Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.34998647del	CA2673511899	AGXT2	c.74del (n.74del) c.45+29del (n.45+29del) n.1289del c.1438-243del (n.1438-243del)	gnomAD v4
5	g.34998646A>G	CA2673511900	AGXT2	c.73T>C (n.73T>C) c.45+28T>C (n.45+28T>C) n.1288T>C c.1438-244T>C (n.1438-244T>C)	gnomAD v4
5	g.34998647A>G	CA2673511901	AGXT2	c.72T>C (n.72T>C) c.45+27T>C (n.45+27T>C) n.1287T>C c.1438-245T>C (n.1438-245T>C)	gnomAD v4
5	g.34998650C>A	CA810100210	AGXT2	c.69G>T (n.69G>T) c.45+24G>T (n.45+24G>T) n.1284G>T c.1438-248G>T (n.1438-248G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998650C=	CA1538676537	AGXT2	c.69G= (n.69G=) c.45+24G= (n.45+24G=) n.1284G= c.1438-248G= (n.1438-248G=)
5	g.34998650C>T	CA1538676536	AGXT2	c.69G>A (n.69G>A) c.45+24G>A (n.45+24G>A) n.1284G>A c.1438-248G>A (n.1438-248G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.34998651T>A	CA2673511903	AGXT2	c.68A>T (n.68A>T) c.45+23A>T (n.45+23A>T) n.1283A>T c.1438-249A>T (n.1438-249A>T)	gnomAD v4
5	g.34998651T>C	CA2673511904	AGXT2	c.68A>G (n.68A>G) c.45+23A>G (n.45+23A>G) n.1283A>G c.1438-249A>G (n.1438-249A>G)	gnomAD v4
5	g.34998652_34998653insATGTT	CA2673511902	AGXT2	c.68_69insCATAA (n.68_69insCATAA) c.45+23_45+24insCATAA (n.45+23_45+24insCATAA) n.1283_1284insCATAA c.1438-249_1438-248insCATAA (n.1438-249_1438-248insCATAA)	gnomAD v4
5	g.34998653C>A	CA2673511905	AGXT2	c.66G>T (n.66G>T) c.45+21G>T (n.45+21G>T) n.1281G>T c.1438-251G>T (n.1438-251G>T)	gnomAD v4
5	g.34998655A=	CA1538676538	AGXT2	c.64T= (n.64T=) c.45+19T= (n.45+19T=) n.1279T= c.1438-253T= (n.1438-253T=)
5	g.34998655A>C	CA2673511906	AGXT2	c.64T>G (n.64T>G) c.45+19T>G (n.45+19T>G) n.1279T>G c.1438-253T>G (n.1438-253T>G)	gnomAD v4
5	g.34998655A>G	CA1538676539	AGXT2	c.64T>C (n.64T>C) c.45+19T>C (n.45+19T>C) n.1279T>C c.1438-253T>C (n.1438-253T>C)	dbSNP
5	g.34998659C>A	CA2569859271	AGXT2	c.60G>T (n.60G>T) c.45+15G>T (n.45+15G>T) n.1275G>T c.1438-257G>T (n.1438-257G>T)	gnomAD v4
5	g.34998659C>T	CA2673511907	AGXT2	c.60G>A (n.60G>A) c.45+15G>A (n.45+15G>A) n.1275G>A c.1438-257G>A (n.1438-257G>A)	gnomAD v4
5	g.34998660A=	CA1538676540	AGXT2	c.59T= (n.59T=) c.45+14T= (n.45+14T=) n.1274T= c.1438-258T= (n.1438-258T=)
5	g.34998660A>G	CA1538676541	AGXT2	c.59T>C (n.59T>C) c.45+14T>C (n.45+14T>C) n.1274T>C c.1438-258T>C (n.1438-258T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.34998661C>T	CA2673511908	AGXT2	c.58G>A (n.58G>A) c.45+13G>A (n.45+13G>A) n.1273G>A c.1438-259G>A (n.1438-259G>A)	gnomAD v4
5	g.34998662C>A	CA2673511909	AGXT2	c.57G>T (n.57G>T) c.45+12G>T (n.45+12G>T) n.1272G>T c.1438-260G>T (n.1438-260G>T)	gnomAD v4
5	g.34998662C>T	CA2565320075	AGXT2	c.57G>A (n.57G>A) c.45+12G>A (n.45+12G>A) n.1272G>A c.1438-260G>A (n.1438-260G>A)
5	g.34998663C>A	CA810100212	AGXT2	c.56G>T (n.56G>T) c.45+11G>T (n.45+11G>T) n.1271G>T c.1438-261G>T (n.1438-261G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998663C=	CA1538676542	AGXT2	c.56G= (n.56G=) c.45+11G= (n.45+11G=) n.1271G= c.1438-261G= (n.1438-261G=)
5	g.34998663C>T	CA116917232	AGXT2	c.56G>A (n.56G>A) c.45+11G>A (n.45+11G>A) n.1271G>A c.1438-261G>A (n.1438-261G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998664T>A	CA2673511910	AGXT2	c.55A>T (n.55A>T) c.45+10A>T (n.45+10A>T) n.1270A>T c.1438-262A>T (n.1438-262A>T)	gnomAD v4
5	g.34998665T>A	CA2673511911	AGXT2	c.54A>T (n.54A>T) c.45+9A>T (n.45+9A>T) n.1269A>T c.1438-263A>T (n.1438-263A>T)	gnomAD v4
5	g.34998666G>T	CA2673511912	AGXT2	c.53C>A (n.53C>A) c.45+8C>A (n.45+8C>A) n.1268C>A c.1438-264C>A (n.1438-264C>A)	gnomAD v4
5	g.34998668A>T	CA2673511913	AGXT2	c.51T>A (n.51T>A) c.45+6T>A (n.45+6T>A) n.1266T>A c.1438-266T>A (n.1438-266T>A)	gnomAD v4
5	g.34998669C=	CA1538676544	AGXT2	c.50G= (n.50G=) c.45+5G= (n.45+5G=) n.1265G= c.1438-267G= (n.1438-267G=)
5	g.34998669C>T	CA3228906	AGXT2	c.50G>A (n.50G>A) c.45+5G>A (n.45+5G>A) n.1265G>A c.1438-267G>A (n.1438-267G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.34998670A=	CA1538676546	AGXT2	c.49T= (n.49T=) c.45+4T= (n.45+4T=) n.1264T= c.1438-268T= (n.1438-268T=)
5	g.34998670A>C	CA2673511914	AGXT2	c.49T>G (n.49T>G) c.45+4T>G (n.45+4T>G) n.1264T>G c.1438-268T>G (n.1438-268T>G)	gnomAD v4
5	g.34998670A>G	CA3228907	AGXT2	c.49T>C (n.49T>C) c.45+4T>C (n.45+4T>C) n.1264T>C c.1438-268T>C (n.1438-268T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998670A>T	CA558976622	AGXT2	c.49T>A (n.49T>A) c.45+4T>A (n.45+4T>A) n.1264T>A c.1438-268T>A (n.1438-268T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998671T>A	CA2673511915	AGXT2	c.48A>T (n.48A>T) c.45+3A>T (n.45+3A>T) n.1263A>T c.1438-269A>T (n.1438-269A>T)	gnomAD v4
5	g.34998671T>C	CA2765861775	AGXT2	c.48A>G (n.48A>G) c.45+3A>G (n.45+3A>G) n.1263A>G c.1438-269A>G (n.1438-269A>G)
5	g.34998671T=	CA1538676548	AGXT2	c.48A= (n.48A=) c.45+3A= (n.45+3A=) n.1263A= c.1438-269A= (n.1438-269A=)
5	g.34998672A>T	CA2673511916	AGXT2	c.47T>A (n.47T>A) c.45+2T>A (n.45+2T>A) n.1262T>A c.1438-270T>A (n.1438-270T>A)	gnomAD v4
5	g.34998672dup	CA558976623	AGXT2	c.47dup (n.47dup) c.45+2dup (n.45+2dup) n.1262dup c.1438-270dup (n.1438-270dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998673C>A	CA3228908	AGXT2	c.46G>T (n.46G>T) c.45+1G>T (n.45+1G>T) n.1261G>T c.1438-271G>T (n.1438-271G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998673C=	CA1538676553	AGXT2	c.46G= (n.46G=) c.45+1G= (n.45+1G=) n.1261G= c.1438-271G= (n.1438-271G=)
5	g.34998673C>G	CA2581477201	AGXT2	c.46G>C (n.46G>C) c.45+1G>C (n.45+1G>C) n.1261G>C c.1438-271G>C (n.1438-271G>C)
5	g.34998673C>T	CA558976627	AGXT2	c.46G>A (n.46G>A) c.45+1G>A (n.45+1G>A) n.1261G>A c.1438-271G>A (n.1438-271G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998673_34998674insA	CA650177992	AGXT2	c.45_46insT (n.45_46insT) c.45_45+1insT (n.45_45+1insT) n.1260_1261insT c.1438-272_1438-271insT (n.1438-272_1438-271insT)
5	g.34998674G>A	CA116917243	AGXT2	c.45C>T (n.45C>T) n.1260C>T c.1438-272C>T (n.1438-272C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998674G=	CA1538676559	AGXT2	c.45C= (n.45C=) n.1260C= c.1438-272C= (n.1438-272C=)
5	g.34998674G>T	CA2673511917	AGXT2	c.45C>A (n.45C>A) n.1260C>A c.1438-272C>A (n.1438-272C>A)	gnomAD v4
5	g.34998675T>A	CA2673511918	AGXT2	c.44A>T (n.44A>T) n.1259A>T c.1438-273A>T (n.1438-273A>T)	gnomAD v4
5	g.34998676G>T	CA2673511919	AGXT2	c.43C>A (n.43C>A) n.1258C>A c.1438-274C>A (n.1438-274C>A)	gnomAD v4
5	g.34998677G>A	CA2673511920	AGXT2	c.42C>T (n.42C>T) n.1257C>T c.1438-275C>T (n.1438-275C>T)	gnomAD v4
5	g.34998677G>T	CA2673511921	AGXT2	c.42C>A (n.42C>A) n.1257C>A c.1438-275C>A (n.1438-275C>A)	gnomAD v4
5	g.34998678C>A	CA2673511922	AGXT2	c.41G>T (n.41G>T) n.1256G>T c.1438-276G>T (n.1438-276G>T)	gnomAD v4
5	g.34998678C=	CA1538676561	AGXT2	c.41G= (n.41G=) n.1256G= c.1438-276G= (n.1438-276G=)
5	g.34998678C>T	CA810100237	AGXT2	c.41G>A (n.41G>A) n.1256G>A c.1438-276G>A (n.1438-276G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998679A=	CA1538676562	AGXT2	c.40T= (n.40T=) n.1255T= c.1438-277T= (n.1438-277T=)
5	g.34998679A>C	CA116917246	AGXT2	c.40T>G (n.40T>G) n.1255T>G c.1438-277T>G (n.1438-277T>G)	dbSNP
5	g.34998679_34998685del	CA2673511923	AGXT2	c.34_40del (n.34_40del) n.1249_1255del c.1438-283_1438-277del (n.1438-283_1438-277del)	gnomAD v4
5	g.34998684C>A	CA2673511924	AGXT2	c.35G>T (n.35G>T) n.1250G>T c.1438-282G>T (n.1438-282G>T)	gnomAD v4
5	g.34998684C=	CA1538676565	AGXT2	c.35G= (n.35G=) n.1250G= c.1438-282G= (n.1438-282G=)
5	g.34998684C>T	CA2578284416	AGXT2	c.35G>A (n.35G>A) n.1250G>A c.1438-282G>A (n.1438-282G>A)	gnomAD v4
5	g.34998686dup	CA558976628	AGXT2	c.34dup (n.34dup) n.1249dup c.1438-283dup (n.1438-283dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998686T>G	CA2578284417	AGXT2	c.33A>C (n.33A>C) n.1248A>C c.1438-284A>C (n.1438-284A>C)	gnomAD v4
5	g.34998687G>A	CA116917248	AGXT2	c.32C>T (n.32C>T) n.1247C>T c.1438-285C>T (n.1438-285C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998687G>C	CA2673511925	AGXT2	c.32C>G (n.32C>G) n.1247C>G c.1438-285C>G (n.1438-285C>G)	gnomAD v4
5	g.34998687G=	CA1538676570	AGXT2	c.32C= (n.32C=) n.1247C= c.1438-285C= (n.1438-285C=)
5	g.34998687G>T	CA2673511926	AGXT2	c.32C>A (n.32C>A) n.1247C>A c.1438-285C>A (n.1438-285C>A)	gnomAD v4
5	g.34998688A>G	CA2673511927	AGXT2	c.31T>C (n.31T>C) n.1246T>C c.1438-286T>C (n.1438-286T>C)	gnomAD v4
5	g.34998689G>T	CA2673511928	AGXT2	c.30C>A (n.30C>A) n.1245C>A c.1438-287C>A (n.1438-287C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.34998690A=	CA1538676572	AGXT2	c.29T= (n.29T=) n.1244T= c.1438-288T= (n.1438-288T=)
5	g.34998690A>G	CA2673511929	AGXT2	c.29T>C (n.29T>C) n.1244T>C c.1438-288T>C (n.1438-288T>C)	gnomAD v4
5	g.34998690A>T	CA3228909	AGXT2	c.29T>A (n.29T>A) n.1244T>A c.1438-288T>A (n.1438-288T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998690dup	CA650177997	AGXT2	c.29dup (n.29dup) n.1244dup c.1438-288dup (n.1438-288dup)	COSMIC
5	g.34998690_34998691insACTCCATT	CA2522336334	AGXT2	c.28_29insAATGGAGT (n.28_29insAATGGAGT) n.1243_1244insAATGGAGT c.1438-289_1438-288insAATGGAGT (n.1438-289_1438-288insAATGGAGT)
5	g.34998691C=	CA1538676574	AGXT2	c.28G= (n.28G=) n.1243G= c.1438-289G= (n.1438-289G=)
5	g.34998691C>G	CA2673511930	AGXT2	c.28G>C (n.28G>C) n.1243G>C c.1438-289G>C (n.1438-289G>C)	gnomAD v4
5	g.34998691C>T	CA810100249	AGXT2	c.28G>A (n.28G>A) n.1243G>A c.1438-289G>A (n.1438-289G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998692_34998693insCCAT	CA2563681416	AGXT2	c.27_28insTGGA (n.27_28insTGGA) n.1242_1243insTGGA c.1438-290_1438-289insTGGA (n.1438-290_1438-289insTGGA)
5	g.34998694G>T	CA2673511931	AGXT2	c.25C>A (n.25C>A) n.1240C>A c.1438-292C>A (n.1438-292C>A)	gnomAD v4
5	g.34998695T>G	CA2673511932	AGXT2	c.24A>C (n.24A>C) n.1239A>C c.1438-293A>C (n.1438-293A>C)	gnomAD v4
5	g.34998696G>A	CA2673511933	AGXT2	c.23C>T (n.23C>T) n.1238C>T c.1438-294C>T (n.1438-294C>T)	gnomAD v4
5	g.34998696G>T	CA2673511934	AGXT2	c.23C>A (n.23C>A) n.1238C>A c.1438-294C>A (n.1438-294C>A)	gnomAD v4
5	g.34998697G>A	CA2673511935	AGXT2	c.22C>T (n.22C>T) n.1237C>T c.1438-295C>T (n.1438-295C>T)	gnomAD v4
5	g.34998697G>T	CA2673511936	AGXT2	c.22C>A (n.22C>A) n.1237C>A c.1438-295C>A (n.1438-295C>A)	gnomAD v4
5	g.34998698T>G	CA2673511937	AGXT2	c.21A>C (n.21A>C) n.1236A>C c.1438-296A>C (n.1438-296A>C)	gnomAD v4
5	g.34998702del	CA2673511938	AGXT2	c.17del (n.17del) n.1232del c.1438-300del (n.1438-300del)	gnomAD v4
5	g.34998702A=	CA1538676575	AGXT2	c.17T= (n.17T=) n.1232T= c.1438-300T= (n.1438-300T=)
5	g.34998702A>C	CA2708293950	AGXT2	c.17T>G (n.17T>G) n.1232T>G c.1438-300T>G (n.1438-300T>G)	dbSNP
5	g.34998702A>G	CA1538676576	AGXT2	c.17T>C (n.17T>C) n.1232T>C c.1438-300T>C (n.1438-300T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.34998702A>T	CA2673511939	AGXT2	c.17T>A (n.17T>A) n.1232T>A c.1438-300T>A (n.1438-300T>A)	gnomAD v4
5	g.34998703T>C	CA3228910	AGXT2	c.16A>G (n.16A>G) n.1231A>G c.1438-301A>G (n.1438-301A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998703T=	CA1538676577	AGXT2	c.16A= (n.16A=) n.1231A= c.1438-301A= (n.1438-301A=)
5	g.34998705del	CA2673511940	AGXT2	c.16del (n.16del) n.1231del c.1438-301del (n.1438-301del)	gnomAD v4
5	g.34998706A=	CA1538676579	AGXT2	c.13T= (n.13T=) n.1228T= c.1438-304T= (n.1438-304T=)
5	g.34998706A>G	CA3228911	AGXT2	c.13T>C (n.13T>C) n.1228T>C c.1438-304T>C (n.1438-304T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998706_34998707delinsAT	CA1538676581	AGXT2	c.12_13delinsAT (n.12_13delinsAT) n.1227_1228delinsAT c.1438-305_1438-304delinsAT (n.1438-305_1438-304delinsAT)
5	g.34998709del	CA558976716	AGXT2	c.12del (n.12del) n.1227del c.1438-305del (n.1438-305del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998708T>A	CA2673511941	AGXT2	c.11A>T (n.11A>T) n.1226A>T c.1438-306A>T (n.1438-306A>T)	gnomAD v4
5	g.34998710C>T	CA2673511942	AGXT2	c.9G>A (n.9G>A) n.1224G>A c.1438-308G>A (n.1438-308G>A)	gnomAD v4
5	g.34998711T>C	CA1074968788	AGXT2	c.8A>G (n.8A>G) n.1223A>G c.1438-309A>G (n.1438-309A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998711T>G	CA2673511943	AGXT2	c.8A>C (n.8A>C) n.1223A>C c.1438-309A>C (n.1438-309A>C)	gnomAD v4
5	g.34998711T=	CA1538676583	AGXT2	c.8A= (n.8A=) n.1223A= c.1438-309A= (n.1438-309A=)
5	g.34998712G>A	CA3228912	AGXT2	c.7C>T (n.7C>T) n.1222C>T c.1438-310C>T (n.1438-310C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998712G>C	CA1538676585	AGXT2	c.7C>G (n.7C>G) n.1222C>G c.1438-310C>G (n.1438-310C>G)	dbSNP
5	g.34998712G=	CA1538676584	AGXT2	c.7C= (n.7C=) n.1222C= c.1438-310C= (n.1438-310C=)
5	g.34998712G>T	CA2673511944	AGXT2	c.7C>A (n.7C>A) n.1222C>A c.1438-310C>A (n.1438-310C>A)	gnomAD v4
5	g.34998713A=	CA1538676586	AGXT2	c.6T= (n.6T=) n.1221T= c.1438-311T= (n.1438-311T=)
5	g.34998713A>G	CA558976718	AGXT2	c.6T>C (n.6T>C) n.1221T>C c.1438-311T>C (n.1438-311T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998716A>C	CA2673511945	AGXT2	c.3T>G (n.3T>G) n.1218T>G c.1438-314T>G (n.1438-314T>G)	gnomAD v4
5	g.34998716A>G	CA2578284418	AGXT2	c.3T>C (n.3T>C) n.1218T>C c.1438-314T>C (n.1438-314T>C)
5	g.34998717T>C	CA3228913	AGXT2	c.2A>G (n.2A>G) n.1217A>G c.1438-315A>G (n.1438-315A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998717T=	CA1538676587	AGXT2	c.2A= (n.2A=) n.1217A= c.1438-315A= (n.1438-315A=)
5	g.34998718G>A	CA2673511946	AGXT2	c.1C>T (n.1C>T) n.1216C>T c.1438-316C>T (n.1438-316C>T)	gnomAD v4
5	g.34998718G>T	CA2673511947	AGXT2	c.1C>A (n.1C>A) n.1216C>A c.1438-316C>A (n.1438-316C>A)	gnomAD v4
5	g.34998719T>A	CA359403439	AGXT2	c.1545A>T (p.Ter515Tyr) c.1320A>T (p.Ter440Tyr) n.1215A>T c.1542A>T (p.Ter514Tyr) c.1350A>T (p.Ter450Tyr) c.1438-317A>T (n.1438-317A>T)
5	g.34998719T>C	CA3228914	AGXT2	c.1545A>G (p.Ter515=) c.1320A>G (p.Ter440=) n.1215A>G c.1542A>G (p.Ter514=) c.1350A>G (p.Ter450=) c.1438-317A>G (n.1438-317A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998719T>G	CA359403437	AGXT2	c.1545A>C (p.Ter515Tyr) c.1320A>C (p.Ter440Tyr) n.1215A>C c.1542A>C (p.Ter514Tyr) c.1350A>C (p.Ter450Tyr) c.1438-317A>C (n.1438-317A>C)
5	g.34998719T=	CA1538676589	AGXT2	c.1545A= (p.Ter515=) c.1320A= (p.Ter440=) n.1215A= c.1542A= (p.Ter514=) c.1350A= (p.Ter450=) c.1438-317A= (n.1438-317A=)
5	g.34998720T>A	CA359403441	AGXT2	c.1544A>T (p.Ter515Leu) c.1319A>T (p.Ter440Leu) n.1214A>T c.1541A>T (p.Ter514Leu) c.1349A>T (p.Ter450Leu) c.1438-318A>T (n.1438-318A>T)
5	g.34998720T>C	CA443882109	AGXT2	c.1544A>G (p.Ter515=) c.1319A>G (p.Ter440=) n.1214A>G c.1541A>G (p.Ter514=) c.1349A>G (p.Ter450=) c.1438-318A>G (n.1438-318A>G)
5	g.34998720T>G	CA359403443	AGXT2	c.1544A>C (p.Ter515Ser) c.1319A>C (p.Ter440Ser) n.1214A>C c.1541A>C (p.Ter514Ser) c.1349A>C (p.Ter450Ser) c.1438-318A>C (n.1438-318A>C)
5	g.34998721A>C	CA359403446	AGXT2	c.1543T>G (p.Ter515Glu) c.1318T>G (p.Ter440Glu) n.1213T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1348T>G (p.Ter450Glu) c.1438-319T>G (n.1438-319T>G)
5	g.34998721A>G	CA359403448	AGXT2	c.1543T>C (p.Ter515Gln) c.1318T>C (p.Ter440Gln) n.1213T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1348T>C (p.Ter450Gln) c.1438-319T>C (n.1438-319T>C)
5	g.34998721A>T	CA359403450	AGXT2	c.1543T>A (p.Ter515Lys) c.1318T>A (p.Ter440Lys) n.1213T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1348T>A (p.Ter450Lys) c.1438-319T>A (n.1438-319T>A)
5	g.34998722C>A	CA359403452	AGXT2	c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1212G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1438-320G>T (n.1438-320G>T)
5	g.34998722C>G	CA359403453	AGXT2	c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1212G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1438-320G>C (n.1438-320G>C)
5	g.34998722C>T	CA443882110	AGXT2	c.1542G>A (p.Lys514=) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1212G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1438-320G>A (n.1438-320G>A)
5	g.34998723T>A	CA359403456	AGXT2	c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1211A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1438-321A>T (n.1438-321A>T)
5	g.34998723T>C	CA359403458	AGXT2	c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1211A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1438-321A>G (n.1438-321A>G)
5	g.34998723T>G	CA359403459	AGXT2	c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1211A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1438-321A>C (n.1438-321A>C)
5	g.34998724T>A	CA359403462	AGXT2	c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1210A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1438-322A>T (n.1438-322A>T)
5	g.34998724T>C	CA359403464	AGXT2	c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1210A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1438-322A>G (n.1438-322A>G)
5	g.34998724T>G	CA359403466	AGXT2	c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1210A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1438-322A>C (n.1438-322A>C)
5	g.34998725A=	CA1538676591	AGXT2	c.1539T= (p.Ala513=) c.1314T= (p.Ala438=) n.1209T= c.1536T= (p.Ala512=) c.1344T= (p.Ala448=) c.1438-323T= (n.1438-323T=)
5	g.34998725A>C	CA443882111	AGXT2	c.1539T>G (p.Ala513=) c.1314T>G (p.Ala438=) n.1209T>G c.1536T>G (p.Ala512=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1438-323T>G (n.1438-323T>G)	COSMIC
5	g.34998725A>G	CA443882112	AGXT2	c.1539T>C (p.Ala513=) c.1314T>C (p.Ala438=) n.1209T>C c.1536T>C (p.Ala512=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1438-323T>C (n.1438-323T>C)	dbSNP
5	g.34998725A>T	CA443882113	AGXT2	c.1539T>A (p.Ala513=) c.1314T>A (p.Ala438=) n.1209T>A c.1536T>A (p.Ala512=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1438-323T>A (n.1438-323T>A)
5	g.34998726G>A	CA359403472	AGXT2	c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1208C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1438-324C>T (n.1438-324C>T)
5	g.34998726G>C	CA359403468	AGXT2	c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1208C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1438-324C>G (n.1438-324C>G)
5	g.34998726G>T	CA359403470	AGXT2	c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.1208C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1438-324C>A (n.1438-324C>A)	gnomAD v4
5	g.34998727C>A	CA359403474	AGXT2	c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1207G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1438-325G>T (n.1438-325G>T)
5	g.34998727C=	CA1538676595	AGXT2	c.1537G= (p.Ala513=) c.1312G= (p.Ala438=) n.1207G= c.1534G= (p.Ala512=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1438-325G= (n.1438-325G=)
5	g.34998727C>G	CA359403476	AGXT2	c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1207G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1438-325G>C (n.1438-325G>C)
5	g.34998727C>T	CA359403478	AGXT2	c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1207G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1438-325G>A (n.1438-325G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998728T>A	CA359403480	AGXT2	c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) n.1206A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1438-326A>T (n.1438-326A>T)	gnomAD v4
5	g.34998728T>C	CA443882114	AGXT2	c.1536A>G (p.Arg512=) c.1311A>G (p.Arg437=) n.1206A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1438-326A>G (n.1438-326A>G)	gnomAD v4
5	g.34998728T>G	CA359403482	AGXT2	c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) n.1206A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1438-326A>C (n.1438-326A>C)
5	g.34998729C>A	CA359403484	AGXT2	c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) n.1205G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1438-327G>T (n.1438-327G>T)
5	g.34998729C>G	CA359403486	AGXT2	c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) n.1205G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1438-327G>C (n.1438-327G>C)
5	g.34998729C>T	CA359403488	AGXT2	c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) n.1205G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1438-327G>A (n.1438-327G>A)
5	g.34998730T>A	CA359403490	AGXT2	c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1309A>T (p.Arg437Ter) n.1204A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1438-328A>T (n.1438-328A>T)
5	g.34998730T>C	CA359403492	AGXT2	c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) n.1204A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1438-328A>G (n.1438-328A>G)	gnomAD v4
5	g.34998730T>G	CA443882115	AGXT2	c.1534A>C (p.Arg512=) c.1309A>C (p.Arg437=) n.1204A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1438-328A>C (n.1438-328A>C)
5	g.34998731T>A	CA359403494	AGXT2	c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1308A>T (p.Arg436Ser) n.1203A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1438-329A>T (n.1438-329A>T)
5	g.34998731T>C	CA443882116	AGXT2	c.1533A>G (p.Arg511=) c.1308A>G (p.Arg436=) n.1203A>G c.1530A>G (p.Arg510=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1438-329A>G (n.1438-329A>G)
5	g.34998731T>G	CA359403496	AGXT2	c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1308A>C (p.Arg436Ser) n.1203A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1438-329A>C (n.1438-329A>C)
5	g.34998732C>A	CA359403513	AGXT2	c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1307G>T (p.Arg436Ile) n.1202G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1438-330G>T (n.1438-330G>T)	gnomAD v4
5	g.34998732C>G	CA359403515	AGXT2	c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.1202G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1438-330G>C (n.1438-330G>C)
5	g.34998732C>T	CA359403510	AGXT2	c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.1202G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1438-330G>A (n.1438-330G>A)
5	g.34998733T>A	CA359403520	AGXT2	c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1306A>T (p.Arg436Ter) n.1201A>T c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1438-331A>T (n.1438-331A>T)
5	g.34998733T>C	CA359403524	AGXT2	c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.1201A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1438-331A>G (n.1438-331A>G)
5	g.34998733T>G	CA443882117	AGXT2	c.1531A>C (p.Arg511=) c.1306A>C (p.Arg436=) n.1201A>C c.1528A>C (p.Arg510=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1438-331A>C (n.1438-331A>C)
5	g.34998734T>A	CA359403527	AGXT2	c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.1200A>T c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1438-332A>T (n.1438-332A>T)
5	g.34998734T>C	CA443882118	AGXT2	c.1530A>G (p.Glu510=) c.1305A>G (p.Glu435=) n.1200A>G c.1527A>G (p.Glu509=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.1438-332A>G (n.1438-332A>G)
5	g.34998734T>G	CA359403530	AGXT2	c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.1200A>C c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1438-332A>C (n.1438-332A>C)
5	g.34998735T>A	CA359403535	AGXT2	c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1199A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1438-333A>T (n.1438-333A>T)
5	g.34998735T>C	CA359403537	AGXT2	c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1199A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1438-333A>G (n.1438-333A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998735T>G	CA359403542	AGXT2	c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1199A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1438-333A>C (n.1438-333A>C)
5	g.34998735T=	CA1538676599	AGXT2	c.1529A= (p.Glu510=) c.1304A= (p.Glu435=) n.1199A= c.1526A= (p.Glu509=) c.1334A= (p.Glu445=) c.1438-333A= (n.1438-333A=)
5	g.34998736C>A	CA359403547	AGXT2	c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1198G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1438-334G>T (n.1438-334G>T)
5	g.34998736C=	CA1538676604	AGXT2	c.1528G= (p.Glu510=) c.1303G= (p.Glu435=) n.1198G= c.1525G= (p.Glu509=) c.1333G= (p.Glu445=) c.1438-334G= (n.1438-334G=)
5	g.34998736C>G	CA359403548	AGXT2	c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1198G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1438-334G>C (n.1438-334G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998736C>T	CA359403551	AGXT2	c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1198G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1438-334G>A (n.1438-334G>A)
5	g.34998737C>A	CA359403555	AGXT2	c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile) n.1197G>T c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1438-335G>T (n.1438-335G>T)
5	g.34998737C>G	CA359403561	AGXT2	c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile) n.1197G>C c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1438-335G>C (n.1438-335G>C)
5	g.34998737C>T	CA359403563	AGXT2	c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile) n.1197G>A c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1438-335G>A (n.1438-335G>A)
5	g.34998738A>C	CA359403579	AGXT2	c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg) n.1196T>G c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1438-336T>G (n.1438-336T>G)
5	g.34998738A>G	CA359403568	AGXT2	c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr) n.1196T>C c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1438-336T>C (n.1438-336T>C)
5	g.34998738A>T	CA359403565	AGXT2	c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys) n.1196T>A c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1438-336T>A (n.1438-336T>A)
5	g.34998739T>A	CA3228915	AGXT2	c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu) n.1195A>T c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1438-337A>T (n.1438-337A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998739T>C	CA359403585	AGXT2	c.1525A>G (p.Met509Val) c.1300A>G (p.Met434Val) n.1195A>G c.1522A>G (p.Met508Val) c.1330A>G (p.Met444Val) c.1438-337A>G (n.1438-337A>G)	dbSNP
5	g.34998739T>G	CA359403587	AGXT2	c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu) n.1195A>C c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1438-337A>C (n.1438-337A>C)
5	g.34998739T=	CA1538676611	AGXT2	c.1525A= (p.Met509=) c.1300A= (p.Met434=) n.1195A= c.1522A= (p.Met508=) c.1330A= (p.Met444=) c.1438-337A= (n.1438-337A=)
5	g.34998740G>A	CA3228916	AGXT2	c.1524C>T (p.His508=) c.1299C>T (p.His433=) n.1194C>T c.1521C>T (p.His507=) c.1329C>T (p.His443=) c.1438-338C>T (n.1438-338C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.34998740G>C	CA359403593	AGXT2	c.1524C>G (p.His508Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) n.1194C>G c.1521C>G (p.His507Gln) c.1329C>G (p.His443Gln) c.1438-338C>G (n.1438-338C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.34998740G=	CA1538676618	AGXT2	c.1524C= (p.His508=) c.1299C= (p.His433=) n.1194C= c.1521C= (p.His507=) c.1329C= (p.His443=) c.1438-338C= (n.1438-338C=)
5	g.34998740G>T	CA359403596	AGXT2	c.1524C>A (p.His508Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) n.1194C>A c.1521C>A (p.His507Gln) c.1329C>A (p.His443Gln) c.1438-338C>A (n.1438-338C>A)	gnomAD v4
5	g.34998741T>A	CA359403602	AGXT2	c.1523A>T (p.His508Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) n.1193A>T c.1520A>T (p.His507Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) c.1438-339A>T (n.1438-339A>T)
5	g.34998741T>C	CA116917266	AGXT2	c.1523A>G (p.His508Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) n.1193A>G c.1520A>G (p.His507Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) c.1438-339A>G (n.1438-339A>G)	dbSNP
5	g.34998741T>G	CA359403607	AGXT2	c.1523A>C (p.His508Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) n.1193A>C c.1520A>C (p.His507Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) c.1438-339A>C (n.1438-339A>C)	gnomAD v4
5	g.34998741T=	CA1538676623	AGXT2	c.1523A= (p.His508=) c.1298A= (p.His433=) n.1193A= c.1520A= (p.His507=) c.1328A= (p.His443=) c.1438-339A= (n.1438-339A=)
5	g.34998742G>A	CA359403612	AGXT2	c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.1192C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1438-340C>T (n.1438-340C>T)	dbSNP gnomAD v2
5	g.34998742G>C	CA359403617	AGXT2	c.1522C>G (p.His508Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) n.1192C>G c.1519C>G (p.His507Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) c.1438-340C>G (n.1438-340C>G)
5	g.34998742G=	CA1538676627	AGXT2	c.1522C= (p.His508=) c.1297C= (p.His433=) n.1192C= c.1519C= (p.His507=) c.1327C= (p.His443=) c.1438-340C= (n.1438-340C=)
5	g.34998742G>T	CA359403619	AGXT2	c.1522C>A (p.His508Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) n.1192C>A c.1519C>A (p.His507Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) c.1438-340C>A (n.1438-340C>A)
5	g.34998743T>A	CA359403624	AGXT2	c.1521A>T (p.Gln507His) c.1296A>T (p.Gln432His) n.1191A>T c.1518A>T (p.Gln506His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1438-341A>T (n.1438-341A>T)
5	g.34998743T>C	CA443882119	AGXT2	c.1521A>G (p.Gln507=) c.1296A>G (p.Gln432=) n.1191A>G c.1518A>G (p.Gln506=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1438-341A>G (n.1438-341A>G)
5	g.34998743T>G	CA359403628	AGXT2	c.1521A>C (p.Gln507His) c.1296A>C (p.Gln432His) n.1191A>C c.1518A>C (p.Gln506His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1438-341A>C (n.1438-341A>C)
5	g.34998744T>A	CA359403638	AGXT2	c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1190A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1438-342A>T (n.1438-342A>T)
5	g.34998744T>C	CA359403635	AGXT2	c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1190A>G c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1438-342A>G (n.1438-342A>G)
5	g.34998744T>G	CA359403633	AGXT2	c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1190A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1438-342A>C (n.1438-342A>C)
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Number of alleles fetched