Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498665C= | CA2243896641 | ASPA,SPATA22 | c.745-226C= (n.745-226C=) c.-74+14747G= (n.-74+14747G=) c.-74+14946G= (n.-74+14946G=) n.1012-226C= | |
17 | g.3498665C>T | CA624536415 | ASPA,SPATA22 | c.745-226C>T (n.745-226C>T) c.-74+14747G>A (n.-74+14747G>A) c.-74+14946G>A (n.-74+14946G>A) n.1012-226C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3498666A>G | CA2733111791 | ASPA,SPATA22 | c.745-225A>G (n.745-225A>G) c.-74+14746T>C (n.-74+14746T>C) c.-74+14945T>C (n.-74+14945T>C) n.1012-225A>G | dbSNP |
17 | g.3498667C>A | CA980850791 | ASPA,SPATA22 | c.745-224C>A (n.745-224C>A) c.-74+14745G>T (n.-74+14745G>T) c.-74+14944G>T (n.-74+14944G>T) n.1012-224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498667C= | CA2243896643 | ASPA,SPATA22 | c.745-224C= (n.745-224C=) c.-74+14745G= (n.-74+14745G=) c.-74+14944G= (n.-74+14944G=) n.1012-224C= | |
17 | g.3498667C>T | CA287020939 | ASPA,SPATA22 | c.745-224C>T (n.745-224C>T) c.-74+14745G>A (n.-74+14745G>A) c.-74+14944G>A (n.-74+14944G>A) n.1012-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498668G>A | CA287020942 | ASPA,SPATA22 | c.745-223G>A (n.745-223G>A) c.-74+14744C>T (n.-74+14744C>T) c.-74+14943C>T (n.-74+14943C>T) n.1012-223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498668G= | CA2243896645 | ASPA,SPATA22 | c.745-223G= (n.745-223G=) c.-74+14744C= (n.-74+14744C=) c.-74+14943C= (n.-74+14943C=) n.1012-223G= | |
17 | g.3498669T>A | CA287020944 | ASPA,SPATA22 | c.745-222T>A (n.745-222T>A) c.-74+14743A>T (n.-74+14743A>T) c.-74+14942A>T (n.-74+14942A>T) n.1012-222T>A | dbSNP |
17 | g.3498669T= | CA2243896648 | ASPA,SPATA22 | c.745-222T= (n.745-222T=) c.-74+14743A= (n.-74+14743A=) c.-74+14942A= (n.-74+14942A=) n.1012-222T= | |
17 | g.3498675T>C | CA287020947 | ASPA,SPATA22 | c.745-216T>C (n.745-216T>C) c.-74+14737A>G (n.-74+14737A>G) c.-74+14936A>G (n.-74+14936A>G) n.1012-216T>C | dbSNP |
17 | g.3498675T= | CA2243896652 | ASPA,SPATA22 | c.745-216T= (n.745-216T=) c.-74+14737A= (n.-74+14737A=) c.-74+14936A= (n.-74+14936A=) n.1012-216T= | |
17 | g.3498678T>C | CA728316362 | ASPA,SPATA22 | c.745-213T>C (n.745-213T>C) c.-74+14734A>G (n.-74+14734A>G) c.-74+14933A>G (n.-74+14933A>G) n.1012-213T>C | dbSNP |
17 | g.3498678T= | CA2243896657 | ASPA,SPATA22 | c.745-213T= (n.745-213T=) c.-74+14734A= (n.-74+14734A=) c.-74+14933A= (n.-74+14933A=) n.1012-213T= | |
17 | g.3498679A= | CA2243896661 | ASPA,SPATA22 | c.745-212A= (n.745-212A=) c.-74+14733T= (n.-74+14733T=) c.-74+14932T= (n.-74+14932T=) n.1012-212A= | |
17 | g.3498679A>C | CA287020950 | ASPA,SPATA22 | c.745-212A>C (n.745-212A>C) c.-74+14733T>G (n.-74+14733T>G) c.-74+14932T>G (n.-74+14932T>G) n.1012-212A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498680C= | CA2243896666 | ASPA,SPATA22 | c.745-211C= (n.745-211C=) c.-74+14732G= (n.-74+14732G=) c.-74+14931G= (n.-74+14931G=) n.1012-211C= | |
17 | g.3498680C>G | CA287020952 | ASPA,SPATA22 | c.745-211C>G (n.745-211C>G) c.-74+14732G>C (n.-74+14732G>C) c.-74+14931G>C (n.-74+14931G>C) n.1012-211C>G | dbSNP |
17 | g.3498685G>A | CA728316383 | ASPA,SPATA22 | c.745-206G>A (n.745-206G>A) c.-74+14727C>T (n.-74+14727C>T) c.-74+14926C>T (n.-74+14926C>T) n.1012-206G>A | dbSNP |
17 | g.3498685G= | CA2243896671 | ASPA,SPATA22 | c.745-206G= (n.745-206G=) c.-74+14727C= (n.-74+14727C=) c.-74+14926C= (n.-74+14926C=) n.1012-206G= | |
17 | g.3498691G>A | CA287020955 | ASPA,SPATA22 | c.745-200G>A (n.745-200G>A) c.-74+14721C>T (n.-74+14721C>T) c.-74+14920C>T (n.-74+14920C>T) n.1012-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498691G= | CA2243896673 | ASPA,SPATA22 | c.745-200G= (n.745-200G=) c.-74+14721C= (n.-74+14721C=) c.-74+14920C= (n.-74+14920C=) n.1012-200G= | |
17 | g.3498693G>A | CA2243896678 | ASPA,SPATA22 | c.745-198G>A (n.745-198G>A) c.-74+14719C>T (n.-74+14719C>T) c.-74+14918C>T (n.-74+14918C>T) n.1012-198G>A | dbSNP |
17 | g.3498693G= | CA2243896676 | ASPA,SPATA22 | c.745-198G= (n.745-198G=) c.-74+14719C= (n.-74+14719C=) c.-74+14918C= (n.-74+14918C=) n.1012-198G= | |
17 | g.3498697T>G | CA287020958 | ASPA,SPATA22 | c.745-194T>G (n.745-194T>G) c.-74+14715A>C (n.-74+14715A>C) c.-74+14914A>C (n.-74+14914A>C) n.1012-194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498697T= | CA2243896680 | ASPA,SPATA22 | c.745-194T= (n.745-194T=) c.-74+14715A= (n.-74+14715A=) c.-74+14914A= (n.-74+14914A=) n.1012-194T= | |
17 | g.3498702A= | CA2243896683 | ASPA,SPATA22 | c.745-189A= (n.745-189A=) c.-74+14710T= (n.-74+14710T=) c.-74+14909T= (n.-74+14909T=) n.1012-189A= | |
17 | g.3498702A>T | CA2243896684 | ASPA,SPATA22 | c.745-189A>T (n.745-189A>T) c.-74+14710T>A (n.-74+14710T>A) c.-74+14909T>A (n.-74+14909T>A) n.1012-189A>T | dbSNP |
17 | g.3498709T>G | CA728316391 | ASPA,SPATA22 | c.745-182T>G (n.745-182T>G) c.-74+14703A>C (n.-74+14703A>C) c.-74+14902A>C (n.-74+14902A>C) n.1012-182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498709T= | CA2243896685 | ASPA,SPATA22 | c.745-182T= (n.745-182T=) c.-74+14703A= (n.-74+14703A=) c.-74+14902A= (n.-74+14902A=) n.1012-182T= | |
17 | g.3498710G>A | CA2808236974 | ASPA,SPATA22 | c.745-181G>A (n.745-181G>A) c.-74+14702C>T (n.-74+14702C>T) c.-74+14901C>T (n.-74+14901C>T) n.1012-181G>A | |
17 | g.3498720A= | CA2243896687 | ASPA,SPATA22 | c.745-171A= (n.745-171A=) c.-74+14692T= (n.-74+14692T=) c.-74+14891T= (n.-74+14891T=) n.1012-171A= | |
17 | g.3498720A>G | CA287020960 | ASPA,SPATA22 | c.745-171A>G (n.745-171A>G) c.-74+14692T>C (n.-74+14692T>C) c.-74+14891T>C (n.-74+14891T>C) n.1012-171A>G | dbSNP |
17 | g.3498721C= | CA2243896689 | ASPA,SPATA22 | c.745-170C= (n.745-170C=) c.-74+14691G= (n.-74+14691G=) c.-74+14890G= (n.-74+14890G=) n.1012-170C= | |
17 | g.3498721C>T | CA728316394 | ASPA,SPATA22 | c.745-170C>T (n.745-170C>T) c.-74+14691G>A (n.-74+14691G>A) c.-74+14890G>A (n.-74+14890G>A) n.1012-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498722G>A | CA624536416 | ASPA,SPATA22 | c.745-169G>A (n.745-169G>A) c.-74+14690C>T (n.-74+14690C>T) c.-74+14889C>T (n.-74+14889C>T) n.1012-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498722G>C | CA287020963 | ASPA,SPATA22 | c.745-169G>C (n.745-169G>C) c.-74+14690C>G (n.-74+14690C>G) c.-74+14889C>G (n.-74+14889C>G) n.1012-169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498722G= | CA2243896693 | ASPA,SPATA22 | c.745-169G= (n.745-169G=) c.-74+14690C= (n.-74+14690C=) c.-74+14889C= (n.-74+14889C=) n.1012-169G= | |
17 | g.3498722_3498728dup | CA2243896692 | ASPA,SPATA22 | c.745-169_745-163dup (n.745-169_745-163dup) c.-74+14684_-74+14690dup (n.-74+14684_-74+14690dup) c.-74+14883_-74+14889dup (n.-74+14883_-74+14889dup) n.1012-169_1012-163dup | dbSNP |
17 | g.3498723A>T | CA2808236975 | ASPA,SPATA22 | c.745-168A>T (n.745-168A>T) c.-74+14689T>A (n.-74+14689T>A) c.-74+14888T>A (n.-74+14888T>A) n.1012-168A>T | |
17 | g.3498728A= | CA2243896699 | ASPA,SPATA22 | c.745-163A= (n.745-163A=) c.-74+14684T= (n.-74+14684T=) c.-74+14883T= (n.-74+14883T=) n.1012-163A= | |
17 | g.3498728A>G | CA287020965 | ASPA,SPATA22 | c.745-163A>G (n.745-163A>G) c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C) c.-74+14883T>C (n.-74+14883T>C) n.1012-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498730G>A | CA624536417 | ASPA,SPATA22 | c.745-161G>A (n.745-161G>A) c.-74+14682C>T (n.-74+14682C>T) c.-74+14881C>T (n.-74+14881C>T) n.1012-161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498730G= | CA2243896701 | ASPA,SPATA22 | c.745-161G= (n.745-161G=) c.-74+14682C= (n.-74+14682C=) c.-74+14881C= (n.-74+14881C=) n.1012-161G= | |
17 | g.3498735C= | CA2243896703 | ASPA,SPATA22 | c.745-156C= (n.745-156C=) c.-74+14677G= (n.-74+14677G=) c.-74+14876G= (n.-74+14876G=) n.1012-156C= | |
17 | g.3498735C>T | CA728316407 | ASPA,SPATA22 | c.745-156C>T (n.745-156C>T) c.-74+14677G>A (n.-74+14677G>A) c.-74+14876G>A (n.-74+14876G>A) n.1012-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498736G>A | CA287020968 | ASPA,SPATA22 | c.745-155G>A (n.745-155G>A) c.-74+14676C>T (n.-74+14676C>T) c.-74+14875C>T (n.-74+14875C>T) n.1012-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498736G= | CA2243896705 | ASPA,SPATA22 | c.745-155G= (n.745-155G=) c.-74+14676C= (n.-74+14676C=) c.-74+14875C= (n.-74+14875C=) n.1012-155G= | |
17 | g.3498736G>T | CA2545400330 | ASPA,SPATA22 | c.745-155G>T (n.745-155G>T) c.-74+14676C>A (n.-74+14676C>A) c.-74+14875C>A (n.-74+14875C>A) n.1012-155G>T | |
17 | g.3498739G>T | CA2635397884 | ASPA,SPATA22 | c.745-152G>T (n.745-152G>T) c.-74+14673C>A (n.-74+14673C>A) c.-74+14872C>A (n.-74+14872C>A) n.1012-152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498740T>G | CA2635397885 | ASPA,SPATA22 | c.745-151T>G (n.745-151T>G) c.-74+14672A>C (n.-74+14672A>C) c.-74+14871A>C (n.-74+14871A>C) n.1012-151T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498741C>A | CA2635397886 | ASPA,SPATA22 | c.745-150C>A (n.745-150C>A) c.-74+14671G>T (n.-74+14671G>T) c.-74+14870G>T (n.-74+14870G>T) n.1012-150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498742A>G | CA2635397887 | ASPA,SPATA22 | c.745-149A>G (n.745-149A>G) c.-74+14670T>C (n.-74+14670T>C) c.-74+14869T>C (n.-74+14869T>C) n.1012-149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498742A>T | CA2635397888 | ASPA,SPATA22 | c.745-149A>T (n.745-149A>T) c.-74+14670T>A (n.-74+14670T>A) c.-74+14869T>A (n.-74+14869T>A) n.1012-149A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498743G>A | CA2635397891 | ASPA,SPATA22 | c.745-148G>A (n.745-148G>A) c.-74+14669C>T (n.-74+14669C>T) c.-74+14868C>T (n.-74+14868C>T) n.1012-148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498743G>C | CA2635397890 | ASPA,SPATA22 | c.745-148G>C (n.745-148G>C) c.-74+14669C>G (n.-74+14669C>G) c.-74+14868C>G (n.-74+14868C>G) n.1012-148G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498743G>T | CA2635397889 | ASPA,SPATA22 | c.745-148G>T (n.745-148G>T) c.-74+14669C>A (n.-74+14669C>A) c.-74+14868C>A (n.-74+14868C>A) n.1012-148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498746C>A | CA2635397892 | ASPA,SPATA22 | c.745-145C>A (n.745-145C>A) c.-74+14666G>T (n.-74+14666G>T) c.-74+14865G>T (n.-74+14865G>T) n.1012-145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498747A= | CA2243896707 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A= (n.745-144A=) c.-74+14665T= (n.-74+14665T=) c.-74+14864T= (n.-74+14864T=) n.1012-144A= | |
17 | g.3498747A>G | CA728316413 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A>G (n.745-144A>G) c.-74+14665T>C (n.-74+14665T>C) c.-74+14864T>C (n.-74+14864T>C) n.1012-144A>G | dbSNP |
17 | g.3498747A>T | CA2635397893 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A>T (n.745-144A>T) c.-74+14665T>A (n.-74+14665T>A) c.-74+14864T>A (n.-74+14864T>A) n.1012-144A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498748C>A | CA2635397894 | ASPA,SPATA22 | c.745-143C>A (n.745-143C>A) c.-74+14664G>T (n.-74+14664G>T) c.-74+14863G>T (n.-74+14863G>T) n.1012-143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498748C>T | CA2635397895 | ASPA,SPATA22 | c.745-143C>T (n.745-143C>T) c.-74+14664G>A (n.-74+14664G>A) c.-74+14863G>A (n.-74+14863G>A) n.1012-143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498749T>C | CA2635397896 | ASPA,SPATA22 | c.745-142T>C (n.745-142T>C) c.-74+14663A>G (n.-74+14663A>G) c.-74+14862A>G (n.-74+14862A>G) n.1012-142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498751G>T | CA2635397897 | ASPA,SPATA22 | c.745-140G>T (n.745-140G>T) c.-74+14661C>A (n.-74+14661C>A) c.-74+14860C>A (n.-74+14860C>A) n.1012-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498752C>A | CA2635397899 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C>A (n.745-139C>A) c.-74+14660G>T (n.-74+14660G>T) c.-74+14859G>T (n.-74+14859G>T) n.1012-139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498752C= | CA2243896709 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C= (n.745-139C=) c.-74+14660G= (n.-74+14660G=) c.-74+14859G= (n.-74+14859G=) n.1012-139C= | |
17 | g.3498752C>T | CA728316421 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C>T (n.745-139C>T) c.-74+14660G>A (n.-74+14660G>A) c.-74+14859G>A (n.-74+14859G>A) n.1012-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498753del | CA2635397898 | ASPA,SPATA22 | c.745-138del (n.745-138del) c.-74+14660del (n.-74+14660del) c.-74+14859del (n.-74+14859del) n.1012-138del | gnomAD v4 |
17 | g.3498753C>A | CA2635397900 | ASPA,SPATA22 | c.745-138C>A (n.745-138C>A) c.-74+14659G>T (n.-74+14659G>T) c.-74+14858G>T (n.-74+14858G>T) n.1012-138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498753C>G | CA2635397901 | ASPA,SPATA22 | c.745-138C>G (n.745-138C>G) c.-74+14659G>C (n.-74+14659G>C) c.-74+14858G>C (n.-74+14858G>C) n.1012-138C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498754T>C | CA2635397902 | ASPA,SPATA22 | c.745-137T>C (n.745-137T>C) c.-74+14658A>G (n.-74+14658A>G) c.-74+14857A>G (n.-74+14857A>G) n.1012-137T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498755G>A | CA287020971 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>A (n.745-136G>A) c.-74+14657C>T (n.-74+14657C>T) c.-74+14856C>T (n.-74+14856C>T) n.1012-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498755G>C | CA2243896713 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>C (n.745-136G>C) c.-74+14657C>G (n.-74+14657C>G) c.-74+14856C>G (n.-74+14856C>G) n.1012-136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498755G= | CA2243896712 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G= (n.745-136G=) c.-74+14657C= (n.-74+14657C=) c.-74+14856C= (n.-74+14856C=) n.1012-136G= | |
17 | g.3498755G>T | CA728316435 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>T (n.745-136G>T) c.-74+14657C>A (n.-74+14657C>A) c.-74+14856C>A (n.-74+14856C>A) n.1012-136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498757A>C | CA2635397903 | ASPA,SPATA22 | c.745-134A>C (n.745-134A>C) c.-74+14655T>G (n.-74+14655T>G) c.-74+14854T>G (n.-74+14854T>G) n.1012-134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498757A>T | CA2635397904 | ASPA,SPATA22 | c.745-134A>T (n.745-134A>T) c.-74+14655T>A (n.-74+14655T>A) c.-74+14854T>A (n.-74+14854T>A) n.1012-134A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498759C>A | CA2635397906 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>A (n.745-132C>A) c.-74+14653G>T (n.-74+14653G>T) c.-74+14852G>T (n.-74+14852G>T) n.1012-132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498759C= | CA2243896716 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C= (n.745-132C=) c.-74+14653G= (n.-74+14653G=) c.-74+14852G= (n.-74+14852G=) n.1012-132C= | |
17 | g.3498759C>G | CA2243896715 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>G (n.745-132C>G) c.-74+14653G>C (n.-74+14653G>C) c.-74+14852G>C (n.-74+14852G>C) n.1012-132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498759C>T | CA2635397905 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>T (n.745-132C>T) c.-74+14653G>A (n.-74+14653G>A) c.-74+14852G>A (n.-74+14852G>A) n.1012-132C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498760T>C | CA2635397907 | ASPA,SPATA22 | c.745-131T>C (n.745-131T>C) c.-74+14652A>G (n.-74+14652A>G) c.-74+14851A>G (n.-74+14851A>G) n.1012-131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>A | CA2635397908 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>A (n.745-130C>A) c.-74+14651G>T (n.-74+14651G>T) c.-74+14850G>T (n.-74+14850G>T) n.1012-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>G | CA2635397909 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>G (n.745-130C>G) c.-74+14651G>C (n.-74+14651G>C) c.-74+14850G>C (n.-74+14850G>C) n.1012-130C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>T | CA2635397910 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>T (n.745-130C>T) c.-74+14651G>A (n.-74+14651G>A) c.-74+14850G>A (n.-74+14850G>A) n.1012-130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498762A>G | CA2635397911 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>G (n.745-129A>G) c.-74+14650T>C (n.-74+14650T>C) c.-74+14849T>C (n.-74+14849T>C) n.1012-129A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498762A>T | CA2635397912 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>T (n.745-129A>T) c.-74+14650T>A (n.-74+14650T>A) c.-74+14849T>A (n.-74+14849T>A) n.1012-129A>T | gnomAD v4 |