Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3499022_3499025del | CA8289057 | ASPA,SPATA22 | c.876_879del (p.Glu293LeufsTer8) c.-74+14393_-74+14396del (n.-74+14393_-74+14396del) c.-74+14592_-74+14595del (n.-74+14592_-74+14595del) n.1143_1146del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499020_3499023delinsAAAG | CA2243897159 | ASPA,SPATA22 | c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=) c.-74+14389_-74+14392delinsCTTT (n.-74+14389_-74+14392delinsCTTT) c.-74+14588_-74+14591delinsCTTT (n.-74+14588_-74+14591delinsCTTT) n.1141_1144delinsAAAG | |
17 | g.3499024_3499026del | CA658824258 | ASPA,SPATA22 | c.878_880del (p.Glu293del) c.-74+14389_-74+14391del (n.-74+14389_-74+14391del) c.-74+14588_-74+14590del (n.-74+14588_-74+14590del) n.1145_1147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499023_3499024del | CA2499224263 | ASPA,SPATA22 | c.877_878del (p.Glu293SerfsTer7) c.-74+14389_-74+14390del (n.-74+14389_-74+14390del) c.-74+14588_-74+14589del (n.-74+14588_-74+14589del) n.1144_1145del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499023G>A | CA397687879 | ASPA,SPATA22 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.-74+14389C>T (n.-74+14389C>T) c.-74+14588C>T (n.-74+14588C>T) n.1144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499023G>C | CA397687882 | ASPA,SPATA22 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.-74+14389C>G (n.-74+14389C>G) c.-74+14588C>G (n.-74+14588C>G) n.1144G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499023G>T | CA397687877 | ASPA,SPATA22 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.-74+14389C>A (n.-74+14389C>A) c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A) n.1144G>T | |
17 | g.3499024A>C | CA397687885 | ASPA,SPATA22 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.-74+14388T>G (n.-74+14388T>G) c.-74+14587T>G (n.-74+14587T>G) n.1145A>C | |
17 | g.3499024A>G | CA397687919 | ASPA,SPATA22 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.-74+14388T>C (n.-74+14388T>C) c.-74+14587T>C (n.-74+14587T>C) n.1145A>G | |
17 | g.3499024A>T | CA397687905 | ASPA,SPATA22 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.-74+14388T>A (n.-74+14388T>A) c.-74+14587T>A (n.-74+14587T>A) n.1145A>T | |
17 | g.3499025A>C | CA397687926 | ASPA,SPATA22 | c.879A>C (p.Glu293Asp) c.-74+14387T>G (n.-74+14387T>G) c.-74+14586T>G (n.-74+14586T>G) n.1146A>C | |
17 | g.3499025A>G | CA497453798 | ASPA,SPATA22 | c.879A>G (p.Glu293=) c.-74+14387T>C (n.-74+14387T>C) c.-74+14586T>C (n.-74+14586T>C) n.1146A>G | ClinVar |
17 | g.3499025A>T | CA397687928 | ASPA,SPATA22 | c.879A>T (p.Glu293Asp) c.-74+14387T>A (n.-74+14387T>A) c.-74+14586T>A (n.-74+14586T>A) n.1146A>T | |
17 | g.3499026G>A | CA397687931 | ASPA,SPATA22 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.-74+14386C>T (n.-74+14386C>T) c.-74+14585C>T (n.-74+14585C>T) n.1147G>A | |
17 | g.3499026G>C | CA397687935 | ASPA,SPATA22 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.-74+14386C>G (n.-74+14386C>G) c.-74+14585C>G (n.-74+14585C>G) n.1147G>C | |
17 | g.3499026G>T | CA397687937 | ASPA,SPATA22 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.-74+14386C>A (n.-74+14386C>A) c.-74+14585C>A (n.-74+14585C>A) n.1147G>T | |
17 | g.3499027C>A | CA397687944 | ASPA,SPATA22 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.-74+14385G>T (n.-74+14385G>T) c.-74+14584G>T (n.-74+14584G>T) n.1148C>A | |
17 | g.3499027C>G | CA397687946 | ASPA,SPATA22 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.-74+14385G>C (n.-74+14385G>C) c.-74+14584G>C (n.-74+14584G>C) n.1148C>G | |
17 | g.3499027C>T | CA397687948 | ASPA,SPATA22 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.-74+14385G>A (n.-74+14385G>A) c.-74+14584G>A (n.-74+14584G>A) n.1148C>T | |
17 | g.3499028T>A | CA497453804 | ASPA,SPATA22 | c.882T>A (p.Ala294=) c.-74+14384A>T (n.-74+14384A>T) c.-74+14583A>T (n.-74+14583A>T) n.1149T>A | |
17 | g.3499028T>C | CA497453806 | ASPA,SPATA22 | c.882T>C (p.Ala294=) c.-74+14384A>G (n.-74+14384A>G) c.-74+14583A>G (n.-74+14583A>G) n.1149T>C | |
17 | g.3499028T>G | CA497453807 | ASPA,SPATA22 | c.882T>G (p.Ala294=) c.-74+14384A>C (n.-74+14384A>C) c.-74+14583A>C (n.-74+14583A>C) n.1149T>G | ClinVar |
17 | g.3499031dup | CA2576122429 | ASPA,SPATA22 | c.885dup (p.Ala296CysfsTer5) c.-74+14384dup (n.-74+14384dup) c.-74+14583dup (n.-74+14583dup) n.1152dup | ClinVar |
17 | g.3499029T>A | CA397687952 | ASPA,SPATA22 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.-74+14383A>T (n.-74+14383A>T) c.-74+14582A>T (n.-74+14582A>T) n.1150T>A | |
17 | g.3499029T>C | CA397687954 | ASPA,SPATA22 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.-74+14383A>G (n.-74+14383A>G) c.-74+14582A>G (n.-74+14582A>G) n.1150T>C | |
17 | g.3499029T>G | CA397687957 | ASPA,SPATA22 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.-74+14383A>C (n.-74+14383A>C) c.-74+14582A>C (n.-74+14582A>C) n.1150T>G | |
17 | g.3499030T>A | CA397687971 | ASPA,SPATA22 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.-74+14382A>T (n.-74+14382A>T) c.-74+14581A>T (n.-74+14581A>T) n.1151T>A | |
17 | g.3499030T>C | CA397687967 | ASPA,SPATA22 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.-74+14382A>G (n.-74+14382A>G) c.-74+14581A>G (n.-74+14581A>G) n.1151T>C | ClinVar COSMIC |
17 | g.3499030T>G | CA397687964 | ASPA,SPATA22 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.-74+14382A>C (n.-74+14382A>C) c.-74+14581A>C (n.-74+14581A>C) n.1151T>G | |
17 | g.3499031T>A | CA397687975 | ASPA,SPATA22 | c.885T>A (p.Phe295Leu) c.-74+14381A>T (n.-74+14381A>T) c.-74+14580A>T (n.-74+14580A>T) n.1152T>A | |
17 | g.3499031T>C | CA287021080 | ASPA,SPATA22 | c.885T>C (p.Phe295=) c.-74+14381A>G (n.-74+14381A>G) c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G) n.1152T>C | dbSNP |
17 | g.3499031T>G | CA397688002 | ASPA,SPATA22 | c.885T>G (p.Phe295Leu) c.-74+14381A>C (n.-74+14381A>C) c.-74+14580A>C (n.-74+14580A>C) n.1152T>G | |
17 | g.3499031T= | CA2243897164 | ASPA,SPATA22 | c.885T= (p.Phe295=) c.-74+14381A= (n.-74+14381A=) c.-74+14580A= (n.-74+14580A=) n.1152T= | |
17 | g.3499032G>A | CA397688006 | ASPA,SPATA22 | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.-74+14380C>T (n.-74+14380C>T) c.-74+14579C>T (n.-74+14579C>T) n.1153G>A | |
17 | g.3499032G>C | CA397688008 | ASPA,SPATA22 | c.886G>C (p.Ala296Pro) c.-74+14380C>G (n.-74+14380C>G) c.-74+14579C>G (n.-74+14579C>G) n.1153G>C | |
17 | g.3499032G>T | CA397688010 | ASPA,SPATA22 | c.886G>T (p.Ala296Ser) c.-74+14380C>A (n.-74+14380C>A) c.-74+14579C>A (n.-74+14579C>A) n.1153G>T | |
17 | g.3499033C>A | CA397688025 | ASPA,SPATA22 | c.887C>A (p.Ala296Glu) c.-74+14379G>T (n.-74+14379G>T) c.-74+14578G>T (n.-74+14578G>T) n.1154C>A | |
17 | g.3499033C>G | CA397688026 | ASPA,SPATA22 | c.887C>G (p.Ala296Gly) c.-74+14379G>C (n.-74+14379G>C) c.-74+14578G>C (n.-74+14578G>C) n.1154C>G | |
17 | g.3499033C>T | CA397688027 | ASPA,SPATA22 | c.887C>T (p.Ala296Val) c.-74+14379G>A (n.-74+14379G>A) c.-74+14578G>A (n.-74+14578G>A) n.1154C>T | |
17 | g.3499034A>C | CA497453818 | ASPA,SPATA22 | c.888A>C (p.Ala296=) c.-74+14378T>G (n.-74+14378T>G) c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G) n.1155A>C | |
17 | g.3499034A>G | CA497453820 | ASPA,SPATA22 | c.888A>G (p.Ala296=) c.-74+14378T>C (n.-74+14378T>C) c.-74+14577T>C (n.-74+14577T>C) n.1155A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499034A>T | CA497453821 | ASPA,SPATA22 | c.888A>T (p.Ala296=) c.-74+14378T>A (n.-74+14378T>A) c.-74+14577T>A (n.-74+14577T>A) n.1155A>T | |
17 | g.3499035A>C | CA397688030 | ASPA,SPATA22 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.-74+14377T>G (n.-74+14377T>G) c.-74+14576T>G (n.-74+14576T>G) n.1156A>C | |
17 | g.3499035A>G | CA397688032 | ASPA,SPATA22 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.-74+14377T>C (n.-74+14377T>C) c.-74+14576T>C (n.-74+14576T>C) n.1156A>G | |
17 | g.3499035A>T | CA397688033 | ASPA,SPATA22 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.-74+14377T>A (n.-74+14377T>A) c.-74+14576T>A (n.-74+14576T>A) n.1156A>T | |
17 | g.3499036A>C | CA397688044 | ASPA,SPATA22 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.-74+14376T>G (n.-74+14376T>G) c.-74+14575T>G (n.-74+14575T>G) n.1157A>C | |
17 | g.3499036A>G | CA397688042 | ASPA,SPATA22 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.-74+14376T>C (n.-74+14376T>C) c.-74+14575T>C (n.-74+14575T>C) n.1157A>G | |
17 | g.3499036A>T | CA397688039 | ASPA,SPATA22 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.-74+14376T>A (n.-74+14376T>A) c.-74+14575T>A (n.-74+14575T>A) n.1157A>T | |
17 | g.3499037G>A | CA497453828 | ASPA,SPATA22 | c.891G>A (p.Lys297=) c.-74+14375C>T (n.-74+14375C>T) c.-74+14574C>T (n.-74+14574C>T) n.1158G>A | |
17 | g.3499037G>C | CA397688047 | ASPA,SPATA22 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.-74+14375C>G (n.-74+14375C>G) c.-74+14574C>G (n.-74+14574C>G) n.1158G>C | |
17 | g.3499037G>T | CA397688048 | ASPA,SPATA22 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.-74+14375C>A (n.-74+14375C>A) c.-74+14574C>A (n.-74+14574C>A) n.1158G>T | |
17 | g.3499038del | CA2695201205 | ASPA,SPATA22 | c.892del (p.Thr298GlnfsTer4) c.-74+14374del (n.-74+14374del) c.-74+14573del (n.-74+14573del) n.1159del | ClinVar |
17 | g.3499038A>C | CA397688049 | ASPA,SPATA22 | c.892A>C (p.Thr298Pro) c.-74+14374T>G (n.-74+14374T>G) c.-74+14573T>G (n.-74+14573T>G) n.1159A>C | |
17 | g.3499038A>G | CA397688050 | ASPA,SPATA22 | c.892A>G (p.Thr298Ala) c.-74+14374T>C (n.-74+14374T>C) c.-74+14573T>C (n.-74+14573T>C) n.1159A>G | |
17 | g.3499038A>T | CA397688053 | ASPA,SPATA22 | c.892A>T (p.Thr298Ser) c.-74+14374T>A (n.-74+14374T>A) c.-74+14573T>A (n.-74+14573T>A) n.1159A>T | |
17 | g.3499039C>A | CA397688056 | ASPA,SPATA22 | c.893C>A (p.Thr298Lys) c.-74+14373G>T (n.-74+14373G>T) c.-74+14572G>T (n.-74+14572G>T) n.1160C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499039C>G | CA397688065 | ASPA,SPATA22 | c.893C>G (p.Thr298Arg) c.-74+14373G>C (n.-74+14373G>C) c.-74+14572G>C (n.-74+14572G>C) n.1160C>G | |
17 | g.3499039C>T | CA397688068 | ASPA,SPATA22 | c.893C>T (p.Thr298Ile) c.-74+14373G>A (n.-74+14373G>A) c.-74+14572G>A (n.-74+14572G>A) n.1160C>T | |
17 | g.3499040A>C | CA497453839 | ASPA,SPATA22 | c.894A>C (p.Thr298=) c.-74+14372T>G (n.-74+14372T>G) c.-74+14571T>G (n.-74+14571T>G) n.1161A>C | |
17 | g.3499040A>G | CA497453835 | ASPA,SPATA22 | c.894A>G (p.Thr298=) c.-74+14372T>C (n.-74+14372T>C) c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C) n.1161A>G | |
17 | g.3499040A>T | CA497453833 | ASPA,SPATA22 | c.894A>T (p.Thr298=) c.-74+14372T>A (n.-74+14372T>A) c.-74+14571T>A (n.-74+14571T>A) n.1161A>T | |
17 | g.3499042_3499045del | CA2695201206 | ASPA,SPATA22 | c.896_899del (p.Thr299AsnfsTer2) c.-74+14369_-74+14372del (n.-74+14369_-74+14372del) c.-74+14568_-74+14571del (n.-74+14568_-74+14571del) n.1163_1166del | ClinVar |
17 | g.3499041A= | CA2243897170 | ASPA,SPATA22 | c.895A= (p.Thr299=) c.-74+14371T= (n.-74+14371T=) c.-74+14570T= (n.-74+14570T=) n.1162A= | |
17 | g.3499041A>C | CA397688071 | ASPA,SPATA22 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.-74+14371T>G (n.-74+14371T>G) c.-74+14570T>G (n.-74+14570T>G) n.1162A>C | |
17 | g.3499041A>G | CA8289058 | ASPA,SPATA22 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.-74+14371T>C (n.-74+14371T>C) c.-74+14570T>C (n.-74+14570T>C) n.1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499041A>T | CA397688073 | ASPA,SPATA22 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.-74+14371T>A (n.-74+14371T>A) c.-74+14570T>A (n.-74+14570T>A) n.1162A>T | COSMIC |
17 | g.3499042C>A | CA397688078 | ASPA,SPATA22 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.-74+14370G>T (n.-74+14370G>T) c.-74+14569G>T (n.-74+14569G>T) n.1163C>A | |
17 | g.3499042C>G | CA397688077 | ASPA,SPATA22 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.-74+14370G>C (n.-74+14370G>C) c.-74+14569G>C (n.-74+14569G>C) n.1163C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499042C>T | CA397688076 | ASPA,SPATA22 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.-74+14370G>A (n.-74+14370G>A) c.-74+14569G>A (n.-74+14569G>A) n.1163C>T | |
17 | g.3499043T>A | CA497453845 | ASPA,SPATA22 | c.897T>A (p.Thr299=) c.-74+14369A>T (n.-74+14369A>T) c.-74+14568A>T (n.-74+14568A>T) n.1164T>A | |
17 | g.3499043T>C | CA497453849 | ASPA,SPATA22 | c.897T>C (p.Thr299=) c.-74+14369A>G (n.-74+14369A>G) c.-74+14568A>G (n.-74+14568A>G) n.1164T>C | |
17 | g.3499043T>G | CA497453847 | ASPA,SPATA22 | c.897T>G (p.Thr299=) c.-74+14369A>C (n.-74+14369A>C) c.-74+14568A>C (n.-74+14568A>C) n.1164T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499044A= | CA2243897176 | ASPA,SPATA22 | c.898A= (p.Lys300=) c.-74+14368T= (n.-74+14368T=) c.-74+14567T= (n.-74+14567T=) n.1165A= | |
17 | g.3499044A>C | CA397688080 | ASPA,SPATA22 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.-74+14368T>G (n.-74+14368T>G) c.-74+14567T>G (n.-74+14567T>G) n.1165A>C | |
17 | g.3499044A>G | CA8289059 | ASPA,SPATA22 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.-74+14368T>C (n.-74+14368T>C) c.-74+14567T>C (n.-74+14567T>C) n.1165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
17 | g.3499044A>T | CA397688084 | ASPA,SPATA22 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.-74+14368T>A (n.-74+14368T>A) c.-74+14567T>A (n.-74+14567T>A) n.1165A>T | |
17 | g.3499045A= | CA2243897182 | ASPA,SPATA22 | c.899A= (p.Lys300=) c.-74+14367T= (n.-74+14367T=) c.-74+14566T= (n.-74+14566T=) n.1166A= | |
17 | g.3499045A>C | CA397688089 | ASPA,SPATA22 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.-74+14367T>G (n.-74+14367T>G) c.-74+14566T>G (n.-74+14566T>G) n.1166A>C | |
17 | g.3499045A>G | CA287021086 | ASPA,SPATA22 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.-74+14367T>C (n.-74+14367T>C) c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C) n.1166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499045A>T | CA397688099 | ASPA,SPATA22 | c.899A>T (p.Lys300Ile) c.-74+14367T>A (n.-74+14367T>A) c.-74+14566T>A (n.-74+14566T>A) n.1166A>T | |
17 | g.3499046A>C | CA397688104 | ASPA,SPATA22 | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.-74+14366T>G (n.-74+14366T>G) c.-74+14565T>G (n.-74+14565T>G) n.1167A>C | |
17 | g.3499046A>G | CA497453856 | ASPA,SPATA22 | c.900A>G (p.Lys300=) c.-74+14366T>C (n.-74+14366T>C) c.-74+14565T>C (n.-74+14565T>C) n.1167A>G | |
17 | g.3499046A>T | CA397688109 | ASPA,SPATA22 | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.-74+14366T>A (n.-74+14366T>A) c.-74+14565T>A (n.-74+14565T>A) n.1167A>T | |
17 | g.3499047C>A | CA397688114 | ASPA,SPATA22 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.-74+14365G>T (n.-74+14365G>T) c.-74+14564G>T (n.-74+14564G>T) n.1168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499047C= | CA2243897184 | ASPA,SPATA22 | c.901C= (p.Leu301=) c.-74+14365G= (n.-74+14365G=) c.-74+14564G= (n.-74+14564G=) n.1168C= | |
17 | g.3499047C>G | CA397688116 | ASPA,SPATA22 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.-74+14365G>C (n.-74+14365G>C) c.-74+14564G>C (n.-74+14564G>C) n.1168C>G | |
17 | g.3499047C>T | CA497453858 | ASPA,SPATA22 | c.901C>T (p.Leu301=) c.-74+14365G>A (n.-74+14365G>A) c.-74+14564G>A (n.-74+14564G>A) n.1168C>T | |
17 | g.3499048T>A | CA397688121 | ASPA,SPATA22 | c.902T>A (p.Leu301Gln) c.-74+14364A>T (n.-74+14364A>T) c.-74+14563A>T (n.-74+14563A>T) n.1169T>A | |
17 | g.3499048T>C | CA397688133 | ASPA,SPATA22 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.-74+14364A>G (n.-74+14364A>G) c.-74+14563A>G (n.-74+14563A>G) n.1169T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499048T>G | CA397688140 | ASPA,SPATA22 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.-74+14364A>C (n.-74+14364A>C) c.-74+14563A>C (n.-74+14563A>C) n.1169T>G | |
17 | g.3499048T= | CA2243897187 | ASPA,SPATA22 | c.902T= (p.Leu301=) c.-74+14364A= (n.-74+14364A=) c.-74+14563A= (n.-74+14563A=) n.1169T= | |
17 | g.3499049A>C | CA497453862 | ASPA,SPATA22 | c.903A>C (p.Leu301=) c.-74+14363T>G (n.-74+14363T>G) c.-74+14562T>G (n.-74+14562T>G) n.1170A>C | |
17 | g.3499049A>G | CA497453864 | ASPA,SPATA22 | c.903A>G (p.Leu301=) c.-74+14363T>C (n.-74+14363T>C) c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C) n.1170A>G | |
17 | g.3499049A>T | CA497453865 | ASPA,SPATA22 | c.903A>T (p.Leu301=) c.-74+14363T>A (n.-74+14363T>A) c.-74+14562T>A (n.-74+14562T>A) n.1170A>T | |
17 | g.3499050dup | CA2499224264 | ASPA,SPATA22 | c.904dup (p.Thr302AsnfsTer?) c.-74+14363dup (n.-74+14363dup) c.-74+14562dup (n.-74+14562dup) n.1171dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499050A= | CA2243897191 | ASPA,SPATA22 | c.904A= (p.Thr302=) c.-74+14362T= (n.-74+14362T=) c.-74+14561T= (n.-74+14561T=) n.1171A= | |
17 | g.3499050A>C | CA397688157 | ASPA,SPATA22 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.-74+14362T>G (n.-74+14362T>G) c.-74+14561T>G (n.-74+14561T>G) n.1171A>C | |
17 | g.3499050A>G | CA287021088 | ASPA,SPATA22 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.-74+14362T>C (n.-74+14362T>C) c.-74+14561T>C (n.-74+14561T>C) n.1171A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499050A>T | CA397688144 | ASPA,SPATA22 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.-74+14362T>A (n.-74+14362T>A) c.-74+14561T>A (n.-74+14561T>A) n.1171A>T | |
17 | g.3499051C>A | CA397688163 | ASPA,SPATA22 | c.905C>A (p.Thr302Lys) c.-74+14361G>T (n.-74+14361G>T) c.-74+14560G>T (n.-74+14560G>T) n.1172C>A | |
17 | g.3499051C= | CA2243897194 | ASPA,SPATA22 | c.905C= (p.Thr302=) c.-74+14361G= (n.-74+14361G=) c.-74+14560G= (n.-74+14560G=) n.1172C= | |
17 | g.3499051C>G | CA397688160 | ASPA,SPATA22 | c.905C>G (p.Thr302Arg) c.-74+14361G>C (n.-74+14361G>C) c.-74+14560G>C (n.-74+14560G>C) n.1172C>G | |
17 | g.3499051C>T | CA8289060 | ASPA,SPATA22 | c.905C>T (p.Thr302Met) c.-74+14361G>A (n.-74+14361G>A) c.-74+14560G>A (n.-74+14560G>A) n.1172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3499052G>A | CA8289061 | ASPA,SPATA22 | c.906G>A (p.Thr302=) c.-74+14360C>T (n.-74+14360C>T) c.-74+14559C>T (n.-74+14559C>T) n.1173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499052G>C | CA497453871 | ASPA,SPATA22 | c.906G>C (p.Thr302=) c.-74+14360C>G (n.-74+14360C>G) c.-74+14559C>G (n.-74+14559C>G) n.1173G>C | |
17 | g.3499052G= | CA2243897200 | ASPA,SPATA22 | c.906G= (p.Thr302=) c.-74+14360C= (n.-74+14360C=) c.-74+14559C= (n.-74+14559C=) n.1173G= | |
17 | g.3499052G>T | CA497453873 | ASPA,SPATA22 | c.906G>T (p.Thr302=) c.-74+14360C>A (n.-74+14360C>A) c.-74+14559C>A (n.-74+14559C>A) n.1173G>T | |
17 | g.3499053C>A | CA397688172 | ASPA,SPATA22 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.-74+14359G>T (n.-74+14359G>T) c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T) n.1174C>A | |
17 | g.3499053C= | CA2243897204 | ASPA,SPATA22 | c.907C= (p.Leu303=) c.-74+14359G= (n.-74+14359G=) c.-74+14558G= (n.-74+14558G=) n.1174C= | |
17 | g.3499053C>G | CA397688186 | ASPA,SPATA22 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.-74+14359G>C (n.-74+14359G>C) c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C) n.1174C>G | |
17 | g.3499053C>T | CA397688193 | ASPA,SPATA22 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.-74+14359G>A (n.-74+14359G>A) c.-74+14558G>A (n.-74+14558G>A) n.1174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499054T>A | CA397688197 | ASPA,SPATA22 | c.908T>A (p.Leu303His) c.-74+14358A>T (n.-74+14358A>T) c.-74+14557A>T (n.-74+14557A>T) n.1175T>A | |
17 | g.3499054T>C | CA397688200 | ASPA,SPATA22 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.-74+14358A>G (n.-74+14358A>G) c.-74+14557A>G (n.-74+14557A>G) n.1175T>C | |
17 | g.3499054T>G | CA397688205 | ASPA,SPATA22 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.-74+14358A>C (n.-74+14358A>C) c.-74+14557A>C (n.-74+14557A>C) n.1175T>G | |
17 | g.3499055C>A | CA497453879 | ASPA,SPATA22 | c.909C>A (p.Leu303=) c.-74+14357G>T (n.-74+14357G>T) c.-74+14556G>T (n.-74+14556G>T) n.1176C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499055C= | CA2243897207 | ASPA,SPATA22 | c.909C= (p.Leu303=) c.-74+14357G= (n.-74+14357G=) c.-74+14556G= (n.-74+14556G=) n.1176C= | |
17 | g.3499055C>G | CA497453880 | ASPA,SPATA22 | c.909C>G (p.Leu303=) c.-74+14357G>C (n.-74+14357G>C) c.-74+14556G>C (n.-74+14556G>C) n.1176C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499055C>T | CA8289062 | ASPA,SPATA22 | c.909C>T (p.Leu303=) c.-74+14357G>A (n.-74+14357G>A) c.-74+14556G>A (n.-74+14556G>A) n.1176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499056A= | CA2243897213 | ASPA,SPATA22 | c.910A= (p.Asn304=) c.-74+14356T= (n.-74+14356T=) c.-74+14555T= (n.-74+14555T=) n.1177A= | |
17 | g.3499056A>C | CA397688211 | ASPA,SPATA22 | c.910A>C (p.Asn304His) c.-74+14356T>G (n.-74+14356T>G) c.-74+14555T>G (n.-74+14555T>G) n.1177A>C | |
17 | g.3499056A>G | CA8289063 | ASPA,SPATA22 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.-74+14356T>C (n.-74+14356T>C) c.-74+14555T>C (n.-74+14555T>C) n.1177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499056A>T | CA397688212 | ASPA,SPATA22 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.-74+14356T>A (n.-74+14356T>A) c.-74+14555T>A (n.-74+14555T>A) n.1177A>T | |
17 | g.3499057A>C | CA397688220 | ASPA,SPATA22 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.-74+14355T>G (n.-74+14355T>G) c.-74+14554T>G (n.-74+14554T>G) n.1178A>C | |
17 | g.3499057A>G | CA397688216 | ASPA,SPATA22 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.-74+14355T>C (n.-74+14355T>C) c.-74+14554T>C (n.-74+14554T>C) n.1178A>G | |
17 | g.3499057A>T | CA397688214 | ASPA,SPATA22 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.-74+14355T>A (n.-74+14355T>A) c.-74+14554T>A (n.-74+14554T>A) n.1178A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499058T>A | CA397688224 | ASPA,SPATA22 | c.912T>A (p.Asn304Lys) c.-74+14354A>T (n.-74+14354A>T) c.-74+14553A>T (n.-74+14553A>T) n.1179T>A | |
17 | g.3499058T>C | CA8289064 | ASPA,SPATA22 | c.912T>C (p.Asn304=) c.-74+14354A>G (n.-74+14354A>G) c.-74+14553A>G (n.-74+14553A>G) n.1179T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499058T>G | CA397688227 | ASPA,SPATA22 | c.912T>G (p.Asn304Lys) c.-74+14354A>C (n.-74+14354A>C) c.-74+14553A>C (n.-74+14553A>C) n.1179T>G | |
17 | g.3499058T= | CA2243897217 | ASPA,SPATA22 | c.912T= (p.Asn304=) c.-74+14354A= (n.-74+14354A=) c.-74+14553A= (n.-74+14553A=) n.1179T= | |
17 | g.3499059G>A | CA397688231 | ASPA,SPATA22 | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.-74+14353C>T (n.-74+14353C>T) c.-74+14552C>T (n.-74+14552C>T) n.1180G>A | |
17 | g.3499059G>C | CA397688233 | ASPA,SPATA22 | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.-74+14353C>G (n.-74+14353C>G) c.-74+14552C>G (n.-74+14552C>G) n.1180G>C | |
17 | g.3499059G>T | CA397688236 | ASPA,SPATA22 | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.-74+14353C>A (n.-74+14353C>A) c.-74+14552C>A (n.-74+14552C>A) n.1180G>T | |
17 | g.3499060C>A | CA252356 | ASPA,SPATA22 | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.-74+14352G>T (n.-74+14352G>T) c.-74+14551G>T (n.-74+14551G>T) n.1181C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499060C= | CA2243897222 | ASPA,SPATA22 | c.914C= (p.Ala305=) c.-74+14352G= (n.-74+14352G=) c.-74+14551G= (n.-74+14551G=) n.1181C= | |
17 | g.3499060C>G | CA397688244 | ASPA,SPATA22 | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.-74+14352G>C (n.-74+14352G>C) c.-74+14551G>C (n.-74+14551G>C) n.1181C>G | |
17 | g.3499060C>T | CA397688248 | ASPA,SPATA22 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.-74+14352G>A (n.-74+14352G>A) c.-74+14551G>A (n.-74+14551G>A) n.1181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499061A>C | CA497453894 | ASPA,SPATA22 | c.915A>C (p.Ala305=) c.-74+14351T>G (n.-74+14351T>G) c.-74+14550T>G (n.-74+14550T>G) n.1182A>C | |
17 | g.3499061A>G | CA497453898 | ASPA,SPATA22 | c.915A>G (p.Ala305=) c.-74+14351T>C (n.-74+14351T>C) c.-74+14550T>C (n.-74+14550T>C) n.1182A>G | |
17 | g.3499061A>T | CA497453896 | ASPA,SPATA22 | c.915A>T (p.Ala305=) c.-74+14351T>A (n.-74+14351T>A) c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A) n.1182A>T | |
17 | g.3499061_3499066del | CA2635397973 | ASPA,SPATA22 | c.915_920del (p.Lys306_Ser307del) c.-74+14346_-74+14351del (n.-74+14346_-74+14351del) c.-74+14545_-74+14550del (n.-74+14545_-74+14550del) n.1182_1187del | gnomAD v4 |
17 | g.3499062A= | CA2243897228 | ASPA,SPATA22 | c.916A= (p.Lys306=) c.-74+14350T= (n.-74+14350T=) c.-74+14549T= (n.-74+14549T=) n.1183A= | |
17 | g.3499062A>C | CA397688249 | ASPA,SPATA22 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.-74+14350T>G (n.-74+14350T>G) c.-74+14549T>G (n.-74+14549T>G) n.1183A>C | |
17 | g.3499062A>G | CA8289065 | ASPA,SPATA22 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.-74+14350T>C (n.-74+14350T>C) c.-74+14549T>C (n.-74+14549T>C) n.1183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499062A>T | CA397688252 | ASPA,SPATA22 | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.-74+14350T>A (n.-74+14350T>A) c.-74+14549T>A (n.-74+14549T>A) n.1183A>T | |
17 | g.3499063A>C | CA397688256 | ASPA,SPATA22 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.-74+14349T>G (n.-74+14349T>G) c.-74+14548T>G (n.-74+14548T>G) n.1184A>C | |
17 | g.3499063A>G | CA397688259 | ASPA,SPATA22 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.-74+14349T>C (n.-74+14349T>C) c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C) n.1184A>G | |
17 | g.3499063A>T | CA397688254 | ASPA,SPATA22 | c.917A>T (p.Lys306Ile) c.-74+14349T>A (n.-74+14349T>A) c.-74+14548T>A (n.-74+14548T>A) n.1184A>T | |
17 | g.3499064A>C | CA397688262 | ASPA,SPATA22 | c.918A>C (p.Lys306Asn) c.-74+14348T>G (n.-74+14348T>G) c.-74+14547T>G (n.-74+14547T>G) n.1185A>C | |
17 | g.3499064A>G | CA497453902 | ASPA,SPATA22 | c.918A>G (p.Lys306=) c.-74+14348T>C (n.-74+14348T>C) c.-74+14547T>C (n.-74+14547T>C) n.1185A>G | |
17 | g.3499064A>T | CA397688264 | ASPA,SPATA22 | c.918A>T (p.Lys306Asn) c.-74+14348T>A (n.-74+14348T>A) c.-74+14547T>A (n.-74+14547T>A) n.1185A>T | |
17 | g.3499065A= | CA2243897230 | ASPA,SPATA22 | c.919A= (p.Ser307=) c.-74+14347T= (n.-74+14347T=) c.-74+14546T= (n.-74+14546T=) n.1186A= | |
17 | g.3499065A>C | CA397688269 | ASPA,SPATA22 | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.-74+14347T>G (n.-74+14347T>G) c.-74+14546T>G (n.-74+14546T>G) n.1186A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499065A>G | CA397688272 | ASPA,SPATA22 | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.-74+14347T>C (n.-74+14347T>C) c.-74+14546T>C (n.-74+14546T>C) n.1186A>G | |
17 | g.3499065A>T | CA397688274 | ASPA,SPATA22 | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.-74+14347T>A (n.-74+14347T>A) c.-74+14546T>A (n.-74+14546T>A) n.1186A>T | |
17 | g.3499066G>A | CA397688295 | ASPA,SPATA22 | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.-74+14346C>T (n.-74+14346C>T) c.-74+14545C>T (n.-74+14545C>T) n.1187G>A | |
17 | g.3499066G>C | CA397688291 | ASPA,SPATA22 | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.-74+14346C>G (n.-74+14346C>G) c.-74+14545C>G (n.-74+14545C>G) n.1187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499066G= | CA2243897232 | ASPA,SPATA22 | c.920G= (p.Ser307=) c.-74+14346C= (n.-74+14346C=) c.-74+14545C= (n.-74+14545C=) n.1187G= | |
17 | g.3499066G>T | CA397688281 | ASPA,SPATA22 | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.-74+14346C>A (n.-74+14346C>A) c.-74+14545C>A (n.-74+14545C>A) n.1187G>T | |
17 | g.3499067T>A | CA397688299 | ASPA,SPATA22 | c.921T>A (p.Ser307Arg) c.-74+14345A>T (n.-74+14345A>T) c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T) n.1188T>A | |
17 | g.3499067T>C | CA497453910 | ASPA,SPATA22 | c.921T>C (p.Ser307=) c.-74+14345A>G (n.-74+14345A>G) c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G) n.1188T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3499067T>G | CA397688305 | ASPA,SPATA22 | c.921T>G (p.Ser307Arg) c.-74+14345A>C (n.-74+14345A>C) c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C) n.1188T>G | |
17 | g.3499067_3499068delinsTA | CA2243897236 | ASPA,SPATA22 | c.921_922delinsTA (p.Ser307=) c.-74+14344_-74+14345delinsTA (n.-74+14344_-74+14345delinsTA) c.-74+14543_-74+14544delinsTA (n.-74+14543_-74+14544delinsTA) n.1188_1189delinsTA | |
17 | g.3499068del | CA16041831 | ASPA,SPATA22 | c.922del (p.Ile308PhefsTer23) c.922del (p.Ile308PhefsTer?) c.-74+14344del (n.-74+14344del) c.-74+14543del (n.-74+14543del) n.1189del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499068A= | CA2243897241 | ASPA,SPATA22 | c.922A= (p.Ile308=) c.-74+14344T= (n.-74+14344T=) c.-74+14543T= (n.-74+14543T=) n.1189A= | |
17 | g.3499068A>C | CA397688306 | ASPA,SPATA22 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.-74+14344T>G (n.-74+14344T>G) c.-74+14543T>G (n.-74+14543T>G) n.1189A>C | |
17 | g.3499068A>G | CA8289066 | ASPA,SPATA22 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.-74+14344T>C (n.-74+14344T>C) c.-74+14543T>C (n.-74+14543T>C) n.1189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499068A>T | CA397688326 | ASPA,SPATA22 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.-74+14344T>A (n.-74+14344T>A) c.-74+14543T>A (n.-74+14543T>A) n.1189A>T | |
17 | g.3499068_3499069delinsAT | CA2243897243 | ASPA,SPATA22 | c.922_923delinsAT (p.Ile308=) c.-74+14343_-74+14344delinsAT (n.-74+14343_-74+14344delinsAT) c.-74+14542_-74+14543delinsAT (n.-74+14542_-74+14543delinsAT) n.1189_1190delinsAT | |
17 | g.3499069T>A | CA397688338 | ASPA,SPATA22 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.-74+14343A>T (n.-74+14343A>T) c.-74+14542A>T (n.-74+14542A>T) n.1190T>A | |
17 | g.3499069T>C | CA397688353 | ASPA,SPATA22 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.-74+14343A>G (n.-74+14343A>G) c.-74+14542A>G (n.-74+14542A>G) n.1190T>C | |
17 | g.3499069T>G | CA397688342 | ASPA,SPATA22 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.-74+14343A>C (n.-74+14343A>C) c.-74+14542A>C (n.-74+14542A>C) n.1190T>G | |
17 | g.3499070del | CA16041832 | ASPA,SPATA22 | c.924del (p.Arg309AlafsTer22) c.924del (p.Arg309AlafsTer?) c.-74+14343del (n.-74+14343del) c.-74+14542del (n.-74+14542del) n.1191del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499070T>A | CA497453919 | ASPA,SPATA22 | c.924T>A (p.Ile308=) c.-74+14342A>T (n.-74+14342A>T) c.-74+14541A>T (n.-74+14541A>T) n.1191T>A | ClinVar |
17 | g.3499070T>C | CA497453921 | ASPA,SPATA22 | c.924T>C (p.Ile308=) c.-74+14342A>G (n.-74+14342A>G) c.-74+14541A>G (n.-74+14541A>G) n.1191T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499070T>G | CA397688356 | ASPA,SPATA22 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.-74+14342A>C (n.-74+14342A>C) c.-74+14541A>C (n.-74+14541A>C) n.1191T>G | |
17 | g.3499071C>A | CA397688359 | ASPA,SPATA22 | c.925C>A (p.Arg309Ser) c.-74+14341G>T (n.-74+14341G>T) c.-74+14540G>T (n.-74+14540G>T) n.1192C>A | |
17 | g.3499071C= | CA2243897254 | ASPA,SPATA22 | c.925C= (p.Arg309=) c.-74+14341G= (n.-74+14341G=) c.-74+14540G= (n.-74+14540G=) n.1192C= | |
17 | g.3499071C>G | CA397688361 | ASPA,SPATA22 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.-74+14341G>C (n.-74+14341G>C) c.-74+14540G>C (n.-74+14540G>C) n.1192C>G | |
17 | g.3499071C>T | CA8289067 | ASPA,SPATA22 | c.925C>T (p.Arg309Cys) c.-74+14341G>A (n.-74+14341G>A) c.-74+14540G>A (n.-74+14540G>A) n.1192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3499071_3499078del | CA2635397974 | ASPA,SPATA22 | c.925_932del (p.Arg309PhefsTer22) c.925_932del (p.Arg309PhefsTer?) c.-74+14334_-74+14341del (n.-74+14334_-74+14341del) c.-74+14533_-74+14540del (n.-74+14533_-74+14540del) n.1192_1199del | gnomAD v4 |
17 | g.3499072G>A | CA8289068 | ASPA,SPATA22 | c.926G>A (p.Arg309His) c.-74+14340C>T (n.-74+14340C>T) c.-74+14539C>T (n.-74+14539C>T) n.1193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499072G>C | CA397688366 | ASPA,SPATA22 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.-74+14340C>G (n.-74+14340C>G) c.-74+14539C>G (n.-74+14539C>G) n.1193G>C | |
17 | g.3499072G= | CA2243897257 | ASPA,SPATA22 | c.926G= (p.Arg309=) c.-74+14340C= (n.-74+14340C=) c.-74+14539C= (n.-74+14539C=) n.1193G= | |
17 | g.3499072G>T | CA397688369 | ASPA,SPATA22 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.-74+14340C>A (n.-74+14340C>A) c.-74+14539C>A (n.-74+14539C>A) n.1193G>T | |
17 | g.3499073C>A | CA497453927 | ASPA,SPATA22 | c.927C>A (p.Arg309=) c.-74+14339G>T (n.-74+14339G>T) c.-74+14538G>T (n.-74+14538G>T) n.1194C>A | |
17 | g.3499073C= | CA2243897261 | ASPA,SPATA22 | c.927C= (p.Arg309=) c.-74+14339G= (n.-74+14339G=) c.-74+14538G= (n.-74+14538G=) n.1194C= | |
17 | g.3499073C>G | CA497453928 | ASPA,SPATA22 | c.927C>G (p.Arg309=) c.-74+14339G>C (n.-74+14339G>C) c.-74+14538G>C (n.-74+14538G>C) n.1194C>G | |
17 | g.3499073C>T | CA8289069 | ASPA,SPATA22 | c.927C>T (p.Arg309=) c.-74+14339G>A (n.-74+14339G>A) c.-74+14538G>A (n.-74+14538G>A) n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499074T>A | CA397688373 | ASPA,SPATA22 | c.928T>A (p.Cys310Ser) c.-74+14338A>T (n.-74+14338A>T) c.-74+14537A>T (n.-74+14537A>T) n.1195T>A | |
17 | g.3499074T>C | CA397688374 | ASPA,SPATA22 | c.928T>C (p.Cys310Arg) c.-74+14338A>G (n.-74+14338A>G) c.-74+14537A>G (n.-74+14537A>G) n.1195T>C | |
17 | g.3499074T>G | CA8289070 | ASPA,SPATA22 | c.928T>G (p.Cys310Gly) c.-74+14338A>C (n.-74+14338A>C) c.-74+14537A>C (n.-74+14537A>C) n.1195T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499074T= | CA2243897268 | ASPA,SPATA22 | c.928T= (p.Cys310=) c.-74+14338A= (n.-74+14338A=) c.-74+14537A= (n.-74+14537A=) n.1195T= | |
17 | g.3499075G>A | CA397688382 | ASPA,SPATA22 | c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.-74+14337C>T (n.-74+14337C>T) c.-74+14536C>T (n.-74+14536C>T) n.1196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499075G>C | CA397688380 | ASPA,SPATA22 | c.929G>C (p.Cys310Ser) c.-74+14337C>G (n.-74+14337C>G) c.-74+14536C>G (n.-74+14536C>G) n.1196G>C | |
17 | g.3499075G= | CA2243897272 | ASPA,SPATA22 | c.929G= (p.Cys310=) c.-74+14337C= (n.-74+14337C=) c.-74+14536C= (n.-74+14536C=) n.1196G= | |
17 | g.3499075G>T | CA397688377 | ASPA,SPATA22 | c.929G>T (p.Cys310Phe) c.-74+14337C>A (n.-74+14337C>A) c.-74+14536C>A (n.-74+14536C>A) n.1196G>T | |
17 | g.3499076C>A | CA397688384 | ASPA,SPATA22 | c.930C>A (p.Cys310Ter) c.-74+14336G>T (n.-74+14336G>T) c.-74+14535G>T (n.-74+14535G>T) n.1197C>A | COSMIC |
17 | g.3499076C>G | CA397688386 | ASPA,SPATA22 | c.930C>G (p.Cys310Trp) c.-74+14336G>C (n.-74+14336G>C) c.-74+14535G>C (n.-74+14535G>C) n.1197C>G | |
17 | g.3499076C>T | CA497453933 | ASPA,SPATA22 | c.930C>T (p.Cys310=) c.-74+14336G>A (n.-74+14336G>A) c.-74+14535G>A (n.-74+14535G>A) n.1197C>T | |
17 | g.3499077T>A | CA397688389 | ASPA,SPATA22 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.-74+14335A>T (n.-74+14335A>T) c.-74+14534A>T (n.-74+14534A>T) n.1198T>A | |
17 | g.3499077T>C | CA287021119 | ASPA,SPATA22 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.-74+14335A>G (n.-74+14335A>G) c.-74+14534A>G (n.-74+14534A>G) n.1198T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499077T>G | CA397688392 | ASPA,SPATA22 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.-74+14335A>C (n.-74+14335A>C) c.-74+14534A>C (n.-74+14534A>C) n.1198T>G | |
17 | g.3499077T= | CA2243897276 | ASPA,SPATA22 | c.931T= (p.Cys311=) c.-74+14335A= (n.-74+14335A=) c.-74+14534A= (n.-74+14534A=) n.1198T= | |
17 | g.3499078G>A | CA397688394 | ASPA,SPATA22 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.-74+14334C>T (n.-74+14334C>T) c.-74+14533C>T (n.-74+14533C>T) n.1199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499078G>C | CA397688396 | ASPA,SPATA22 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.-74+14334C>G (n.-74+14334C>G) c.-74+14533C>G (n.-74+14533C>G) n.1199G>C | |
17 | g.3499078G= | CA2243897280 | ASPA,SPATA22 | c.932G= (p.Cys311=) c.-74+14334C= (n.-74+14334C=) c.-74+14533C= (n.-74+14533C=) n.1199G= | |
17 | g.3499078G>T | CA397688402 | ASPA,SPATA22 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.-74+14334C>A (n.-74+14334C>A) c.-74+14533C>A (n.-74+14533C>A) n.1199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499079T>A | CA397688406 | ASPA,SPATA22 | c.933T>A (p.Cys311Ter) c.-74+14333A>T (n.-74+14333A>T) c.-74+14532A>T (n.-74+14532A>T) n.1200T>A | |
17 | g.3499079T>C | CA497453940 | ASPA,SPATA22 | c.933T>C (p.Cys311=) c.-74+14333A>G (n.-74+14333A>G) c.-74+14532A>G (n.-74+14532A>G) n.1200T>C | |
17 | g.3499079T>G | CA397688407 | ASPA,SPATA22 | c.933T>G (p.Cys311Trp) c.-74+14333A>C (n.-74+14333A>C) c.-74+14532A>C (n.-74+14532A>C) n.1200T>G | |
17 | g.3499080T>A | CA397688409 | ASPA,SPATA22 | c.934T>A (p.Leu312Ile) c.-74+14332A>T (n.-74+14332A>T) c.-74+14531A>T (n.-74+14531A>T) n.1201T>A | |
17 | g.3499080T>C | CA497453943 | ASPA,SPATA22 | c.934T>C (p.Leu312=) c.-74+14332A>G (n.-74+14332A>G) c.-74+14531A>G (n.-74+14531A>G) n.1201T>C | |
17 | g.3499080T>G | CA397688410 | ASPA,SPATA22 | c.934T>G (p.Leu312Val) c.-74+14332A>C (n.-74+14332A>C) c.-74+14531A>C (n.-74+14531A>C) n.1201T>G | |
17 | g.3499081T>A | CA397688413 | ASPA,SPATA22 | c.935T>A (p.Leu312Ter) c.-74+14331A>T (n.-74+14331A>T) c.-74+14530A>T (n.-74+14530A>T) n.1202T>A | |
17 | g.3499081T>C | CA397688414 | ASPA,SPATA22 | c.935T>C (p.Leu312Ser) c.-74+14331A>G (n.-74+14331A>G) c.-74+14530A>G (n.-74+14530A>G) n.1202T>C | |
17 | g.3499081T>G | CA397688416 | ASPA,SPATA22 | c.935T>G (p.Leu312Ter) c.-74+14331A>C (n.-74+14331A>C) c.-74+14530A>C (n.-74+14530A>C) n.1202T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499081T= | CA2243897287 | ASPA,SPATA22 | c.935T= (p.Leu312=) c.-74+14331A= (n.-74+14331A=) c.-74+14530A= (n.-74+14530A=) n.1202T= | |
17 | g.3499082A= | CA2243897291 | ASPA,SPATA22 | c.936A= (p.Leu312=) c.-74+14330T= (n.-74+14330T=) c.-74+14529T= (n.-74+14529T=) n.1203A= | |
17 | g.3499082A>C | CA397688418 | ASPA,SPATA22 | c.936A>C (p.Leu312Phe) c.-74+14330T>G (n.-74+14330T>G) c.-74+14529T>G (n.-74+14529T>G) n.1203A>C | |
17 | g.3499082A>G | CA497453948 | ASPA,SPATA22 | c.936A>G (p.Leu312=) c.-74+14330T>C (n.-74+14330T>C) c.-74+14529T>C (n.-74+14529T>C) n.1203A>G | |
17 | g.3499082A>T | CA8289071 | ASPA,SPATA22 | c.936A>T (p.Leu312Phe) c.-74+14330T>A (n.-74+14330T>A) c.-74+14529T>A (n.-74+14529T>A) n.1203A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499083del | CA2635397975 | ASPA,SPATA22 | c.937del (p.His313IlefsTer18) c.937del (p.His313IlefsTer?) c.-74+14329del (n.-74+14329del) c.-74+14528del (n.-74+14528del) n.1204del | gnomAD v4 |
17 | g.3499083C>A | CA397688420 | ASPA,SPATA22 | c.937C>A (p.His313Asn) c.-74+14329G>T (n.-74+14329G>T) c.-74+14528G>T (n.-74+14528G>T) n.1204C>A | |
17 | g.3499083C= | CA2243897296 | ASPA,SPATA22 | c.937C= (p.His313=) c.-74+14329G= (n.-74+14329G=) c.-74+14528G= (n.-74+14528G=) n.1204C= | |
17 | g.3499083C>G | CA397688421 | ASPA,SPATA22 | c.937C>G (p.His313Asp) c.-74+14329G>C (n.-74+14329G>C) c.-74+14528G>C (n.-74+14528G>C) n.1204C>G | |
17 | g.3499083C>T | CA397688423 | ASPA,SPATA22 | c.937C>T (p.His313Tyr) c.-74+14329G>A (n.-74+14329G>A) c.-74+14528G>A (n.-74+14528G>A) n.1204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499084A= | CA2243897298 | ASPA,SPATA22 | c.938A= (p.His313=) c.-74+14328T= (n.-74+14328T=) c.-74+14527T= (n.-74+14527T=) n.1205A= | |
17 | g.3499084A>C | CA397688426 | ASPA,SPATA22 | c.938A>C (p.His313Pro) c.-74+14328T>G (n.-74+14328T>G) c.-74+14527T>G (n.-74+14527T>G) n.1205A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499084A>G | CA397688427 | ASPA,SPATA22 | c.938A>G (p.His313Arg) c.-74+14328T>C (n.-74+14328T>C) c.-74+14527T>C (n.-74+14527T>C) n.1205A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499084A>T | CA397688429 | ASPA,SPATA22 | c.938A>T (p.His313Leu) c.-74+14328T>A (n.-74+14328T>A) c.-74+14527T>A (n.-74+14527T>A) n.1205A>T | |
17 | g.3499085T>A | CA397688431 | ASPA,SPATA22 | c.939T>A (p.His313Gln) c.-74+14327A>T (n.-74+14327A>T) c.-74+14526A>T (n.-74+14526A>T) n.1206T>A | |
17 | g.3499085T>C | CA497453955 | ASPA,SPATA22 | c.939T>C (p.His313=) c.-74+14327A>G (n.-74+14327A>G) c.-74+14526A>G (n.-74+14526A>G) n.1206T>C | |
17 | g.3499085T>G | CA397688433 | ASPA,SPATA22 | c.939T>G (p.His313Gln) c.-74+14327A>C (n.-74+14327A>C) c.-74+14526A>C (n.-74+14526A>C) n.1206T>G | |
17 | g.3499085_3499086insGA | CA2635397976 | ASPA,SPATA22 | c.939_940insGA (p.Ter314AspextTer18) c.939_940insGA (p.Ter314AspextTer?) c.-74+14326_-74+14327insTC (n.-74+14326_-74+14327insTC) c.-74+14525_-74+14526insTC (n.-74+14525_-74+14526insTC) n.1206_1207insGA | gnomAD v4 |
17 | g.3499086T>A | CA397688434 | ASPA,SPATA22 | c.940T>A (p.Ter314Lys) c.-74+14326A>T (n.-74+14326A>T) c.-74+14525A>T (n.-74+14525A>T) n.1207T>A | |
17 | g.3499086T>C | CA397688436 | ASPA,SPATA22 | c.940T>C (p.Ter314Gln) c.-74+14326A>G (n.-74+14326A>G) c.-74+14525A>G (n.-74+14525A>G) n.1207T>C | dbSNP |
17 | g.3499086T>G | CA397688437 | ASPA,SPATA22 | c.940T>G (p.Ter314Glu) c.-74+14326A>C (n.-74+14326A>C) c.-74+14525A>C (n.-74+14525A>C) n.1207T>G | |
17 | g.3499086T= | CA2243897301 | ASPA,SPATA22 | c.940T= (p.Ter314=) c.-74+14326A= (n.-74+14326A=) c.-74+14525A= (n.-74+14525A=) n.1207T= | |
17 | g.3499086_3499087insC | CA728317233 | ASPA,SPATA22 | c.940_941insC (p.Ter314SerextTer20) c.940_941insC (p.Ter314SerextTer?) c.-74+14325_-74+14326insG (n.-74+14325_-74+14326insG) c.-74+14524_-74+14525insG (n.-74+14524_-74+14525insG) n.1207_1208insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499087A= | CA2243897304 | ASPA,SPATA22 | c.941A= (p.Ter314=) c.-74+14325T= (n.-74+14325T=) c.-74+14524T= (n.-74+14524T=) n.1208A= | |
17 | g.3499087A>C | CA397688441 | ASPA,SPATA22 | c.941A>C (p.Ter314Ser) c.-74+14325T>G (n.-74+14325T>G) c.-74+14524T>G (n.-74+14524T>G) n.1208A>C | |
17 | g.3499087A>G | CA8289072 | ASPA,SPATA22 | c.941A>G (p.Ter314Trp) c.-74+14325T>C (n.-74+14325T>C) c.-74+14524T>C (n.-74+14524T>C) n.1208A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499087A>T | CA397688444 | ASPA,SPATA22 | c.941A>T (p.Ter314Leu) c.-74+14325T>A (n.-74+14325T>A) c.-74+14524T>A (n.-74+14524T>A) n.1208A>T | |
17 | g.3499087_3499088insCGGCGACCACC | CA2635397977 | ASPA,SPATA22 | c.941_942insCGGCGACCACC (p.Ter314TyrextTer21) c.941_942insCGGCGACCACC (p.Ter314TyrextTer?) c.-74+14324_-74+14325insGGTGGTCGCCG (n.-74+14324_-74+14325insGGTGGTCGCCG) c.-74+14523_-74+14524insGGTGGTCGCCG (n.-74+14523_-74+14524insGGTGGTCGCCG) n.1208_1209insCGGCGACCACC | gnomAD v4 |
17 | g.3499088G>A | CA497453962 | ASPA,SPATA22 | c.942G>A (p.Ter314=) c.-74+14324C>T (n.-74+14324C>T) c.-74+14523C>T (n.-74+14523C>T) n.1209G>A | |
17 | g.3499088G>C | CA397688447 | ASPA,SPATA22 | c.942G>C (p.Ter314Tyr) c.-74+14324C>G (n.-74+14324C>G) c.-74+14523C>G (n.-74+14523C>G) n.1209G>C | |
17 | g.3499088G>T | CA397688450 | ASPA,SPATA22 | c.942G>T (p.Ter314Tyr) c.-74+14324C>A (n.-74+14324C>A) c.-74+14523C>A (n.-74+14523C>A) n.1209G>T | |
17 | g.3499090A>G | CA2635397978 | ASPA,SPATA22 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.-74+14322T>C (n.-74+14322T>C) c.-74+14521T>C (n.-74+14521T>C) n.1211A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499091A= | CA2243897308 | ASPA,SPATA22 | c.*3A= (n.*3A=) c.-74+14321T= (n.-74+14321T=) c.-74+14520T= (n.-74+14520T=) n.1212A= | |
17 | g.3499091A>G | CA8289073 | ASPA,SPATA22 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.-74+14321T>C (n.-74+14321T>C) c.-74+14520T>C (n.-74+14520T>C) n.1212A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499093C= | CA2243897311 | ASPA,SPATA22 | c.*5C= (n.*5C=) c.-74+14319G= (n.-74+14319G=) c.-74+14518G= (n.-74+14518G=) n.1214C= | |
17 | g.3499093C>G | CA2243897313 | ASPA,SPATA22 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.-74+14319G>C (n.-74+14319G>C) c.-74+14518G>C (n.-74+14518G>C) n.1214C>G | dbSNP |
17 | g.3499093_3499094insTAC | CA2635397979 | ASPA,SPATA22 | c.*5_*6insTAC (n.*5_*6insTAC) c.-74+14319_-74+14320insTAG (n.-74+14319_-74+14320insTAG) c.-74+14518_-74+14519insTAG (n.-74+14518_-74+14519insTAG) n.1214_1215insTAC | gnomAD v4 |
17 | g.3499094A>G | CA2635397980 | ASPA,SPATA22 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.-74+14318T>C (n.-74+14318T>C) c.-74+14517T>C (n.-74+14517T>C) n.1215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499095C>T | CA2635397981 | ASPA,SPATA22 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.-74+14317G>A (n.-74+14317G>A) c.-74+14516G>A (n.-74+14516G>A) n.1216C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499096T>C | CA2635397982 | ASPA,SPATA22 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.-74+14316A>G (n.-74+14316A>G) c.-74+14515A>G (n.-74+14515A>G) n.1217T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499097T>A | CA2243897319 | ASPA,SPATA22 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.-74+14315A>T (n.-74+14315A>T) c.-74+14514A>T (n.-74+14514A>T) n.1218T>A | dbSNP |
17 | g.3499097T= | CA2243897317 | ASPA,SPATA22 | c.*9T= (n.*9T=) c.-74+14315A= (n.-74+14315A=) c.-74+14514A= (n.-74+14514A=) n.1218T= | |
17 | g.3499098C>T | CA2635397983 | ASPA,SPATA22 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.-74+14314G>A (n.-74+14314G>A) c.-74+14513G>A (n.-74+14513G>A) n.1219C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499099C= | CA2243897321 | ASPA,SPATA22 | c.*11C= (n.*11C=) c.-74+14313G= (n.-74+14313G=) c.-74+14512G= (n.-74+14512G=) n.1220C= | |
17 | g.3499099C>T | CA287021128 | ASPA,SPATA22 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.-74+14313G>A (n.-74+14313G>A) c.-74+14512G>A (n.-74+14512G>A) n.1220C>T | dbSNP |
17 | g.3499102C= | CA2243897323 | ASPA,SPATA22 | c.*14C= (n.*14C=) c.-74+14310G= (n.-74+14310G=) c.-74+14509G= (n.-74+14509G=) n.1223C= | |
17 | g.3499102C>T | CA8289074 | ASPA,SPATA22 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.-74+14310G>A (n.-74+14310G>A) c.-74+14509G>A (n.-74+14509G>A) n.1223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499104T>C | CA2733112066 | ASPA,SPATA22 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.-74+14308A>G (n.-74+14308A>G) c.-74+14507A>G (n.-74+14507A>G) n.1225T>C | dbSNP |
17 | g.3499105A= | CA2243897324 | ASPA,SPATA22 | c.*17A= (n.*17A=) c.-74+14307T= (n.-74+14307T=) c.-74+14506T= (n.-74+14506T=) n.1226A= | |
17 | g.3499105A>C | CA8289075 | ASPA,SPATA22 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.-74+14307T>G (n.-74+14307T>G) c.-74+14506T>G (n.-74+14506T>G) n.1226A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499107A>G | CA2635397984 | ASPA,SPATA22 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.-74+14305T>C (n.-74+14305T>C) c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C) n.1228A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499108T>A | CA2808236994 | ASPA,SPATA22 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.-74+14304A>T (n.-74+14304A>T) c.-74+14503A>T (n.-74+14503A>T) n.1229T>A | |
17 | g.3499108T>C | CA728317238 | ASPA,SPATA22 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.-74+14304A>G (n.-74+14304A>G) c.-74+14503A>G (n.-74+14503A>G) n.1229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499108T= | CA2243897326 | ASPA,SPATA22 | c.*20T= (n.*20T=) c.-74+14304A= (n.-74+14304A=) c.-74+14503A= (n.-74+14503A=) n.1229T= | |
17 | g.3499111T= | CA2243897328 | ASPA,SPATA22 | c.*23T= (n.*23T=) c.-74+14301A= (n.-74+14301A=) c.-74+14500A= (n.-74+14500A=) n.1232T= | |
17 | g.3499111_3499115del | CA2808236996 | ASPA,SPATA22 | c.*23_*27del (n.*23_*27del) c.-74+14297_-74+14301del (n.-74+14297_-74+14301del) c.-74+14496_-74+14500del (n.-74+14496_-74+14500del) n.1232_1236del | |
17 | g.3499112dup | CA728317240 | ASPA,SPATA22 | c.*24dup (n.*24dup) c.-74+14300dup (n.-74+14300dup) c.-74+14499dup (n.-74+14499dup) n.1233dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499115C>A | CA2581287014 | ASPA,SPATA22 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.-74+14297G>T (n.-74+14297G>T) c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T) n.1236C>A | |
17 | g.3499115C= | CA2243897334 | ASPA,SPATA22 | c.*27C= (n.*27C=) c.-74+14297G= (n.-74+14297G=) c.-74+14496G= (n.-74+14496G=) n.1236C= | |
17 | g.3499115C>G | CA2581287015 | ASPA,SPATA22 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.-74+14297G>C (n.-74+14297G>C) c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C) n.1236C>G | |
17 | g.3499115C>T | CA8289076 | ASPA,SPATA22 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.-74+14297G>A (n.-74+14297G>A) c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A) n.1236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499116G>A | CA8289077 | ASPA,SPATA22 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.-74+14296C>T (n.-74+14296C>T) c.-74+14495C>T (n.-74+14495C>T) n.1237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499116G= | CA2243897339 | ASPA,SPATA22 | c.*28G= (n.*28G=) c.-74+14296C= (n.-74+14296C=) c.-74+14495C= (n.-74+14495C=) n.1237G= | |
17 | g.3499116G>T | CA2635397985 | ASPA,SPATA22 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.-74+14296C>A (n.-74+14296C>A) c.-74+14495C>A (n.-74+14495C>A) n.1237G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499117G>C | CA8289078 | ASPA,SPATA22 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.-74+14295C>G (n.-74+14295C>G) c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G) n.1238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499117G= | CA2243897343 | ASPA,SPATA22 | c.*29G= (n.*29G=) c.-74+14295C= (n.-74+14295C=) c.-74+14494C= (n.-74+14494C=) n.1238G= | |
17 | g.3499118T>C | CA2635397986 | ASPA,SPATA22 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.-74+14294A>G (n.-74+14294A>G) c.-74+14493A>G (n.-74+14493A>G) n.1239T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499120T>C | CA624850434 | ASPA,SPATA22 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.-74+14292A>G (n.-74+14292A>G) c.-74+14491A>G (n.-74+14491A>G) n.1241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499120T= | CA2243897346 | ASPA,SPATA22 | c.*32T= (n.*32T=) c.-74+14292A= (n.-74+14292A=) c.-74+14491A= (n.-74+14491A=) n.1241T= | |
17 | g.3499123T>A | CA2635397987 | ASPA,SPATA22 | c.*35T>A (n.*35T>A) c.-74+14289A>T (n.-74+14289A>T) c.-74+14488A>T (n.-74+14488A>T) n.1244T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499123T>C | CA2635397988 | ASPA,SPATA22 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.-74+14289A>G (n.-74+14289A>G) c.-74+14488A>G (n.-74+14488A>G) n.1244T>C | gnomAD v4 |