Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35032169_35032170delinsGTCA2333466390SCN1Bc.41-359_41-358delinsGT (n.41-359_41-358delinsGT)
c.-59-359_-59-358delinsGT (n.-59-359_-59-358delinsGT)
n.50-359_50-358delinsGT
19g.35032171delCA2333466391SCN1Bc.41-357del (n.41-357del)
c.-59-357del (n.-59-357del)
n.50-357del
dbSNP
19g.35032171_35032172delinsTCCA2333466392SCN1Bc.41-357_41-356delinsTC (n.41-357_41-356delinsTC)
c.-59-357_-59-356delinsTC (n.-59-357_-59-356delinsTC)
n.50-357_50-356delinsTC
19g.35032173delCA995438138SCN1Bc.41-355del (n.41-355del)
c.-59-355del (n.-59-355del)
n.50-355del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032179C=CA2333466393SCN1Bc.41-349C= (n.41-349C=)
c.-59-349C= (n.-59-349C=)
n.50-349C=
19g.35032179C>GCA307703184SCN1Bc.41-349C>G (n.41-349C>G)
c.-59-349C>G (n.-59-349C>G)
n.50-349C>G
dbSNP
19g.35032182G>ACA2333466395SCN1Bc.41-346G>A (n.41-346G>A)
c.-59-346G>A (n.-59-346G>A)
n.50-346G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032182G=CA2333466394SCN1Bc.41-346G= (n.41-346G=)
c.-59-346G= (n.-59-346G=)
n.50-346G=
19g.35032183_35032184insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCCA2814220801SCN1Bc.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC (n.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC)
c.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC (n.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC)
n.50-345_50-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC
19g.35032183_35032184insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGCCA2541113924SCN1Bc.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC (n.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC)
c.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC (n.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC)
n.50-345_50-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC
19g.35032186C>ACA995438140SCN1Bc.41-342C>A (n.41-342C>A)
c.-59-342C>A (n.-59-342C>A)
n.50-342C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032186C=CA2333466396SCN1Bc.41-342C= (n.41-342C=)
c.-59-342C= (n.-59-342C=)
n.50-342C=
19g.35032186C>GCA995438143SCN1Bc.41-342C>G (n.41-342C>G)
c.-59-342C>G (n.-59-342C>G)
n.50-342C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032190C>GCA2570982124SCN1Bc.41-338C>G (n.41-338C>G)
c.-59-338C>G (n.-59-338C>G)
n.50-338C>G
19g.35032192G>ACA307703187SCN1Bc.41-336G>A (n.41-336G>A)
c.-59-336G>A (n.-59-336G>A)
n.50-336G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032192G=CA2333466397SCN1Bc.41-336G= (n.41-336G=)
c.-59-336G= (n.-59-336G=)
n.50-336G=
19g.35032199G>ACA2333466399SCN1Bc.41-329G>A (n.41-329G>A)
c.-59-329G>A (n.-59-329G>A)
n.50-329G>A
dbSNP
19g.35032199G=CA2333466398SCN1Bc.41-329G= (n.41-329G=)
c.-59-329G= (n.-59-329G=)
n.50-329G=
19g.35032202C=CA2333466400SCN1Bc.41-326C= (n.41-326C=)
c.-59-326C= (n.-59-326C=)
n.50-326C=
19g.35032202C>TCA2333466401SCN1Bc.41-326C>T (n.41-326C>T)
c.-59-326C>T (n.-59-326C>T)
n.50-326C>T
dbSNP
19g.35032204C=CA2333466402SCN1Bc.41-324C= (n.41-324C=)
c.-59-324C= (n.-59-324C=)
n.50-324C=
19g.35032204C>TCA307703190SCN1Bc.41-324C>T (n.41-324C>T)
c.-59-324C>T (n.-59-324C>T)
n.50-324C>T
dbSNP
19g.35032206C=CA2333466403SCN1Bc.41-322C= (n.41-322C=)
c.-59-322C= (n.-59-322C=)
n.50-322C=
19g.35032206C>TCA307703194SCN1Bc.41-322C>T (n.41-322C>T)
c.-59-322C>T (n.-59-322C>T)
n.50-322C>T
dbSNP
19g.35032207G>ACA881757215SCN1Bc.41-321G>A (n.41-321G>A)
c.-59-321G>A (n.-59-321G>A)
n.50-321G>A
dbSNP
19g.35032207G=CA2333466404SCN1Bc.41-321G= (n.41-321G=)
c.-59-321G= (n.-59-321G=)
n.50-321G=
19g.35032209G>ACA995438152SCN1Bc.41-319G>A (n.41-319G>A)
c.-59-319G>A (n.-59-319G>A)
n.50-319G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032209G=CA2333466405SCN1Bc.41-319G= (n.41-319G=)
c.-59-319G= (n.-59-319G=)
n.50-319G=
19g.35032211A=CA2333466406SCN1Bc.41-317A= (n.41-317A=)
c.-59-317A= (n.-59-317A=)
n.50-317A=
19g.35032211A>GCA2333466407SCN1Bc.41-317A>G (n.41-317A>G)
c.-59-317A>G (n.-59-317A>G)
n.50-317A>G
dbSNP
19g.35032215T>ACA14641501SCN1Bc.41-313T>A (n.41-313T>A)
c.-59-313T>A (n.-59-313T>A)
n.50-313T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032215T>GCA2553036191SCN1Bc.41-313T>G (n.41-313T>G)
c.-59-313T>G (n.-59-313T>G)
n.50-313T>G
19g.35032215T=CA2333466408SCN1Bc.41-313T= (n.41-313T=)
c.-59-313T= (n.-59-313T=)
n.50-313T=
19g.35032216A=CA2333466409SCN1Bc.41-312A= (n.41-312A=)
c.-59-312A= (n.-59-312A=)
n.50-312A=
19g.35032216A>CCA632754510SCN1Bc.41-312A>C (n.41-312A>C)
c.-59-312A>C (n.-59-312A>C)
n.50-312A>C
dbSNP gnomAD v2
19g.35032216A>GCA307703199SCN1Bc.41-312A>G (n.41-312A>G)
c.-59-312A>G (n.-59-312A>G)
n.50-312A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032218A=CA2333466410SCN1Bc.41-310A= (n.41-310A=)
c.-59-310A= (n.-59-310A=)
n.50-310A=
19g.35032218A>CCA995438168SCN1Bc.41-310A>C (n.41-310A>C)
c.-59-310A>C (n.-59-310A>C)
n.50-310A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032219G>CCA2582117519SCN1Bc.41-309G>C (n.41-309G>C)
c.-59-309G>C (n.-59-309G>C)
n.50-309G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032219G=CA2333466411SCN1Bc.41-309G= (n.41-309G=)
c.-59-309G= (n.-59-309G=)
n.50-309G=
19g.35032219G>TCA307703202SCN1Bc.41-309G>T (n.41-309G>T)
c.-59-309G>T (n.-59-309G>T)
n.50-309G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032221C=CA2333466412SCN1Bc.41-307C= (n.41-307C=)
c.-59-307C= (n.-59-307C=)
n.50-307C=
19g.35032221C>GCA2333466413SCN1Bc.41-307C>G (n.41-307C>G)
c.-59-307C>G (n.-59-307C>G)
n.50-307C>G
dbSNP
19g.35032227T=CA2333466414SCN1Bc.41-301T= (n.41-301T=)
c.-59-301T= (n.-59-301T=)
n.50-301T=
19g.35032228dupCA2333466415SCN1Bc.41-300dup (n.41-300dup)
c.-59-300dup (n.-59-300dup)
n.50-300dup
dbSNP
19g.35032229C>ACA881757236SCN1Bc.41-299C>A (n.41-299C>A)
c.-59-299C>A (n.-59-299C>A)
n.50-299C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032229C=CA2333466416SCN1Bc.41-299C= (n.41-299C=)
c.-59-299C= (n.-59-299C=)
n.50-299C=
19g.35032229C>TCA632754513SCN1Bc.41-299C>T (n.41-299C>T)
c.-59-299C>T (n.-59-299C>T)
n.50-299C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032230C=CA2333466417SCN1Bc.41-298C= (n.41-298C=)
c.-59-298C= (n.-59-298C=)
n.50-298C=
19g.35032230C>TCA881757243SCN1Bc.41-298C>T (n.41-298C>T)
c.-59-298C>T (n.-59-298C>T)
n.50-298C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032231G>ACA632754515SCN1Bc.41-297G>A (n.41-297G>A)
c.-59-297G>A (n.-59-297G>A)
n.50-297G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032231G=CA2333466418SCN1Bc.41-297G= (n.41-297G=)
c.-59-297G= (n.-59-297G=)
n.50-297G=
19g.35032233C=CA2333466419SCN1Bc.41-295C= (n.41-295C=)
c.-59-295C= (n.-59-295C=)
n.50-295C=
19g.35032233C>TCA2333466420SCN1Bc.41-295C>T (n.41-295C>T)
c.-59-295C>T (n.-59-295C>T)
n.50-295C>T
dbSNP
19g.35032236C=CA2333466421SCN1Bc.41-292C= (n.41-292C=)
c.-59-292C= (n.-59-292C=)
n.50-292C=
19g.35032236C>TCA307703205SCN1Bc.41-292C>T (n.41-292C>T)
c.-59-292C>T (n.-59-292C>T)
n.50-292C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032237G>ACA881757251SCN1Bc.41-291G>A (n.41-291G>A)
c.-59-291G>A (n.-59-291G>A)
n.50-291G>A
dbSNP
19g.35032237G=CA2333466422SCN1Bc.41-291G= (n.41-291G=)
c.-59-291G= (n.-59-291G=)
n.50-291G=
19g.35032238T>CCA995438178SCN1Bc.41-290T>C (n.41-290T>C)
c.-59-290T>C (n.-59-290T>C)
n.50-290T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032238T=CA2333466423SCN1Bc.41-290T= (n.41-290T=)
c.-59-290T= (n.-59-290T=)
n.50-290T=
19g.35032244G>ACA2333466425SCN1Bc.41-284G>A (n.41-284G>A)
c.-59-284G>A (n.-59-284G>A)
n.50-284G>A
dbSNP
19g.35032244G=CA2333466424SCN1Bc.41-284G= (n.41-284G=)
c.-59-284G= (n.-59-284G=)
n.50-284G=
19g.35032246C>ACA307703208SCN1Bc.41-282C>A (n.41-282C>A)
c.-59-282C>A (n.-59-282C>A)
n.50-282C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032246C=CA2333466426SCN1Bc.41-282C= (n.41-282C=)
c.-59-282C= (n.-59-282C=)
n.50-282C=
19g.35032246C>TCA881757253SCN1Bc.41-282C>T (n.41-282C>T)
c.-59-282C>T (n.-59-282C>T)
n.50-282C>T
dbSNP
19g.35032250C>TCA2735872846SCN1Bc.41-278C>T (n.41-278C>T)
c.-59-278C>T (n.-59-278C>T)
n.50-278C>T
dbSNP
19g.35032254T>CCA2549226143SCN1Bc.41-274T>C (n.41-274T>C)
c.-59-274T>C (n.-59-274T>C)
n.50-274T>C
19g.35032256G>CCA2333466428SCN1Bc.41-272G>C (n.41-272G>C)
c.-59-272G>C (n.-59-272G>C)
n.50-272G>C
dbSNP
19g.35032256G=CA2333466427SCN1Bc.41-272G= (n.41-272G=)
c.-59-272G= (n.-59-272G=)
n.50-272G=
19g.35032257G>ACA2333466430SCN1Bc.41-271G>A (n.41-271G>A)
c.-59-271G>A (n.-59-271G>A)
n.50-271G>A
dbSNP
19g.35032257G=CA2333466429SCN1Bc.41-271G= (n.41-271G=)
c.-59-271G= (n.-59-271G=)
n.50-271G=
19g.35032258G>ACA881757257SCN1Bc.41-270G>A (n.41-270G>A)
c.-59-270G>A (n.-59-270G>A)
n.50-270G>A
dbSNP
19g.35032258G>CCA2333466432SCN1Bc.41-270G>C (n.41-270G>C)
c.-59-270G>C (n.-59-270G>C)
n.50-270G>C
dbSNP
19g.35032258G=CA2333466431SCN1Bc.41-270G= (n.41-270G=)
c.-59-270G= (n.-59-270G=)
n.50-270G=
19g.35032265A=CA2333466433SCN1Bc.41-263A= (n.41-263A=)
c.-59-263A= (n.-59-263A=)
n.50-263A=
19g.35032265A>GCA307703211SCN1Bc.41-263A>G (n.41-263A>G)
c.-59-263A>G (n.-59-263A>G)
n.50-263A>G
dbSNP
19g.35032266T>CCA307703213SCN1Bc.41-262T>C (n.41-262T>C)
c.-59-262T>C (n.-59-262T>C)
n.50-262T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35032266T=CA2333466434SCN1Bc.41-262T= (n.41-262T=)
c.-59-262T= (n.-59-262T=)
n.50-262T=

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