| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3499362C= | CA2243897585 | ASPA,SPATA22 | c.*274C= (n.*274C=) c.-74+14050G= (n.-74+14050G=) c.-74+14249G= (n.-74+14249G=) n.1483C= | |
| 17 | g.3499362C>G | CA287021213 | ASPA,SPATA22 | c.*274C>G (n.*274C>G) c.-74+14050G>C (n.-74+14050G>C) c.-74+14249G>C (n.-74+14249G>C) n.1483C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499363T>A | CA2635398149 | ASPA,SPATA22 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.-74+14049A>T (n.-74+14049A>T) c.-74+14248A>T (n.-74+14248A>T) n.1484T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499364T>C | CA2243897588 | ASPA,SPATA22 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.-74+14048A>G (n.-74+14048A>G) c.-74+14247A>G (n.-74+14247A>G) n.1485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499364T= | CA2243897587 | ASPA,SPATA22 | c.*276T= (n.*276T=) c.-74+14048A= (n.-74+14048A=) c.-74+14247A= (n.-74+14247A=) n.1485T= | |
| 17 | g.3499365T>A | CA2635398150 | ASPA,SPATA22 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.-74+14047A>T (n.-74+14047A>T) c.-74+14246A>T (n.-74+14246A>T) n.1486T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499366G>T | CA2635398151 | ASPA,SPATA22 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.-74+14046C>A (n.-74+14046C>A) c.-74+14245C>A (n.-74+14245C>A) n.1487G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499367T>C | CA2635398152 | ASPA,SPATA22 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.-74+14045A>G (n.-74+14045A>G) c.-74+14244A>G (n.-74+14244A>G) n.1488T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499372A>C | CA2635398153 | ASPA,SPATA22 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.-74+14040T>G (n.-74+14040T>G) c.-74+14239T>G (n.-74+14239T>G) n.1493A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499373G>T | CA2635398154 | ASPA,SPATA22 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.-74+14039C>A (n.-74+14039C>A) c.-74+14238C>A (n.-74+14238C>A) n.1494G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499378T= | CA2243897589 | ASPA,SPATA22 | c.*290T= (n.*290T=) c.-74+14034A= (n.-74+14034A=) c.-74+14233A= (n.-74+14233A=) n.1499T= | |
| 17 | g.3499382dup | CA2243897591 | ASPA,SPATA22 | c.*294dup (n.*294dup) c.-74+14033dup (n.-74+14033dup) c.-74+14232dup (n.-74+14232dup) n.1503dup | dbSNP |
| 17 | g.3499383T>C | CA2243897593 | ASPA,SPATA22 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.-74+14029A>G (n.-74+14029A>G) c.-74+14228A>G (n.-74+14228A>G) n.1504T>C | dbSNP |
| 17 | g.3499383T= | CA2243897595 | ASPA,SPATA22 | c.*295T= (n.*295T=) c.-74+14029A= (n.-74+14029A=) c.-74+14228A= (n.-74+14228A=) n.1504T= | |
| 17 | g.3499384T>C | CA2635398155 | ASPA,SPATA22 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.-74+14028A>G (n.-74+14028A>G) c.-74+14227A>G (n.-74+14227A>G) n.1505T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499385G>T | CA2635398156 | ASPA,SPATA22 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.-74+14027C>A (n.-74+14027C>A) c.-74+14226C>A (n.-74+14226C>A) n.1506G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499386A>C | CA2635398157 | ASPA,SPATA22 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.-74+14026T>G (n.-74+14026T>G) c.-74+14225T>G (n.-74+14225T>G) n.1507A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499387A>C | CA2635398158 | ASPA,SPATA22 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.-74+14025T>G (n.-74+14025T>G) c.-74+14224T>G (n.-74+14224T>G) n.1508A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499389T>C | CA728317384 | ASPA,SPATA22 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.-74+14023A>G (n.-74+14023A>G) c.-74+14222A>G (n.-74+14222A>G) n.1510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499389T= | CA2243897596 | ASPA,SPATA22 | c.*301T= (n.*301T=) c.-74+14023A= (n.-74+14023A=) c.-74+14222A= (n.-74+14222A=) n.1510T= | |
| 17 | g.3499390A>T | CA2635398159 | ASPA,SPATA22 | c.*302A>T (n.*302A>T) c.-74+14022T>A (n.-74+14022T>A) c.-74+14221T>A (n.-74+14221T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499391_3499397delinsGATATAT | CA2243897598 | ASPA,SPATA22 | c.*303_*309delinsGATATAT (n.*303_*309delinsGATATAT) c.-74+14015_-74+14021delinsATATATC (n.-74+14015_-74+14021delinsATATATC) c.-74+14214_-74+14220delinsATATATC (n.-74+14214_-74+14220delinsATATATC) | |
| 17 | g.3499391_3499392insGAAACACTTCTTTGA | CA2521153384 | ASPA,SPATA22 | c.*303_*304insGAAACACTTCTTTGA (n.*303_*304insGAAACACTTCTTTGA) c.-74+14020_-74+14021insTCAAAGAAGTGTTTC (n.-74+14020_-74+14021insTCAAAGAAGTGTTTC) c.-74+14219_-74+14220insTCAAAGAAGTGTTTC (n.-74+14219_-74+14220insTCAAAGAAGTGTTTC) | |
| 17 | g.3499399_3499400dup | CA624536434 | ASPA,SPATA22 | c.*311_*312dup (n.*311_*312dup) c.-74+14019_-74+14020dup (n.-74+14019_-74+14020dup) c.-74+14218_-74+14219dup (n.-74+14218_-74+14219dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499397_3499400del | CA2243897603 | ASPA,SPATA22 | c.*309_*312del (n.*309_*312del) c.-74+14017_-74+14020del (n.-74+14017_-74+14020del) c.-74+14216_-74+14219del (n.-74+14216_-74+14219del) | dbSNP |
| 17 | g.3499395_3499400del | CA624536433 | ASPA,SPATA22 | c.*307_*312del (n.*307_*312del) c.-74+14015_-74+14020del (n.-74+14015_-74+14020del) c.-74+14214_-74+14219del (n.-74+14214_-74+14219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499393_3499394delinsTA | CA2243897607 | ASPA,SPATA22 | c.*305_*306delinsTA (n.*305_*306delinsTA) c.-74+14018_-74+14019delinsTA (n.-74+14018_-74+14019delinsTA) c.-74+14217_-74+14218delinsTA (n.-74+14217_-74+14218delinsTA) | |
| 17 | g.3499394del | CA2243897609 | ASPA,SPATA22 | c.*306del (n.*306del) c.-74+14018del (n.-74+14018del) c.-74+14217del (n.-74+14217del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499394A= | CA2243897611 | ASPA,SPATA22 | c.*306A= (n.*306A=) c.-74+14018T= (n.-74+14018T=) c.-74+14217T= (n.-74+14217T=) | |
| 17 | g.3499394A>G | CA287021215 | ASPA,SPATA22 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.-74+14018T>C (n.-74+14018T>C) c.-74+14217T>C (n.-74+14217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499395T>C | CA980851114 | ASPA,SPATA22 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.-74+14017A>G (n.-74+14017A>G) c.-74+14216A>G (n.-74+14216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499395T= | CA2243897613 | ASPA,SPATA22 | c.*307T= (n.*307T=) c.-74+14017A= (n.-74+14017A=) c.-74+14216A= (n.-74+14216A=) | |
| 17 | g.3499396A= | CA2243897615 | ASPA,SPATA22 | c.*308A= (n.*308A=) c.-74+14016T= (n.-74+14016T=) c.-74+14215T= (n.-74+14215T=) | |
| 17 | g.3499396A>G | CA980851127 | ASPA,SPATA22 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.-74+14016T>C (n.-74+14016T>C) c.-74+14215T>C (n.-74+14215T>C) | dbSNP |
| 17 | g.3499397T>C | CA2243897619 | ASPA,SPATA22 | c.*309T>C (n.*309T>C) c.-74+14015A>G (n.-74+14015A>G) c.-74+14214A>G (n.-74+14214A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3499397T= | CA2243897618 | ASPA,SPATA22 | c.*309T= (n.*309T=) c.-74+14015A= (n.-74+14015A=) c.-74+14214A= (n.-74+14214A=) | |
| 17 | g.3499398A= | CA2243897621 | ASPA,SPATA22 | c.*310A= (n.*310A=) c.-74+14014T= (n.-74+14014T=) c.-74+14213T= (n.-74+14213T=) | |
| 17 | g.3499398A>G | CA2635398160 | ASPA,SPATA22 | c.*310A>G (n.*310A>G) c.-74+14014T>C (n.-74+14014T>C) c.-74+14213T>C (n.-74+14213T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499399T>A | CA2635398161 | ASPA,SPATA22 | c.*311T>A (n.*311T>A) c.-74+14013A>T (n.-74+14013A>T) c.-74+14212A>T (n.-74+14212A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499399dup | CA2243897622 | ASPA,SPATA22 | c.*311dup (n.*311dup) c.-74+14013dup (n.-74+14013dup) c.-74+14212dup (n.-74+14212dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499401_3499402del | CA2733112252 | ASPA,SPATA22 | c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.-74+14011_-74+14012del (n.-74+14011_-74+14012del) c.-74+14210_-74+14211del (n.-74+14210_-74+14211del) | dbSNP |
| 17 | g.3499400_3499405delinsAAAGTT | CA2243897623 | ASPA,SPATA22 | c.*312_*317delinsAAAGTT (n.*312_*317delinsAAAGTT) c.-74+14007_-74+14012delinsAACTTT (n.-74+14007_-74+14012delinsAACTTT) c.-74+14206_-74+14211delinsAACTTT (n.-74+14206_-74+14211delinsAACTTT) | |
| 17 | g.3499401A>C | CA2635398162 | ASPA,SPATA22 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.-74+14011T>G (n.-74+14011T>G) c.-74+14210T>G (n.-74+14210T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499402_3499406del | CA2243897625 | ASPA,SPATA22 | c.*314_*318del (n.*314_*318del) c.-74+14007_-74+14011del (n.-74+14007_-74+14011del) c.-74+14206_-74+14210del (n.-74+14206_-74+14210del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499402A>T | CA2635398164 | ASPA,SPATA22 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.-74+14010T>A (n.-74+14010T>A) c.-74+14209T>A (n.-74+14209T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499402_3499403del | CA2635398163 | ASPA,SPATA22 | c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.-74+14009_-74+14010del (n.-74+14009_-74+14010del) c.-74+14208_-74+14209del (n.-74+14208_-74+14209del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499403G= | CA2243897628 | ASPA,SPATA22 | c.*315G= (n.*315G=) c.-74+14009C= (n.-74+14009C=) c.-74+14208C= (n.-74+14208C=) | |
| 17 | g.3499403G>T | CA980851129 | ASPA,SPATA22 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.-74+14009C>A (n.-74+14009C>A) c.-74+14208C>A (n.-74+14208C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499404T>C | CA287021217 | ASPA,SPATA22 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.-74+14008A>G (n.-74+14008A>G) c.-74+14207A>G (n.-74+14207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499404T= | CA2243897630 | ASPA,SPATA22 | c.*316T= (n.*316T=) c.-74+14008A= (n.-74+14008A=) c.-74+14207A= (n.-74+14207A=) | |
| 17 | g.3499406_3499410del | CA2635398165 | ASPA,SPATA22 | c.*318_*322del (n.*318_*322del) c.-74+14002_-74+14006del (n.-74+14002_-74+14006del) c.-74+14201_-74+14205del (n.-74+14201_-74+14205del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499407T>C | CA2635398166 | ASPA,SPATA22 | c.*319T>C (n.*319T>C) c.-74+14005A>G (n.-74+14005A>G) c.-74+14204A>G (n.-74+14204A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499408T>C | CA2243897634 | ASPA,SPATA22 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.-74+14004A>G (n.-74+14004A>G) c.-74+14203A>G (n.-74+14203A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3499408T= | CA2243897632 | ASPA,SPATA22 | c.*320T= (n.*320T=) c.-74+14004A= (n.-74+14004A=) c.-74+14203A= (n.-74+14203A=) | |
| 17 | g.3499409T>C | CA2635398167 | ASPA,SPATA22 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.-74+14003A>G (n.-74+14003A>G) c.-74+14202A>G (n.-74+14202A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499410G>T | CA2635398168 | ASPA,SPATA22 | c.*322G>T (n.*322G>T) c.-74+14002C>A (n.-74+14002C>A) c.-74+14201C>A (n.-74+14201C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499412T>C | CA2635398169 | ASPA,SPATA22 | c.*324T>C (n.*324T>C) c.-74+14000A>G (n.-74+14000A>G) c.-74+14199A>G (n.-74+14199A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499412T>G | CA980851130 | ASPA,SPATA22 | c.*324T>G (n.*324T>G) c.-74+14000A>C (n.-74+14000A>C) c.-74+14199A>C (n.-74+14199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499412T= | CA2243897636 | ASPA,SPATA22 | c.*324T= (n.*324T=) c.-74+14000A= (n.-74+14000A=) c.-74+14199A= (n.-74+14199A=) | |
| 17 | g.3499413T>C | CA2635398170 | ASPA,SPATA22 | c.*325T>C (n.*325T>C) c.-74+13999A>G (n.-74+13999A>G) c.-74+14198A>G (n.-74+14198A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499414T>C | CA2243897639 | ASPA,SPATA22 | c.*326T>C (n.*326T>C) c.-74+13998A>G (n.-74+13998A>G) c.-74+14197A>G (n.-74+14197A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3499414T= | CA2243897637 | ASPA,SPATA22 | c.*326T= (n.*326T=) c.-74+13998A= (n.-74+13998A=) c.-74+14197A= (n.-74+14197A=) | |
| 17 | g.3499416T>A | CA2635398171 | ASPA,SPATA22 | c.*328T>A (n.*328T>A) c.-74+13996A>T (n.-74+13996A>T) c.-74+14195A>T (n.-74+14195A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499416T>C | CA2635398172 | ASPA,SPATA22 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.-74+13996A>G (n.-74+13996A>G) c.-74+14195A>G (n.-74+14195A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499418G>A | CA728317387 | ASPA,SPATA22 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.-74+13994C>T (n.-74+13994C>T) c.-74+14193C>T (n.-74+14193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499418G>C | CA2635398173 | ASPA,SPATA22 | c.*330G>C (n.*330G>C) c.-74+13994C>G (n.-74+13994C>G) c.-74+14193C>G (n.-74+14193C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499418G= | CA2243897642 | ASPA,SPATA22 | c.*330G= (n.*330G=) c.-74+13994C= (n.-74+13994C=) c.-74+14193C= (n.-74+14193C=) | |
| 17 | g.3499418G>T | CA2635398174 | ASPA,SPATA22 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.-74+13994C>A (n.-74+13994C>A) c.-74+14193C>A (n.-74+14193C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499419T>A | CA2243897645 | ASPA,SPATA22 | c.*331T>A (n.*331T>A) c.-74+13993A>T (n.-74+13993A>T) c.-74+14192A>T (n.-74+14192A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499419T>G | CA2243897646 | ASPA,SPATA22 | c.*331T>G (n.*331T>G) c.-74+13993A>C (n.-74+13993A>C) c.-74+14192A>C (n.-74+14192A>C) | dbSNP |
| 17 | g.3499419T= | CA2243897643 | ASPA,SPATA22 | c.*331T= (n.*331T=) c.-74+13993A= (n.-74+13993A=) c.-74+14192A= (n.-74+14192A=) | |
| 17 | g.3499420G>A | CA2635398175 | ASPA,SPATA22 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.-74+13992C>T (n.-74+13992C>T) c.-74+14191C>T (n.-74+14191C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499420G>T | CA2635398176 | ASPA,SPATA22 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.-74+13992C>A (n.-74+13992C>A) c.-74+14191C>A (n.-74+14191C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499421C>A | CA2635398177 | ASPA,SPATA22 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.-74+13991G>T (n.-74+13991G>T) c.-74+14190G>T (n.-74+14190G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499422T>A | CA2635398178 | ASPA,SPATA22 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.-74+13990A>T (n.-74+13990A>T) c.-74+14189A>T (n.-74+14189A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499423T>C | CA2635398179 | ASPA,SPATA22 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.-74+13989A>G (n.-74+13989A>G) c.-74+14188A>G (n.-74+14188A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499425G>A | CA2635398180 | ASPA,SPATA22 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.-74+13987C>T (n.-74+13987C>T) c.-74+14186C>T (n.-74+14186C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499425G>T | CA2635398181 | ASPA,SPATA22 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.-74+13987C>A (n.-74+13987C>A) c.-74+14186C>A (n.-74+14186C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499426C>A | CA2635398182 | ASPA,SPATA22 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.-74+13986G>T (n.-74+13986G>T) c.-74+14185G>T (n.-74+14185G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499426C= | CA2243897648 | ASPA,SPATA22 | c.*338C= (n.*338C=) c.-74+13986G= (n.-74+13986G=) c.-74+14185G= (n.-74+14185G=) | |
| 17 | g.3499426C>G | CA980851135 | ASPA,SPATA22 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.-74+13986G>C (n.-74+13986G>C) c.-74+14185G>C (n.-74+14185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499426C>T | CA2635398183 | ASPA,SPATA22 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.-74+13986G>A (n.-74+13986G>A) c.-74+14185G>A (n.-74+14185G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499427C>A | CA2635398184 | ASPA,SPATA22 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.-74+13985G>T (n.-74+13985G>T) c.-74+14184G>T (n.-74+14184G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499430A>C | CA2635398185 | ASPA,SPATA22 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.-74+13982T>G (n.-74+13982T>G) c.-74+14181T>G (n.-74+14181T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499431C>A | CA287021220 | ASPA,SPATA22 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.-74+13981G>T (n.-74+13981G>T) c.-74+14180G>T (n.-74+14180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499431C= | CA2243897651 | ASPA,SPATA22 | c.*343C= (n.*343C=) c.-74+13981G= (n.-74+13981G=) c.-74+14180G= (n.-74+14180G=) | |
| 17 | g.3499431C>G | CA287021222 | ASPA,SPATA22 | c.*343C>G (n.*343C>G) c.-74+13981G>C (n.-74+13981G>C) c.-74+14180G>C (n.-74+14180G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3499432T>A | CA2635398186 | ASPA,SPATA22 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.-74+13980A>T (n.-74+13980A>T) c.-74+14179A>T (n.-74+14179A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499432T>C | CA2635398187 | ASPA,SPATA22 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.-74+13980A>G (n.-74+13980A>G) c.-74+14179A>G (n.-74+14179A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499433A>C | CA2635398188 | ASPA,SPATA22 | c.*345A>C (n.*345A>C) c.-74+13979T>G (n.-74+13979T>G) c.-74+14178T>G (n.-74+14178T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499433A>G | CA2635398189 | ASPA,SPATA22 | c.*345A>G (n.*345A>G) c.-74+13979T>C (n.-74+13979T>C) c.-74+14178T>C (n.-74+14178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499434C>A | CA2635398190 | ASPA,SPATA22 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.-74+13978G>T (n.-74+13978G>T) c.-74+14177G>T (n.-74+14177G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499435A>C | CA2635398191 | ASPA,SPATA22 | c.*347A>C (n.*347A>C) c.-74+13977T>G (n.-74+13977T>G) c.-74+14176T>G (n.-74+14176T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499435A>T | CA2635398192 | ASPA,SPATA22 | c.*347A>T (n.*347A>T) c.-74+13977T>A (n.-74+13977T>A) c.-74+14176T>A (n.-74+14176T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499436C>A | CA2635398193 | ASPA,SPATA22 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.-74+13976G>T (n.-74+13976G>T) c.-74+14175G>T (n.-74+14175G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499436C= | CA2243897653 | ASPA,SPATA22 | c.*348C= (n.*348C=) c.-74+13976G= (n.-74+13976G=) c.-74+14175G= (n.-74+14175G=) | |
| 17 | g.3499436C>T | CA2243897654 | ASPA,SPATA22 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.-74+13976G>A (n.-74+13976G>A) c.-74+14175G>A (n.-74+14175G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3499437T>C | CA2635398195 | ASPA,SPATA22 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.-74+13975A>G (n.-74+13975A>G) c.-74+14174A>G (n.-74+14174A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499437T>G | CA2635398194 | ASPA,SPATA22 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.-74+13975A>C (n.-74+13975A>C) c.-74+14174A>C (n.-74+14174A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499438T>C | CA2635398196 | ASPA,SPATA22 | c.*350T>C (n.*350T>C) c.-74+13974A>G (n.-74+13974A>G) c.-74+14173A>G (n.-74+14173A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499439C>A | CA2635398197 | ASPA,SPATA22 | c.*351C>A (n.*351C>A) c.-74+13973G>T (n.-74+13973G>T) c.-74+14172G>T (n.-74+14172G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499439C>T | CA2635398198 | ASPA,SPATA22 | c.*351C>T (n.*351C>T) c.-74+13973G>A (n.-74+13973G>A) c.-74+14172G>A (n.-74+14172G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499440A>T | CA2635398199 | ASPA,SPATA22 | c.*352A>T (n.*352A>T) c.-74+13972T>A (n.-74+13972T>A) c.-74+14171T>A (n.-74+14171T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499441C>A | CA2635398200 | ASPA,SPATA22 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.-74+13971G>T (n.-74+13971G>T) c.-74+14170G>T (n.-74+14170G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499441C= | CA2243897656 | ASPA,SPATA22 | c.*353C= (n.*353C=) c.-74+13971G= (n.-74+13971G=) c.-74+14170G= (n.-74+14170G=) | |
| 17 | g.3499441C>T | CA287021225 | ASPA,SPATA22 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.-74+13971G>A (n.-74+13971G>A) c.-74+14170G>A (n.-74+14170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499442G>A | CA287021229 | ASPA,SPATA22 | c.*354G>A (n.*354G>A) c.-74+13970C>T (n.-74+13970C>T) c.-74+14169C>T (n.-74+14169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499442G= | CA2243897660 | ASPA,SPATA22 | c.*354G= (n.*354G=) c.-74+13970C= (n.-74+13970C=) c.-74+14169C= (n.-74+14169C=) | |
| 17 | g.3499442G>T | CA287021230 | ASPA,SPATA22 | c.*354G>T (n.*354G>T) c.-74+13970C>A (n.-74+13970C>A) c.-74+14169C>A (n.-74+14169C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499445T>A | CA2635398201 | ASPA,SPATA22 | c.*357T>A (n.*357T>A) c.-74+13967A>T (n.-74+13967A>T) c.-74+14166A>T (n.-74+14166A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499445T>G | CA2635398202 | ASPA,SPATA22 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.-74+13967A>C (n.-74+13967A>C) c.-74+14166A>C (n.-74+14166A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499446A>T | CA2635398204 | ASPA,SPATA22 | c.*358A>T (n.*358A>T) c.-74+13966T>A (n.-74+13966T>A) c.-74+14165T>A (n.-74+14165T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499446_3499451del | CA2635398203 | ASPA,SPATA22 | c.*358_*363del (n.*358_*363del) c.-74+13961_-74+13966del (n.-74+13961_-74+13966del) c.-74+14160_-74+14165del (n.-74+14160_-74+14165del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499447_3499450del | CA2635398205 | ASPA,SPATA22 | c.*359_*362del (n.*359_*362del) c.-74+13962_-74+13965del (n.-74+13962_-74+13965del) c.-74+14161_-74+14164del (n.-74+14161_-74+14164del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499447_3499451delinsCTGTA | CA2243897664 | ASPA,SPATA22 | c.*359_*363delinsCTGTA (n.*359_*363delinsCTGTA) c.-74+13961_-74+13965delinsTACAG (n.-74+13961_-74+13965delinsTACAG) c.-74+14160_-74+14164delinsTACAG (n.-74+14160_-74+14164delinsTACAG) | |
| 17 | g.3499447_3499453delinsCTGTACT | CA2243897662 | ASPA,SPATA22 | c.*359_*365delinsCTGTACT (n.*359_*365delinsCTGTACT) c.-74+13959_-74+13965delinsAGTACAG (n.-74+13959_-74+13965delinsAGTACAG) c.-74+14158_-74+14164delinsAGTACAG (n.-74+14158_-74+14164delinsAGTACAG) | |
| 17 | g.3499449_3499450del | CA2635398206 | ASPA,SPATA22 | c.*361_*362del (n.*361_*362del) c.-74+13963_-74+13964del (n.-74+13963_-74+13964del) c.-74+14162_-74+14163del (n.-74+14162_-74+14163del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499448_3499451del | CA624536436 | ASPA,SPATA22 | c.*360_*363del (n.*360_*363del) c.-74+13961_-74+13964del (n.-74+13961_-74+13964del) c.-74+14160_-74+14163del (n.-74+14160_-74+14163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499455_3499460del | CA287021236 | ASPA,SPATA22 | c.*367_*372del (n.*367_*372del) c.-74+13959_-74+13964del (n.-74+13959_-74+13964del) c.-74+14158_-74+14163del (n.-74+14158_-74+14163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499449del | CA2635398207 | ASPA,SPATA22 | c.*361del (n.*361del) c.-74+13963del (n.-74+13963del) c.-74+14162del (n.-74+14162del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499449G>A | CA2243897672 | ASPA,SPATA22 | c.*361G>A (n.*361G>A) c.-74+13963C>T (n.-74+13963C>T) c.-74+14162C>T (n.-74+14162C>T) | dbSNP |
| 17 | g.3499449G= | CA2243897671 | ASPA,SPATA22 | c.*361G= (n.*361G=) c.-74+13963C= (n.-74+13963C=) c.-74+14162C= (n.-74+14162C=) | |
| 17 | g.3499449_3499451del | CA2635398208 | ASPA,SPATA22 | c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.-74+13961_-74+13963del (n.-74+13961_-74+13963del) c.-74+14160_-74+14162del (n.-74+14160_-74+14162del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499450T>A | CA2243897675 | ASPA,SPATA22 | c.*362T>A (n.*362T>A) c.-74+13962A>T (n.-74+13962A>T) c.-74+14161A>T (n.-74+14161A>T) | dbSNP |
| 17 | g.3499450T= | CA2243897674 | ASPA,SPATA22 | c.*362T= (n.*362T=) c.-74+13962A= (n.-74+13962A=) c.-74+14161A= (n.-74+14161A=) | |
| 17 | g.3499451_3499454del | CA2635398209 | ASPA,SPATA22 | c.*363_*366del (n.*363_*366del) c.-74+13959_-74+13962del (n.-74+13959_-74+13962del) c.-74+14158_-74+14161del (n.-74+14158_-74+14161del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499451del | CA2589883000 | ASPA,SPATA22 | c.*363del (n.*363del) c.-74+13961del (n.-74+13961del) c.-74+14160del (n.-74+14160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499451A= | CA2243897676 | ASPA,SPATA22 | c.*363A= (n.*363A=) c.-74+13961T= (n.-74+13961T=) c.-74+14160T= (n.-74+14160T=) | |
| 17 | g.3499451A>T | CA2243897677 | ASPA,SPATA22 | c.*363A>T (n.*363A>T) c.-74+13961T>A (n.-74+13961T>A) c.-74+14160T>A (n.-74+14160T>A) | dbSNP |
| 17 | g.3499451_3499452del | CA2635398210 | ASPA,SPATA22 | c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.-74+13960_-74+13961del (n.-74+13960_-74+13961del) c.-74+14159_-74+14160del (n.-74+14159_-74+14160del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499451_3499455del | CA2635398211 | ASPA,SPATA22 | c.*363_*367del (n.*363_*367del) c.-74+13957_-74+13961del (n.-74+13957_-74+13961del) c.-74+14156_-74+14160del (n.-74+14156_-74+14160del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499451_3499456delinsACTTGT | CA2243897678 | ASPA,SPATA22 | c.*363_*368delinsACTTGT (n.*363_*368delinsACTTGT) c.-74+13956_-74+13961delinsACAAGT (n.-74+13956_-74+13961delinsACAAGT) c.-74+14155_-74+14160delinsACAAGT (n.-74+14155_-74+14160delinsACAAGT) | |
| 17 | g.3499452C>A | CA2243897682 | ASPA,SPATA22 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.-74+13960G>T (n.-74+13960G>T) c.-74+14159G>T (n.-74+14159G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3499452C= | CA2243897681 | ASPA,SPATA22 | c.*364C= (n.*364C=) c.-74+13960G= (n.-74+13960G=) c.-74+14159G= (n.-74+14159G=) | |
| 17 | g.3499452_3499453del | CA2635398212 | ASPA,SPATA22 | c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.-74+13959_-74+13960del (n.-74+13959_-74+13960del) c.-74+14158_-74+14159del (n.-74+14158_-74+14159del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499452_3499453delinsCT | CA2243897683 | ASPA,SPATA22 | c.*364_*365delinsCT (n.*364_*365delinsCT) c.-74+13959_-74+13960delinsAG (n.-74+13959_-74+13960delinsAG) c.-74+14158_-74+14159delinsAG (n.-74+14158_-74+14159delinsAG) | |
| 17 | g.3499452_3499455del | CA2635398213 | ASPA,SPATA22 | c.*364_*367del (n.*364_*367del) c.-74+13957_-74+13960del (n.-74+13957_-74+13960del) c.-74+14156_-74+14159del (n.-74+14156_-74+14159del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499452_3499456del | CA980851156 | ASPA,SPATA22 | c.*364_*368del (n.*364_*368del) c.-74+13956_-74+13960del (n.-74+13956_-74+13960del) c.-74+14155_-74+14159del (n.-74+14155_-74+14159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499452_3499459delinsCTTGTACT | CA2243897680 | ASPA,SPATA22 | c.*364_*371delinsCTTGTACT (n.*364_*371delinsCTTGTACT) c.-74+13953_-74+13960delinsAGTACAAG (n.-74+13953_-74+13960delinsAGTACAAG) c.-74+14152_-74+14159delinsAGTACAAG (n.-74+14152_-74+14159delinsAGTACAAG) | |
| 17 | g.3499453T>C | CA2243897689 | ASPA,SPATA22 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.-74+13959A>G (n.-74+13959A>G) c.-74+14158A>G (n.-74+14158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499453T= | CA2243897691 | ASPA,SPATA22 | c.*365T= (n.*365T=) c.-74+13959A= (n.-74+13959A=) c.-74+14158A= (n.-74+14158A=) | |
| 17 | g.3499453_3499454del | CA624536438 | ASPA,SPATA22 | c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.-74+13958_-74+13959del (n.-74+13958_-74+13959del) c.-74+14157_-74+14158del (n.-74+14157_-74+14158del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499454del | CA2243897692 | ASPA,SPATA22 | c.*366del (n.*366del) c.-74+13959del (n.-74+13959del) c.-74+14158del (n.-74+14158del) | dbSNP |
| 17 | g.3499453_3499456del | CA2635398215 | ASPA,SPATA22 | c.*365_*368del (n.*365_*368del) c.-74+13956_-74+13959del (n.-74+13956_-74+13959del) c.-74+14155_-74+14158del (n.-74+14155_-74+14158del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499454_3499456del | CA2635398214 | ASPA,SPATA22 | c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.-74+13957_-74+13959del (n.-74+13957_-74+13959del) c.-74+14156_-74+14158del (n.-74+14156_-74+14158del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499453_3499457del | CA2589883002 | ASPA,SPATA22 | c.*365_*369del (n.*365_*369del) c.-74+13955_-74+13959del (n.-74+13955_-74+13959del) c.-74+14154_-74+14158del (n.-74+14154_-74+14158del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499453_3499458delinsTTGTAC | CA2243897688 | ASPA,SPATA22 | c.*365_*370delinsTTGTAC (n.*365_*370delinsTTGTAC) c.-74+13954_-74+13959delinsGTACAA (n.-74+13954_-74+13959delinsGTACAA) c.-74+14153_-74+14158delinsGTACAA (n.-74+14153_-74+14158delinsGTACAA) | |
| 17 | g.3499455_3499461del | CA728317402 | ASPA,SPATA22 | c.*367_*373del (n.*367_*373del) c.-74+13953_-74+13959del (n.-74+13953_-74+13959del) c.-74+14152_-74+14158del (n.-74+14152_-74+14158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499454T>A | CA2243897696 | ASPA,SPATA22 | c.*366T>A (n.*366T>A) c.-74+13958A>T (n.-74+13958A>T) c.-74+14157A>T (n.-74+14157A>T) | dbSNP |
| 17 | g.3499454T= | CA2243897695 | ASPA,SPATA22 | c.*366T= (n.*366T=) c.-74+13958A= (n.-74+13958A=) c.-74+14157A= (n.-74+14157A=) | |
| 17 | g.3499454_3499457del | CA2635398216 | ASPA,SPATA22 | c.*366_*369del (n.*366_*369del) c.-74+13955_-74+13958del (n.-74+13955_-74+13958del) c.-74+14154_-74+14157del (n.-74+14154_-74+14157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499455_3499459dup | CA919777046 | ASPA,SPATA22 | c.*367_*371dup (n.*367_*371dup) c.-74+13954_-74+13958dup (n.-74+13954_-74+13958dup) c.-74+14153_-74+14157dup (n.-74+14153_-74+14157dup) | dbSNP |
| 17 | g.3499455_3499459del | CA287021240 | ASPA,SPATA22 | c.*367_*371del (n.*367_*371del) c.-74+13954_-74+13958del (n.-74+13954_-74+13958del) c.-74+14153_-74+14157del (n.-74+14153_-74+14157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499455del | CA980851162 | ASPA,SPATA22 | c.*367del (n.*367del) c.-74+13957del (n.-74+13957del) c.-74+14156del (n.-74+14156del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499455G= | CA2243897699 | ASPA,SPATA22 | c.*367G= (n.*367G=) c.-74+13957C= (n.-74+13957C=) c.-74+14156C= (n.-74+14156C=) | |
| 17 | g.3499455G>T | CA287021242 | ASPA,SPATA22 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.-74+13957C>A (n.-74+13957C>A) c.-74+14156C>A (n.-74+14156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499455_3499458del | CA2501739428 | ASPA,SPATA22 | c.*367_*370del (n.*367_*370del) c.-74+13954_-74+13957del (n.-74+13954_-74+13957del) c.-74+14153_-74+14156del (n.-74+14153_-74+14156del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499457_3499458del | CA980851163 | ASPA,SPATA22 | c.*369_*370del (n.*369_*370del) c.-74+13954_-74+13955del (n.-74+13954_-74+13955del) c.-74+14153_-74+14154del (n.-74+14153_-74+14154del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499457_3499458delinsAC | CA2243897704 | ASPA,SPATA22 | c.*369_*370delinsAC (n.*369_*370delinsAC) c.-74+13954_-74+13955delinsGT (n.-74+13954_-74+13955delinsGT) c.-74+14153_-74+14154delinsGT (n.-74+14153_-74+14154delinsGT) | |
| 17 | g.3499458del | CA980851165 | ASPA,SPATA22 | c.*370del (n.*370del) c.-74+13954del (n.-74+13954del) c.-74+14153del (n.-74+14153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499458C>A | CA2243897710 | ASPA,SPATA22 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.-74+13954G>T (n.-74+13954G>T) c.-74+14153G>T (n.-74+14153G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3499458C= | CA2243897708 | ASPA,SPATA22 | c.*370C= (n.*370C=) c.-74+13954G= (n.-74+13954G=) c.-74+14153G= (n.-74+14153G=) | |
| 17 | g.3499458C>T | CA728317410 | ASPA,SPATA22 | c.*370C>T (n.*370C>T) c.-74+13954G>A (n.-74+13954G>A) c.-74+14153G>A (n.-74+14153G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3499458_3499459delinsCT | CA2243897706 | ASPA,SPATA22 | c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.-74+13953_-74+13954delinsAG (n.-74+13953_-74+13954delinsAG) c.-74+14152_-74+14153delinsAG (n.-74+14152_-74+14153delinsAG) | |
| 17 | g.3499458_3499462del | CA2635398217 | ASPA,SPATA22 | c.*370_*374del (n.*370_*374del) c.-74+13950_-74+13954del (n.-74+13950_-74+13954del) c.-74+14149_-74+14153del (n.-74+14149_-74+14153del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3499465del | CA919777047 | ASPA,SPATA22 | c.*377del (n.*377del) c.-74+13953del (n.-74+13953del) c.-74+14152del (n.-74+14152del) | dbSNP |
| 17 | g.3499461T>C | CA2243897714 | ASPA,SPATA22 | c.*373T>C (n.*373T>C) c.-74+13951A>G (n.-74+13951A>G) c.-74+14150A>G (n.-74+14150A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3499461T= | CA2243897713 | ASPA,SPATA22 | c.*373T= (n.*373T=) c.-74+13951A= (n.-74+13951A=) c.-74+14150A= (n.-74+14150A=) |