Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3499208T>C | CA2635398040 | ASPA,SPATA22 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.-74+14204A>G (n.-74+14204A>G) c.-74+14403A>G (n.-74+14403A>G) n.1329T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499208T>G | CA2635398041 | ASPA,SPATA22 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.-74+14204A>C (n.-74+14204A>C) c.-74+14403A>C (n.-74+14403A>C) n.1329T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499209T>A | CA2635398043 | ASPA,SPATA22 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.-74+14203A>T (n.-74+14203A>T) c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T) n.1330T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499209T>C | CA2635398044 | ASPA,SPATA22 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.-74+14203A>G (n.-74+14203A>G) c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G) n.1330T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499209T>G | CA2635398042 | ASPA,SPATA22 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.-74+14203A>C (n.-74+14203A>C) c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C) n.1330T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499210C>A | CA2635398045 | ASPA,SPATA22 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.-74+14202G>T (n.-74+14202G>T) c.-74+14401G>T (n.-74+14401G>T) n.1331C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499210C= | CA2243897406 | ASPA,SPATA22 | c.*122C= (n.*122C=) c.-74+14202G= (n.-74+14202G=) c.-74+14401G= (n.-74+14401G=) n.1331C= | |
17 | g.3499210C>T | CA980851052 | ASPA,SPATA22 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.-74+14202G>A (n.-74+14202G>A) c.-74+14401G>A (n.-74+14401G>A) n.1331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499211G>A | CA287021164 | ASPA,SPATA22 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.-74+14201C>T (n.-74+14201C>T) c.-74+14400C>T (n.-74+14400C>T) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499211G>C | CA2635398046 | ASPA,SPATA22 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.-74+14201C>G (n.-74+14201C>G) c.-74+14400C>G (n.-74+14400C>G) n.1332G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499211G= | CA2243897409 | ASPA,SPATA22 | c.*123G= (n.*123G=) c.-74+14201C= (n.-74+14201C=) c.-74+14400C= (n.-74+14400C=) n.1332G= | |
17 | g.3499211G>T | CA2635398047 | ASPA,SPATA22 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.-74+14201C>A (n.-74+14201C>A) c.-74+14400C>A (n.-74+14400C>A) n.1332G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499212G>A | CA2572346887 | ASPA,SPATA22 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.-74+14200C>T (n.-74+14200C>T) c.-74+14399C>T (n.-74+14399C>T) n.1333G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499212G>C | CA2635398048 | ASPA,SPATA22 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.-74+14200C>G (n.-74+14200C>G) c.-74+14399C>G (n.-74+14399C>G) n.1333G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499212G>T | CA2635398049 | ASPA,SPATA22 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.-74+14200C>A (n.-74+14200C>A) c.-74+14399C>A (n.-74+14399C>A) n.1333G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499213T>A | CA2635398050 | ASPA,SPATA22 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.-74+14199A>T (n.-74+14199A>T) c.-74+14398A>T (n.-74+14398A>T) n.1334T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499213T>C | CA2635398051 | ASPA,SPATA22 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.-74+14199A>G (n.-74+14199A>G) c.-74+14398A>G (n.-74+14398A>G) n.1334T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499213T>G | CA2635398052 | ASPA,SPATA22 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.-74+14199A>C (n.-74+14199A>C) c.-74+14398A>C (n.-74+14398A>C) n.1334T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499214A>G | CA2808237006 | ASPA,SPATA22 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.-74+14198T>C (n.-74+14198T>C) c.-74+14397T>C (n.-74+14397T>C) n.1335A>G | |
17 | g.3499214A>T | CA2635398053 | ASPA,SPATA22 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.-74+14198T>A (n.-74+14198T>A) c.-74+14397T>A (n.-74+14397T>A) n.1335A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499215G>A | CA2635398054 | ASPA,SPATA22 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.-74+14197C>T (n.-74+14197C>T) c.-74+14396C>T (n.-74+14396C>T) n.1336G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499215G>T | CA2635398055 | ASPA,SPATA22 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.-74+14197C>A (n.-74+14197C>A) c.-74+14396C>A (n.-74+14396C>A) n.1336G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499216G>A | CA980851058 | ASPA,SPATA22 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.-74+14196C>T (n.-74+14196C>T) c.-74+14395C>T (n.-74+14395C>T) n.1337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499216G= | CA2243897414 | ASPA,SPATA22 | c.*128G= (n.*128G=) c.-74+14196C= (n.-74+14196C=) c.-74+14395C= (n.-74+14395C=) n.1337G= | |
17 | g.3499216G>T | CA728317320 | ASPA,SPATA22 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.-74+14196C>A (n.-74+14196C>A) c.-74+14395C>A (n.-74+14395C>A) n.1337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499217C>A | CA2635398056 | ASPA,SPATA22 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.-74+14195G>T (n.-74+14195G>T) c.-74+14394G>T (n.-74+14394G>T) n.1338C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499218A= | CA2243897416 | ASPA,SPATA22 | c.*130A= (n.*130A=) c.-74+14194T= (n.-74+14194T=) c.-74+14393T= (n.-74+14393T=) n.1339A= | |
17 | g.3499218A>G | CA728317324 | ASPA,SPATA22 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.-74+14194T>C (n.-74+14194T>C) c.-74+14393T>C (n.-74+14393T>C) n.1339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499218A>T | CA2635398057 | ASPA,SPATA22 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.-74+14194T>A (n.-74+14194T>A) c.-74+14393T>A (n.-74+14393T>A) n.1339A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499219T>C | CA287021166 | ASPA,SPATA22 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.-74+14193A>G (n.-74+14193A>G) c.-74+14392A>G (n.-74+14392A>G) n.1340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499219T>G | CA2635398058 | ASPA,SPATA22 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.-74+14193A>C (n.-74+14193A>C) c.-74+14392A>C (n.-74+14392A>C) n.1340T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499219T= | CA2243897420 | ASPA,SPATA22 | c.*131T= (n.*131T=) c.-74+14193A= (n.-74+14193A=) c.-74+14392A= (n.-74+14392A=) n.1340T= | |
17 | g.3499220C>A | CA2635398059 | ASPA,SPATA22 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.-74+14192G>T (n.-74+14192G>T) c.-74+14391G>T (n.-74+14391G>T) n.1341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499220C= | CA2243897422 | ASPA,SPATA22 | c.*132C= (n.*132C=) c.-74+14192G= (n.-74+14192G=) c.-74+14391G= (n.-74+14391G=) n.1341C= | |
17 | g.3499220C>G | CA2243897424 | ASPA,SPATA22 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.-74+14192G>C (n.-74+14192G>C) c.-74+14391G>C (n.-74+14391G>C) n.1341C>G | dbSNP |
17 | g.3499221T>A | CA2635398060 | ASPA,SPATA22 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.-74+14191A>T (n.-74+14191A>T) c.-74+14390A>T (n.-74+14390A>T) n.1342T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499221T>C | CA287021168 | ASPA,SPATA22 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.-74+14191A>G (n.-74+14191A>G) c.-74+14390A>G (n.-74+14390A>G) n.1342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499221T= | CA2243897426 | ASPA,SPATA22 | c.*133T= (n.*133T=) c.-74+14191A= (n.-74+14191A=) c.-74+14390A= (n.-74+14390A=) n.1342T= | |
17 | g.3499222A>T | CA2635398061 | ASPA,SPATA22 | c.*134A>T (n.*134A>T) c.-74+14190T>A (n.-74+14190T>A) c.-74+14389T>A (n.-74+14389T>A) n.1343A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499224G>A | CA2635398062 | ASPA,SPATA22 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.-74+14188C>T (n.-74+14188C>T) c.-74+14387C>T (n.-74+14387C>T) n.1345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499224G>T | CA2635398063 | ASPA,SPATA22 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.-74+14188C>A (n.-74+14188C>A) c.-74+14387C>A (n.-74+14387C>A) n.1345G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499225C>A | CA2635398064 | ASPA,SPATA22 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.-74+14187G>T (n.-74+14187G>T) c.-74+14386G>T (n.-74+14386G>T) n.1346C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499225C>T | CA2635398065 | ASPA,SPATA22 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.-74+14187G>A (n.-74+14187G>A) c.-74+14386G>A (n.-74+14386G>A) n.1346C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499227C>A | CA287021170 | ASPA,SPATA22 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.-74+14185G>T (n.-74+14185G>T) c.-74+14384G>T (n.-74+14384G>T) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499227C= | CA2243897431 | ASPA,SPATA22 | c.*139C= (n.*139C=) c.-74+14185G= (n.-74+14185G=) c.-74+14384G= (n.-74+14384G=) n.1348C= | |
17 | g.3499227C>G | CA2243897432 | ASPA,SPATA22 | c.*139C>G (n.*139C>G) c.-74+14185G>C (n.-74+14185G>C) c.-74+14384G>C (n.-74+14384G>C) n.1348C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499227C>T | CA2581287016 | ASPA,SPATA22 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.-74+14185G>A (n.-74+14185G>A) c.-74+14384G>A (n.-74+14384G>A) n.1348C>T | |
17 | g.3499229T>C | CA2635398066 | ASPA,SPATA22 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.-74+14183A>G (n.-74+14183A>G) c.-74+14382A>G (n.-74+14382A>G) n.1350T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499231T>C | CA287021171 | ASPA,SPATA22 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.-74+14181A>G (n.-74+14181A>G) c.-74+14380A>G (n.-74+14380A>G) n.1352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499231T>G | CA2635398067 | ASPA,SPATA22 | c.*143T>G (n.*143T>G) c.-74+14181A>C (n.-74+14181A>C) c.-74+14380A>C (n.-74+14380A>C) n.1352T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499231T= | CA2243897436 | ASPA,SPATA22 | c.*143T= (n.*143T=) c.-74+14181A= (n.-74+14181A=) c.-74+14380A= (n.-74+14380A=) n.1352T= | |
17 | g.3499232C>A | CA656657163 | ASPA,SPATA22 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.-74+14180G>T (n.-74+14180G>T) c.-74+14379G>T (n.-74+14379G>T) n.1353C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3499232C>G | CA2635398068 | ASPA,SPATA22 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.-74+14180G>C (n.-74+14180G>C) c.-74+14379G>C (n.-74+14379G>C) n.1353C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499232C>T | CA2635398069 | ASPA,SPATA22 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.-74+14180G>A (n.-74+14180G>A) c.-74+14379G>A (n.-74+14379G>A) n.1353C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499232_3499233delinsCT | CA2243897442 | ASPA,SPATA22 | c.*144_*145delinsCT (n.*144_*145delinsCT) c.-74+14179_-74+14180delinsAG (n.-74+14179_-74+14180delinsAG) c.-74+14378_-74+14379delinsAG (n.-74+14378_-74+14379delinsAG) n.1353_1354delinsCT | |
17 | g.3499232_3499237delinsCTTAAA | CA2243897441 | ASPA,SPATA22 | c.*144_*149delinsCTTAAA (n.*144_*149delinsCTTAAA) c.-74+14175_-74+14180delinsTTTAAG (n.-74+14175_-74+14180delinsTTTAAG) c.-74+14374_-74+14379delinsTTTAAG (n.-74+14374_-74+14379delinsTTTAAG) n.1353_1358delinsCTTAAA | |
17 | g.3499233T>C | CA2243897449 | ASPA,SPATA22 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.-74+14179A>G (n.-74+14179A>G) c.-74+14378A>G (n.-74+14378A>G) n.1354T>C | dbSNP |
17 | g.3499233T= | CA2243897447 | ASPA,SPATA22 | c.*145T= (n.*145T=) c.-74+14179A= (n.-74+14179A=) c.-74+14378A= (n.-74+14378A=) n.1354T= | |
17 | g.3499234del | CA624850438 | ASPA,SPATA22 | c.*146del (n.*146del) c.-74+14179del (n.-74+14179del) c.-74+14378del (n.-74+14378del) n.1355del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499237_3499241del | CA287021174 | ASPA,SPATA22 | c.*149_*153del (n.*149_*153del) c.-74+14175_-74+14179del (n.-74+14175_-74+14179del) c.-74+14374_-74+14378del (n.-74+14374_-74+14378del) n.1358_1362del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499234T>A | CA2635398070 | ASPA,SPATA22 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.-74+14178A>T (n.-74+14178A>T) c.-74+14377A>T (n.-74+14377A>T) n.1355T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499234T>G | CA2808237008 | ASPA,SPATA22 | c.*146T>G (n.*146T>G) c.-74+14178A>C (n.-74+14178A>C) c.-74+14377A>C (n.-74+14377A>C) n.1355T>G | |
17 | g.3499236A>C | CA2635398072 | ASPA,SPATA22 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.-74+14176T>G (n.-74+14176T>G) c.-74+14375T>G (n.-74+14375T>G) n.1357A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499236A>G | CA2635398071 | ASPA,SPATA22 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.-74+14176T>C (n.-74+14176T>C) c.-74+14375T>C (n.-74+14375T>C) n.1357A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499236A>T | CA656657164 | ASPA,SPATA22 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.-74+14176T>A (n.-74+14176T>A) c.-74+14375T>A (n.-74+14375T>A) n.1357A>T | COSMIC |
17 | g.3499243_3499246del | CA2635398073 | ASPA,SPATA22 | c.*155_*158del (n.*155_*158del) c.-74+14173_-74+14176del (n.-74+14173_-74+14176del) c.-74+14372_-74+14375del (n.-74+14372_-74+14375del) n.1364_1367del | gnomAD v4 |
17 | g.3499237A>C | CA2635398074 | ASPA,SPATA22 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.-74+14175T>G (n.-74+14175T>G) c.-74+14374T>G (n.-74+14374T>G) n.1358A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499237A>G | CA2635398075 | ASPA,SPATA22 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.-74+14175T>C (n.-74+14175T>C) c.-74+14374T>C (n.-74+14374T>C) n.1358A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499237A>T | CA2635398076 | ASPA,SPATA22 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.-74+14175T>A (n.-74+14175T>A) c.-74+14374T>A (n.-74+14374T>A) n.1358A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499238T>C | CA2635398077 | ASPA,SPATA22 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.-74+14174A>G (n.-74+14174A>G) c.-74+14373A>G (n.-74+14373A>G) n.1359T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499239T>A | CA2635398078 | ASPA,SPATA22 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.-74+14173A>T (n.-74+14173A>T) c.-74+14372A>T (n.-74+14372A>T) n.1360T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499239T>G | CA2635398079 | ASPA,SPATA22 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.-74+14173A>C (n.-74+14173A>C) c.-74+14372A>C (n.-74+14372A>C) n.1360T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499240A>C | CA2635398080 | ASPA,SPATA22 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.-74+14172T>G (n.-74+14172T>G) c.-74+14371T>G (n.-74+14371T>G) n.1361A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499240A>G | CA2635398082 | ASPA,SPATA22 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.-74+14172T>C (n.-74+14172T>C) c.-74+14371T>C (n.-74+14371T>C) n.1361A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499240A>T | CA2635398081 | ASPA,SPATA22 | c.*152A>T (n.*152A>T) c.-74+14172T>A (n.-74+14172T>A) c.-74+14371T>A (n.-74+14371T>A) n.1361A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499241A= | CA2243897452 | ASPA,SPATA22 | c.*153A= (n.*153A=) c.-74+14171T= (n.-74+14171T=) c.-74+14370T= (n.-74+14370T=) n.1362A= | |
17 | g.3499241A>G | CA728317335 | ASPA,SPATA22 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.-74+14171T>C (n.-74+14171T>C) c.-74+14370T>C (n.-74+14370T>C) n.1362A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499242T>G | CA2635398083 | ASPA,SPATA22 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.-74+14170A>C (n.-74+14170A>C) c.-74+14369A>C (n.-74+14369A>C) n.1363T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499243T>A | CA2635398084 | ASPA,SPATA22 | c.*155T>A (n.*155T>A) c.-74+14169A>T (n.-74+14169A>T) c.-74+14368A>T (n.-74+14368A>T) n.1364T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499243T>C | CA2635398085 | ASPA,SPATA22 | c.*155T>C (n.*155T>C) c.-74+14169A>G (n.-74+14169A>G) c.-74+14368A>G (n.-74+14368A>G) n.1364T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499244A>T | CA2635398086 | ASPA,SPATA22 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.-74+14168T>A (n.-74+14168T>A) c.-74+14367T>A (n.-74+14367T>A) n.1365A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499245A= | CA2243897454 | ASPA,SPATA22 | c.*157A= (n.*157A=) c.-74+14167T= (n.-74+14167T=) c.-74+14366T= (n.-74+14366T=) n.1366A= | |
17 | g.3499245A>C | CA2243897456 | ASPA,SPATA22 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.-74+14167T>G (n.-74+14167T>G) c.-74+14366T>G (n.-74+14366T>G) n.1366A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499245A>G | CA2635398087 | ASPA,SPATA22 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.-74+14167T>C (n.-74+14167T>C) c.-74+14366T>C (n.-74+14366T>C) n.1366A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499245A>T | CA2635398088 | ASPA,SPATA22 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.-74+14167T>A (n.-74+14167T>A) c.-74+14366T>A (n.-74+14366T>A) n.1366A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499246T>A | CA2635398089 | ASPA,SPATA22 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.-74+14166A>T (n.-74+14166A>T) c.-74+14365A>T (n.-74+14365A>T) n.1367T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499246T>G | CA2635398090 | ASPA,SPATA22 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.-74+14166A>C (n.-74+14166A>C) c.-74+14365A>C (n.-74+14365A>C) n.1367T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499247A= | CA2243897457 | ASPA,SPATA22 | c.*159A= (n.*159A=) c.-74+14165T= (n.-74+14165T=) c.-74+14364T= (n.-74+14364T=) n.1368A= | |
17 | g.3499247A>G | CA287021176 | ASPA,SPATA22 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.-74+14165T>C (n.-74+14165T>C) c.-74+14364T>C (n.-74+14364T>C) n.1368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499247A>T | CA2635398091 | ASPA,SPATA22 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.-74+14165T>A (n.-74+14165T>A) c.-74+14364T>A (n.-74+14364T>A) n.1368A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499248T>A | CA2635398094 | ASPA,SPATA22 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.-74+14164A>T (n.-74+14164A>T) c.-74+14363A>T (n.-74+14363A>T) n.1369T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499248T>C | CA2635398092 | ASPA,SPATA22 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.-74+14164A>G (n.-74+14164A>G) c.-74+14363A>G (n.-74+14363A>G) n.1369T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499248T>G | CA2635398093 | ASPA,SPATA22 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.-74+14164A>C (n.-74+14164A>C) c.-74+14363A>C (n.-74+14363A>C) n.1369T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499249A>C | CA2635398095 | ASPA,SPATA22 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.-74+14163T>G (n.-74+14163T>G) c.-74+14362T>G (n.-74+14362T>G) n.1370A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499249A>G | CA2635398096 | ASPA,SPATA22 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.-74+14163T>C (n.-74+14163T>C) c.-74+14362T>C (n.-74+14362T>C) n.1370A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499249A>T | CA2635398097 | ASPA,SPATA22 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.-74+14163T>A (n.-74+14163T>A) c.-74+14362T>A (n.-74+14362T>A) n.1370A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499250T>A | CA2243897463 | ASPA,SPATA22 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.-74+14162A>T (n.-74+14162A>T) c.-74+14361A>T (n.-74+14361A>T) n.1371T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499250T>C | CA287021178 | ASPA,SPATA22 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.-74+14162A>G (n.-74+14162A>G) c.-74+14361A>G (n.-74+14361A>G) n.1371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499250T= | CA2243897461 | ASPA,SPATA22 | c.*162T= (n.*162T=) c.-74+14162A= (n.-74+14162A=) c.-74+14361A= (n.-74+14361A=) n.1371T= | |
17 | g.3499251C>A | CA2635398098 | ASPA,SPATA22 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.-74+14161G>T (n.-74+14161G>T) c.-74+14360G>T (n.-74+14360G>T) n.1372C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499251C>T | CA497453978 | ASPA,SPATA22 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.-74+14161G>A (n.-74+14161G>A) c.-74+14360G>A (n.-74+14360G>A) n.1372C>T | |
17 | g.3499252T>A | CA2635398101 | ASPA,SPATA22 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.-74+14160A>T (n.-74+14160A>T) c.-74+14359A>T (n.-74+14359A>T) n.1373T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499252T>C | CA2635398100 | ASPA,SPATA22 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.-74+14160A>G (n.-74+14160A>G) c.-74+14359A>G (n.-74+14359A>G) n.1373T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499252T>G | CA2635398099 | ASPA,SPATA22 | c.*164T>G (n.*164T>G) c.-74+14160A>C (n.-74+14160A>C) c.-74+14359A>C (n.-74+14359A>C) n.1373T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499253T>A | CA2635398102 | ASPA,SPATA22 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.-74+14159A>T (n.-74+14159A>T) c.-74+14358A>T (n.-74+14358A>T) n.1374T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499253T>G | CA2635398103 | ASPA,SPATA22 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.-74+14159A>C (n.-74+14159A>C) c.-74+14358A>C (n.-74+14358A>C) n.1374T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499254T>A | CA2635398104 | ASPA,SPATA22 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.-74+14158A>T (n.-74+14158A>T) c.-74+14357A>T (n.-74+14357A>T) n.1375T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499254T>G | CA2635398105 | ASPA,SPATA22 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.-74+14158A>C (n.-74+14158A>C) c.-74+14357A>C (n.-74+14357A>C) n.1375T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499256A>C | CA2635398106 | ASPA,SPATA22 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.-74+14156T>G (n.-74+14156T>G) c.-74+14355T>G (n.-74+14355T>G) n.1377A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499257A= | CA2243897466 | ASPA,SPATA22 | c.*169A= (n.*169A=) c.-74+14155T= (n.-74+14155T=) c.-74+14354T= (n.-74+14354T=) n.1378A= | |
17 | g.3499257A>C | CA2243897467 | ASPA,SPATA22 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.-74+14155T>G (n.-74+14155T>G) c.-74+14354T>G (n.-74+14354T>G) n.1378A>C | dbSNP |
17 | g.3499258G>T | CA2635398107 | ASPA,SPATA22 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.-74+14154C>A (n.-74+14154C>A) c.-74+14353C>A (n.-74+14353C>A) n.1379G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499259A= | CA2243897470 | ASPA,SPATA22 | c.*171A= (n.*171A=) c.-74+14153T= (n.-74+14153T=) c.-74+14352T= (n.-74+14352T=) n.1380A= | |
17 | g.3499259A>C | CA2635398108 | ASPA,SPATA22 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.-74+14153T>G (n.-74+14153T>G) c.-74+14352T>G (n.-74+14352T>G) n.1380A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499259A>G | CA287021179 | ASPA,SPATA22 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.-74+14153T>C (n.-74+14153T>C) c.-74+14352T>C (n.-74+14352T>C) n.1380A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499259A>T | CA2635398109 | ASPA,SPATA22 | c.*171A>T (n.*171A>T) c.-74+14153T>A (n.-74+14153T>A) c.-74+14352T>A (n.-74+14352T>A) n.1380A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499260T>G | CA2635398110 | ASPA,SPATA22 | c.*172T>G (n.*172T>G) c.-74+14152A>C (n.-74+14152A>C) c.-74+14351A>C (n.-74+14351A>C) n.1381T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499260_3499263delinsTATC | CA2243897473 | ASPA,SPATA22 | c.*172_*175delinsTATC (n.*172_*175delinsTATC) c.-74+14149_-74+14152delinsGATA (n.-74+14149_-74+14152delinsGATA) c.-74+14348_-74+14351delinsGATA (n.-74+14348_-74+14351delinsGATA) n.1381_1384delinsTATC | |
17 | g.3499261A= | CA2243897477 | ASPA,SPATA22 | c.*173A= (n.*173A=) c.-74+14151T= (n.-74+14151T=) c.-74+14350T= (n.-74+14350T=) n.1382A= | |
17 | g.3499261A>G | CA287021182 | ASPA,SPATA22 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.-74+14151T>C (n.-74+14151T>C) c.-74+14350T>C (n.-74+14350T>C) n.1382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499263_3499265del | CA914145277 | ASPA,SPATA22 | c.*175_*177del (n.*175_*177del) c.-74+14149_-74+14151del (n.-74+14149_-74+14151del) c.-74+14348_-74+14350del (n.-74+14348_-74+14350del) n.1384_1386del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499262T>C | CA2243897481 | ASPA,SPATA22 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.-74+14150A>G (n.-74+14150A>G) c.-74+14349A>G (n.-74+14349A>G) n.1383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499262T= | CA2243897479 | ASPA,SPATA22 | c.*174T= (n.*174T=) c.-74+14150A= (n.-74+14150A=) c.-74+14349A= (n.-74+14349A=) n.1383T= | |
17 | g.3499263C>A | CA2635398111 | ASPA,SPATA22 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.-74+14149G>T (n.-74+14149G>T) c.-74+14348G>T (n.-74+14348G>T) n.1384C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499263C>T | CA2635398112 | ASPA,SPATA22 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.-74+14149G>A (n.-74+14149G>A) c.-74+14348G>A (n.-74+14348G>A) n.1384C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499263_3499265delinsCAT | CA2243897482 | ASPA,SPATA22 | c.*175_*177delinsCAT (n.*175_*177delinsCAT) c.-74+14147_-74+14149delinsATG (n.-74+14147_-74+14149delinsATG) c.-74+14346_-74+14348delinsATG (n.-74+14346_-74+14348delinsATG) n.1384_1386delinsCAT | |
17 | g.3499264A= | CA2243897485 | ASPA,SPATA22 | c.*176A= (n.*176A=) c.-74+14148T= (n.-74+14148T=) c.-74+14347T= (n.-74+14347T=) n.1385A= | |
17 | g.3499264A>C | CA980851072 | ASPA,SPATA22 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.-74+14148T>G (n.-74+14148T>G) c.-74+14347T>G (n.-74+14347T>G) n.1385A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499264A>G | CA2635398113 | ASPA,SPATA22 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.-74+14148T>C (n.-74+14148T>C) c.-74+14347T>C (n.-74+14347T>C) n.1385A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499264A>T | CA2635398114 | ASPA,SPATA22 | c.*176A>T (n.*176A>T) c.-74+14148T>A (n.-74+14148T>A) c.-74+14347T>A (n.-74+14347T>A) n.1385A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499266_3499267del | CA728317346 | ASPA,SPATA22 | c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.-74+14147_-74+14148del (n.-74+14147_-74+14148del) c.-74+14346_-74+14347del (n.-74+14346_-74+14347del) n.1387_1388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499265T>C | CA2243897488 | ASPA,SPATA22 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.-74+14147A>G (n.-74+14147A>G) c.-74+14346A>G (n.-74+14346A>G) n.1386T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499265T= | CA2243897489 | ASPA,SPATA22 | c.*177T= (n.*177T=) c.-74+14147A= (n.-74+14147A=) c.-74+14346A= (n.-74+14346A=) n.1386T= | |
17 | g.3499268_3499272del | CA2635398115 | ASPA,SPATA22 | c.*180_*184del (n.*180_*184del) c.-74+14143_-74+14147del (n.-74+14143_-74+14147del) c.-74+14342_-74+14346del (n.-74+14342_-74+14346del) n.1389_1393del | gnomAD v4 |
17 | g.3499267T>A | CA2635398116 | ASPA,SPATA22 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.-74+14145A>T (n.-74+14145A>T) c.-74+14344A>T (n.-74+14344A>T) n.1388T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499267T>C | CA287021188 | ASPA,SPATA22 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.-74+14145A>G (n.-74+14145A>G) c.-74+14344A>G (n.-74+14344A>G) n.1388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499267T>G | CA287021186 | ASPA,SPATA22 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.-74+14145A>C (n.-74+14145A>C) c.-74+14344A>C (n.-74+14344A>C) n.1388T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499267T= | CA2243897491 | ASPA,SPATA22 | c.*179T= (n.*179T=) c.-74+14145A= (n.-74+14145A=) c.-74+14344A= (n.-74+14344A=) n.1388T= | |
17 | g.3499268T>G | CA287021191 | ASPA,SPATA22 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.-74+14144A>C (n.-74+14144A>C) c.-74+14343A>C (n.-74+14343A>C) n.1389T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499268T= | CA2243897496 | ASPA,SPATA22 | c.*180T= (n.*180T=) c.-74+14144A= (n.-74+14144A=) c.-74+14343A= (n.-74+14343A=) n.1389T= | |
17 | g.3499271A= | CA2243897499 | ASPA,SPATA22 | c.*183A= (n.*183A=) c.-74+14141T= (n.-74+14141T=) c.-74+14340T= (n.-74+14340T=) n.1392A= | |
17 | g.3499271A>G | CA980851076 | ASPA,SPATA22 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.-74+14141T>C (n.-74+14141T>C) c.-74+14340T>C (n.-74+14340T>C) n.1392A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499273G>A | CA287021195 | ASPA,SPATA22 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.-74+14139C>T (n.-74+14139C>T) c.-74+14338C>T (n.-74+14338C>T) n.1394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499273G= | CA2243897502 | ASPA,SPATA22 | c.*185G= (n.*185G=) c.-74+14139C= (n.-74+14139C=) c.-74+14338C= (n.-74+14338C=) n.1394G= | |
17 | g.3499274T>C | CA728317354 | ASPA,SPATA22 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.-74+14138A>G (n.-74+14138A>G) c.-74+14337A>G (n.-74+14337A>G) n.1395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499274T= | CA2243897505 | ASPA,SPATA22 | c.*186T= (n.*186T=) c.-74+14138A= (n.-74+14138A=) c.-74+14337A= (n.-74+14337A=) n.1395T= | |
17 | g.3499275A>G | CA2733112228 | ASPA,SPATA22 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.-74+14137T>C (n.-74+14137T>C) c.-74+14336T>C (n.-74+14336T>C) n.1396A>G | dbSNP |
17 | g.3499276T>G | CA728317357 | ASPA,SPATA22 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.-74+14136A>C (n.-74+14136A>C) c.-74+14335A>C (n.-74+14335A>C) n.1397T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499276T= | CA2243897507 | ASPA,SPATA22 | c.*188T= (n.*188T=) c.-74+14136A= (n.-74+14136A=) c.-74+14335A= (n.-74+14335A=) n.1397T= | |
17 | g.3499277G>T | CA2635398117 | ASPA,SPATA22 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.-74+14135C>A (n.-74+14135C>A) c.-74+14334C>A (n.-74+14334C>A) n.1398G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499281C>A | CA2635398118 | ASPA,SPATA22 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.-74+14131G>T (n.-74+14131G>T) c.-74+14330G>T (n.-74+14330G>T) n.1402C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499281C= | CA2243897513 | ASPA,SPATA22 | c.*193C= (n.*193C=) c.-74+14131G= (n.-74+14131G=) c.-74+14330G= (n.-74+14330G=) n.1402C= | |
17 | g.3499281C>T | CA624850439 | ASPA,SPATA22 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.-74+14131G>A (n.-74+14131G>A) c.-74+14330G>A (n.-74+14330G>A) n.1402C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3499282T>C | CA2635398119 | ASPA,SPATA22 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.-74+14130A>G (n.-74+14130A>G) c.-74+14329A>G (n.-74+14329A>G) n.1403T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499282T>G | CA2635398120 | ASPA,SPATA22 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.-74+14130A>C (n.-74+14130A>C) c.-74+14329A>C (n.-74+14329A>C) n.1403T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499285T>C | CA2635398121 | ASPA,SPATA22 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.-74+14127A>G (n.-74+14127A>G) c.-74+14326A>G (n.-74+14326A>G) n.1406T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499287C>A | CA2635398122 | ASPA,SPATA22 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.-74+14125G>T (n.-74+14125G>T) c.-74+14324G>T (n.-74+14324G>T) n.1408C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499288A= | CA2243897515 | ASPA,SPATA22 | c.*200A= (n.*200A=) c.-74+14124T= (n.-74+14124T=) c.-74+14323T= (n.-74+14323T=) n.1409A= | |
17 | g.3499288A>C | CA2243897517 | ASPA,SPATA22 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.-74+14124T>G (n.-74+14124T>G) c.-74+14323T>G (n.-74+14323T>G) n.1409A>C | dbSNP |
17 | g.3499289A= | CA2243897518 | ASPA,SPATA22 | c.*201A= (n.*201A=) c.-74+14123T= (n.-74+14123T=) c.-74+14322T= (n.-74+14322T=) n.1410A= | |
17 | g.3499289A>C | CA2243897520 | ASPA,SPATA22 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.-74+14123T>G (n.-74+14123T>G) c.-74+14322T>G (n.-74+14322T>G) n.1410A>C | dbSNP |
17 | g.3499290A= | CA2243897522 | ASPA,SPATA22 | c.*202A= (n.*202A=) c.-74+14122T= (n.-74+14122T=) c.-74+14321T= (n.-74+14321T=) n.1411A= | |
17 | g.3499290A>G | CA980851081 | ASPA,SPATA22 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.-74+14122T>C (n.-74+14122T>C) c.-74+14321T>C (n.-74+14321T>C) n.1411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499291G>T | CA656657165 | ASPA,SPATA22 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.-74+14121C>A (n.-74+14121C>A) c.-74+14320C>A (n.-74+14320C>A) n.1412G>T | COSMIC |
17 | g.3499293A>T | CA2635398123 | ASPA,SPATA22 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.-74+14119T>A (n.-74+14119T>A) c.-74+14318T>A (n.-74+14318T>A) n.1414A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499294G>A | CA287021197 | ASPA,SPATA22 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.-74+14118C>T (n.-74+14118C>T) c.-74+14317C>T (n.-74+14317C>T) n.1415G>A | dbSNP |
17 | g.3499294G= | CA2243897525 | ASPA,SPATA22 | c.*206G= (n.*206G=) c.-74+14118C= (n.-74+14118C=) c.-74+14317C= (n.-74+14317C=) n.1415G= | |
17 | g.3499295T>G | CA2741513340 | ASPA,SPATA22 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.-74+14117A>C (n.-74+14117A>C) c.-74+14316A>C (n.-74+14316A>C) n.1416T>G | |
17 | g.3499296G>A | CA287021198 | ASPA,SPATA22 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.-74+14116C>T (n.-74+14116C>T) c.-74+14315C>T (n.-74+14315C>T) n.1417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499296G= | CA2243897527 | ASPA,SPATA22 | c.*208G= (n.*208G=) c.-74+14116C= (n.-74+14116C=) c.-74+14315C= (n.-74+14315C=) n.1417G= | |
17 | g.3499303A>G | CA2512938221 | ASPA,SPATA22 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.-74+14109T>C (n.-74+14109T>C) c.-74+14308T>C (n.-74+14308T>C) n.1424A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499304T>C | CA2808237012 | ASPA,SPATA22 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.-74+14108A>G (n.-74+14108A>G) c.-74+14307A>G (n.-74+14307A>G) n.1425T>C | |
17 | g.3499307C>A | CA2635398125 | ASPA,SPATA22 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.-74+14105G>T (n.-74+14105G>T) c.-74+14304G>T (n.-74+14304G>T) n.1428C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499307C>G | CA2635398124 | ASPA,SPATA22 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.-74+14105G>C (n.-74+14105G>C) c.-74+14304G>C (n.-74+14304G>C) n.1428C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499308T>C | CA980851084 | ASPA,SPATA22 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.-74+14104A>G (n.-74+14104A>G) c.-74+14303A>G (n.-74+14303A>G) n.1429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499308T= | CA2243897529 | ASPA,SPATA22 | c.*220T= (n.*220T=) c.-74+14104A= (n.-74+14104A=) c.-74+14303A= (n.-74+14303A=) n.1429T= |