Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499163T>CCA2635397998ASPA,SPATA22c.*75T>C (n.*75T>C)
c.-74+14249A>G (n.-74+14249A>G)
c.-74+14448A>G (n.-74+14448A>G)
n.1284T>C
 gnomAD v4
17g.3499166G>CCA2243897385ASPA,SPATA22c.*78G>C (n.*78G>C)
c.-74+14246C>G (n.-74+14246C>G)
c.-74+14445C>G (n.-74+14445C>G)
n.1287G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499166G=CA2243897384ASPA,SPATA22c.*78G= (n.*78G=)
c.-74+14246C= (n.-74+14246C=)
c.-74+14445C= (n.-74+14445C=)
n.1287G=
17g.3499167C>ACA2635397999ASPA,SPATA22c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-74+14245G>T (n.-74+14245G>T)
c.-74+14444G>T (n.-74+14444G>T)
n.1288C>A
 gnomAD v4
17g.3499167C>TCA2635398000ASPA,SPATA22c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-74+14245G>A (n.-74+14245G>A)
c.-74+14444G>A (n.-74+14444G>A)
n.1288C>T
 gnomAD v4
17g.3499168C>TCA2635398001ASPA,SPATA22c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-74+14244G>A (n.-74+14244G>A)
c.-74+14443G>A (n.-74+14443G>A)
n.1289C>T
 gnomAD v4
17g.3499169T>CCA980851045ASPA,SPATA22c.*81T>C (n.*81T>C)
c.-74+14243A>G (n.-74+14243A>G)
c.-74+14442A>G (n.-74+14442A>G)
n.1290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499169T=CA2243897387ASPA,SPATA22c.*81T= (n.*81T=)
c.-74+14243A= (n.-74+14243A=)
c.-74+14442A= (n.-74+14442A=)
n.1290T=
17g.3499174C>ACA2576122434ASPA,SPATA22c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-74+14238G>T (n.-74+14238G>T)
c.-74+14437G>T (n.-74+14437G>T)
n.1295C>A
 gnomAD v4
17g.3499174C>TCA2635398002ASPA,SPATA22c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-74+14238G>A (n.-74+14238G>A)
c.-74+14437G>A (n.-74+14437G>A)
n.1295C>T
 gnomAD v4
17g.3499177C>ACA2635398003ASPA,SPATA22c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-74+14235G>T (n.-74+14235G>T)
c.-74+14434G>T (n.-74+14434G>T)
n.1298C>A
 gnomAD v4
17g.3499177C=CA2243897388ASPA,SPATA22c.*89C= (n.*89C=)
c.-74+14235G= (n.-74+14235G=)
c.-74+14434G= (n.-74+14434G=)
n.1298C=
17g.3499177C>TCA2243897390ASPA,SPATA22c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-74+14235G>A (n.-74+14235G>A)
c.-74+14434G>A (n.-74+14434G>A)
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499179G>ACA2576122435ASPA,SPATA22c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-74+14233C>T (n.-74+14233C>T)
c.-74+14432C>T (n.-74+14432C>T)
n.1300G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499180C>ACA656657162ASPA,SPATA22c.*92C>A (n.*92C>A)
c.-74+14232G>T (n.-74+14232G>T)
c.-74+14431G>T (n.-74+14431G>T)
n.1301C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499181delCA2635398004ASPA,SPATA22c.*93del (n.*93del)
c.-74+14231del (n.-74+14231del)
c.-74+14430del (n.-74+14430del)
n.1302del
 gnomAD v4
17g.3499182T>CCA2635398005ASPA,SPATA22c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-74+14230A>G (n.-74+14230A>G)
c.-74+14429A>G (n.-74+14429A>G)
n.1303T>C
 gnomAD v4
17g.3499183A>GCA2635398006ASPA,SPATA22c.*95A>G (n.*95A>G)
c.-74+14229T>C (n.-74+14229T>C)
c.-74+14428T>C (n.-74+14428T>C)
n.1304A>G
 gnomAD v4
17g.3499184C>ACA2576122436ASPA,SPATA22c.*96C>A (n.*96C>A)
c.-74+14228G>T (n.-74+14228G>T)
c.-74+14427G>T (n.-74+14427G>T)
n.1305C>A
 gnomAD v4
17g.3499185A=CA2243897391ASPA,SPATA22c.*97A= (n.*97A=)
c.-74+14227T= (n.-74+14227T=)
c.-74+14426T= (n.-74+14426T=)
n.1306A=
17g.3499185A>GCA624850437ASPA,SPATA22c.*97A>G (n.*97A>G)
c.-74+14227T>C (n.-74+14227T>C)
c.-74+14426T>C (n.-74+14426T>C)
n.1306A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499186T>ACA2576122438ASPA,SPATA22c.*98T>A (n.*98T>A)
c.-74+14226A>T (n.-74+14226A>T)
c.-74+14425A>T (n.-74+14425A>T)
n.1307T>A
17g.3499186T>CCA2576122437ASPA,SPATA22c.*98T>C (n.*98T>C)
c.-74+14226A>G (n.-74+14226A>G)
c.-74+14425A>G (n.-74+14425A>G)
n.1307T>C
 gnomAD v4
17g.3499186_3499188dupCA2635398007ASPA,SPATA22c.*98_*100dup (n.*98_*100dup)
c.-74+14224_-74+14226dup (n.-74+14224_-74+14226dup)
c.-74+14423_-74+14425dup (n.-74+14423_-74+14425dup)
n.1307_1309dup
 gnomAD v4
17g.3499188G>ACA2635398008ASPA,SPATA22c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-74+14224C>T (n.-74+14224C>T)
c.-74+14423C>T (n.-74+14423C>T)
n.1309G>A
 gnomAD v4
17g.3499188G>CCA287021159ASPA,SPATA22c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-74+14224C>G (n.-74+14224C>G)
c.-74+14423C>G (n.-74+14423C>G)
n.1309G>C
 dbSNP
17g.3499188G=CA2243897395ASPA,SPATA22c.*100G= (n.*100G=)
c.-74+14224C= (n.-74+14224C=)
c.-74+14423C= (n.-74+14423C=)
n.1309G=
17g.3499188G>TCA2635398009ASPA,SPATA22c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-74+14224C>A (n.-74+14224C>A)
c.-74+14423C>A (n.-74+14423C>A)
n.1309G>T
 gnomAD v4
17g.3499189C>ACA2635398010ASPA,SPATA22c.*101C>A (n.*101C>A)
c.-74+14223G>T (n.-74+14223G>T)
c.-74+14422G>T (n.-74+14422G>T)
n.1310C>A
 gnomAD v4
17g.3499189C=CA2243897399ASPA,SPATA22c.*101C= (n.*101C=)
c.-74+14223G= (n.-74+14223G=)
c.-74+14422G= (n.-74+14422G=)
n.1310C=
17g.3499189C>GCA287021162ASPA,SPATA22c.*101C>G (n.*101C>G)
c.-74+14223G>C (n.-74+14223G>C)
c.-74+14422G>C (n.-74+14422G>C)
n.1310C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499189C>TCA2635398011ASPA,SPATA22c.*101C>T (n.*101C>T)
c.-74+14223G>A (n.-74+14223G>A)
c.-74+14422G>A (n.-74+14422G>A)
n.1310C>T
 gnomAD v4
17g.3499191C>ACA2635398012ASPA,SPATA22c.*103C>A (n.*103C>A)
c.-74+14221G>T (n.-74+14221G>T)
c.-74+14420G>T (n.-74+14420G>T)
n.1312C>A
 gnomAD v4
17g.3499193delCA2635398013ASPA,SPATA22c.*105del (n.*105del)
c.-74+14219del (n.-74+14219del)
c.-74+14418del (n.-74+14418del)
n.1314del
 gnomAD v4
17g.3499193T>GCA2635398014ASPA,SPATA22c.*105T>G (n.*105T>G)
c.-74+14219A>C (n.-74+14219A>C)
c.-74+14418A>C (n.-74+14418A>C)
n.1314T>G
 gnomAD v4
17g.3499194A>GCA2635398015ASPA,SPATA22c.*106A>G (n.*106A>G)
c.-74+14218T>C (n.-74+14218T>C)
c.-74+14417T>C (n.-74+14417T>C)
n.1315A>G
 gnomAD v4
17g.3499195G>ACA2635398017ASPA,SPATA22c.*107G>A (n.*107G>A)
c.-74+14217C>T (n.-74+14217C>T)
c.-74+14416C>T (n.-74+14416C>T)
n.1316G>A
 gnomAD v4
17g.3499195G>CCA2243897403ASPA,SPATA22c.*107G>C (n.*107G>C)
c.-74+14217C>G (n.-74+14217C>G)
c.-74+14416C>G (n.-74+14416C>G)
n.1316G>C
 dbSNP
17g.3499195G=CA2243897402ASPA,SPATA22c.*107G= (n.*107G=)
c.-74+14217C= (n.-74+14217C=)
c.-74+14416C= (n.-74+14416C=)
n.1316G=
17g.3499195G>TCA2635398016ASPA,SPATA22c.*107G>T (n.*107G>T)
c.-74+14217C>A (n.-74+14217C>A)
c.-74+14416C>A (n.-74+14416C>A)
n.1316G>T
 gnomAD v4
17g.3499196C>ACA2635398018ASPA,SPATA22c.*108C>A (n.*108C>A)
c.-74+14216G>T (n.-74+14216G>T)
c.-74+14415G>T (n.-74+14415G>T)
n.1317C>A
 gnomAD v4
17g.3499198C>ACA2635398020ASPA,SPATA22c.*110C>A (n.*110C>A)
c.-74+14214G>T (n.-74+14214G>T)
c.-74+14413G>T (n.-74+14413G>T)
n.1319C>A
 gnomAD v4
17g.3499198dupCA2635398019ASPA,SPATA22c.*110dup (n.*110dup)
c.-74+14214dup (n.-74+14214dup)
c.-74+14413dup (n.-74+14413dup)
n.1319dup
 gnomAD v4
17g.3499199A>TCA2635398021ASPA,SPATA22c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-74+14213T>A (n.-74+14213T>A)
c.-74+14412T>A (n.-74+14412T>A)
n.1320A>T
 gnomAD v4
17g.3499200G>ACA2635398022ASPA,SPATA22c.*112G>A (n.*112G>A)
c.-74+14212C>T (n.-74+14212C>T)
c.-74+14411C>T (n.-74+14411C>T)
n.1321G>A
 gnomAD v4
17g.3499200G>TCA2635398023ASPA,SPATA22c.*112G>T (n.*112G>T)
c.-74+14212C>A (n.-74+14212C>A)
c.-74+14411C>A (n.-74+14411C>A)
n.1321G>T
 gnomAD v4
17g.3499201T>CCA2635398024ASPA,SPATA22c.*113T>C (n.*113T>C)
c.-74+14211A>G (n.-74+14211A>G)
c.-74+14410A>G (n.-74+14410A>G)
n.1322T>C
 gnomAD v4
17g.3499202G>ACA2635398025ASPA,SPATA22c.*114G>A (n.*114G>A)
c.-74+14210C>T (n.-74+14210C>T)
c.-74+14409C>T (n.-74+14409C>T)
n.1323G>A
 gnomAD v4
17g.3499202G>TCA2635398026ASPA,SPATA22c.*114G>T (n.*114G>T)
c.-74+14210C>A (n.-74+14210C>A)
c.-74+14409C>A (n.-74+14409C>A)
n.1323G>T
 gnomAD v4
17g.3499203C>ACA2635398027ASPA,SPATA22c.*115C>A (n.*115C>A)
c.-74+14209G>T (n.-74+14209G>T)
c.-74+14408G>T (n.-74+14408G>T)
n.1324C>A
 gnomAD v4
17g.3499204C>ACA2635398028ASPA,SPATA22c.*116C>A (n.*116C>A)
c.-74+14208G>T (n.-74+14208G>T)
c.-74+14407G>T (n.-74+14407G>T)
n.1325C>A
 gnomAD v4
17g.3499204C=CA2243897404ASPA,SPATA22c.*116C= (n.*116C=)
c.-74+14208G= (n.-74+14208G=)
c.-74+14407G= (n.-74+14407G=)
n.1325C=
17g.3499204C>TCA728317315ASPA,SPATA22c.*116C>T (n.*116C>T)
c.-74+14208G>A (n.-74+14208G>A)
c.-74+14407G>A (n.-74+14407G>A)
n.1325C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499205T>ACA2635398031ASPA,SPATA22c.*117T>A (n.*117T>A)
c.-74+14207A>T (n.-74+14207A>T)
c.-74+14406A>T (n.-74+14406A>T)
n.1326T>A
 gnomAD v4
17g.3499205T>CCA2635398030ASPA,SPATA22c.*117T>C (n.*117T>C)
c.-74+14207A>G (n.-74+14207A>G)
c.-74+14406A>G (n.-74+14406A>G)
n.1326T>C
 gnomAD v4
17g.3499206delCA2635398029ASPA,SPATA22c.*118del (n.*118del)
c.-74+14207del (n.-74+14207del)
c.-74+14406del (n.-74+14406del)
n.1327del
 gnomAD v4
17g.3499205_3499206insACCGAACA2635398032ASPA,SPATA22c.*117_*118insACCGAA (n.*117_*118insACCGAA)
c.-74+14206_-74+14207insTTCGGT (n.-74+14206_-74+14207insTTCGGT)
c.-74+14405_-74+14406insTTCGGT (n.-74+14405_-74+14406insTTCGGT)
n.1326_1327insACCGAA
 gnomAD v4
17g.3499205_3499206insACCGAATAAGGCACCA2635398033ASPA,SPATA22c.*117_*118insACCGAATAAGGCAC (n.*117_*118insACCGAATAAGGCAC)
c.-74+14206_-74+14207insGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14206_-74+14207insGTGCCTTATTCGGT)
c.-74+14405_-74+14406insGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14405_-74+14406insGTGCCTTATTCGGT)
n.1326_1327insACCGAATAAGGCAC
 gnomAD v4
17g.3499205_3499206insACCGAATAAGGCACTGCA2635398034ASPA,SPATA22c.*117_*118insACCGAATAAGGCACTG (n.*117_*118insACCGAATAAGGCACTG)
c.-74+14206_-74+14207insCAGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14206_-74+14207insCAGTGCCTTATTCGGT)
c.-74+14405_-74+14406insCAGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14405_-74+14406insCAGTGCCTTATTCGGT)
n.1326_1327insACCGAATAAGGCACTG
 gnomAD v4
17g.3499206T>ACA2635398035ASPA,SPATA22c.*118T>A (n.*118T>A)
c.-74+14206A>T (n.-74+14206A>T)
c.-74+14405A>T (n.-74+14405A>T)
n.1327T>A
 gnomAD v4
17g.3499206T>CCA2635398036ASPA,SPATA22c.*118T>C (n.*118T>C)
c.-74+14206A>G (n.-74+14206A>G)
c.-74+14405A>G (n.-74+14405A>G)
n.1327T>C
 gnomAD v4
17g.3499207A>CCA2635398037ASPA,SPATA22c.*119A>C (n.*119A>C)
c.-74+14205T>G (n.-74+14205T>G)
c.-74+14404T>G (n.-74+14404T>G)
n.1328A>C
 gnomAD v4
17g.3499207A>GCA2635398038ASPA,SPATA22c.*119A>G (n.*119A>G)
c.-74+14205T>C (n.-74+14205T>C)
c.-74+14404T>C (n.-74+14404T>C)
n.1328A>G
 gnomAD v4
17g.3499207A>TCA2635398039ASPA,SPATA22c.*119A>T (n.*119A>T)
c.-74+14205T>A (n.-74+14205T>A)
c.-74+14404T>A (n.-74+14404T>A)
n.1328A>T
 gnomAD v4
17g.3499208T>CCA2635398040ASPA,SPATA22c.*120T>C (n.*120T>C)
c.-74+14204A>G (n.-74+14204A>G)
c.-74+14403A>G (n.-74+14403A>G)
n.1329T>C
 gnomAD v4
17g.3499208T>GCA2635398041ASPA,SPATA22c.*120T>G (n.*120T>G)
c.-74+14204A>C (n.-74+14204A>C)
c.-74+14403A>C (n.-74+14403A>C)
n.1329T>G
 gnomAD v4
17g.3499209T>ACA2635398043ASPA,SPATA22c.*121T>A (n.*121T>A)
c.-74+14203A>T (n.-74+14203A>T)
c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T)
n.1330T>A
 gnomAD v4
17g.3499209T>CCA2635398044ASPA,SPATA22c.*121T>C (n.*121T>C)
c.-74+14203A>G (n.-74+14203A>G)
c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G)
n.1330T>C
 gnomAD v4
17g.3499209T>GCA2635398042ASPA,SPATA22c.*121T>G (n.*121T>G)
c.-74+14203A>C (n.-74+14203A>C)
c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C)
n.1330T>G
 gnomAD v4
17g.3499210C>ACA2635398045ASPA,SPATA22c.*122C>A (n.*122C>A)
c.-74+14202G>T (n.-74+14202G>T)
c.-74+14401G>T (n.-74+14401G>T)
n.1331C>A
 gnomAD v4
17g.3499210C=CA2243897406ASPA,SPATA22c.*122C= (n.*122C=)
c.-74+14202G= (n.-74+14202G=)
c.-74+14401G= (n.-74+14401G=)
n.1331C=
17g.3499210C>TCA980851052ASPA,SPATA22c.*122C>T (n.*122C>T)
c.-74+14202G>A (n.-74+14202G>A)
c.-74+14401G>A (n.-74+14401G>A)
n.1331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499211G>ACA287021164ASPA,SPATA22c.*123G>A (n.*123G>A)
c.-74+14201C>T (n.-74+14201C>T)
c.-74+14400C>T (n.-74+14400C>T)
n.1332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499211G>CCA2635398046ASPA,SPATA22c.*123G>C (n.*123G>C)
c.-74+14201C>G (n.-74+14201C>G)
c.-74+14400C>G (n.-74+14400C>G)
n.1332G>C
 gnomAD v4
17g.3499211G=CA2243897409ASPA,SPATA22c.*123G= (n.*123G=)
c.-74+14201C= (n.-74+14201C=)
c.-74+14400C= (n.-74+14400C=)
n.1332G=
17g.3499211G>TCA2635398047ASPA,SPATA22c.*123G>T (n.*123G>T)
c.-74+14201C>A (n.-74+14201C>A)
c.-74+14400C>A (n.-74+14400C>A)
n.1332G>T
 gnomAD v4
17g.3499212G>ACA2572346887ASPA,SPATA22c.*124G>A (n.*124G>A)
c.-74+14200C>T (n.-74+14200C>T)
c.-74+14399C>T (n.-74+14399C>T)
n.1333G>A
 gnomAD v4
17g.3499212G>CCA2635398048ASPA,SPATA22c.*124G>C (n.*124G>C)
c.-74+14200C>G (n.-74+14200C>G)
c.-74+14399C>G (n.-74+14399C>G)
n.1333G>C
 gnomAD v4
17g.3499212G>TCA2635398049ASPA,SPATA22c.*124G>T (n.*124G>T)
c.-74+14200C>A (n.-74+14200C>A)
c.-74+14399C>A (n.-74+14399C>A)
n.1333G>T
 gnomAD v4
17g.3499213T>ACA2635398050ASPA,SPATA22c.*125T>A (n.*125T>A)
c.-74+14199A>T (n.-74+14199A>T)
c.-74+14398A>T (n.-74+14398A>T)
n.1334T>A
 gnomAD v4
17g.3499213T>CCA2635398051ASPA,SPATA22c.*125T>C (n.*125T>C)
c.-74+14199A>G (n.-74+14199A>G)
c.-74+14398A>G (n.-74+14398A>G)
n.1334T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499213T>GCA2635398052ASPA,SPATA22c.*125T>G (n.*125T>G)
c.-74+14199A>C (n.-74+14199A>C)
c.-74+14398A>C (n.-74+14398A>C)
n.1334T>G
 gnomAD v4
17g.3499214A>GCA2808237006ASPA,SPATA22c.*126A>G (n.*126A>G)
c.-74+14198T>C (n.-74+14198T>C)
c.-74+14397T>C (n.-74+14397T>C)
n.1335A>G
17g.3499214A>TCA2635398053ASPA,SPATA22c.*126A>T (n.*126A>T)
c.-74+14198T>A (n.-74+14198T>A)
c.-74+14397T>A (n.-74+14397T>A)
n.1335A>T
 gnomAD v4
17g.3499215G>ACA2635398054ASPA,SPATA22c.*127G>A (n.*127G>A)
c.-74+14197C>T (n.-74+14197C>T)
c.-74+14396C>T (n.-74+14396C>T)
n.1336G>A
 gnomAD v4
17g.3499215G>TCA2635398055ASPA,SPATA22c.*127G>T (n.*127G>T)
c.-74+14197C>A (n.-74+14197C>A)
c.-74+14396C>A (n.-74+14396C>A)
n.1336G>T
 gnomAD v4
17g.3499216G>ACA980851058ASPA,SPATA22c.*128G>A (n.*128G>A)
c.-74+14196C>T (n.-74+14196C>T)
c.-74+14395C>T (n.-74+14395C>T)
n.1337G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499216G=CA2243897414ASPA,SPATA22c.*128G= (n.*128G=)
c.-74+14196C= (n.-74+14196C=)
c.-74+14395C= (n.-74+14395C=)
n.1337G=
17g.3499216G>TCA728317320ASPA,SPATA22c.*128G>T (n.*128G>T)
c.-74+14196C>A (n.-74+14196C>A)
c.-74+14395C>A (n.-74+14395C>A)
n.1337G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499217C>ACA2635398056ASPA,SPATA22c.*129C>A (n.*129C>A)
c.-74+14195G>T (n.-74+14195G>T)
c.-74+14394G>T (n.-74+14394G>T)
n.1338C>A
 gnomAD v4
17g.3499218A=CA2243897416ASPA,SPATA22c.*130A= (n.*130A=)
c.-74+14194T= (n.-74+14194T=)
c.-74+14393T= (n.-74+14393T=)
n.1339A=
17g.3499218A>GCA728317324ASPA,SPATA22c.*130A>G (n.*130A>G)
c.-74+14194T>C (n.-74+14194T>C)
c.-74+14393T>C (n.-74+14393T>C)
n.1339A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499218A>TCA2635398057ASPA,SPATA22c.*130A>T (n.*130A>T)
c.-74+14194T>A (n.-74+14194T>A)
c.-74+14393T>A (n.-74+14393T>A)
n.1339A>T
 gnomAD v4
17g.3499219T>CCA287021166ASPA,SPATA22c.*131T>C (n.*131T>C)
c.-74+14193A>G (n.-74+14193A>G)
c.-74+14392A>G (n.-74+14392A>G)
n.1340T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499219T>GCA2635398058ASPA,SPATA22c.*131T>G (n.*131T>G)
c.-74+14193A>C (n.-74+14193A>C)
c.-74+14392A>C (n.-74+14392A>C)
n.1340T>G
 gnomAD v4
17g.3499219T=CA2243897420ASPA,SPATA22c.*131T= (n.*131T=)
c.-74+14193A= (n.-74+14193A=)
c.-74+14392A= (n.-74+14392A=)
n.1340T=
17g.3499220C>ACA2635398059ASPA,SPATA22c.*132C>A (n.*132C>A)
c.-74+14192G>T (n.-74+14192G>T)
c.-74+14391G>T (n.-74+14391G>T)
n.1341C>A
 gnomAD v4
17g.3499220C=CA2243897422ASPA,SPATA22c.*132C= (n.*132C=)
c.-74+14192G= (n.-74+14192G=)
c.-74+14391G= (n.-74+14391G=)
n.1341C=
17g.3499220C>GCA2243897424ASPA,SPATA22c.*132C>G (n.*132C>G)
c.-74+14192G>C (n.-74+14192G>C)
c.-74+14391G>C (n.-74+14391G>C)
n.1341C>G
 dbSNP
17g.3499221T>ACA2635398060ASPA,SPATA22c.*133T>A (n.*133T>A)
c.-74+14191A>T (n.-74+14191A>T)
c.-74+14390A>T (n.-74+14390A>T)
n.1342T>A
 gnomAD v4
17g.3499221T>CCA287021168ASPA,SPATA22c.*133T>C (n.*133T>C)
c.-74+14191A>G (n.-74+14191A>G)
c.-74+14390A>G (n.-74+14390A>G)
n.1342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499221T=CA2243897426ASPA,SPATA22c.*133T= (n.*133T=)
c.-74+14191A= (n.-74+14191A=)
c.-74+14390A= (n.-74+14390A=)
n.1342T=
17g.3499222A>TCA2635398061ASPA,SPATA22c.*134A>T (n.*134A>T)
c.-74+14190T>A (n.-74+14190T>A)
c.-74+14389T>A (n.-74+14389T>A)
n.1343A>T
 gnomAD v4
17g.3499224G>ACA2635398062ASPA,SPATA22c.*136G>A (n.*136G>A)
c.-74+14188C>T (n.-74+14188C>T)
c.-74+14387C>T (n.-74+14387C>T)
n.1345G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499224G>TCA2635398063ASPA,SPATA22c.*136G>T (n.*136G>T)
c.-74+14188C>A (n.-74+14188C>A)
c.-74+14387C>A (n.-74+14387C>A)
n.1345G>T
 gnomAD v4
17g.3499225C>ACA2635398064ASPA,SPATA22c.*137C>A (n.*137C>A)
c.-74+14187G>T (n.-74+14187G>T)
c.-74+14386G>T (n.-74+14386G>T)
n.1346C>A
 gnomAD v4
17g.3499225C>TCA2635398065ASPA,SPATA22c.*137C>T (n.*137C>T)
c.-74+14187G>A (n.-74+14187G>A)
c.-74+14386G>A (n.-74+14386G>A)
n.1346C>T
 gnomAD v4
17g.3499227C>ACA287021170ASPA,SPATA22c.*139C>A (n.*139C>A)
c.-74+14185G>T (n.-74+14185G>T)
c.-74+14384G>T (n.-74+14384G>T)
n.1348C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499227C=CA2243897431ASPA,SPATA22c.*139C= (n.*139C=)
c.-74+14185G= (n.-74+14185G=)
c.-74+14384G= (n.-74+14384G=)
n.1348C=
17g.3499227C>GCA2243897432ASPA,SPATA22c.*139C>G (n.*139C>G)
c.-74+14185G>C (n.-74+14185G>C)
c.-74+14384G>C (n.-74+14384G>C)
n.1348C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499227C>TCA2581287016ASPA,SPATA22c.*139C>T (n.*139C>T)
c.-74+14185G>A (n.-74+14185G>A)
c.-74+14384G>A (n.-74+14384G>A)
n.1348C>T
17g.3499229T>CCA2635398066ASPA,SPATA22c.*141T>C (n.*141T>C)
c.-74+14183A>G (n.-74+14183A>G)
c.-74+14382A>G (n.-74+14382A>G)
n.1350T>C
 gnomAD v4
17g.3499231T>CCA287021171ASPA,SPATA22c.*143T>C (n.*143T>C)
c.-74+14181A>G (n.-74+14181A>G)
c.-74+14380A>G (n.-74+14380A>G)
n.1352T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499231T>GCA2635398067ASPA,SPATA22c.*143T>G (n.*143T>G)
c.-74+14181A>C (n.-74+14181A>C)
c.-74+14380A>C (n.-74+14380A>C)
n.1352T>G
 gnomAD v4
17g.3499231T=CA2243897436ASPA,SPATA22c.*143T= (n.*143T=)
c.-74+14181A= (n.-74+14181A=)
c.-74+14380A= (n.-74+14380A=)
n.1352T=
17g.3499232C>ACA656657163ASPA,SPATA22c.*144C>A (n.*144C>A)
c.-74+14180G>T (n.-74+14180G>T)
c.-74+14379G>T (n.-74+14379G>T)
n.1353C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3499232C>GCA2635398068ASPA,SPATA22c.*144C>G (n.*144C>G)
c.-74+14180G>C (n.-74+14180G>C)
c.-74+14379G>C (n.-74+14379G>C)
n.1353C>G
 gnomAD v4
17g.3499232C>TCA2635398069ASPA,SPATA22c.*144C>T (n.*144C>T)
c.-74+14180G>A (n.-74+14180G>A)
c.-74+14379G>A (n.-74+14379G>A)
n.1353C>T
 gnomAD v4
17g.3499232_3499233delinsCTCA2243897442ASPA,SPATA22c.*144_*145delinsCT (n.*144_*145delinsCT)
c.-74+14179_-74+14180delinsAG (n.-74+14179_-74+14180delinsAG)
c.-74+14378_-74+14379delinsAG (n.-74+14378_-74+14379delinsAG)
n.1353_1354delinsCT
17g.3499232_3499237delinsCTTAAACA2243897441ASPA,SPATA22c.*144_*149delinsCTTAAA (n.*144_*149delinsCTTAAA)
c.-74+14175_-74+14180delinsTTTAAG (n.-74+14175_-74+14180delinsTTTAAG)
c.-74+14374_-74+14379delinsTTTAAG (n.-74+14374_-74+14379delinsTTTAAG)
n.1353_1358delinsCTTAAA
17g.3499233T>CCA2243897449ASPA,SPATA22c.*145T>C (n.*145T>C)
c.-74+14179A>G (n.-74+14179A>G)
c.-74+14378A>G (n.-74+14378A>G)
n.1354T>C
 dbSNP
17g.3499233T=CA2243897447ASPA,SPATA22c.*145T= (n.*145T=)
c.-74+14179A= (n.-74+14179A=)
c.-74+14378A= (n.-74+14378A=)
n.1354T=
17g.3499234delCA624850438ASPA,SPATA22c.*146del (n.*146del)
c.-74+14179del (n.-74+14179del)
c.-74+14378del (n.-74+14378del)
n.1355del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499237_3499241delCA287021174ASPA,SPATA22c.*149_*153del (n.*149_*153del)
c.-74+14175_-74+14179del (n.-74+14175_-74+14179del)
c.-74+14374_-74+14378del (n.-74+14374_-74+14378del)
n.1358_1362del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499234T>ACA2635398070ASPA,SPATA22c.*146T>A (n.*146T>A)
c.-74+14178A>T (n.-74+14178A>T)
c.-74+14377A>T (n.-74+14377A>T)
n.1355T>A
 gnomAD v4
17g.3499234T>GCA2808237008ASPA,SPATA22c.*146T>G (n.*146T>G)
c.-74+14178A>C (n.-74+14178A>C)
c.-74+14377A>C (n.-74+14377A>C)
n.1355T>G
17g.3499236A>CCA2635398072ASPA,SPATA22c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-74+14176T>G (n.-74+14176T>G)
c.-74+14375T>G (n.-74+14375T>G)
n.1357A>C
 gnomAD v4
17g.3499236A>GCA2635398071ASPA,SPATA22c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-74+14176T>C (n.-74+14176T>C)
c.-74+14375T>C (n.-74+14375T>C)
n.1357A>G
 gnomAD v4
17g.3499236A>TCA656657164ASPA,SPATA22c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-74+14176T>A (n.-74+14176T>A)
c.-74+14375T>A (n.-74+14375T>A)
n.1357A>T
 COSMIC
17g.3499243_3499246delCA2635398073ASPA,SPATA22c.*155_*158del (n.*155_*158del)
c.-74+14173_-74+14176del (n.-74+14173_-74+14176del)
c.-74+14372_-74+14375del (n.-74+14372_-74+14375del)
n.1364_1367del
 gnomAD v4
17g.3499237A>CCA2635398074ASPA,SPATA22c.*149A>C (n.*149A>C)
c.-74+14175T>G (n.-74+14175T>G)
c.-74+14374T>G (n.-74+14374T>G)
n.1358A>C
 gnomAD v4
17g.3499237A>GCA2635398075ASPA,SPATA22c.*149A>G (n.*149A>G)
c.-74+14175T>C (n.-74+14175T>C)
c.-74+14374T>C (n.-74+14374T>C)
n.1358A>G
 gnomAD v4
17g.3499237A>TCA2635398076ASPA,SPATA22c.*149A>T (n.*149A>T)
c.-74+14175T>A (n.-74+14175T>A)
c.-74+14374T>A (n.-74+14374T>A)
n.1358A>T
 gnomAD v4
17g.3499238T>CCA2635398077ASPA,SPATA22c.*150T>C (n.*150T>C)
c.-74+14174A>G (n.-74+14174A>G)
c.-74+14373A>G (n.-74+14373A>G)
n.1359T>C
 gnomAD v4
17g.3499239T>ACA2635398078ASPA,SPATA22c.*151T>A (n.*151T>A)
c.-74+14173A>T (n.-74+14173A>T)
c.-74+14372A>T (n.-74+14372A>T)
n.1360T>A
 gnomAD v4
17g.3499239T>GCA2635398079ASPA,SPATA22c.*151T>G (n.*151T>G)
c.-74+14173A>C (n.-74+14173A>C)
c.-74+14372A>C (n.-74+14372A>C)
n.1360T>G
 gnomAD v4
17g.3499240A>CCA2635398080ASPA,SPATA22c.*152A>C (n.*152A>C)
c.-74+14172T>G (n.-74+14172T>G)
c.-74+14371T>G (n.-74+14371T>G)
n.1361A>C
 gnomAD v4
17g.3499240A>GCA2635398082ASPA,SPATA22c.*152A>G (n.*152A>G)
c.-74+14172T>C (n.-74+14172T>C)
c.-74+14371T>C (n.-74+14371T>C)
n.1361A>G
 gnomAD v4
17g.3499240A>TCA2635398081ASPA,SPATA22c.*152A>T (n.*152A>T)
c.-74+14172T>A (n.-74+14172T>A)
c.-74+14371T>A (n.-74+14371T>A)
n.1361A>T
 gnomAD v4
17g.3499241A=CA2243897452ASPA,SPATA22c.*153A= (n.*153A=)
c.-74+14171T= (n.-74+14171T=)
c.-74+14370T= (n.-74+14370T=)
n.1362A=
17g.3499241A>GCA728317335ASPA,SPATA22c.*153A>G (n.*153A>G)
c.-74+14171T>C (n.-74+14171T>C)
c.-74+14370T>C (n.-74+14370T>C)
n.1362A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499242T>GCA2635398083ASPA,SPATA22c.*154T>G (n.*154T>G)
c.-74+14170A>C (n.-74+14170A>C)
c.-74+14369A>C (n.-74+14369A>C)
n.1363T>G
 gnomAD v4
17g.3499243T>ACA2635398084ASPA,SPATA22c.*155T>A (n.*155T>A)
c.-74+14169A>T (n.-74+14169A>T)
c.-74+14368A>T (n.-74+14368A>T)
n.1364T>A
 gnomAD v4
17g.3499243T>CCA2635398085ASPA,SPATA22c.*155T>C (n.*155T>C)
c.-74+14169A>G (n.-74+14169A>G)
c.-74+14368A>G (n.-74+14368A>G)
n.1364T>C
 gnomAD v4
17g.3499244A>TCA2635398086ASPA,SPATA22c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-74+14168T>A (n.-74+14168T>A)
c.-74+14367T>A (n.-74+14367T>A)
n.1365A>T
 gnomAD v4
17g.3499245A=CA2243897454ASPA,SPATA22c.*157A= (n.*157A=)
c.-74+14167T= (n.-74+14167T=)
c.-74+14366T= (n.-74+14366T=)
n.1366A=
17g.3499245A>CCA2243897456ASPA,SPATA22c.*157A>C (n.*157A>C)
c.-74+14167T>G (n.-74+14167T>G)
c.-74+14366T>G (n.-74+14366T>G)
n.1366A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499245A>GCA2635398087ASPA,SPATA22c.*157A>G (n.*157A>G)
c.-74+14167T>C (n.-74+14167T>C)
c.-74+14366T>C (n.-74+14366T>C)
n.1366A>G
 gnomAD v4
17g.3499245A>TCA2635398088ASPA,SPATA22c.*157A>T (n.*157A>T)
c.-74+14167T>A (n.-74+14167T>A)
c.-74+14366T>A (n.-74+14366T>A)
n.1366A>T
 gnomAD v4
17g.3499246T>ACA2635398089ASPA,SPATA22c.*158T>A (n.*158T>A)
c.-74+14166A>T (n.-74+14166A>T)
c.-74+14365A>T (n.-74+14365A>T)
n.1367T>A
 gnomAD v4
17g.3499246T>GCA2635398090ASPA,SPATA22c.*158T>G (n.*158T>G)
c.-74+14166A>C (n.-74+14166A>C)
c.-74+14365A>C (n.-74+14365A>C)
n.1367T>G
 gnomAD v4
17g.3499247A=CA2243897457ASPA,SPATA22c.*159A= (n.*159A=)
c.-74+14165T= (n.-74+14165T=)
c.-74+14364T= (n.-74+14364T=)
n.1368A=
17g.3499247A>GCA287021176ASPA,SPATA22c.*159A>G (n.*159A>G)
c.-74+14165T>C (n.-74+14165T>C)
c.-74+14364T>C (n.-74+14364T>C)
n.1368A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499247A>TCA2635398091ASPA,SPATA22c.*159A>T (n.*159A>T)
c.-74+14165T>A (n.-74+14165T>A)
c.-74+14364T>A (n.-74+14364T>A)
n.1368A>T
 gnomAD v4
17g.3499248T>ACA2635398094ASPA,SPATA22c.*160T>A (n.*160T>A)
c.-74+14164A>T (n.-74+14164A>T)
c.-74+14363A>T (n.-74+14363A>T)
n.1369T>A
 gnomAD v4
17g.3499248T>CCA2635398092ASPA,SPATA22c.*160T>C (n.*160T>C)
c.-74+14164A>G (n.-74+14164A>G)
c.-74+14363A>G (n.-74+14363A>G)
n.1369T>C
 gnomAD v4
17g.3499248T>GCA2635398093ASPA,SPATA22c.*160T>G (n.*160T>G)
c.-74+14164A>C (n.-74+14164A>C)
c.-74+14363A>C (n.-74+14363A>C)
n.1369T>G
 gnomAD v4
17g.3499249A>CCA2635398095ASPA,SPATA22c.*161A>C (n.*161A>C)
c.-74+14163T>G (n.-74+14163T>G)
c.-74+14362T>G (n.-74+14362T>G)
n.1370A>C
 gnomAD v4
17g.3499249A>GCA2635398096ASPA,SPATA22c.*161A>G (n.*161A>G)
c.-74+14163T>C (n.-74+14163T>C)
c.-74+14362T>C (n.-74+14362T>C)
n.1370A>G
 gnomAD v4
17g.3499249A>TCA2635398097ASPA,SPATA22c.*161A>T (n.*161A>T)
c.-74+14163T>A (n.-74+14163T>A)
c.-74+14362T>A (n.-74+14362T>A)
n.1370A>T
 gnomAD v4
17g.3499250T>ACA2243897463ASPA,SPATA22c.*162T>A (n.*162T>A)
c.-74+14162A>T (n.-74+14162A>T)
c.-74+14361A>T (n.-74+14361A>T)
n.1371T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499250T>CCA287021178ASPA,SPATA22c.*162T>C (n.*162T>C)
c.-74+14162A>G (n.-74+14162A>G)
c.-74+14361A>G (n.-74+14361A>G)
n.1371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499250T=CA2243897461ASPA,SPATA22c.*162T= (n.*162T=)
c.-74+14162A= (n.-74+14162A=)
c.-74+14361A= (n.-74+14361A=)
n.1371T=
17g.3499251C>ACA2635398098ASPA,SPATA22c.*163C>A (n.*163C>A)
c.-74+14161G>T (n.-74+14161G>T)
c.-74+14360G>T (n.-74+14360G>T)
n.1372C>A
 gnomAD v4
17g.3499251C>TCA497453978ASPA,SPATA22c.*163C>T (n.*163C>T)
c.-74+14161G>A (n.-74+14161G>A)
c.-74+14360G>A (n.-74+14360G>A)
n.1372C>T
17g.3499252T>ACA2635398101ASPA,SPATA22c.*164T>A (n.*164T>A)
c.-74+14160A>T (n.-74+14160A>T)
c.-74+14359A>T (n.-74+14359A>T)
n.1373T>A
 gnomAD v4
17g.3499252T>CCA2635398100ASPA,SPATA22c.*164T>C (n.*164T>C)
c.-74+14160A>G (n.-74+14160A>G)
c.-74+14359A>G (n.-74+14359A>G)
n.1373T>C
 gnomAD v4
17g.3499252T>GCA2635398099ASPA,SPATA22c.*164T>G (n.*164T>G)
c.-74+14160A>C (n.-74+14160A>C)
c.-74+14359A>C (n.-74+14359A>C)
n.1373T>G
 gnomAD v4
17g.3499253T>ACA2635398102ASPA,SPATA22c.*165T>A (n.*165T>A)
c.-74+14159A>T (n.-74+14159A>T)
c.-74+14358A>T (n.-74+14358A>T)
n.1374T>A
 gnomAD v4
17g.3499253T>GCA2635398103ASPA,SPATA22c.*165T>G (n.*165T>G)
c.-74+14159A>C (n.-74+14159A>C)
c.-74+14358A>C (n.-74+14358A>C)
n.1374T>G
 gnomAD v4
17g.3499254T>ACA2635398104ASPA,SPATA22c.*166T>A (n.*166T>A)
c.-74+14158A>T (n.-74+14158A>T)
c.-74+14357A>T (n.-74+14357A>T)
n.1375T>A
 gnomAD v4
17g.3499254T>GCA2635398105ASPA,SPATA22c.*166T>G (n.*166T>G)
c.-74+14158A>C (n.-74+14158A>C)
c.-74+14357A>C (n.-74+14357A>C)
n.1375T>G
 gnomAD v4
17g.3499256A>CCA2635398106ASPA,SPATA22c.*168A>C (n.*168A>C)
c.-74+14156T>G (n.-74+14156T>G)
c.-74+14355T>G (n.-74+14355T>G)
n.1377A>C
 gnomAD v4
17g.3499257A=CA2243897466ASPA,SPATA22c.*169A= (n.*169A=)
c.-74+14155T= (n.-74+14155T=)
c.-74+14354T= (n.-74+14354T=)
n.1378A=
17g.3499257A>CCA2243897467ASPA,SPATA22c.*169A>C (n.*169A>C)
c.-74+14155T>G (n.-74+14155T>G)
c.-74+14354T>G (n.-74+14354T>G)
n.1378A>C
 dbSNP
17g.3499258G>TCA2635398107ASPA,SPATA22c.*170G>T (n.*170G>T)
c.-74+14154C>A (n.-74+14154C>A)
c.-74+14353C>A (n.-74+14353C>A)
n.1379G>T
 gnomAD v4
17g.3499259A=CA2243897470ASPA,SPATA22c.*171A= (n.*171A=)
c.-74+14153T= (n.-74+14153T=)
c.-74+14352T= (n.-74+14352T=)
n.1380A=
17g.3499259A>CCA2635398108ASPA,SPATA22c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-74+14153T>G (n.-74+14153T>G)
c.-74+14352T>G (n.-74+14352T>G)
n.1380A>C
 gnomAD v4
17g.3499259A>GCA287021179ASPA,SPATA22c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-74+14153T>C (n.-74+14153T>C)
c.-74+14352T>C (n.-74+14352T>C)
n.1380A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499259A>TCA2635398109ASPA,SPATA22c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-74+14153T>A (n.-74+14153T>A)
c.-74+14352T>A (n.-74+14352T>A)
n.1380A>T
 gnomAD v4
17g.3499260T>GCA2635398110ASPA,SPATA22c.*172T>G (n.*172T>G)
c.-74+14152A>C (n.-74+14152A>C)
c.-74+14351A>C (n.-74+14351A>C)
n.1381T>G
 gnomAD v4
17g.3499260_3499263delinsTATCCA2243897473ASPA,SPATA22c.*172_*175delinsTATC (n.*172_*175delinsTATC)
c.-74+14149_-74+14152delinsGATA (n.-74+14149_-74+14152delinsGATA)
c.-74+14348_-74+14351delinsGATA (n.-74+14348_-74+14351delinsGATA)
n.1381_1384delinsTATC
17g.3499261A=CA2243897477ASPA,SPATA22c.*173A= (n.*173A=)
c.-74+14151T= (n.-74+14151T=)
c.-74+14350T= (n.-74+14350T=)
n.1382A=
17g.3499261A>GCA287021182ASPA,SPATA22c.*173A>G (n.*173A>G)
c.-74+14151T>C (n.-74+14151T>C)
c.-74+14350T>C (n.-74+14350T>C)
n.1382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499263_3499265delCA914145277ASPA,SPATA22c.*175_*177del (n.*175_*177del)
c.-74+14149_-74+14151del (n.-74+14149_-74+14151del)
c.-74+14348_-74+14350del (n.-74+14348_-74+14350del)
n.1384_1386del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499262T>CCA2243897481ASPA,SPATA22c.*174T>C (n.*174T>C)
c.-74+14150A>G (n.-74+14150A>G)
c.-74+14349A>G (n.-74+14349A>G)
n.1383T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499262T=CA2243897479ASPA,SPATA22c.*174T= (n.*174T=)
c.-74+14150A= (n.-74+14150A=)
c.-74+14349A= (n.-74+14349A=)
n.1383T=
17g.3499263C>ACA2635398111ASPA,SPATA22c.*175C>A (n.*175C>A)
c.-74+14149G>T (n.-74+14149G>T)
c.-74+14348G>T (n.-74+14348G>T)
n.1384C>A
 gnomAD v4
17g.3499263C>TCA2635398112ASPA,SPATA22c.*175C>T (n.*175C>T)
c.-74+14149G>A (n.-74+14149G>A)
c.-74+14348G>A (n.-74+14348G>A)
n.1384C>T
 gnomAD v4
17g.3499263_3499265delinsCATCA2243897482ASPA,SPATA22c.*175_*177delinsCAT (n.*175_*177delinsCAT)
c.-74+14147_-74+14149delinsATG (n.-74+14147_-74+14149delinsATG)
c.-74+14346_-74+14348delinsATG (n.-74+14346_-74+14348delinsATG)
n.1384_1386delinsCAT

Number of alleles fetched