Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499014_3499017delCA2695224179ASPA,SPATA22c.868_871del (p.Glu290ArgfsTer11)
c.-74+14395_-74+14398del (n.-74+14395_-74+14398del)
c.-74+14594_-74+14597del (n.-74+14594_-74+14597del)
n.1135_1138del
17g.3499015_3499019delinsAAAAGCA2243897155ASPA,SPATA22c.869_873delinsAAAAG (p.Glu290=)
c.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT (n.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT)
c.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT (n.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT)
n.1136_1140delinsAAAAG
17g.3499016A>CCA397687813ASPA,SPATA22c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.-74+14396T>G (n.-74+14396T>G)
c.-74+14595T>G (n.-74+14595T>G)
n.1137A>C
17g.3499016A>GCA497453779ASPA,SPATA22c.870A>G (p.Glu290=)
c.-74+14396T>C (n.-74+14396T>C)
c.-74+14595T>C (n.-74+14595T>C)
n.1137A>G
 gnomAD v4
17g.3499016A>TCA397687818ASPA,SPATA22c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.-74+14396T>A (n.-74+14396T>A)
c.-74+14595T>A (n.-74+14595T>A)
n.1137A>T
17g.3499022_3499025delCA8289057ASPA,SPATA22c.876_879del (p.Glu293LeufsTer8)
c.-74+14393_-74+14396del (n.-74+14393_-74+14396del)
c.-74+14592_-74+14595del (n.-74+14592_-74+14595del)
n.1143_1146del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499017A>CCA397687829ASPA,SPATA22c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.-74+14395T>G (n.-74+14395T>G)
c.-74+14594T>G (n.-74+14594T>G)
n.1138A>C
17g.3499017A>GCA397687833ASPA,SPATA22c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.-74+14395T>C (n.-74+14395T>C)
c.-74+14594T>C (n.-74+14594T>C)
n.1138A>G
17g.3499017A>TCA397687836ASPA,SPATA22c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.-74+14395T>A (n.-74+14395T>A)
c.-74+14594T>A (n.-74+14594T>A)
n.1138A>T
17g.3499018A>CCA397687837ASPA,SPATA22c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.-74+14394T>G (n.-74+14394T>G)
c.-74+14593T>G (n.-74+14593T>G)
n.1139A>C
17g.3499018A>GCA397687842ASPA,SPATA22c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.-74+14394T>C (n.-74+14394T>C)
c.-74+14593T>C (n.-74+14593T>C)
n.1139A>G
17g.3499018A>TCA397687838ASPA,SPATA22c.872A>T (p.Lys291Met)
c.-74+14394T>A (n.-74+14394T>A)
c.-74+14593T>A (n.-74+14593T>A)
n.1139A>T
17g.3499019G>ACA497453784ASPA,SPATA22c.873G>A (p.Lys291=)
c.-74+14393C>T (n.-74+14393C>T)
c.-74+14592C>T (n.-74+14592C>T)
n.1140G>A
17g.3499019G>CCA397687844ASPA,SPATA22c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.-74+14393C>G (n.-74+14393C>G)
c.-74+14592C>G (n.-74+14592C>G)
n.1140G>C
17g.3499019G>TCA397687846ASPA,SPATA22c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.-74+14393C>A (n.-74+14393C>A)
c.-74+14592C>A (n.-74+14592C>A)
n.1140G>T
17g.3499020A>CCA397687847ASPA,SPATA22c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.-74+14392T>G (n.-74+14392T>G)
c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G)
n.1141A>C
17g.3499020A>GCA397687848ASPA,SPATA22c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.-74+14392T>C (n.-74+14392T>C)
c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C)
n.1141A>G
17g.3499020A>TCA397687850ASPA,SPATA22c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.-74+14392T>A (n.-74+14392T>A)
c.-74+14591T>A (n.-74+14591T>A)
n.1141A>T
17g.3499020_3499023delinsAAAGCA2243897159ASPA,SPATA22c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=)
c.-74+14389_-74+14392delinsCTTT (n.-74+14389_-74+14392delinsCTTT)
c.-74+14588_-74+14591delinsCTTT (n.-74+14588_-74+14591delinsCTTT)
n.1141_1144delinsAAAG
17g.3499021A>CCA397687859ASPA,SPATA22c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.-74+14391T>G (n.-74+14391T>G)
c.-74+14590T>G (n.-74+14590T>G)
n.1142A>C
17g.3499021A>GCA397687862ASPA,SPATA22c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.-74+14391T>C (n.-74+14391T>C)
c.-74+14590T>C (n.-74+14590T>C)
n.1142A>G
17g.3499021A>TCA397687866ASPA,SPATA22c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.-74+14391T>A (n.-74+14391T>A)
c.-74+14590T>A (n.-74+14590T>A)
n.1142A>T
17g.3499024_3499026delCA658824258ASPA,SPATA22c.878_880del (p.Glu293del)
c.-74+14389_-74+14391del (n.-74+14389_-74+14391del)
c.-74+14588_-74+14590del (n.-74+14588_-74+14590del)
n.1145_1147del
 ClinVar dbSNP
17g.3499022A>CCA397687871ASPA,SPATA22c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.-74+14390T>G (n.-74+14390T>G)
c.-74+14589T>G (n.-74+14589T>G)
n.1143A>C
17g.3499022A>GCA497453791ASPA,SPATA22c.876A>G (p.Lys292=)
c.-74+14390T>C (n.-74+14390T>C)
c.-74+14589T>C (n.-74+14589T>C)
n.1143A>G
17g.3499022A>TCA397687874ASPA,SPATA22c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.-74+14390T>A (n.-74+14390T>A)
c.-74+14589T>A (n.-74+14589T>A)
n.1143A>T
17g.3499023_3499024delCA2499224263ASPA,SPATA22c.877_878del (p.Glu293SerfsTer7)
c.-74+14389_-74+14390del (n.-74+14389_-74+14390del)
c.-74+14588_-74+14589del (n.-74+14588_-74+14589del)
n.1144_1145del
 ClinVar dbSNP
17g.3499023G>ACA397687879ASPA,SPATA22c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.-74+14389C>T (n.-74+14389C>T)
c.-74+14588C>T (n.-74+14588C>T)
n.1144G>A
 gnomAD v4
17g.3499023G>CCA397687882ASPA,SPATA22c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.-74+14389C>G (n.-74+14389C>G)
c.-74+14588C>G (n.-74+14588C>G)
n.1144G>C
 gnomAD v4
17g.3499023G>TCA397687877ASPA,SPATA22c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.-74+14389C>A (n.-74+14389C>A)
c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A)
n.1144G>T
17g.3499024A>CCA397687885ASPA,SPATA22c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.-74+14388T>G (n.-74+14388T>G)
c.-74+14587T>G (n.-74+14587T>G)
n.1145A>C
17g.3499024A>GCA397687919ASPA,SPATA22c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.-74+14388T>C (n.-74+14388T>C)
c.-74+14587T>C (n.-74+14587T>C)
n.1145A>G
17g.3499024A>TCA397687905ASPA,SPATA22c.878A>T (p.Glu293Val)
c.-74+14388T>A (n.-74+14388T>A)
c.-74+14587T>A (n.-74+14587T>A)
n.1145A>T
17g.3499025A>CCA397687926ASPA,SPATA22c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.-74+14387T>G (n.-74+14387T>G)
c.-74+14586T>G (n.-74+14586T>G)
n.1146A>C
17g.3499025A>GCA497453798ASPA,SPATA22c.879A>G (p.Glu293=)
c.-74+14387T>C (n.-74+14387T>C)
c.-74+14586T>C (n.-74+14586T>C)
n.1146A>G
 ClinVar
17g.3499025A>TCA397687928ASPA,SPATA22c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.-74+14387T>A (n.-74+14387T>A)
c.-74+14586T>A (n.-74+14586T>A)
n.1146A>T
17g.3499026G>ACA397687931ASPA,SPATA22c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.-74+14386C>T (n.-74+14386C>T)
c.-74+14585C>T (n.-74+14585C>T)
n.1147G>A
17g.3499026G>CCA397687935ASPA,SPATA22c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.-74+14386C>G (n.-74+14386C>G)
c.-74+14585C>G (n.-74+14585C>G)
n.1147G>C
17g.3499026G>TCA397687937ASPA,SPATA22c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.-74+14386C>A (n.-74+14386C>A)
c.-74+14585C>A (n.-74+14585C>A)
n.1147G>T
17g.3499027C>ACA397687944ASPA,SPATA22c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.-74+14385G>T (n.-74+14385G>T)
c.-74+14584G>T (n.-74+14584G>T)
n.1148C>A
17g.3499027C>GCA397687946ASPA,SPATA22c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.-74+14385G>C (n.-74+14385G>C)
c.-74+14584G>C (n.-74+14584G>C)
n.1148C>G
17g.3499027C>TCA397687948ASPA,SPATA22c.881C>T (p.Ala294Val)
c.-74+14385G>A (n.-74+14385G>A)
c.-74+14584G>A (n.-74+14584G>A)
n.1148C>T
17g.3499028T>ACA497453804ASPA,SPATA22c.882T>A (p.Ala294=)
c.-74+14384A>T (n.-74+14384A>T)
c.-74+14583A>T (n.-74+14583A>T)
n.1149T>A
17g.3499028T>CCA497453806ASPA,SPATA22c.882T>C (p.Ala294=)
c.-74+14384A>G (n.-74+14384A>G)
c.-74+14583A>G (n.-74+14583A>G)
n.1149T>C
17g.3499028T>GCA497453807ASPA,SPATA22c.882T>G (p.Ala294=)
c.-74+14384A>C (n.-74+14384A>C)
c.-74+14583A>C (n.-74+14583A>C)
n.1149T>G
 ClinVar
17g.3499031dupCA2576122429ASPA,SPATA22c.885dup (p.Ala296CysfsTer5)
c.-74+14384dup (n.-74+14384dup)
c.-74+14583dup (n.-74+14583dup)
n.1152dup
 ClinVar
17g.3499029T>ACA397687952ASPA,SPATA22c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.-74+14383A>T (n.-74+14383A>T)
c.-74+14582A>T (n.-74+14582A>T)
n.1150T>A
17g.3499029T>CCA397687954ASPA,SPATA22c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.-74+14383A>G (n.-74+14383A>G)
c.-74+14582A>G (n.-74+14582A>G)
n.1150T>C
17g.3499029T>GCA397687957ASPA,SPATA22c.883T>G (p.Phe295Val)
c.-74+14383A>C (n.-74+14383A>C)
c.-74+14582A>C (n.-74+14582A>C)
n.1150T>G
17g.3499030T>ACA397687971ASPA,SPATA22c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.-74+14382A>T (n.-74+14382A>T)
c.-74+14581A>T (n.-74+14581A>T)
n.1151T>A
17g.3499030T>CCA397687967ASPA,SPATA22c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.-74+14382A>G (n.-74+14382A>G)
c.-74+14581A>G (n.-74+14581A>G)
n.1151T>C
 ClinVar COSMIC
17g.3499030T>GCA397687964ASPA,SPATA22c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.-74+14382A>C (n.-74+14382A>C)
c.-74+14581A>C (n.-74+14581A>C)
n.1151T>G
17g.3499031T>ACA397687975ASPA,SPATA22c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.-74+14381A>T (n.-74+14381A>T)
c.-74+14580A>T (n.-74+14580A>T)
n.1152T>A
17g.3499031T>CCA287021080ASPA,SPATA22c.885T>C (p.Phe295=)
c.-74+14381A>G (n.-74+14381A>G)
c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G)
n.1152T>C
 dbSNP
17g.3499031T>GCA397688002ASPA,SPATA22c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.-74+14381A>C (n.-74+14381A>C)
c.-74+14580A>C (n.-74+14580A>C)
n.1152T>G
17g.3499031T=CA2243897164ASPA,SPATA22c.885T= (p.Phe295=)
c.-74+14381A= (n.-74+14381A=)
c.-74+14580A= (n.-74+14580A=)
n.1152T=
17g.3499032G>ACA397688006ASPA,SPATA22c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.-74+14380C>T (n.-74+14380C>T)
c.-74+14579C>T (n.-74+14579C>T)
n.1153G>A
17g.3499032G>CCA397688008ASPA,SPATA22c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.-74+14380C>G (n.-74+14380C>G)
c.-74+14579C>G (n.-74+14579C>G)
n.1153G>C
17g.3499032G>TCA397688010ASPA,SPATA22c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.-74+14380C>A (n.-74+14380C>A)
c.-74+14579C>A (n.-74+14579C>A)
n.1153G>T
17g.3499033C>ACA397688025ASPA,SPATA22c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.-74+14379G>T (n.-74+14379G>T)
c.-74+14578G>T (n.-74+14578G>T)
n.1154C>A
17g.3499033C>GCA397688026ASPA,SPATA22c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.-74+14379G>C (n.-74+14379G>C)
c.-74+14578G>C (n.-74+14578G>C)
n.1154C>G
17g.3499033C>TCA397688027ASPA,SPATA22c.887C>T (p.Ala296Val)
c.-74+14379G>A (n.-74+14379G>A)
c.-74+14578G>A (n.-74+14578G>A)
n.1154C>T
17g.3499034A>CCA497453818ASPA,SPATA22c.888A>C (p.Ala296=)
c.-74+14378T>G (n.-74+14378T>G)
c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G)
n.1155A>C
17g.3499034A>GCA497453820ASPA,SPATA22c.888A>G (p.Ala296=)
c.-74+14378T>C (n.-74+14378T>C)
c.-74+14577T>C (n.-74+14577T>C)
n.1155A>G
 gnomAD v4
17g.3499034A>TCA497453821ASPA,SPATA22c.888A>T (p.Ala296=)
c.-74+14378T>A (n.-74+14378T>A)
c.-74+14577T>A (n.-74+14577T>A)
n.1155A>T
17g.3499035A>CCA397688030ASPA,SPATA22c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.-74+14377T>G (n.-74+14377T>G)
c.-74+14576T>G (n.-74+14576T>G)
n.1156A>C
17g.3499035A>GCA397688032ASPA,SPATA22c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.-74+14377T>C (n.-74+14377T>C)
c.-74+14576T>C (n.-74+14576T>C)
n.1156A>G
17g.3499035A>TCA397688033ASPA,SPATA22c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.-74+14377T>A (n.-74+14377T>A)
c.-74+14576T>A (n.-74+14576T>A)
n.1156A>T
17g.3499036A>CCA397688044ASPA,SPATA22c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.-74+14376T>G (n.-74+14376T>G)
c.-74+14575T>G (n.-74+14575T>G)
n.1157A>C
17g.3499036A>GCA397688042ASPA,SPATA22c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.-74+14376T>C (n.-74+14376T>C)
c.-74+14575T>C (n.-74+14575T>C)
n.1157A>G
17g.3499036A>TCA397688039ASPA,SPATA22c.890A>T (p.Lys297Met)
c.-74+14376T>A (n.-74+14376T>A)
c.-74+14575T>A (n.-74+14575T>A)
n.1157A>T
17g.3499037G>ACA497453828ASPA,SPATA22c.891G>A (p.Lys297=)
c.-74+14375C>T (n.-74+14375C>T)
c.-74+14574C>T (n.-74+14574C>T)
n.1158G>A
17g.3499037G>CCA397688047ASPA,SPATA22c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.-74+14375C>G (n.-74+14375C>G)
c.-74+14574C>G (n.-74+14574C>G)
n.1158G>C
17g.3499037G>TCA397688048ASPA,SPATA22c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.-74+14375C>A (n.-74+14375C>A)
c.-74+14574C>A (n.-74+14574C>A)
n.1158G>T
17g.3499038delCA2695201205ASPA,SPATA22c.892del (p.Thr298GlnfsTer4)
c.-74+14374del (n.-74+14374del)
c.-74+14573del (n.-74+14573del)
n.1159del
 ClinVar
17g.3499038A>CCA397688049ASPA,SPATA22c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.-74+14374T>G (n.-74+14374T>G)
c.-74+14573T>G (n.-74+14573T>G)
n.1159A>C
17g.3499038A>GCA397688050ASPA,SPATA22c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.-74+14374T>C (n.-74+14374T>C)
c.-74+14573T>C (n.-74+14573T>C)
n.1159A>G
17g.3499038A>TCA397688053ASPA,SPATA22c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.-74+14374T>A (n.-74+14374T>A)
c.-74+14573T>A (n.-74+14573T>A)
n.1159A>T
17g.3499039C>ACA397688056ASPA,SPATA22c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.-74+14373G>T (n.-74+14373G>T)
c.-74+14572G>T (n.-74+14572G>T)
n.1160C>A
 gnomAD v4
17g.3499039C>GCA397688065ASPA,SPATA22c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.-74+14373G>C (n.-74+14373G>C)
c.-74+14572G>C (n.-74+14572G>C)
n.1160C>G
17g.3499039C>TCA397688068ASPA,SPATA22c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.-74+14373G>A (n.-74+14373G>A)
c.-74+14572G>A (n.-74+14572G>A)
n.1160C>T
17g.3499040A>CCA497453839ASPA,SPATA22c.894A>C (p.Thr298=)
c.-74+14372T>G (n.-74+14372T>G)
c.-74+14571T>G (n.-74+14571T>G)
n.1161A>C
17g.3499040A>GCA497453835ASPA,SPATA22c.894A>G (p.Thr298=)
c.-74+14372T>C (n.-74+14372T>C)
c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C)
n.1161A>G
17g.3499040A>TCA497453833ASPA,SPATA22c.894A>T (p.Thr298=)
c.-74+14372T>A (n.-74+14372T>A)
c.-74+14571T>A (n.-74+14571T>A)
n.1161A>T
17g.3499042_3499045delCA2695201206ASPA,SPATA22c.896_899del (p.Thr299AsnfsTer2)
c.-74+14369_-74+14372del (n.-74+14369_-74+14372del)
c.-74+14568_-74+14571del (n.-74+14568_-74+14571del)
n.1163_1166del
 ClinVar
17g.3499041A=CA2243897170ASPA,SPATA22c.895A= (p.Thr299=)
c.-74+14371T= (n.-74+14371T=)
c.-74+14570T= (n.-74+14570T=)
n.1162A=
17g.3499041A>CCA397688071ASPA,SPATA22c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.-74+14371T>G (n.-74+14371T>G)
c.-74+14570T>G (n.-74+14570T>G)
n.1162A>C
17g.3499041A>GCA8289058ASPA,SPATA22c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.-74+14371T>C (n.-74+14371T>C)
c.-74+14570T>C (n.-74+14570T>C)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499041A>TCA397688073ASPA,SPATA22c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.-74+14371T>A (n.-74+14371T>A)
c.-74+14570T>A (n.-74+14570T>A)
n.1162A>T
 COSMIC
17g.3499042C>ACA397688078ASPA,SPATA22c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.-74+14370G>T (n.-74+14370G>T)
c.-74+14569G>T (n.-74+14569G>T)
n.1163C>A
17g.3499042C>GCA397688077ASPA,SPATA22c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.-74+14370G>C (n.-74+14370G>C)
c.-74+14569G>C (n.-74+14569G>C)
n.1163C>G
 gnomAD v4
17g.3499042C>TCA397688076ASPA,SPATA22c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.-74+14370G>A (n.-74+14370G>A)
c.-74+14569G>A (n.-74+14569G>A)
n.1163C>T
17g.3499043T>ACA497453845ASPA,SPATA22c.897T>A (p.Thr299=)
c.-74+14369A>T (n.-74+14369A>T)
c.-74+14568A>T (n.-74+14568A>T)
n.1164T>A
17g.3499043T>CCA497453849ASPA,SPATA22c.897T>C (p.Thr299=)
c.-74+14369A>G (n.-74+14369A>G)
c.-74+14568A>G (n.-74+14568A>G)
n.1164T>C
17g.3499043T>GCA497453847ASPA,SPATA22c.897T>G (p.Thr299=)
c.-74+14369A>C (n.-74+14369A>C)
c.-74+14568A>C (n.-74+14568A>C)
n.1164T>G
 gnomAD v4
17g.3499044A=CA2243897176ASPA,SPATA22c.898A= (p.Lys300=)
c.-74+14368T= (n.-74+14368T=)
c.-74+14567T= (n.-74+14567T=)
n.1165A=
17g.3499044A>CCA397688080ASPA,SPATA22c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.-74+14368T>G (n.-74+14368T>G)
c.-74+14567T>G (n.-74+14567T>G)
n.1165A>C
17g.3499044A>GCA8289059ASPA,SPATA22c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.-74+14368T>C (n.-74+14368T>C)
c.-74+14567T>C (n.-74+14567T>C)
n.1165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
17g.3499044A>TCA397688084ASPA,SPATA22c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.-74+14368T>A (n.-74+14368T>A)
c.-74+14567T>A (n.-74+14567T>A)
n.1165A>T
17g.3499045A=CA2243897182ASPA,SPATA22c.899A= (p.Lys300=)
c.-74+14367T= (n.-74+14367T=)
c.-74+14566T= (n.-74+14566T=)
n.1166A=
17g.3499045A>CCA397688089ASPA,SPATA22c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.-74+14367T>G (n.-74+14367T>G)
c.-74+14566T>G (n.-74+14566T>G)
n.1166A>C
17g.3499045A>GCA287021086ASPA,SPATA22c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.-74+14367T>C (n.-74+14367T>C)
c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C)
n.1166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499045A>TCA397688099ASPA,SPATA22c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.-74+14367T>A (n.-74+14367T>A)
c.-74+14566T>A (n.-74+14566T>A)
n.1166A>T
17g.3499046A>CCA397688104ASPA,SPATA22c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.-74+14366T>G (n.-74+14366T>G)
c.-74+14565T>G (n.-74+14565T>G)
n.1167A>C
17g.3499046A>GCA497453856ASPA,SPATA22c.900A>G (p.Lys300=)
c.-74+14366T>C (n.-74+14366T>C)
c.-74+14565T>C (n.-74+14565T>C)
n.1167A>G
17g.3499046A>TCA397688109ASPA,SPATA22c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.-74+14366T>A (n.-74+14366T>A)
c.-74+14565T>A (n.-74+14565T>A)
n.1167A>T
17g.3499047C>ACA397688114ASPA,SPATA22c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.-74+14365G>T (n.-74+14365G>T)
c.-74+14564G>T (n.-74+14564G>T)
n.1168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499047C=CA2243897184ASPA,SPATA22c.901C= (p.Leu301=)
c.-74+14365G= (n.-74+14365G=)
c.-74+14564G= (n.-74+14564G=)
n.1168C=
17g.3499047C>GCA397688116ASPA,SPATA22c.901C>G (p.Leu301Val)
c.-74+14365G>C (n.-74+14365G>C)
c.-74+14564G>C (n.-74+14564G>C)
n.1168C>G
17g.3499047C>TCA497453858ASPA,SPATA22c.901C>T (p.Leu301=)
c.-74+14365G>A (n.-74+14365G>A)
c.-74+14564G>A (n.-74+14564G>A)
n.1168C>T
17g.3499048T>ACA397688121ASPA,SPATA22c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.-74+14364A>T (n.-74+14364A>T)
c.-74+14563A>T (n.-74+14563A>T)
n.1169T>A
17g.3499048T>CCA397688133ASPA,SPATA22c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.-74+14364A>G (n.-74+14364A>G)
c.-74+14563A>G (n.-74+14563A>G)
n.1169T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3499048T>GCA397688140ASPA,SPATA22c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.-74+14364A>C (n.-74+14364A>C)
c.-74+14563A>C (n.-74+14563A>C)
n.1169T>G
17g.3499048T=CA2243897187ASPA,SPATA22c.902T= (p.Leu301=)
c.-74+14364A= (n.-74+14364A=)
c.-74+14563A= (n.-74+14563A=)
n.1169T=
17g.3499049A>CCA497453862ASPA,SPATA22c.903A>C (p.Leu301=)
c.-74+14363T>G (n.-74+14363T>G)
c.-74+14562T>G (n.-74+14562T>G)
n.1170A>C
17g.3499049A>GCA497453864ASPA,SPATA22c.903A>G (p.Leu301=)
c.-74+14363T>C (n.-74+14363T>C)
c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C)
n.1170A>G
17g.3499049A>TCA497453865ASPA,SPATA22c.903A>T (p.Leu301=)
c.-74+14363T>A (n.-74+14363T>A)
c.-74+14562T>A (n.-74+14562T>A)
n.1170A>T
17g.3499050dupCA2499224264ASPA,SPATA22c.904dup (p.Thr302AsnfsTer?)
c.-74+14363dup (n.-74+14363dup)
c.-74+14562dup (n.-74+14562dup)
n.1171dup
 ClinVar dbSNP
17g.3499050A=CA2243897191ASPA,SPATA22c.904A= (p.Thr302=)
c.-74+14362T= (n.-74+14362T=)
c.-74+14561T= (n.-74+14561T=)
n.1171A=
17g.3499050A>CCA397688157ASPA,SPATA22c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.-74+14362T>G (n.-74+14362T>G)
c.-74+14561T>G (n.-74+14561T>G)
n.1171A>C
17g.3499050A>GCA287021088ASPA,SPATA22c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.-74+14362T>C (n.-74+14362T>C)
c.-74+14561T>C (n.-74+14561T>C)
n.1171A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499050A>TCA397688144ASPA,SPATA22c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.-74+14362T>A (n.-74+14362T>A)
c.-74+14561T>A (n.-74+14561T>A)
n.1171A>T
17g.3499051C>ACA397688163ASPA,SPATA22c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.-74+14361G>T (n.-74+14361G>T)
c.-74+14560G>T (n.-74+14560G>T)
n.1172C>A
17g.3499051C=CA2243897194ASPA,SPATA22c.905C= (p.Thr302=)
c.-74+14361G= (n.-74+14361G=)
c.-74+14560G= (n.-74+14560G=)
n.1172C=
17g.3499051C>GCA397688160ASPA,SPATA22c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.-74+14361G>C (n.-74+14361G>C)
c.-74+14560G>C (n.-74+14560G>C)
n.1172C>G
17g.3499051C>TCA8289060ASPA,SPATA22c.905C>T (p.Thr302Met)
c.-74+14361G>A (n.-74+14361G>A)
c.-74+14560G>A (n.-74+14560G>A)
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499052G>ACA8289061ASPA,SPATA22c.906G>A (p.Thr302=)
c.-74+14360C>T (n.-74+14360C>T)
c.-74+14559C>T (n.-74+14559C>T)
n.1173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499052G>CCA497453871ASPA,SPATA22c.906G>C (p.Thr302=)
c.-74+14360C>G (n.-74+14360C>G)
c.-74+14559C>G (n.-74+14559C>G)
n.1173G>C
17g.3499052G=CA2243897200ASPA,SPATA22c.906G= (p.Thr302=)
c.-74+14360C= (n.-74+14360C=)
c.-74+14559C= (n.-74+14559C=)
n.1173G=
17g.3499052G>TCA497453873ASPA,SPATA22c.906G>T (p.Thr302=)
c.-74+14360C>A (n.-74+14360C>A)
c.-74+14559C>A (n.-74+14559C>A)
n.1173G>T
17g.3499053C>ACA397688172ASPA,SPATA22c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.-74+14359G>T (n.-74+14359G>T)
c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T)
n.1174C>A
17g.3499053C=CA2243897204ASPA,SPATA22c.907C= (p.Leu303=)
c.-74+14359G= (n.-74+14359G=)
c.-74+14558G= (n.-74+14558G=)
n.1174C=
17g.3499053C>GCA397688186ASPA,SPATA22c.907C>G (p.Leu303Val)
c.-74+14359G>C (n.-74+14359G>C)
c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C)
n.1174C>G
17g.3499053C>TCA397688193ASPA,SPATA22c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.-74+14359G>A (n.-74+14359G>A)
c.-74+14558G>A (n.-74+14558G>A)
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499054T>ACA397688197ASPA,SPATA22c.908T>A (p.Leu303His)
c.-74+14358A>T (n.-74+14358A>T)
c.-74+14557A>T (n.-74+14557A>T)
n.1175T>A
17g.3499054T>CCA397688200ASPA,SPATA22c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.-74+14358A>G (n.-74+14358A>G)
c.-74+14557A>G (n.-74+14557A>G)
n.1175T>C
17g.3499054T>GCA397688205ASPA,SPATA22c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.-74+14358A>C (n.-74+14358A>C)
c.-74+14557A>C (n.-74+14557A>C)
n.1175T>G
17g.3499055C>ACA497453879ASPA,SPATA22c.909C>A (p.Leu303=)
c.-74+14357G>T (n.-74+14357G>T)
c.-74+14556G>T (n.-74+14556G>T)
n.1176C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3499055C=CA2243897207ASPA,SPATA22c.909C= (p.Leu303=)
c.-74+14357G= (n.-74+14357G=)
c.-74+14556G= (n.-74+14556G=)
n.1176C=
17g.3499055C>GCA497453880ASPA,SPATA22c.909C>G (p.Leu303=)
c.-74+14357G>C (n.-74+14357G>C)
c.-74+14556G>C (n.-74+14556G>C)
n.1176C>G
 gnomAD v4
17g.3499055C>TCA8289062ASPA,SPATA22c.909C>T (p.Leu303=)
c.-74+14357G>A (n.-74+14357G>A)
c.-74+14556G>A (n.-74+14556G>A)
n.1176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499056A=CA2243897213ASPA,SPATA22c.910A= (p.Asn304=)
c.-74+14356T= (n.-74+14356T=)
c.-74+14555T= (n.-74+14555T=)
n.1177A=
17g.3499056A>CCA397688211ASPA,SPATA22c.910A>C (p.Asn304His)
c.-74+14356T>G (n.-74+14356T>G)
c.-74+14555T>G (n.-74+14555T>G)
n.1177A>C
17g.3499056A>GCA8289063ASPA,SPATA22c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.-74+14356T>C (n.-74+14356T>C)
c.-74+14555T>C (n.-74+14555T>C)
n.1177A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499056A>TCA397688212ASPA,SPATA22c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.-74+14356T>A (n.-74+14356T>A)
c.-74+14555T>A (n.-74+14555T>A)
n.1177A>T
17g.3499057A>CCA397688220ASPA,SPATA22c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.-74+14355T>G (n.-74+14355T>G)
c.-74+14554T>G (n.-74+14554T>G)
n.1178A>C
17g.3499057A>GCA397688216ASPA,SPATA22c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.-74+14355T>C (n.-74+14355T>C)
c.-74+14554T>C (n.-74+14554T>C)
n.1178A>G
17g.3499057A>TCA397688214ASPA,SPATA22c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.-74+14355T>A (n.-74+14355T>A)
c.-74+14554T>A (n.-74+14554T>A)
n.1178A>T
 gnomAD v4
17g.3499058T>ACA397688224ASPA,SPATA22c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.-74+14354A>T (n.-74+14354A>T)
c.-74+14553A>T (n.-74+14553A>T)
n.1179T>A
17g.3499058T>CCA8289064ASPA,SPATA22c.912T>C (p.Asn304=)
c.-74+14354A>G (n.-74+14354A>G)
c.-74+14553A>G (n.-74+14553A>G)
n.1179T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499058T>GCA397688227ASPA,SPATA22c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.-74+14354A>C (n.-74+14354A>C)
c.-74+14553A>C (n.-74+14553A>C)
n.1179T>G
17g.3499058T=CA2243897217ASPA,SPATA22c.912T= (p.Asn304=)
c.-74+14354A= (n.-74+14354A=)
c.-74+14553A= (n.-74+14553A=)
n.1179T=
17g.3499059G>ACA397688231ASPA,SPATA22c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.-74+14353C>T (n.-74+14353C>T)
c.-74+14552C>T (n.-74+14552C>T)
n.1180G>A
17g.3499059G>CCA397688233ASPA,SPATA22c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.-74+14353C>G (n.-74+14353C>G)
c.-74+14552C>G (n.-74+14552C>G)
n.1180G>C
17g.3499059G>TCA397688236ASPA,SPATA22c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.-74+14353C>A (n.-74+14353C>A)
c.-74+14552C>A (n.-74+14552C>A)
n.1180G>T
17g.3499060C>ACA252356ASPA,SPATA22c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.-74+14352G>T (n.-74+14352G>T)
c.-74+14551G>T (n.-74+14551G>T)
n.1181C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499060C=CA2243897222ASPA,SPATA22c.914C= (p.Ala305=)
c.-74+14352G= (n.-74+14352G=)
c.-74+14551G= (n.-74+14551G=)
n.1181C=
17g.3499060C>GCA397688244ASPA,SPATA22c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.-74+14352G>C (n.-74+14352G>C)
c.-74+14551G>C (n.-74+14551G>C)
n.1181C>G
17g.3499060C>TCA397688248ASPA,SPATA22c.914C>T (p.Ala305Val)
c.-74+14352G>A (n.-74+14352G>A)
c.-74+14551G>A (n.-74+14551G>A)
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499061A>CCA497453894ASPA,SPATA22c.915A>C (p.Ala305=)
c.-74+14351T>G (n.-74+14351T>G)
c.-74+14550T>G (n.-74+14550T>G)
n.1182A>C
17g.3499061A>GCA497453898ASPA,SPATA22c.915A>G (p.Ala305=)
c.-74+14351T>C (n.-74+14351T>C)
c.-74+14550T>C (n.-74+14550T>C)
n.1182A>G
17g.3499061A>TCA497453896ASPA,SPATA22c.915A>T (p.Ala305=)
c.-74+14351T>A (n.-74+14351T>A)
c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A)
n.1182A>T
17g.3499061_3499066delCA2635397973ASPA,SPATA22c.915_920del (p.Lys306_Ser307del)
c.-74+14346_-74+14351del (n.-74+14346_-74+14351del)
c.-74+14545_-74+14550del (n.-74+14545_-74+14550del)
n.1182_1187del
 gnomAD v4
17g.3499062A=CA2243897228ASPA,SPATA22c.916A= (p.Lys306=)
c.-74+14350T= (n.-74+14350T=)
c.-74+14549T= (n.-74+14549T=)
n.1183A=
17g.3499062A>CCA397688249ASPA,SPATA22c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.-74+14350T>G (n.-74+14350T>G)
c.-74+14549T>G (n.-74+14549T>G)
n.1183A>C
17g.3499062A>GCA8289065ASPA,SPATA22c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.-74+14350T>C (n.-74+14350T>C)
c.-74+14549T>C (n.-74+14549T>C)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499062A>TCA397688252ASPA,SPATA22c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.-74+14350T>A (n.-74+14350T>A)
c.-74+14549T>A (n.-74+14549T>A)
n.1183A>T
17g.3499063A>CCA397688256ASPA,SPATA22c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.-74+14349T>G (n.-74+14349T>G)
c.-74+14548T>G (n.-74+14548T>G)
n.1184A>C
17g.3499063A>GCA397688259ASPA,SPATA22c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.-74+14349T>C (n.-74+14349T>C)
c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C)
n.1184A>G
17g.3499063A>TCA397688254ASPA,SPATA22c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.-74+14349T>A (n.-74+14349T>A)
c.-74+14548T>A (n.-74+14548T>A)
n.1184A>T
17g.3499064A>CCA397688262ASPA,SPATA22c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.-74+14348T>G (n.-74+14348T>G)
c.-74+14547T>G (n.-74+14547T>G)
n.1185A>C
17g.3499064A>GCA497453902ASPA,SPATA22c.918A>G (p.Lys306=)
c.-74+14348T>C (n.-74+14348T>C)
c.-74+14547T>C (n.-74+14547T>C)
n.1185A>G
17g.3499064A>TCA397688264ASPA,SPATA22c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.-74+14348T>A (n.-74+14348T>A)
c.-74+14547T>A (n.-74+14547T>A)
n.1185A>T
17g.3499065A=CA2243897230ASPA,SPATA22c.919A= (p.Ser307=)
c.-74+14347T= (n.-74+14347T=)
c.-74+14546T= (n.-74+14546T=)
n.1186A=
17g.3499065A>CCA397688269ASPA,SPATA22c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.-74+14347T>G (n.-74+14347T>G)
c.-74+14546T>G (n.-74+14546T>G)
n.1186A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499065A>GCA397688272ASPA,SPATA22c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.-74+14347T>C (n.-74+14347T>C)
c.-74+14546T>C (n.-74+14546T>C)
n.1186A>G
17g.3499065A>TCA397688274ASPA,SPATA22c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.-74+14347T>A (n.-74+14347T>A)
c.-74+14546T>A (n.-74+14546T>A)
n.1186A>T
17g.3499066G>ACA397688295ASPA,SPATA22c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.-74+14346C>T (n.-74+14346C>T)
c.-74+14545C>T (n.-74+14545C>T)
n.1187G>A
17g.3499066G>CCA397688291ASPA,SPATA22c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.-74+14346C>G (n.-74+14346C>G)
c.-74+14545C>G (n.-74+14545C>G)
n.1187G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499066G=CA2243897232ASPA,SPATA22c.920G= (p.Ser307=)
c.-74+14346C= (n.-74+14346C=)
c.-74+14545C= (n.-74+14545C=)
n.1187G=
17g.3499066G>TCA397688281ASPA,SPATA22c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.-74+14346C>A (n.-74+14346C>A)
c.-74+14545C>A (n.-74+14545C>A)
n.1187G>T
17g.3499067T>ACA397688299ASPA,SPATA22c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.-74+14345A>T (n.-74+14345A>T)
c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T)
n.1188T>A
17g.3499067T>CCA497453910ASPA,SPATA22c.921T>C (p.Ser307=)
c.-74+14345A>G (n.-74+14345A>G)
c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G)
n.1188T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3499067T>GCA397688305ASPA,SPATA22c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.-74+14345A>C (n.-74+14345A>C)
c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C)
n.1188T>G
17g.3499067_3499068delinsTACA2243897236ASPA,SPATA22c.921_922delinsTA (p.Ser307=)
c.-74+14344_-74+14345delinsTA (n.-74+14344_-74+14345delinsTA)
c.-74+14543_-74+14544delinsTA (n.-74+14543_-74+14544delinsTA)
n.1188_1189delinsTA
17g.3499068delCA16041831ASPA,SPATA22c.922del (p.Ile308PhefsTer23)
c.922del (p.Ile308PhefsTer?)
c.-74+14344del (n.-74+14344del)
c.-74+14543del (n.-74+14543del)
n.1189del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3499068A=CA2243897241ASPA,SPATA22c.922A= (p.Ile308=)
c.-74+14344T= (n.-74+14344T=)
c.-74+14543T= (n.-74+14543T=)
n.1189A=
17g.3499068A>CCA397688306ASPA,SPATA22c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.-74+14344T>G (n.-74+14344T>G)
c.-74+14543T>G (n.-74+14543T>G)
n.1189A>C
17g.3499068A>GCA8289066ASPA,SPATA22c.922A>G (p.Ile308Val)
c.-74+14344T>C (n.-74+14344T>C)
c.-74+14543T>C (n.-74+14543T>C)
n.1189A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499068A>TCA397688326ASPA,SPATA22c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.-74+14344T>A (n.-74+14344T>A)
c.-74+14543T>A (n.-74+14543T>A)
n.1189A>T
17g.3499068_3499069delinsATCA2243897243ASPA,SPATA22c.922_923delinsAT (p.Ile308=)
c.-74+14343_-74+14344delinsAT (n.-74+14343_-74+14344delinsAT)
c.-74+14542_-74+14543delinsAT (n.-74+14542_-74+14543delinsAT)
n.1189_1190delinsAT
17g.3499069T>ACA397688338ASPA,SPATA22c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.-74+14343A>T (n.-74+14343A>T)
c.-74+14542A>T (n.-74+14542A>T)
n.1190T>A
17g.3499069T>CCA397688353ASPA,SPATA22c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.-74+14343A>G (n.-74+14343A>G)
c.-74+14542A>G (n.-74+14542A>G)
n.1190T>C
17g.3499069T>GCA397688342ASPA,SPATA22c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.-74+14343A>C (n.-74+14343A>C)
c.-74+14542A>C (n.-74+14542A>C)
n.1190T>G
17g.3499070delCA16041832ASPA,SPATA22c.924del (p.Arg309AlafsTer22)
c.924del (p.Arg309AlafsTer?)
c.-74+14343del (n.-74+14343del)
c.-74+14542del (n.-74+14542del)
n.1191del
 ClinVar dbSNP
17g.3499070T>ACA497453919ASPA,SPATA22c.924T>A (p.Ile308=)
c.-74+14342A>T (n.-74+14342A>T)
c.-74+14541A>T (n.-74+14541A>T)
n.1191T>A
 ClinVar
17g.3499070T>CCA497453921ASPA,SPATA22c.924T>C (p.Ile308=)
c.-74+14342A>G (n.-74+14342A>G)
c.-74+14541A>G (n.-74+14541A>G)
n.1191T>C
 gnomAD v4
17g.3499070T>GCA397688356ASPA,SPATA22c.924T>G (p.Ile308Met)
c.-74+14342A>C (n.-74+14342A>C)
c.-74+14541A>C (n.-74+14541A>C)
n.1191T>G
17g.3499071C>ACA397688359ASPA,SPATA22c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.-74+14341G>T (n.-74+14341G>T)
c.-74+14540G>T (n.-74+14540G>T)
n.1192C>A
17g.3499071C=CA2243897254ASPA,SPATA22c.925C= (p.Arg309=)
c.-74+14341G= (n.-74+14341G=)
c.-74+14540G= (n.-74+14540G=)
n.1192C=
17g.3499071C>GCA397688361ASPA,SPATA22c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.-74+14341G>C (n.-74+14341G>C)
c.-74+14540G>C (n.-74+14540G>C)
n.1192C>G
17g.3499071C>TCA8289067ASPA,SPATA22c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.-74+14341G>A (n.-74+14341G>A)
c.-74+14540G>A (n.-74+14540G>A)
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499071_3499078delCA2635397974ASPA,SPATA22c.925_932del (p.Arg309PhefsTer22)
c.925_932del (p.Arg309PhefsTer?)
c.-74+14334_-74+14341del (n.-74+14334_-74+14341del)
c.-74+14533_-74+14540del (n.-74+14533_-74+14540del)
n.1192_1199del
 gnomAD v4
17g.3499072G>ACA8289068ASPA,SPATA22c.926G>A (p.Arg309His)
c.-74+14340C>T (n.-74+14340C>T)
c.-74+14539C>T (n.-74+14539C>T)
n.1193G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499072G>CCA397688366ASPA,SPATA22c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.-74+14340C>G (n.-74+14340C>G)
c.-74+14539C>G (n.-74+14539C>G)
n.1193G>C
17g.3499072G=CA2243897257ASPA,SPATA22c.926G= (p.Arg309=)
c.-74+14340C= (n.-74+14340C=)
c.-74+14539C= (n.-74+14539C=)
n.1193G=
17g.3499072G>TCA397688369ASPA,SPATA22c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.-74+14340C>A (n.-74+14340C>A)
c.-74+14539C>A (n.-74+14539C>A)
n.1193G>T
17g.3499073C>ACA497453927ASPA,SPATA22c.927C>A (p.Arg309=)
c.-74+14339G>T (n.-74+14339G>T)
c.-74+14538G>T (n.-74+14538G>T)
n.1194C>A
17g.3499073C=CA2243897261ASPA,SPATA22c.927C= (p.Arg309=)
c.-74+14339G= (n.-74+14339G=)
c.-74+14538G= (n.-74+14538G=)
n.1194C=
17g.3499073C>GCA497453928ASPA,SPATA22c.927C>G (p.Arg309=)
c.-74+14339G>C (n.-74+14339G>C)
c.-74+14538G>C (n.-74+14538G>C)
n.1194C>G
17g.3499073C>TCA8289069ASPA,SPATA22c.927C>T (p.Arg309=)
c.-74+14339G>A (n.-74+14339G>A)
c.-74+14538G>A (n.-74+14538G>A)
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499074T>ACA397688373ASPA,SPATA22c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.-74+14338A>T (n.-74+14338A>T)
c.-74+14537A>T (n.-74+14537A>T)
n.1195T>A
17g.3499074T>CCA397688374ASPA,SPATA22c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.-74+14338A>G (n.-74+14338A>G)
c.-74+14537A>G (n.-74+14537A>G)
n.1195T>C
17g.3499074T>GCA8289070ASPA,SPATA22c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.-74+14338A>C (n.-74+14338A>C)
c.-74+14537A>C (n.-74+14537A>C)
n.1195T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499074T=CA2243897268ASPA,SPATA22c.928T= (p.Cys310=)
c.-74+14338A= (n.-74+14338A=)
c.-74+14537A= (n.-74+14537A=)
n.1195T=
17g.3499075G>ACA397688382ASPA,SPATA22c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.-74+14337C>T (n.-74+14337C>T)
c.-74+14536C>T (n.-74+14536C>T)
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499075G>CCA397688380ASPA,SPATA22c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.-74+14337C>G (n.-74+14337C>G)
c.-74+14536C>G (n.-74+14536C>G)
n.1196G>C
17g.3499075G=CA2243897272ASPA,SPATA22c.929G= (p.Cys310=)
c.-74+14337C= (n.-74+14337C=)
c.-74+14536C= (n.-74+14536C=)
n.1196G=
17g.3499075G>TCA397688377ASPA,SPATA22c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.-74+14337C>A (n.-74+14337C>A)
c.-74+14536C>A (n.-74+14536C>A)
n.1196G>T
17g.3499076C>ACA397688384ASPA,SPATA22c.930C>A (p.Cys310Ter)
c.-74+14336G>T (n.-74+14336G>T)
c.-74+14535G>T (n.-74+14535G>T)
n.1197C>A
 COSMIC
17g.3499076C>GCA397688386ASPA,SPATA22c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.-74+14336G>C (n.-74+14336G>C)
c.-74+14535G>C (n.-74+14535G>C)
n.1197C>G
17g.3499076C>TCA497453933ASPA,SPATA22c.930C>T (p.Cys310=)
c.-74+14336G>A (n.-74+14336G>A)
c.-74+14535G>A (n.-74+14535G>A)
n.1197C>T
17g.3499077T>ACA397688389ASPA,SPATA22c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.-74+14335A>T (n.-74+14335A>T)
c.-74+14534A>T (n.-74+14534A>T)
n.1198T>A
17g.3499077T>CCA287021119ASPA,SPATA22c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.-74+14335A>G (n.-74+14335A>G)
c.-74+14534A>G (n.-74+14534A>G)
n.1198T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499077T>GCA397688392ASPA,SPATA22c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.-74+14335A>C (n.-74+14335A>C)
c.-74+14534A>C (n.-74+14534A>C)
n.1198T>G
17g.3499077T=CA2243897276ASPA,SPATA22c.931T= (p.Cys311=)
c.-74+14335A= (n.-74+14335A=)
c.-74+14534A= (n.-74+14534A=)
n.1198T=
17g.3499078G>ACA397688394ASPA,SPATA22c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.-74+14334C>T (n.-74+14334C>T)
c.-74+14533C>T (n.-74+14533C>T)
n.1199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499078G>CCA397688396ASPA,SPATA22c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.-74+14334C>G (n.-74+14334C>G)
c.-74+14533C>G (n.-74+14533C>G)
n.1199G>C
17g.3499078G=CA2243897280ASPA,SPATA22c.932G= (p.Cys311=)
c.-74+14334C= (n.-74+14334C=)
c.-74+14533C= (n.-74+14533C=)
n.1199G=
17g.3499078G>TCA397688402ASPA,SPATA22c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.-74+14334C>A (n.-74+14334C>A)
c.-74+14533C>A (n.-74+14533C>A)
n.1199G>T
 gnomAD v4
17g.3499079T>ACA397688406ASPA,SPATA22c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.-74+14333A>T (n.-74+14333A>T)
c.-74+14532A>T (n.-74+14532A>T)
n.1200T>A
17g.3499079T>CCA497453940ASPA,SPATA22c.933T>C (p.Cys311=)
c.-74+14333A>G (n.-74+14333A>G)
c.-74+14532A>G (n.-74+14532A>G)
n.1200T>C
17g.3499079T>GCA397688407ASPA,SPATA22c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.-74+14333A>C (n.-74+14333A>C)
c.-74+14532A>C (n.-74+14532A>C)
n.1200T>G
17g.3499080T>ACA397688409ASPA,SPATA22c.934T>A (p.Leu312Ile)
c.-74+14332A>T (n.-74+14332A>T)
c.-74+14531A>T (n.-74+14531A>T)
n.1201T>A
17g.3499080T>CCA497453943ASPA,SPATA22c.934T>C (p.Leu312=)
c.-74+14332A>G (n.-74+14332A>G)
c.-74+14531A>G (n.-74+14531A>G)
n.1201T>C
17g.3499080T>GCA397688410ASPA,SPATA22c.934T>G (p.Leu312Val)
c.-74+14332A>C (n.-74+14332A>C)
c.-74+14531A>C (n.-74+14531A>C)
n.1201T>G
17g.3499081T>ACA397688413ASPA,SPATA22c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.-74+14331A>T (n.-74+14331A>T)
c.-74+14530A>T (n.-74+14530A>T)
n.1202T>A
17g.3499081T>CCA397688414ASPA,SPATA22c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.-74+14331A>G (n.-74+14331A>G)
c.-74+14530A>G (n.-74+14530A>G)
n.1202T>C
17g.3499081T>GCA397688416ASPA,SPATA22c.935T>G (p.Leu312Ter)
c.-74+14331A>C (n.-74+14331A>C)
c.-74+14530A>C (n.-74+14530A>C)
n.1202T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3499081T=CA2243897287ASPA,SPATA22c.935T= (p.Leu312=)
c.-74+14331A= (n.-74+14331A=)
c.-74+14530A= (n.-74+14530A=)
n.1202T=
17g.3499082A=CA2243897291ASPA,SPATA22c.936A= (p.Leu312=)
c.-74+14330T= (n.-74+14330T=)
c.-74+14529T= (n.-74+14529T=)
n.1203A=
17g.3499082A>CCA397688418ASPA,SPATA22c.936A>C (p.Leu312Phe)
c.-74+14330T>G (n.-74+14330T>G)
c.-74+14529T>G (n.-74+14529T>G)
n.1203A>C
17g.3499082A>GCA497453948ASPA,SPATA22c.936A>G (p.Leu312=)
c.-74+14330T>C (n.-74+14330T>C)
c.-74+14529T>C (n.-74+14529T>C)
n.1203A>G
17g.3499082A>TCA8289071ASPA,SPATA22c.936A>T (p.Leu312Phe)
c.-74+14330T>A (n.-74+14330T>A)
c.-74+14529T>A (n.-74+14529T>A)
n.1203A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499083delCA2635397975ASPA,SPATA22c.937del (p.His313IlefsTer18)
c.937del (p.His313IlefsTer?)
c.-74+14329del (n.-74+14329del)
c.-74+14528del (n.-74+14528del)
n.1204del
 gnomAD v4
17g.3499083C>ACA397688420ASPA,SPATA22c.937C>A (p.His313Asn)
c.-74+14329G>T (n.-74+14329G>T)
c.-74+14528G>T (n.-74+14528G>T)
n.1204C>A
17g.3499083C=CA2243897296ASPA,SPATA22c.937C= (p.His313=)
c.-74+14329G= (n.-74+14329G=)
c.-74+14528G= (n.-74+14528G=)
n.1204C=
17g.3499083C>GCA397688421ASPA,SPATA22c.937C>G (p.His313Asp)
c.-74+14329G>C (n.-74+14329G>C)
c.-74+14528G>C (n.-74+14528G>C)
n.1204C>G
17g.3499083C>TCA397688423ASPA,SPATA22c.937C>T (p.His313Tyr)
c.-74+14329G>A (n.-74+14329G>A)
c.-74+14528G>A (n.-74+14528G>A)
n.1204C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499084A=CA2243897298ASPA,SPATA22c.938A= (p.His313=)
c.-74+14328T= (n.-74+14328T=)
c.-74+14527T= (n.-74+14527T=)
n.1205A=
17g.3499084A>CCA397688426ASPA,SPATA22c.938A>C (p.His313Pro)
c.-74+14328T>G (n.-74+14328T>G)
c.-74+14527T>G (n.-74+14527T>G)
n.1205A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499084A>GCA397688427ASPA,SPATA22c.938A>G (p.His313Arg)
c.-74+14328T>C (n.-74+14328T>C)
c.-74+14527T>C (n.-74+14527T>C)
n.1205A>G
 gnomAD v4
17g.3499084A>TCA397688429ASPA,SPATA22c.938A>T (p.His313Leu)
c.-74+14328T>A (n.-74+14328T>A)
c.-74+14527T>A (n.-74+14527T>A)
n.1205A>T
17g.3499085T>ACA397688431ASPA,SPATA22c.939T>A (p.His313Gln)
c.-74+14327A>T (n.-74+14327A>T)
c.-74+14526A>T (n.-74+14526A>T)
n.1206T>A
17g.3499085T>CCA497453955ASPA,SPATA22c.939T>C (p.His313=)
c.-74+14327A>G (n.-74+14327A>G)
c.-74+14526A>G (n.-74+14526A>G)
n.1206T>C
17g.3499085T>GCA397688433ASPA,SPATA22c.939T>G (p.His313Gln)
c.-74+14327A>C (n.-74+14327A>C)
c.-74+14526A>C (n.-74+14526A>C)
n.1206T>G
17g.3499085_3499086insGACA2635397976ASPA,SPATA22c.939_940insGA (p.Ter314AspextTer18)
c.939_940insGA (p.Ter314AspextTer?)
c.-74+14326_-74+14327insTC (n.-74+14326_-74+14327insTC)
c.-74+14525_-74+14526insTC (n.-74+14525_-74+14526insTC)
n.1206_1207insGA
 gnomAD v4
17g.3499086T>ACA397688434ASPA,SPATA22c.940T>A (p.Ter314Lys)
c.-74+14326A>T (n.-74+14326A>T)
c.-74+14525A>T (n.-74+14525A>T)
n.1207T>A
17g.3499086T>CCA397688436ASPA,SPATA22c.940T>C (p.Ter314Gln)
c.-74+14326A>G (n.-74+14326A>G)
c.-74+14525A>G (n.-74+14525A>G)
n.1207T>C
 dbSNP
17g.3499086T>GCA397688437ASPA,SPATA22c.940T>G (p.Ter314Glu)
c.-74+14326A>C (n.-74+14326A>C)
c.-74+14525A>C (n.-74+14525A>C)
n.1207T>G
17g.3499086T=CA2243897301ASPA,SPATA22c.940T= (p.Ter314=)
c.-74+14326A= (n.-74+14326A=)
c.-74+14525A= (n.-74+14525A=)
n.1207T=
17g.3499086_3499087insCCA728317233ASPA,SPATA22c.940_941insC (p.Ter314SerextTer20)
c.940_941insC (p.Ter314SerextTer?)
c.-74+14325_-74+14326insG (n.-74+14325_-74+14326insG)
c.-74+14524_-74+14525insG (n.-74+14524_-74+14525insG)
n.1207_1208insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499087A=CA2243897304ASPA,SPATA22c.941A= (p.Ter314=)
c.-74+14325T= (n.-74+14325T=)
c.-74+14524T= (n.-74+14524T=)
n.1208A=
17g.3499087A>CCA397688441ASPA,SPATA22c.941A>C (p.Ter314Ser)
c.-74+14325T>G (n.-74+14325T>G)
c.-74+14524T>G (n.-74+14524T>G)
n.1208A>C
17g.3499087A>GCA8289072ASPA,SPATA22c.941A>G (p.Ter314Trp)
c.-74+14325T>C (n.-74+14325T>C)
c.-74+14524T>C (n.-74+14524T>C)
n.1208A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499087A>TCA397688444ASPA,SPATA22c.941A>T (p.Ter314Leu)
c.-74+14325T>A (n.-74+14325T>A)
c.-74+14524T>A (n.-74+14524T>A)
n.1208A>T
17g.3499087_3499088insCGGCGACCACCCA2635397977ASPA,SPATA22c.941_942insCGGCGACCACC (p.Ter314TyrextTer21)
c.941_942insCGGCGACCACC (p.Ter314TyrextTer?)
c.-74+14324_-74+14325insGGTGGTCGCCG (n.-74+14324_-74+14325insGGTGGTCGCCG)
c.-74+14523_-74+14524insGGTGGTCGCCG (n.-74+14523_-74+14524insGGTGGTCGCCG)
n.1208_1209insCGGCGACCACC
 gnomAD v4
17g.3499088G>ACA497453962ASPA,SPATA22c.942G>A (p.Ter314=)
c.-74+14324C>T (n.-74+14324C>T)
c.-74+14523C>T (n.-74+14523C>T)
n.1209G>A
17g.3499088G>CCA397688447ASPA,SPATA22c.942G>C (p.Ter314Tyr)
c.-74+14324C>G (n.-74+14324C>G)
c.-74+14523C>G (n.-74+14523C>G)
n.1209G>C
17g.3499088G>TCA397688450ASPA,SPATA22c.942G>T (p.Ter314Tyr)
c.-74+14324C>A (n.-74+14324C>A)
c.-74+14523C>A (n.-74+14523C>A)
n.1209G>T
17g.3499090A>GCA2635397978ASPA,SPATA22c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-74+14322T>C (n.-74+14322T>C)
c.-74+14521T>C (n.-74+14521T>C)
n.1211A>G
 gnomAD v4
17g.3499091A=CA2243897308ASPA,SPATA22c.*3A= (n.*3A=)
c.-74+14321T= (n.-74+14321T=)
c.-74+14520T= (n.-74+14520T=)
n.1212A=
17g.3499091A>GCA8289073ASPA,SPATA22c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-74+14321T>C (n.-74+14321T>C)
c.-74+14520T>C (n.-74+14520T>C)
n.1212A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499093C=CA2243897311ASPA,SPATA22c.*5C= (n.*5C=)
c.-74+14319G= (n.-74+14319G=)
c.-74+14518G= (n.-74+14518G=)
n.1214C=
17g.3499093C>GCA2243897313ASPA,SPATA22c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-74+14319G>C (n.-74+14319G>C)
c.-74+14518G>C (n.-74+14518G>C)
n.1214C>G
 dbSNP
17g.3499093_3499094insTACCA2635397979ASPA,SPATA22c.*5_*6insTAC (n.*5_*6insTAC)
c.-74+14319_-74+14320insTAG (n.-74+14319_-74+14320insTAG)
c.-74+14518_-74+14519insTAG (n.-74+14518_-74+14519insTAG)
n.1214_1215insTAC
 gnomAD v4
17g.3499094A>GCA2635397980ASPA,SPATA22c.*6A>G (n.*6A>G)
c.-74+14318T>C (n.-74+14318T>C)
c.-74+14517T>C (n.-74+14517T>C)
n.1215A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499095C>TCA2635397981ASPA,SPATA22c.*7C>T (n.*7C>T)
c.-74+14317G>A (n.-74+14317G>A)
c.-74+14516G>A (n.-74+14516G>A)
n.1216C>T
 gnomAD v4
17g.3499096T>CCA2635397982ASPA,SPATA22c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-74+14316A>G (n.-74+14316A>G)
c.-74+14515A>G (n.-74+14515A>G)
n.1217T>C
 gnomAD v4
17g.3499097T>ACA2243897319ASPA,SPATA22c.*9T>A (n.*9T>A)
c.-74+14315A>T (n.-74+14315A>T)
c.-74+14514A>T (n.-74+14514A>T)
n.1218T>A
 dbSNP
17g.3499097T=CA2243897317ASPA,SPATA22c.*9T= (n.*9T=)
c.-74+14315A= (n.-74+14315A=)
c.-74+14514A= (n.-74+14514A=)
n.1218T=
17g.3499098C>TCA2635397983ASPA,SPATA22c.*10C>T (n.*10C>T)
c.-74+14314G>A (n.-74+14314G>A)
c.-74+14513G>A (n.-74+14513G>A)
n.1219C>T
 gnomAD v4
17g.3499099C=CA2243897321ASPA,SPATA22c.*11C= (n.*11C=)
c.-74+14313G= (n.-74+14313G=)
c.-74+14512G= (n.-74+14512G=)
n.1220C=
17g.3499099C>TCA287021128ASPA,SPATA22c.*11C>T (n.*11C>T)
c.-74+14313G>A (n.-74+14313G>A)
c.-74+14512G>A (n.-74+14512G>A)
n.1220C>T
 dbSNP
17g.3499102C=CA2243897323ASPA,SPATA22c.*14C= (n.*14C=)
c.-74+14310G= (n.-74+14310G=)
c.-74+14509G= (n.-74+14509G=)
n.1223C=
17g.3499102C>TCA8289074ASPA,SPATA22c.*14C>T (n.*14C>T)
c.-74+14310G>A (n.-74+14310G>A)
c.-74+14509G>A (n.-74+14509G>A)
n.1223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499104T>CCA2733112066ASPA,SPATA22c.*16T>C (n.*16T>C)
c.-74+14308A>G (n.-74+14308A>G)
c.-74+14507A>G (n.-74+14507A>G)
n.1225T>C
 dbSNP
17g.3499105A=CA2243897324ASPA,SPATA22c.*17A= (n.*17A=)
c.-74+14307T= (n.-74+14307T=)
c.-74+14506T= (n.-74+14506T=)
n.1226A=
17g.3499105A>CCA8289075ASPA,SPATA22c.*17A>C (n.*17A>C)
c.-74+14307T>G (n.-74+14307T>G)
c.-74+14506T>G (n.-74+14506T>G)
n.1226A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499107A>GCA2635397984ASPA,SPATA22c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-74+14305T>C (n.-74+14305T>C)
c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C)
n.1228A>G
 gnomAD v4
17g.3499108T>ACA2808236994ASPA,SPATA22c.*20T>A (n.*20T>A)
c.-74+14304A>T (n.-74+14304A>T)
c.-74+14503A>T (n.-74+14503A>T)
n.1229T>A
17g.3499108T>CCA728317238ASPA,SPATA22c.*20T>C (n.*20T>C)
c.-74+14304A>G (n.-74+14304A>G)
c.-74+14503A>G (n.-74+14503A>G)
n.1229T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499108T=CA2243897326ASPA,SPATA22c.*20T= (n.*20T=)
c.-74+14304A= (n.-74+14304A=)
c.-74+14503A= (n.-74+14503A=)
n.1229T=
17g.3499111T=CA2243897328ASPA,SPATA22c.*23T= (n.*23T=)
c.-74+14301A= (n.-74+14301A=)
c.-74+14500A= (n.-74+14500A=)
n.1232T=
17g.3499111_3499115delCA2808236996ASPA,SPATA22c.*23_*27del (n.*23_*27del)
c.-74+14297_-74+14301del (n.-74+14297_-74+14301del)
c.-74+14496_-74+14500del (n.-74+14496_-74+14500del)
n.1232_1236del
17g.3499112dupCA728317240ASPA,SPATA22c.*24dup (n.*24dup)
c.-74+14300dup (n.-74+14300dup)
c.-74+14499dup (n.-74+14499dup)
n.1233dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499115C>ACA2581287014ASPA,SPATA22c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-74+14297G>T (n.-74+14297G>T)
c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T)
n.1236C>A
17g.3499115C=CA2243897334ASPA,SPATA22c.*27C= (n.*27C=)
c.-74+14297G= (n.-74+14297G=)
c.-74+14496G= (n.-74+14496G=)
n.1236C=
17g.3499115C>GCA2581287015ASPA,SPATA22c.*27C>G (n.*27C>G)
c.-74+14297G>C (n.-74+14297G>C)
c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C)
n.1236C>G
17g.3499115C>TCA8289076ASPA,SPATA22c.*27C>T (n.*27C>T)
c.-74+14297G>A (n.-74+14297G>A)
c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A)
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499116G>ACA8289077ASPA,SPATA22c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-74+14296C>T (n.-74+14296C>T)
c.-74+14495C>T (n.-74+14495C>T)
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499116G=CA2243897339ASPA,SPATA22c.*28G= (n.*28G=)
c.-74+14296C= (n.-74+14296C=)
c.-74+14495C= (n.-74+14495C=)
n.1237G=
17g.3499116G>TCA2635397985ASPA,SPATA22c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-74+14296C>A (n.-74+14296C>A)
c.-74+14495C>A (n.-74+14495C>A)
n.1237G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched