Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498796G>TCA2635397929ASPA,SPATA22c.745-95G>T (n.745-95G>T)
c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A)
c.-74+14815C>A (n.-74+14815C>A)
n.1012-95G>T
 gnomAD v4
17g.3498797A=CA2243896743ASPA,SPATA22c.745-94A= (n.745-94A=)
c.-74+14615T= (n.-74+14615T=)
c.-74+14814T= (n.-74+14814T=)
n.1012-94A=
17g.3498797A>TCA2243896744ASPA,SPATA22c.745-94A>T (n.745-94A>T)
c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A)
c.-74+14814T>A (n.-74+14814T>A)
n.1012-94A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498798A=CA2243896747ASPA,SPATA22c.745-93A= (n.745-93A=)
c.-74+14614T= (n.-74+14614T=)
c.-74+14813T= (n.-74+14813T=)
n.1012-93A=
17g.3498798A>GCA287020975ASPA,SPATA22c.745-93A>G (n.745-93A>G)
c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C)
c.-74+14813T>C (n.-74+14813T>C)
n.1012-93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498799T>ACA2635397930ASPA,SPATA22c.745-92T>A (n.745-92T>A)
c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T)
c.-74+14812A>T (n.-74+14812A>T)
n.1012-92T>A
 gnomAD v4
17g.3498799T>CCA980850807ASPA,SPATA22c.745-92T>C (n.745-92T>C)
c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G)
c.-74+14812A>G (n.-74+14812A>G)
n.1012-92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498799T=CA2243896750ASPA,SPATA22c.745-92T= (n.745-92T=)
c.-74+14613A= (n.-74+14613A=)
c.-74+14812A= (n.-74+14812A=)
n.1012-92T=
17g.3498800_3498802dupCA2243896749ASPA,SPATA22c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup)
c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup)
c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup)
n.1012-91_1012-89dup
 dbSNP
17g.3498801C=CA2243896753ASPA,SPATA22c.745-90C= (n.745-90C=)
c.-74+14611G= (n.-74+14611G=)
c.-74+14810G= (n.-74+14810G=)
n.1012-90C=
17g.3498801C>TCA2243896754ASPA,SPATA22c.745-90C>T (n.745-90C>T)
c.-74+14611G>A (n.-74+14611G>A)
c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A)
n.1012-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498802T>CCA2243896758ASPA,SPATA22c.745-89T>C (n.745-89T>C)
c.-74+14610A>G (n.-74+14610A>G)
c.-74+14809A>G (n.-74+14809A>G)
n.1012-89T>C
 dbSNP
17g.3498802T>GCA2243896761ASPA,SPATA22c.745-89T>G (n.745-89T>G)
c.-74+14610A>C (n.-74+14610A>C)
c.-74+14809A>C (n.-74+14809A>C)
n.1012-89T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498802T=CA2243896756ASPA,SPATA22c.745-89T= (n.745-89T=)
c.-74+14610A= (n.-74+14610A=)
c.-74+14809A= (n.-74+14809A=)
n.1012-89T=
17g.3498803G>ACA2576122418ASPA,SPATA22c.745-88G>A (n.745-88G>A)
c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T)
c.-74+14808C>T (n.-74+14808C>T)
n.1012-88G>A
17g.3498805_3498809delCA2808236977ASPA,SPATA22c.745-86_745-82del (n.745-86_745-82del)
c.-74+14604_-74+14608del (n.-74+14604_-74+14608del)
c.-74+14803_-74+14807del (n.-74+14803_-74+14807del)
n.1012-86_1012-82del
17g.3498805A=CA2243896765ASPA,SPATA22c.745-86A= (n.745-86A=)
c.-74+14607T= (n.-74+14607T=)
c.-74+14806T= (n.-74+14806T=)
n.1012-86A=
17g.3498805A>GCA287020978ASPA,SPATA22c.745-86A>G (n.745-86A>G)
c.-74+14607T>C (n.-74+14607T>C)
c.-74+14806T>C (n.-74+14806T>C)
n.1012-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498805A>TCA2576122419ASPA,SPATA22c.745-86A>T (n.745-86A>T)
c.-74+14607T>A (n.-74+14607T>A)
c.-74+14806T>A (n.-74+14806T>A)
n.1012-86A>T
 gnomAD v4
17g.3498805_3498807delinsAATCA2243896766ASPA,SPATA22c.745-86_745-84delinsAAT (n.745-86_745-84delinsAAT)
c.-74+14605_-74+14607delinsATT (n.-74+14605_-74+14607delinsATT)
c.-74+14804_-74+14806delinsATT (n.-74+14804_-74+14806delinsATT)
n.1012-86_1012-84delinsAAT
17g.3498806A>GCA2635397931ASPA,SPATA22c.745-85A>G (n.745-85A>G)
c.-74+14606T>C (n.-74+14606T>C)
c.-74+14805T>C (n.-74+14805T>C)
n.1012-85A>G
 gnomAD v4
17g.3498806_3498807delCA2243896768ASPA,SPATA22c.745-85_745-84del (n.745-85_745-84del)
c.-74+14605_-74+14606del (n.-74+14605_-74+14606del)
c.-74+14804_-74+14805del (n.-74+14804_-74+14805del)
n.1012-85_1012-84del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498806_3498807delinsATCA2243896769ASPA,SPATA22c.745-85_745-84delinsAT (n.745-85_745-84delinsAT)
c.-74+14605_-74+14606delinsAT (n.-74+14605_-74+14606delinsAT)
c.-74+14804_-74+14805delinsAT (n.-74+14804_-74+14805delinsAT)
n.1012-85_1012-84delinsAT
17g.3498809delCA2243896771ASPA,SPATA22c.745-82del (n.745-82del)
c.-74+14605del (n.-74+14605del)
c.-74+14804del (n.-74+14804del)
n.1012-82del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498808T>CCA2576122420ASPA,SPATA22c.745-83T>C (n.745-83T>C)
c.-74+14604A>G (n.-74+14604A>G)
c.-74+14803A>G (n.-74+14803A>G)
n.1012-83T>C
17g.3498813A=CA2243896772ASPA,SPATA22c.745-78A= (n.745-78A=)
c.-74+14599T= (n.-74+14599T=)
c.-74+14798T= (n.-74+14798T=)
n.1012-78A=
17g.3498813A>GCA2243896774ASPA,SPATA22c.745-78A>G (n.745-78A>G)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
c.-74+14798T>C (n.-74+14798T>C)
n.1012-78A>G
 dbSNP
17g.3498813A>TCA2576122421ASPA,SPATA22c.745-78A>T (n.745-78A>T)
c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A)
c.-74+14798T>A (n.-74+14798T>A)
n.1012-78A>T
 gnomAD v4
17g.3498815T>CCA2243896776ASPA,SPATA22c.745-76T>C (n.745-76T>C)
c.-74+14597A>G (n.-74+14597A>G)
c.-74+14796A>G (n.-74+14796A>G)
n.1012-76T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498815T>GCA2635397932ASPA,SPATA22c.745-76T>G (n.745-76T>G)
c.-74+14597A>C (n.-74+14597A>C)
c.-74+14796A>C (n.-74+14796A>C)
n.1012-76T>G
 gnomAD v4
17g.3498815T=CA2243896775ASPA,SPATA22c.745-76T= (n.745-76T=)
c.-74+14597A= (n.-74+14597A=)
c.-74+14796A= (n.-74+14796A=)
n.1012-76T=
17g.3498816T>CCA728316474ASPA,SPATA22c.745-75T>C (n.745-75T>C)
c.-74+14596A>G (n.-74+14596A>G)
c.-74+14795A>G (n.-74+14795A>G)
n.1012-75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498816T=CA2243896778ASPA,SPATA22c.745-75T= (n.745-75T=)
c.-74+14596A= (n.-74+14596A=)
c.-74+14795A= (n.-74+14795A=)
n.1012-75T=
17g.3498817G>ACA980850809ASPA,SPATA22c.745-74G>A (n.745-74G>A)
c.-74+14595C>T (n.-74+14595C>T)
c.-74+14794C>T (n.-74+14794C>T)
n.1012-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498817G=CA2243896782ASPA,SPATA22c.745-74G= (n.745-74G=)
c.-74+14595C= (n.-74+14595C=)
c.-74+14794C= (n.-74+14794C=)
n.1012-74G=
17g.3498818T>CCA2808236978ASPA,SPATA22c.745-73T>C (n.745-73T>C)
c.-74+14594A>G (n.-74+14594A>G)
c.-74+14793A>G (n.-74+14793A>G)
n.1012-73T>C
17g.3498819C>ACA2635397933ASPA,SPATA22c.745-72C>A (n.745-72C>A)
c.-74+14593G>T (n.-74+14593G>T)
c.-74+14792G>T (n.-74+14792G>T)
n.1012-72C>A
 gnomAD v4
17g.3498820T>CCA2635397934ASPA,SPATA22c.745-71T>C (n.745-71T>C)
c.-74+14592A>G (n.-74+14592A>G)
c.-74+14791A>G (n.-74+14791A>G)
n.1012-71T>C
 gnomAD v4
17g.3498821A>CCA2576122422ASPA,SPATA22c.745-70A>C (n.745-70A>C)
c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G)
c.-74+14790T>G (n.-74+14790T>G)
n.1012-70A>C
17g.3498821A>GCA2635397935ASPA,SPATA22c.745-70A>G (n.745-70A>G)
c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C)
c.-74+14790T>C (n.-74+14790T>C)
n.1012-70A>G
 gnomAD v4
17g.3498824G>TCA2635397936ASPA,SPATA22c.745-67G>T (n.745-67G>T)
c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A)
c.-74+14787C>A (n.-74+14787C>A)
n.1012-67G>T
 gnomAD v4
17g.3498826C>ACA2635397937ASPA,SPATA22c.745-65C>A (n.745-65C>A)
c.-74+14586G>T (n.-74+14586G>T)
c.-74+14785G>T (n.-74+14785G>T)
n.1012-65C>A
 gnomAD v4
17g.3498827T>ACA728316477ASPA,SPATA22c.745-64T>A (n.745-64T>A)
c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T)
c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T)
n.1012-64T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498827T>CCA287020980ASPA,SPATA22c.745-64T>C (n.745-64T>C)
c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G)
c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G)
n.1012-64T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498827T>GCA2635397938ASPA,SPATA22c.745-64T>G (n.745-64T>G)
c.-74+14585A>C (n.-74+14585A>C)
c.-74+14784A>C (n.-74+14784A>C)
n.1012-64T>G
 gnomAD v4
17g.3498827T=CA2243896787ASPA,SPATA22c.745-64T= (n.745-64T=)
c.-74+14585A= (n.-74+14585A=)
c.-74+14784A= (n.-74+14784A=)
n.1012-64T=
17g.3498829A>GCA2576122423ASPA,SPATA22c.745-62A>G (n.745-62A>G)
c.-74+14583T>C (n.-74+14583T>C)
c.-74+14782T>C (n.-74+14782T>C)
n.1012-62A>G
 gnomAD v4
17g.3498830C>ACA2576122424ASPA,SPATA22c.745-61C>A (n.745-61C>A)
c.-74+14582G>T (n.-74+14582G>T)
c.-74+14781G>T (n.-74+14781G>T)
n.1012-61C>A
 gnomAD v4
17g.3498830C>TCA2576122425ASPA,SPATA22c.745-61C>T (n.745-61C>T)
c.-74+14582G>A (n.-74+14582G>A)
c.-74+14781G>A (n.-74+14781G>A)
n.1012-61C>T
 gnomAD v4
17g.3498832T>CCA2243896792ASPA,SPATA22c.745-59T>C (n.745-59T>C)
c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G)
c.-74+14779A>G (n.-74+14779A>G)
n.1012-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498832T=CA2243896790ASPA,SPATA22c.745-59T= (n.745-59T=)
c.-74+14580A= (n.-74+14580A=)
c.-74+14779A= (n.-74+14779A=)
n.1012-59T=
17g.3498835A>CCA2635397939ASPA,SPATA22c.745-56A>C (n.745-56A>C)
c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G)
c.-74+14776T>G (n.-74+14776T>G)
n.1012-56A>C
 gnomAD v4
17g.3498838T>CCA2576122426ASPA,SPATA22c.745-53T>C (n.745-53T>C)
c.-74+14574A>G (n.-74+14574A>G)
c.-74+14773A>G (n.-74+14773A>G)
n.1012-53T>C
 gnomAD v4
17g.3498838T>GCA2635397940ASPA,SPATA22c.745-53T>G (n.745-53T>G)
c.-74+14574A>C (n.-74+14574A>C)
c.-74+14773A>C (n.-74+14773A>C)
n.1012-53T>G
 gnomAD v4
17g.3498839T>CCA980850814ASPA,SPATA22c.745-52T>C (n.745-52T>C)
c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G)
c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G)
n.1012-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498839T=CA2243896793ASPA,SPATA22c.745-52T= (n.745-52T=)
c.-74+14573A= (n.-74+14573A=)
c.-74+14772A= (n.-74+14772A=)
n.1012-52T=
17g.3498840T>CCA2635397941ASPA,SPATA22c.745-51T>C (n.745-51T>C)
c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G)
c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G)
n.1012-51T>C
 gnomAD v4
17g.3498841A>GCA2635397942ASPA,SPATA22c.745-50A>G (n.745-50A>G)
c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C)
c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C)
n.1012-50A>G
 gnomAD v4
17g.3498842G>ACA2635397943ASPA,SPATA22c.745-49G>A (n.745-49G>A)
c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T)
c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T)
n.1012-49G>A
 gnomAD v4
17g.3498842G>TCA2635397944ASPA,SPATA22c.745-49G>T (n.745-49G>T)
c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A)
c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A)
n.1012-49G>T
 gnomAD v4
17g.3498843A=CA2243896796ASPA,SPATA22c.745-48A= (n.745-48A=)
c.-74+14569T= (n.-74+14569T=)
c.-74+14768T= (n.-74+14768T=)
n.1012-48A=
17g.3498843A>CCA8289027ASPA,SPATA22c.745-48A>C (n.745-48A>C)
c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G)
c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G)
n.1012-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498844G>ACA2243896801ASPA,SPATA22c.745-47G>A (n.745-47G>A)
c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T)
c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T)
n.1012-47G>A
 dbSNP
17g.3498844G=CA2243896800ASPA,SPATA22c.745-47G= (n.745-47G=)
c.-74+14568C= (n.-74+14568C=)
c.-74+14767C= (n.-74+14767C=)
n.1012-47G=
17g.3498844G>TCA2635397945ASPA,SPATA22c.745-47G>T (n.745-47G>T)
c.-74+14568C>A (n.-74+14568C>A)
c.-74+14767C>A (n.-74+14767C>A)
n.1012-47G>T
 gnomAD v4
17g.3498845G>CCA2635397946ASPA,SPATA22c.745-46G>C (n.745-46G>C)
c.-74+14567C>G (n.-74+14567C>G)
c.-74+14766C>G (n.-74+14766C>G)
n.1012-46G>C
 gnomAD v4
17g.3498845G>TCA2635397947ASPA,SPATA22c.745-46G>T (n.745-46G>T)
c.-74+14567C>A (n.-74+14567C>A)
c.-74+14766C>A (n.-74+14766C>A)
n.1012-46G>T
 gnomAD v4
17g.3498846A=CA2243896803ASPA,SPATA22c.745-45A= (n.745-45A=)
c.-74+14566T= (n.-74+14566T=)
c.-74+14765T= (n.-74+14765T=)
n.1012-45A=
17g.3498846A>GCA2243896804ASPA,SPATA22c.745-45A>G (n.745-45A>G)
c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C)
c.-74+14765T>C (n.-74+14765T>C)
n.1012-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498847G>ACA2635397948ASPA,SPATA22c.745-44G>A (n.745-44G>A)
c.-74+14565C>T (n.-74+14565C>T)
c.-74+14764C>T (n.-74+14764C>T)
n.1012-44G>A
 gnomAD v4
17g.3498847G=CA2243896806ASPA,SPATA22c.745-44G= (n.745-44G=)
c.-74+14565C= (n.-74+14565C=)
c.-74+14764C= (n.-74+14764C=)
n.1012-44G=
17g.3498848A=CA2243896809ASPA,SPATA22c.745-43A= (n.745-43A=)
c.-74+14564T= (n.-74+14564T=)
c.-74+14763T= (n.-74+14763T=)
n.1012-43A=
17g.3498848A>GCA980850820ASPA,SPATA22c.745-43A>G (n.745-43A>G)
c.-74+14564T>C (n.-74+14564T>C)
c.-74+14763T>C (n.-74+14763T>C)
n.1012-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498852dupCA8289028ASPA,SPATA22c.745-39dup (n.745-39dup)
c.-74+14564dup (n.-74+14564dup)
c.-74+14763dup (n.-74+14763dup)
n.1012-39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3498852delCA2635397949ASPA,SPATA22c.745-39del (n.745-39del)
c.-74+14564del (n.-74+14564del)
c.-74+14763del (n.-74+14763del)
n.1012-39del
 gnomAD v4
17g.3498850A>GCA2635397950ASPA,SPATA22c.745-41A>G (n.745-41A>G)
c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C)
c.-74+14761T>C (n.-74+14761T>C)
n.1012-41A>G
 gnomAD v4
17g.3498853C>ACA624850430ASPA,SPATA22c.745-38C>A (n.745-38C>A)
c.-74+14559G>T (n.-74+14559G>T)
c.-74+14758G>T (n.-74+14758G>T)
n.1012-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498853C=CA2243896811ASPA,SPATA22c.745-38C= (n.745-38C=)
c.-74+14559G= (n.-74+14559G=)
c.-74+14758G= (n.-74+14758G=)
n.1012-38C=
17g.3498853C>GCA2635397951ASPA,SPATA22c.745-38C>G (n.745-38C>G)
c.-74+14559G>C (n.-74+14559G>C)
c.-74+14758G>C (n.-74+14758G>C)
n.1012-38C>G
 gnomAD v4
17g.3498853C>TCA2635397952ASPA,SPATA22c.745-38C>T (n.745-38C>T)
c.-74+14559G>A (n.-74+14559G>A)
c.-74+14758G>A (n.-74+14758G>A)
n.1012-38C>T
 gnomAD v4
17g.3498854C>ACA2635397953ASPA,SPATA22c.745-37C>A (n.745-37C>A)
c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T)
c.-74+14757G>T (n.-74+14757G>T)
n.1012-37C>A
 gnomAD v4
17g.3498854C>GCA2635397954ASPA,SPATA22c.745-37C>G (n.745-37C>G)
c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C)
c.-74+14757G>C (n.-74+14757G>C)
n.1012-37C>G
 gnomAD v4
17g.3498855_3498860delinsAAATATCA2243896814ASPA,SPATA22c.745-36_745-31delinsAAATAT (n.745-36_745-31delinsAAATAT)
c.-74+14552_-74+14557delinsATATTT (n.-74+14552_-74+14557delinsATATTT)
c.-74+14751_-74+14756delinsATATTT (n.-74+14751_-74+14756delinsATATTT)
n.1012-36_1012-31delinsAAATAT
17g.3498856A=CA2243896816ASPA,SPATA22c.745-35A= (n.745-35A=)
c.-74+14556T= (n.-74+14556T=)
c.-74+14755T= (n.-74+14755T=)
n.1012-35A=
17g.3498856A>GCA980850829ASPA,SPATA22c.745-35A>G (n.745-35A>G)
c.-74+14556T>C (n.-74+14556T>C)
c.-74+14755T>C (n.-74+14755T>C)
n.1012-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498862_3498866delCA8289029ASPA,SPATA22c.745-29_745-25del (n.745-29_745-25del)
c.-74+14552_-74+14556del (n.-74+14552_-74+14556del)
c.-74+14751_-74+14755del (n.-74+14751_-74+14755del)
n.1012-29_1012-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498858T>ACA2635397955ASPA,SPATA22c.745-33T>A (n.745-33T>A)
c.-74+14554A>T (n.-74+14554A>T)
c.-74+14753A>T (n.-74+14753A>T)
n.1012-33T>A
 gnomAD v4
17g.3498858T>CCA2243896821ASPA,SPATA22c.745-33T>C (n.745-33T>C)
c.-74+14554A>G (n.-74+14554A>G)
c.-74+14753A>G (n.-74+14753A>G)
n.1012-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498858T=CA2243896820ASPA,SPATA22c.745-33T= (n.745-33T=)
c.-74+14554A= (n.-74+14554A=)
c.-74+14753A= (n.-74+14753A=)
n.1012-33T=
17g.3498859A>GCA2635397957ASPA,SPATA22c.745-32A>G (n.745-32A>G)
c.-74+14553T>C (n.-74+14553T>C)
c.-74+14752T>C (n.-74+14752T>C)
n.1012-32A>G
 gnomAD v4
17g.3498862_3498864delCA2635397956ASPA,SPATA22c.745-29_745-27del (n.745-29_745-27del)
c.-74+14551_-74+14553del (n.-74+14551_-74+14553del)
c.-74+14750_-74+14752del (n.-74+14750_-74+14752del)
n.1012-29_1012-27del
 gnomAD v4
17g.3498860T>ACA2243896826ASPA,SPATA22c.745-31T>A (n.745-31T>A)
c.-74+14552A>T (n.-74+14552A>T)
c.-74+14751A>T (n.-74+14751A>T)
n.1012-31T>A
 dbSNP
17g.3498860T>CCA8289030ASPA,SPATA22c.745-31T>C (n.745-31T>C)
c.-74+14552A>G (n.-74+14552A>G)
c.-74+14751A>G (n.-74+14751A>G)
n.1012-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498860T=CA2243896825ASPA,SPATA22c.745-31T= (n.745-31T=)
c.-74+14552A= (n.-74+14552A=)
c.-74+14751A= (n.-74+14751A=)
n.1012-31T=
17g.3498861A>GCA2635397958ASPA,SPATA22c.745-30A>G (n.745-30A>G)
c.-74+14551T>C (n.-74+14551T>C)
c.-74+14750T>C (n.-74+14750T>C)
n.1012-30A>G
 gnomAD v4
17g.3498862A>TCA2576122427ASPA,SPATA22c.745-29A>T (n.745-29A>T)
c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A)
c.-74+14749T>A (n.-74+14749T>A)
n.1012-29A>T
17g.3498863T>CCA2635397959ASPA,SPATA22c.745-28T>C (n.745-28T>C)
c.-74+14549A>G (n.-74+14549A>G)
c.-74+14748A>G (n.-74+14748A>G)
n.1012-28T>C
 gnomAD v4
17g.3498863_3498864delinsTACA2243896828ASPA,SPATA22c.745-28_745-27delinsTA (n.745-28_745-27delinsTA)
c.-74+14548_-74+14549delinsTA (n.-74+14548_-74+14549delinsTA)
c.-74+14747_-74+14748delinsTA (n.-74+14747_-74+14748delinsTA)
n.1012-28_1012-27delinsTA
17g.3498864delCA8289031ASPA,SPATA22c.745-27del (n.745-27del)
c.-74+14548del (n.-74+14548del)
c.-74+14747del (n.-74+14747del)
n.1012-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498864A=CA2243896833ASPA,SPATA22c.745-27A= (n.745-27A=)
c.-74+14548T= (n.-74+14548T=)
c.-74+14747T= (n.-74+14747T=)
n.1012-27A=
17g.3498864A>GCA287020989ASPA,SPATA22c.745-27A>G (n.745-27A>G)
c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C)
c.-74+14747T>C (n.-74+14747T>C)
n.1012-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498864_3498869delinsATATTTCA2243896831ASPA,SPATA22c.745-27_745-22delinsATATTT (n.745-27_745-22delinsATATTT)
c.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT (n.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT)
c.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT (n.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT)
n.1012-27_1012-22delinsATATTT
17g.3498865T>ACA2635397960ASPA,SPATA22c.745-26T>A (n.745-26T>A)
c.-74+14547A>T (n.-74+14547A>T)
c.-74+14746A>T (n.-74+14746A>T)
n.1012-26T>A
 gnomAD v4
17g.3498865T>CCA287020994ASPA,SPATA22c.745-26T>C (n.745-26T>C)
c.-74+14547A>G (n.-74+14547A>G)
c.-74+14746A>G (n.-74+14746A>G)
n.1012-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498865T=CA2243896837ASPA,SPATA22c.745-26T= (n.745-26T=)
c.-74+14547A= (n.-74+14547A=)
c.-74+14746A= (n.-74+14746A=)
n.1012-26T=
17g.3498865_3498869delCA8289032ASPA,SPATA22c.745-26_745-22del (n.745-26_745-22del)
c.-74+14543_-74+14547del (n.-74+14543_-74+14547del)
c.-74+14742_-74+14746del (n.-74+14742_-74+14746del)
n.1012-26_1012-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.3498867T>ACA2635397961ASPA,SPATA22c.745-24T>A (n.745-24T>A)
c.-74+14545A>T (n.-74+14545A>T)
c.-74+14744A>T (n.-74+14744A>T)
n.1012-24T>A
 gnomAD v4
17g.3498867T>CCA2635397962ASPA,SPATA22c.745-24T>C (n.745-24T>C)
c.-74+14545A>G (n.-74+14545A>G)
c.-74+14744A>G (n.-74+14744A>G)
n.1012-24T>C
 gnomAD v4
17g.3498868T>ACA2243896840ASPA,SPATA22c.745-23T>A (n.745-23T>A)
c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T)
c.-74+14743A>T (n.-74+14743A>T)
n.1012-23T>A
 dbSNP
17g.3498868T>CCA2635397963ASPA,SPATA22c.745-23T>C (n.745-23T>C)
c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G)
c.-74+14743A>G (n.-74+14743A>G)
n.1012-23T>C
 gnomAD v4
17g.3498868T>GCA8289033ASPA,SPATA22c.745-23T>G (n.745-23T>G)
c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C)
c.-74+14743A>C (n.-74+14743A>C)
n.1012-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498868T=CA2243896839ASPA,SPATA22c.745-23T= (n.745-23T=)
c.-74+14544A= (n.-74+14544A=)
c.-74+14743A= (n.-74+14743A=)
n.1012-23T=
17g.3498869T>ACA2635397964ASPA,SPATA22c.745-22T>A (n.745-22T>A)
c.-74+14543A>T (n.-74+14543A>T)
c.-74+14742A>T (n.-74+14742A>T)
n.1012-22T>A
 gnomAD v4
17g.3498870A>TCA2635397965ASPA,SPATA22c.745-21A>T (n.745-21A>T)
c.-74+14542T>A (n.-74+14542T>A)
c.-74+14741T>A (n.-74+14741T>A)
n.1012-21A>T
 gnomAD v4
17g.3498873T>ACA2635397966ASPA,SPATA22c.745-18T>A (n.745-18T>A)
c.-74+14539A>T (n.-74+14539A>T)
c.-74+14738A>T (n.-74+14738A>T)
n.1012-18T>A
 gnomAD v4
17g.3498873T>CCA624850431ASPA,SPATA22c.745-18T>C (n.745-18T>C)
c.-74+14539A>G (n.-74+14539A>G)
c.-74+14738A>G (n.-74+14738A>G)
n.1012-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498873T=CA2243896842ASPA,SPATA22c.745-18T= (n.745-18T=)
c.-74+14539A= (n.-74+14539A=)
c.-74+14738A= (n.-74+14738A=)
n.1012-18T=
17g.3498874T>CCA2697556102ASPA,SPATA22c.745-17T>C (n.745-17T>C)
c.-74+14538A>G (n.-74+14538A>G)
c.-74+14737A>G (n.-74+14737A>G)
n.1012-17T>C
 ClinVar
17g.3498875G=CA2243896845ASPA,SPATA22c.745-16G= (n.745-16G=)
c.-74+14537C= (n.-74+14537C=)
c.-74+14736C= (n.-74+14736C=)
n.1012-16G=
17g.3498875G>TCA287020998ASPA,SPATA22c.745-16G>T (n.745-16G>T)
c.-74+14537C>A (n.-74+14537C>A)
c.-74+14736C>A (n.-74+14736C>A)
n.1012-16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3498876A>GCA2635397968ASPA,SPATA22c.745-15A>G (n.745-15A>G)
c.-74+14536T>C (n.-74+14536T>C)
c.-74+14735T>C (n.-74+14735T>C)
n.1012-15A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498876A>TCA2635397967ASPA,SPATA22c.745-15A>T (n.745-15A>T)
c.-74+14536T>A (n.-74+14536T>A)
c.-74+14735T>A (n.-74+14735T>A)
n.1012-15A>T
 gnomAD v4
17g.3498877T>CCA497453589ASPA,SPATA22c.745-14T>C (n.745-14T>C)
c.-74+14535A>G (n.-74+14535A>G)
c.-74+14734A>G (n.-74+14734A>G)
n.1012-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498880T>CCA2739267074ASPA,SPATA22c.745-11T>C (n.745-11T>C)
c.-74+14532A>G (n.-74+14532A>G)
c.-74+14731A>G (n.-74+14731A>G)
n.1012-11T>C
 ClinVar
17g.3498884C>ACA624850432ASPA,SPATA22c.745-7C>A (n.745-7C>A)
c.-74+14528G>T (n.-74+14528G>T)
c.-74+14727G>T (n.-74+14727G>T)
n.1012-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498884C=CA2243896846ASPA,SPATA22c.745-7C= (n.745-7C=)
c.-74+14528G= (n.-74+14528G=)
c.-74+14727G= (n.-74+14727G=)
n.1012-7C=
17g.3498884C>TCA2635397969ASPA,SPATA22c.745-7C>T (n.745-7C>T)
c.-74+14528G>A (n.-74+14528G>A)
c.-74+14727G>A (n.-74+14727G>A)
n.1012-7C>T
 gnomAD v4
17g.3498885T>CCA497453590ASPA,SPATA22c.745-6T>C (n.745-6T>C)
c.-74+14527A>G (n.-74+14527A>G)
c.-74+14726A>G (n.-74+14726A>G)
n.1012-6T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498885T>GCA287021002ASPA,SPATA22c.745-6T>G (n.745-6T>G)
c.-74+14527A>C (n.-74+14527A>C)
c.-74+14726A>C (n.-74+14726A>C)
n.1012-6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498885T=CA2243896848ASPA,SPATA22c.745-6T= (n.745-6T=)
c.-74+14527A= (n.-74+14527A=)
c.-74+14726A= (n.-74+14726A=)
n.1012-6T=
17g.3498886G>ACA624850433ASPA,SPATA22c.745-5G>A (n.745-5G>A)
c.-74+14526C>T (n.-74+14526C>T)
c.-74+14725C>T (n.-74+14725C>T)
n.1012-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498886G=CA2243896849ASPA,SPATA22c.745-5G= (n.745-5G=)
c.-74+14526C= (n.-74+14526C=)
c.-74+14725C= (n.-74+14725C=)
n.1012-5G=
17g.3498889A=CA2243896852ASPA,SPATA22c.745-2A= (n.745-2A=)
c.-74+14523T= (n.-74+14523T=)
c.-74+14722T= (n.-74+14722T=)
n.1012-2A=
17g.3498889A>CCA397687157ASPA,SPATA22c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.-74+14523T>G (n.-74+14523T>G)
c.-74+14722T>G (n.-74+14722T>G)
n.1012-2A>C
17g.3498889A>GCA16041828ASPA,SPATA22c.745-2A>G (n.745-2A>G)
c.-74+14523T>C (n.-74+14523T>C)
c.-74+14722T>C (n.-74+14722T>C)
n.1012-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3498889A>TCA397687163ASPA,SPATA22c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.-74+14523T>A (n.-74+14523T>A)
c.-74+14722T>A (n.-74+14722T>A)
n.1012-2A>T
17g.3498890G>ACA397687168ASPA,SPATA22c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.-74+14522C>T (n.-74+14522C>T)
c.-74+14721C>T (n.-74+14721C>T)
n.1012-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3498890G>CCA397687170ASPA,SPATA22c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.-74+14522C>G (n.-74+14522C>G)
c.-74+14721C>G (n.-74+14721C>G)
n.1012-1G>C
17g.3498890G=CA2243896855ASPA,SPATA22c.745-1G= (n.745-1G=)
c.-74+14522C= (n.-74+14522C=)
c.-74+14721C= (n.-74+14721C=)
n.1012-1G=
17g.3498890G>TCA397687172ASPA,SPATA22c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.-74+14522C>A (n.-74+14522C>A)
c.-74+14721C>A (n.-74+14721C>A)
n.1012-1G>T
17g.3498891G>ACA8289034ASPA,SPATA22c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.-74+14521C>T (n.-74+14521C>T)
c.-74+14720C>T (n.-74+14720C>T)
n.1012G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498891G>CCA397687179ASPA,SPATA22c.745G>C (p.Asp249His)
c.-74+14521C>G (n.-74+14521C>G)
c.-74+14720C>G (n.-74+14720C>G)
n.1012G>C
17g.3498891G=CA2243896859ASPA,SPATA22c.745G= (p.Asp249=)
c.-74+14521C= (n.-74+14521C=)
c.-74+14720C= (n.-74+14720C=)
n.1012G=
17g.3498891G>TCA397687181ASPA,SPATA22c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.-74+14521C>A (n.-74+14521C>A)
c.-74+14720C>A (n.-74+14720C>A)
n.1012G>T
17g.3498892A=CA2243896869ASPA,SPATA22c.746A= (p.Asp249=)
c.-74+14520T= (n.-74+14520T=)
c.-74+14719T= (n.-74+14719T=)
n.1013A=
17g.3498892A>CCA397687185ASPA,SPATA22c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.-74+14520T>G (n.-74+14520T>G)
c.-74+14719T>G (n.-74+14719T>G)
n.1013A>C
17g.3498892A>GCA397687187ASPA,SPATA22c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.-74+14520T>C (n.-74+14520T>C)
c.-74+14719T>C (n.-74+14719T>C)
n.1013A>G
17g.3498892A>TCA252364ASPA,SPATA22c.746A>T (p.Asp249Val)
c.-74+14520T>A (n.-74+14520T>A)
c.-74+14719T>A (n.-74+14719T>A)
n.1013A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498893T>ACA397687196ASPA,SPATA22c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>T (n.-74+14519A>T)
c.-74+14718A>T (n.-74+14718A>T)
n.1014T>A
17g.3498893T>CCA497453594ASPA,SPATA22c.747T>C (p.Asp249=)
c.-74+14519A>G (n.-74+14519A>G)
c.-74+14718A>G (n.-74+14718A>G)
n.1014T>C
17g.3498893T>GCA397687198ASPA,SPATA22c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>C (n.-74+14519A>C)
c.-74+14718A>C (n.-74+14718A>C)
n.1014T>G
17g.3498894C>ACA397687199ASPA,SPATA22c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.-74+14518G>T (n.-74+14518G>T)
c.-74+14717G>T (n.-74+14717G>T)
n.1015C>A
 gnomAD v4
17g.3498894C=CA2243896878ASPA,SPATA22c.748C= (p.Gln250=)
c.-74+14518G= (n.-74+14518G=)
c.-74+14717G= (n.-74+14717G=)
n.1015C=
17g.3498894C>GCA397687202ASPA,SPATA22c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.-74+14518G>C (n.-74+14518G>C)
c.-74+14717G>C (n.-74+14717G>C)
n.1015C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498894C>TCA397687200ASPA,SPATA22c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.-74+14518G>A (n.-74+14518G>A)
c.-74+14717G>A (n.-74+14717G>A)
n.1015C>T
17g.3498895A>CCA397687204ASPA,SPATA22c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.-74+14517T>G (n.-74+14517T>G)
c.-74+14716T>G (n.-74+14716T>G)
n.1016A>C
17g.3498895A>GCA397687209ASPA,SPATA22c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.-74+14517T>C (n.-74+14517T>C)
c.-74+14716T>C (n.-74+14716T>C)
n.1016A>G
17g.3498895A>TCA397687206ASPA,SPATA22c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.-74+14517T>A (n.-74+14517T>A)
c.-74+14716T>A (n.-74+14716T>A)
n.1016A>T
17g.3498896A>CCA397687211ASPA,SPATA22c.750A>C (p.Gln250His)
c.-74+14516T>G (n.-74+14516T>G)
c.-74+14715T>G (n.-74+14715T>G)
n.1017A>C
17g.3498896A>GCA497453600ASPA,SPATA22c.750A>G (p.Gln250=)
c.-74+14516T>C (n.-74+14516T>C)
c.-74+14715T>C (n.-74+14715T>C)
n.1017A>G
17g.3498896A>TCA397687214ASPA,SPATA22c.750A>T (p.Gln250His)
c.-74+14516T>A (n.-74+14516T>A)
c.-74+14715T>A (n.-74+14715T>A)
n.1017A>T

Number of alleles fetched