Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499232_3499237delinsCTTAAACA2243897441ASPA,SPATA22c.*144_*149delinsCTTAAA (n.*144_*149delinsCTTAAA)
c.-74+14175_-74+14180delinsTTTAAG (n.-74+14175_-74+14180delinsTTTAAG)
c.-74+14374_-74+14379delinsTTTAAG (n.-74+14374_-74+14379delinsTTTAAG)
n.1353_1358delinsCTTAAA
17g.3499237_3499241delCA287021174ASPA,SPATA22c.*149_*153del (n.*149_*153del)
c.-74+14175_-74+14179del (n.-74+14175_-74+14179del)
c.-74+14374_-74+14378del (n.-74+14374_-74+14378del)
n.1358_1362del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499236A>CCA2635398072ASPA,SPATA22c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-74+14176T>G (n.-74+14176T>G)
c.-74+14375T>G (n.-74+14375T>G)
n.1357A>C
 gnomAD v4
17g.3499236A>GCA2635398071ASPA,SPATA22c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-74+14176T>C (n.-74+14176T>C)
c.-74+14375T>C (n.-74+14375T>C)
n.1357A>G
 gnomAD v4
17g.3499236A>TCA656657164ASPA,SPATA22c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-74+14176T>A (n.-74+14176T>A)
c.-74+14375T>A (n.-74+14375T>A)
n.1357A>T
 COSMIC
17g.3499243_3499246delCA2635398073ASPA,SPATA22c.*155_*158del (n.*155_*158del)
c.-74+14173_-74+14176del (n.-74+14173_-74+14176del)
c.-74+14372_-74+14375del (n.-74+14372_-74+14375del)
n.1364_1367del
 gnomAD v4
17g.3499237A>CCA2635398074ASPA,SPATA22c.*149A>C (n.*149A>C)
c.-74+14175T>G (n.-74+14175T>G)
c.-74+14374T>G (n.-74+14374T>G)
n.1358A>C
 gnomAD v4
17g.3499237A>GCA2635398075ASPA,SPATA22c.*149A>G (n.*149A>G)
c.-74+14175T>C (n.-74+14175T>C)
c.-74+14374T>C (n.-74+14374T>C)
n.1358A>G
 gnomAD v4
17g.3499237A>TCA2635398076ASPA,SPATA22c.*149A>T (n.*149A>T)
c.-74+14175T>A (n.-74+14175T>A)
c.-74+14374T>A (n.-74+14374T>A)
n.1358A>T
 gnomAD v4
17g.3499238T>CCA2635398077ASPA,SPATA22c.*150T>C (n.*150T>C)
c.-74+14174A>G (n.-74+14174A>G)
c.-74+14373A>G (n.-74+14373A>G)
n.1359T>C
 gnomAD v4
17g.3499239T>ACA2635398078ASPA,SPATA22c.*151T>A (n.*151T>A)
c.-74+14173A>T (n.-74+14173A>T)
c.-74+14372A>T (n.-74+14372A>T)
n.1360T>A
 gnomAD v4
17g.3499239T>GCA2635398079ASPA,SPATA22c.*151T>G (n.*151T>G)
c.-74+14173A>C (n.-74+14173A>C)
c.-74+14372A>C (n.-74+14372A>C)
n.1360T>G
 gnomAD v4
17g.3499240A>CCA2635398080ASPA,SPATA22c.*152A>C (n.*152A>C)
c.-74+14172T>G (n.-74+14172T>G)
c.-74+14371T>G (n.-74+14371T>G)
n.1361A>C
 gnomAD v4
17g.3499240A>GCA2635398082ASPA,SPATA22c.*152A>G (n.*152A>G)
c.-74+14172T>C (n.-74+14172T>C)
c.-74+14371T>C (n.-74+14371T>C)
n.1361A>G
 gnomAD v4
17g.3499240A>TCA2635398081ASPA,SPATA22c.*152A>T (n.*152A>T)
c.-74+14172T>A (n.-74+14172T>A)
c.-74+14371T>A (n.-74+14371T>A)
n.1361A>T
 gnomAD v4
17g.3499241A=CA2243897452ASPA,SPATA22c.*153A= (n.*153A=)
c.-74+14171T= (n.-74+14171T=)
c.-74+14370T= (n.-74+14370T=)
n.1362A=
17g.3499241A>GCA728317335ASPA,SPATA22c.*153A>G (n.*153A>G)
c.-74+14171T>C (n.-74+14171T>C)
c.-74+14370T>C (n.-74+14370T>C)
n.1362A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499242T>GCA2635398083ASPA,SPATA22c.*154T>G (n.*154T>G)
c.-74+14170A>C (n.-74+14170A>C)
c.-74+14369A>C (n.-74+14369A>C)
n.1363T>G
 gnomAD v4
17g.3499243T>ACA2635398084ASPA,SPATA22c.*155T>A (n.*155T>A)
c.-74+14169A>T (n.-74+14169A>T)
c.-74+14368A>T (n.-74+14368A>T)
n.1364T>A
 gnomAD v4
17g.3499243T>CCA2635398085ASPA,SPATA22c.*155T>C (n.*155T>C)
c.-74+14169A>G (n.-74+14169A>G)
c.-74+14368A>G (n.-74+14368A>G)
n.1364T>C
 gnomAD v4
17g.3499244A>TCA2635398086ASPA,SPATA22c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-74+14168T>A (n.-74+14168T>A)
c.-74+14367T>A (n.-74+14367T>A)
n.1365A>T
 gnomAD v4
17g.3499245A=CA2243897454ASPA,SPATA22c.*157A= (n.*157A=)
c.-74+14167T= (n.-74+14167T=)
c.-74+14366T= (n.-74+14366T=)
n.1366A=
17g.3499245A>CCA2243897456ASPA,SPATA22c.*157A>C (n.*157A>C)
c.-74+14167T>G (n.-74+14167T>G)
c.-74+14366T>G (n.-74+14366T>G)
n.1366A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499245A>GCA2635398087ASPA,SPATA22c.*157A>G (n.*157A>G)
c.-74+14167T>C (n.-74+14167T>C)
c.-74+14366T>C (n.-74+14366T>C)
n.1366A>G
 gnomAD v4
17g.3499245A>TCA2635398088ASPA,SPATA22c.*157A>T (n.*157A>T)
c.-74+14167T>A (n.-74+14167T>A)
c.-74+14366T>A (n.-74+14366T>A)
n.1366A>T
 gnomAD v4
17g.3499246T>ACA2635398089ASPA,SPATA22c.*158T>A (n.*158T>A)
c.-74+14166A>T (n.-74+14166A>T)
c.-74+14365A>T (n.-74+14365A>T)
n.1367T>A
 gnomAD v4
17g.3499246T>GCA2635398090ASPA,SPATA22c.*158T>G (n.*158T>G)
c.-74+14166A>C (n.-74+14166A>C)
c.-74+14365A>C (n.-74+14365A>C)
n.1367T>G
 gnomAD v4
17g.3499247A=CA2243897457ASPA,SPATA22c.*159A= (n.*159A=)
c.-74+14165T= (n.-74+14165T=)
c.-74+14364T= (n.-74+14364T=)
n.1368A=
17g.3499247A>GCA287021176ASPA,SPATA22c.*159A>G (n.*159A>G)
c.-74+14165T>C (n.-74+14165T>C)
c.-74+14364T>C (n.-74+14364T>C)
n.1368A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499247A>TCA2635398091ASPA,SPATA22c.*159A>T (n.*159A>T)
c.-74+14165T>A (n.-74+14165T>A)
c.-74+14364T>A (n.-74+14364T>A)
n.1368A>T
 gnomAD v4
17g.3499248T>ACA2635398094ASPA,SPATA22c.*160T>A (n.*160T>A)
c.-74+14164A>T (n.-74+14164A>T)
c.-74+14363A>T (n.-74+14363A>T)
n.1369T>A
 gnomAD v4
17g.3499248T>CCA2635398092ASPA,SPATA22c.*160T>C (n.*160T>C)
c.-74+14164A>G (n.-74+14164A>G)
c.-74+14363A>G (n.-74+14363A>G)
n.1369T>C
 gnomAD v4
17g.3499248T>GCA2635398093ASPA,SPATA22c.*160T>G (n.*160T>G)
c.-74+14164A>C (n.-74+14164A>C)
c.-74+14363A>C (n.-74+14363A>C)
n.1369T>G
 gnomAD v4
17g.3499249A>CCA2635398095ASPA,SPATA22c.*161A>C (n.*161A>C)
c.-74+14163T>G (n.-74+14163T>G)
c.-74+14362T>G (n.-74+14362T>G)
n.1370A>C
 gnomAD v4
17g.3499249A>GCA2635398096ASPA,SPATA22c.*161A>G (n.*161A>G)
c.-74+14163T>C (n.-74+14163T>C)
c.-74+14362T>C (n.-74+14362T>C)
n.1370A>G
 gnomAD v4
17g.3499249A>TCA2635398097ASPA,SPATA22c.*161A>T (n.*161A>T)
c.-74+14163T>A (n.-74+14163T>A)
c.-74+14362T>A (n.-74+14362T>A)
n.1370A>T
 gnomAD v4
17g.3499250T>ACA2243897463ASPA,SPATA22c.*162T>A (n.*162T>A)
c.-74+14162A>T (n.-74+14162A>T)
c.-74+14361A>T (n.-74+14361A>T)
n.1371T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499250T>CCA287021178ASPA,SPATA22c.*162T>C (n.*162T>C)
c.-74+14162A>G (n.-74+14162A>G)
c.-74+14361A>G (n.-74+14361A>G)
n.1371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499250T=CA2243897461ASPA,SPATA22c.*162T= (n.*162T=)
c.-74+14162A= (n.-74+14162A=)
c.-74+14361A= (n.-74+14361A=)
n.1371T=
17g.3499251C>ACA2635398098ASPA,SPATA22c.*163C>A (n.*163C>A)
c.-74+14161G>T (n.-74+14161G>T)
c.-74+14360G>T (n.-74+14360G>T)
n.1372C>A
 gnomAD v4
17g.3499251C>TCA497453978ASPA,SPATA22c.*163C>T (n.*163C>T)
c.-74+14161G>A (n.-74+14161G>A)
c.-74+14360G>A (n.-74+14360G>A)
n.1372C>T
17g.3499252T>ACA2635398101ASPA,SPATA22c.*164T>A (n.*164T>A)
c.-74+14160A>T (n.-74+14160A>T)
c.-74+14359A>T (n.-74+14359A>T)
n.1373T>A
 gnomAD v4
17g.3499252T>CCA2635398100ASPA,SPATA22c.*164T>C (n.*164T>C)
c.-74+14160A>G (n.-74+14160A>G)
c.-74+14359A>G (n.-74+14359A>G)
n.1373T>C
 gnomAD v4
17g.3499252T>GCA2635398099ASPA,SPATA22c.*164T>G (n.*164T>G)
c.-74+14160A>C (n.-74+14160A>C)
c.-74+14359A>C (n.-74+14359A>C)
n.1373T>G
 gnomAD v4
17g.3499253T>ACA2635398102ASPA,SPATA22c.*165T>A (n.*165T>A)
c.-74+14159A>T (n.-74+14159A>T)
c.-74+14358A>T (n.-74+14358A>T)
n.1374T>A
 gnomAD v4
17g.3499253T>GCA2635398103ASPA,SPATA22c.*165T>G (n.*165T>G)
c.-74+14159A>C (n.-74+14159A>C)
c.-74+14358A>C (n.-74+14358A>C)
n.1374T>G
 gnomAD v4
17g.3499254T>ACA2635398104ASPA,SPATA22c.*166T>A (n.*166T>A)
c.-74+14158A>T (n.-74+14158A>T)
c.-74+14357A>T (n.-74+14357A>T)
n.1375T>A
 gnomAD v4
17g.3499254T>GCA2635398105ASPA,SPATA22c.*166T>G (n.*166T>G)
c.-74+14158A>C (n.-74+14158A>C)
c.-74+14357A>C (n.-74+14357A>C)
n.1375T>G
 gnomAD v4
17g.3499256A>CCA2635398106ASPA,SPATA22c.*168A>C (n.*168A>C)
c.-74+14156T>G (n.-74+14156T>G)
c.-74+14355T>G (n.-74+14355T>G)
n.1377A>C
 gnomAD v4
17g.3499257A=CA2243897466ASPA,SPATA22c.*169A= (n.*169A=)
c.-74+14155T= (n.-74+14155T=)
c.-74+14354T= (n.-74+14354T=)
n.1378A=
17g.3499257A>CCA2243897467ASPA,SPATA22c.*169A>C (n.*169A>C)
c.-74+14155T>G (n.-74+14155T>G)
c.-74+14354T>G (n.-74+14354T>G)
n.1378A>C
 dbSNP
17g.3499258G>TCA2635398107ASPA,SPATA22c.*170G>T (n.*170G>T)
c.-74+14154C>A (n.-74+14154C>A)
c.-74+14353C>A (n.-74+14353C>A)
n.1379G>T
 gnomAD v4
17g.3499259A=CA2243897470ASPA,SPATA22c.*171A= (n.*171A=)
c.-74+14153T= (n.-74+14153T=)
c.-74+14352T= (n.-74+14352T=)
n.1380A=
17g.3499259A>CCA2635398108ASPA,SPATA22c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-74+14153T>G (n.-74+14153T>G)
c.-74+14352T>G (n.-74+14352T>G)
n.1380A>C
 gnomAD v4
17g.3499259A>GCA287021179ASPA,SPATA22c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-74+14153T>C (n.-74+14153T>C)
c.-74+14352T>C (n.-74+14352T>C)
n.1380A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499259A>TCA2635398109ASPA,SPATA22c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-74+14153T>A (n.-74+14153T>A)
c.-74+14352T>A (n.-74+14352T>A)
n.1380A>T
 gnomAD v4
17g.3499260T>GCA2635398110ASPA,SPATA22c.*172T>G (n.*172T>G)
c.-74+14152A>C (n.-74+14152A>C)
c.-74+14351A>C (n.-74+14351A>C)
n.1381T>G
 gnomAD v4
17g.3499260_3499263delinsTATCCA2243897473ASPA,SPATA22c.*172_*175delinsTATC (n.*172_*175delinsTATC)
c.-74+14149_-74+14152delinsGATA (n.-74+14149_-74+14152delinsGATA)
c.-74+14348_-74+14351delinsGATA (n.-74+14348_-74+14351delinsGATA)
n.1381_1384delinsTATC
17g.3499261A=CA2243897477ASPA,SPATA22c.*173A= (n.*173A=)
c.-74+14151T= (n.-74+14151T=)
c.-74+14350T= (n.-74+14350T=)
n.1382A=
17g.3499261A>GCA287021182ASPA,SPATA22c.*173A>G (n.*173A>G)
c.-74+14151T>C (n.-74+14151T>C)
c.-74+14350T>C (n.-74+14350T>C)
n.1382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499263_3499265delCA914145277ASPA,SPATA22c.*175_*177del (n.*175_*177del)
c.-74+14149_-74+14151del (n.-74+14149_-74+14151del)
c.-74+14348_-74+14350del (n.-74+14348_-74+14350del)
n.1384_1386del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499262T>CCA2243897481ASPA,SPATA22c.*174T>C (n.*174T>C)
c.-74+14150A>G (n.-74+14150A>G)
c.-74+14349A>G (n.-74+14349A>G)
n.1383T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499262T=CA2243897479ASPA,SPATA22c.*174T= (n.*174T=)
c.-74+14150A= (n.-74+14150A=)
c.-74+14349A= (n.-74+14349A=)
n.1383T=
17g.3499263C>ACA2635398111ASPA,SPATA22c.*175C>A (n.*175C>A)
c.-74+14149G>T (n.-74+14149G>T)
c.-74+14348G>T (n.-74+14348G>T)
n.1384C>A
 gnomAD v4
17g.3499263C>TCA2635398112ASPA,SPATA22c.*175C>T (n.*175C>T)
c.-74+14149G>A (n.-74+14149G>A)
c.-74+14348G>A (n.-74+14348G>A)
n.1384C>T
 gnomAD v4
17g.3499263_3499265delinsCATCA2243897482ASPA,SPATA22c.*175_*177delinsCAT (n.*175_*177delinsCAT)
c.-74+14147_-74+14149delinsATG (n.-74+14147_-74+14149delinsATG)
c.-74+14346_-74+14348delinsATG (n.-74+14346_-74+14348delinsATG)
n.1384_1386delinsCAT
17g.3499264A=CA2243897485ASPA,SPATA22c.*176A= (n.*176A=)
c.-74+14148T= (n.-74+14148T=)
c.-74+14347T= (n.-74+14347T=)
n.1385A=
17g.3499264A>CCA980851072ASPA,SPATA22c.*176A>C (n.*176A>C)
c.-74+14148T>G (n.-74+14148T>G)
c.-74+14347T>G (n.-74+14347T>G)
n.1385A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499264A>GCA2635398113ASPA,SPATA22c.*176A>G (n.*176A>G)
c.-74+14148T>C (n.-74+14148T>C)
c.-74+14347T>C (n.-74+14347T>C)
n.1385A>G
 gnomAD v4
17g.3499264A>TCA2635398114ASPA,SPATA22c.*176A>T (n.*176A>T)
c.-74+14148T>A (n.-74+14148T>A)
c.-74+14347T>A (n.-74+14347T>A)
n.1385A>T
 gnomAD v4
17g.3499266_3499267delCA728317346ASPA,SPATA22c.*178_*179del (n.*178_*179del)
c.-74+14147_-74+14148del (n.-74+14147_-74+14148del)
c.-74+14346_-74+14347del (n.-74+14346_-74+14347del)
n.1387_1388del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499265T>CCA2243897488ASPA,SPATA22c.*177T>C (n.*177T>C)
c.-74+14147A>G (n.-74+14147A>G)
c.-74+14346A>G (n.-74+14346A>G)
n.1386T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499265T=CA2243897489ASPA,SPATA22c.*177T= (n.*177T=)
c.-74+14147A= (n.-74+14147A=)
c.-74+14346A= (n.-74+14346A=)
n.1386T=
17g.3499268_3499272delCA2635398115ASPA,SPATA22c.*180_*184del (n.*180_*184del)
c.-74+14143_-74+14147del (n.-74+14143_-74+14147del)
c.-74+14342_-74+14346del (n.-74+14342_-74+14346del)
n.1389_1393del
 gnomAD v4
17g.3499267T>ACA2635398116ASPA,SPATA22c.*179T>A (n.*179T>A)
c.-74+14145A>T (n.-74+14145A>T)
c.-74+14344A>T (n.-74+14344A>T)
n.1388T>A
 gnomAD v4
17g.3499267T>CCA287021188ASPA,SPATA22c.*179T>C (n.*179T>C)
c.-74+14145A>G (n.-74+14145A>G)
c.-74+14344A>G (n.-74+14344A>G)
n.1388T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499267T>GCA287021186ASPA,SPATA22c.*179T>G (n.*179T>G)
c.-74+14145A>C (n.-74+14145A>C)
c.-74+14344A>C (n.-74+14344A>C)
n.1388T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499267T=CA2243897491ASPA,SPATA22c.*179T= (n.*179T=)
c.-74+14145A= (n.-74+14145A=)
c.-74+14344A= (n.-74+14344A=)
n.1388T=
17g.3499268T>GCA287021191ASPA,SPATA22c.*180T>G (n.*180T>G)
c.-74+14144A>C (n.-74+14144A>C)
c.-74+14343A>C (n.-74+14343A>C)
n.1389T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499268T=CA2243897496ASPA,SPATA22c.*180T= (n.*180T=)
c.-74+14144A= (n.-74+14144A=)
c.-74+14343A= (n.-74+14343A=)
n.1389T=
17g.3499271A=CA2243897499ASPA,SPATA22c.*183A= (n.*183A=)
c.-74+14141T= (n.-74+14141T=)
c.-74+14340T= (n.-74+14340T=)
n.1392A=
17g.3499271A>GCA980851076ASPA,SPATA22c.*183A>G (n.*183A>G)
c.-74+14141T>C (n.-74+14141T>C)
c.-74+14340T>C (n.-74+14340T>C)
n.1392A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499273G>ACA287021195ASPA,SPATA22c.*185G>A (n.*185G>A)
c.-74+14139C>T (n.-74+14139C>T)
c.-74+14338C>T (n.-74+14338C>T)
n.1394G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499273G=CA2243897502ASPA,SPATA22c.*185G= (n.*185G=)
c.-74+14139C= (n.-74+14139C=)
c.-74+14338C= (n.-74+14338C=)
n.1394G=
17g.3499274T>CCA728317354ASPA,SPATA22c.*186T>C (n.*186T>C)
c.-74+14138A>G (n.-74+14138A>G)
c.-74+14337A>G (n.-74+14337A>G)
n.1395T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499274T=CA2243897505ASPA,SPATA22c.*186T= (n.*186T=)
c.-74+14138A= (n.-74+14138A=)
c.-74+14337A= (n.-74+14337A=)
n.1395T=
17g.3499275A>GCA2733112228ASPA,SPATA22c.*187A>G (n.*187A>G)
c.-74+14137T>C (n.-74+14137T>C)
c.-74+14336T>C (n.-74+14336T>C)
n.1396A>G
 dbSNP
17g.3499276T>GCA728317357ASPA,SPATA22c.*188T>G (n.*188T>G)
c.-74+14136A>C (n.-74+14136A>C)
c.-74+14335A>C (n.-74+14335A>C)
n.1397T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499276T=CA2243897507ASPA,SPATA22c.*188T= (n.*188T=)
c.-74+14136A= (n.-74+14136A=)
c.-74+14335A= (n.-74+14335A=)
n.1397T=
17g.3499277G>TCA2635398117ASPA,SPATA22c.*189G>T (n.*189G>T)
c.-74+14135C>A (n.-74+14135C>A)
c.-74+14334C>A (n.-74+14334C>A)
n.1398G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499281C>ACA2635398118ASPA,SPATA22c.*193C>A (n.*193C>A)
c.-74+14131G>T (n.-74+14131G>T)
c.-74+14330G>T (n.-74+14330G>T)
n.1402C>A
 gnomAD v4
17g.3499281C=CA2243897513ASPA,SPATA22c.*193C= (n.*193C=)
c.-74+14131G= (n.-74+14131G=)
c.-74+14330G= (n.-74+14330G=)
n.1402C=
17g.3499281C>TCA624850439ASPA,SPATA22c.*193C>T (n.*193C>T)
c.-74+14131G>A (n.-74+14131G>A)
c.-74+14330G>A (n.-74+14330G>A)
n.1402C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.3499282T>CCA2635398119ASPA,SPATA22c.*194T>C (n.*194T>C)
c.-74+14130A>G (n.-74+14130A>G)
c.-74+14329A>G (n.-74+14329A>G)
n.1403T>C
 gnomAD v4
17g.3499282T>GCA2635398120ASPA,SPATA22c.*194T>G (n.*194T>G)
c.-74+14130A>C (n.-74+14130A>C)
c.-74+14329A>C (n.-74+14329A>C)
n.1403T>G
 gnomAD v4
17g.3499285T>CCA2635398121ASPA,SPATA22c.*197T>C (n.*197T>C)
c.-74+14127A>G (n.-74+14127A>G)
c.-74+14326A>G (n.-74+14326A>G)
n.1406T>C
 gnomAD v4
17g.3499287C>ACA2635398122ASPA,SPATA22c.*199C>A (n.*199C>A)
c.-74+14125G>T (n.-74+14125G>T)
c.-74+14324G>T (n.-74+14324G>T)
n.1408C>A
 gnomAD v4
17g.3499288A=CA2243897515ASPA,SPATA22c.*200A= (n.*200A=)
c.-74+14124T= (n.-74+14124T=)
c.-74+14323T= (n.-74+14323T=)
n.1409A=
17g.3499288A>CCA2243897517ASPA,SPATA22c.*200A>C (n.*200A>C)
c.-74+14124T>G (n.-74+14124T>G)
c.-74+14323T>G (n.-74+14323T>G)
n.1409A>C
 dbSNP
17g.3499289A=CA2243897518ASPA,SPATA22c.*201A= (n.*201A=)
c.-74+14123T= (n.-74+14123T=)
c.-74+14322T= (n.-74+14322T=)
n.1410A=
17g.3499289A>CCA2243897520ASPA,SPATA22c.*201A>C (n.*201A>C)
c.-74+14123T>G (n.-74+14123T>G)
c.-74+14322T>G (n.-74+14322T>G)
n.1410A>C
 dbSNP
17g.3499290A=CA2243897522ASPA,SPATA22c.*202A= (n.*202A=)
c.-74+14122T= (n.-74+14122T=)
c.-74+14321T= (n.-74+14321T=)
n.1411A=
17g.3499290A>GCA980851081ASPA,SPATA22c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-74+14122T>C (n.-74+14122T>C)
c.-74+14321T>C (n.-74+14321T>C)
n.1411A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499291G>TCA656657165ASPA,SPATA22c.*203G>T (n.*203G>T)
c.-74+14121C>A (n.-74+14121C>A)
c.-74+14320C>A (n.-74+14320C>A)
n.1412G>T
 COSMIC
17g.3499293A>TCA2635398123ASPA,SPATA22c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-74+14119T>A (n.-74+14119T>A)
c.-74+14318T>A (n.-74+14318T>A)
n.1414A>T
 gnomAD v4
17g.3499294G>ACA287021197ASPA,SPATA22c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-74+14118C>T (n.-74+14118C>T)
c.-74+14317C>T (n.-74+14317C>T)
n.1415G>A
 dbSNP
17g.3499294G=CA2243897525ASPA,SPATA22c.*206G= (n.*206G=)
c.-74+14118C= (n.-74+14118C=)
c.-74+14317C= (n.-74+14317C=)
n.1415G=
17g.3499295T>GCA2741513340ASPA,SPATA22c.*207T>G (n.*207T>G)
c.-74+14117A>C (n.-74+14117A>C)
c.-74+14316A>C (n.-74+14316A>C)
n.1416T>G
17g.3499296G>ACA287021198ASPA,SPATA22c.*208G>A (n.*208G>A)
c.-74+14116C>T (n.-74+14116C>T)
c.-74+14315C>T (n.-74+14315C>T)
n.1417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499296G=CA2243897527ASPA,SPATA22c.*208G= (n.*208G=)
c.-74+14116C= (n.-74+14116C=)
c.-74+14315C= (n.-74+14315C=)
n.1417G=
17g.3499303A>GCA2512938221ASPA,SPATA22c.*215A>G (n.*215A>G)
c.-74+14109T>C (n.-74+14109T>C)
c.-74+14308T>C (n.-74+14308T>C)
n.1424A>G
 gnomAD v4
17g.3499304T>CCA2808237012ASPA,SPATA22c.*216T>C (n.*216T>C)
c.-74+14108A>G (n.-74+14108A>G)
c.-74+14307A>G (n.-74+14307A>G)
n.1425T>C
17g.3499307C>ACA2635398125ASPA,SPATA22c.*219C>A (n.*219C>A)
c.-74+14105G>T (n.-74+14105G>T)
c.-74+14304G>T (n.-74+14304G>T)
n.1428C>A
 gnomAD v4
17g.3499307C>GCA2635398124ASPA,SPATA22c.*219C>G (n.*219C>G)
c.-74+14105G>C (n.-74+14105G>C)
c.-74+14304G>C (n.-74+14304G>C)
n.1428C>G
 gnomAD v4
17g.3499308T>CCA980851084ASPA,SPATA22c.*220T>C (n.*220T>C)
c.-74+14104A>G (n.-74+14104A>G)
c.-74+14303A>G (n.-74+14303A>G)
n.1429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499308T=CA2243897529ASPA,SPATA22c.*220T= (n.*220T=)
c.-74+14104A= (n.-74+14104A=)
c.-74+14303A= (n.-74+14303A=)
n.1429T=
17g.3499309A>CCA2635398126ASPA,SPATA22c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-74+14103T>G (n.-74+14103T>G)
c.-74+14302T>G (n.-74+14302T>G)
n.1430A>C
 gnomAD v4
17g.3499310T>CCA2243897532ASPA,SPATA22c.*222T>C (n.*222T>C)
c.-74+14102A>G (n.-74+14102A>G)
c.-74+14301A>G (n.-74+14301A>G)
n.1431T>C
 dbSNP
17g.3499310T=CA2243897531ASPA,SPATA22c.*222T= (n.*222T=)
c.-74+14102A= (n.-74+14102A=)
c.-74+14301A= (n.-74+14301A=)
n.1431T=
17g.3499311A>GCA2808237013ASPA,SPATA22c.*223A>G (n.*223A>G)
c.-74+14101T>C (n.-74+14101T>C)
c.-74+14300T>C (n.-74+14300T>C)
n.1432A>G
17g.3499318A=CA2243897534ASPA,SPATA22c.*230A= (n.*230A=)
c.-74+14094T= (n.-74+14094T=)
c.-74+14293T= (n.-74+14293T=)
n.1439A=
17g.3499318A>GCA2243897535ASPA,SPATA22c.*230A>G (n.*230A>G)
c.-74+14094T>C (n.-74+14094T>C)
c.-74+14293T>C (n.-74+14293T>C)
n.1439A>G
 dbSNP
17g.3499319T>CCA287021200ASPA,SPATA22c.*231T>C (n.*231T>C)
c.-74+14093A>G (n.-74+14093A>G)
c.-74+14292A>G (n.-74+14292A>G)
n.1440T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3499319T=CA2243897538ASPA,SPATA22c.*231T= (n.*231T=)
c.-74+14093A= (n.-74+14093A=)
c.-74+14292A= (n.-74+14292A=)
n.1440T=
17g.3499320T>CCA2635398127ASPA,SPATA22c.*232T>C (n.*232T>C)
c.-74+14092A>G (n.-74+14092A>G)
c.-74+14291A>G (n.-74+14291A>G)
n.1441T>C
 gnomAD v4
17g.3499325A=CA2243897542ASPA,SPATA22c.*237A= (n.*237A=)
c.-74+14087T= (n.-74+14087T=)
c.-74+14286T= (n.-74+14286T=)
n.1446A=
17g.3499325A>CCA2243897544ASPA,SPATA22c.*237A>C (n.*237A>C)
c.-74+14087T>G (n.-74+14087T>G)
c.-74+14286T>G (n.-74+14286T>G)
n.1446A>C
 dbSNP
17g.3499325A>TCA2243897546ASPA,SPATA22c.*237A>T (n.*237A>T)
c.-74+14087T>A (n.-74+14087T>A)
c.-74+14286T>A (n.-74+14286T>A)
n.1446A>T
 dbSNP
17g.3499327G>ACA287021202ASPA,SPATA22c.*239G>A (n.*239G>A)
c.-74+14085C>T (n.-74+14085C>T)
c.-74+14284C>T (n.-74+14284C>T)
n.1448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499327G=CA2243897547ASPA,SPATA22c.*239G= (n.*239G=)
c.-74+14085C= (n.-74+14085C=)
c.-74+14284C= (n.-74+14284C=)
n.1448G=
17g.3499327G>TCA2635398128ASPA,SPATA22c.*239G>T (n.*239G>T)
c.-74+14085C>A (n.-74+14085C>A)
c.-74+14284C>A (n.-74+14284C>A)
n.1448G>T
 gnomAD v4
17g.3499331C>ACA2635398129ASPA,SPATA22c.*243C>A (n.*243C>A)
c.-74+14081G>T (n.-74+14081G>T)
c.-74+14280G>T (n.-74+14280G>T)
n.1452C>A
 gnomAD v4
17g.3499331C=CA2243897552ASPA,SPATA22c.*243C= (n.*243C=)
c.-74+14081G= (n.-74+14081G=)
c.-74+14280G= (n.-74+14280G=)
n.1452C=
17g.3499331C>TCA624850440ASPA,SPATA22c.*243C>T (n.*243C>T)
c.-74+14081G>A (n.-74+14081G>A)
c.-74+14280G>A (n.-74+14280G>A)
n.1452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499334G>ACA10645314ASPA,SPATA22c.*246G>A (n.*246G>A)
c.-74+14078C>T (n.-74+14078C>T)
c.-74+14277C>T (n.-74+14277C>T)
n.1455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499334G=CA2243897559ASPA,SPATA22c.*246G= (n.*246G=)
c.-74+14078C= (n.-74+14078C=)
c.-74+14277C= (n.-74+14277C=)
n.1455G=
17g.3499334G>TCA2635398130ASPA,SPATA22c.*246G>T (n.*246G>T)
c.-74+14078C>A (n.-74+14078C>A)
c.-74+14277C>A (n.-74+14277C>A)
n.1455G>T
 gnomAD v4
17g.3499335G>ACA2635398131ASPA,SPATA22c.*247G>A (n.*247G>A)
c.-74+14077C>T (n.-74+14077C>T)
c.-74+14276C>T (n.-74+14276C>T)
n.1456G>A
 gnomAD v4
17g.3499335G>CCA980851098ASPA,SPATA22c.*247G>C (n.*247G>C)
c.-74+14077C>G (n.-74+14077C>G)
c.-74+14276C>G (n.-74+14276C>G)
n.1456G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499335G=CA2243897562ASPA,SPATA22c.*247G= (n.*247G=)
c.-74+14077C= (n.-74+14077C=)
c.-74+14276C= (n.-74+14276C=)
n.1456G=
17g.3499335G>TCA2635398132ASPA,SPATA22c.*247G>T (n.*247G>T)
c.-74+14077C>A (n.-74+14077C>A)
c.-74+14276C>A (n.-74+14276C>A)
n.1456G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched