Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499260_3499263delinsTATCCA2243897473ASPA,SPATA22c.*172_*175delinsTATC (n.*172_*175delinsTATC)
c.-74+14149_-74+14152delinsGATA (n.-74+14149_-74+14152delinsGATA)
c.-74+14348_-74+14351delinsGATA (n.-74+14348_-74+14351delinsGATA)
n.1381_1384delinsTATC
17g.3499263_3499265delCA914145277ASPA,SPATA22c.*175_*177del (n.*175_*177del)
c.-74+14149_-74+14151del (n.-74+14149_-74+14151del)
c.-74+14348_-74+14350del (n.-74+14348_-74+14350del)
n.1384_1386del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499262T>CCA2243897481ASPA,SPATA22c.*174T>C (n.*174T>C)
c.-74+14150A>G (n.-74+14150A>G)
c.-74+14349A>G (n.-74+14349A>G)
n.1383T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499262T=CA2243897479ASPA,SPATA22c.*174T= (n.*174T=)
c.-74+14150A= (n.-74+14150A=)
c.-74+14349A= (n.-74+14349A=)
n.1383T=
17g.3499263C>ACA2635398111ASPA,SPATA22c.*175C>A (n.*175C>A)
c.-74+14149G>T (n.-74+14149G>T)
c.-74+14348G>T (n.-74+14348G>T)
n.1384C>A
 gnomAD v4
17g.3499263C>TCA2635398112ASPA,SPATA22c.*175C>T (n.*175C>T)
c.-74+14149G>A (n.-74+14149G>A)
c.-74+14348G>A (n.-74+14348G>A)
n.1384C>T
 gnomAD v4
17g.3499263_3499265delinsCATCA2243897482ASPA,SPATA22c.*175_*177delinsCAT (n.*175_*177delinsCAT)
c.-74+14147_-74+14149delinsATG (n.-74+14147_-74+14149delinsATG)
c.-74+14346_-74+14348delinsATG (n.-74+14346_-74+14348delinsATG)
n.1384_1386delinsCAT
17g.3499264A=CA2243897485ASPA,SPATA22c.*176A= (n.*176A=)
c.-74+14148T= (n.-74+14148T=)
c.-74+14347T= (n.-74+14347T=)
n.1385A=
17g.3499264A>CCA980851072ASPA,SPATA22c.*176A>C (n.*176A>C)
c.-74+14148T>G (n.-74+14148T>G)
c.-74+14347T>G (n.-74+14347T>G)
n.1385A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499264A>GCA2635398113ASPA,SPATA22c.*176A>G (n.*176A>G)
c.-74+14148T>C (n.-74+14148T>C)
c.-74+14347T>C (n.-74+14347T>C)
n.1385A>G
 gnomAD v4
17g.3499264A>TCA2635398114ASPA,SPATA22c.*176A>T (n.*176A>T)
c.-74+14148T>A (n.-74+14148T>A)
c.-74+14347T>A (n.-74+14347T>A)
n.1385A>T
 gnomAD v4
17g.3499266_3499267delCA728317346ASPA,SPATA22c.*178_*179del (n.*178_*179del)
c.-74+14147_-74+14148del (n.-74+14147_-74+14148del)
c.-74+14346_-74+14347del (n.-74+14346_-74+14347del)
n.1387_1388del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499265T>CCA2243897488ASPA,SPATA22c.*177T>C (n.*177T>C)
c.-74+14147A>G (n.-74+14147A>G)
c.-74+14346A>G (n.-74+14346A>G)
n.1386T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499265T=CA2243897489ASPA,SPATA22c.*177T= (n.*177T=)
c.-74+14147A= (n.-74+14147A=)
c.-74+14346A= (n.-74+14346A=)
n.1386T=
17g.3499268_3499272delCA2635398115ASPA,SPATA22c.*180_*184del (n.*180_*184del)
c.-74+14143_-74+14147del (n.-74+14143_-74+14147del)
c.-74+14342_-74+14346del (n.-74+14342_-74+14346del)
n.1389_1393del
 gnomAD v4
17g.3499267T>ACA2635398116ASPA,SPATA22c.*179T>A (n.*179T>A)
c.-74+14145A>T (n.-74+14145A>T)
c.-74+14344A>T (n.-74+14344A>T)
n.1388T>A
 gnomAD v4
17g.3499267T>CCA287021188ASPA,SPATA22c.*179T>C (n.*179T>C)
c.-74+14145A>G (n.-74+14145A>G)
c.-74+14344A>G (n.-74+14344A>G)
n.1388T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499267T>GCA287021186ASPA,SPATA22c.*179T>G (n.*179T>G)
c.-74+14145A>C (n.-74+14145A>C)
c.-74+14344A>C (n.-74+14344A>C)
n.1388T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499267T=CA2243897491ASPA,SPATA22c.*179T= (n.*179T=)
c.-74+14145A= (n.-74+14145A=)
c.-74+14344A= (n.-74+14344A=)
n.1388T=
17g.3499268T>GCA287021191ASPA,SPATA22c.*180T>G (n.*180T>G)
c.-74+14144A>C (n.-74+14144A>C)
c.-74+14343A>C (n.-74+14343A>C)
n.1389T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499268T=CA2243897496ASPA,SPATA22c.*180T= (n.*180T=)
c.-74+14144A= (n.-74+14144A=)
c.-74+14343A= (n.-74+14343A=)
n.1389T=
17g.3499271A=CA2243897499ASPA,SPATA22c.*183A= (n.*183A=)
c.-74+14141T= (n.-74+14141T=)
c.-74+14340T= (n.-74+14340T=)
n.1392A=
17g.3499271A>GCA980851076ASPA,SPATA22c.*183A>G (n.*183A>G)
c.-74+14141T>C (n.-74+14141T>C)
c.-74+14340T>C (n.-74+14340T>C)
n.1392A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499273G>ACA287021195ASPA,SPATA22c.*185G>A (n.*185G>A)
c.-74+14139C>T (n.-74+14139C>T)
c.-74+14338C>T (n.-74+14338C>T)
n.1394G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499273G=CA2243897502ASPA,SPATA22c.*185G= (n.*185G=)
c.-74+14139C= (n.-74+14139C=)
c.-74+14338C= (n.-74+14338C=)
n.1394G=
17g.3499274T>CCA728317354ASPA,SPATA22c.*186T>C (n.*186T>C)
c.-74+14138A>G (n.-74+14138A>G)
c.-74+14337A>G (n.-74+14337A>G)
n.1395T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499274T=CA2243897505ASPA,SPATA22c.*186T= (n.*186T=)
c.-74+14138A= (n.-74+14138A=)
c.-74+14337A= (n.-74+14337A=)
n.1395T=
17g.3499275A>GCA2733112228ASPA,SPATA22c.*187A>G (n.*187A>G)
c.-74+14137T>C (n.-74+14137T>C)
c.-74+14336T>C (n.-74+14336T>C)
n.1396A>G
 dbSNP
17g.3499276T>GCA728317357ASPA,SPATA22c.*188T>G (n.*188T>G)
c.-74+14136A>C (n.-74+14136A>C)
c.-74+14335A>C (n.-74+14335A>C)
n.1397T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499276T=CA2243897507ASPA,SPATA22c.*188T= (n.*188T=)
c.-74+14136A= (n.-74+14136A=)
c.-74+14335A= (n.-74+14335A=)
n.1397T=
17g.3499277G>TCA2635398117ASPA,SPATA22c.*189G>T (n.*189G>T)
c.-74+14135C>A (n.-74+14135C>A)
c.-74+14334C>A (n.-74+14334C>A)
n.1398G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499281C>ACA2635398118ASPA,SPATA22c.*193C>A (n.*193C>A)
c.-74+14131G>T (n.-74+14131G>T)
c.-74+14330G>T (n.-74+14330G>T)
n.1402C>A
 gnomAD v4
17g.3499281C=CA2243897513ASPA,SPATA22c.*193C= (n.*193C=)
c.-74+14131G= (n.-74+14131G=)
c.-74+14330G= (n.-74+14330G=)
n.1402C=
17g.3499281C>TCA624850439ASPA,SPATA22c.*193C>T (n.*193C>T)
c.-74+14131G>A (n.-74+14131G>A)
c.-74+14330G>A (n.-74+14330G>A)
n.1402C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.3499282T>CCA2635398119ASPA,SPATA22c.*194T>C (n.*194T>C)
c.-74+14130A>G (n.-74+14130A>G)
c.-74+14329A>G (n.-74+14329A>G)
n.1403T>C
 gnomAD v4
17g.3499282T>GCA2635398120ASPA,SPATA22c.*194T>G (n.*194T>G)
c.-74+14130A>C (n.-74+14130A>C)
c.-74+14329A>C (n.-74+14329A>C)
n.1403T>G
 gnomAD v4
17g.3499285T>CCA2635398121ASPA,SPATA22c.*197T>C (n.*197T>C)
c.-74+14127A>G (n.-74+14127A>G)
c.-74+14326A>G (n.-74+14326A>G)
n.1406T>C
 gnomAD v4
17g.3499287C>ACA2635398122ASPA,SPATA22c.*199C>A (n.*199C>A)
c.-74+14125G>T (n.-74+14125G>T)
c.-74+14324G>T (n.-74+14324G>T)
n.1408C>A
 gnomAD v4
17g.3499288A=CA2243897515ASPA,SPATA22c.*200A= (n.*200A=)
c.-74+14124T= (n.-74+14124T=)
c.-74+14323T= (n.-74+14323T=)
n.1409A=
17g.3499288A>CCA2243897517ASPA,SPATA22c.*200A>C (n.*200A>C)
c.-74+14124T>G (n.-74+14124T>G)
c.-74+14323T>G (n.-74+14323T>G)
n.1409A>C
 dbSNP
17g.3499289A=CA2243897518ASPA,SPATA22c.*201A= (n.*201A=)
c.-74+14123T= (n.-74+14123T=)
c.-74+14322T= (n.-74+14322T=)
n.1410A=
17g.3499289A>CCA2243897520ASPA,SPATA22c.*201A>C (n.*201A>C)
c.-74+14123T>G (n.-74+14123T>G)
c.-74+14322T>G (n.-74+14322T>G)
n.1410A>C
 dbSNP
17g.3499290A=CA2243897522ASPA,SPATA22c.*202A= (n.*202A=)
c.-74+14122T= (n.-74+14122T=)
c.-74+14321T= (n.-74+14321T=)
n.1411A=
17g.3499290A>GCA980851081ASPA,SPATA22c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-74+14122T>C (n.-74+14122T>C)
c.-74+14321T>C (n.-74+14321T>C)
n.1411A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499291G>TCA656657165ASPA,SPATA22c.*203G>T (n.*203G>T)
c.-74+14121C>A (n.-74+14121C>A)
c.-74+14320C>A (n.-74+14320C>A)
n.1412G>T
 COSMIC
17g.3499293A>TCA2635398123ASPA,SPATA22c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-74+14119T>A (n.-74+14119T>A)
c.-74+14318T>A (n.-74+14318T>A)
n.1414A>T
 gnomAD v4
17g.3499294G>ACA287021197ASPA,SPATA22c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-74+14118C>T (n.-74+14118C>T)
c.-74+14317C>T (n.-74+14317C>T)
n.1415G>A
 dbSNP
17g.3499294G=CA2243897525ASPA,SPATA22c.*206G= (n.*206G=)
c.-74+14118C= (n.-74+14118C=)
c.-74+14317C= (n.-74+14317C=)
n.1415G=
17g.3499295T>GCA2741513340ASPA,SPATA22c.*207T>G (n.*207T>G)
c.-74+14117A>C (n.-74+14117A>C)
c.-74+14316A>C (n.-74+14316A>C)
n.1416T>G
17g.3499296G>ACA287021198ASPA,SPATA22c.*208G>A (n.*208G>A)
c.-74+14116C>T (n.-74+14116C>T)
c.-74+14315C>T (n.-74+14315C>T)
n.1417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499296G=CA2243897527ASPA,SPATA22c.*208G= (n.*208G=)
c.-74+14116C= (n.-74+14116C=)
c.-74+14315C= (n.-74+14315C=)
n.1417G=
17g.3499303A>GCA2512938221ASPA,SPATA22c.*215A>G (n.*215A>G)
c.-74+14109T>C (n.-74+14109T>C)
c.-74+14308T>C (n.-74+14308T>C)
n.1424A>G
 gnomAD v4
17g.3499304T>CCA2808237012ASPA,SPATA22c.*216T>C (n.*216T>C)
c.-74+14108A>G (n.-74+14108A>G)
c.-74+14307A>G (n.-74+14307A>G)
n.1425T>C
17g.3499307C>ACA2635398125ASPA,SPATA22c.*219C>A (n.*219C>A)
c.-74+14105G>T (n.-74+14105G>T)
c.-74+14304G>T (n.-74+14304G>T)
n.1428C>A
 gnomAD v4
17g.3499307C>GCA2635398124ASPA,SPATA22c.*219C>G (n.*219C>G)
c.-74+14105G>C (n.-74+14105G>C)
c.-74+14304G>C (n.-74+14304G>C)
n.1428C>G
 gnomAD v4
17g.3499308T>CCA980851084ASPA,SPATA22c.*220T>C (n.*220T>C)
c.-74+14104A>G (n.-74+14104A>G)
c.-74+14303A>G (n.-74+14303A>G)
n.1429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499308T=CA2243897529ASPA,SPATA22c.*220T= (n.*220T=)
c.-74+14104A= (n.-74+14104A=)
c.-74+14303A= (n.-74+14303A=)
n.1429T=
17g.3499309A>CCA2635398126ASPA,SPATA22c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-74+14103T>G (n.-74+14103T>G)
c.-74+14302T>G (n.-74+14302T>G)
n.1430A>C
 gnomAD v4
17g.3499310T>CCA2243897532ASPA,SPATA22c.*222T>C (n.*222T>C)
c.-74+14102A>G (n.-74+14102A>G)
c.-74+14301A>G (n.-74+14301A>G)
n.1431T>C
 dbSNP
17g.3499310T=CA2243897531ASPA,SPATA22c.*222T= (n.*222T=)
c.-74+14102A= (n.-74+14102A=)
c.-74+14301A= (n.-74+14301A=)
n.1431T=
17g.3499311A>GCA2808237013ASPA,SPATA22c.*223A>G (n.*223A>G)
c.-74+14101T>C (n.-74+14101T>C)
c.-74+14300T>C (n.-74+14300T>C)
n.1432A>G
17g.3499318A=CA2243897534ASPA,SPATA22c.*230A= (n.*230A=)
c.-74+14094T= (n.-74+14094T=)
c.-74+14293T= (n.-74+14293T=)
n.1439A=
17g.3499318A>GCA2243897535ASPA,SPATA22c.*230A>G (n.*230A>G)
c.-74+14094T>C (n.-74+14094T>C)
c.-74+14293T>C (n.-74+14293T>C)
n.1439A>G
 dbSNP
17g.3499319T>CCA287021200ASPA,SPATA22c.*231T>C (n.*231T>C)
c.-74+14093A>G (n.-74+14093A>G)
c.-74+14292A>G (n.-74+14292A>G)
n.1440T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3499319T=CA2243897538ASPA,SPATA22c.*231T= (n.*231T=)
c.-74+14093A= (n.-74+14093A=)
c.-74+14292A= (n.-74+14292A=)
n.1440T=
17g.3499320T>CCA2635398127ASPA,SPATA22c.*232T>C (n.*232T>C)
c.-74+14092A>G (n.-74+14092A>G)
c.-74+14291A>G (n.-74+14291A>G)
n.1441T>C
 gnomAD v4
17g.3499325A=CA2243897542ASPA,SPATA22c.*237A= (n.*237A=)
c.-74+14087T= (n.-74+14087T=)
c.-74+14286T= (n.-74+14286T=)
n.1446A=
17g.3499325A>CCA2243897544ASPA,SPATA22c.*237A>C (n.*237A>C)
c.-74+14087T>G (n.-74+14087T>G)
c.-74+14286T>G (n.-74+14286T>G)
n.1446A>C
 dbSNP
17g.3499325A>TCA2243897546ASPA,SPATA22c.*237A>T (n.*237A>T)
c.-74+14087T>A (n.-74+14087T>A)
c.-74+14286T>A (n.-74+14286T>A)
n.1446A>T
 dbSNP
17g.3499327G>ACA287021202ASPA,SPATA22c.*239G>A (n.*239G>A)
c.-74+14085C>T (n.-74+14085C>T)
c.-74+14284C>T (n.-74+14284C>T)
n.1448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499327G=CA2243897547ASPA,SPATA22c.*239G= (n.*239G=)
c.-74+14085C= (n.-74+14085C=)
c.-74+14284C= (n.-74+14284C=)
n.1448G=
17g.3499327G>TCA2635398128ASPA,SPATA22c.*239G>T (n.*239G>T)
c.-74+14085C>A (n.-74+14085C>A)
c.-74+14284C>A (n.-74+14284C>A)
n.1448G>T
 gnomAD v4
17g.3499331C>ACA2635398129ASPA,SPATA22c.*243C>A (n.*243C>A)
c.-74+14081G>T (n.-74+14081G>T)
c.-74+14280G>T (n.-74+14280G>T)
n.1452C>A
 gnomAD v4
17g.3499331C=CA2243897552ASPA,SPATA22c.*243C= (n.*243C=)
c.-74+14081G= (n.-74+14081G=)
c.-74+14280G= (n.-74+14280G=)
n.1452C=
17g.3499331C>TCA624850440ASPA,SPATA22c.*243C>T (n.*243C>T)
c.-74+14081G>A (n.-74+14081G>A)
c.-74+14280G>A (n.-74+14280G>A)
n.1452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499334G>ACA10645314ASPA,SPATA22c.*246G>A (n.*246G>A)
c.-74+14078C>T (n.-74+14078C>T)
c.-74+14277C>T (n.-74+14277C>T)
n.1455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499334G=CA2243897559ASPA,SPATA22c.*246G= (n.*246G=)
c.-74+14078C= (n.-74+14078C=)
c.-74+14277C= (n.-74+14277C=)
n.1455G=
17g.3499334G>TCA2635398130ASPA,SPATA22c.*246G>T (n.*246G>T)
c.-74+14078C>A (n.-74+14078C>A)
c.-74+14277C>A (n.-74+14277C>A)
n.1455G>T
 gnomAD v4
17g.3499335G>ACA2635398131ASPA,SPATA22c.*247G>A (n.*247G>A)
c.-74+14077C>T (n.-74+14077C>T)
c.-74+14276C>T (n.-74+14276C>T)
n.1456G>A
 gnomAD v4
17g.3499335G>CCA980851098ASPA,SPATA22c.*247G>C (n.*247G>C)
c.-74+14077C>G (n.-74+14077C>G)
c.-74+14276C>G (n.-74+14276C>G)
n.1456G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499335G=CA2243897562ASPA,SPATA22c.*247G= (n.*247G=)
c.-74+14077C= (n.-74+14077C=)
c.-74+14276C= (n.-74+14276C=)
n.1456G=
17g.3499335G>TCA2635398132ASPA,SPATA22c.*247G>T (n.*247G>T)
c.-74+14077C>A (n.-74+14077C>A)
c.-74+14276C>A (n.-74+14276C>A)
n.1456G>T
 gnomAD v4
17g.3499336G>ACA2243897565ASPA,SPATA22c.*248G>A (n.*248G>A)
c.-74+14076C>T (n.-74+14076C>T)
c.-74+14275C>T (n.-74+14275C>T)
n.1457G>A
 dbSNP
17g.3499336G=CA2243897564ASPA,SPATA22c.*248G= (n.*248G=)
c.-74+14076C= (n.-74+14076C=)
c.-74+14275C= (n.-74+14275C=)
n.1457G=
17g.3499337T>ACA2635398133ASPA,SPATA22c.*249T>A (n.*249T>A)
c.-74+14075A>T (n.-74+14075A>T)
c.-74+14274A>T (n.-74+14274A>T)
n.1458T>A
 gnomAD v4
17g.3499339G>ACA2635398134ASPA,SPATA22c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-74+14073C>T (n.-74+14073C>T)
c.-74+14272C>T (n.-74+14272C>T)
n.1460G>A
 gnomAD v4
17g.3499339G>TCA2635398135ASPA,SPATA22c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-74+14073C>A (n.-74+14073C>A)
c.-74+14272C>A (n.-74+14272C>A)
n.1460G>T
 gnomAD v4
17g.3499340C>ACA2635398136ASPA,SPATA22c.*252C>A (n.*252C>A)
c.-74+14072G>T (n.-74+14072G>T)
c.-74+14271G>T (n.-74+14271G>T)
n.1461C>A
 gnomAD v4
17g.3499340C>GCA2635398137ASPA,SPATA22c.*252C>G (n.*252C>G)
c.-74+14072G>C (n.-74+14072G>C)
c.-74+14271G>C (n.-74+14271G>C)
n.1461C>G
 gnomAD v4
17g.3499340C>TCA2533648135ASPA,SPATA22c.*252C>T (n.*252C>T)
c.-74+14072G>A (n.-74+14072G>A)
c.-74+14271G>A (n.-74+14271G>A)
n.1461C>T
 gnomAD v4
17g.3499341T>CCA2635398138ASPA,SPATA22c.*253T>C (n.*253T>C)
c.-74+14071A>G (n.-74+14071A>G)
c.-74+14270A>G (n.-74+14270A>G)
n.1462T>C
 gnomAD v4
17g.3499341T>GCA2635398139ASPA,SPATA22c.*253T>G (n.*253T>G)
c.-74+14071A>C (n.-74+14071A>C)
c.-74+14270A>C (n.-74+14270A>C)
n.1462T>G
 gnomAD v4
17g.3499342C>ACA2635398140ASPA,SPATA22c.*254C>A (n.*254C>A)
c.-74+14070G>T (n.-74+14070G>T)
c.-74+14269G>T (n.-74+14269G>T)
n.1463C>A
 gnomAD v4
17g.3499342C=CA2243897567ASPA,SPATA22c.*254C= (n.*254C=)
c.-74+14070G= (n.-74+14070G=)
c.-74+14269G= (n.-74+14269G=)
n.1463C=
17g.3499342C>GCA728317371ASPA,SPATA22c.*254C>G (n.*254C>G)
c.-74+14070G>C (n.-74+14070G>C)
c.-74+14269G>C (n.-74+14269G>C)
n.1463C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499344A=CA2243897570ASPA,SPATA22c.*256A= (n.*256A=)
c.-74+14068T= (n.-74+14068T=)
c.-74+14267T= (n.-74+14267T=)
n.1465A=
17g.3499344A>CCA2243897571ASPA,SPATA22c.*256A>C (n.*256A>C)
c.-74+14068T>G (n.-74+14068T>G)
c.-74+14267T>G (n.-74+14267T>G)
n.1465A>C
 dbSNP
17g.3499345C>ACA2635398141ASPA,SPATA22c.*257C>A (n.*257C>A)
c.-74+14067G>T (n.-74+14067G>T)
c.-74+14266G>T (n.-74+14266G>T)
n.1466C>A
 gnomAD v4
17g.3499345C=CA2243897572ASPA,SPATA22c.*257C= (n.*257C=)
c.-74+14067G= (n.-74+14067G=)
c.-74+14266G= (n.-74+14266G=)
n.1466C=
17g.3499345C>TCA624850441ASPA,SPATA22c.*257C>T (n.*257C>T)
c.-74+14067G>A (n.-74+14067G>A)
c.-74+14266G>A (n.-74+14266G>A)
n.1466C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499346A>GCA2635398142ASPA,SPATA22c.*258A>G (n.*258A>G)
c.-74+14066T>C (n.-74+14066T>C)
c.-74+14265T>C (n.-74+14265T>C)
n.1467A>G
 gnomAD v4
17g.3499349C>ACA2635398143ASPA,SPATA22c.*261C>A (n.*261C>A)
c.-74+14063G>T (n.-74+14063G>T)
c.-74+14262G>T (n.-74+14262G>T)
n.1470C>A
 gnomAD v4
17g.3499350T>GCA2635398144ASPA,SPATA22c.*262T>G (n.*262T>G)
c.-74+14062A>C (n.-74+14062A>C)
c.-74+14261A>C (n.-74+14261A>C)
n.1471T>G
 gnomAD v4
17g.3499351T>ACA2635398145ASPA,SPATA22c.*263T>A (n.*263T>A)
c.-74+14061A>T (n.-74+14061A>T)
c.-74+14260A>T (n.-74+14260A>T)
n.1472T>A
 gnomAD v4
17g.3499351_3499355delinsTAATACA2243897574ASPA,SPATA22c.*263_*267delinsTAATA (n.*263_*267delinsTAATA)
c.-74+14057_-74+14061delinsTATTA (n.-74+14057_-74+14061delinsTATTA)
c.-74+14256_-74+14260delinsTATTA (n.-74+14256_-74+14260delinsTATTA)
n.1472_1476delinsTAATA
17g.3499352A>GCA2635398146ASPA,SPATA22c.*264A>G (n.*264A>G)
c.-74+14060T>C (n.-74+14060T>C)
c.-74+14259T>C (n.-74+14259T>C)
n.1473A>G
 gnomAD v4
17g.3499352A>TCA2635398147ASPA,SPATA22c.*264A>T (n.*264A>T)
c.-74+14060T>A (n.-74+14060T>A)
c.-74+14259T>A (n.-74+14259T>A)
n.1473A>T
 gnomAD v4
17g.3499354_3499357delCA287021207ASPA,SPATA22c.*266_*269del (n.*266_*269del)
c.-74+14057_-74+14060del (n.-74+14057_-74+14060del)
c.-74+14256_-74+14259del (n.-74+14256_-74+14259del)
n.1475_1478del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499354T>CCA287021210ASPA,SPATA22c.*266T>C (n.*266T>C)
c.-74+14058A>G (n.-74+14058A>G)
c.-74+14257A>G (n.-74+14257A>G)
n.1475T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499354T=CA2243897578ASPA,SPATA22c.*266T= (n.*266T=)
c.-74+14058A= (n.-74+14058A=)
c.-74+14257A= (n.-74+14257A=)
n.1475T=
17g.3499356_3499359delCA2564231671ASPA,SPATA22c.*268_*271del (n.*268_*271del)
c.-74+14054_-74+14057del (n.-74+14054_-74+14057del)
c.-74+14253_-74+14256del (n.-74+14253_-74+14256del)
n.1477_1480del
17g.3499361C>ACA2243897581ASPA,SPATA22c.*273C>A (n.*273C>A)
c.-74+14051G>T (n.-74+14051G>T)
c.-74+14250G>T (n.-74+14250G>T)
n.1482C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499361C=CA2243897580ASPA,SPATA22c.*273C= (n.*273C=)
c.-74+14051G= (n.-74+14051G=)
c.-74+14250G= (n.-74+14250G=)
n.1482C=
17g.3499361C>GCA2243897582ASPA,SPATA22c.*273C>G (n.*273C>G)
c.-74+14051G>C (n.-74+14051G>C)
c.-74+14250G>C (n.-74+14250G>C)
n.1482C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499361C>TCA2635398148ASPA,SPATA22c.*273C>T (n.*273C>T)
c.-74+14051G>A (n.-74+14051G>A)
c.-74+14250G>A (n.-74+14250G>A)
n.1482C>T
 gnomAD v4
17g.3499362C=CA2243897585ASPA,SPATA22c.*274C= (n.*274C=)
c.-74+14050G= (n.-74+14050G=)
c.-74+14249G= (n.-74+14249G=)
n.1483C=
17g.3499362C>GCA287021213ASPA,SPATA22c.*274C>G (n.*274C>G)
c.-74+14050G>C (n.-74+14050G>C)
c.-74+14249G>C (n.-74+14249G>C)
n.1483C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched