (n.-59-297G=) n.50-297G= | |
19 | g.35032233C= | CA2333466419 | SCN1B | c.41-295C= (n.41-295C=) c.-59-295C= (n.-59-295C=) n.50-295C= | |
19 | g.35032233C>T | CA2333466420 | SCN1B | c.41-295C>T (n.41-295C>T) c.-59-295C>T (n.-59-295C>T) n.50-295C>T | dbSNP |
19 | g.35032236C= | CA2333466421 | SCN1B | c.41-292C= (n.41-292C=) c.-59-292C= (n.-59-292C=) n.50-292C= | |
19 | g.35032236C>T | CA307703205 | SCN1B | c.41-292C>T (n.41-292C>T) c.-59-292C>T (n.-59-292C>T) n.50-292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032237G>A | CA881757251 | SCN1B | c.41-291G>A (n.41-291G>A) c.-59-291G>A (n.-59-291G>A) n.50-291G>A | dbSNP |
19 | g.35032237G= | CA2333466422 | SCN1B | c.41-291G= (n.41-291G=) c.-59-291G= (n.-59-291G=) n.50-291G= | |
19 | g.35032238T>C | CA995438178 | SCN1B | c.41-290T>C (n.41-290T>C) c.-59-290T>C (n.-59-290T>C) n.50-290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032238T= | CA2333466423 | SCN1B | c.41-290T= (n.41-290T=) c.-59-290T= (n.-59-290T=) n.50-290T= | |
19 | g.35032244G>A | CA2333466425 | SCN1B | c.41-284G>A (n.41-284G>A) c.-59-284G>A (n.-59-284G>A) n.50-284G>A | dbSNP |
19 | g.35032244G= | CA2333466424 | SCN1B | c.41-284G= (n.41-284G=) c.-59-284G= (n.-59-284G=) n.50-284G= | |
19 | g.35032246C>A | CA307703208 | SCN1B | c.41-282C>A (n.41-282C>A) c.-59-282C>A (n.-59-282C>A) n.50-282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032246C= | CA2333466426 | SCN1B | c.41-282C= (n.41-282C=) c.-59-282C= (n.-59-282C=) n.50-282C= | |
19 | g.35032246C>T | CA881757253 | SCN1B | c.41-282C>T (n.41-282C>T) c.-59-282C>T (n.-59-282C>T) n.50-282C>T | dbSNP |
19 | g.35032250C>T | CA2735872846 | SCN1B | c.41-278C>T (n.41-278C>T) c.-59-278C>T (n.-59-278C>T) n.50-278C>T | dbSNP |
19 | g.35032254T>C | CA2549226143 | SCN1B | c.41-274T>C (n.41-274T>C) c.-59-274T>C (n.-59-274T>C) n.50-274T>C | |
19 | g.35032256G>C | CA2333466428 | SCN1B | c.41-272G>C (n.41-272G>C) c.-59-272G>C (n.-59-272G>C) n.50-272G>C | dbSNP |
19 | g.35032256G= | CA2333466427 | SCN1B | c.41-272G= (n.41-272G=) c.-59-272G= (n.-59-272G=) n.50-272G= | |
19 | g.35032257G>A | CA2333466430 | SCN1B | c.41-271G>A (n.41-271G>A) c.-59-271G>A (n.-59-271G>A) n.50-271G>A | dbSNP |
19 | g.35032257G= | CA2333466429 | SCN1B | c.41-271G= (n.41-271G=) c.-59-271G= (n.-59-271G=) n.50-271G= | |
19 | g.35032258G>A | CA881757257 | SCN1B | c.41-270G>A (n.41-270G>A) c.-59-270G>A (n.-59-270G>A) n.50-270G>A | dbSNP |
19 | g.35032258G>C | CA2333466432 | SCN1B | c.41-270G>C (n.41-270G>C) c.-59-270G>C (n.-59-270G>C) n.50-270G>C | dbSNP |
19 | g.35032258G= | CA2333466431 | SCN1B | c.41-270G= (n.41-270G=) c.-59-270G= (n.-59-270G=) n.50-270G= | |
19 | g.35032265A= | CA2333466433 | SCN1B | c.41-263A= (n.41-263A=) c.-59-263A= (n.-59-263A=) n.50-263A= | |
19 | g.35032265A>G | CA307703211 | SCN1B | c.41-263A>G (n.41-263A>G) c.-59-263A>G (n.-59-263A>G) n.50-263A>G | dbSNP |
19 | g.35032266T>C | CA307703213 | SCN1B | c.41-262T>C (n.41-262T>C) c.-59-262T>C (n.-59-262T>C) n.50-262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032266T= | CA2333466434 | SCN1B | c.41-262T= (n.41-262T=) c.-59-262T= (n.-59-262T=) n.50-262T= | |
19 | g.35032271A= | CA2333466435 | SCN1B | c.41-257A= (n.41-257A=) c.-59-257A= (n.-59-257A=) n.50-257A= | |
19 | g.35032271A>C | CA307703216 | SCN1B | c.41-257A>C (n.41-257A>C) c.-59-257A>C (n.-59-257A>C) n.50-257A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032277C= | CA2333466438 | SCN1B | c.41-251C= (n.41-251C=) c.-59-251C= (n.-59-251C=) n.50-251C= | |
19 | g.35032277C>T | CA2333466437 | SCN1B | c.41-251C>T (n.41-251C>T) c.-59-251C>T (n.-59-251C>T) n.50-251C>T | dbSNP |
19 | g.35032277_35032287delinsCTACCTAATGT | CA2333466436 | SCN1B | c.41-251_41-241delinsCTACCTAATGT (n.41-251_41-241delinsCTACCTAATGT) c.-59-251_-59-241delinsCTACCTAATGT (n.-59-251_-59-241delinsCTACCTAATGT) n.50-251_50-241delinsCTACCTAATGT | |
19 | g.35032278T>C | CA307703220 | SCN1B | c.41-250T>C (n.41-250T>C) c.-59-250T>C (n.-59-250T>C) n.50-250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032278T= | CA2333466439 | SCN1B | c.41-250T= (n.41-250T=) c.-59-250T= (n.-59-250T=) n.50-250T= | |
19 | g.35032278_35032287del | CA881757266 | SCN1B | c.41-250_41-241del (n.41-250_41-241del) c.-59-250_-59-241del (n.-59-250_-59-241del) n.50-250_50-241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032280C= | CA2333466440 | SCN1B | c.41-248C= (n.41-248C=) c.-59-248C= (n.-59-248C=) n.50-248C= | |
19 | g.35032280C>T | CA881757270 | SCN1B | c.41-248C>T (n.41-248C>T) c.-59-248C>T (n.-59-248C>T) n.50-248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032283A= | CA2333466441 | SCN1B | c.41-245A= (n.41-245A=) c.-59-245A= (n.-59-245A=) n.50-245A= | |
19 | g.35032283A>G | CA632754517 | SCN1B | c.41-245A>G (n.41-245A>G) c.-59-245A>G (n.-59-245A>G) n.50-245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032286G>A | CA881757278 | SCN1B | c.41-242G>A (n.41-242G>A) c.-59-242G>A (n.-59-242G>A) n.50-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032286G= | CA2333466442 | SCN1B | c.41-242G= (n.41-242G=) c.-59-242G= (n.-59-242G=) n.50-242G= | |
19 | g.35032286G>T | CA2735636307 | SCN1B | c.41-242G>T (n.41-242G>T) c.-59-242G>T (n.-59-242G>T) n.50-242G>T | dbSNP |
19 | g.35032287T>C | CA307703222 | SCN1B | c.41-241T>C (n.41-241T>C) c.-59-241T>C (n.-59-241T>C) n.50-241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032287T= | CA2333466443 | SCN1B | c.41-241T= (n.41-241T=) c.-59-241T= (n.-59-241T=) n.50-241T= | |
19 | g.35032289T>A | CA2333466445 | SCN1B | c.41-239T>A (n.41-239T>A) c.-59-239T>A (n.-59-239T>A) n.50-239T>A | dbSNP |
19 | g.35032289T>C | CA307703224 | SCN1B | c.41-239T>C (n.41-239T>C) c.-59-239T>C (n.-59-239T>C) n.50-239T>C | dbSNP |
19 | g.35032289T>G | CA307703231 | SCN1B | c.41-239T>G (n.41-239T>G) c.-59-239T>G (n.-59-239T>G) n.50-239T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032289T= | CA2333466444 | SCN1B | c.41-239T= (n.41-239T=) c.-59-239T= (n.-59-239T=) n.50-239T= | |
19 | g.35032293A= | CA2333466446 | SCN1B | c.41-235A= (n.41-235A=) c.-59-235A= (n.-59-235A=) n.50-235A= | |
19 | g.35032293A>G | CA881757284 | SCN1B | c.41-235A>G (n.41-235A>G) c.-59-235A>G (n.-59-235A>G) n.50-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032299C= | CA2333466447 | SCN1B | c.41-229C= (n.41-229C=) c.-59-229C= (n.-59-229C=) n.50-229C= | |
19 | g.35032299C>G | CA307703235 | SCN1B | c.41-229C>G (n.41-229C>G) c.-59-229C>G (n.-59-229C>G) n.50-229C>G | dbSNP |
19 | g.35032300C= | CA2333466448 | SCN1B | c.41-228C= (n.41-228C=) c.-59-228C= (n.-59-228C=) n.50-228C= | |
19 | g.35032300C>T | CA307703237 | SCN1B | c.41-228C>T (n.41-228C>T) c.-59-228C>T (n.-59-228C>T) n.50-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032301C= | CA2333466449 | SCN1B | c.41-227C= (n.41-227C=) c.-59-227C= (n.-59-227C=) n.50-227C= | |
19 | g.35032301C>T | CA2333466450 | SCN1B | c.41-227C>T (n.41-227C>T) c.-59-227C>T (n.-59-227C>T) n.50-227C>T | dbSNP |
19 | g.35032303G>A | CA307703240 | SCN1B | c.41-225G>A (n.41-225G>A) c.-59-225G>A (n.-59-225G>A) n.50-225G>A | dbSNP |
19 | g.35032303G= | CA2333466451 | SCN1B | c.41-225G= (n.41-225G=) c.-59-225G= (n.-59-225G=) n.50-225G= | |
19 | g.35032304C>A | CA307703242 | SCN1B | c.41-224C>A (n.41-224C>A) c.-59-224C>A (n.-59-224C>A) n.50-224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032304C= | CA2333466452 | SCN1B | c.41-224C= (n.41-224C=) c.-59-224C= (n.-59-224C=) n.50-224C= | |
19 | g.35032306A= | CA2333466453 | SCN1B | c.41-222A= (n.41-222A=) c.-59-222A= (n.-59-222A=) n.50-222A= | |
19 | g.35032306A>G | CA2333466454 | SCN1B | c.41-222A>G (n.41-222A>G) c.-59-222A>G (n.-59-222A>G) n.50-222A>G | dbSNP |
19 | g.35032311T>C | CA881757291 | SCN1B | c.41-217T>C (n.41-217T>C) c.-59-217T>C (n.-59-217T>C) n.50-217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032311T= | CA2333466455 | SCN1B | c.41-217T= (n.41-217T=) c.-59-217T= (n.-59-217T=) n.50-217T= | |
19 | g.35032312G>A | CA307703245 | SCN1B | c.41-216G>A (n.41-216G>A) c.-59-216G>A (n.-59-216G>A) n.50-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032312G= | CA2333466456 | SCN1B | c.41-216G= (n.41-216G=) c.-59-216G= (n.-59-216G=) n.50-216G= | |
19 | g.35032317C>T | CA2582117520 | SCN1B | c.41-211C>T (n.41-211C>T) c.-59-211C>T (n.-59-211C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.50-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032317_35032318delinsCA | CA2333466457 | SCN1B | c.41-211_41-210delinsCA (n.41-211_41-210delinsCA) c.-59-211_-59-210delinsCA (n.-59-211_-59-210delinsCA) c.-270_-269delinsCA (n.-270_-269delinsCA) n.50-211_50-210delinsCA | |
19 | g.35032320del | CA307703248 | SCN1B | c.41-208del (n.41-208del) c.-59-208del (n.-59-208del) c.-267del (n.-267del) n.50-208del | dbSNP |
19 | g.35032321G>A | CA2582117521 | SCN1B | c.41-207G>A (n.41-207G>A) c.-59-207G>A (n.-59-207G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.50-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032324C= | CA2333466458 | SCN1B | c.41-204C= (n.41-204C=) c.-59-204C= (n.-59-204C=) c.-263C= (n.-263C=) n.50-204C= | |
19 | g.35032324C>T | CA2333466459 | SCN1B | c.41-204C>T (n.41-204C>T) c.-59-204C>T (n.-59-204C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.50-204C>T | dbSNP |
19 | g.35032325C= | CA2333466460 | SCN1B | c.41-203C= (n.41-203C=) c.-59-203C= (n.-59-203C=) c.-262C= (n.-262C=) n.50-203C= | |
19 | g.35032325C>T | CA995438209 | SCN1B | c.41-203C>T (n.41-203C>T) c.-59-203C>T (n.-59-203C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.50-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |