Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35032038C= | CA2333466340 | SCN1B | c.41-490C= (n.41-490C=) c.-60+258C= (n.-60+258C=) n.49+258C= | |
19 | g.35032038C>T | CA881757148 | SCN1B | c.41-490C>T (n.41-490C>T) c.-60+258C>T (n.-60+258C>T) n.49+258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032039C>A | CA2571624686 | SCN1B | c.41-489C>A (n.41-489C>A) c.-60+259C>A (n.-60+259C>A) n.49+259C>A | |
19 | g.35032040A= | CA2333466341 | SCN1B | c.41-488A= (n.41-488A=) c.-60+260A= (n.-60+260A=) n.49+260A= | |
19 | g.35032040A>C | CA632754503 | SCN1B | c.41-488A>C (n.41-488A>C) c.-60+260A>C (n.-60+260A>C) n.49+260A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032041C= | CA2333466342 | SCN1B | c.41-487C= (n.41-487C=) c.-60+261C= (n.-60+261C=) n.49+261C= | |
19 | g.35032041C>T | CA881757152 | SCN1B | c.41-487C>T (n.41-487C>T) c.-60+261C>T (n.-60+261C>T) n.49+261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032042C= | CA2333466343 | SCN1B | c.41-486C= (n.41-486C=) c.-60+262C= (n.-60+262C=) n.49+262C= | |
19 | g.35032042C>T | CA2333466344 | SCN1B | c.41-486C>T (n.41-486C>T) c.-60+262C>T (n.-60+262C>T) n.49+262C>T | dbSNP |
19 | g.35032046A= | CA2333466345 | SCN1B | c.41-482A= (n.41-482A=) c.-60+266A= (n.-60+266A=) n.49+266A= | |
19 | g.35032046A>C | CA881757157 | SCN1B | c.41-482A>C (n.41-482A>C) c.-60+266A>C (n.-60+266A>C) n.49+266A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032046_35032048del | CA2557998614 | SCN1B | c.41-482_41-480del (n.41-482_41-480del) c.-60+266_-60+268del (n.-60+266_-60+268del) n.49+266_49+268del | |
19 | g.35032047G>A | CA995438089 | SCN1B | c.41-481G>A (n.41-481G>A) c.-60+267G>A (n.-60+267G>A) n.49+267G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032047G>C | CA995438090 | SCN1B | c.41-481G>C (n.41-481G>C) c.-60+267G>C (n.-60+267G>C) n.49+267G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032048_35032049delinsAC | CA2333466346 | SCN1B | c.41-480_41-479delinsAC (n.41-480_41-479delinsAC) c.-60+268_-60+269delinsAC (n.-60+268_-60+269delinsAC) n.49+268_49+269delinsAC | |
19 | g.35032050del | CA2333466347 | SCN1B | c.41-478del (n.41-478del) c.-60+270del (n.-60+270del) n.49+270del | dbSNP |
19 | g.35032051T>A | CA2814220799 | SCN1B | c.41-477T>A (n.41-477T>A) c.-60+271T>A (n.-60+271T>A) n.49+271T>A | |
19 | g.35032051T>C | CA881757158 | SCN1B | c.41-477T>C (n.41-477T>C) c.-60+271T>C (n.-60+271T>C) n.49+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032051T= | CA2333466348 | SCN1B | c.41-477T= (n.41-477T=) c.-60+271T= (n.-60+271T=) n.49+271T= | |
19 | g.35032055C>T | CA995438093 | SCN1B | c.41-473C>T (n.41-473C>T) c.-60+275C>T (n.-60+275C>T) n.49+275C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032058C= | CA2333466349 | SCN1B | c.41-470C= (n.41-470C=) c.-60+278C= (n.-60+278C=) n.49+278C= | |
19 | g.35032058C>T | CA307703150 | SCN1B | c.41-470C>T (n.41-470C>T) c.-60+278C>T (n.-60+278C>T) n.49+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032060A= | CA2333466350 | SCN1B | c.41-468A= (n.41-468A=) c.-60+280A= (n.-60+280A=) n.49+280A= | |
19 | g.35032060A>C | CA881757164 | SCN1B | c.41-468A>C (n.41-468A>C) c.-60+280A>C (n.-60+280A>C) n.49+280A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032064C>A | CA2735620508 | SCN1B | c.41-464C>A (n.41-464C>A) c.-60+284C>A (n.-60+284C>A) n.49+284C>A | dbSNP |
19 | g.35032064C= | CA2333466351 | SCN1B | c.41-464C= (n.41-464C=) c.-60+284C= (n.-60+284C=) n.49+284C= | |
19 | g.35032064C>G | CA2333466352 | SCN1B | c.41-464C>G (n.41-464C>G) c.-60+284C>G (n.-60+284C>G) n.49+284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032064C>T | CA307703153 | SCN1B | c.41-464C>T (n.41-464C>T) c.-60+284C>T (n.-60+284C>T) n.49+284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032065A= | CA2333466353 | SCN1B | c.41-463A= (n.41-463A=) c.-60+285A= (n.-60+285A=) n.49+285A= | |
19 | g.35032065A>C | CA881757168 | SCN1B | c.41-463A>C (n.41-463A>C) c.-60+285A>C (n.-60+285A>C) n.49+285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032065A>G | CA307703156 | SCN1B | c.41-463A>G (n.41-463A>G) c.-60+285A>G (n.-60+285A>G) n.49+285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032065A>T | CA307703159 | SCN1B | c.41-463A>T (n.41-463A>T) c.-60+285A>T (n.-60+285A>T) n.49+285A>T | dbSNP |
19 | g.35032071C= | CA2333466354 | SCN1B | c.41-457C= (n.41-457C=) c.-60+291C= (n.-60+291C=) n.49+291C= | |
19 | g.35032071C>G | CA2735634890 | SCN1B | c.41-457C>G (n.41-457C>G) c.-60+291C>G (n.-60+291C>G) n.49+291C>G | dbSNP |
19 | g.35032071C>T | CA307703162 | SCN1B | c.41-457C>T (n.41-457C>T) c.-60+291C>T (n.-60+291C>T) n.49+291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032073T>C | CA2571421434 | SCN1B | c.41-455T>C (n.41-455T>C) c.-60+293T>C (n.-60+293T>C) n.49+293T>C | |
19 | g.35032074G>C | CA995438112 | SCN1B | c.41-454G>C (n.41-454G>C) c.-60+294G>C (n.-60+294G>C) n.49+294G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032074G= | CA2333466355 | SCN1B | c.41-454G= (n.41-454G=) c.-60+294G= (n.-60+294G=) n.49+294G= | |
19 | g.35032077G>A | CA881757171 | SCN1B | c.41-451G>A (n.41-451G>A) c.-60+297G>A (n.-60+297G>A) n.49+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032077G= | CA2333466356 | SCN1B | c.41-451G= (n.41-451G=) c.-60+297G= (n.-60+297G=) n.49+297G= | |
19 | g.35032089T>A | CA2333466358 | SCN1B | c.41-439T>A (n.41-439T>A) c.-60+309T>A (n.-60+309T>A) n.49+309T>A | dbSNP |
19 | g.35032089T= | CA2333466357 | SCN1B | c.41-439T= (n.41-439T=) c.-60+309T= (n.-60+309T=) n.49+309T= | |
19 | g.35032092A= | CA2333466359 | SCN1B | c.41-436A= (n.41-436A=) c.-60+312A= (n.-60+312A=) n.49+312A= | |
19 | g.35032092A>C | CA881757176 | SCN1B | c.41-436A>C (n.41-436A>C) c.-60+312A>C (n.-60+312A>C) n.49+312A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032093A= | CA2333466360 | SCN1B | c.41-435A= (n.41-435A=) c.-60+313A= (n.-60+313A=) n.49+313A= | |
19 | g.35032093A>G | CA881757181 | SCN1B | c.41-435A>G (n.41-435A>G) c.-60+313A>G (n.-60+313A>G) n.49+313A>G | dbSNP |
19 | g.35032095T>G | CA881757182 | SCN1B | c.41-433T>G (n.41-433T>G) c.-60+315T>G (n.-60+315T>G) n.49+315T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032095T= | CA2333466361 | SCN1B | c.41-433T= (n.41-433T=) c.-60+315T= (n.-60+315T=) n.49+315T= | |
19 | g.35032096T>A | CA307703165 | SCN1B | c.41-432T>A (n.41-432T>A) c.-60+316T>A (n.-60+316T>A) n.49+316T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032096T= | CA2333466362 | SCN1B | c.41-432T= (n.41-432T=) c.-60+316T= (n.-60+316T=) n.49+316T= | |
19 | g.35032098A= | CA2333466363 | SCN1B | c.41-430A= (n.41-430A=) c.-60+318A= (n.-60+318A=) n.49+318A= | |
19 | g.35032098A>G | CA881757188 | SCN1B | c.41-430A>G (n.41-430A>G) c.-60+318A>G (n.-60+318A>G) n.49+318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032099T>C | CA307703168 | SCN1B | c.41-429T>C (n.41-429T>C) c.-60+319T>C (n.-60+319T>C) n.49+319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032099T= | CA2333466364 | SCN1B | c.41-429T= (n.41-429T=) c.-60+319T= (n.-60+319T=) n.49+319T= | |
19 | g.35032105A= | CA2333466365 | SCN1B | c.41-423A= (n.41-423A=) c.-60+325A= (n.-60+325A=) n.49+325A= | |
19 | g.35032105A>G | CA995438125 | SCN1B | c.41-423A>G (n.41-423A>G) c.-60+325A>G (n.-60+325A>G) n.49+325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032109G>A | CA881757190 | SCN1B | c.41-419G>A (n.41-419G>A) c.-60+329G>A (n.-60+329G>A) n.49+329G>A | dbSNP |
19 | g.35032109G= | CA2333466366 | SCN1B | c.41-419G= (n.41-419G=) c.-60+329G= (n.-60+329G=) n.49+329G= | |
19 | g.35032118C>A | CA307703169 | SCN1B | c.41-410C>A (n.41-410C>A) c.-60+338C>A (n.-60+338C>A) n.49+338C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032118C= | CA2333466367 | SCN1B | c.41-410C= (n.41-410C=) c.-60+338C= (n.-60+338C=) n.49+338C= | |
19 | g.35032121A= | CA2333466368 | SCN1B | c.41-407A= (n.41-407A=) c.-60+341A= (n.-60+341A=) n.49+341A= | |
19 | g.35032121A>C | CA307703170 | SCN1B | c.41-407A>C (n.41-407A>C) c.-60+341A>C (n.-60+341A>C) n.49+341A>C | dbSNP |
19 | g.35032126T>G | CA2333466370 | SCN1B | c.41-402T>G (n.41-402T>G) c.-60+346T>G (n.-60+346T>G) n.49+346T>G | dbSNP |
19 | g.35032126T= | CA2333466369 | SCN1B | c.41-402T= (n.41-402T=) c.-60+346T= (n.-60+346T=) n.49+346T= | |
19 | g.35032128T>G | CA307703172 | SCN1B | c.41-400T>G (n.41-400T>G) c.-60+348T>G (n.-60+348T>G) n.49+348T>G | dbSNP |
19 | g.35032128T= | CA2333466371 | SCN1B | c.41-400T= (n.41-400T=) c.-60+348T= (n.-60+348T=) n.49+348T= | |
19 | g.35032132T>G | CA2333466373 | SCN1B | c.41-396T>G (n.41-396T>G) c.-60+352T>G (n.-60+352T>G) n.49+352T>G | dbSNP |
19 | g.35032132T= | CA2333466372 | SCN1B | c.41-396T= (n.41-396T=) c.-60+352T= (n.-60+352T=) n.49+352T= | |
19 | g.35032136C= | CA2333466374 | SCN1B | c.41-392C= (n.41-392C=) c.-60+356C= (n.-60+356C=) n.49+356C= | |
19 | g.35032136C>G | CA995438128 | SCN1B | c.41-392C>G (n.41-392C>G) c.-60+356C>G (n.-60+356C>G) n.49+356C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |