Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34998633C>A | CA2673511889 | AGXT2 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*45+41G>T (n.*45+41G>T) n.1301G>T c.1438-231G>T (n.1438-231G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998633C= | CA1538676516 | AGXT2 | c.*86G= (n.*86G=) c.*45+41G= (n.*45+41G=) n.1301G= c.1438-231G= (n.1438-231G=) | |
5 | g.34998633C>T | CA810100208 | AGXT2 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*45+41G>A (n.*45+41G>A) n.1301G>A c.1438-231G>A (n.1438-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998634C>A | CA2673511890 | AGXT2 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*45+40G>T (n.*45+40G>T) n.1300G>T c.1438-232G>T (n.1438-232G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998635A= | CA1538676519 | AGXT2 | c.*84T= (n.*84T=) c.*45+39T= (n.*45+39T=) n.1299T= c.1438-233T= (n.1438-233T=) | |
5 | g.34998635A>G | CA2578284415 | AGXT2 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*45+39T>C (n.*45+39T>C) n.1299T>C c.1438-233T>C (n.1438-233T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998635A>T | CA1538676523 | AGXT2 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*45+39T>A (n.*45+39T>A) n.1299T>A c.1438-233T>A (n.1438-233T>A) | dbSNP |
5 | g.34998636G>C | CA2673511891 | AGXT2 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*45+38C>G (n.*45+38C>G) n.1298C>G c.1438-234C>G (n.1438-234C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998636G= | CA1538676525 | AGXT2 | c.*83C= (n.*83C=) c.*45+38C= (n.*45+38C=) n.1298C= c.1438-234C= (n.1438-234C=) | |
5 | g.34998636G>T | CA1538676527 | AGXT2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*45+38C>A (n.*45+38C>A) n.1298C>A c.1438-234C>A (n.1438-234C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998638G>A | CA116917229 | AGXT2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*45+36C>T (n.*45+36C>T) n.1296C>T c.1438-236C>T (n.1438-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998638G= | CA1538676528 | AGXT2 | c.*81C= (n.*81C=) c.*45+36C= (n.*45+36C=) n.1296C= c.1438-236C= (n.1438-236C=) | |
5 | g.34998638G>T | CA2673511892 | AGXT2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*45+36C>A (n.*45+36C>A) n.1296C>A c.1438-236C>A (n.1438-236C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998639G>A | CA1538676533 | AGXT2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*45+35C>T (n.*45+35C>T) n.1295C>T c.1438-237C>T (n.1438-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998639G= | CA1538676531 | AGXT2 | c.*80C= (n.*80C=) c.*45+35C= (n.*45+35C=) n.1295C= c.1438-237C= (n.1438-237C=) | |
5 | g.34998639G>T | CA2673511893 | AGXT2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*45+35C>A (n.*45+35C>A) n.1295C>A c.1438-237C>A (n.1438-237C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998640T>C | CA2673511894 | AGXT2 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*45+34A>G (n.*45+34A>G) n.1294A>G c.1438-238A>G (n.1438-238A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998642C>A | CA2673511895 | AGXT2 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*45+32G>T (n.*45+32G>T) n.1292G>T c.1438-240G>T (n.1438-240G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998642C>T | CA2673511896 | AGXT2 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*45+32G>A (n.*45+32G>A) n.1292G>A c.1438-240G>A (n.1438-240G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998643T>C | CA2673511897 | AGXT2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*45+31A>G (n.*45+31A>G) n.1291A>G c.1438-241A>G (n.1438-241A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998644G>T | CA2673511898 | AGXT2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*45+30C>A (n.*45+30C>A) n.1290C>A c.1438-242C>A (n.1438-242C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998647del | CA2673511899 | AGXT2 | c.*74del (n.*74del) c.*45+29del (n.*45+29del) n.1289del c.1438-243del (n.1438-243del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998646A>G | CA2673511900 | AGXT2 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*45+28T>C (n.*45+28T>C) n.1288T>C c.1438-244T>C (n.1438-244T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998647A>G | CA2673511901 | AGXT2 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*45+27T>C (n.*45+27T>C) n.1287T>C c.1438-245T>C (n.1438-245T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998650C>A | CA810100210 | AGXT2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*45+24G>T (n.*45+24G>T) n.1284G>T c.1438-248G>T (n.1438-248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998650C= | CA1538676537 | AGXT2 | c.*69G= (n.*69G=) c.*45+24G= (n.*45+24G=) n.1284G= c.1438-248G= (n.1438-248G=) | |
5 | g.34998650C>T | CA1538676536 | AGXT2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*45+24G>A (n.*45+24G>A) n.1284G>A c.1438-248G>A (n.1438-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998651T>A | CA2673511903 | AGXT2 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*45+23A>T (n.*45+23A>T) n.1283A>T c.1438-249A>T (n.1438-249A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998651T>C | CA2673511904 | AGXT2 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*45+23A>G (n.*45+23A>G) n.1283A>G c.1438-249A>G (n.1438-249A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998652_34998653insATGTT | CA2673511902 | AGXT2 | c.*68_*69insCATAA (n.*68_*69insCATAA) c.*45+23_*45+24insCATAA (n.*45+23_*45+24insCATAA) n.1283_1284insCATAA c.1438-249_1438-248insCATAA (n.1438-249_1438-248insCATAA) | gnomAD v4 |
5 | g.34998653C>A | CA2673511905 | AGXT2 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*45+21G>T (n.*45+21G>T) n.1281G>T c.1438-251G>T (n.1438-251G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998655A= | CA1538676538 | AGXT2 | c.*64T= (n.*64T=) c.*45+19T= (n.*45+19T=) n.1279T= c.1438-253T= (n.1438-253T=) | |
5 | g.34998655A>C | CA2673511906 | AGXT2 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*45+19T>G (n.*45+19T>G) n.1279T>G c.1438-253T>G (n.1438-253T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998655A>G | CA1538676539 | AGXT2 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*45+19T>C (n.*45+19T>C) n.1279T>C c.1438-253T>C (n.1438-253T>C) | dbSNP |
5 | g.34998659C>A | CA2569859271 | AGXT2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*45+15G>T (n.*45+15G>T) n.1275G>T c.1438-257G>T (n.1438-257G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998659C>T | CA2673511907 | AGXT2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*45+15G>A (n.*45+15G>A) n.1275G>A c.1438-257G>A (n.1438-257G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998660A= | CA1538676540 | AGXT2 | c.*59T= (n.*59T=) c.*45+14T= (n.*45+14T=) n.1274T= c.1438-258T= (n.1438-258T=) | |
5 | g.34998660A>G | CA1538676541 | AGXT2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*45+14T>C (n.*45+14T>C) n.1274T>C c.1438-258T>C (n.1438-258T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998661C>T | CA2673511908 | AGXT2 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*45+13G>A (n.*45+13G>A) n.1273G>A c.1438-259G>A (n.1438-259G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998662C>A | CA2673511909 | AGXT2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*45+12G>T (n.*45+12G>T) n.1272G>T c.1438-260G>T (n.1438-260G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998662C>T | CA2565320075 | AGXT2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*45+12G>A (n.*45+12G>A) n.1272G>A c.1438-260G>A (n.1438-260G>A) | |
5 | g.34998663C>A | CA810100212 | AGXT2 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*45+11G>T (n.*45+11G>T) n.1271G>T c.1438-261G>T (n.1438-261G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998663C= | CA1538676542 | AGXT2 | c.*56G= (n.*56G=) c.*45+11G= (n.*45+11G=) n.1271G= c.1438-261G= (n.1438-261G=) | |
5 | g.34998663C>T | CA116917232 | AGXT2 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*45+11G>A (n.*45+11G>A) n.1271G>A c.1438-261G>A (n.1438-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998664T>A | CA2673511910 | AGXT2 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*45+10A>T (n.*45+10A>T) n.1270A>T c.1438-262A>T (n.1438-262A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998665T>A | CA2673511911 | AGXT2 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*45+9A>T (n.*45+9A>T) n.1269A>T c.1438-263A>T (n.1438-263A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998666G>T | CA2673511912 | AGXT2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*45+8C>A (n.*45+8C>A) n.1268C>A c.1438-264C>A (n.1438-264C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998668A>T | CA2673511913 | AGXT2 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*45+6T>A (n.*45+6T>A) n.1266T>A c.1438-266T>A (n.1438-266T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998669C= | CA1538676544 | AGXT2 | c.*50G= (n.*50G=) c.*45+5G= (n.*45+5G=) n.1265G= c.1438-267G= (n.1438-267G=) | |
5 | g.34998669C>T | CA3228906 | AGXT2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*45+5G>A (n.*45+5G>A) n.1265G>A c.1438-267G>A (n.1438-267G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.34998670A= | CA1538676546 | AGXT2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*45+4T= (n.*45+4T=) n.1264T= c.1438-268T= (n.1438-268T=) | |
5 | g.34998670A>C | CA2673511914 | AGXT2 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*45+4T>G (n.*45+4T>G) n.1264T>G c.1438-268T>G (n.1438-268T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998670A>G | CA3228907 | AGXT2 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*45+4T>C (n.*45+4T>C) n.1264T>C c.1438-268T>C (n.1438-268T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998670A>T | CA558976622 | AGXT2 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*45+4T>A (n.*45+4T>A) n.1264T>A c.1438-268T>A (n.1438-268T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998671T>A | CA2673511915 | AGXT2 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*45+3A>T (n.*45+3A>T) n.1263A>T c.1438-269A>T (n.1438-269A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998671T>C | CA2765861775 | AGXT2 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*45+3A>G (n.*45+3A>G) n.1263A>G c.1438-269A>G (n.1438-269A>G) | |
5 | g.34998671T= | CA1538676548 | AGXT2 | c.*48A= (n.*48A=) c.*45+3A= (n.*45+3A=) n.1263A= c.1438-269A= (n.1438-269A=) | |
5 | g.34998672A>T | CA2673511916 | AGXT2 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*45+2T>A (n.*45+2T>A) n.1262T>A c.1438-270T>A (n.1438-270T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998672dup | CA558976623 | AGXT2 | c.*47dup (n.*47dup) c.*45+2dup (n.*45+2dup) n.1262dup c.1438-270dup (n.1438-270dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998673C>A | CA3228908 | AGXT2 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) n.1261G>T c.1438-271G>T (n.1438-271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998673C= | CA1538676553 | AGXT2 | c.*46G= (n.*46G=) c.*45+1G= (n.*45+1G=) n.1261G= c.1438-271G= (n.1438-271G=) | |
5 | g.34998673C>G | CA2581477201 | AGXT2 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) n.1261G>C c.1438-271G>C (n.1438-271G>C) | |
5 | g.34998673C>T | CA558976627 | AGXT2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) n.1261G>A c.1438-271G>A (n.1438-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998673_34998674insA | CA650177992 | AGXT2 | c.*45_*46insT (n.*45_*46insT) c.*45_*45+1insT (n.*45_*45+1insT) n.1260_1261insT c.1438-272_1438-271insT (n.1438-272_1438-271insT) | |
5 | g.34998674G>A | CA116917243 | AGXT2 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1260C>T c.1438-272C>T (n.1438-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998674G= | CA1538676559 | AGXT2 | c.*45C= (n.*45C=) n.1260C= c.1438-272C= (n.1438-272C=) | |
5 | g.34998674G>T | CA2673511917 | AGXT2 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1260C>A c.1438-272C>A (n.1438-272C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998675T>A | CA2673511918 | AGXT2 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.1259A>T c.1438-273A>T (n.1438-273A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998676G>T | CA2673511919 | AGXT2 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1258C>A c.1438-274C>A (n.1438-274C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998677G>A | CA2673511920 | AGXT2 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1257C>T c.1438-275C>T (n.1438-275C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998677G>T | CA2673511921 | AGXT2 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1257C>A c.1438-275C>A (n.1438-275C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998678C>A | CA2673511922 | AGXT2 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1256G>T c.1438-276G>T (n.1438-276G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998678C= | CA1538676561 | AGXT2 | c.*41G= (n.*41G=) n.1256G= c.1438-276G= (n.1438-276G=) | |
5 | g.34998678C>T | CA810100237 | AGXT2 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1256G>A c.1438-276G>A (n.1438-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998679A= | CA1538676562 | AGXT2 | c.*40T= (n.*40T=) n.1255T= c.1438-277T= (n.1438-277T=) | |
5 | g.34998679A>C | CA116917246 | AGXT2 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.1255T>G c.1438-277T>G (n.1438-277T>G) | dbSNP |
5 | g.34998679_34998685del | CA2673511923 | AGXT2 | c.*34_*40del (n.*34_*40del) n.1249_1255del c.1438-283_1438-277del (n.1438-283_1438-277del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998684C>A | CA2673511924 | AGXT2 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1250G>T c.1438-282G>T (n.1438-282G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998684C= | CA1538676565 | AGXT2 | c.*35G= (n.*35G=) n.1250G= c.1438-282G= (n.1438-282G=) | |
5 | g.34998684C>T | CA2578284416 | AGXT2 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1250G>A c.1438-282G>A (n.1438-282G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998686dup | CA558976628 | AGXT2 | c.*34dup (n.*34dup) n.1249dup c.1438-283dup (n.1438-283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998686T>G | CA2578284417 | AGXT2 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1248A>C c.1438-284A>C (n.1438-284A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998687G>A | CA116917248 | AGXT2 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1247C>T c.1438-285C>T (n.1438-285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998687G>C | CA2673511925 | AGXT2 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.1247C>G c.1438-285C>G (n.1438-285C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998687G= | CA1538676570 | AGXT2 | c.*32C= (n.*32C=) n.1247C= c.1438-285C= (n.1438-285C=) | |
5 | g.34998687G>T | CA2673511926 | AGXT2 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1247C>A c.1438-285C>A (n.1438-285C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998688A>G | CA2673511927 | AGXT2 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1246T>C c.1438-286T>C (n.1438-286T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998689G>T | CA2673511928 | AGXT2 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1245C>A c.1438-287C>A (n.1438-287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998690A= | CA1538676572 | AGXT2 | c.*29T= (n.*29T=) n.1244T= c.1438-288T= (n.1438-288T=) | |
5 | g.34998690A>G | CA2673511929 | AGXT2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1244T>C c.1438-288T>C (n.1438-288T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998690A>T | CA3228909 | AGXT2 | c.*29T>A (n.*29T>A) n.1244T>A c.1438-288T>A (n.1438-288T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998690dup | CA650177997 | AGXT2 | c.*29dup (n.*29dup) n.1244dup c.1438-288dup (n.1438-288dup) | COSMIC |
5 | g.34998690_34998691insACTCCATT | CA2522336334 | AGXT2 | c.*28_*29insAATGGAGT (n.*28_*29insAATGGAGT) n.1243_1244insAATGGAGT c.1438-289_1438-288insAATGGAGT (n.1438-289_1438-288insAATGGAGT) | |
5 | g.34998691C= | CA1538676574 | AGXT2 | c.*28G= (n.*28G=) n.1243G= c.1438-289G= (n.1438-289G=) | |
5 | g.34998691C>G | CA2673511930 | AGXT2 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.1243G>C c.1438-289G>C (n.1438-289G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998691C>T | CA810100249 | AGXT2 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1243G>A c.1438-289G>A (n.1438-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998692_34998693insCCAT | CA2563681416 | AGXT2 | c.*27_*28insTGGA (n.*27_*28insTGGA) n.1242_1243insTGGA c.1438-290_1438-289insTGGA (n.1438-290_1438-289insTGGA) | |
5 | g.34998694G>T | CA2673511931 | AGXT2 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1240C>A c.1438-292C>A (n.1438-292C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998695T>G | CA2673511932 | AGXT2 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.1239A>C c.1438-293A>C (n.1438-293A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998696G>A | CA2673511933 | AGXT2 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1238C>T c.1438-294C>T (n.1438-294C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998696G>T | CA2673511934 | AGXT2 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1238C>A c.1438-294C>A (n.1438-294C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998697G>A | CA2673511935 | AGXT2 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1237C>T c.1438-295C>T (n.1438-295C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998697G>T | CA2673511936 | AGXT2 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1237C>A c.1438-295C>A (n.1438-295C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998698T>G | CA2673511937 | AGXT2 | c.*21A>C (n.*21A>C) n.1236A>C c.1438-296A>C (n.1438-296A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998702del | CA2673511938 | AGXT2 | c.*17del (n.*17del) n.1232del c.1438-300del (n.1438-300del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998702A= | CA1538676575 | AGXT2 | c.*17T= (n.*17T=) n.1232T= c.1438-300T= (n.1438-300T=) | |
5 | g.34998702A>C | CA2708293950 | AGXT2 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.1232T>G c.1438-300T>G (n.1438-300T>G) | dbSNP |
5 | g.34998702A>G | CA1538676576 | AGXT2 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.1232T>C c.1438-300T>C (n.1438-300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998702A>T | CA2673511939 | AGXT2 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.1232T>A c.1438-300T>A (n.1438-300T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998703T>C | CA3228910 | AGXT2 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.1231A>G c.1438-301A>G (n.1438-301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998703T= | CA1538676577 | AGXT2 | c.*16A= (n.*16A=) n.1231A= c.1438-301A= (n.1438-301A=) | |
5 | g.34998705del | CA2673511940 | AGXT2 | c.*16del (n.*16del) n.1231del c.1438-301del (n.1438-301del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998706A= | CA1538676579 | AGXT2 | c.*13T= (n.*13T=) n.1228T= c.1438-304T= (n.1438-304T=) | |
5 | g.34998706A>G | CA3228911 | AGXT2 | c.*13T>C (n.*13T>C) n.1228T>C c.1438-304T>C (n.1438-304T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998706_34998707delinsAT | CA1538676581 | AGXT2 | c.*12_*13delinsAT (n.*12_*13delinsAT) n.1227_1228delinsAT c.1438-305_1438-304delinsAT (n.1438-305_1438-304delinsAT) | |
5 | g.34998709del | CA558976716 | AGXT2 | c.*12del (n.*12del) n.1227del c.1438-305del (n.1438-305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998708T>A | CA2673511941 | AGXT2 | c.*11A>T (n.*11A>T) n.1226A>T c.1438-306A>T (n.1438-306A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998710C>T | CA2673511942 | AGXT2 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1224G>A c.1438-308G>A (n.1438-308G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998711T>C | CA1074968788 | AGXT2 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.1223A>G c.1438-309A>G (n.1438-309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998711T>G | CA2673511943 | AGXT2 | c.*8A>C (n.*8A>C) n.1223A>C c.1438-309A>C (n.1438-309A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998711T= | CA1538676583 | AGXT2 | c.*8A= (n.*8A=) n.1223A= c.1438-309A= (n.1438-309A=) | |
5 | g.34998712G>A | CA3228912 | AGXT2 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.1222C>T c.1438-310C>T (n.1438-310C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998712G>C | CA1538676585 | AGXT2 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.1222C>G c.1438-310C>G (n.1438-310C>G) | dbSNP |
5 | g.34998712G= | CA1538676584 | AGXT2 | c.*7C= (n.*7C=) n.1222C= c.1438-310C= (n.1438-310C=) | |
5 | g.34998712G>T | CA2673511944 | AGXT2 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1222C>A c.1438-310C>A (n.1438-310C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998713A= | CA1538676586 | AGXT2 | c.*6T= (n.*6T=) n.1221T= c.1438-311T= (n.1438-311T=) | |
5 | g.34998713A>G | CA558976718 | AGXT2 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1221T>C c.1438-311T>C (n.1438-311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998716A>C | CA2673511945 | AGXT2 | c.*3T>G (n.*3T>G) n.1218T>G c.1438-314T>G (n.1438-314T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998716A>G | CA2578284418 | AGXT2 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.1218T>C c.1438-314T>C (n.1438-314T>C) | |
5 | g.34998717T>C | CA3228913 | AGXT2 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.1217A>G c.1438-315A>G (n.1438-315A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998717T= | CA1538676587 | AGXT2 | c.*2A= (n.*2A=) n.1217A= c.1438-315A= (n.1438-315A=) | |
5 | g.34998718G>A | CA2673511946 | AGXT2 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1216C>T c.1438-316C>T (n.1438-316C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998718G>T | CA2673511947 | AGXT2 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.1216C>A c.1438-316C>A (n.1438-316C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998719T>A | CA359403439 | AGXT2 | c.1545A>T (p.Ter515Tyr) c.1320A>T (p.Ter440Tyr) n.1215A>T c.1542A>T (p.Ter514Tyr) c.1350A>T (p.Ter450Tyr) c.1438-317A>T (n.1438-317A>T) | |
5 | g.34998719T>C | CA3228914 | AGXT2 | c.1545A>G (p.Ter515=) c.1320A>G (p.Ter440=) n.1215A>G c.1542A>G (p.Ter514=) c.1350A>G (p.Ter450=) c.1438-317A>G (n.1438-317A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998719T>G | CA359403437 | AGXT2 | c.1545A>C (p.Ter515Tyr) c.1320A>C (p.Ter440Tyr) n.1215A>C c.1542A>C (p.Ter514Tyr) c.1350A>C (p.Ter450Tyr) c.1438-317A>C (n.1438-317A>C) | |
5 | g.34998719T= | CA1538676589 | AGXT2 | c.1545A= (p.Ter515=) c.1320A= (p.Ter440=) n.1215A= c.1542A= (p.Ter514=) c.1350A= (p.Ter450=) c.1438-317A= (n.1438-317A=) | |
5 | g.34998720T>A | CA359403441 | AGXT2 | c.1544A>T (p.Ter515Leu) c.1319A>T (p.Ter440Leu) n.1214A>T c.1541A>T (p.Ter514Leu) c.1349A>T (p.Ter450Leu) c.1438-318A>T (n.1438-318A>T) | |
5 | g.34998720T>C | CA443882109 | AGXT2 | c.1544A>G (p.Ter515=) c.1319A>G (p.Ter440=) n.1214A>G c.1541A>G (p.Ter514=) c.1349A>G (p.Ter450=) c.1438-318A>G (n.1438-318A>G) | |
5 | g.34998720T>G | CA359403443 | AGXT2 | c.1544A>C (p.Ter515Ser) c.1319A>C (p.Ter440Ser) n.1214A>C c.1541A>C (p.Ter514Ser) c.1349A>C (p.Ter450Ser) c.1438-318A>C (n.1438-318A>C) | |
5 | g.34998721A>C | CA359403446 | AGXT2 | c.1543T>G (p.Ter515Glu) c.1318T>G (p.Ter440Glu) n.1213T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1348T>G (p.Ter450Glu) c.1438-319T>G (n.1438-319T>G) | |
5 | g.34998721A>G | CA359403448 | AGXT2 | c.1543T>C (p.Ter515Gln) c.1318T>C (p.Ter440Gln) n.1213T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1348T>C (p.Ter450Gln) c.1438-319T>C (n.1438-319T>C) | |
5 | g.34998721A>T | CA359403450 | AGXT2 | c.1543T>A (p.Ter515Lys) c.1318T>A (p.Ter440Lys) n.1213T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1348T>A (p.Ter450Lys) c.1438-319T>A (n.1438-319T>A) | |
5 | g.34998722C>A | CA359403452 | AGXT2 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1212G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1438-320G>T (n.1438-320G>T) | |
5 | g.34998722C>G | CA359403453 | AGXT2 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1212G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1438-320G>C (n.1438-320G>C) | |
5 | g.34998722C>T | CA443882110 | AGXT2 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1212G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1438-320G>A (n.1438-320G>A) | |
5 | g.34998723T>A | CA359403456 | AGXT2 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1211A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1438-321A>T (n.1438-321A>T) | |
5 | g.34998723T>C | CA359403458 | AGXT2 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1211A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1438-321A>G (n.1438-321A>G) | |
5 | g.34998723T>G | CA359403459 | AGXT2 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1211A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1438-321A>C (n.1438-321A>C) | |
5 | g.34998724T>A | CA359403462 | AGXT2 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1210A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1438-322A>T (n.1438-322A>T) | |
5 | g.34998724T>C | CA359403464 | AGXT2 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1210A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1438-322A>G (n.1438-322A>G) | |
5 | g.34998724T>G | CA359403466 | AGXT2 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1210A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1438-322A>C (n.1438-322A>C) | |
5 | g.34998725A= | CA1538676591 | AGXT2 | c.1539T= (p.Ala513=) c.1314T= (p.Ala438=) n.1209T= c.1536T= (p.Ala512=) c.1344T= (p.Ala448=) c.1438-323T= (n.1438-323T=) | |
5 | g.34998725A>C | CA443882111 | AGXT2 | c.1539T>G (p.Ala513=) c.1314T>G (p.Ala438=) n.1209T>G c.1536T>G (p.Ala512=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1438-323T>G (n.1438-323T>G) | COSMIC |
5 | g.34998725A>G | CA443882112 | AGXT2 | c.1539T>C (p.Ala513=) c.1314T>C (p.Ala438=) n.1209T>C c.1536T>C (p.Ala512=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1438-323T>C (n.1438-323T>C) | dbSNP |
5 | g.34998725A>T | CA443882113 | AGXT2 | c.1539T>A (p.Ala513=) c.1314T>A (p.Ala438=) n.1209T>A c.1536T>A (p.Ala512=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1438-323T>A (n.1438-323T>A) | |
5 | g.34998726G>A | CA359403472 | AGXT2 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1208C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1438-324C>T (n.1438-324C>T) | |
5 | g.34998726G>C | CA359403468 | AGXT2 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1208C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1438-324C>G (n.1438-324C>G) | |
5 | g.34998726G>T | CA359403470 | AGXT2 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.1208C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1438-324C>A (n.1438-324C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998727C>A | CA359403474 | AGXT2 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1207G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1438-325G>T (n.1438-325G>T) | |
5 | g.34998727C= | CA1538676595 | AGXT2 | c.1537G= (p.Ala513=) c.1312G= (p.Ala438=) n.1207G= c.1534G= (p.Ala512=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1438-325G= (n.1438-325G=) | |
5 | g.34998727C>G | CA359403476 | AGXT2 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1207G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1438-325G>C (n.1438-325G>C) | |
5 | g.34998727C>T | CA359403478 | AGXT2 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1207G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1438-325G>A (n.1438-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998728T>A | CA359403480 | AGXT2 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) n.1206A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1438-326A>T (n.1438-326A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998728T>C | CA443882114 | AGXT2 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.1311A>G (p.Arg437=) n.1206A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1438-326A>G (n.1438-326A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998728T>G | CA359403482 | AGXT2 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) n.1206A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1438-326A>C (n.1438-326A>C) | |
5 | g.34998729C>A | CA359403484 | AGXT2 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) n.1205G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1438-327G>T (n.1438-327G>T) | |
5 | g.34998729C>G | CA359403486 | AGXT2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) n.1205G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1438-327G>C (n.1438-327G>C) | |
5 | g.34998729C>T | CA359403488 | AGXT2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) n.1205G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1438-327G>A (n.1438-327G>A) | |
5 | g.34998730T>A | CA359403490 | AGXT2 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1309A>T (p.Arg437Ter) n.1204A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1438-328A>T (n.1438-328A>T) | |
5 | g.34998730T>C | CA359403492 | AGXT2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) n.1204A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1438-328A>G (n.1438-328A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998730T>G | CA443882115 | AGXT2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.1309A>C (p.Arg437=) n.1204A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1438-328A>C (n.1438-328A>C) | |
5 | g.34998731T>A | CA359403494 | AGXT2 | c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1308A>T (p.Arg436Ser) n.1203A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1438-329A>T (n.1438-329A>T) | |
5 | g.34998731T>C | CA443882116 | AGXT2 | c.1533A>G (p.Arg511=) c.1308A>G (p.Arg436=) n.1203A>G c.1530A>G (p.Arg510=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1438-329A>G (n.1438-329A>G) | |
5 | g.34998731T>G | CA359403496 | AGXT2 | c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1308A>C (p.Arg436Ser) n.1203A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1438-329A>C (n.1438-329A>C) | |
5 | g.34998732C>A | CA359403513 | AGXT2 | c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1307G>T (p.Arg436Ile) n.1202G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1438-330G>T (n.1438-330G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998732C>G | CA359403515 | AGXT2 | c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.1202G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1438-330G>C (n.1438-330G>C) | |
5 | g.34998732C>T | CA359403510 | AGXT2 | c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.1202G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1438-330G>A (n.1438-330G>A) | |
5 | g.34998733T>A | CA359403520 | AGXT2 | c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1306A>T (p.Arg436Ter) n.1201A>T c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1438-331A>T (n.1438-331A>T) | |
5 | g.34998733T>C | CA359403524 | AGXT2 | c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.1201A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1438-331A>G (n.1438-331A>G) | |
5 | g.34998733T>G | CA443882117 | AGXT2 | c.1531A>C (p.Arg511=) c.1306A>C (p.Arg436=) n.1201A>C c.1528A>C (p.Arg510=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1438-331A>C (n.1438-331A>C) |