Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498923_3498949del | CA2576122428 | ASPA,SPATA22 | c.777_803del (p.Asp259_Lys268delinsGlu) c.-74+14464_-74+14490del (n.-74+14464_-74+14490del) c.-74+14663_-74+14689del (n.-74+14663_-74+14689del) n.1044_1070del | gnomAD v4 |
17 | g.3498923T>A | CA397687363 | ASPA,SPATA22 | c.777T>A (p.Asp259Glu) c.-74+14489A>T (n.-74+14489A>T) c.-74+14688A>T (n.-74+14688A>T) n.1044T>A | |
17 | g.3498923T>C | CA497453629 | ASPA,SPATA22 | c.777T>C (p.Asp259=) c.-74+14489A>G (n.-74+14489A>G) c.-74+14688A>G (n.-74+14688A>G) n.1044T>C | |
17 | g.3498923T>G | CA397687364 | ASPA,SPATA22 | c.777T>G (p.Asp259Glu) c.-74+14489A>C (n.-74+14489A>C) c.-74+14688A>C (n.-74+14688A>C) n.1044T>G | |
17 | g.3498924C>A | CA397687367 | ASPA,SPATA22 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.-74+14488G>T (n.-74+14488G>T) c.-74+14687G>T (n.-74+14687G>T) n.1045C>A | |
17 | g.3498924C>G | CA397687369 | ASPA,SPATA22 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.-74+14488G>C (n.-74+14488G>C) c.-74+14687G>C (n.-74+14687G>C) n.1045C>G | |
17 | g.3498924C>T | CA397687371 | ASPA,SPATA22 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.-74+14488G>A (n.-74+14488G>A) c.-74+14687G>A (n.-74+14687G>A) n.1045C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498925C>A | CA397687373 | ASPA,SPATA22 | c.779C>A (p.Pro260His) c.-74+14487G>T (n.-74+14487G>T) c.-74+14686G>T (n.-74+14686G>T) n.1046C>A | |
17 | g.3498925C>G | CA397687374 | ASPA,SPATA22 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.-74+14487G>C (n.-74+14487G>C) c.-74+14686G>C (n.-74+14686G>C) n.1046C>G | |
17 | g.3498925C>T | CA397687376 | ASPA,SPATA22 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.-74+14487G>A (n.-74+14487G>A) c.-74+14686G>A (n.-74+14686G>A) n.1046C>T | |
17 | g.3498926C>A | CA497453631 | ASPA,SPATA22 | c.780C>A (p.Pro260=) c.-74+14486G>T (n.-74+14486G>T) c.-74+14685G>T (n.-74+14685G>T) n.1047C>A | |
17 | g.3498926C>G | CA497453632 | ASPA,SPATA22 | c.780C>G (p.Pro260=) c.-74+14486G>C (n.-74+14486G>C) c.-74+14685G>C (n.-74+14685G>C) n.1047C>G | |
17 | g.3498926C>T | CA497453633 | ASPA,SPATA22 | c.780C>T (p.Pro260=) c.-74+14486G>A (n.-74+14486G>A) c.-74+14685G>A (n.-74+14685G>A) n.1047C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498926_3498928delinsCAT | CA2243896922 | ASPA,SPATA22 | c.780_782delinsCAT (p.Pro260=) c.-74+14484_-74+14486delinsATG (n.-74+14484_-74+14486delinsATG) c.-74+14683_-74+14685delinsATG (n.-74+14683_-74+14685delinsATG) n.1047_1049delinsCAT | |
17 | g.3498927A>C | CA397687378 | ASPA,SPATA22 | c.781A>C (p.Met261Leu) c.-74+14485T>G (n.-74+14485T>G) c.-74+14684T>G (n.-74+14684T>G) n.1048A>C | |
17 | g.3498927A>G | CA397687380 | ASPA,SPATA22 | c.781A>G (p.Met261Val) c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C) c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C) n.1048A>G | |
17 | g.3498927A>T | CA397687382 | ASPA,SPATA22 | c.781A>T (p.Met261Leu) c.-74+14485T>A (n.-74+14485T>A) c.-74+14684T>A (n.-74+14684T>A) n.1048A>T | |
17 | g.3498927_3498928del | CA728316622 | ASPA,SPATA22 | c.781_782del (p.Met261ValfsTer5) c.-74+14484_-74+14485del (n.-74+14484_-74+14485del) c.-74+14683_-74+14684del (n.-74+14683_-74+14684del) n.1048_1049del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498928T>A | CA397687385 | ASPA,SPATA22 | c.782T>A (p.Met261Lys) c.-74+14484A>T (n.-74+14484A>T) c.-74+14683A>T (n.-74+14683A>T) n.1049T>A | |
17 | g.3498928T>C | CA397687390 | ASPA,SPATA22 | c.782T>C (p.Met261Thr) c.-74+14484A>G (n.-74+14484A>G) c.-74+14683A>G (n.-74+14683A>G) n.1049T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498928T>G | CA397687387 | ASPA,SPATA22 | c.782T>G (p.Met261Arg) c.-74+14484A>C (n.-74+14484A>C) c.-74+14683A>C (n.-74+14683A>C) n.1049T>G | |
17 | g.3498929G>A | CA397687393 | ASPA,SPATA22 | c.783G>A (p.Met261Ile) c.-74+14483C>T (n.-74+14483C>T) c.-74+14682C>T (n.-74+14682C>T) n.1050G>A | |
17 | g.3498929G>C | CA397687395 | ASPA,SPATA22 | c.783G>C (p.Met261Ile) c.-74+14483C>G (n.-74+14483C>G) c.-74+14682C>G (n.-74+14682C>G) n.1050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498929G= | CA2243896928 | ASPA,SPATA22 | c.783G= (p.Met261=) c.-74+14483C= (n.-74+14483C=) c.-74+14682C= (n.-74+14682C=) n.1050G= | |
17 | g.3498929G>T | CA397687397 | ASPA,SPATA22 | c.783G>T (p.Met261Ile) c.-74+14483C>A (n.-74+14483C>A) c.-74+14682C>A (n.-74+14682C>A) n.1050G>T | |
17 | g.3498930T>A | CA397687398 | ASPA,SPATA22 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.-74+14482A>T (n.-74+14482A>T) c.-74+14681A>T (n.-74+14681A>T) n.1051T>A | |
17 | g.3498930T>C | CA397687399 | ASPA,SPATA22 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.-74+14482A>G (n.-74+14482A>G) c.-74+14681A>G (n.-74+14681A>G) n.1051T>C | |
17 | g.3498930T>G | CA397687400 | ASPA,SPATA22 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.-74+14482A>C (n.-74+14482A>C) c.-74+14681A>C (n.-74+14681A>C) n.1051T>G | |
17 | g.3498931T>A | CA397687401 | ASPA,SPATA22 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.-74+14481A>T (n.-74+14481A>T) c.-74+14680A>T (n.-74+14680A>T) n.1052T>A | |
17 | g.3498931T>C | CA397687402 | ASPA,SPATA22 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.-74+14481A>G (n.-74+14481A>G) c.-74+14680A>G (n.-74+14680A>G) n.1052T>C | |
17 | g.3498931T>G | CA397687403 | ASPA,SPATA22 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.-74+14481A>C (n.-74+14481A>C) c.-74+14680A>C (n.-74+14680A>C) n.1052T>G | |
17 | g.3498932T>A | CA397687404 | ASPA,SPATA22 | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.-74+14480A>T (n.-74+14480A>T) c.-74+14679A>T (n.-74+14679A>T) n.1053T>A | |
17 | g.3498932T>C | CA497453635 | ASPA,SPATA22 | c.786T>C (p.Phe262=) c.-74+14480A>G (n.-74+14480A>G) c.-74+14679A>G (n.-74+14679A>G) n.1053T>C | |
17 | g.3498932T>G | CA397687405 | ASPA,SPATA22 | c.786T>G (p.Phe262Leu) c.-74+14480A>C (n.-74+14480A>C) c.-74+14679A>C (n.-74+14679A>C) n.1053T>G | |
17 | g.3498933T>A | CA397687407 | ASPA,SPATA22 | c.787T>A (p.Leu263Ile) c.-74+14479A>T (n.-74+14479A>T) c.-74+14678A>T (n.-74+14678A>T) n.1054T>A | |
17 | g.3498933T>C | CA497453636 | ASPA,SPATA22 | c.787T>C (p.Leu263=) c.-74+14479A>G (n.-74+14479A>G) c.-74+14678A>G (n.-74+14678A>G) n.1054T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498933T>G | CA397687406 | ASPA,SPATA22 | c.787T>G (p.Leu263Val) c.-74+14479A>C (n.-74+14479A>C) c.-74+14678A>C (n.-74+14678A>C) n.1054T>G | |
17 | g.3498934T>A | CA397687408 | ASPA,SPATA22 | c.788T>A (p.Leu263Ter) c.-74+14478A>T (n.-74+14478A>T) c.-74+14677A>T (n.-74+14677A>T) n.1055T>A | |
17 | g.3498934T>C | CA287021016 | ASPA,SPATA22 | c.788T>C (p.Leu263Ser) c.-74+14478A>G (n.-74+14478A>G) c.-74+14677A>G (n.-74+14677A>G) n.1055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498934T>G | CA397687409 | ASPA,SPATA22 | c.788T>G (p.Leu263Ter) c.-74+14478A>C (n.-74+14478A>C) c.-74+14677A>C (n.-74+14677A>C) n.1055T>G | |
17 | g.3498934T= | CA2243896933 | ASPA,SPATA22 | c.788T= (p.Leu263=) c.-74+14478A= (n.-74+14478A=) c.-74+14677A= (n.-74+14677A=) n.1055T= | |
17 | g.3498935A>C | CA397687410 | ASPA,SPATA22 | c.789A>C (p.Leu263Phe) c.-74+14477T>G (n.-74+14477T>G) c.-74+14676T>G (n.-74+14676T>G) n.1056A>C | |
17 | g.3498935A>G | CA497453638 | ASPA,SPATA22 | c.789A>G (p.Leu263=) c.-74+14477T>C (n.-74+14477T>C) c.-74+14676T>C (n.-74+14676T>C) n.1056A>G | |
17 | g.3498935A>T | CA397687411 | ASPA,SPATA22 | c.789A>T (p.Leu263Phe) c.-74+14477T>A (n.-74+14477T>A) c.-74+14676T>A (n.-74+14676T>A) n.1056A>T | |
17 | g.3498936A>C | CA397687412 | ASPA,SPATA22 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.-74+14476T>G (n.-74+14476T>G) c.-74+14675T>G (n.-74+14675T>G) n.1057A>C | |
17 | g.3498936A>G | CA397687413 | ASPA,SPATA22 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.-74+14476T>C (n.-74+14476T>C) c.-74+14675T>C (n.-74+14675T>C) n.1057A>G | |
17 | g.3498936A>T | CA397687414 | ASPA,SPATA22 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.-74+14476T>A (n.-74+14476T>A) c.-74+14675T>A (n.-74+14675T>A) n.1057A>T | |
17 | g.3498937C>A | CA397687415 | ASPA,SPATA22 | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.-74+14475G>T (n.-74+14475G>T) c.-74+14674G>T (n.-74+14674G>T) n.1058C>A | |
17 | g.3498937C>G | CA397687416 | ASPA,SPATA22 | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.-74+14475G>C (n.-74+14475G>C) c.-74+14674G>C (n.-74+14674G>C) n.1058C>G | |
17 | g.3498937C>T | CA397687417 | ASPA,SPATA22 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.-74+14475G>A (n.-74+14475G>A) c.-74+14674G>A (n.-74+14674G>A) n.1058C>T | dbSNP |
17 | g.3498938T>A | CA497453640 | ASPA,SPATA22 | c.792T>A (p.Thr264=) c.-74+14474A>T (n.-74+14474A>T) c.-74+14673A>T (n.-74+14673A>T) n.1059T>A | |
17 | g.3498938T>C | CA497453641 | ASPA,SPATA22 | c.792T>C (p.Thr264=) c.-74+14474A>G (n.-74+14474A>G) c.-74+14673A>G (n.-74+14673A>G) n.1059T>C | |
17 | g.3498938T>G | CA497453643 | ASPA,SPATA22 | c.792T>G (p.Thr264=) c.-74+14474A>C (n.-74+14474A>C) c.-74+14673A>C (n.-74+14673A>C) n.1059T>G | |
17 | g.3498939C>A | CA397687418 | ASPA,SPATA22 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.-74+14473G>T (n.-74+14473G>T) c.-74+14672G>T (n.-74+14672G>T) n.1060C>A | |
17 | g.3498939C= | CA2243896941 | ASPA,SPATA22 | c.793C= (p.Leu265=) c.-74+14473G= (n.-74+14473G=) c.-74+14672G= (n.-74+14672G=) n.1060C= | |
17 | g.3498939C>G | CA397687419 | ASPA,SPATA22 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.-74+14473G>C (n.-74+14473G>C) c.-74+14672G>C (n.-74+14672G>C) n.1060C>G | dbSNP |
17 | g.3498939C>T | CA397687420 | ASPA,SPATA22 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.-74+14473G>A (n.-74+14473G>A) c.-74+14672G>A (n.-74+14672G>A) n.1060C>T | COSMIC |
17 | g.3498940T>A | CA397687423 | ASPA,SPATA22 | c.794T>A (p.Leu265His) c.-74+14472A>T (n.-74+14472A>T) c.-74+14671A>T (n.-74+14671A>T) n.1061T>A | |
17 | g.3498940T>C | CA397687422 | ASPA,SPATA22 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.-74+14472A>G (n.-74+14472A>G) c.-74+14671A>G (n.-74+14671A>G) n.1061T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498940T>G | CA397687421 | ASPA,SPATA22 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.-74+14472A>C (n.-74+14472A>C) c.-74+14671A>C (n.-74+14671A>C) n.1061T>G | |
17 | g.3498941dup | CA913002811 | ASPA,SPATA22 | c.795dup (p.Asp266Ter) c.-74+14472dup (n.-74+14472dup) c.-74+14671dup (n.-74+14671dup) n.1062dup | |
17 | g.3498941T>A | CA497453644 | ASPA,SPATA22 | c.795T>A (p.Leu265=) c.-74+14471A>T (n.-74+14471A>T) c.-74+14670A>T (n.-74+14670A>T) n.1062T>A | |
17 | g.3498941T>C | CA497453646 | ASPA,SPATA22 | c.795T>C (p.Leu265=) c.-74+14471A>G (n.-74+14471A>G) c.-74+14670A>G (n.-74+14670A>G) n.1062T>C | gnomAD v2 |
17 | g.3498941T>G | CA497453647 | ASPA,SPATA22 | c.795T>G (p.Leu265=) c.-74+14471A>C (n.-74+14471A>C) c.-74+14670A>C (n.-74+14670A>C) n.1062T>G | |
17 | g.3498941T= | CA2243896944 | ASPA,SPATA22 | c.795T= (p.Leu265=) c.-74+14471A= (n.-74+14471A=) c.-74+14670A= (n.-74+14670A=) n.1062T= | |
17 | g.3498941_3498946delinsTGATGG | CA2243896945 | ASPA,SPATA22 | c.795_800delinsTGATGG (p.Leu265=) c.-74+14466_-74+14471delinsCCATCA (n.-74+14466_-74+14471delinsCCATCA) c.-74+14665_-74+14670delinsCCATCA (n.-74+14665_-74+14670delinsCCATCA) n.1062_1067delinsTGATGG | |
17 | g.3498942G>A | CA397687424 | ASPA,SPATA22 | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.-74+14470C>T (n.-74+14470C>T) c.-74+14669C>T (n.-74+14669C>T) n.1063G>A | |
17 | g.3498942G>C | CA8289039 | ASPA,SPATA22 | c.796G>C (p.Asp266His) c.-74+14470C>G (n.-74+14470C>G) c.-74+14669C>G (n.-74+14669C>G) n.1063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498942G= | CA2243896952 | ASPA,SPATA22 | c.796G= (p.Asp266=) c.-74+14470C= (n.-74+14470C=) c.-74+14669C= (n.-74+14669C=) n.1063G= | |
17 | g.3498942G>T | CA397687425 | ASPA,SPATA22 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.-74+14470C>A (n.-74+14470C>A) c.-74+14669C>A (n.-74+14669C>A) n.1063G>T | |
17 | g.3498942dup | CA658824256 | ASPA,SPATA22 | c.796dup (p.Asp266GlyfsTer20) c.-74+14470dup (n.-74+14470dup) c.-74+14669dup (n.-74+14669dup) n.1063dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498944_3498948del | CA8289038 | ASPA,SPATA22 | c.798_802del (p.Asp266GlufsTer18) c.-74+14466_-74+14470del (n.-74+14466_-74+14470del) c.-74+14665_-74+14669del (n.-74+14665_-74+14669del) n.1065_1069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3498943A= | CA2243896957 | ASPA,SPATA22 | c.797A= (p.Asp266=) c.-74+14469T= (n.-74+14469T=) c.-74+14668T= (n.-74+14668T=) n.1064A= | |
17 | g.3498943A>C | CA397687426 | ASPA,SPATA22 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.-74+14469T>G (n.-74+14469T>G) c.-74+14668T>G (n.-74+14668T>G) n.1064A>C | |
17 | g.3498943A>G | CA397687427 | ASPA,SPATA22 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.-74+14469T>C (n.-74+14469T>C) c.-74+14668T>C (n.-74+14668T>C) n.1064A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3498943A>T | CA397687428 | ASPA,SPATA22 | c.797A>T (p.Asp266Val) c.-74+14469T>A (n.-74+14469T>A) c.-74+14668T>A (n.-74+14668T>A) n.1064A>T | |
17 | g.3498944T>A | CA397687429 | ASPA,SPATA22 | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.-74+14468A>T (n.-74+14468A>T) c.-74+14667A>T (n.-74+14667A>T) n.1065T>A | |
17 | g.3498944T>C | CA497453648 | ASPA,SPATA22 | c.798T>C (p.Asp266=) c.-74+14468A>G (n.-74+14468A>G) c.-74+14667A>G (n.-74+14667A>G) n.1065T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498944T>G | CA397687430 | ASPA,SPATA22 | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.-74+14468A>C (n.-74+14468A>C) c.-74+14667A>C (n.-74+14667A>C) n.1065T>G | |
17 | g.3498945G>A | CA397687431 | ASPA,SPATA22 | c.799G>A (p.Gly267Arg) c.-74+14467C>T (n.-74+14467C>T) c.-74+14666C>T (n.-74+14666C>T) n.1066G>A | |
17 | g.3498945G>C | CA397687432 | ASPA,SPATA22 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.-74+14467C>G (n.-74+14467C>G) c.-74+14666C>G (n.-74+14666C>G) n.1066G>C | |
17 | g.3498945G>T | CA397687433 | ASPA,SPATA22 | c.799G>T (p.Gly267Trp) c.-74+14467C>A (n.-74+14467C>A) c.-74+14666C>A (n.-74+14666C>A) n.1066G>T | COSMIC |
17 | g.3498946G>A | CA287021022 | ASPA,SPATA22 | c.800G>A (p.Gly267Glu) c.-74+14466C>T (n.-74+14466C>T) c.-74+14665C>T (n.-74+14665C>T) n.1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498946G>C | CA397687439 | ASPA,SPATA22 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.-74+14466C>G (n.-74+14466C>G) c.-74+14665C>G (n.-74+14665C>G) n.1067G>C | |
17 | g.3498946G= | CA2243896960 | ASPA,SPATA22 | c.800G= (p.Gly267=) c.-74+14466C= (n.-74+14466C=) c.-74+14665C= (n.-74+14665C=) n.1067G= | |
17 | g.3498946G>T | CA397687437 | ASPA,SPATA22 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.-74+14466C>A (n.-74+14466C>A) c.-74+14665C>A (n.-74+14665C>A) n.1067G>T | |
17 | g.3498947G>A | CA497453650 | ASPA,SPATA22 | c.801G>A (p.Gly267=) c.-74+14465C>T (n.-74+14465C>T) c.-74+14664C>T (n.-74+14664C>T) n.1068G>A | |
17 | g.3498947G>C | CA497453651 | ASPA,SPATA22 | c.801G>C (p.Gly267=) c.-74+14465C>G (n.-74+14465C>G) c.-74+14664C>G (n.-74+14664C>G) n.1068G>C | |
17 | g.3498947G>T | CA497453652 | ASPA,SPATA22 | c.801G>T (p.Gly267=) c.-74+14465C>A (n.-74+14465C>A) c.-74+14664C>A (n.-74+14664C>A) n.1068G>T | |
17 | g.3498948A>C | CA397687443 | ASPA,SPATA22 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.-74+14464T>G (n.-74+14464T>G) c.-74+14663T>G (n.-74+14663T>G) n.1069A>C | |
17 | g.3498948A>G | CA397687447 | ASPA,SPATA22 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.-74+14464T>C (n.-74+14464T>C) c.-74+14663T>C (n.-74+14663T>C) n.1069A>G | |
17 | g.3498948A>T | CA397687445 | ASPA,SPATA22 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.-74+14464T>A (n.-74+14464T>A) c.-74+14663T>A (n.-74+14663T>A) n.1069A>T | |
17 | g.3498949A>C | CA397687449 | ASPA,SPATA22 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.-74+14463T>G (n.-74+14463T>G) c.-74+14662T>G (n.-74+14662T>G) n.1070A>C | |
17 | g.3498949A>G | CA397687453 | ASPA,SPATA22 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.-74+14463T>C (n.-74+14463T>C) c.-74+14662T>C (n.-74+14662T>C) n.1070A>G | |
17 | g.3498949A>T | CA397687451 | ASPA,SPATA22 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.-74+14463T>A (n.-74+14463T>A) c.-74+14662T>A (n.-74+14662T>A) n.1070A>T | |
17 | g.3498950G>A | CA8289040 | ASPA,SPATA22 | c.804G>A (p.Lys268=) c.-74+14462C>T (n.-74+14462C>T) c.-74+14661C>T (n.-74+14661C>T) n.1071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498950G>C | CA397687457 | ASPA,SPATA22 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.-74+14462C>G (n.-74+14462C>G) c.-74+14661C>G (n.-74+14661C>G) n.1071G>C | |
17 | g.3498950G= | CA2243896965 | ASPA,SPATA22 | c.804G= (p.Lys268=) c.-74+14462C= (n.-74+14462C=) c.-74+14661C= (n.-74+14661C=) n.1071G= | |
17 | g.3498950G>T | CA397687459 | ASPA,SPATA22 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.-74+14462C>A (n.-74+14462C>A) c.-74+14661C>A (n.-74+14661C>A) n.1071G>T | |
17 | g.3498951A= | CA2243896970 | ASPA,SPATA22 | c.805A= (p.Thr269=) c.-74+14461T= (n.-74+14461T=) c.-74+14660T= (n.-74+14660T=) n.1072A= | |
17 | g.3498951A>C | CA397687462 | ASPA,SPATA22 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.-74+14461T>G (n.-74+14461T>G) c.-74+14660T>G (n.-74+14660T>G) n.1072A>C | |
17 | g.3498951A>G | CA397687463 | ASPA,SPATA22 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.-74+14461T>C (n.-74+14461T>C) c.-74+14660T>C (n.-74+14660T>C) n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498951A>T | CA397687465 | ASPA,SPATA22 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.-74+14461T>A (n.-74+14461T>A) c.-74+14660T>A (n.-74+14660T>A) n.1072A>T | dbSNP |
17 | g.3498952C>A | CA397687468 | ASPA,SPATA22 | c.806C>A (p.Thr269Lys) c.-74+14460G>T (n.-74+14460G>T) c.-74+14659G>T (n.-74+14659G>T) n.1073C>A | |
17 | g.3498952C= | CA2243896977 | ASPA,SPATA22 | c.806C= (p.Thr269=) c.-74+14460G= (n.-74+14460G=) c.-74+14659G= (n.-74+14659G=) n.1073C= | |
17 | g.3498952C>G | CA397687470 | ASPA,SPATA22 | c.806C>G (p.Thr269Arg) c.-74+14460G>C (n.-74+14460G>C) c.-74+14659G>C (n.-74+14659G>C) n.1073C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498952C>T | CA8289041 | ASPA,SPATA22 | c.806C>T (p.Thr269Met) c.-74+14460G>A (n.-74+14460G>A) c.-74+14659G>A (n.-74+14659G>A) n.1073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498952_3498953dup | CA2635397971 | ASPA,SPATA22 | c.806_807dup (p.Ile270ArgfsTer15) c.-74+14459_-74+14460dup (n.-74+14459_-74+14460dup) c.-74+14658_-74+14659dup (n.-74+14658_-74+14659dup) n.1073_1074dup | gnomAD v4 |
17 | g.3498953G>A | CA8289042 | ASPA,SPATA22 | c.807G>A (p.Thr269=) c.-74+14459C>T (n.-74+14459C>T) c.-74+14658C>T (n.-74+14658C>T) n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3498953G>C | CA497453653 | ASPA,SPATA22 | c.807G>C (p.Thr269=) c.-74+14459C>G (n.-74+14459C>G) c.-74+14658C>G (n.-74+14658C>G) n.1074G>C | |
17 | g.3498953G= | CA2243896984 | ASPA,SPATA22 | c.807G= (p.Thr269=) c.-74+14459C= (n.-74+14459C=) c.-74+14658C= (n.-74+14658C=) n.1074G= | |
17 | g.3498953G>T | CA497453654 | ASPA,SPATA22 | c.807G>T (p.Thr269=) c.-74+14459C>A (n.-74+14459C>A) c.-74+14658C>A (n.-74+14658C>A) n.1074G>T | |
17 | g.3498954A>C | CA397687474 | ASPA,SPATA22 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.-74+14458T>G (n.-74+14458T>G) c.-74+14657T>G (n.-74+14657T>G) n.1075A>C | |
17 | g.3498954A>G | CA397687476 | ASPA,SPATA22 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.-74+14458T>C (n.-74+14458T>C) c.-74+14657T>C (n.-74+14657T>C) n.1075A>G | |
17 | g.3498954A>T | CA397687478 | ASPA,SPATA22 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.-74+14458T>A (n.-74+14458T>A) c.-74+14657T>A (n.-74+14657T>A) n.1075A>T | |
17 | g.3498955T>A | CA397687481 | ASPA,SPATA22 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.-74+14457A>T (n.-74+14457A>T) c.-74+14656A>T (n.-74+14656A>T) n.1076T>A | |
17 | g.3498955T>C | CA8289043 | ASPA,SPATA22 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.-74+14457A>G (n.-74+14457A>G) c.-74+14656A>G (n.-74+14656A>G) n.1076T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498955T>G | CA397687483 | ASPA,SPATA22 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.-74+14457A>C (n.-74+14457A>C) c.-74+14656A>C (n.-74+14656A>C) n.1076T>G | |
17 | g.3498955T= | CA2243896987 | ASPA,SPATA22 | c.809T= (p.Ile270=) c.-74+14457A= (n.-74+14457A=) c.-74+14656A= (n.-74+14656A=) n.1076T= | |
17 | g.3498956C>A | CA497453655 | ASPA,SPATA22 | c.810C>A (p.Ile270=) c.-74+14456G>T (n.-74+14456G>T) c.-74+14655G>T (n.-74+14655G>T) n.1077C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498956C>G | CA397687486 | ASPA,SPATA22 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.-74+14456G>C (n.-74+14456G>C) c.-74+14655G>C (n.-74+14655G>C) n.1077C>G | |
17 | g.3498956C>T | CA497453656 | ASPA,SPATA22 | c.810C>T (p.Ile270=) c.-74+14456G>A (n.-74+14456G>A) c.-74+14655G>A (n.-74+14655G>A) n.1077C>T | |
17 | g.3498957C>A | CA397687488 | ASPA,SPATA22 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.-74+14455G>T (n.-74+14455G>T) c.-74+14654G>T (n.-74+14654G>T) n.1078C>A | |
17 | g.3498957C>G | CA397687491 | ASPA,SPATA22 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.-74+14455G>C (n.-74+14455G>C) c.-74+14654G>C (n.-74+14654G>C) n.1078C>G | |
17 | g.3498957C>T | CA397687493 | ASPA,SPATA22 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.-74+14455G>A (n.-74+14455G>A) c.-74+14654G>A (n.-74+14654G>A) n.1078C>T | |
17 | g.3498958C>A | CA397687494 | ASPA,SPATA22 | c.812C>A (p.Pro271Gln) c.-74+14454G>T (n.-74+14454G>T) c.-74+14653G>T (n.-74+14653G>T) n.1079C>A | |
17 | g.3498958C>G | CA397687496 | ASPA,SPATA22 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.-74+14454G>C (n.-74+14454G>C) c.-74+14653G>C (n.-74+14653G>C) n.1079C>G | |
17 | g.3498958C>T | CA397687498 | ASPA,SPATA22 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.-74+14454G>A (n.-74+14454G>A) c.-74+14653G>A (n.-74+14653G>A) n.1079C>T | |
17 | g.3498959A>C | CA497453657 | ASPA,SPATA22 | c.813A>C (p.Pro271=) c.-74+14453T>G (n.-74+14453T>G) c.-74+14652T>G (n.-74+14652T>G) n.1080A>C | |
17 | g.3498959A>G | CA497453658 | ASPA,SPATA22 | c.813A>G (p.Pro271=) c.-74+14453T>C (n.-74+14453T>C) c.-74+14652T>C (n.-74+14652T>C) n.1080A>G | |
17 | g.3498959A>T | CA497453659 | ASPA,SPATA22 | c.813A>T (p.Pro271=) c.-74+14453T>A (n.-74+14453T>A) c.-74+14652T>A (n.-74+14652T>A) n.1080A>T | |
17 | g.3498960C>A | CA397687500 | ASPA,SPATA22 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.-74+14452G>T (n.-74+14452G>T) c.-74+14651G>T (n.-74+14651G>T) n.1081C>A | |
17 | g.3498960C= | CA2243896989 | ASPA,SPATA22 | c.814C= (p.Leu272=) c.-74+14452G= (n.-74+14452G=) c.-74+14651G= (n.-74+14651G=) n.1081C= | |
17 | g.3498960C>G | CA397687502 | ASPA,SPATA22 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.-74+14452G>C (n.-74+14452G>C) c.-74+14651G>C (n.-74+14651G>C) n.1081C>G | |
17 | g.3498960C>T | CA497453660 | ASPA,SPATA22 | c.814C>T (p.Leu272=) c.-74+14452G>A (n.-74+14452G>A) c.-74+14651G>A (n.-74+14651G>A) n.1081C>T | dbSNP |
17 | g.3498961T>A | CA397687507 | ASPA,SPATA22 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.-74+14451A>T (n.-74+14451A>T) c.-74+14650A>T (n.-74+14650A>T) n.1082T>A | |
17 | g.3498961T>C | CA397687506 | ASPA,SPATA22 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.-74+14451A>G (n.-74+14451A>G) c.-74+14650A>G (n.-74+14650A>G) n.1082T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498961T>G | CA397687505 | ASPA,SPATA22 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.-74+14451A>C (n.-74+14451A>C) c.-74+14650A>C (n.-74+14650A>C) n.1082T>G | |
17 | g.3498962G>A | CA497453661 | ASPA,SPATA22 | c.816G>A (p.Leu272=) c.-74+14450C>T (n.-74+14450C>T) c.-74+14649C>T (n.-74+14649C>T) n.1083G>A | |
17 | g.3498962G>C | CA497453662 | ASPA,SPATA22 | c.816G>C (p.Leu272=) c.-74+14450C>G (n.-74+14450C>G) c.-74+14649C>G (n.-74+14649C>G) n.1083G>C | |
17 | g.3498962G>T | CA497453663 | ASPA,SPATA22 | c.816G>T (p.Leu272=) c.-74+14450C>A (n.-74+14450C>A) c.-74+14649C>A (n.-74+14649C>A) n.1083G>T | |
17 | g.3498963G>A | CA397687510 | ASPA,SPATA22 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.-74+14449C>T (n.-74+14449C>T) c.-74+14648C>T (n.-74+14648C>T) n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498963G>C | CA397687511 | ASPA,SPATA22 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.-74+14449C>G (n.-74+14449C>G) c.-74+14648C>G (n.-74+14648C>G) n.1084G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498963G= | CA2243896993 | ASPA,SPATA22 | c.817G= (p.Gly273=) c.-74+14449C= (n.-74+14449C=) c.-74+14648C= (n.-74+14648C=) n.1084G= | |
17 | g.3498963G>T | CA397687512 | ASPA,SPATA22 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.-74+14449C>A (n.-74+14449C>A) c.-74+14648C>A (n.-74+14648C>A) n.1084G>T | |
17 | g.3498964G>A | CA397687515 | ASPA,SPATA22 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.-74+14448C>T (n.-74+14448C>T) c.-74+14647C>T (n.-74+14647C>T) n.1085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498964G>C | CA397687517 | ASPA,SPATA22 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.-74+14448C>G (n.-74+14448C>G) c.-74+14647C>G (n.-74+14647C>G) n.1085G>C | |
17 | g.3498964G= | CA2243896998 | ASPA,SPATA22 | c.818G= (p.Gly273=) c.-74+14448C= (n.-74+14448C=) c.-74+14647C= (n.-74+14647C=) n.1085G= | |
17 | g.3498964G>T | CA397687519 | ASPA,SPATA22 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.-74+14448C>A (n.-74+14448C>A) c.-74+14647C>A (n.-74+14647C>A) n.1085G>T | |
17 | g.3498965C>A | CA497453664 | ASPA,SPATA22 | c.819C>A (p.Gly273=) c.-74+14447G>T (n.-74+14447G>T) c.-74+14646G>T (n.-74+14646G>T) n.1086C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498965C= | CA2243897003 | ASPA,SPATA22 | c.819C= (p.Gly273=) c.-74+14447G= (n.-74+14447G=) c.-74+14646G= (n.-74+14646G=) n.1086C= | |
17 | g.3498965C>G | CA497453665 | ASPA,SPATA22 | c.819C>G (p.Gly273=) c.-74+14447G>C (n.-74+14447G>C) c.-74+14646G>C (n.-74+14646G>C) n.1086C>G | |
17 | g.3498965C>T | CA8289044 | ASPA,SPATA22 | c.819C>T (p.Gly273=) c.-74+14447G>A (n.-74+14447G>A) c.-74+14646G>A (n.-74+14646G>A) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498966G>A | CA273959 | ASPA,SPATA22 | c.820G>A (p.Gly274Arg) c.-74+14446C>T (n.-74+14446C>T) c.-74+14645C>T (n.-74+14645C>T) n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498966G>C | CA397687523 | ASPA,SPATA22 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.-74+14446C>G (n.-74+14446C>G) c.-74+14645C>G (n.-74+14645C>G) n.1087G>C | |
17 | g.3498966G= | CA2243897013 | ASPA,SPATA22 | c.820G= (p.Gly274=) c.-74+14446C= (n.-74+14446C=) c.-74+14645C= (n.-74+14645C=) n.1087G= | |
17 | g.3498966G>T | CA397687525 | ASPA,SPATA22 | c.820G>T (p.Gly274Ter) c.-74+14446C>A (n.-74+14446C>A) c.-74+14645C>A (n.-74+14645C>A) n.1087G>T | |
17 | g.3498967G>A | CA397687528 | ASPA,SPATA22 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.-74+14445C>T (n.-74+14445C>T) c.-74+14644C>T (n.-74+14644C>T) n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498967G>C | CA397687530 | ASPA,SPATA22 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.-74+14445C>G (n.-74+14445C>G) c.-74+14644C>G (n.-74+14644C>G) n.1088G>C | |
17 | g.3498967G>T | CA397687532 | ASPA,SPATA22 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.-74+14445C>A (n.-74+14445C>A) c.-74+14644C>A (n.-74+14644C>A) n.1088G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498968A>C | CA497453666 | ASPA,SPATA22 | c.822A>C (p.Gly274=) c.-74+14444T>G (n.-74+14444T>G) c.-74+14643T>G (n.-74+14643T>G) n.1089A>C | |
17 | g.3498968A>G | CA497453667 | ASPA,SPATA22 | c.822A>G (p.Gly274=) c.-74+14444T>C (n.-74+14444T>C) c.-74+14643T>C (n.-74+14643T>C) n.1089A>G | |
17 | g.3498968A>T | CA497453668 | ASPA,SPATA22 | c.822A>T (p.Gly274=) c.-74+14444T>A (n.-74+14444T>A) c.-74+14643T>A (n.-74+14643T>A) n.1089A>T | |
17 | g.3498969G>A | CA397687539 | ASPA,SPATA22 | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.-74+14443C>T (n.-74+14443C>T) c.-74+14642C>T (n.-74+14642C>T) n.1090G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498969G>C | CA397687535 | ASPA,SPATA22 | c.823G>C (p.Asp275His) c.-74+14443C>G (n.-74+14443C>G) c.-74+14642C>G (n.-74+14642C>G) n.1090G>C | |
17 | g.3498969G>T | CA397687537 | ASPA,SPATA22 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.-74+14443C>A (n.-74+14443C>A) c.-74+14642C>A (n.-74+14642C>A) n.1090G>T | |
17 | g.3498970A= | CA2243897016 | ASPA,SPATA22 | c.824A= (p.Asp275=) c.-74+14442T= (n.-74+14442T=) c.-74+14641T= (n.-74+14641T=) n.1091A= | |
17 | g.3498970A>C | CA397687541 | ASPA,SPATA22 | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.-74+14442T>G (n.-74+14442T>G) c.-74+14641T>G (n.-74+14641T>G) n.1091A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498970A>G | CA397687543 | ASPA,SPATA22 | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.-74+14442T>C (n.-74+14442T>C) c.-74+14641T>C (n.-74+14641T>C) n.1091A>G | |
17 | g.3498970A>T | CA397687546 | ASPA,SPATA22 | c.824A>T (p.Asp275Val) c.-74+14442T>A (n.-74+14442T>A) c.-74+14641T>A (n.-74+14641T>A) n.1091A>T | |
17 | g.3498971C>A | CA397687547 | ASPA,SPATA22 | c.825C>A (p.Asp275Glu) c.-74+14441G>T (n.-74+14441G>T) c.-74+14640G>T (n.-74+14640G>T) n.1092C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498971C= | CA2243897021 | ASPA,SPATA22 | c.825C= (p.Asp275=) c.-74+14441G= (n.-74+14441G=) c.-74+14640G= (n.-74+14640G=) n.1092C= | |
17 | g.3498971C>G | CA397687549 | ASPA,SPATA22 | c.825C>G (p.Asp275Glu) c.-74+14441G>C (n.-74+14441G>C) c.-74+14640G>C (n.-74+14640G>C) n.1092C>G | |
17 | g.3498971C>T | CA497453674 | ASPA,SPATA22 | c.825C>T (p.Asp275=) c.-74+14441G>A (n.-74+14441G>A) c.-74+14640G>A (n.-74+14640G>A) n.1092C>T | |
17 | g.3498971_3498973delinsCTG | CA2243897019 | ASPA,SPATA22 | c.825_827delinsCTG (p.Asp275=) c.-74+14439_-74+14441delinsCAG (n.-74+14439_-74+14441delinsCAG) c.-74+14638_-74+14640delinsCAG (n.-74+14638_-74+14640delinsCAG) n.1092_1094delinsCTG | |
17 | g.3498972T>A | CA397687552 | ASPA,SPATA22 | c.826T>A (p.Cys276Ser) c.-74+14440A>T (n.-74+14440A>T) c.-74+14639A>T (n.-74+14639A>T) n.1093T>A | |
17 | g.3498972T>C | CA397687554 | ASPA,SPATA22 | c.826T>C (p.Cys276Arg) c.-74+14440A>G (n.-74+14440A>G) c.-74+14639A>G (n.-74+14639A>G) n.1093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498972T>G | CA397687556 | ASPA,SPATA22 | c.826T>G (p.Cys276Gly) c.-74+14440A>C (n.-74+14440A>C) c.-74+14639A>C (n.-74+14639A>C) n.1093T>G | |
17 | g.3498972T= | CA2243897029 | ASPA,SPATA22 | c.826T= (p.Cys276=) c.-74+14440A= (n.-74+14440A=) c.-74+14639A= (n.-74+14639A=) n.1093T= | |
17 | g.3498973_3498974del | CA16041829 | ASPA,SPATA22 | c.827_828del (p.Cys276TyrfsTer9) c.-74+14439_-74+14440del (n.-74+14439_-74+14440del) c.-74+14638_-74+14639del (n.-74+14638_-74+14639del) n.1094_1095del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498973G>A | CA397687559 | ASPA,SPATA22 | c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.-74+14439C>T (n.-74+14439C>T) c.-74+14638C>T (n.-74+14638C>T) n.1094G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498973G>C | CA397687561 | ASPA,SPATA22 | c.827G>C (p.Cys276Ser) c.-74+14439C>G (n.-74+14439C>G) c.-74+14638C>G (n.-74+14638C>G) n.1094G>C | |
17 | g.3498973G= | CA2243897033 | ASPA,SPATA22 | c.827G= (p.Cys276=) c.-74+14439C= (n.-74+14439C=) c.-74+14638C= (n.-74+14638C=) n.1094G= | |
17 | g.3498973G>T | CA397687562 | ASPA,SPATA22 | c.827G>T (p.Cys276Phe) c.-74+14439C>A (n.-74+14439C>A) c.-74+14638C>A (n.-74+14638C>A) n.1094G>T | |
17 | g.3498974T>A | CA397687564 | ASPA,SPATA22 | c.828T>A (p.Cys276Ter) c.-74+14438A>T (n.-74+14438A>T) c.-74+14637A>T (n.-74+14637A>T) n.1095T>A | |
17 | g.3498974T>C | CA497453681 | ASPA,SPATA22 | c.828T>C (p.Cys276=) c.-74+14438A>G (n.-74+14438A>G) c.-74+14637A>G (n.-74+14637A>G) n.1095T>C | |
17 | g.3498974T>G | CA397687567 | ASPA,SPATA22 | c.828T>G (p.Cys276Trp) c.-74+14438A>C (n.-74+14438A>C) c.-74+14637A>C (n.-74+14637A>C) n.1095T>G | |
17 | g.3498975A>C | CA397687569 | ASPA,SPATA22 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.-74+14437T>G (n.-74+14437T>G) c.-74+14636T>G (n.-74+14636T>G) n.1096A>C | |
17 | g.3498975A>G | CA397687574 | ASPA,SPATA22 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.-74+14437T>C (n.-74+14437T>C) c.-74+14636T>C (n.-74+14636T>C) n.1096A>G | |
17 | g.3498975A>T | CA397687571 | ASPA,SPATA22 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.-74+14437T>A (n.-74+14437T>A) c.-74+14636T>A (n.-74+14636T>A) n.1096A>T | |
17 | g.3498975_3498976del | CA913002812 | ASPA,SPATA22 | c.829_830del (p.Thr277ArgfsTer8) c.-74+14436_-74+14437del (n.-74+14436_-74+14437del) c.-74+14635_-74+14636del (n.-74+14635_-74+14636del) n.1096_1097del | |
17 | g.3498975_3498976delinsAC | CA2243897038 | ASPA,SPATA22 | c.829_830delinsAC (p.Thr277=) c.-74+14436_-74+14437delinsGT (n.-74+14436_-74+14437delinsGT) c.-74+14635_-74+14636delinsGT (n.-74+14635_-74+14636delinsGT) n.1096_1097delinsAC | |
17 | g.3498976C>A | CA397687577 | ASPA,SPATA22 | c.830C>A (p.Thr277Asn) c.-74+14436G>T (n.-74+14436G>T) c.-74+14635G>T (n.-74+14635G>T) n.1097C>A | |
17 | g.3498976C= | CA2243897046 | ASPA,SPATA22 | c.830C= (p.Thr277=) c.-74+14436G= (n.-74+14436G=) c.-74+14635G= (n.-74+14635G=) n.1097C= | |
17 | g.3498976C>G | CA397687579 | ASPA,SPATA22 | c.830C>G (p.Thr277Ser) c.-74+14436G>C (n.-74+14436G>C) c.-74+14635G>C (n.-74+14635G>C) n.1097C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498976C>T | CA397687581 | ASPA,SPATA22 | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.-74+14436G>A (n.-74+14436G>A) c.-74+14635G>A (n.-74+14635G>A) n.1097C>T | |
17 | g.3498977del | CA658824257 | ASPA,SPATA22 | c.831del (p.Val278CysfsTer6) c.-74+14436del (n.-74+14436del) c.-74+14635del (n.-74+14635del) n.1098del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498977C>A | CA8289045 | ASPA,SPATA22 | c.831C>A (p.Thr277=) c.-74+14435G>T (n.-74+14435G>T) c.-74+14634G>T (n.-74+14634G>T) n.1098C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498977C= | CA2243897052 | ASPA,SPATA22 | c.831C= (p.Thr277=) c.-74+14435G= (n.-74+14435G=) c.-74+14634G= (n.-74+14634G=) n.1098C= | |
17 | g.3498977C>G | CA287021047 | ASPA,SPATA22 | c.831C>G (p.Thr277=) c.-74+14435G>C (n.-74+14435G>C) c.-74+14634G>C (n.-74+14634G>C) n.1098C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498977C>T | CA203194 | ASPA,SPATA22 | c.831C>T (p.Thr277=) c.-74+14435G>A (n.-74+14435G>A) c.-74+14634G>A (n.-74+14634G>A) n.1098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3498978G>A | CA8289046 | ASPA,SPATA22 | c.832G>A (p.Val278Met) c.-74+14434C>T (n.-74+14434C>T) c.-74+14633C>T (n.-74+14633C>T) n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3498978G>C | CA397687587 | ASPA,SPATA22 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.-74+14434C>G (n.-74+14434C>G) c.-74+14633C>G (n.-74+14633C>G) n.1099G>C | |
17 | g.3498978G= | CA2243897060 | ASPA,SPATA22 | c.832G= (p.Val278=) c.-74+14434C= (n.-74+14434C=) c.-74+14633C= (n.-74+14633C=) n.1099G= | |
17 | g.3498978G>T | CA397687589 | ASPA,SPATA22 | c.832G>T (p.Val278Leu) c.-74+14434C>A (n.-74+14434C>A) c.-74+14633C>A (n.-74+14633C>A) n.1099G>T | |
17 | g.3498979T>A | CA397687592 | ASPA,SPATA22 | c.833T>A (p.Val278Glu) c.-74+14433A>T (n.-74+14433A>T) c.-74+14632A>T (n.-74+14632A>T) n.1100T>A | |
17 | g.3498979T>C | CA397687594 | ASPA,SPATA22 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.-74+14433A>G (n.-74+14433A>G) c.-74+14632A>G (n.-74+14632A>G) n.1100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498979T>G | CA397687596 | ASPA,SPATA22 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.-74+14433A>C (n.-74+14433A>C) c.-74+14632A>C (n.-74+14632A>C) n.1100T>G | |
17 | g.3498979T= | CA2243897063 | ASPA,SPATA22 | c.833T= (p.Val278=) c.-74+14433A= (n.-74+14433A=) c.-74+14632A= (n.-74+14632A=) n.1100T= | |
17 | g.3498980G>A | CA497453696 | ASPA,SPATA22 | c.834G>A (p.Val278=) c.-74+14432C>T (n.-74+14432C>T) c.-74+14631C>T (n.-74+14631C>T) n.1101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498980G>C | CA497453692 | ASPA,SPATA22 | c.834G>C (p.Val278=) c.-74+14432C>G (n.-74+14432C>G) c.-74+14631C>G (n.-74+14631C>G) n.1101G>C | |
17 | g.3498980G= | CA2243897069 | ASPA,SPATA22 | c.834G= (p.Val278=) c.-74+14432C= (n.-74+14432C=) c.-74+14631C= (n.-74+14631C=) n.1101G= | |
17 | g.3498980G>T | CA497453694 | ASPA,SPATA22 | c.834G>T (p.Val278=) c.-74+14432C>A (n.-74+14432C>A) c.-74+14631C>A (n.-74+14631C>A) n.1101G>T | |
17 | g.3498981T>A | CA397687602 | ASPA,SPATA22 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.-74+14431A>T (n.-74+14431A>T) c.-74+14630A>T (n.-74+14630A>T) n.1102T>A | |
17 | g.3498981T>C | CA8289047 | ASPA,SPATA22 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.-74+14431A>G (n.-74+14431A>G) c.-74+14630A>G (n.-74+14630A>G) n.1102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498981T>G | CA397687599 | ASPA,SPATA22 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.-74+14431A>C (n.-74+14431A>C) c.-74+14630A>C (n.-74+14630A>C) n.1102T>G | |
17 | g.3498981T= | CA2243897073 | ASPA,SPATA22 | c.835T= (p.Tyr279=) c.-74+14431A= (n.-74+14431A=) c.-74+14630A= (n.-74+14630A=) n.1102T= | |
17 | g.3498982A>C | CA397687605 | ASPA,SPATA22 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.-74+14430T>G (n.-74+14430T>G) c.-74+14629T>G (n.-74+14629T>G) n.1103A>C | |
17 | g.3498982A>G | CA397687607 | ASPA,SPATA22 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.-74+14430T>C (n.-74+14430T>C) c.-74+14629T>C (n.-74+14629T>C) n.1103A>G | |
17 | g.3498982A>T | CA397687609 | ASPA,SPATA22 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.-74+14430T>A (n.-74+14430T>A) c.-74+14629T>A (n.-74+14629T>A) n.1103A>T | |
17 | g.3498983C>A | CA397687611 | ASPA,SPATA22 | c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.-74+14429G>T (n.-74+14429G>T) c.-74+14628G>T (n.-74+14628G>T) n.1104C>A | |
17 | g.3498983C= | CA2243897078 | ASPA,SPATA22 | c.837C= (p.Tyr279=) c.-74+14429G= (n.-74+14429G=) c.-74+14628G= (n.-74+14628G=) n.1104C= | |
17 | g.3498983C>G | CA397687612 | ASPA,SPATA22 | c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.-74+14429G>C (n.-74+14429G>C) c.-74+14628G>C (n.-74+14628G>C) n.1104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498983C>T | CA497453702 | ASPA,SPATA22 | c.837C>T (p.Tyr279=) c.-74+14429G>A (n.-74+14429G>A) c.-74+14628G>A (n.-74+14628G>A) n.1104C>T | |
17 | g.3498984C>A | CA397687615 | ASPA,SPATA22 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.-74+14428G>T (n.-74+14428G>T) c.-74+14627G>T (n.-74+14627G>T) n.1105C>A | |
17 | g.3498984C= | CA2243897082 | ASPA,SPATA22 | c.838C= (p.Pro280=) c.-74+14428G= (n.-74+14428G=) c.-74+14627G= (n.-74+14627G=) n.1105C= | |
17 | g.3498984C>G | CA397687616 | ASPA,SPATA22 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.-74+14428G>C (n.-74+14428G>C) c.-74+14627G>C (n.-74+14627G>C) n.1105C>G | |
17 | g.3498984C>T | CA8289048 | ASPA,SPATA22 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.-74+14428G>A (n.-74+14428G>A) c.-74+14627G>A (n.-74+14627G>A) n.1105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498985C>A | CA397687619 | ASPA,SPATA22 | c.839C>A (p.Pro280His) c.-74+14427G>T (n.-74+14427G>T) c.-74+14626G>T (n.-74+14626G>T) n.1106C>A | |
17 | g.3498985C= | CA2243897089 | ASPA,SPATA22 | c.839C= (p.Pro280=) c.-74+14427G= (n.-74+14427G=) c.-74+14626G= (n.-74+14626G=) n.1106C= | |
17 | g.3498985C>G | CA397687620 | ASPA,SPATA22 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.-74+14427G>C (n.-74+14427G>C) c.-74+14626G>C (n.-74+14626G>C) n.1106C>G | |
17 | g.3498985C>T | CA397687622 | ASPA,SPATA22 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.-74+14427G>A (n.-74+14427G>A) c.-74+14626G>A (n.-74+14626G>A) n.1106C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498986C>A | CA497453710 | ASPA,SPATA22 | c.840C>A (p.Pro280=) c.-74+14426G>T (n.-74+14426G>T) c.-74+14625G>T (n.-74+14625G>T) n.1107C>A | |
17 | g.3498986C= | CA2243897095 | ASPA,SPATA22 | c.840C= (p.Pro280=) c.-74+14426G= (n.-74+14426G=) c.-74+14625G= (n.-74+14625G=) n.1107C= | |
17 | g.3498986C>G | CA497453708 | ASPA,SPATA22 | c.840C>G (p.Pro280=) c.-74+14426G>C (n.-74+14426G>C) c.-74+14625G>C (n.-74+14625G>C) n.1107C>G | |
17 | g.3498986C>T | CA8289049 | ASPA,SPATA22 | c.840C>T (p.Pro280=) c.-74+14426G>A (n.-74+14426G>A) c.-74+14625G>A (n.-74+14625G>A) n.1107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498987G>A | CA8289050 | ASPA,SPATA22 | c.841G>A (p.Val281Met) c.-74+14425C>T (n.-74+14425C>T) c.-74+14624C>T (n.-74+14624C>T) n.1108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498987G>C | CA397687629 | ASPA,SPATA22 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.-74+14425C>G (n.-74+14425C>G) c.-74+14624C>G (n.-74+14624C>G) n.1108G>C | |
17 | g.3498987G= | CA2243897098 | ASPA,SPATA22 | c.841G= (p.Val281=) c.-74+14425C= (n.-74+14425C=) c.-74+14624C= (n.-74+14624C=) n.1108G= | |
17 | g.3498987G>T | CA397687627 | ASPA,SPATA22 | c.841G>T (p.Val281Leu) c.-74+14425C>A (n.-74+14425C>A) c.-74+14624C>A (n.-74+14624C>A) n.1108G>T | |
17 | g.3498987_3498989del | CA2635397972 | ASPA,SPATA22 | c.841_843del (p.Val281del) c.-74+14423_-74+14425del (n.-74+14423_-74+14425del) c.-74+14622_-74+14624del (n.-74+14622_-74+14624del) n.1108_1110del | gnomAD v4 |
17 | g.3498988T>A | CA397687633 | ASPA,SPATA22 | c.842T>A (p.Val281Glu) c.-74+14424A>T (n.-74+14424A>T) c.-74+14623A>T (n.-74+14623A>T) n.1109T>A | |
17 | g.3498988T>C | CA397687634 | ASPA,SPATA22 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.-74+14424A>G (n.-74+14424A>G) c.-74+14623A>G (n.-74+14623A>G) n.1109T>C | |
17 | g.3498988T>G | CA397687636 | ASPA,SPATA22 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.-74+14424A>C (n.-74+14424A>C) c.-74+14623A>C (n.-74+14623A>C) n.1109T>G | |
17 | g.3498989G>A | CA497453715 | ASPA,SPATA22 | c.843G>A (p.Val281=) c.-74+14423C>T (n.-74+14423C>T) c.-74+14622C>T (n.-74+14622C>T) n.1110G>A | ClinVar |
17 | g.3498989G>C | CA8289051 | ASPA,SPATA22 | c.843G>C (p.Val281=) c.-74+14423C>G (n.-74+14423C>G) c.-74+14622C>G (n.-74+14622C>G) n.1110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498989G= | CA2243897105 | ASPA,SPATA22 | c.843G= (p.Val281=) c.-74+14423C= (n.-74+14423C=) c.-74+14622C= (n.-74+14622C=) n.1110G= | |
17 | g.3498989G>T | CA497453717 | ASPA,SPATA22 | c.843G>T (p.Val281=) c.-74+14423C>A (n.-74+14423C>A) c.-74+14622C>A (n.-74+14622C>A) n.1110G>T | |
17 | g.3498990T>A | CA397687640 | ASPA,SPATA22 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.-74+14422A>T (n.-74+14422A>T) c.-74+14621A>T (n.-74+14621A>T) n.1111T>A | |
17 | g.3498990T>C | CA397687641 | ASPA,SPATA22 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.-74+14422A>G (n.-74+14422A>G) c.-74+14621A>G (n.-74+14621A>G) n.1111T>C | |
17 | g.3498990T>G | CA397687644 | ASPA,SPATA22 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.-74+14422A>C (n.-74+14422A>C) c.-74+14621A>C (n.-74+14621A>C) n.1111T>G | |
17 | g.3498991T>A | CA397687645 | ASPA,SPATA22 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.-74+14421A>T (n.-74+14421A>T) c.-74+14620A>T (n.-74+14620A>T) n.1112T>A | |
17 | g.3498991T>C | CA397687647 | ASPA,SPATA22 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.-74+14421A>G (n.-74+14421A>G) c.-74+14620A>G (n.-74+14620A>G) n.1112T>C | |
17 | g.3498991T>G | CA397687649 | ASPA,SPATA22 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.-74+14421A>C (n.-74+14421A>C) c.-74+14620A>C (n.-74+14620A>C) n.1112T>G | |
17 | g.3498992T>A | CA397687652 | ASPA,SPATA22 | c.846T>A (p.Phe282Leu) c.-74+14420A>T (n.-74+14420A>T) c.-74+14619A>T (n.-74+14619A>T) n.1113T>A | |
17 | g.3498992T>C | CA497453724 | ASPA,SPATA22 | c.846T>C (p.Phe282=) c.-74+14420A>G (n.-74+14420A>G) c.-74+14619A>G (n.-74+14619A>G) n.1113T>C | |
17 | g.3498992T>G | CA397687653 | ASPA,SPATA22 | c.846T>G (p.Phe282Leu) c.-74+14420A>C (n.-74+14420A>C) c.-74+14619A>C (n.-74+14619A>C) n.1113T>G | |
17 | g.3498993G>A | CA397687659 | ASPA,SPATA22 | c.847G>A (p.Val283Met) c.-74+14419C>T (n.-74+14419C>T) c.-74+14618C>T (n.-74+14618C>T) n.1114G>A | |
17 | g.3498993G>C | CA397687657 | ASPA,SPATA22 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.-74+14419C>G (n.-74+14419C>G) c.-74+14618C>G (n.-74+14618C>G) n.1114G>C | |
17 | g.3498993G>T | CA397687656 | ASPA,SPATA22 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.-74+14419C>A (n.-74+14419C>A) c.-74+14618C>A (n.-74+14618C>A) n.1114G>T | |
17 | g.3498994T>A | CA397687661 | ASPA,SPATA22 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.-74+14418A>T (n.-74+14418A>T) c.-74+14617A>T (n.-74+14617A>T) n.1115T>A | |
17 | g.3498994T>C | CA397687663 | ASPA,SPATA22 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.-74+14418A>G (n.-74+14418A>G) c.-74+14617A>G (n.-74+14617A>G) n.1115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498994T>G | CA397687666 | ASPA,SPATA22 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.-74+14418A>C (n.-74+14418A>C) c.-74+14617A>C (n.-74+14617A>C) n.1115T>G | |
17 | g.3498994T= | CA2243897109 | ASPA,SPATA22 | c.848T= (p.Val283=) c.-74+14418A= (n.-74+14418A=) c.-74+14617A= (n.-74+14617A=) n.1115T= | |
17 | g.3498995G>A | CA497453730 | ASPA,SPATA22 | c.849G>A (p.Val283=) c.-74+14417C>T (n.-74+14417C>T) c.-74+14616C>T (n.-74+14616C>T) n.1116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498995G>C | CA497453731 | ASPA,SPATA22 | c.849G>C (p.Val283=) c.-74+14417C>G (n.-74+14417C>G) c.-74+14616C>G (n.-74+14616C>G) n.1116G>C | |
17 | g.3498995G>T | CA497453733 | ASPA,SPATA22 | c.849G>T (p.Val283=) c.-74+14417C>A (n.-74+14417C>A) c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A) n.1116G>T | |
17 | g.3498996A>C | CA397687668 | ASPA,SPATA22 | c.850A>C (p.Asn284His) c.-74+14416T>G (n.-74+14416T>G) c.-74+14615T>G (n.-74+14615T>G) n.1117A>C | |
17 | g.3498996A>G | CA397687670 | ASPA,SPATA22 | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.-74+14416T>C (n.-74+14416T>C) c.-74+14615T>C (n.-74+14615T>C) n.1117A>G | |
17 | g.3498996A>T | CA397687672 | ASPA,SPATA22 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.-74+14416T>A (n.-74+14416T>A) c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A) n.1117A>T | |
17 | g.3498997A>C | CA397687675 | ASPA,SPATA22 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.-74+14415T>G (n.-74+14415T>G) c.-74+14614T>G (n.-74+14614T>G) n.1118A>C | |
17 | g.3498997A>G | CA397687677 | ASPA,SPATA22 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.-74+14415T>C (n.-74+14415T>C) c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C) n.1118A>G | |
17 | g.3498997A>T | CA397687679 | ASPA,SPATA22 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.-74+14415T>A (n.-74+14415T>A) c.-74+14614T>A (n.-74+14614T>A) n.1118A>T | |
17 | g.3498998T>A | CA397687682 | ASPA,SPATA22 | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.-74+14414A>T (n.-74+14414A>T) c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T) n.1119T>A | COSMIC |
17 | g.3498998T>C | CA8289052 | ASPA,SPATA22 | c.852T>C (p.Asn284=) c.-74+14414A>G (n.-74+14414A>G) c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G) n.1119T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498998T>G | CA397687685 | ASPA,SPATA22 | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.-74+14414A>C (n.-74+14414A>C) c.-74+14613A>C (n.-74+14613A>C) n.1119T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498998T= | CA2243897113 | ASPA,SPATA22 | c.852T= (p.Asn284=) c.-74+14414A= (n.-74+14414A=) c.-74+14613A= (n.-74+14613A=) n.1119T= | |
17 | g.3498999G>A | CA397687691 | ASPA,SPATA22 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.-74+14413C>T (n.-74+14413C>T) c.-74+14612C>T (n.-74+14612C>T) n.1120G>A | COSMIC |
17 | g.3498999G>C | CA397687689 | ASPA,SPATA22 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.-74+14413C>G (n.-74+14413C>G) c.-74+14612C>G (n.-74+14612C>G) n.1120G>C | |
17 | g.3498999G>T | CA397687687 | ASPA,SPATA22 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.-74+14413C>A (n.-74+14413C>A) c.-74+14612C>A (n.-74+14612C>A) n.1120G>T | |
17 | g.3499000A= | CA2243897119 | ASPA,SPATA22 | c.854A= (p.Glu285=) c.-74+14412T= (n.-74+14412T=) c.-74+14611T= (n.-74+14611T=) n.1121A= | |
17 | g.3499000A>C | CA325511 | ASPA,SPATA22 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.-74+14412T>G (n.-74+14412T>G) c.-74+14611T>G (n.-74+14611T>G) n.1121A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499000A>G | CA397687697 | ASPA,SPATA22 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.-74+14412T>C (n.-74+14412T>C) c.-74+14611T>C (n.-74+14611T>C) n.1121A>G | |
17 | g.3499000A>T | CA397687694 | ASPA,SPATA22 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.-74+14412T>A (n.-74+14412T>A) c.-74+14611T>A (n.-74+14611T>A) n.1121A>T | |
17 | g.3499001G>A | CA8289053 | ASPA,SPATA22 | c.855G>A (p.Glu285=) c.-74+14411C>T (n.-74+14411C>T) c.-74+14610C>T (n.-74+14610C>T) n.1122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499001G>C | CA397687702 | ASPA,SPATA22 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.-74+14411C>G (n.-74+14411C>G) c.-74+14610C>G (n.-74+14610C>G) n.1122G>C | |
17 | g.3499001G= | CA2243897124 | ASPA,SPATA22 | c.855G= (p.Glu285=) c.-74+14411C= (n.-74+14411C=) c.-74+14610C= (n.-74+14610C=) n.1122G= | |
17 | g.3499001G>T | CA397687701 | ASPA,SPATA22 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.-74+14411C>A (n.-74+14411C>A) c.-74+14610C>A (n.-74+14610C>A) n.1122G>T | |
17 | g.3499002G>A | CA397687706 | ASPA,SPATA22 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.-74+14410C>T (n.-74+14410C>T) c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T) n.1123G>A | |
17 | g.3499002G>C | CA397687708 | ASPA,SPATA22 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.-74+14410C>G (n.-74+14410C>G) c.-74+14609C>G (n.-74+14609C>G) n.1123G>C | |
17 | g.3499002G>T | CA397687710 | ASPA,SPATA22 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.-74+14410C>A (n.-74+14410C>A) c.-74+14609C>A (n.-74+14609C>A) n.1123G>T | |
17 | g.3499003C>A | CA397687713 | ASPA,SPATA22 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.-74+14409G>T (n.-74+14409G>T) c.-74+14608G>T (n.-74+14608G>T) n.1124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499003C= | CA2243897127 | ASPA,SPATA22 | c.857C= (p.Ala286=) c.-74+14409G= (n.-74+14409G=) c.-74+14608G= (n.-74+14608G=) n.1124C= | |
17 | g.3499003C>G | CA397687719 | ASPA,SPATA22 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.-74+14409G>C (n.-74+14409G>C) c.-74+14608G>C (n.-74+14608G>C) n.1124C>G | |
17 | g.3499003C>T | CA397687720 | ASPA,SPATA22 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.-74+14409G>A (n.-74+14409G>A) c.-74+14608G>A (n.-74+14608G>A) n.1124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3499004C>A | CA497453750 | ASPA,SPATA22 | c.858C>A (p.Ala286=) c.-74+14408G>T (n.-74+14408G>T) c.-74+14607G>T (n.-74+14607G>T) n.1125C>A | ClinVar |
17 | g.3499004C= | CA2243897131 | ASPA,SPATA22 | c.858C= (p.Ala286=) c.-74+14408G= (n.-74+14408G=) c.-74+14607G= (n.-74+14607G=) n.1125C= | |
17 | g.3499004C>G | CA497453751 | ASPA,SPATA22 | c.858C>G (p.Ala286=) c.-74+14408G>C (n.-74+14408G>C) c.-74+14607G>C (n.-74+14607G>C) n.1125C>G | |
17 | g.3499004C>T | CA8289054 | ASPA,SPATA22 | c.858C>T (p.Ala286=) c.-74+14408G>A (n.-74+14408G>A) c.-74+14607G>A (n.-74+14607G>A) n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499005G>A | CA273981 | ASPA,SPATA22 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.-74+14407C>T (n.-74+14407C>T) c.-74+14606C>T (n.-74+14606C>T) n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3499005G>C | CA397687725 | ASPA,SPATA22 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.-74+14407C>G (n.-74+14407C>G) c.-74+14606C>G (n.-74+14606C>G) n.1126G>C | |
17 | g.3499005G= | CA2243897135 | ASPA,SPATA22 | c.859G= (p.Ala287=) c.-74+14407C= (n.-74+14407C=) c.-74+14606C= (n.-74+14606C=) n.1126G= | |
17 | g.3499005G>T | CA397687727 | ASPA,SPATA22 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.-74+14407C>A (n.-74+14407C>A) c.-74+14606C>A (n.-74+14606C>A) n.1126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3499006C>A | CA397687733 | ASPA,SPATA22 | c.860C>A (p.Ala287Glu) c.-74+14406G>T (n.-74+14406G>T) c.-74+14605G>T (n.-74+14605G>T) n.1127C>A | |
17 | g.3499006C>G | CA397687731 | ASPA,SPATA22 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.-74+14406G>C (n.-74+14406G>C) c.-74+14605G>C (n.-74+14605G>C) n.1127C>G | |
17 | g.3499006C>T | CA397687729 | ASPA,SPATA22 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.-74+14406G>A (n.-74+14406G>A) c.-74+14605G>A (n.-74+14605G>A) n.1127C>T | ClinVar |
17 | g.3499007A= | CA2243897141 | ASPA,SPATA22 | c.861A= (p.Ala287=) c.-74+14405T= (n.-74+14405T=) c.-74+14604T= (n.-74+14604T=) n.1128A= | |
17 | g.3499007A>C | CA497453755 | ASPA,SPATA22 | c.861A>C (p.Ala287=) c.-74+14405T>G (n.-74+14405T>G) c.-74+14604T>G (n.-74+14604T>G) n.1128A>C | |
17 | g.3499007A>G | CA8289055 | ASPA,SPATA22 | c.861A>G (p.Ala287=) c.-74+14405T>C (n.-74+14405T>C) c.-74+14604T>C (n.-74+14604T>C) n.1128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499007A>T | CA497453757 | ASPA,SPATA22 | c.861A>T (p.Ala287=) c.-74+14405T>A (n.-74+14405T>A) c.-74+14604T>A (n.-74+14604T>A) n.1128A>T | |
17 | g.3499008T>A | CA397687737 | ASPA,SPATA22 | c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.-74+14404A>T (n.-74+14404A>T) c.-74+14603A>T (n.-74+14603A>T) n.1129T>A | |
17 | g.3499008T>C | CA397687739 | ASPA,SPATA22 | c.862T>C (p.Tyr288His) c.-74+14404A>G (n.-74+14404A>G) c.-74+14603A>G (n.-74+14603A>G) n.1129T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3499008T>G | CA397687741 | ASPA,SPATA22 | c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.-74+14404A>C (n.-74+14404A>C) c.-74+14603A>C (n.-74+14603A>C) n.1129T>G | |
17 | g.3499009A>C | CA397687742 | ASPA,SPATA22 | c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.-74+14403T>G (n.-74+14403T>G) c.-74+14602T>G (n.-74+14602T>G) n.1130A>C | |
17 | g.3499009A>G | CA397687744 | ASPA,SPATA22 | c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.-74+14403T>C (n.-74+14403T>C) c.-74+14602T>C (n.-74+14602T>C) n.1130A>G | ClinVar |
17 | g.3499009A>T | CA397687746 | ASPA,SPATA22 | c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.-74+14403T>A (n.-74+14403T>A) c.-74+14602T>A (n.-74+14602T>A) n.1130A>T | |
17 | g.3499010T>A | CA397687749 | ASPA,SPATA22 | c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T) c.-74+14601A>T (n.-74+14601A>T) n.1131T>A | |
17 | g.3499010T>C | CA497453763 | ASPA,SPATA22 | c.864T>C (p.Tyr288=) c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G) c.-74+14601A>G (n.-74+14601A>G) n.1131T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499010T>G | CA397687751 | ASPA,SPATA22 | c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C) c.-74+14601A>C (n.-74+14601A>C) n.1131T>G | |
17 | g.3499011T>A | CA397687754 | ASPA,SPATA22 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.-74+14401A>T (n.-74+14401A>T) c.-74+14600A>T (n.-74+14600A>T) n.1132T>A | |
17 | g.3499011T>C | CA397687757 | ASPA,SPATA22 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.-74+14401A>G (n.-74+14401A>G) c.-74+14600A>G (n.-74+14600A>G) n.1132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499011T>G | CA397687759 | ASPA,SPATA22 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.-74+14401A>C (n.-74+14401A>C) c.-74+14600A>C (n.-74+14600A>C) n.1132T>G | |
17 | g.3499012A>C | CA397687763 | ASPA,SPATA22 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.-74+14400T>G (n.-74+14400T>G) c.-74+14599T>G (n.-74+14599T>G) n.1133A>C | |
17 | g.3499012A>G | CA397687762 | ASPA,SPATA22 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.-74+14400T>C (n.-74+14400T>C) c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C) n.1133A>G | |
17 | g.3499012A>T | CA397687761 | ASPA,SPATA22 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.-74+14400T>A (n.-74+14400T>A) c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A) n.1133A>T | |
17 | g.3499013C>A | CA16041830 | ASPA,SPATA22 | c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.-74+14399G>T (n.-74+14399G>T) c.-74+14598G>T (n.-74+14598G>T) n.1134C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499013C= | CA2243897146 | ASPA,SPATA22 | c.867C= (p.Tyr289=) c.-74+14399G= (n.-74+14399G=) c.-74+14598G= (n.-74+14598G=) n.1134C= | |
17 | g.3499013C>G | CA397687764 | ASPA,SPATA22 | c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.-74+14399G>C (n.-74+14399G>C) c.-74+14598G>C (n.-74+14598G>C) n.1134C>G | |
17 | g.3499013C>T | CA8289056 | ASPA,SPATA22 | c.867C>T (p.Tyr289=) c.-74+14399G>A (n.-74+14399G>A) c.-74+14598G>A (n.-74+14598G>A) n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3499014G>A | CA397687771 | ASPA,SPATA22 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.-74+14398C>T (n.-74+14398C>T) c.-74+14597C>T (n.-74+14597C>T) n.1135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3499014G>C | CA397687780 | ASPA,SPATA22 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.-74+14398C>G (n.-74+14398C>G) c.-74+14597C>G (n.-74+14597C>G) n.1135G>C | dbSNP |
17 | g.3499014G= | CA2243897151 | ASPA,SPATA22 | c.868G= (p.Glu290=) c.-74+14398C= (n.-74+14398C=) c.-74+14597C= (n.-74+14597C=) n.1135G= | |
17 | g.3499014G>T | CA397687783 | ASPA,SPATA22 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.-74+14398C>A (n.-74+14398C>A) c.-74+14597C>A (n.-74+14597C>A) n.1135G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499014_3499017del | CA2695224179 | ASPA,SPATA22 | c.868_871del (p.Glu290ArgfsTer11) c.-74+14395_-74+14398del (n.-74+14395_-74+14398del) c.-74+14594_-74+14597del (n.-74+14594_-74+14597del) n.1135_1138del | |
17 | g.3499015A>C | CA397687797 | ASPA,SPATA22 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.-74+14397T>G (n.-74+14397T>G) c.-74+14596T>G (n.-74+14596T>G) n.1136A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499015A>G | CA397687794 | ASPA,SPATA22 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.-74+14397T>C (n.-74+14397T>C) c.-74+14596T>C (n.-74+14596T>C) n.1136A>G | |
17 | g.3499015A>T | CA397687790 | ASPA,SPATA22 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.-74+14397T>A (n.-74+14397T>A) c.-74+14596T>A (n.-74+14596T>A) n.1136A>T | |
17 | g.3499015_3499019delinsAAAAG | CA2243897155 | ASPA,SPATA22 | c.869_873delinsAAAAG (p.Glu290=) c.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT (n.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT) c.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT (n.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT) n.1136_1140delinsAAAAG | |
17 | g.3499016A>C | CA397687813 | ASPA,SPATA22 | c.870A>C (p.Glu290Asp) c.-74+14396T>G (n.-74+14396T>G) c.-74+14595T>G (n.-74+14595T>G) n.1137A>C | |
17 | g.3499016A>G | CA497453779 | ASPA,SPATA22 | c.870A>G (p.Glu290=) c.-74+14396T>C (n.-74+14396T>C) c.-74+14595T>C (n.-74+14595T>C) n.1137A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3499016A>T | CA397687818 | ASPA,SPATA22 | c.870A>T (p.Glu290Asp) c.-74+14396T>A (n.-74+14396T>A) c.-74+14595T>A (n.-74+14595T>A) n.1137A>T | |
17 | g.3499022_3499025del | CA8289057 | ASPA,SPATA22 | c.876_879del (p.Glu293LeufsTer8) c.-74+14393_-74+14396del (n.-74+14393_-74+14396del) c.-74+14592_-74+14595del (n.-74+14592_-74+14595del) n.1143_1146del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3499017A>C | CA397687829 | ASPA,SPATA22 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.-74+14395T>G (n.-74+14395T>G) c.-74+14594T>G (n.-74+14594T>G) n.1138A>C | |
17 | g.3499017A>G | CA397687833 | ASPA,SPATA22 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.-74+14395T>C (n.-74+14395T>C) c.-74+14594T>C (n.-74+14594T>C) n.1138A>G | |
17 | g.3499017A>T | CA397687836 | ASPA,SPATA22 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.-74+14395T>A (n.-74+14395T>A) c.-74+14594T>A (n.-74+14594T>A) n.1138A>T | |
17 | g.3499018A>C | CA397687837 | ASPA,SPATA22 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.-74+14394T>G (n.-74+14394T>G) c.-74+14593T>G (n.-74+14593T>G) n.1139A>C | |
17 | g.3499018A>G | CA397687842 | ASPA,SPATA22 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.-74+14394T>C (n.-74+14394T>C) c.-74+14593T>C (n.-74+14593T>C) n.1139A>G | |
17 | g.3499018A>T | CA397687838 | ASPA,SPATA22 | c.872A>T (p.Lys291Met) c.-74+14394T>A (n.-74+14394T>A) c.-74+14593T>A (n.-74+14593T>A) n.1139A>T | |
17 | g.3499019G>A | CA497453784 | ASPA,SPATA22 | c.873G>A (p.Lys291=) c.-74+14393C>T (n.-74+14393C>T) c.-74+14592C>T (n.-74+14592C>T) n.1140G>A | |
17 | g.3499019G>C | CA397687844 | ASPA,SPATA22 | c.873G>C (p.Lys291Asn) c.-74+14393C>G (n.-74+14393C>G) c.-74+14592C>G (n.-74+14592C>G) n.1140G>C | |
17 | g.3499019G>T | CA397687846 | ASPA,SPATA22 | c.873G>T (p.Lys291Asn) c.-74+14393C>A (n.-74+14393C>A) c.-74+14592C>A (n.-74+14592C>A) n.1140G>T | |
17 | g.3499020A>C | CA397687847 | ASPA,SPATA22 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.-74+14392T>G (n.-74+14392T>G) c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G) n.1141A>C | |
17 | g.3499020A>G | CA397687848 | ASPA,SPATA22 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.-74+14392T>C (n.-74+14392T>C) c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C) n.1141A>G | |
17 | g.3499020A>T | CA397687850 | ASPA,SPATA22 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.-74+14392T>A (n.-74+14392T>A) c.-74+14591T>A (n.-74+14591T>A) n.1141A>T | |
17 | g.3499020_3499023delinsAAAG | CA2243897159 | ASPA,SPATA22 | c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=) c.-74+14389_-74+14392delinsCTTT (n.-74+14389_-74+14392delinsCTTT) c.-74+14588_-74+14591delinsCTTT (n.-74+14588_-74+14591delinsCTTT) n.1141_1144delinsAAAG | |
17 | g.3499021A>C | CA397687859 | ASPA,SPATA22 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.-74+14391T>G (n.-74+14391T>G) c.-74+14590T>G (n.-74+14590T>G) n.1142A>C | |
17 | g.3499021A>G | CA397687862 | ASPA,SPATA22 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.-74+14391T>C (n.-74+14391T>C) c.-74+14590T>C (n.-74+14590T>C) n.1142A>G | |
17 | g.3499021A>T | CA397687866 | ASPA,SPATA22 | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.-74+14391T>A (n.-74+14391T>A) c.-74+14590T>A (n.-74+14590T>A) n.1142A>T | |
17 | g.3499024_3499026del | CA658824258 | ASPA,SPATA22 | c.878_880del (p.Glu293del) c.-74+14389_-74+14391del (n.-74+14389_-74+14391del) c.-74+14588_-74+14590del (n.-74+14588_-74+14590del) n.1145_1147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499022A>C | CA397687871 | ASPA,SPATA22 | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.-74+14390T>G (n.-74+14390T>G) c.-74+14589T>G (n.-74+14589T>G) n.1143A>C | |
17 | g.3499022A>G | CA497453791 | ASPA,SPATA22 | c.876A>G (p.Lys292=) c.-74+14390T>C (n.-74+14390T>C) c.-74+14589T>C (n.-74+14589T>C) n.1143A>G | |
17 | g.3499022A>T | CA397687874 | ASPA,SPATA22 | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.-74+14390T>A (n.-74+14390T>A) c.-74+14589T>A (n.-74+14589T>A) n.1143A>T | |
17 | g.3499023_3499024del | CA2499224263 | ASPA,SPATA22 | c.877_878del (p.Glu293SerfsTer7) c.-74+14389_-74+14390del (n.-74+14389_-74+14390del) c.-74+14588_-74+14589del (n.-74+14588_-74+14589del) n.1144_1145del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3499023G>A | CA397687879 | ASPA,SPATA22 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.-74+14389C>T (n.-74+14389C>T) c.-74+14588C>T (n.-74+14588C>T) n.1144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3499023G>C | CA397687882 | ASPA,SPATA22 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.-74+14389C>G (n.-74+14389C>G) c.-74+14588C>G (n.-74+14588C>G) n.1144G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3499023G>T | CA397687877 | ASPA,SPATA22 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.-74+14389C>A (n.-74+14389C>A) c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A) n.1144G>T |