Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34998515C>A | CA2673511822 | AGXT2 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*46-113G>T (n.*46-113G>T) n.1419G>T c.1438-113G>T (n.1438-113G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998515C= | CA1538676350 | AGXT2 | c.*204G= (n.*204G=) c.*46-113G= (n.*46-113G=) n.1419G= c.1438-113G= (n.1438-113G=) | |
5 | g.34998515C>T | CA1074980495 | AGXT2 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*46-113G>A (n.*46-113G>A) n.1419G>A c.1438-113G>A (n.1438-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998515_34998516delinsCT | CA1538676347 | AGXT2 | c.*203_*204delinsAG (n.*203_*204delinsAG) c.*46-114_*46-113delinsAG (n.*46-114_*46-113delinsAG) n.1418_1419delinsAG c.1438-114_1438-113delinsAG (n.1438-114_1438-113delinsAG) | |
5 | g.34998516T>C | CA2673511823 | AGXT2 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*46-114A>G (n.*46-114A>G) n.1418A>G c.1438-114A>G (n.1438-114A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998518del | CA1538676352 | AGXT2 | c.*203del (n.*203del) c.*46-114del (n.*46-114del) n.1418del c.1438-114del (n.1438-114del) | dbSNP |
5 | g.34998517T>C | CA1538676354 | AGXT2 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*46-115A>G (n.*46-115A>G) n.1417A>G c.1438-115A>G (n.1438-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998517T= | CA1538676357 | AGXT2 | c.*202A= (n.*202A=) c.*46-115A= (n.*46-115A=) n.1417A= c.1438-115A= (n.1438-115A=) | |
5 | g.34998519C>T | CA2673511824 | AGXT2 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.*46-117G>A (n.*46-117G>A) n.1415G>A c.1438-117G>A (n.1438-117G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998520C>A | CA2673511825 | AGXT2 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*46-118G>T (n.*46-118G>T) n.1414G>T c.1438-118G>T (n.1438-118G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998520C>T | CA2673511826 | AGXT2 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*46-118G>A (n.*46-118G>A) n.1414G>A c.1438-118G>A (n.1438-118G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998521C>A | CA2673511827 | AGXT2 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*46-119G>T (n.*46-119G>T) n.1413G>T c.1438-119G>T (n.1438-119G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998522T>C | CA2673511828 | AGXT2 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*46-120A>G (n.*46-120A>G) n.1412A>G c.1438-120A>G (n.1438-120A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998530G>T | CA2673511829 | AGXT2 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*46-128C>A (n.*46-128C>A) n.1404C>A c.1438-128C>A (n.1438-128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998531G>A | CA2673511830 | AGXT2 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*46-129C>T (n.*46-129C>T) n.1403C>T c.1438-129C>T (n.1438-129C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998531G>T | CA2673511831 | AGXT2 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*46-129C>A (n.*46-129C>A) n.1403C>A c.1438-129C>A (n.1438-129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998532A>C | CA2765861455 | AGXT2 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*46-130T>G (n.*46-130T>G) n.1402T>G c.1438-130T>G (n.1438-130T>G) | |
5 | g.34998533G>A | CA1538676363 | AGXT2 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*46-131C>T (n.*46-131C>T) n.1401C>T c.1438-131C>T (n.1438-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998533G= | CA1538676362 | AGXT2 | c.*186C= (n.*186C=) c.*46-131C= (n.*46-131C=) n.1401C= c.1438-131C= (n.1438-131C=) | |
5 | g.34998534T>G | CA2673511832 | AGXT2 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*46-132A>C (n.*46-132A>C) n.1400A>C c.1438-132A>C (n.1438-132A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998536C>A | CA2673511833 | AGXT2 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*46-134G>T (n.*46-134G>T) n.1398G>T c.1438-134G>T (n.1438-134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998536C>G | CA2673511834 | AGXT2 | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*46-134G>C (n.*46-134G>C) n.1398G>C c.1438-134G>C (n.1438-134G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998538C= | CA1538676368 | AGXT2 | c.*181G= (n.*181G=) c.*46-136G= (n.*46-136G=) n.1396G= c.1438-136G= (n.1438-136G=) | |
5 | g.34998538C>G | CA1538676371 | AGXT2 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*46-136G>C (n.*46-136G>C) n.1396G>C c.1438-136G>C (n.1438-136G>C) | dbSNP |
5 | g.34998538C>T | CA810100161 | AGXT2 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*46-136G>A (n.*46-136G>A) n.1396G>A c.1438-136G>A (n.1438-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998539A>G | CA2673511835 | AGXT2 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*45+135T>C (n.*45+135T>C) n.1395T>C c.1438-137T>C (n.1438-137T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998541G>A | CA1538676377 | AGXT2 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*45+133C>T (n.*45+133C>T) n.1393C>T c.1438-139C>T (n.1438-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998541G>C | CA116917194 | AGXT2 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.*45+133C>G (n.*45+133C>G) n.1393C>G c.1438-139C>G (n.1438-139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998541G= | CA1538676378 | AGXT2 | c.*178C= (n.*178C=) c.*45+133C= (n.*45+133C=) n.1393C= c.1438-139C= (n.1438-139C=) | |
5 | g.34998542A= | CA1538676382 | AGXT2 | c.*177T= (n.*177T=) c.*45+132T= (n.*45+132T=) n.1392T= c.1438-140T= (n.1438-140T=) | |
5 | g.34998542A>C | CA810100163 | AGXT2 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*45+132T>G (n.*45+132T>G) n.1392T>G c.1438-140T>G (n.1438-140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998542A>G | CA1538676384 | AGXT2 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*45+132T>C (n.*45+132T>C) n.1392T>C c.1438-140T>C (n.1438-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998543T>G | CA2673511836 | AGXT2 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.*45+131A>C (n.*45+131A>C) n.1391A>C c.1438-141A>C (n.1438-141A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998544_34998546delinsAAG | CA1538676386 | AGXT2 | c.*173_*175delinsCTT (n.*173_*175delinsCTT) c.*45+128_*45+130delinsCTT (n.*45+128_*45+130delinsCTT) n.1388_1390delinsCTT c.1438-144_1438-142delinsCTT (n.1438-144_1438-142delinsCTT) | |
5 | g.34998547_34998548del | CA1074980496 | AGXT2 | c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.*45+128_*45+129del (n.*45+128_*45+129del) n.1388_1389del c.1438-144_1438-143del (n.1438-144_1438-143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998546G>T | CA2673511837 | AGXT2 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*45+128C>A (n.*45+128C>A) n.1388C>A c.1438-144C>A (n.1438-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998547_34998548delinsAG | CA1538676391 | AGXT2 | c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) c.*45+126_*45+127delinsCT (n.*45+126_*45+127delinsCT) n.1386_1387delinsCT c.1438-146_1438-145delinsCT (n.1438-146_1438-145delinsCT) | |
5 | g.34998548G>A | CA810100171 | AGXT2 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*45+126C>T (n.*45+126C>T) n.1386C>T c.1438-146C>T (n.1438-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998548G= | CA1538676394 | AGXT2 | c.*171C= (n.*171C=) c.*45+126C= (n.*45+126C=) n.1386C= c.1438-146C= (n.1438-146C=) | |
5 | g.34998551dup | CA1538676397 | AGXT2 | c.*171dup (n.*171dup) c.*45+126dup (n.*45+126dup) n.1386dup c.1438-146dup (n.1438-146dup) | dbSNP |
5 | g.34998551del | CA810100170 | AGXT2 | c.*171del (n.*171del) c.*45+126del (n.*45+126del) n.1386del c.1438-146del (n.1438-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998549G>A | CA2673511838 | AGXT2 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*45+125C>T (n.*45+125C>T) n.1385C>T c.1438-147C>T (n.1438-147C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998550G>A | CA2673511839 | AGXT2 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*45+124C>T (n.*45+124C>T) n.1384C>T c.1438-148C>T (n.1438-148C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998550G>T | CA2765861456 | AGXT2 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*45+124C>A (n.*45+124C>A) n.1384C>A c.1438-148C>A (n.1438-148C>A) | |
5 | g.34998551G>A | CA2673511840 | AGXT2 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*45+123C>T (n.*45+123C>T) n.1383C>T c.1438-149C>T (n.1438-149C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998551G= | CA1538676399 | AGXT2 | c.*168C= (n.*168C=) c.*45+123C= (n.*45+123C=) n.1383C= c.1438-149C= (n.1438-149C=) | |
5 | g.34998551G>T | CA558976614 | AGXT2 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*45+123C>A (n.*45+123C>A) n.1383C>A c.1438-149C>A (n.1438-149C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998552C>A | CA2673511841 | AGXT2 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*45+122G>T (n.*45+122G>T) n.1382G>T c.1438-150G>T (n.1438-150G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998553T>C | CA1538676404 | AGXT2 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*45+121A>G (n.*45+121A>G) n.1381A>G c.1438-151A>G (n.1438-151A>G) | dbSNP |
5 | g.34998553T= | CA1538676401 | AGXT2 | c.*166A= (n.*166A=) c.*45+121A= (n.*45+121A=) n.1381A= c.1438-151A= (n.1438-151A=) | |
5 | g.34998554C>G | CA2673511842 | AGXT2 | c.*165G>C (n.*165G>C) c.*45+120G>C (n.*45+120G>C) n.1380G>C c.1438-152G>C (n.1438-152G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998556G>A | CA116917197 | AGXT2 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.*45+118C>T (n.*45+118C>T) n.1378C>T c.1438-154C>T (n.1438-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998556G= | CA1538676407 | AGXT2 | c.*163C= (n.*163C=) c.*45+118C= (n.*45+118C=) n.1378C= c.1438-154C= (n.1438-154C=) | |
5 | g.34998556G>T | CA2673511843 | AGXT2 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*45+118C>A (n.*45+118C>A) n.1378C>A c.1438-154C>A (n.1438-154C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998557C>A | CA2673511844 | AGXT2 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*45+117G>T (n.*45+117G>T) n.1377G>T c.1438-155G>T (n.1438-155G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998557C= | CA1538676412 | AGXT2 | c.*162G= (n.*162G=) c.*45+117G= (n.*45+117G=) n.1377G= c.1438-155G= (n.1438-155G=) | |
5 | g.34998558dup | CA116917200 | AGXT2 | c.*161dup (n.*161dup) c.*45+116dup (n.*45+116dup) n.1376dup c.1438-156dup (n.1438-156dup) | dbSNP |
5 | g.34998559A= | CA1538676417 | AGXT2 | c.*160T= (n.*160T=) c.*45+115T= (n.*45+115T=) n.1375T= c.1438-157T= (n.1438-157T=) | |
5 | g.34998559A>G | CA1074980497 | AGXT2 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*45+115T>C (n.*45+115T>C) n.1375T>C c.1438-157T>C (n.1438-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998561C>A | CA2673511845 | AGXT2 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*45+113G>T (n.*45+113G>T) n.1373G>T c.1438-159G>T (n.1438-159G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998561C= | CA1538676420 | AGXT2 | c.*158G= (n.*158G=) c.*45+113G= (n.*45+113G=) n.1373G= c.1438-159G= (n.1438-159G=) | |
5 | g.34998561C>G | CA810100176 | AGXT2 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*45+113G>C (n.*45+113G>C) n.1373G>C c.1438-159G>C (n.1438-159G>C) | dbSNP |
5 | g.34998561C>T | CA558976615 | AGXT2 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*45+113G>A (n.*45+113G>A) n.1373G>A c.1438-159G>A (n.1438-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998567T>C | CA2673511846 | AGXT2 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*45+107A>G (n.*45+107A>G) n.1367A>G c.1438-165A>G (n.1438-165A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998568G>T | CA2673511847 | AGXT2 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*45+106C>A (n.*45+106C>A) n.1366C>A c.1438-166C>A (n.1438-166C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998569G>A | CA2673511848 | AGXT2 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*45+105C>T (n.*45+105C>T) n.1365C>T c.1438-167C>T (n.1438-167C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998569G>T | CA2673511849 | AGXT2 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*45+105C>A (n.*45+105C>A) n.1365C>A c.1438-167C>A (n.1438-167C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998570T>C | CA2673511850 | AGXT2 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*45+104A>G (n.*45+104A>G) n.1364A>G c.1438-168A>G (n.1438-168A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998570T>G | CA1538676425 | AGXT2 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.*45+104A>C (n.*45+104A>C) n.1364A>C c.1438-168A>C (n.1438-168A>C) | dbSNP |
5 | g.34998570T= | CA1538676422 | AGXT2 | c.*149A= (n.*149A=) c.*45+104A= (n.*45+104A=) n.1364A= c.1438-168A= (n.1438-168A=) | |
5 | g.34998571T>C | CA1538676432 | AGXT2 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*45+103A>G (n.*45+103A>G) n.1363A>G c.1438-169A>G (n.1438-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998571T= | CA1538676429 | AGXT2 | c.*148A= (n.*148A=) c.*45+103A= (n.*45+103A=) n.1363A= c.1438-169A= (n.1438-169A=) | |
5 | g.34998572G>A | CA2673511851 | AGXT2 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*45+102C>T (n.*45+102C>T) n.1362C>T c.1438-170C>T (n.1438-170C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998572G>T | CA2673511852 | AGXT2 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*45+102C>A (n.*45+102C>A) n.1362C>A c.1438-170C>A (n.1438-170C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998573G>A | CA1538676436 | AGXT2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*45+101C>T (n.*45+101C>T) n.1361C>T c.1438-171C>T (n.1438-171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998573G= | CA1538676439 | AGXT2 | c.*146C= (n.*146C=) c.*45+101C= (n.*45+101C=) n.1361C= c.1438-171C= (n.1438-171C=) | |
5 | g.34998574del | CA2673511853 | AGXT2 | c.*145del (n.*145del) c.*45+100del (n.*45+100del) n.1360del c.1438-172del (n.1438-172del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998574T>A | CA810100178 | AGXT2 | c.*145A>T (n.*145A>T) c.*45+100A>T (n.*45+100A>T) n.1360A>T c.1438-172A>T (n.1438-172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998574T>C | CA810100182 | AGXT2 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*45+100A>G (n.*45+100A>G) n.1360A>G c.1438-172A>G (n.1438-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998574T= | CA1538676443 | AGXT2 | c.*145A= (n.*145A=) c.*45+100A= (n.*45+100A=) n.1360A= c.1438-172A= (n.1438-172A=) | |
5 | g.34998575A>T | CA2673511854 | AGXT2 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*45+99T>A (n.*45+99T>A) n.1359T>A c.1438-173T>A (n.1438-173T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998576G>A | CA810100195 | AGXT2 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*45+98C>T (n.*45+98C>T) n.1358C>T c.1438-174C>T (n.1438-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998576G= | CA1538676445 | AGXT2 | c.*143C= (n.*143C=) c.*45+98C= (n.*45+98C=) n.1358C= c.1438-174C= (n.1438-174C=) | |
5 | g.34998576G>T | CA2673511855 | AGXT2 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*45+98C>A (n.*45+98C>A) n.1358C>A c.1438-174C>A (n.1438-174C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998577G>A | CA116917204 | AGXT2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*45+97C>T (n.*45+97C>T) n.1357C>T c.1438-175C>T (n.1438-175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998577G= | CA1538676447 | AGXT2 | c.*142C= (n.*142C=) c.*45+97C= (n.*45+97C=) n.1357C= c.1438-175C= (n.1438-175C=) | |
5 | g.34998577G>T | CA2673511856 | AGXT2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*45+97C>A (n.*45+97C>A) n.1357C>A c.1438-175C>A (n.1438-175C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998578C>A | CA2673511857 | AGXT2 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*45+96G>T (n.*45+96G>T) n.1356G>T c.1438-176G>T (n.1438-176G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998578C= | CA1538676449 | AGXT2 | c.*141G= (n.*141G=) c.*45+96G= (n.*45+96G=) n.1356G= c.1438-176G= (n.1438-176G=) | |
5 | g.34998578C>T | CA116917207 | AGXT2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*45+96G>A (n.*45+96G>A) n.1356G>A c.1438-176G>A (n.1438-176G>A) | dbSNP |
5 | g.34998580G>A | CA1074980498 | AGXT2 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*45+94C>T (n.*45+94C>T) n.1354C>T c.1438-178C>T (n.1438-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998580G= | CA1538676451 | AGXT2 | c.*139C= (n.*139C=) c.*45+94C= (n.*45+94C=) n.1354C= c.1438-178C= (n.1438-178C=) | |
5 | g.34998581T>C | CA2673511858 | AGXT2 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*45+93A>G (n.*45+93A>G) n.1353A>G c.1438-179A>G (n.1438-179A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998582C>A | CA1538676453 | AGXT2 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*45+92G>T (n.*45+92G>T) n.1352G>T c.1438-180G>T (n.1438-180G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998582C= | CA1538676452 | AGXT2 | c.*137G= (n.*137G=) c.*45+92G= (n.*45+92G=) n.1352G= c.1438-180G= (n.1438-180G=) | |
5 | g.34998582C>G | CA1074980499 | AGXT2 | c.*137G>C (n.*137G>C) c.*45+92G>C (n.*45+92G>C) n.1352G>C c.1438-180G>C (n.1438-180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998583A>G | CA2673511860 | AGXT2 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*45+91T>C (n.*45+91T>C) n.1351T>C c.1438-181T>C (n.1438-181T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998584dup | CA2673511859 | AGXT2 | c.*136dup (n.*136dup) c.*45+91dup (n.*45+91dup) n.1351dup c.1438-181dup (n.1438-181dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998584A= | CA1538676456 | AGXT2 | c.*135T= (n.*135T=) c.*45+90T= (n.*45+90T=) n.1350T= c.1438-182T= (n.1438-182T=) | |
5 | g.34998584A>G | CA116917210 | AGXT2 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*45+90T>C (n.*45+90T>C) n.1350T>C c.1438-182T>C (n.1438-182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998585C>A | CA2673511861 | AGXT2 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*45+89G>T (n.*45+89G>T) n.1349G>T c.1438-183G>T (n.1438-183G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998586C>T | CA2673511862 | AGXT2 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*45+88G>A (n.*45+88G>A) n.1348G>A c.1438-184G>A (n.1438-184G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998587A= | CA1538676461 | AGXT2 | c.*132T= (n.*132T=) c.*45+87T= (n.*45+87T=) n.1347T= c.1438-185T= (n.1438-185T=) | |
5 | g.34998587A>C | CA2673511863 | AGXT2 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*45+87T>G (n.*45+87T>G) n.1347T>G c.1438-185T>G (n.1438-185T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998587A>G | CA116917212 | AGXT2 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*45+87T>C (n.*45+87T>C) n.1347T>C c.1438-185T>C (n.1438-185T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998588T>C | CA2673511864 | AGXT2 | c.*131A>G (n.*131A>G) c.*45+86A>G (n.*45+86A>G) n.1346A>G c.1438-186A>G (n.1438-186A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998589G>A | CA2673511865 | AGXT2 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*45+85C>T (n.*45+85C>T) n.1345C>T c.1438-187C>T (n.1438-187C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998589G>T | CA2673511866 | AGXT2 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*45+85C>A (n.*45+85C>A) n.1345C>A c.1438-187C>A (n.1438-187C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998590A>G | CA2673511867 | AGXT2 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*45+84T>C (n.*45+84T>C) n.1344T>C c.1438-188T>C (n.1438-188T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998590A>T | CA2708435093 | AGXT2 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*45+84T>A (n.*45+84T>A) n.1344T>A c.1438-188T>A (n.1438-188T>A) | dbSNP |
5 | g.34998591C>G | CA2673511868 | AGXT2 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*45+83G>C (n.*45+83G>C) n.1343G>C c.1438-189G>C (n.1438-189G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998594T>A | CA2581477200 | AGXT2 | c.*125A>T (n.*125A>T) c.*45+80A>T (n.*45+80A>T) n.1340A>T c.1438-192A>T (n.1438-192A>T) | |
5 | g.34998594T>C | CA2581477199 | AGXT2 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.*45+80A>G (n.*45+80A>G) n.1340A>G c.1438-192A>G (n.1438-192A>G) | |
5 | g.34998594T>G | CA116917215 | AGXT2 | c.*125A>C (n.*125A>C) c.*45+80A>C (n.*45+80A>C) n.1340A>C c.1438-192A>C (n.1438-192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998594T= | CA1538676464 | AGXT2 | c.*125A= (n.*125A=) c.*45+80A= (n.*45+80A=) n.1340A= c.1438-192A= (n.1438-192A=) | |
5 | g.34998595T>C | CA2673511869 | AGXT2 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*45+79A>G (n.*45+79A>G) n.1339A>G c.1438-193A>G (n.1438-193A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998597C>A | CA2673511870 | AGXT2 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*45+77G>T (n.*45+77G>T) n.1337G>T c.1438-195G>T (n.1438-195G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998597C= | CA1538676472 | AGXT2 | c.*122G= (n.*122G=) c.*45+77G= (n.*45+77G=) n.1337G= c.1438-195G= (n.1438-195G=) | |
5 | g.34998597C>T | CA1538676480 | AGXT2 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*45+77G>A (n.*45+77G>A) n.1337G>A c.1438-195G>A (n.1438-195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998598A= | CA1538676484 | AGXT2 | c.*121T= (n.*121T=) c.*45+76T= (n.*45+76T=) n.1336T= c.1438-196T= (n.1438-196T=) | |
5 | g.34998598A>G | CA1538676485 | AGXT2 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*45+76T>C (n.*45+76T>C) n.1336T>C c.1438-196T>C (n.1438-196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998599G>T | CA2673511871 | AGXT2 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*45+75C>A (n.*45+75C>A) n.1335C>A c.1438-197C>A (n.1438-197C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998600C>A | CA2673511872 | AGXT2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*45+74G>T (n.*45+74G>T) n.1334G>T c.1438-198G>T (n.1438-198G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998600C= | CA1538676486 | AGXT2 | c.*119G= (n.*119G=) c.*45+74G= (n.*45+74G=) n.1334G= c.1438-198G= (n.1438-198G=) | |
5 | g.34998600C>G | CA1538676487 | AGXT2 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.*45+74G>C (n.*45+74G>C) n.1334G>C c.1438-198G>C (n.1438-198G>C) | dbSNP |
5 | g.34998600C>T | CA2673511873 | AGXT2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*45+74G>A (n.*45+74G>A) n.1334G>A c.1438-198G>A (n.1438-198G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998602C= | CA1538676490 | AGXT2 | c.*117G= (n.*117G=) c.*45+72G= (n.*45+72G=) n.1332G= c.1438-200G= (n.1438-200G=) | |
5 | g.34998602C>T | CA116917221 | AGXT2 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*45+72G>A (n.*45+72G>A) n.1332G>A c.1438-200G>A (n.1438-200G>A) | dbSNP |
5 | g.34998605G>A | CA1074980500 | AGXT2 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*45+69C>T (n.*45+69C>T) n.1329C>T c.1438-203C>T (n.1438-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998605G= | CA1538676493 | AGXT2 | c.*114C= (n.*114C=) c.*45+69C= (n.*45+69C=) n.1329C= c.1438-203C= (n.1438-203C=) | |
5 | g.34998606T>C | CA2673511874 | AGXT2 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*45+68A>G (n.*45+68A>G) n.1328A>G c.1438-204A>G (n.1438-204A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998606T>G | CA2673511875 | AGXT2 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*45+68A>C (n.*45+68A>C) n.1328A>C c.1438-204A>C (n.1438-204A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998607G>T | CA2673511876 | AGXT2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*45+67C>A (n.*45+67C>A) n.1327C>A c.1438-205C>A (n.1438-205C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998609A= | CA1538676495 | AGXT2 | c.*110T= (n.*110T=) c.*45+65T= (n.*45+65T=) n.1325T= c.1438-207T= (n.1438-207T=) | |
5 | g.34998609A>C | CA1538676496 | AGXT2 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*45+65T>G (n.*45+65T>G) n.1325T>G c.1438-207T>G (n.1438-207T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998610G>T | CA2673511877 | AGXT2 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*45+64C>A (n.*45+64C>A) n.1324C>A c.1438-208C>A (n.1438-208C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998611A>G | CA2673511878 | AGXT2 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*45+63T>C (n.*45+63T>C) n.1323T>C c.1438-209T>C (n.1438-209T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998612G>C | CA2673511879 | AGXT2 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*45+62C>G (n.*45+62C>G) n.1322C>G c.1438-210C>G (n.1438-210C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998612G>T | CA2673511880 | AGXT2 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*45+62C>A (n.*45+62C>A) n.1322C>A c.1438-210C>A (n.1438-210C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998613C= | CA1538676498 | AGXT2 | c.*106G= (n.*106G=) c.*45+61G= (n.*45+61G=) n.1321G= c.1438-211G= (n.1438-211G=) | |
5 | g.34998613C>T | CA116917224 | AGXT2 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*45+61G>A (n.*45+61G>A) n.1321G>A c.1438-211G>A (n.1438-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998614T>A | CA2673511881 | AGXT2 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.*45+60A>T (n.*45+60A>T) n.1320A>T c.1438-212A>T (n.1438-212A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998614T>C | CA2673511882 | AGXT2 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*45+60A>G (n.*45+60A>G) n.1320A>G c.1438-212A>G (n.1438-212A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998615G>A | CA2673511883 | AGXT2 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*45+59C>T (n.*45+59C>T) n.1319C>T c.1438-213C>T (n.1438-213C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998615G>T | CA2673511884 | AGXT2 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*45+59C>A (n.*45+59C>A) n.1319C>A c.1438-213C>A (n.1438-213C>A) | gnomAD v4 |