Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499111_3499115delCA2808236996ASPA,SPATA22c.*23_*27del (n.*23_*27del)
c.-74+14297_-74+14301del (n.-74+14297_-74+14301del)
c.-74+14496_-74+14500del (n.-74+14496_-74+14500del)
n.1232_1236del
17g.3499115C>ACA2581287014ASPA,SPATA22c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-74+14297G>T (n.-74+14297G>T)
c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T)
n.1236C>A
17g.3499115C=CA2243897334ASPA,SPATA22c.*27C= (n.*27C=)
c.-74+14297G= (n.-74+14297G=)
c.-74+14496G= (n.-74+14496G=)
n.1236C=
17g.3499115C>GCA2581287015ASPA,SPATA22c.*27C>G (n.*27C>G)
c.-74+14297G>C (n.-74+14297G>C)
c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C)
n.1236C>G
17g.3499115C>TCA8289076ASPA,SPATA22c.*27C>T (n.*27C>T)
c.-74+14297G>A (n.-74+14297G>A)
c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A)
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499116G>ACA8289077ASPA,SPATA22c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-74+14296C>T (n.-74+14296C>T)
c.-74+14495C>T (n.-74+14495C>T)
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499116G=CA2243897339ASPA,SPATA22c.*28G= (n.*28G=)
c.-74+14296C= (n.-74+14296C=)
c.-74+14495C= (n.-74+14495C=)
n.1237G=
17g.3499116G>TCA2635397985ASPA,SPATA22c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-74+14296C>A (n.-74+14296C>A)
c.-74+14495C>A (n.-74+14495C>A)
n.1237G>T
 gnomAD v4
17g.3499117G>CCA8289078ASPA,SPATA22c.*29G>C (n.*29G>C)
c.-74+14295C>G (n.-74+14295C>G)
c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G)
n.1238G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499117G=CA2243897343ASPA,SPATA22c.*29G= (n.*29G=)
c.-74+14295C= (n.-74+14295C=)
c.-74+14494C= (n.-74+14494C=)
n.1238G=
17g.3499118T>CCA2635397986ASPA,SPATA22c.*30T>C (n.*30T>C)
c.-74+14294A>G (n.-74+14294A>G)
c.-74+14493A>G (n.-74+14493A>G)
n.1239T>C
 gnomAD v4
17g.3499120T>CCA624850434ASPA,SPATA22c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-74+14292A>G (n.-74+14292A>G)
c.-74+14491A>G (n.-74+14491A>G)
n.1241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499120T=CA2243897346ASPA,SPATA22c.*32T= (n.*32T=)
c.-74+14292A= (n.-74+14292A=)
c.-74+14491A= (n.-74+14491A=)
n.1241T=
17g.3499123T>ACA2635397987ASPA,SPATA22c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-74+14289A>T (n.-74+14289A>T)
c.-74+14488A>T (n.-74+14488A>T)
n.1244T>A
 gnomAD v4
17g.3499123T>CCA2635397988ASPA,SPATA22c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-74+14289A>G (n.-74+14289A>G)
c.-74+14488A>G (n.-74+14488A>G)
n.1244T>C
 gnomAD v4
17g.3499124A>TCA2576122430ASPA,SPATA22c.*36A>T (n.*36A>T)
c.-74+14288T>A (n.-74+14288T>A)
c.-74+14487T>A (n.-74+14487T>A)
n.1245A>T
17g.3499126A=CA2243897348ASPA,SPATA22c.*38A= (n.*38A=)
c.-74+14286T= (n.-74+14286T=)
c.-74+14485T= (n.-74+14485T=)
n.1247A=
17g.3499126A>GCA287021141ASPA,SPATA22c.*38A>G (n.*38A>G)
c.-74+14286T>C (n.-74+14286T>C)
c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C)
n.1247A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499131C>TCA2635397989ASPA,SPATA22c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-74+14281G>A (n.-74+14281G>A)
c.-74+14480G>A (n.-74+14480G>A)
n.1252C>T
 gnomAD v4
17g.3499132T>GCA8289079ASPA,SPATA22c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-74+14280A>C (n.-74+14280A>C)
c.-74+14479A>C (n.-74+14479A>C)
n.1253T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499132T=CA2243897353ASPA,SPATA22c.*44T= (n.*44T=)
c.-74+14280A= (n.-74+14280A=)
c.-74+14479A= (n.-74+14479A=)
n.1253T=
17g.3499134C>ACA2576122431ASPA,SPATA22c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-74+14278G>T (n.-74+14278G>T)
c.-74+14477G>T (n.-74+14477G>T)
n.1255C>A
17g.3499135T>CCA287021146ASPA,SPATA22c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-74+14277A>G (n.-74+14277A>G)
c.-74+14476A>G (n.-74+14476A>G)
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499135T=CA2243897355ASPA,SPATA22c.*47T= (n.*47T=)
c.-74+14277A= (n.-74+14277A=)
c.-74+14476A= (n.-74+14476A=)
n.1256T=
17g.3499136A=CA2243897358ASPA,SPATA22c.*48A= (n.*48A=)
c.-74+14276T= (n.-74+14276T=)
c.-74+14475T= (n.-74+14475T=)
n.1257A=
17g.3499136A>GCA624850435ASPA,SPATA22c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-74+14276T>C (n.-74+14276T>C)
c.-74+14475T>C (n.-74+14475T>C)
n.1257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499137G>ACA624850436ASPA,SPATA22c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-74+14275C>T (n.-74+14275C>T)
c.-74+14474C>T (n.-74+14474C>T)
n.1258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499137G>CCA2635397990ASPA,SPATA22c.*49G>C (n.*49G>C)
c.-74+14275C>G (n.-74+14275C>G)
c.-74+14474C>G (n.-74+14474C>G)
n.1258G>C
 gnomAD v4
17g.3499137G=CA2243897360ASPA,SPATA22c.*49G= (n.*49G=)
c.-74+14275C= (n.-74+14275C=)
c.-74+14474C= (n.-74+14474C=)
n.1258G=
17g.3499139C>ACA2635397991ASPA,SPATA22c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-74+14273G>T (n.-74+14273G>T)
c.-74+14472G>T (n.-74+14472G>T)
n.1260C>A
 gnomAD v4
17g.3499140T>CCA8289080ASPA,SPATA22c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-74+14272A>G (n.-74+14272A>G)
c.-74+14471A>G (n.-74+14471A>G)
n.1261T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499140T=CA2243897365ASPA,SPATA22c.*52T= (n.*52T=)
c.-74+14272A= (n.-74+14272A=)
c.-74+14471A= (n.-74+14471A=)
n.1261T=
17g.3499142T>CCA728317290ASPA,SPATA22c.*54T>C (n.*54T>C)
c.-74+14270A>G (n.-74+14270A>G)
c.-74+14469A>G (n.-74+14469A>G)
n.1263T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499142T=CA2243897366ASPA,SPATA22c.*54T= (n.*54T=)
c.-74+14270A= (n.-74+14270A=)
c.-74+14469A= (n.-74+14469A=)
n.1263T=
17g.3499143A>GCA2635397992ASPA,SPATA22c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-74+14269T>C (n.-74+14269T>C)
c.-74+14468T>C (n.-74+14468T>C)
n.1264A>G
 gnomAD v4
17g.3499143A>TCA2635397993ASPA,SPATA22c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-74+14269T>A (n.-74+14269T>A)
c.-74+14468T>A (n.-74+14468T>A)
n.1264A>T
 gnomAD v4
17g.3499145G>ACA2576122432ASPA,SPATA22c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-74+14267C>T (n.-74+14267C>T)
c.-74+14466C>T (n.-74+14466C>T)
n.1266G>A
17g.3499146C=CA2243897368ASPA,SPATA22c.*58C= (n.*58C=)
c.-74+14266G= (n.-74+14266G=)
c.-74+14465G= (n.-74+14465G=)
n.1267C=
17g.3499146C>GCA287021150ASPA,SPATA22c.*58C>G (n.*58C>G)
c.-74+14266G>C (n.-74+14266G>C)
c.-74+14465G>C (n.-74+14465G>C)
n.1267C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499148_3499150delCA2808236998ASPA,SPATA22c.*60_*62del (n.*60_*62del)
c.-74+14264_-74+14266del (n.-74+14264_-74+14266del)
c.-74+14463_-74+14465del (n.-74+14463_-74+14465del)
n.1269_1271del
17g.3499151T>CCA2576122433ASPA,SPATA22c.*63T>C (n.*63T>C)
c.-74+14261A>G (n.-74+14261A>G)
c.-74+14460A>G (n.-74+14460A>G)
n.1272T>C
17g.3499152A=CA2243897372ASPA,SPATA22c.*64A= (n.*64A=)
c.-74+14260T= (n.-74+14260T=)
c.-74+14459T= (n.-74+14459T=)
n.1273A=
17g.3499152A>TCA728317297ASPA,SPATA22c.*64A>T (n.*64A>T)
c.-74+14260T>A (n.-74+14260T>A)
c.-74+14459T>A (n.-74+14459T>A)
n.1273A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499154G>ACA2635397994ASPA,SPATA22c.*66G>A (n.*66G>A)
c.-74+14258C>T (n.-74+14258C>T)
c.-74+14457C>T (n.-74+14457C>T)
n.1275G>A
 gnomAD v4
17g.3499155A=CA2243897374ASPA,SPATA22c.*67A= (n.*67A=)
c.-74+14257T= (n.-74+14257T=)
c.-74+14456T= (n.-74+14456T=)
n.1276A=
17g.3499155A>TCA287021153ASPA,SPATA22c.*67A>T (n.*67A>T)
c.-74+14257T>A (n.-74+14257T>A)
c.-74+14456T>A (n.-74+14456T>A)
n.1276A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499156G>ACA2808236999ASPA,SPATA22c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-74+14256C>T (n.-74+14256C>T)
c.-74+14455C>T (n.-74+14455C>T)
n.1277G>A
17g.3499157T>CCA2635397995ASPA,SPATA22c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-74+14255A>G (n.-74+14255A>G)
c.-74+14454A>G (n.-74+14454A>G)
n.1278T>C
 gnomAD v4
17g.3499157T>GCA2635397996ASPA,SPATA22c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-74+14255A>C (n.-74+14255A>C)
c.-74+14454A>C (n.-74+14454A>C)
n.1278T>G
 gnomAD v4
17g.3499158A>CCA2635397997ASPA,SPATA22c.*70A>C (n.*70A>C)
c.-74+14254T>G (n.-74+14254T>G)
c.-74+14453T>G (n.-74+14453T>G)
n.1279A>C
 gnomAD v4
17g.3499160G>ACA980851043ASPA,SPATA22c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-74+14252C>T (n.-74+14252C>T)
c.-74+14451C>T (n.-74+14451C>T)
n.1281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499160G=CA2243897376ASPA,SPATA22c.*72G= (n.*72G=)
c.-74+14252C= (n.-74+14252C=)
c.-74+14451C= (n.-74+14451C=)
n.1281G=
17g.3499161G>ACA287021156ASPA,SPATA22c.*73G>A (n.*73G>A)
c.-74+14251C>T (n.-74+14251C>T)
c.-74+14450C>T (n.-74+14450C>T)
n.1282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499161G=CA2243897379ASPA,SPATA22c.*73G= (n.*73G=)
c.-74+14251C= (n.-74+14251C=)
c.-74+14450C= (n.-74+14450C=)
n.1282G=
17g.3499162T>CCA2243897383ASPA,SPATA22c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-74+14250A>G (n.-74+14250A>G)
c.-74+14449A>G (n.-74+14449A>G)
n.1283T>C
 dbSNP
17g.3499162T=CA2243897381ASPA,SPATA22c.*74T= (n.*74T=)
c.-74+14250A= (n.-74+14250A=)
c.-74+14449A= (n.-74+14449A=)
n.1283T=
17g.3499163T>CCA2635397998ASPA,SPATA22c.*75T>C (n.*75T>C)
c.-74+14249A>G (n.-74+14249A>G)
c.-74+14448A>G (n.-74+14448A>G)
n.1284T>C
 gnomAD v4
17g.3499166G>CCA2243897385ASPA,SPATA22c.*78G>C (n.*78G>C)
c.-74+14246C>G (n.-74+14246C>G)
c.-74+14445C>G (n.-74+14445C>G)
n.1287G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499166G=CA2243897384ASPA,SPATA22c.*78G= (n.*78G=)
c.-74+14246C= (n.-74+14246C=)
c.-74+14445C= (n.-74+14445C=)
n.1287G=
17g.3499167C>ACA2635397999ASPA,SPATA22c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-74+14245G>T (n.-74+14245G>T)
c.-74+14444G>T (n.-74+14444G>T)
n.1288C>A
 gnomAD v4
17g.3499167C>TCA2635398000ASPA,SPATA22c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-74+14245G>A (n.-74+14245G>A)
c.-74+14444G>A (n.-74+14444G>A)
n.1288C>T
 gnomAD v4
17g.3499168C>TCA2635398001ASPA,SPATA22c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-74+14244G>A (n.-74+14244G>A)
c.-74+14443G>A (n.-74+14443G>A)
n.1289C>T
 gnomAD v4
17g.3499169T>CCA980851045ASPA,SPATA22c.*81T>C (n.*81T>C)
c.-74+14243A>G (n.-74+14243A>G)
c.-74+14442A>G (n.-74+14442A>G)
n.1290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499169T=CA2243897387ASPA,SPATA22c.*81T= (n.*81T=)
c.-74+14243A= (n.-74+14243A=)
c.-74+14442A= (n.-74+14442A=)
n.1290T=
17g.3499174C>ACA2576122434ASPA,SPATA22c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-74+14238G>T (n.-74+14238G>T)
c.-74+14437G>T (n.-74+14437G>T)
n.1295C>A
 gnomAD v4
17g.3499174C>TCA2635398002ASPA,SPATA22c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-74+14238G>A (n.-74+14238G>A)
c.-74+14437G>A (n.-74+14437G>A)
n.1295C>T
 gnomAD v4
17g.3499177C>ACA2635398003ASPA,SPATA22c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-74+14235G>T (n.-74+14235G>T)
c.-74+14434G>T (n.-74+14434G>T)
n.1298C>A
 gnomAD v4
17g.3499177C=CA2243897388ASPA,SPATA22c.*89C= (n.*89C=)
c.-74+14235G= (n.-74+14235G=)
c.-74+14434G= (n.-74+14434G=)
n.1298C=
17g.3499177C>TCA2243897390ASPA,SPATA22c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-74+14235G>A (n.-74+14235G>A)
c.-74+14434G>A (n.-74+14434G>A)
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499179G>ACA2576122435ASPA,SPATA22c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-74+14233C>T (n.-74+14233C>T)
c.-74+14432C>T (n.-74+14432C>T)
n.1300G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499180C>ACA656657162ASPA,SPATA22c.*92C>A (n.*92C>A)
c.-74+14232G>T (n.-74+14232G>T)
c.-74+14431G>T (n.-74+14431G>T)
n.1301C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499181delCA2635398004ASPA,SPATA22c.*93del (n.*93del)
c.-74+14231del (n.-74+14231del)
c.-74+14430del (n.-74+14430del)
n.1302del
 gnomAD v4
17g.3499182T>CCA2635398005ASPA,SPATA22c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-74+14230A>G (n.-74+14230A>G)
c.-74+14429A>G (n.-74+14429A>G)
n.1303T>C
 gnomAD v4
17g.3499183A>GCA2635398006ASPA,SPATA22c.*95A>G (n.*95A>G)
c.-74+14229T>C (n.-74+14229T>C)
c.-74+14428T>C (n.-74+14428T>C)
n.1304A>G
 gnomAD v4
17g.3499184C>ACA2576122436ASPA,SPATA22c.*96C>A (n.*96C>A)
c.-74+14228G>T (n.-74+14228G>T)
c.-74+14427G>T (n.-74+14427G>T)
n.1305C>A
 gnomAD v4
17g.3499185A=CA2243897391ASPA,SPATA22c.*97A= (n.*97A=)
c.-74+14227T= (n.-74+14227T=)
c.-74+14426T= (n.-74+14426T=)
n.1306A=
17g.3499185A>GCA624850437ASPA,SPATA22c.*97A>G (n.*97A>G)
c.-74+14227T>C (n.-74+14227T>C)
c.-74+14426T>C (n.-74+14426T>C)
n.1306A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499186T>ACA2576122438ASPA,SPATA22c.*98T>A (n.*98T>A)
c.-74+14226A>T (n.-74+14226A>T)
c.-74+14425A>T (n.-74+14425A>T)
n.1307T>A
17g.3499186T>CCA2576122437ASPA,SPATA22c.*98T>C (n.*98T>C)
c.-74+14226A>G (n.-74+14226A>G)
c.-74+14425A>G (n.-74+14425A>G)
n.1307T>C
 gnomAD v4
17g.3499186_3499188dupCA2635398007ASPA,SPATA22c.*98_*100dup (n.*98_*100dup)
c.-74+14224_-74+14226dup (n.-74+14224_-74+14226dup)
c.-74+14423_-74+14425dup (n.-74+14423_-74+14425dup)
n.1307_1309dup
 gnomAD v4
17g.3499188G>ACA2635398008ASPA,SPATA22c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-74+14224C>T (n.-74+14224C>T)
c.-74+14423C>T (n.-74+14423C>T)
n.1309G>A
 gnomAD v4
17g.3499188G>CCA287021159ASPA,SPATA22c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-74+14224C>G (n.-74+14224C>G)
c.-74+14423C>G (n.-74+14423C>G)
n.1309G>C
 dbSNP
17g.3499188G=CA2243897395ASPA,SPATA22c.*100G= (n.*100G=)
c.-74+14224C= (n.-74+14224C=)
c.-74+14423C= (n.-74+14423C=)
n.1309G=
17g.3499188G>TCA2635398009ASPA,SPATA22c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-74+14224C>A (n.-74+14224C>A)
c.-74+14423C>A (n.-74+14423C>A)
n.1309G>T
 gnomAD v4
17g.3499189C>ACA2635398010ASPA,SPATA22c.*101C>A (n.*101C>A)
c.-74+14223G>T (n.-74+14223G>T)
c.-74+14422G>T (n.-74+14422G>T)
n.1310C>A
 gnomAD v4
17g.3499189C=CA2243897399ASPA,SPATA22c.*101C= (n.*101C=)
c.-74+14223G= (n.-74+14223G=)
c.-74+14422G= (n.-74+14422G=)
n.1310C=
17g.3499189C>GCA287021162ASPA,SPATA22c.*101C>G (n.*101C>G)
c.-74+14223G>C (n.-74+14223G>C)
c.-74+14422G>C (n.-74+14422G>C)
n.1310C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499189C>TCA2635398011ASPA,SPATA22c.*101C>T (n.*101C>T)
c.-74+14223G>A (n.-74+14223G>A)
c.-74+14422G>A (n.-74+14422G>A)
n.1310C>T
 gnomAD v4
17g.3499191C>ACA2635398012ASPA,SPATA22c.*103C>A (n.*103C>A)
c.-74+14221G>T (n.-74+14221G>T)
c.-74+14420G>T (n.-74+14420G>T)
n.1312C>A
 gnomAD v4
17g.3499193delCA2635398013ASPA,SPATA22c.*105del (n.*105del)
c.-74+14219del (n.-74+14219del)
c.-74+14418del (n.-74+14418del)
n.1314del
 gnomAD v4
17g.3499193T>GCA2635398014ASPA,SPATA22c.*105T>G (n.*105T>G)
c.-74+14219A>C (n.-74+14219A>C)
c.-74+14418A>C (n.-74+14418A>C)
n.1314T>G
 gnomAD v4
17g.3499194A>GCA2635398015ASPA,SPATA22c.*106A>G (n.*106A>G)
c.-74+14218T>C (n.-74+14218T>C)
c.-74+14417T>C (n.-74+14417T>C)
n.1315A>G
 gnomAD v4
17g.3499195G>ACA2635398017ASPA,SPATA22c.*107G>A (n.*107G>A)
c.-74+14217C>T (n.-74+14217C>T)
c.-74+14416C>T (n.-74+14416C>T)
n.1316G>A
 gnomAD v4
17g.3499195G>CCA2243897403ASPA,SPATA22c.*107G>C (n.*107G>C)
c.-74+14217C>G (n.-74+14217C>G)
c.-74+14416C>G (n.-74+14416C>G)
n.1316G>C
 dbSNP
17g.3499195G=CA2243897402ASPA,SPATA22c.*107G= (n.*107G=)
c.-74+14217C= (n.-74+14217C=)
c.-74+14416C= (n.-74+14416C=)
n.1316G=
17g.3499195G>TCA2635398016ASPA,SPATA22c.*107G>T (n.*107G>T)
c.-74+14217C>A (n.-74+14217C>A)
c.-74+14416C>A (n.-74+14416C>A)
n.1316G>T
 gnomAD v4
17g.3499196C>ACA2635398018ASPA,SPATA22c.*108C>A (n.*108C>A)
c.-74+14216G>T (n.-74+14216G>T)
c.-74+14415G>T (n.-74+14415G>T)
n.1317C>A
 gnomAD v4
17g.3499198C>ACA2635398020ASPA,SPATA22c.*110C>A (n.*110C>A)
c.-74+14214G>T (n.-74+14214G>T)
c.-74+14413G>T (n.-74+14413G>T)
n.1319C>A
 gnomAD v4
17g.3499198dupCA2635398019ASPA,SPATA22c.*110dup (n.*110dup)
c.-74+14214dup (n.-74+14214dup)
c.-74+14413dup (n.-74+14413dup)
n.1319dup
 gnomAD v4
17g.3499199A>TCA2635398021ASPA,SPATA22c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-74+14213T>A (n.-74+14213T>A)
c.-74+14412T>A (n.-74+14412T>A)
n.1320A>T
 gnomAD v4
17g.3499200G>ACA2635398022ASPA,SPATA22c.*112G>A (n.*112G>A)
c.-74+14212C>T (n.-74+14212C>T)
c.-74+14411C>T (n.-74+14411C>T)
n.1321G>A
 gnomAD v4
17g.3499200G>TCA2635398023ASPA,SPATA22c.*112G>T (n.*112G>T)
c.-74+14212C>A (n.-74+14212C>A)
c.-74+14411C>A (n.-74+14411C>A)
n.1321G>T
 gnomAD v4
17g.3499201T>CCA2635398024ASPA,SPATA22c.*113T>C (n.*113T>C)
c.-74+14211A>G (n.-74+14211A>G)
c.-74+14410A>G (n.-74+14410A>G)
n.1322T>C
 gnomAD v4
17g.3499202G>ACA2635398025ASPA,SPATA22c.*114G>A (n.*114G>A)
c.-74+14210C>T (n.-74+14210C>T)
c.-74+14409C>T (n.-74+14409C>T)
n.1323G>A
 gnomAD v4
17g.3499202G>TCA2635398026ASPA,SPATA22c.*114G>T (n.*114G>T)
c.-74+14210C>A (n.-74+14210C>A)
c.-74+14409C>A (n.-74+14409C>A)
n.1323G>T
 gnomAD v4
17g.3499203C>ACA2635398027ASPA,SPATA22c.*115C>A (n.*115C>A)
c.-74+14209G>T (n.-74+14209G>T)
c.-74+14408G>T (n.-74+14408G>T)
n.1324C>A
 gnomAD v4
17g.3499204C>ACA2635398028ASPA,SPATA22c.*116C>A (n.*116C>A)
c.-74+14208G>T (n.-74+14208G>T)
c.-74+14407G>T (n.-74+14407G>T)
n.1325C>A
 gnomAD v4
17g.3499204C=CA2243897404ASPA,SPATA22c.*116C= (n.*116C=)
c.-74+14208G= (n.-74+14208G=)
c.-74+14407G= (n.-74+14407G=)
n.1325C=
17g.3499204C>TCA728317315ASPA,SPATA22c.*116C>T (n.*116C>T)
c.-74+14208G>A (n.-74+14208G>A)
c.-74+14407G>A (n.-74+14407G>A)
n.1325C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499205T>ACA2635398031ASPA,SPATA22c.*117T>A (n.*117T>A)
c.-74+14207A>T (n.-74+14207A>T)
c.-74+14406A>T (n.-74+14406A>T)
n.1326T>A
 gnomAD v4
17g.3499205T>CCA2635398030ASPA,SPATA22c.*117T>C (n.*117T>C)
c.-74+14207A>G (n.-74+14207A>G)
c.-74+14406A>G (n.-74+14406A>G)
n.1326T>C
 gnomAD v4
17g.3499206delCA2635398029ASPA,SPATA22c.*118del (n.*118del)
c.-74+14207del (n.-74+14207del)
c.-74+14406del (n.-74+14406del)
n.1327del
 gnomAD v4
17g.3499205_3499206insACCGAACA2635398032ASPA,SPATA22c.*117_*118insACCGAA (n.*117_*118insACCGAA)
c.-74+14206_-74+14207insTTCGGT (n.-74+14206_-74+14207insTTCGGT)
c.-74+14405_-74+14406insTTCGGT (n.-74+14405_-74+14406insTTCGGT)
n.1326_1327insACCGAA
 gnomAD v4
17g.3499205_3499206insACCGAATAAGGCACCA2635398033ASPA,SPATA22c.*117_*118insACCGAATAAGGCAC (n.*117_*118insACCGAATAAGGCAC)
c.-74+14206_-74+14207insGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14206_-74+14207insGTGCCTTATTCGGT)
c.-74+14405_-74+14406insGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14405_-74+14406insGTGCCTTATTCGGT)
n.1326_1327insACCGAATAAGGCAC
 gnomAD v4
17g.3499205_3499206insACCGAATAAGGCACTGCA2635398034ASPA,SPATA22c.*117_*118insACCGAATAAGGCACTG (n.*117_*118insACCGAATAAGGCACTG)
c.-74+14206_-74+14207insCAGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14206_-74+14207insCAGTGCCTTATTCGGT)
c.-74+14405_-74+14406insCAGTGCCTTATTCGGT (n.-74+14405_-74+14406insCAGTGCCTTATTCGGT)
n.1326_1327insACCGAATAAGGCACTG
 gnomAD v4
17g.3499206T>ACA2635398035ASPA,SPATA22c.*118T>A (n.*118T>A)
c.-74+14206A>T (n.-74+14206A>T)
c.-74+14405A>T (n.-74+14405A>T)
n.1327T>A
 gnomAD v4
17g.3499206T>CCA2635398036ASPA,SPATA22c.*118T>C (n.*118T>C)
c.-74+14206A>G (n.-74+14206A>G)
c.-74+14405A>G (n.-74+14405A>G)
n.1327T>C
 gnomAD v4
17g.3499207A>CCA2635398037ASPA,SPATA22c.*119A>C (n.*119A>C)
c.-74+14205T>G (n.-74+14205T>G)
c.-74+14404T>G (n.-74+14404T>G)
n.1328A>C
 gnomAD v4
17g.3499207A>GCA2635398038ASPA,SPATA22c.*119A>G (n.*119A>G)
c.-74+14205T>C (n.-74+14205T>C)
c.-74+14404T>C (n.-74+14404T>C)
n.1328A>G
 gnomAD v4
17g.3499207A>TCA2635398039ASPA,SPATA22c.*119A>T (n.*119A>T)
c.-74+14205T>A (n.-74+14205T>A)
c.-74+14404T>A (n.-74+14404T>A)
n.1328A>T
 gnomAD v4
17g.3499208T>CCA2635398040ASPA,SPATA22c.*120T>C (n.*120T>C)
c.-74+14204A>G (n.-74+14204A>G)
c.-74+14403A>G (n.-74+14403A>G)
n.1329T>C
 gnomAD v4
17g.3499208T>GCA2635398041ASPA,SPATA22c.*120T>G (n.*120T>G)
c.-74+14204A>C (n.-74+14204A>C)
c.-74+14403A>C (n.-74+14403A>C)
n.1329T>G
 gnomAD v4
17g.3499209T>ACA2635398043ASPA,SPATA22c.*121T>A (n.*121T>A)
c.-74+14203A>T (n.-74+14203A>T)
c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T)
n.1330T>A
 gnomAD v4
17g.3499209T>CCA2635398044ASPA,SPATA22c.*121T>C (n.*121T>C)
c.-74+14203A>G (n.-74+14203A>G)
c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G)
n.1330T>C
 gnomAD v4
17g.3499209T>GCA2635398042ASPA,SPATA22c.*121T>G (n.*121T>G)
c.-74+14203A>C (n.-74+14203A>C)
c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C)
n.1330T>G
 gnomAD v4
17g.3499210C>ACA2635398045ASPA,SPATA22c.*122C>A (n.*122C>A)
c.-74+14202G>T (n.-74+14202G>T)
c.-74+14401G>T (n.-74+14401G>T)
n.1331C>A
 gnomAD v4
17g.3499210C=CA2243897406ASPA,SPATA22c.*122C= (n.*122C=)
c.-74+14202G= (n.-74+14202G=)
c.-74+14401G= (n.-74+14401G=)
n.1331C=
17g.3499210C>TCA980851052ASPA,SPATA22c.*122C>T (n.*122C>T)
c.-74+14202G>A (n.-74+14202G>A)
c.-74+14401G>A (n.-74+14401G>A)
n.1331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499211G>ACA287021164ASPA,SPATA22c.*123G>A (n.*123G>A)
c.-74+14201C>T (n.-74+14201C>T)
c.-74+14400C>T (n.-74+14400C>T)
n.1332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499211G>CCA2635398046ASPA,SPATA22c.*123G>C (n.*123G>C)
c.-74+14201C>G (n.-74+14201C>G)
c.-74+14400C>G (n.-74+14400C>G)
n.1332G>C
 gnomAD v4
17g.3499211G=CA2243897409ASPA,SPATA22c.*123G= (n.*123G=)
c.-74+14201C= (n.-74+14201C=)
c.-74+14400C= (n.-74+14400C=)
n.1332G=
17g.3499211G>TCA2635398047ASPA,SPATA22c.*123G>T (n.*123G>T)
c.-74+14201C>A (n.-74+14201C>A)
c.-74+14400C>A (n.-74+14400C>A)
n.1332G>T
 gnomAD v4
17g.3499212G>ACA2572346887ASPA,SPATA22c.*124G>A (n.*124G>A)
c.-74+14200C>T (n.-74+14200C>T)
c.-74+14399C>T (n.-74+14399C>T)
n.1333G>A
 gnomAD v4
17g.3499212G>CCA2635398048ASPA,SPATA22c.*124G>C (n.*124G>C)
c.-74+14200C>G (n.-74+14200C>G)
c.-74+14399C>G (n.-74+14399C>G)
n.1333G>C
 gnomAD v4
17g.3499212G>TCA2635398049ASPA,SPATA22c.*124G>T (n.*124G>T)
c.-74+14200C>A (n.-74+14200C>A)
c.-74+14399C>A (n.-74+14399C>A)
n.1333G>T
 gnomAD v4
17g.3499213T>ACA2635398050ASPA,SPATA22c.*125T>A (n.*125T>A)
c.-74+14199A>T (n.-74+14199A>T)
c.-74+14398A>T (n.-74+14398A>T)
n.1334T>A
 gnomAD v4
17g.3499213T>CCA2635398051ASPA,SPATA22c.*125T>C (n.*125T>C)
c.-74+14199A>G (n.-74+14199A>G)
c.-74+14398A>G (n.-74+14398A>G)
n.1334T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499213T>GCA2635398052ASPA,SPATA22c.*125T>G (n.*125T>G)
c.-74+14199A>C (n.-74+14199A>C)
c.-74+14398A>C (n.-74+14398A>C)
n.1334T>G
 gnomAD v4
17g.3499214A>GCA2808237006ASPA,SPATA22c.*126A>G (n.*126A>G)
c.-74+14198T>C (n.-74+14198T>C)
c.-74+14397T>C (n.-74+14397T>C)
n.1335A>G
17g.3499214A>TCA2635398053ASPA,SPATA22c.*126A>T (n.*126A>T)
c.-74+14198T>A (n.-74+14198T>A)
c.-74+14397T>A (n.-74+14397T>A)
n.1335A>T
 gnomAD v4
17g.3499215G>ACA2635398054ASPA,SPATA22c.*127G>A (n.*127G>A)
c.-74+14197C>T (n.-74+14197C>T)
c.-74+14396C>T (n.-74+14396C>T)
n.1336G>A
 gnomAD v4
17g.3499215G>TCA2635398055ASPA,SPATA22c.*127G>T (n.*127G>T)
c.-74+14197C>A (n.-74+14197C>A)
c.-74+14396C>A (n.-74+14396C>A)
n.1336G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched