Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498912C>ACA397687302ASPA,SPATA22c.766C>A (p.His256Asn)
c.-74+14500G>T (n.-74+14500G>T)
c.-74+14699G>T (n.-74+14699G>T)
n.1033C>A
 gnomAD v4
17g.3498912C>GCA397687303ASPA,SPATA22c.766C>G (p.His256Asp)
c.-74+14500G>C (n.-74+14500G>C)
c.-74+14699G>C (n.-74+14699G>C)
n.1033C>G
17g.3498912C>TCA397687304ASPA,SPATA22c.766C>T (p.His256Tyr)
c.-74+14500G>A (n.-74+14500G>A)
c.-74+14699G>A (n.-74+14699G>A)
n.1033C>T
17g.3498913A=CA2243896897ASPA,SPATA22c.767A= (p.His256=)
c.-74+14499T= (n.-74+14499T=)
c.-74+14698T= (n.-74+14698T=)
n.1034A=
17g.3498913A>CCA397687309ASPA,SPATA22c.767A>C (p.His256Pro)
c.-74+14499T>G (n.-74+14499T>G)
c.-74+14698T>G (n.-74+14698T>G)
n.1034A>C
17g.3498913A>GCA397687311ASPA,SPATA22c.767A>G (p.His256Arg)
c.-74+14499T>C (n.-74+14499T>C)
c.-74+14698T>C (n.-74+14698T>C)
n.1034A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498913A>TCA397687307ASPA,SPATA22c.767A>T (p.His256Leu)
c.-74+14499T>A (n.-74+14499T>A)
c.-74+14698T>A (n.-74+14698T>A)
n.1034A>T
17g.3498914T>ACA397687312ASPA,SPATA22c.768T>A (p.His256Gln)
c.-74+14498A>T (n.-74+14498A>T)
c.-74+14697A>T (n.-74+14697A>T)
n.1035T>A
17g.3498914T>CCA497453618ASPA,SPATA22c.768T>C (p.His256=)
c.-74+14498A>G (n.-74+14498A>G)
c.-74+14697A>G (n.-74+14697A>G)
n.1035T>C
17g.3498914T>GCA397687314ASPA,SPATA22c.768T>G (p.His256Gln)
c.-74+14498A>C (n.-74+14498A>C)
c.-74+14697A>C (n.-74+14697A>C)
n.1035T>G
17g.3498915C>ACA397687319ASPA,SPATA22c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.-74+14497G>T (n.-74+14497G>T)
c.-74+14696G>T (n.-74+14696G>T)
n.1036C>A
17g.3498915C=CA2243896902ASPA,SPATA22c.769C= (p.Pro257=)
c.-74+14497G= (n.-74+14497G=)
c.-74+14696G= (n.-74+14696G=)
n.1036C=
17g.3498915C>GCA397687323ASPA,SPATA22c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.-74+14497G>C (n.-74+14497G>C)
c.-74+14696G>C (n.-74+14696G>C)
n.1036C>G
17g.3498915C>TCA8289035ASPA,SPATA22c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.-74+14497G>A (n.-74+14497G>A)
c.-74+14696G>A (n.-74+14696G>A)
n.1036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498916C>ACA397687329ASPA,SPATA22c.770C>A (p.Pro257His)
c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T)
c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T)
n.1037C>A
 gnomAD v4
17g.3498916C=CA2243896906ASPA,SPATA22c.770C= (p.Pro257=)
c.-74+14496G= (n.-74+14496G=)
c.-74+14695G= (n.-74+14695G=)
n.1037C=
17g.3498916C>GCA8289036ASPA,SPATA22c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C)
c.-74+14695G>C (n.-74+14695G>C)
n.1037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498916C>TCA397687327ASPA,SPATA22c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A)
c.-74+14695G>A (n.-74+14695G>A)
n.1037C>T
17g.3498917T>ACA497453620ASPA,SPATA22c.771T>A (p.Pro257=)
c.-74+14495A>T (n.-74+14495A>T)
c.-74+14694A>T (n.-74+14694A>T)
n.1038T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.3498917T>CCA497453621ASPA,SPATA22c.771T>C (p.Pro257=)
c.-74+14495A>G (n.-74+14495A>G)
c.-74+14694A>G (n.-74+14694A>G)
n.1038T>C
 ClinVar
17g.3498917T>GCA497453622ASPA,SPATA22c.771T>G (p.Pro257=)
c.-74+14495A>C (n.-74+14495A>C)
c.-74+14694A>C (n.-74+14694A>C)
n.1038T>G
17g.3498917T=CA2243896910ASPA,SPATA22c.771T= (p.Pro257=)
c.-74+14495A= (n.-74+14495A=)
c.-74+14694A= (n.-74+14694A=)
n.1038T=
17g.3498918G>ACA397687332ASPA,SPATA22c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.-74+14494C>T (n.-74+14494C>T)
c.-74+14693C>T (n.-74+14693C>T)
n.1039G>A
17g.3498918G>CCA397687334ASPA,SPATA22c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G)
c.-74+14693C>G (n.-74+14693C>G)
n.1039G>C
17g.3498918G>TCA397687336ASPA,SPATA22c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.-74+14494C>A (n.-74+14494C>A)
c.-74+14693C>A (n.-74+14693C>A)
n.1039G>T
17g.3498921delCA2635397970ASPA,SPATA22c.775del (p.Asp259IlefsTer5)
c.-74+14494del (n.-74+14494del)
c.-74+14693del (n.-74+14693del)
n.1042del
 gnomAD v4
17g.3498919G>ACA397687339ASPA,SPATA22c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.-74+14493C>T (n.-74+14493C>T)
c.-74+14692C>T (n.-74+14692C>T)
n.1040G>A
17g.3498919G>CCA8289037ASPA,SPATA22c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.-74+14493C>G (n.-74+14493C>G)
c.-74+14692C>G (n.-74+14692C>G)
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498919G=CA2243896916ASPA,SPATA22c.773G= (p.Gly258=)
c.-74+14493C= (n.-74+14493C=)
c.-74+14692C= (n.-74+14692C=)
n.1040G=
17g.3498919G>TCA397687342ASPA,SPATA22c.773G>T (p.Gly258Val)
c.-74+14493C>A (n.-74+14493C>A)
c.-74+14692C>A (n.-74+14692C>A)
n.1040G>T
17g.3498920G>ACA497453624ASPA,SPATA22c.774G>A (p.Gly258=)
c.-74+14492C>T (n.-74+14492C>T)
c.-74+14691C>T (n.-74+14691C>T)
n.1041G>A
17g.3498920G>CCA497453625ASPA,SPATA22c.774G>C (p.Gly258=)
c.-74+14492C>G (n.-74+14492C>G)
c.-74+14691C>G (n.-74+14691C>G)
n.1041G>C
17g.3498920G>TCA497453627ASPA,SPATA22c.774G>T (p.Gly258=)
c.-74+14492C>A (n.-74+14492C>A)
c.-74+14691C>A (n.-74+14691C>A)
n.1041G>T
17g.3498921G>ACA397687350ASPA,SPATA22c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-74+14491C>T (n.-74+14491C>T)
c.-74+14690C>T (n.-74+14690C>T)
n.1042G>A
17g.3498921G>CCA397687352ASPA,SPATA22c.775G>C (p.Asp259His)
c.-74+14491C>G (n.-74+14491C>G)
c.-74+14690C>G (n.-74+14690C>G)
n.1042G>C
17g.3498921G=CA2243896918ASPA,SPATA22c.775G= (p.Asp259=)
c.-74+14491C= (n.-74+14491C=)
c.-74+14690C= (n.-74+14690C=)
n.1042G=
17g.3498921G>TCA397687345ASPA,SPATA22c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-74+14491C>A (n.-74+14491C>A)
c.-74+14690C>A (n.-74+14690C>A)
n.1042G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498922A>CCA397687360ASPA,SPATA22c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-74+14490T>G (n.-74+14490T>G)
c.-74+14689T>G (n.-74+14689T>G)
n.1043A>C
17g.3498922A>GCA397687355ASPA,SPATA22c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-74+14490T>C (n.-74+14490T>C)
c.-74+14689T>C (n.-74+14689T>C)
n.1043A>G
17g.3498922A>TCA397687358ASPA,SPATA22c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-74+14490T>A (n.-74+14490T>A)
c.-74+14689T>A (n.-74+14689T>A)
n.1043A>T
17g.3498923_3498949delCA2576122428ASPA,SPATA22c.777_803del (p.Asp259_Lys268delinsGlu)
c.-74+14464_-74+14490del (n.-74+14464_-74+14490del)
c.-74+14663_-74+14689del (n.-74+14663_-74+14689del)
n.1044_1070del
 gnomAD v4
17g.3498923T>ACA397687363ASPA,SPATA22c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>T (n.-74+14489A>T)
c.-74+14688A>T (n.-74+14688A>T)
n.1044T>A
17g.3498923T>CCA497453629ASPA,SPATA22c.777T>C (p.Asp259=)
c.-74+14489A>G (n.-74+14489A>G)
c.-74+14688A>G (n.-74+14688A>G)
n.1044T>C
17g.3498923T>GCA397687364ASPA,SPATA22c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>C (n.-74+14489A>C)
c.-74+14688A>C (n.-74+14688A>C)
n.1044T>G
17g.3498924C>ACA397687367ASPA,SPATA22c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.-74+14488G>T (n.-74+14488G>T)
c.-74+14687G>T (n.-74+14687G>T)
n.1045C>A
17g.3498924C>GCA397687369ASPA,SPATA22c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.-74+14488G>C (n.-74+14488G>C)
c.-74+14687G>C (n.-74+14687G>C)
n.1045C>G
17g.3498924C>TCA397687371ASPA,SPATA22c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.-74+14488G>A (n.-74+14488G>A)
c.-74+14687G>A (n.-74+14687G>A)
n.1045C>T
 gnomAD v4
17g.3498925C>ACA397687373ASPA,SPATA22c.779C>A (p.Pro260His)
c.-74+14487G>T (n.-74+14487G>T)
c.-74+14686G>T (n.-74+14686G>T)
n.1046C>A
17g.3498925C>GCA397687374ASPA,SPATA22c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.-74+14487G>C (n.-74+14487G>C)
c.-74+14686G>C (n.-74+14686G>C)
n.1046C>G
17g.3498925C>TCA397687376ASPA,SPATA22c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.-74+14487G>A (n.-74+14487G>A)
c.-74+14686G>A (n.-74+14686G>A)
n.1046C>T
17g.3498926C>ACA497453631ASPA,SPATA22c.780C>A (p.Pro260=)
c.-74+14486G>T (n.-74+14486G>T)
c.-74+14685G>T (n.-74+14685G>T)
n.1047C>A
17g.3498926C>GCA497453632ASPA,SPATA22c.780C>G (p.Pro260=)
c.-74+14486G>C (n.-74+14486G>C)
c.-74+14685G>C (n.-74+14685G>C)
n.1047C>G
17g.3498926C>TCA497453633ASPA,SPATA22c.780C>T (p.Pro260=)
c.-74+14486G>A (n.-74+14486G>A)
c.-74+14685G>A (n.-74+14685G>A)
n.1047C>T
 gnomAD v4
17g.3498926_3498928delinsCATCA2243896922ASPA,SPATA22c.780_782delinsCAT (p.Pro260=)
c.-74+14484_-74+14486delinsATG (n.-74+14484_-74+14486delinsATG)
c.-74+14683_-74+14685delinsATG (n.-74+14683_-74+14685delinsATG)
n.1047_1049delinsCAT
17g.3498927A>CCA397687378ASPA,SPATA22c.781A>C (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>G (n.-74+14485T>G)
c.-74+14684T>G (n.-74+14684T>G)
n.1048A>C
17g.3498927A>GCA397687380ASPA,SPATA22c.781A>G (p.Met261Val)
c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C)
c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C)
n.1048A>G
17g.3498927A>TCA397687382ASPA,SPATA22c.781A>T (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>A (n.-74+14485T>A)
c.-74+14684T>A (n.-74+14684T>A)
n.1048A>T
17g.3498927_3498928delCA728316622ASPA,SPATA22c.781_782del (p.Met261ValfsTer5)
c.-74+14484_-74+14485del (n.-74+14484_-74+14485del)
c.-74+14683_-74+14684del (n.-74+14683_-74+14684del)
n.1048_1049del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498928T>ACA397687385ASPA,SPATA22c.782T>A (p.Met261Lys)
c.-74+14484A>T (n.-74+14484A>T)
c.-74+14683A>T (n.-74+14683A>T)
n.1049T>A
17g.3498928T>CCA397687390ASPA,SPATA22c.782T>C (p.Met261Thr)
c.-74+14484A>G (n.-74+14484A>G)
c.-74+14683A>G (n.-74+14683A>G)
n.1049T>C
 gnomAD v4
17g.3498928T>GCA397687387ASPA,SPATA22c.782T>G (p.Met261Arg)
c.-74+14484A>C (n.-74+14484A>C)
c.-74+14683A>C (n.-74+14683A>C)
n.1049T>G
17g.3498929G>ACA397687393ASPA,SPATA22c.783G>A (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>T (n.-74+14483C>T)
c.-74+14682C>T (n.-74+14682C>T)
n.1050G>A
17g.3498929G>CCA397687395ASPA,SPATA22c.783G>C (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>G (n.-74+14483C>G)
c.-74+14682C>G (n.-74+14682C>G)
n.1050G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498929G=CA2243896928ASPA,SPATA22c.783G= (p.Met261=)
c.-74+14483C= (n.-74+14483C=)
c.-74+14682C= (n.-74+14682C=)
n.1050G=
17g.3498929G>TCA397687397ASPA,SPATA22c.783G>T (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>A (n.-74+14483C>A)
c.-74+14682C>A (n.-74+14682C>A)
n.1050G>T
17g.3498930T>ACA397687398ASPA,SPATA22c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.-74+14482A>T (n.-74+14482A>T)
c.-74+14681A>T (n.-74+14681A>T)
n.1051T>A
17g.3498930T>CCA397687399ASPA,SPATA22c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.-74+14482A>G (n.-74+14482A>G)
c.-74+14681A>G (n.-74+14681A>G)
n.1051T>C
17g.3498930T>GCA397687400ASPA,SPATA22c.784T>G (p.Phe262Val)
c.-74+14482A>C (n.-74+14482A>C)
c.-74+14681A>C (n.-74+14681A>C)
n.1051T>G
17g.3498931T>ACA397687401ASPA,SPATA22c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.-74+14481A>T (n.-74+14481A>T)
c.-74+14680A>T (n.-74+14680A>T)
n.1052T>A
17g.3498931T>CCA397687402ASPA,SPATA22c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.-74+14481A>G (n.-74+14481A>G)
c.-74+14680A>G (n.-74+14680A>G)
n.1052T>C
17g.3498931T>GCA397687403ASPA,SPATA22c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.-74+14481A>C (n.-74+14481A>C)
c.-74+14680A>C (n.-74+14680A>C)
n.1052T>G
17g.3498932T>ACA397687404ASPA,SPATA22c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.-74+14480A>T (n.-74+14480A>T)
c.-74+14679A>T (n.-74+14679A>T)
n.1053T>A
17g.3498932T>CCA497453635ASPA,SPATA22c.786T>C (p.Phe262=)
c.-74+14480A>G (n.-74+14480A>G)
c.-74+14679A>G (n.-74+14679A>G)
n.1053T>C
17g.3498932T>GCA397687405ASPA,SPATA22c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.-74+14480A>C (n.-74+14480A>C)
c.-74+14679A>C (n.-74+14679A>C)
n.1053T>G
17g.3498933T>ACA397687407ASPA,SPATA22c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.-74+14479A>T (n.-74+14479A>T)
c.-74+14678A>T (n.-74+14678A>T)
n.1054T>A
17g.3498933T>CCA497453636ASPA,SPATA22c.787T>C (p.Leu263=)
c.-74+14479A>G (n.-74+14479A>G)
c.-74+14678A>G (n.-74+14678A>G)
n.1054T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498933T>GCA397687406ASPA,SPATA22c.787T>G (p.Leu263Val)
c.-74+14479A>C (n.-74+14479A>C)
c.-74+14678A>C (n.-74+14678A>C)
n.1054T>G
17g.3498934T>ACA397687408ASPA,SPATA22c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.-74+14478A>T (n.-74+14478A>T)
c.-74+14677A>T (n.-74+14677A>T)
n.1055T>A
17g.3498934T>CCA287021016ASPA,SPATA22c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.-74+14478A>G (n.-74+14478A>G)
c.-74+14677A>G (n.-74+14677A>G)
n.1055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498934T>GCA397687409ASPA,SPATA22c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.-74+14478A>C (n.-74+14478A>C)
c.-74+14677A>C (n.-74+14677A>C)
n.1055T>G
17g.3498934T=CA2243896933ASPA,SPATA22c.788T= (p.Leu263=)
c.-74+14478A= (n.-74+14478A=)
c.-74+14677A= (n.-74+14677A=)
n.1055T=
17g.3498935A>CCA397687410ASPA,SPATA22c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.-74+14477T>G (n.-74+14477T>G)
c.-74+14676T>G (n.-74+14676T>G)
n.1056A>C
17g.3498935A>GCA497453638ASPA,SPATA22c.789A>G (p.Leu263=)
c.-74+14477T>C (n.-74+14477T>C)
c.-74+14676T>C (n.-74+14676T>C)
n.1056A>G
17g.3498935A>TCA397687411ASPA,SPATA22c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.-74+14477T>A (n.-74+14477T>A)
c.-74+14676T>A (n.-74+14676T>A)
n.1056A>T
17g.3498936A>CCA397687412ASPA,SPATA22c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.-74+14476T>G (n.-74+14476T>G)
c.-74+14675T>G (n.-74+14675T>G)
n.1057A>C
17g.3498936A>GCA397687413ASPA,SPATA22c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.-74+14476T>C (n.-74+14476T>C)
c.-74+14675T>C (n.-74+14675T>C)
n.1057A>G
17g.3498936A>TCA397687414ASPA,SPATA22c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.-74+14476T>A (n.-74+14476T>A)
c.-74+14675T>A (n.-74+14675T>A)
n.1057A>T
17g.3498937C>ACA397687415ASPA,SPATA22c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.-74+14475G>T (n.-74+14475G>T)
c.-74+14674G>T (n.-74+14674G>T)
n.1058C>A
17g.3498937C>GCA397687416ASPA,SPATA22c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.-74+14475G>C (n.-74+14475G>C)
c.-74+14674G>C (n.-74+14674G>C)
n.1058C>G
17g.3498937C>TCA397687417ASPA,SPATA22c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.-74+14475G>A (n.-74+14475G>A)
c.-74+14674G>A (n.-74+14674G>A)
n.1058C>T
 dbSNP
17g.3498938T>ACA497453640ASPA,SPATA22c.792T>A (p.Thr264=)
c.-74+14474A>T (n.-74+14474A>T)
c.-74+14673A>T (n.-74+14673A>T)
n.1059T>A
17g.3498938T>CCA497453641ASPA,SPATA22c.792T>C (p.Thr264=)
c.-74+14474A>G (n.-74+14474A>G)
c.-74+14673A>G (n.-74+14673A>G)
n.1059T>C
17g.3498938T>GCA497453643ASPA,SPATA22c.792T>G (p.Thr264=)
c.-74+14474A>C (n.-74+14474A>C)
c.-74+14673A>C (n.-74+14673A>C)
n.1059T>G
17g.3498939C>ACA397687418ASPA,SPATA22c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.-74+14473G>T (n.-74+14473G>T)
c.-74+14672G>T (n.-74+14672G>T)
n.1060C>A
17g.3498939C=CA2243896941ASPA,SPATA22c.793C= (p.Leu265=)
c.-74+14473G= (n.-74+14473G=)
c.-74+14672G= (n.-74+14672G=)
n.1060C=
17g.3498939C>GCA397687419ASPA,SPATA22c.793C>G (p.Leu265Val)
c.-74+14473G>C (n.-74+14473G>C)
c.-74+14672G>C (n.-74+14672G>C)
n.1060C>G
 dbSNP
17g.3498939C>TCA397687420ASPA,SPATA22c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.-74+14473G>A (n.-74+14473G>A)
c.-74+14672G>A (n.-74+14672G>A)
n.1060C>T
 COSMIC
17g.3498940T>ACA397687423ASPA,SPATA22c.794T>A (p.Leu265His)
c.-74+14472A>T (n.-74+14472A>T)
c.-74+14671A>T (n.-74+14671A>T)
n.1061T>A
17g.3498940T>CCA397687422ASPA,SPATA22c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.-74+14472A>G (n.-74+14472A>G)
c.-74+14671A>G (n.-74+14671A>G)
n.1061T>C
 gnomAD v4
17g.3498940T>GCA397687421ASPA,SPATA22c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.-74+14472A>C (n.-74+14472A>C)
c.-74+14671A>C (n.-74+14671A>C)
n.1061T>G
17g.3498941dupCA913002811ASPA,SPATA22c.795dup (p.Asp266Ter)
c.-74+14472dup (n.-74+14472dup)
c.-74+14671dup (n.-74+14671dup)
n.1062dup
17g.3498941T>ACA497453644ASPA,SPATA22c.795T>A (p.Leu265=)
c.-74+14471A>T (n.-74+14471A>T)
c.-74+14670A>T (n.-74+14670A>T)
n.1062T>A
17g.3498941T>CCA497453646ASPA,SPATA22c.795T>C (p.Leu265=)
c.-74+14471A>G (n.-74+14471A>G)
c.-74+14670A>G (n.-74+14670A>G)
n.1062T>C
 gnomAD v2
17g.3498941T>GCA497453647ASPA,SPATA22c.795T>G (p.Leu265=)
c.-74+14471A>C (n.-74+14471A>C)
c.-74+14670A>C (n.-74+14670A>C)
n.1062T>G
17g.3498941T=CA2243896944ASPA,SPATA22c.795T= (p.Leu265=)
c.-74+14471A= (n.-74+14471A=)
c.-74+14670A= (n.-74+14670A=)
n.1062T=
17g.3498941_3498946delinsTGATGGCA2243896945ASPA,SPATA22c.795_800delinsTGATGG (p.Leu265=)
c.-74+14466_-74+14471delinsCCATCA (n.-74+14466_-74+14471delinsCCATCA)
c.-74+14665_-74+14670delinsCCATCA (n.-74+14665_-74+14670delinsCCATCA)
n.1062_1067delinsTGATGG
17g.3498942G>ACA397687424ASPA,SPATA22c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.-74+14470C>T (n.-74+14470C>T)
c.-74+14669C>T (n.-74+14669C>T)
n.1063G>A
17g.3498942G>CCA8289039ASPA,SPATA22c.796G>C (p.Asp266His)
c.-74+14470C>G (n.-74+14470C>G)
c.-74+14669C>G (n.-74+14669C>G)
n.1063G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498942G=CA2243896952ASPA,SPATA22c.796G= (p.Asp266=)
c.-74+14470C= (n.-74+14470C=)
c.-74+14669C= (n.-74+14669C=)
n.1063G=
17g.3498942G>TCA397687425ASPA,SPATA22c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.-74+14470C>A (n.-74+14470C>A)
c.-74+14669C>A (n.-74+14669C>A)
n.1063G>T
17g.3498942dupCA658824256ASPA,SPATA22c.796dup (p.Asp266GlyfsTer20)
c.-74+14470dup (n.-74+14470dup)
c.-74+14669dup (n.-74+14669dup)
n.1063dup
 ClinVar dbSNP
17g.3498944_3498948delCA8289038ASPA,SPATA22c.798_802del (p.Asp266GlufsTer18)
c.-74+14466_-74+14470del (n.-74+14466_-74+14470del)
c.-74+14665_-74+14669del (n.-74+14665_-74+14669del)
n.1065_1069del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3498943A=CA2243896957ASPA,SPATA22c.797A= (p.Asp266=)
c.-74+14469T= (n.-74+14469T=)
c.-74+14668T= (n.-74+14668T=)
n.1064A=
17g.3498943A>CCA397687426ASPA,SPATA22c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.-74+14469T>G (n.-74+14469T>G)
c.-74+14668T>G (n.-74+14668T>G)
n.1064A>C
17g.3498943A>GCA397687427ASPA,SPATA22c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.-74+14469T>C (n.-74+14469T>C)
c.-74+14668T>C (n.-74+14668T>C)
n.1064A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.3498943A>TCA397687428ASPA,SPATA22c.797A>T (p.Asp266Val)
c.-74+14469T>A (n.-74+14469T>A)
c.-74+14668T>A (n.-74+14668T>A)
n.1064A>T
17g.3498944T>ACA397687429ASPA,SPATA22c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.-74+14468A>T (n.-74+14468A>T)
c.-74+14667A>T (n.-74+14667A>T)
n.1065T>A
17g.3498944T>CCA497453648ASPA,SPATA22c.798T>C (p.Asp266=)
c.-74+14468A>G (n.-74+14468A>G)
c.-74+14667A>G (n.-74+14667A>G)
n.1065T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498944T>GCA397687430ASPA,SPATA22c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.-74+14468A>C (n.-74+14468A>C)
c.-74+14667A>C (n.-74+14667A>C)
n.1065T>G
17g.3498945G>ACA397687431ASPA,SPATA22c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.-74+14467C>T (n.-74+14467C>T)
c.-74+14666C>T (n.-74+14666C>T)
n.1066G>A
17g.3498945G>CCA397687432ASPA,SPATA22c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.-74+14467C>G (n.-74+14467C>G)
c.-74+14666C>G (n.-74+14666C>G)
n.1066G>C
17g.3498945G>TCA397687433ASPA,SPATA22c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.-74+14467C>A (n.-74+14467C>A)
c.-74+14666C>A (n.-74+14666C>A)
n.1066G>T
 COSMIC
17g.3498946G>ACA287021022ASPA,SPATA22c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.-74+14466C>T (n.-74+14466C>T)
c.-74+14665C>T (n.-74+14665C>T)
n.1067G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498946G>CCA397687439ASPA,SPATA22c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.-74+14466C>G (n.-74+14466C>G)
c.-74+14665C>G (n.-74+14665C>G)
n.1067G>C
17g.3498946G=CA2243896960ASPA,SPATA22c.800G= (p.Gly267=)
c.-74+14466C= (n.-74+14466C=)
c.-74+14665C= (n.-74+14665C=)
n.1067G=
17g.3498946G>TCA397687437ASPA,SPATA22c.800G>T (p.Gly267Val)
c.-74+14466C>A (n.-74+14466C>A)
c.-74+14665C>A (n.-74+14665C>A)
n.1067G>T
17g.3498947G>ACA497453650ASPA,SPATA22c.801G>A (p.Gly267=)
c.-74+14465C>T (n.-74+14465C>T)
c.-74+14664C>T (n.-74+14664C>T)
n.1068G>A
17g.3498947G>CCA497453651ASPA,SPATA22c.801G>C (p.Gly267=)
c.-74+14465C>G (n.-74+14465C>G)
c.-74+14664C>G (n.-74+14664C>G)
n.1068G>C
17g.3498947G>TCA497453652ASPA,SPATA22c.801G>T (p.Gly267=)
c.-74+14465C>A (n.-74+14465C>A)
c.-74+14664C>A (n.-74+14664C>A)
n.1068G>T
17g.3498948A>CCA397687443ASPA,SPATA22c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.-74+14464T>G (n.-74+14464T>G)
c.-74+14663T>G (n.-74+14663T>G)
n.1069A>C
17g.3498948A>GCA397687447ASPA,SPATA22c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.-74+14464T>C (n.-74+14464T>C)
c.-74+14663T>C (n.-74+14663T>C)
n.1069A>G
17g.3498948A>TCA397687445ASPA,SPATA22c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.-74+14464T>A (n.-74+14464T>A)
c.-74+14663T>A (n.-74+14663T>A)
n.1069A>T
17g.3498949A>CCA397687449ASPA,SPATA22c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.-74+14463T>G (n.-74+14463T>G)
c.-74+14662T>G (n.-74+14662T>G)
n.1070A>C
17g.3498949A>GCA397687453ASPA,SPATA22c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.-74+14463T>C (n.-74+14463T>C)
c.-74+14662T>C (n.-74+14662T>C)
n.1070A>G
17g.3498949A>TCA397687451ASPA,SPATA22c.803A>T (p.Lys268Met)
c.-74+14463T>A (n.-74+14463T>A)
c.-74+14662T>A (n.-74+14662T>A)
n.1070A>T
17g.3498950G>ACA8289040ASPA,SPATA22c.804G>A (p.Lys268=)
c.-74+14462C>T (n.-74+14462C>T)
c.-74+14661C>T (n.-74+14661C>T)
n.1071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498950G>CCA397687457ASPA,SPATA22c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.-74+14462C>G (n.-74+14462C>G)
c.-74+14661C>G (n.-74+14661C>G)
n.1071G>C
17g.3498950G=CA2243896965ASPA,SPATA22c.804G= (p.Lys268=)
c.-74+14462C= (n.-74+14462C=)
c.-74+14661C= (n.-74+14661C=)
n.1071G=
17g.3498950G>TCA397687459ASPA,SPATA22c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.-74+14462C>A (n.-74+14462C>A)
c.-74+14661C>A (n.-74+14661C>A)
n.1071G>T
17g.3498951A=CA2243896970ASPA,SPATA22c.805A= (p.Thr269=)
c.-74+14461T= (n.-74+14461T=)
c.-74+14660T= (n.-74+14660T=)
n.1072A=
17g.3498951A>CCA397687462ASPA,SPATA22c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.-74+14461T>G (n.-74+14461T>G)
c.-74+14660T>G (n.-74+14660T>G)
n.1072A>C
17g.3498951A>GCA397687463ASPA,SPATA22c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.-74+14461T>C (n.-74+14461T>C)
c.-74+14660T>C (n.-74+14660T>C)
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498951A>TCA397687465ASPA,SPATA22c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.-74+14461T>A (n.-74+14461T>A)
c.-74+14660T>A (n.-74+14660T>A)
n.1072A>T
 dbSNP
17g.3498952C>ACA397687468ASPA,SPATA22c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.-74+14460G>T (n.-74+14460G>T)
c.-74+14659G>T (n.-74+14659G>T)
n.1073C>A
17g.3498952C=CA2243896977ASPA,SPATA22c.806C= (p.Thr269=)
c.-74+14460G= (n.-74+14460G=)
c.-74+14659G= (n.-74+14659G=)
n.1073C=
17g.3498952C>GCA397687470ASPA,SPATA22c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.-74+14460G>C (n.-74+14460G>C)
c.-74+14659G>C (n.-74+14659G>C)
n.1073C>G
 gnomAD v4
17g.3498952C>TCA8289041ASPA,SPATA22c.806C>T (p.Thr269Met)
c.-74+14460G>A (n.-74+14460G>A)
c.-74+14659G>A (n.-74+14659G>A)
n.1073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498952_3498953dupCA2635397971ASPA,SPATA22c.806_807dup (p.Ile270ArgfsTer15)
c.-74+14459_-74+14460dup (n.-74+14459_-74+14460dup)
c.-74+14658_-74+14659dup (n.-74+14658_-74+14659dup)
n.1073_1074dup
 gnomAD v4
17g.3498953G>ACA8289042ASPA,SPATA22c.807G>A (p.Thr269=)
c.-74+14459C>T (n.-74+14459C>T)
c.-74+14658C>T (n.-74+14658C>T)
n.1074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498953G>CCA497453653ASPA,SPATA22c.807G>C (p.Thr269=)
c.-74+14459C>G (n.-74+14459C>G)
c.-74+14658C>G (n.-74+14658C>G)
n.1074G>C
17g.3498953G=CA2243896984ASPA,SPATA22c.807G= (p.Thr269=)
c.-74+14459C= (n.-74+14459C=)
c.-74+14658C= (n.-74+14658C=)
n.1074G=
17g.3498953G>TCA497453654ASPA,SPATA22c.807G>T (p.Thr269=)
c.-74+14459C>A (n.-74+14459C>A)
c.-74+14658C>A (n.-74+14658C>A)
n.1074G>T
17g.3498954A>CCA397687474ASPA,SPATA22c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.-74+14458T>G (n.-74+14458T>G)
c.-74+14657T>G (n.-74+14657T>G)
n.1075A>C
17g.3498954A>GCA397687476ASPA,SPATA22c.808A>G (p.Ile270Val)
c.-74+14458T>C (n.-74+14458T>C)
c.-74+14657T>C (n.-74+14657T>C)
n.1075A>G
17g.3498954A>TCA397687478ASPA,SPATA22c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.-74+14458T>A (n.-74+14458T>A)
c.-74+14657T>A (n.-74+14657T>A)
n.1075A>T
17g.3498955T>ACA397687481ASPA,SPATA22c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.-74+14457A>T (n.-74+14457A>T)
c.-74+14656A>T (n.-74+14656A>T)
n.1076T>A
17g.3498955T>CCA8289043ASPA,SPATA22c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.-74+14457A>G (n.-74+14457A>G)
c.-74+14656A>G (n.-74+14656A>G)
n.1076T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498955T>GCA397687483ASPA,SPATA22c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.-74+14457A>C (n.-74+14457A>C)
c.-74+14656A>C (n.-74+14656A>C)
n.1076T>G
17g.3498955T=CA2243896987ASPA,SPATA22c.809T= (p.Ile270=)
c.-74+14457A= (n.-74+14457A=)
c.-74+14656A= (n.-74+14656A=)
n.1076T=
17g.3498956C>ACA497453655ASPA,SPATA22c.810C>A (p.Ile270=)
c.-74+14456G>T (n.-74+14456G>T)
c.-74+14655G>T (n.-74+14655G>T)
n.1077C>A
 gnomAD v4
17g.3498956C>GCA397687486ASPA,SPATA22c.810C>G (p.Ile270Met)
c.-74+14456G>C (n.-74+14456G>C)
c.-74+14655G>C (n.-74+14655G>C)
n.1077C>G
17g.3498956C>TCA497453656ASPA,SPATA22c.810C>T (p.Ile270=)
c.-74+14456G>A (n.-74+14456G>A)
c.-74+14655G>A (n.-74+14655G>A)
n.1077C>T
17g.3498957C>ACA397687488ASPA,SPATA22c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.-74+14455G>T (n.-74+14455G>T)
c.-74+14654G>T (n.-74+14654G>T)
n.1078C>A
17g.3498957C>GCA397687491ASPA,SPATA22c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.-74+14455G>C (n.-74+14455G>C)
c.-74+14654G>C (n.-74+14654G>C)
n.1078C>G
17g.3498957C>TCA397687493ASPA,SPATA22c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.-74+14455G>A (n.-74+14455G>A)
c.-74+14654G>A (n.-74+14654G>A)
n.1078C>T
17g.3498958C>ACA397687494ASPA,SPATA22c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.-74+14454G>T (n.-74+14454G>T)
c.-74+14653G>T (n.-74+14653G>T)
n.1079C>A
17g.3498958C>GCA397687496ASPA,SPATA22c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.-74+14454G>C (n.-74+14454G>C)
c.-74+14653G>C (n.-74+14653G>C)
n.1079C>G
17g.3498958C>TCA397687498ASPA,SPATA22c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.-74+14454G>A (n.-74+14454G>A)
c.-74+14653G>A (n.-74+14653G>A)
n.1079C>T
17g.3498959A>CCA497453657ASPA,SPATA22c.813A>C (p.Pro271=)
c.-74+14453T>G (n.-74+14453T>G)
c.-74+14652T>G (n.-74+14652T>G)
n.1080A>C
17g.3498959A>GCA497453658ASPA,SPATA22c.813A>G (p.Pro271=)
c.-74+14453T>C (n.-74+14453T>C)
c.-74+14652T>C (n.-74+14652T>C)
n.1080A>G
17g.3498959A>TCA497453659ASPA,SPATA22c.813A>T (p.Pro271=)
c.-74+14453T>A (n.-74+14453T>A)
c.-74+14652T>A (n.-74+14652T>A)
n.1080A>T
17g.3498960C>ACA397687500ASPA,SPATA22c.814C>A (p.Leu272Met)
c.-74+14452G>T (n.-74+14452G>T)
c.-74+14651G>T (n.-74+14651G>T)
n.1081C>A
17g.3498960C=CA2243896989ASPA,SPATA22c.814C= (p.Leu272=)
c.-74+14452G= (n.-74+14452G=)
c.-74+14651G= (n.-74+14651G=)
n.1081C=
17g.3498960C>GCA397687502ASPA,SPATA22c.814C>G (p.Leu272Val)
c.-74+14452G>C (n.-74+14452G>C)
c.-74+14651G>C (n.-74+14651G>C)
n.1081C>G
17g.3498960C>TCA497453660ASPA,SPATA22c.814C>T (p.Leu272=)
c.-74+14452G>A (n.-74+14452G>A)
c.-74+14651G>A (n.-74+14651G>A)
n.1081C>T
 dbSNP
17g.3498961T>ACA397687507ASPA,SPATA22c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.-74+14451A>T (n.-74+14451A>T)
c.-74+14650A>T (n.-74+14650A>T)
n.1082T>A
17g.3498961T>CCA397687506ASPA,SPATA22c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.-74+14451A>G (n.-74+14451A>G)
c.-74+14650A>G (n.-74+14650A>G)
n.1082T>C
 gnomAD v4
17g.3498961T>GCA397687505ASPA,SPATA22c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.-74+14451A>C (n.-74+14451A>C)
c.-74+14650A>C (n.-74+14650A>C)
n.1082T>G
17g.3498962G>ACA497453661ASPA,SPATA22c.816G>A (p.Leu272=)
c.-74+14450C>T (n.-74+14450C>T)
c.-74+14649C>T (n.-74+14649C>T)
n.1083G>A
17g.3498962G>CCA497453662ASPA,SPATA22c.816G>C (p.Leu272=)
c.-74+14450C>G (n.-74+14450C>G)
c.-74+14649C>G (n.-74+14649C>G)
n.1083G>C
17g.3498962G>TCA497453663ASPA,SPATA22c.816G>T (p.Leu272=)
c.-74+14450C>A (n.-74+14450C>A)
c.-74+14649C>A (n.-74+14649C>A)
n.1083G>T
17g.3498963G>ACA397687510ASPA,SPATA22c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.-74+14449C>T (n.-74+14449C>T)
c.-74+14648C>T (n.-74+14648C>T)
n.1084G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498963G>CCA397687511ASPA,SPATA22c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.-74+14449C>G (n.-74+14449C>G)
c.-74+14648C>G (n.-74+14648C>G)
n.1084G>C
 gnomAD v4
17g.3498963G=CA2243896993ASPA,SPATA22c.817G= (p.Gly273=)
c.-74+14449C= (n.-74+14449C=)
c.-74+14648C= (n.-74+14648C=)
n.1084G=
17g.3498963G>TCA397687512ASPA,SPATA22c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.-74+14449C>A (n.-74+14449C>A)
c.-74+14648C>A (n.-74+14648C>A)
n.1084G>T
17g.3498964G>ACA397687515ASPA,SPATA22c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.-74+14448C>T (n.-74+14448C>T)
c.-74+14647C>T (n.-74+14647C>T)
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498964G>CCA397687517ASPA,SPATA22c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.-74+14448C>G (n.-74+14448C>G)
c.-74+14647C>G (n.-74+14647C>G)
n.1085G>C
17g.3498964G=CA2243896998ASPA,SPATA22c.818G= (p.Gly273=)
c.-74+14448C= (n.-74+14448C=)
c.-74+14647C= (n.-74+14647C=)
n.1085G=
17g.3498964G>TCA397687519ASPA,SPATA22c.818G>T (p.Gly273Val)
c.-74+14448C>A (n.-74+14448C>A)
c.-74+14647C>A (n.-74+14647C>A)
n.1085G>T
17g.3498965C>ACA497453664ASPA,SPATA22c.819C>A (p.Gly273=)
c.-74+14447G>T (n.-74+14447G>T)
c.-74+14646G>T (n.-74+14646G>T)
n.1086C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3498965C=CA2243897003ASPA,SPATA22c.819C= (p.Gly273=)
c.-74+14447G= (n.-74+14447G=)
c.-74+14646G= (n.-74+14646G=)
n.1086C=
17g.3498965C>GCA497453665ASPA,SPATA22c.819C>G (p.Gly273=)
c.-74+14447G>C (n.-74+14447G>C)
c.-74+14646G>C (n.-74+14646G>C)
n.1086C>G
17g.3498965C>TCA8289044ASPA,SPATA22c.819C>T (p.Gly273=)
c.-74+14447G>A (n.-74+14447G>A)
c.-74+14646G>A (n.-74+14646G>A)
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498966G>ACA273959ASPA,SPATA22c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.-74+14446C>T (n.-74+14446C>T)
c.-74+14645C>T (n.-74+14645C>T)
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498966G>CCA397687523ASPA,SPATA22c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.-74+14446C>G (n.-74+14446C>G)
c.-74+14645C>G (n.-74+14645C>G)
n.1087G>C
17g.3498966G=CA2243897013ASPA,SPATA22c.820G= (p.Gly274=)
c.-74+14446C= (n.-74+14446C=)
c.-74+14645C= (n.-74+14645C=)
n.1087G=
17g.3498966G>TCA397687525ASPA,SPATA22c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.-74+14446C>A (n.-74+14446C>A)
c.-74+14645C>A (n.-74+14645C>A)
n.1087G>T
17g.3498967G>ACA397687528ASPA,SPATA22c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.-74+14445C>T (n.-74+14445C>T)
c.-74+14644C>T (n.-74+14644C>T)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3498967G>CCA397687530ASPA,SPATA22c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.-74+14445C>G (n.-74+14445C>G)
c.-74+14644C>G (n.-74+14644C>G)
n.1088G>C
17g.3498967G>TCA397687532ASPA,SPATA22c.821G>T (p.Gly274Val)
c.-74+14445C>A (n.-74+14445C>A)
c.-74+14644C>A (n.-74+14644C>A)
n.1088G>T
 gnomAD v4
17g.3498968A>CCA497453666ASPA,SPATA22c.822A>C (p.Gly274=)
c.-74+14444T>G (n.-74+14444T>G)
c.-74+14643T>G (n.-74+14643T>G)
n.1089A>C
17g.3498968A>GCA497453667ASPA,SPATA22c.822A>G (p.Gly274=)
c.-74+14444T>C (n.-74+14444T>C)
c.-74+14643T>C (n.-74+14643T>C)
n.1089A>G
17g.3498968A>TCA497453668ASPA,SPATA22c.822A>T (p.Gly274=)
c.-74+14444T>A (n.-74+14444T>A)
c.-74+14643T>A (n.-74+14643T>A)
n.1089A>T
17g.3498969G>ACA397687539ASPA,SPATA22c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.-74+14443C>T (n.-74+14443C>T)
c.-74+14642C>T (n.-74+14642C>T)
n.1090G>A
 gnomAD v4
17g.3498969G>CCA397687535ASPA,SPATA22c.823G>C (p.Asp275His)
c.-74+14443C>G (n.-74+14443C>G)
c.-74+14642C>G (n.-74+14642C>G)
n.1090G>C
17g.3498969G>TCA397687537ASPA,SPATA22c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.-74+14443C>A (n.-74+14443C>A)
c.-74+14642C>A (n.-74+14642C>A)
n.1090G>T
17g.3498970A=CA2243897016ASPA,SPATA22c.824A= (p.Asp275=)
c.-74+14442T= (n.-74+14442T=)
c.-74+14641T= (n.-74+14641T=)
n.1091A=
17g.3498970A>CCA397687541ASPA,SPATA22c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.-74+14442T>G (n.-74+14442T>G)
c.-74+14641T>G (n.-74+14641T>G)
n.1091A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498970A>GCA397687543ASPA,SPATA22c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.-74+14442T>C (n.-74+14442T>C)
c.-74+14641T>C (n.-74+14641T>C)
n.1091A>G
17g.3498970A>TCA397687546ASPA,SPATA22c.824A>T (p.Asp275Val)
c.-74+14442T>A (n.-74+14442T>A)
c.-74+14641T>A (n.-74+14641T>A)
n.1091A>T
17g.3498971C>ACA397687547ASPA,SPATA22c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.-74+14441G>T (n.-74+14441G>T)
c.-74+14640G>T (n.-74+14640G>T)
n.1092C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498971C=CA2243897021ASPA,SPATA22c.825C= (p.Asp275=)
c.-74+14441G= (n.-74+14441G=)
c.-74+14640G= (n.-74+14640G=)
n.1092C=
17g.3498971C>GCA397687549ASPA,SPATA22c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.-74+14441G>C (n.-74+14441G>C)
c.-74+14640G>C (n.-74+14640G>C)
n.1092C>G
17g.3498971C>TCA497453674ASPA,SPATA22c.825C>T (p.Asp275=)
c.-74+14441G>A (n.-74+14441G>A)
c.-74+14640G>A (n.-74+14640G>A)
n.1092C>T
17g.3498971_3498973delinsCTGCA2243897019ASPA,SPATA22c.825_827delinsCTG (p.Asp275=)
c.-74+14439_-74+14441delinsCAG (n.-74+14439_-74+14441delinsCAG)
c.-74+14638_-74+14640delinsCAG (n.-74+14638_-74+14640delinsCAG)
n.1092_1094delinsCTG
17g.3498972T>ACA397687552ASPA,SPATA22c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.-74+14440A>T (n.-74+14440A>T)
c.-74+14639A>T (n.-74+14639A>T)
n.1093T>A
17g.3498972T>CCA397687554ASPA,SPATA22c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.-74+14440A>G (n.-74+14440A>G)
c.-74+14639A>G (n.-74+14639A>G)
n.1093T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498972T>GCA397687556ASPA,SPATA22c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.-74+14440A>C (n.-74+14440A>C)
c.-74+14639A>C (n.-74+14639A>C)
n.1093T>G
17g.3498972T=CA2243897029ASPA,SPATA22c.826T= (p.Cys276=)
c.-74+14440A= (n.-74+14440A=)
c.-74+14639A= (n.-74+14639A=)
n.1093T=
17g.3498973_3498974delCA16041829ASPA,SPATA22c.827_828del (p.Cys276TyrfsTer9)
c.-74+14439_-74+14440del (n.-74+14439_-74+14440del)
c.-74+14638_-74+14639del (n.-74+14638_-74+14639del)
n.1094_1095del
 ClinVar dbSNP
17g.3498973G>ACA397687559ASPA,SPATA22c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.-74+14439C>T (n.-74+14439C>T)
c.-74+14638C>T (n.-74+14638C>T)
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498973G>CCA397687561ASPA,SPATA22c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.-74+14439C>G (n.-74+14439C>G)
c.-74+14638C>G (n.-74+14638C>G)
n.1094G>C
17g.3498973G=CA2243897033ASPA,SPATA22c.827G= (p.Cys276=)
c.-74+14439C= (n.-74+14439C=)
c.-74+14638C= (n.-74+14638C=)
n.1094G=
17g.3498973G>TCA397687562ASPA,SPATA22c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.-74+14439C>A (n.-74+14439C>A)
c.-74+14638C>A (n.-74+14638C>A)
n.1094G>T
17g.3498974T>ACA397687564ASPA,SPATA22c.828T>A (p.Cys276Ter)
c.-74+14438A>T (n.-74+14438A>T)
c.-74+14637A>T (n.-74+14637A>T)
n.1095T>A
17g.3498974T>CCA497453681ASPA,SPATA22c.828T>C (p.Cys276=)
c.-74+14438A>G (n.-74+14438A>G)
c.-74+14637A>G (n.-74+14637A>G)
n.1095T>C
17g.3498974T>GCA397687567ASPA,SPATA22c.828T>G (p.Cys276Trp)
c.-74+14438A>C (n.-74+14438A>C)
c.-74+14637A>C (n.-74+14637A>C)
n.1095T>G
17g.3498975A>CCA397687569ASPA,SPATA22c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.-74+14437T>G (n.-74+14437T>G)
c.-74+14636T>G (n.-74+14636T>G)
n.1096A>C
17g.3498975A>GCA397687574ASPA,SPATA22c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.-74+14437T>C (n.-74+14437T>C)
c.-74+14636T>C (n.-74+14636T>C)
n.1096A>G
17g.3498975A>TCA397687571ASPA,SPATA22c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.-74+14437T>A (n.-74+14437T>A)
c.-74+14636T>A (n.-74+14636T>A)
n.1096A>T
17g.3498975_3498976delCA913002812ASPA,SPATA22c.829_830del (p.Thr277ArgfsTer8)
c.-74+14436_-74+14437del (n.-74+14436_-74+14437del)
c.-74+14635_-74+14636del (n.-74+14635_-74+14636del)
n.1096_1097del
17g.3498975_3498976delinsACCA2243897038ASPA,SPATA22c.829_830delinsAC (p.Thr277=)
c.-74+14436_-74+14437delinsGT (n.-74+14436_-74+14437delinsGT)
c.-74+14635_-74+14636delinsGT (n.-74+14635_-74+14636delinsGT)
n.1096_1097delinsAC
17g.3498976C>ACA397687577ASPA,SPATA22c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.-74+14436G>T (n.-74+14436G>T)
c.-74+14635G>T (n.-74+14635G>T)
n.1097C>A
17g.3498976C=CA2243897046ASPA,SPATA22c.830C= (p.Thr277=)
c.-74+14436G= (n.-74+14436G=)
c.-74+14635G= (n.-74+14635G=)
n.1097C=
17g.3498976C>GCA397687579ASPA,SPATA22c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.-74+14436G>C (n.-74+14436G>C)
c.-74+14635G>C (n.-74+14635G>C)
n.1097C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498976C>TCA397687581ASPA,SPATA22c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.-74+14436G>A (n.-74+14436G>A)
c.-74+14635G>A (n.-74+14635G>A)
n.1097C>T
17g.3498977delCA658824257ASPA,SPATA22c.831del (p.Val278CysfsTer6)
c.-74+14436del (n.-74+14436del)
c.-74+14635del (n.-74+14635del)
n.1098del
 ClinVar dbSNP
17g.3498977C>ACA8289045ASPA,SPATA22c.831C>A (p.Thr277=)
c.-74+14435G>T (n.-74+14435G>T)
c.-74+14634G>T (n.-74+14634G>T)
n.1098C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498977C=CA2243897052ASPA,SPATA22c.831C= (p.Thr277=)
c.-74+14435G= (n.-74+14435G=)
c.-74+14634G= (n.-74+14634G=)
n.1098C=
17g.3498977C>GCA287021047ASPA,SPATA22c.831C>G (p.Thr277=)
c.-74+14435G>C (n.-74+14435G>C)
c.-74+14634G>C (n.-74+14634G>C)
n.1098C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498977C>TCA203194ASPA,SPATA22c.831C>T (p.Thr277=)
c.-74+14435G>A (n.-74+14435G>A)
c.-74+14634G>A (n.-74+14634G>A)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498978G>ACA8289046ASPA,SPATA22c.832G>A (p.Val278Met)
c.-74+14434C>T (n.-74+14434C>T)
c.-74+14633C>T (n.-74+14633C>T)
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498978G>CCA397687587ASPA,SPATA22c.832G>C (p.Val278Leu)
c.-74+14434C>G (n.-74+14434C>G)
c.-74+14633C>G (n.-74+14633C>G)
n.1099G>C
17g.3498978G=CA2243897060ASPA,SPATA22c.832G= (p.Val278=)
c.-74+14434C= (n.-74+14434C=)
c.-74+14633C= (n.-74+14633C=)
n.1099G=
17g.3498978G>TCA397687589ASPA,SPATA22c.832G>T (p.Val278Leu)
c.-74+14434C>A (n.-74+14434C>A)
c.-74+14633C>A (n.-74+14633C>A)
n.1099G>T
17g.3498979T>ACA397687592ASPA,SPATA22c.833T>A (p.Val278Glu)
c.-74+14433A>T (n.-74+14433A>T)
c.-74+14632A>T (n.-74+14632A>T)
n.1100T>A
17g.3498979T>CCA397687594ASPA,SPATA22c.833T>C (p.Val278Ala)
c.-74+14433A>G (n.-74+14433A>G)
c.-74+14632A>G (n.-74+14632A>G)
n.1100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498979T>GCA397687596ASPA,SPATA22c.833T>G (p.Val278Gly)
c.-74+14433A>C (n.-74+14433A>C)
c.-74+14632A>C (n.-74+14632A>C)
n.1100T>G
17g.3498979T=CA2243897063ASPA,SPATA22c.833T= (p.Val278=)
c.-74+14433A= (n.-74+14433A=)
c.-74+14632A= (n.-74+14632A=)
n.1100T=
17g.3498980G>ACA497453696ASPA,SPATA22c.834G>A (p.Val278=)
c.-74+14432C>T (n.-74+14432C>T)
c.-74+14631C>T (n.-74+14631C>T)
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498980G>CCA497453692ASPA,SPATA22c.834G>C (p.Val278=)
c.-74+14432C>G (n.-74+14432C>G)
c.-74+14631C>G (n.-74+14631C>G)
n.1101G>C
17g.3498980G=CA2243897069ASPA,SPATA22c.834G= (p.Val278=)
c.-74+14432C= (n.-74+14432C=)
c.-74+14631C= (n.-74+14631C=)
n.1101G=
17g.3498980G>TCA497453694ASPA,SPATA22c.834G>T (p.Val278=)
c.-74+14432C>A (n.-74+14432C>A)
c.-74+14631C>A (n.-74+14631C>A)
n.1101G>T
17g.3498981T>ACA397687602ASPA,SPATA22c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.-74+14431A>T (n.-74+14431A>T)
c.-74+14630A>T (n.-74+14630A>T)
n.1102T>A
17g.3498981T>CCA8289047ASPA,SPATA22c.835T>C (p.Tyr279His)
c.-74+14431A>G (n.-74+14431A>G)
c.-74+14630A>G (n.-74+14630A>G)
n.1102T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498981T>GCA397687599ASPA,SPATA22c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.-74+14431A>C (n.-74+14431A>C)
c.-74+14630A>C (n.-74+14630A>C)
n.1102T>G
17g.3498981T=CA2243897073ASPA,SPATA22c.835T= (p.Tyr279=)
c.-74+14431A= (n.-74+14431A=)
c.-74+14630A= (n.-74+14630A=)
n.1102T=
17g.3498982A>CCA397687605ASPA,SPATA22c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.-74+14430T>G (n.-74+14430T>G)
c.-74+14629T>G (n.-74+14629T>G)
n.1103A>C
17g.3498982A>GCA397687607ASPA,SPATA22c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.-74+14430T>C (n.-74+14430T>C)
c.-74+14629T>C (n.-74+14629T>C)
n.1103A>G
17g.3498982A>TCA397687609ASPA,SPATA22c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.-74+14430T>A (n.-74+14430T>A)
c.-74+14629T>A (n.-74+14629T>A)
n.1103A>T
17g.3498983C>ACA397687611ASPA,SPATA22c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.-74+14429G>T (n.-74+14429G>T)
c.-74+14628G>T (n.-74+14628G>T)
n.1104C>A
17g.3498983C=CA2243897078ASPA,SPATA22c.837C= (p.Tyr279=)
c.-74+14429G= (n.-74+14429G=)
c.-74+14628G= (n.-74+14628G=)
n.1104C=
17g.3498983C>GCA397687612ASPA,SPATA22c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.-74+14429G>C (n.-74+14429G>C)
c.-74+14628G>C (n.-74+14628G>C)
n.1104C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498983C>TCA497453702ASPA,SPATA22c.837C>T (p.Tyr279=)
c.-74+14429G>A (n.-74+14429G>A)
c.-74+14628G>A (n.-74+14628G>A)
n.1104C>T
17g.3498984C>ACA397687615ASPA,SPATA22c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.-74+14428G>T (n.-74+14428G>T)
c.-74+14627G>T (n.-74+14627G>T)
n.1105C>A
17g.3498984C=CA2243897082ASPA,SPATA22c.838C= (p.Pro280=)
c.-74+14428G= (n.-74+14428G=)
c.-74+14627G= (n.-74+14627G=)
n.1105C=
17g.3498984C>GCA397687616ASPA,SPATA22c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.-74+14428G>C (n.-74+14428G>C)
c.-74+14627G>C (n.-74+14627G>C)
n.1105C>G
17g.3498984C>TCA8289048ASPA,SPATA22c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.-74+14428G>A (n.-74+14428G>A)
c.-74+14627G>A (n.-74+14627G>A)
n.1105C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498985C>ACA397687619ASPA,SPATA22c.839C>A (p.Pro280His)
c.-74+14427G>T (n.-74+14427G>T)
c.-74+14626G>T (n.-74+14626G>T)
n.1106C>A
17g.3498985C=CA2243897089ASPA,SPATA22c.839C= (p.Pro280=)
c.-74+14427G= (n.-74+14427G=)
c.-74+14626G= (n.-74+14626G=)
n.1106C=
17g.3498985C>GCA397687620ASPA,SPATA22c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.-74+14427G>C (n.-74+14427G>C)
c.-74+14626G>C (n.-74+14626G>C)
n.1106C>G
17g.3498985C>TCA397687622ASPA,SPATA22c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.-74+14427G>A (n.-74+14427G>A)
c.-74+14626G>A (n.-74+14626G>A)
n.1106C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3498986C>ACA497453710ASPA,SPATA22c.840C>A (p.Pro280=)
c.-74+14426G>T (n.-74+14426G>T)
c.-74+14625G>T (n.-74+14625G>T)
n.1107C>A
17g.3498986C=CA2243897095ASPA,SPATA22c.840C= (p.Pro280=)
c.-74+14426G= (n.-74+14426G=)
c.-74+14625G= (n.-74+14625G=)
n.1107C=
17g.3498986C>GCA497453708ASPA,SPATA22c.840C>G (p.Pro280=)
c.-74+14426G>C (n.-74+14426G>C)
c.-74+14625G>C (n.-74+14625G>C)
n.1107C>G
17g.3498986C>TCA8289049ASPA,SPATA22c.840C>T (p.Pro280=)
c.-74+14426G>A (n.-74+14426G>A)
c.-74+14625G>A (n.-74+14625G>A)
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498987G>ACA8289050ASPA,SPATA22c.841G>A (p.Val281Met)
c.-74+14425C>T (n.-74+14425C>T)
c.-74+14624C>T (n.-74+14624C>T)
n.1108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498987G>CCA397687629ASPA,SPATA22c.841G>C (p.Val281Leu)
c.-74+14425C>G (n.-74+14425C>G)
c.-74+14624C>G (n.-74+14624C>G)
n.1108G>C
17g.3498987G=CA2243897098ASPA,SPATA22c.841G= (p.Val281=)
c.-74+14425C= (n.-74+14425C=)
c.-74+14624C= (n.-74+14624C=)
n.1108G=
17g.3498987G>TCA397687627ASPA,SPATA22c.841G>T (p.Val281Leu)
c.-74+14425C>A (n.-74+14425C>A)
c.-74+14624C>A (n.-74+14624C>A)
n.1108G>T
17g.3498987_3498989delCA2635397972ASPA,SPATA22c.841_843del (p.Val281del)
c.-74+14423_-74+14425del (n.-74+14423_-74+14425del)
c.-74+14622_-74+14624del (n.-74+14622_-74+14624del)
n.1108_1110del
 gnomAD v4
17g.3498988T>ACA397687633ASPA,SPATA22c.842T>A (p.Val281Glu)
c.-74+14424A>T (n.-74+14424A>T)
c.-74+14623A>T (n.-74+14623A>T)
n.1109T>A
17g.3498988T>CCA397687634ASPA,SPATA22c.842T>C (p.Val281Ala)
c.-74+14424A>G (n.-74+14424A>G)
c.-74+14623A>G (n.-74+14623A>G)
n.1109T>C
17g.3498988T>GCA397687636ASPA,SPATA22c.842T>G (p.Val281Gly)
c.-74+14424A>C (n.-74+14424A>C)
c.-74+14623A>C (n.-74+14623A>C)
n.1109T>G
17g.3498989G>ACA497453715ASPA,SPATA22c.843G>A (p.Val281=)
c.-74+14423C>T (n.-74+14423C>T)
c.-74+14622C>T (n.-74+14622C>T)
n.1110G>A
 ClinVar
17g.3498989G>CCA8289051ASPA,SPATA22c.843G>C (p.Val281=)
c.-74+14423C>G (n.-74+14423C>G)
c.-74+14622C>G (n.-74+14622C>G)
n.1110G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498989G=CA2243897105ASPA,SPATA22c.843G= (p.Val281=)
c.-74+14423C= (n.-74+14423C=)
c.-74+14622C= (n.-74+14622C=)
n.1110G=
17g.3498989G>TCA497453717ASPA,SPATA22c.843G>T (p.Val281=)
c.-74+14423C>A (n.-74+14423C>A)
c.-74+14622C>A (n.-74+14622C>A)
n.1110G>T
17g.3498990T>ACA397687640ASPA,SPATA22c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.-74+14422A>T (n.-74+14422A>T)
c.-74+14621A>T (n.-74+14621A>T)
n.1111T>A
17g.3498990T>CCA397687641ASPA,SPATA22c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.-74+14422A>G (n.-74+14422A>G)
c.-74+14621A>G (n.-74+14621A>G)
n.1111T>C
17g.3498990T>GCA397687644ASPA,SPATA22c.844T>G (p.Phe282Val)
c.-74+14422A>C (n.-74+14422A>C)
c.-74+14621A>C (n.-74+14621A>C)
n.1111T>G
17g.3498991T>ACA397687645ASPA,SPATA22c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.-74+14421A>T (n.-74+14421A>T)
c.-74+14620A>T (n.-74+14620A>T)
n.1112T>A
17g.3498991T>CCA397687647ASPA,SPATA22c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.-74+14421A>G (n.-74+14421A>G)
c.-74+14620A>G (n.-74+14620A>G)
n.1112T>C
17g.3498991T>GCA397687649ASPA,SPATA22c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.-74+14421A>C (n.-74+14421A>C)
c.-74+14620A>C (n.-74+14620A>C)
n.1112T>G
17g.3498992T>ACA397687652ASPA,SPATA22c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.-74+14420A>T (n.-74+14420A>T)
c.-74+14619A>T (n.-74+14619A>T)
n.1113T>A
17g.3498992T>CCA497453724ASPA,SPATA22c.846T>C (p.Phe282=)
c.-74+14420A>G (n.-74+14420A>G)
c.-74+14619A>G (n.-74+14619A>G)
n.1113T>C
17g.3498992T>GCA397687653ASPA,SPATA22c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.-74+14420A>C (n.-74+14420A>C)
c.-74+14619A>C (n.-74+14619A>C)
n.1113T>G
17g.3498993G>ACA397687659ASPA,SPATA22c.847G>A (p.Val283Met)
c.-74+14419C>T (n.-74+14419C>T)
c.-74+14618C>T (n.-74+14618C>T)
n.1114G>A
17g.3498993G>CCA397687657ASPA,SPATA22c.847G>C (p.Val283Leu)
c.-74+14419C>G (n.-74+14419C>G)
c.-74+14618C>G (n.-74+14618C>G)
n.1114G>C
17g.3498993G>TCA397687656ASPA,SPATA22c.847G>T (p.Val283Leu)
c.-74+14419C>A (n.-74+14419C>A)
c.-74+14618C>A (n.-74+14618C>A)
n.1114G>T
17g.3498994T>ACA397687661ASPA,SPATA22c.848T>A (p.Val283Glu)
c.-74+14418A>T (n.-74+14418A>T)
c.-74+14617A>T (n.-74+14617A>T)
n.1115T>A
17g.3498994T>CCA397687663ASPA,SPATA22c.848T>C (p.Val283Ala)
c.-74+14418A>G (n.-74+14418A>G)
c.-74+14617A>G (n.-74+14617A>G)
n.1115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498994T>GCA397687666ASPA,SPATA22c.848T>G (p.Val283Gly)
c.-74+14418A>C (n.-74+14418A>C)
c.-74+14617A>C (n.-74+14617A>C)
n.1115T>G
17g.3498994T=CA2243897109ASPA,SPATA22c.848T= (p.Val283=)
c.-74+14418A= (n.-74+14418A=)
c.-74+14617A= (n.-74+14617A=)
n.1115T=
17g.3498995G>ACA497453730ASPA,SPATA22c.849G>A (p.Val283=)
c.-74+14417C>T (n.-74+14417C>T)
c.-74+14616C>T (n.-74+14616C>T)
n.1116G>A
 gnomAD v4
17g.3498995G>CCA497453731ASPA,SPATA22c.849G>C (p.Val283=)
c.-74+14417C>G (n.-74+14417C>G)
c.-74+14616C>G (n.-74+14616C>G)
n.1116G>C
17g.3498995G>TCA497453733ASPA,SPATA22c.849G>T (p.Val283=)
c.-74+14417C>A (n.-74+14417C>A)
c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A)
n.1116G>T
17g.3498996A>CCA397687668ASPA,SPATA22c.850A>C (p.Asn284His)
c.-74+14416T>G (n.-74+14416T>G)
c.-74+14615T>G (n.-74+14615T>G)
n.1117A>C
17g.3498996A>GCA397687670ASPA,SPATA22c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.-74+14416T>C (n.-74+14416T>C)
c.-74+14615T>C (n.-74+14615T>C)
n.1117A>G
17g.3498996A>TCA397687672ASPA,SPATA22c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.-74+14416T>A (n.-74+14416T>A)
c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A)
n.1117A>T
17g.3498997A>CCA397687675ASPA,SPATA22c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.-74+14415T>G (n.-74+14415T>G)
c.-74+14614T>G (n.-74+14614T>G)
n.1118A>C
17g.3498997A>GCA397687677ASPA,SPATA22c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.-74+14415T>C (n.-74+14415T>C)
c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C)
n.1118A>G
17g.3498997A>TCA397687679ASPA,SPATA22c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.-74+14415T>A (n.-74+14415T>A)
c.-74+14614T>A (n.-74+14614T>A)
n.1118A>T
17g.3498998T>ACA397687682ASPA,SPATA22c.852T>A (p.Asn284Lys)
c.-74+14414A>T (n.-74+14414A>T)
c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T)
n.1119T>A
 COSMIC
17g.3498998T>CCA8289052ASPA,SPATA22c.852T>C (p.Asn284=)
c.-74+14414A>G (n.-74+14414A>G)
c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G)
n.1119T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498998T>GCA397687685ASPA,SPATA22c.852T>G (p.Asn284Lys)
c.-74+14414A>C (n.-74+14414A>C)
c.-74+14613A>C (n.-74+14613A>C)
n.1119T>G
 gnomAD v4
17g.3498998T=CA2243897113ASPA,SPATA22c.852T= (p.Asn284=)
c.-74+14414A= (n.-74+14414A=)
c.-74+14613A= (n.-74+14613A=)
n.1119T=
17g.3498999G>ACA397687691ASPA,SPATA22c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.-74+14413C>T (n.-74+14413C>T)
c.-74+14612C>T (n.-74+14612C>T)
n.1120G>A
 COSMIC
17g.3498999G>CCA397687689ASPA,SPATA22c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.-74+14413C>G (n.-74+14413C>G)
c.-74+14612C>G (n.-74+14612C>G)
n.1120G>C
17g.3498999G>TCA397687687ASPA,SPATA22c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.-74+14413C>A (n.-74+14413C>A)
c.-74+14612C>A (n.-74+14612C>A)
n.1120G>T
17g.3499000A=CA2243897119ASPA,SPATA22c.854A= (p.Glu285=)
c.-74+14412T= (n.-74+14412T=)
c.-74+14611T= (n.-74+14611T=)
n.1121A=
17g.3499000A>CCA325511ASPA,SPATA22c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.-74+14412T>G (n.-74+14412T>G)
c.-74+14611T>G (n.-74+14611T>G)
n.1121A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499000A>GCA397687697ASPA,SPATA22c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.-74+14412T>C (n.-74+14412T>C)
c.-74+14611T>C (n.-74+14611T>C)
n.1121A>G
17g.3499000A>TCA397687694ASPA,SPATA22c.854A>T (p.Glu285Val)
c.-74+14412T>A (n.-74+14412T>A)
c.-74+14611T>A (n.-74+14611T>A)
n.1121A>T
17g.3499001G>ACA8289053ASPA,SPATA22c.855G>A (p.Glu285=)
c.-74+14411C>T (n.-74+14411C>T)
c.-74+14610C>T (n.-74+14610C>T)
n.1122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499001G>CCA397687702ASPA,SPATA22c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.-74+14411C>G (n.-74+14411C>G)
c.-74+14610C>G (n.-74+14610C>G)
n.1122G>C
17g.3499001G=CA2243897124ASPA,SPATA22c.855G= (p.Glu285=)
c.-74+14411C= (n.-74+14411C=)
c.-74+14610C= (n.-74+14610C=)
n.1122G=
17g.3499001G>TCA397687701ASPA,SPATA22c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.-74+14411C>A (n.-74+14411C>A)
c.-74+14610C>A (n.-74+14610C>A)
n.1122G>T
17g.3499002G>ACA397687706ASPA,SPATA22c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.-74+14410C>T (n.-74+14410C>T)
c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T)
n.1123G>A
17g.3499002G>CCA397687708ASPA,SPATA22c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.-74+14410C>G (n.-74+14410C>G)
c.-74+14609C>G (n.-74+14609C>G)
n.1123G>C
17g.3499002G>TCA397687710ASPA,SPATA22c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.-74+14410C>A (n.-74+14410C>A)
c.-74+14609C>A (n.-74+14609C>A)
n.1123G>T
17g.3499003C>ACA397687713ASPA,SPATA22c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.-74+14409G>T (n.-74+14409G>T)
c.-74+14608G>T (n.-74+14608G>T)
n.1124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499003C=CA2243897127ASPA,SPATA22c.857C= (p.Ala286=)
c.-74+14409G= (n.-74+14409G=)
c.-74+14608G= (n.-74+14608G=)
n.1124C=
17g.3499003C>GCA397687719ASPA,SPATA22c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.-74+14409G>C (n.-74+14409G>C)
c.-74+14608G>C (n.-74+14608G>C)
n.1124C>G
17g.3499003C>TCA397687720ASPA,SPATA22c.857C>T (p.Ala286Val)
c.-74+14409G>A (n.-74+14409G>A)
c.-74+14608G>A (n.-74+14608G>A)
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499004C>ACA497453750ASPA,SPATA22c.858C>A (p.Ala286=)
c.-74+14408G>T (n.-74+14408G>T)
c.-74+14607G>T (n.-74+14607G>T)
n.1125C>A
 ClinVar
17g.3499004C=CA2243897131ASPA,SPATA22c.858C= (p.Ala286=)
c.-74+14408G= (n.-74+14408G=)
c.-74+14607G= (n.-74+14607G=)
n.1125C=
17g.3499004C>GCA497453751ASPA,SPATA22c.858C>G (p.Ala286=)
c.-74+14408G>C (n.-74+14408G>C)
c.-74+14607G>C (n.-74+14607G>C)
n.1125C>G
17g.3499004C>TCA8289054ASPA,SPATA22c.858C>T (p.Ala286=)
c.-74+14408G>A (n.-74+14408G>A)
c.-74+14607G>A (n.-74+14607G>A)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499005G>ACA273981ASPA,SPATA22c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.-74+14407C>T (n.-74+14407C>T)
c.-74+14606C>T (n.-74+14606C>T)
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499005G>CCA397687725ASPA,SPATA22c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.-74+14407C>G (n.-74+14407C>G)
c.-74+14606C>G (n.-74+14606C>G)
n.1126G>C
17g.3499005G=CA2243897135ASPA,SPATA22c.859G= (p.Ala287=)
c.-74+14407C= (n.-74+14407C=)
c.-74+14606C= (n.-74+14606C=)
n.1126G=
17g.3499005G>TCA397687727ASPA,SPATA22c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.-74+14407C>A (n.-74+14407C>A)
c.-74+14606C>A (n.-74+14606C>A)
n.1126G>T
 gnomAD v4
17g.3499006C>ACA397687733ASPA,SPATA22c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.-74+14406G>T (n.-74+14406G>T)
c.-74+14605G>T (n.-74+14605G>T)
n.1127C>A
17g.3499006C>GCA397687731ASPA,SPATA22c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.-74+14406G>C (n.-74+14406G>C)
c.-74+14605G>C (n.-74+14605G>C)
n.1127C>G
17g.3499006C>TCA397687729ASPA,SPATA22c.860C>T (p.Ala287Val)
c.-74+14406G>A (n.-74+14406G>A)
c.-74+14605G>A (n.-74+14605G>A)
n.1127C>T
 ClinVar
17g.3499007A=CA2243897141ASPA,SPATA22c.861A= (p.Ala287=)
c.-74+14405T= (n.-74+14405T=)
c.-74+14604T= (n.-74+14604T=)
n.1128A=
17g.3499007A>CCA497453755ASPA,SPATA22c.861A>C (p.Ala287=)
c.-74+14405T>G (n.-74+14405T>G)
c.-74+14604T>G (n.-74+14604T>G)
n.1128A>C
17g.3499007A>GCA8289055ASPA,SPATA22c.861A>G (p.Ala287=)
c.-74+14405T>C (n.-74+14405T>C)
c.-74+14604T>C (n.-74+14604T>C)
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499007A>TCA497453757ASPA,SPATA22c.861A>T (p.Ala287=)
c.-74+14405T>A (n.-74+14405T>A)
c.-74+14604T>A (n.-74+14604T>A)
n.1128A>T
17g.3499008T>ACA397687737ASPA,SPATA22c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.-74+14404A>T (n.-74+14404A>T)
c.-74+14603A>T (n.-74+14603A>T)
n.1129T>A
17g.3499008T>CCA397687739ASPA,SPATA22c.862T>C (p.Tyr288His)
c.-74+14404A>G (n.-74+14404A>G)
c.-74+14603A>G (n.-74+14603A>G)
n.1129T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3499008T>GCA397687741ASPA,SPATA22c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.-74+14404A>C (n.-74+14404A>C)
c.-74+14603A>C (n.-74+14603A>C)
n.1129T>G
17g.3499009A>CCA397687742ASPA,SPATA22c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.-74+14403T>G (n.-74+14403T>G)
c.-74+14602T>G (n.-74+14602T>G)
n.1130A>C
17g.3499009A>GCA397687744ASPA,SPATA22c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.-74+14403T>C (n.-74+14403T>C)
c.-74+14602T>C (n.-74+14602T>C)
n.1130A>G
 ClinVar
17g.3499009A>TCA397687746ASPA,SPATA22c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.-74+14403T>A (n.-74+14403T>A)
c.-74+14602T>A (n.-74+14602T>A)
n.1130A>T
17g.3499010T>ACA397687749ASPA,SPATA22c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T)
c.-74+14601A>T (n.-74+14601A>T)
n.1131T>A
17g.3499010T>CCA497453763ASPA,SPATA22c.864T>C (p.Tyr288=)
c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G)
c.-74+14601A>G (n.-74+14601A>G)
n.1131T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3499010T>GCA397687751ASPA,SPATA22c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C)
c.-74+14601A>C (n.-74+14601A>C)
n.1131T>G
17g.3499011T>ACA397687754ASPA,SPATA22c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.-74+14401A>T (n.-74+14401A>T)
c.-74+14600A>T (n.-74+14600A>T)
n.1132T>A
17g.3499011T>CCA397687757ASPA,SPATA22c.865T>C (p.Tyr289His)
c.-74+14401A>G (n.-74+14401A>G)
c.-74+14600A>G (n.-74+14600A>G)
n.1132T>C
 gnomAD v4
17g.3499011T>GCA397687759ASPA,SPATA22c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.-74+14401A>C (n.-74+14401A>C)
c.-74+14600A>C (n.-74+14600A>C)
n.1132T>G
17g.3499012A>CCA397687763ASPA,SPATA22c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-74+14400T>G (n.-74+14400T>G)
c.-74+14599T>G (n.-74+14599T>G)
n.1133A>C
17g.3499012A>GCA397687762ASPA,SPATA22c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.-74+14400T>C (n.-74+14400T>C)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
n.1133A>G
17g.3499012A>TCA397687761ASPA,SPATA22c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-74+14400T>A (n.-74+14400T>A)
c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A)
n.1133A>T

Number of alleles fetched