Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35032147A= | CA2333466379 | SCN1B | c.41-381A= (n.41-381A=) c.-60+367A= (n.-60+367A=) n.49+367A= | |
19 | g.35032147A>C | CA881757194 | SCN1B | c.41-381A>C (n.41-381A>C) c.-60+367A>C (n.-60+367A>C) n.49+367A>C | dbSNP |
19 | g.35032147A>G | CA307703178 | SCN1B | c.41-381A>G (n.41-381A>G) c.-60+367A>G (n.-60+367A>G) n.49+367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032147A>T | CA2333466380 | SCN1B | c.41-381A>T (n.41-381A>T) c.-60+367A>T (n.-60+367A>T) n.49+367A>T | dbSNP |
19 | g.35032150C= | CA2333466381 | SCN1B | c.41-378C= (n.41-378C=) c.-60+370C= (n.-60+370C=) n.49+370C= | |
19 | g.35032150C>T | CA2333466382 | SCN1B | c.41-378C>T (n.41-378C>T) c.-60+370C>T (n.-60+370C>T) n.49+370C>T | dbSNP |
19 | g.35032155A= | CA2333466383 | SCN1B | c.41-373A= (n.41-373A=) c.-59-373A= (n.-59-373A=) n.50-373A= | |
19 | g.35032155A>G | CA881757196 | SCN1B | c.41-373A>G (n.41-373A>G) c.-59-373A>G (n.-59-373A>G) n.50-373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032157C>A | CA881757198 | SCN1B | c.41-371C>A (n.41-371C>A) c.-59-371C>A (n.-59-371C>A) n.50-371C>A | dbSNP |
19 | g.35032157C= | CA2333466384 | SCN1B | c.41-371C= (n.41-371C=) c.-59-371C= (n.-59-371C=) n.50-371C= | |
19 | g.35032160G>A | CA307703181 | SCN1B | c.41-368G>A (n.41-368G>A) c.-59-368G>A (n.-59-368G>A) n.50-368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032160G= | CA2333466385 | SCN1B | c.41-368G= (n.41-368G=) c.-59-368G= (n.-59-368G=) n.50-368G= | |
19 | g.35032161A= | CA2333466386 | SCN1B | c.41-367A= (n.41-367A=) c.-59-367A= (n.-59-367A=) n.50-367A= | |
19 | g.35032161A>G | CA2333466387 | SCN1B | c.41-367A>G (n.41-367A>G) c.-59-367A>G (n.-59-367A>G) n.50-367A>G | dbSNP |
19 | g.35032166T>C | CA881757204 | SCN1B | c.41-362T>C (n.41-362T>C) c.-59-362T>C (n.-59-362T>C) n.50-362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032166T= | CA2333466388 | SCN1B | c.41-362T= (n.41-362T=) c.-59-362T= (n.-59-362T=) n.50-362T= | |
19 | g.35032168G= | CA2333466389 | SCN1B | c.41-360G= (n.41-360G=) c.-59-360G= (n.-59-360G=) n.50-360G= | |
19 | g.35032168G>T | CA632754507 | SCN1B | c.41-360G>T (n.41-360G>T) c.-59-360G>T (n.-59-360G>T) n.50-360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032169_35032170delinsGT | CA2333466390 | SCN1B | c.41-359_41-358delinsGT (n.41-359_41-358delinsGT) c.-59-359_-59-358delinsGT (n.-59-359_-59-358delinsGT) n.50-359_50-358delinsGT | |
19 | g.35032171del | CA2333466391 | SCN1B | c.41-357del (n.41-357del) c.-59-357del (n.-59-357del) n.50-357del | dbSNP |
19 | g.35032171_35032172delinsTC | CA2333466392 | SCN1B | c.41-357_41-356delinsTC (n.41-357_41-356delinsTC) c.-59-357_-59-356delinsTC (n.-59-357_-59-356delinsTC) n.50-357_50-356delinsTC | |
19 | g.35032173del | CA995438138 | SCN1B | c.41-355del (n.41-355del) c.-59-355del (n.-59-355del) n.50-355del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032179C= | CA2333466393 | SCN1B | c.41-349C= (n.41-349C=) c.-59-349C= (n.-59-349C=) n.50-349C= | |
19 | g.35032179C>G | CA307703184 | SCN1B | c.41-349C>G (n.41-349C>G) c.-59-349C>G (n.-59-349C>G) n.50-349C>G | dbSNP |
19 | g.35032182G>A | CA2333466395 | SCN1B | c.41-346G>A (n.41-346G>A) c.-59-346G>A (n.-59-346G>A) n.50-346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032182G= | CA2333466394 | SCN1B | c.41-346G= (n.41-346G=) c.-59-346G= (n.-59-346G=) n.50-346G= | |
19 | g.35032183_35032184insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC | CA2814220801 | SCN1B | c.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC (n.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC) c.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC (n.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC) n.50-345_50-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC | |
19 | g.35032183_35032184insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC | CA2541113924 | SCN1B | c.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC (n.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC) c.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC (n.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC) n.50-345_50-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC | |
19 | g.35032186C>A | CA995438140 | SCN1B | c.41-342C>A (n.41-342C>A) c.-59-342C>A (n.-59-342C>A) n.50-342C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032186C= | CA2333466396 | SCN1B | c.41-342C= (n.41-342C=) c.-59-342C= (n.-59-342C=) n.50-342C= | |
19 | g.35032186C>G | CA995438143 | SCN1B | c.41-342C>G (n.41-342C>G) c.-59-342C>G (n.-59-342C>G) n.50-342C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032190C>G | CA2570982124 | SCN1B | c.41-338C>G (n.41-338C>G) c.-59-338C>G (n.-59-338C>G) n.50-338C>G | |
19 | g.35032192G>A | CA307703187 | SCN1B | c.41-336G>A (n.41-336G>A) c.-59-336G>A (n.-59-336G>A) n.50-336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032192G= | CA2333466397 | SCN1B | c.41-336G= (n.41-336G=) c.-59-336G= (n.-59-336G=) n.50-336G= | |
19 | g.35032199G>A | CA2333466399 | SCN1B | c.41-329G>A (n.41-329G>A) c.-59-329G>A (n.-59-329G>A) n.50-329G>A | dbSNP |
19 | g.35032199G= | CA2333466398 | SCN1B | c.41-329G= (n.41-329G=) c.-59-329G= (n.-59-329G=) n.50-329G= | |
19 | g.35032202C= | CA2333466400 | SCN1B | c.41-326C= (n.41-326C=) c.-59-326C= (n.-59-326C=) n.50-326C= | |
19 | g.35032202C>T | CA2333466401 | SCN1B | c.41-326C>T (n.41-326C>T) c.-59-326C>T (n.-59-326C>T) n.50-326C>T | dbSNP |
19 | g.35032204C= | CA2333466402 | SCN1B | c.41-324C= (n.41-324C=) c.-59-324C= (n.-59-324C=) n.50-324C= | |
19 | g.35032204C>T | CA307703190 | SCN1B | c.41-324C>T (n.41-324C>T) c.-59-324C>T (n.-59-324C>T) n.50-324C>T | dbSNP |
19 | g.35032206C= | CA2333466403 | SCN1B | c.41-322C= (n.41-322C=) c.-59-322C= (n.-59-322C=) n.50-322C= | |
19 | g.35032206C>T | CA307703194 | SCN1B | c.41-322C>T (n.41-322C>T) c.-59-322C>T (n.-59-322C>T) n.50-322C>T | dbSNP |
19 | g.35032207G>A | CA881757215 | SCN1B | c.41-321G>A (n.41-321G>A) c.-59-321G>A (n.-59-321G>A) n.50-321G>A | dbSNP |
19 | g.35032207G= | CA2333466404 | SCN1B | c.41-321G= (n.41-321G=) c.-59-321G= (n.-59-321G=) n.50-321G= | |
19 | g.35032209G>A | CA995438152 | SCN1B | c.41-319G>A (n.41-319G>A) c.-59-319G>A (n.-59-319G>A) n.50-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032209G= | CA2333466405 | SCN1B | c.41-319G= (n.41-319G=) c.-59-319G= (n.-59-319G=) n.50-319G= | |
19 | g.35032211A= | CA2333466406 | SCN1B | c.41-317A= (n.41-317A=) c.-59-317A= (n.-59-317A=) n.50-317A= | |
19 | g.35032211A>G | CA2333466407 | SCN1B | c.41-317A>G (n.41-317A>G) c.-59-317A>G (n.-59-317A>G) n.50-317A>G | dbSNP |
19 | g.35032215T>A | CA14641501 | SCN1B | c.41-313T>A (n.41-313T>A) c.-59-313T>A (n.-59-313T>A) n.50-313T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032215T>C | CA2838183471 | SCN1B | c.41-313T>C (n.41-313T>C) c.-59-313T>C (n.-59-313T>C) n.50-313T>C | |
19 | g.35032215T>G | CA2553036191 | SCN1B | c.41-313T>G (n.41-313T>G) c.-59-313T>G (n.-59-313T>G) n.50-313T>G | |
19 | g.35032215T= | CA2333466408 | SCN1B | c.41-313T= (n.41-313T=) c.-59-313T= (n.-59-313T=) n.50-313T= | |
19 | g.35032216A= | CA2333466409 | SCN1B | c.41-312A= (n.41-312A=) c.-59-312A= (n.-59-312A=) n.50-312A= | |
19 | g.35032216A>C | CA632754510 | SCN1B | c.41-312A>C (n.41-312A>C) c.-59-312A>C (n.-59-312A>C) n.50-312A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35032216A>G | CA307703199 | SCN1B | c.41-312A>G (n.41-312A>G) c.-59-312A>G (n.-59-312A>G) n.50-312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032218A= | CA2333466410 | SCN1B | c.41-310A= (n.41-310A=) c.-59-310A= (n.-59-310A=) n.50-310A= | |
19 | g.35032218A>C | CA995438168 | SCN1B | c.41-310A>C (n.41-310A>C) c.-59-310A>C (n.-59-310A>C) n.50-310A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032219G>C | CA2582117519 | SCN1B | c.41-309G>C (n.41-309G>C) c.-59-309G>C (n.-59-309G>C) n.50-309G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032219G= | CA2333466411 | SCN1B | c.41-309G= (n.41-309G=) c.-59-309G= (n.-59-309G=) n.50-309G= | |
19 | g.35032219G>T | CA307703202 | SCN1B | c.41-309G>T (n.41-309G>T) c.-59-309G>T (n.-59-309G>T) n.50-309G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032221C= | CA2333466412 | SCN1B | c.41-307C= (n.41-307C=) c.-59-307C= (n.-59-307C=) n.50-307C= | |
19 | g.35032221C>G | CA2333466413 | SCN1B | c.41-307C>G (n.41-307C>G) c.-59-307C>G (n.-59-307C>G) n.50-307C>G | dbSNP |
19 | g.35032221C>T | CA2831034920 | SCN1B | c.41-307C>T (n.41-307C>T) c.-59-307C>T (n.-59-307C>T) n.50-307C>T | |
19 | g.35032227T= | CA2333466414 | SCN1B | c.41-301T= (n.41-301T=) c.-59-301T= (n.-59-301T=) n.50-301T= | |
19 | g.35032228dup | CA2333466415 | SCN1B | c.41-300dup (n.41-300dup) c.-59-300dup (n.-59-300dup) n.50-300dup | dbSNP |
19 | g.35032229C>A | CA881757236 | SCN1B | c.41-299C>A (n.41-299C>A) c.-59-299C>A (n.-59-299C>A) n.50-299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032229C= | CA2333466416 | SCN1B | c.41-299C= (n.41-299C=) c.-59-299C= (n.-59-299C=) n.50-299C= | |
19 | g.35032229C>T | CA632754513 | SCN1B | c.41-299C>T (n.41-299C>T) c.-59-299C>T (n.-59-299C>T) n.50-299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032230C= | CA2333466417 | SCN1B | c.41-298C= (n.41-298C=) c.-59-298C= (n.-59-298C=) n.50-298C= | |
19 | g.35032230C>T | CA881757243 | SCN1B | c.41-298C>T (n.41-298C>T) c.-59-298C>T (n.-59-298C>T) n.50-298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032231G>A | CA632754515 | SCN1B | c.41-297G>A (n.41-297G>A) c.-59-297G>A (n.-59-297G>A) n.50-297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032231G= | CA2333466418 | SCN1B | c.41-297G= (n.41-297G=) c.-59-297G= (n.-59-297G=) n.50-297G= | |
19 | g.35032233C= | CA2333466419 | SCN1B | c.41-295C= (n.41-295C=) c.-59-295C= (n.-59-295C=) n.50-295C= | |
19 | g.35032233C>T | CA2333466420 | SCN1B | c.41-295C>T (n.41-295C>T) c.-59-295C>T (n.-59-295C>T) n.50-295C>T | dbSNP |
19 | g.35032236C= | CA2333466421 | SCN1B | c.41-292C= (n.41-292C=) c.-59-292C= (n.-59-292C=) n.50-292C= | |
19 | g.35032236C>T | CA307703205 | SCN1B | c.41-292C>T (n.41-292C>T) c.-59-292C>T (n.-59-292C>T) n.50-292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032237G>A | CA881757251 | SCN1B | c.41-291G>A (n.41-291G>A) c.-59-291G>A (n.-59-291G>A) n.50-291G>A | dbSNP |
19 | g.35032237G= | CA2333466422 | SCN1B | c.41-291G= (n.41-291G=) c.-59-291G= (n.-59-291G=) n.50-291G= | |
19 | g.35032238T>C | CA995438178 | SCN1B | c.41-290T>C (n.41-290T>C) c.-59-290T>C (n.-59-290T>C) n.50-290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032238T= | CA2333466423 | SCN1B | c.41-290T= (n.41-290T=) c.-59-290T= (n.-59-290T=) n.50-290T= | |
19 | g.35032244G>A | CA2333466425 | SCN1B | c.41-284G>A (n.41-284G>A) c.-59-284G>A (n.-59-284G>A) n.50-284G>A | dbSNP |
19 | g.35032244G= | CA2333466424 | SCN1B | c.41-284G= (n.41-284G=) c.-59-284G= (n.-59-284G=) n.50-284G= | |
19 | g.35032246C>A | CA307703208 | SCN1B | c.41-282C>A (n.41-282C>A) c.-59-282C>A (n.-59-282C>A) n.50-282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032246C= | CA2333466426 | SCN1B | c.41-282C= (n.41-282C=) c.-59-282C= (n.-59-282C=) n.50-282C= | |
19 | g.35032246C>T | CA881757253 | SCN1B | c.41-282C>T (n.41-282C>T) c.-59-282C>T (n.-59-282C>T) n.50-282C>T | dbSNP |