Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498538A= | CA2243896233 | ASPA,SPATA22 | c.745-353A= (n.745-353A=) c.-74+14874T= (n.-74+14874T=) c.-74+15073T= (n.-74+15073T=) n.1012-353A= | |
17 | g.3498538A>G | CA980850735 | ASPA,SPATA22 | c.745-353A>G (n.745-353A>G) c.-74+14874T>C (n.-74+14874T>C) c.-74+15073T>C (n.-74+15073T>C) n.1012-353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498539G>A | CA2808236966 | ASPA,SPATA22 | c.745-352G>A (n.745-352G>A) c.-74+14873C>T (n.-74+14873C>T) c.-74+15072C>T (n.-74+15072C>T) n.1012-352G>A | |
17 | g.3498547G>A | CA728316263 | ASPA,SPATA22 | c.745-344G>A (n.745-344G>A) c.-74+14865C>T (n.-74+14865C>T) c.-74+15064C>T (n.-74+15064C>T) n.1012-344G>A | dbSNP |
17 | g.3498547G>C | CA2808236967 | ASPA,SPATA22 | c.745-344G>C (n.745-344G>C) c.-74+14865C>G (n.-74+14865C>G) c.-74+15064C>G (n.-74+15064C>G) n.1012-344G>C | |
17 | g.3498547G= | CA2243896516 | ASPA,SPATA22 | c.745-344G= (n.745-344G=) c.-74+14865C= (n.-74+14865C=) c.-74+15064C= (n.-74+15064C=) n.1012-344G= | |
17 | g.3498552G>A | CA2243896522 | ASPA,SPATA22 | c.745-339G>A (n.745-339G>A) c.-74+14860C>T (n.-74+14860C>T) c.-74+15059C>T (n.-74+15059C>T) n.1012-339G>A | dbSNP |
17 | g.3498552G= | CA2243896521 | ASPA,SPATA22 | c.745-339G= (n.745-339G=) c.-74+14860C= (n.-74+14860C=) c.-74+15059C= (n.-74+15059C=) n.1012-339G= | |
17 | g.3498553C= | CA2243896524 | ASPA,SPATA22 | c.745-338C= (n.745-338C=) c.-74+14859G= (n.-74+14859G=) c.-74+15058G= (n.-74+15058G=) n.1012-338C= | |
17 | g.3498553C>T | CA287020911 | ASPA,SPATA22 | c.745-338C>T (n.745-338C>T) c.-74+14859G>A (n.-74+14859G>A) c.-74+15058G>A (n.-74+15058G>A) n.1012-338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498554C>A | CA980850738 | ASPA,SPATA22 | c.745-337C>A (n.745-337C>A) c.-74+14858G>T (n.-74+14858G>T) c.-74+15057G>T (n.-74+15057G>T) n.1012-337C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498554C= | CA2243896526 | ASPA,SPATA22 | c.745-337C= (n.745-337C=) c.-74+14858G= (n.-74+14858G=) c.-74+15057G= (n.-74+15057G=) n.1012-337C= | |
17 | g.3498554C>G | CA980850739 | ASPA,SPATA22 | c.745-337C>G (n.745-337C>G) c.-74+14858G>C (n.-74+14858G>C) c.-74+15057G>C (n.-74+15057G>C) n.1012-337C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498556A= | CA2243896528 | ASPA,SPATA22 | c.745-335A= (n.745-335A=) c.-74+14856T= (n.-74+14856T=) c.-74+15055T= (n.-74+15055T=) n.1012-335A= | |
17 | g.3498556A>G | CA2243896530 | ASPA,SPATA22 | c.745-335A>G (n.745-335A>G) c.-74+14856T>C (n.-74+14856T>C) c.-74+15055T>C (n.-74+15055T>C) n.1012-335A>G | dbSNP |
17 | g.3498557G>A | CA624536411 | ASPA,SPATA22 | c.745-334G>A (n.745-334G>A) c.-74+14855C>T (n.-74+14855C>T) c.-74+15054C>T (n.-74+15054C>T) n.1012-334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498557G= | CA2243896531 | ASPA,SPATA22 | c.745-334G= (n.745-334G=) c.-74+14855C= (n.-74+14855C=) c.-74+15054C= (n.-74+15054C=) n.1012-334G= | |
17 | g.3498559C>A | CA287020914 | ASPA,SPATA22 | c.745-332C>A (n.745-332C>A) c.-74+14853G>T (n.-74+14853G>T) c.-74+15052G>T (n.-74+15052G>T) n.1012-332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498559C= | CA2243896533 | ASPA,SPATA22 | c.745-332C= (n.745-332C=) c.-74+14853G= (n.-74+14853G=) c.-74+15052G= (n.-74+15052G=) n.1012-332C= | |
17 | g.3498562G>A | CA980850743 | ASPA,SPATA22 | c.745-329G>A (n.745-329G>A) c.-74+14850C>T (n.-74+14850C>T) c.-74+15049C>T (n.-74+15049C>T) n.1012-329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498562G= | CA2243896535 | ASPA,SPATA22 | c.745-329G= (n.745-329G=) c.-74+14850C= (n.-74+14850C=) c.-74+15049C= (n.-74+15049C=) n.1012-329G= | |
17 | g.3498567G>C | CA2243896538 | ASPA,SPATA22 | c.745-324G>C (n.745-324G>C) c.-74+14845C>G (n.-74+14845C>G) c.-74+15044C>G (n.-74+15044C>G) n.1012-324G>C | dbSNP |
17 | g.3498567G= | CA2243896537 | ASPA,SPATA22 | c.745-324G= (n.745-324G=) c.-74+14845C= (n.-74+14845C=) c.-74+15044C= (n.-74+15044C=) n.1012-324G= | |
17 | g.3498571_3498572delinsTC | CA2243896539 | ASPA,SPATA22 | c.745-320_745-319delinsTC (n.745-320_745-319delinsTC) c.-74+14840_-74+14841delinsGA (n.-74+14840_-74+14841delinsGA) c.-74+15039_-74+15040delinsGA (n.-74+15039_-74+15040delinsGA) n.1012-320_1012-319delinsTC | |
17 | g.3498572C= | CA2243896544 | ASPA,SPATA22 | c.745-319C= (n.745-319C=) c.-74+14840G= (n.-74+14840G=) c.-74+15039G= (n.-74+15039G=) n.1012-319C= | |
17 | g.3498572C>T | CA624536412 | ASPA,SPATA22 | c.745-319C>T (n.745-319C>T) c.-74+14840G>A (n.-74+14840G>A) c.-74+15039G>A (n.-74+15039G>A) n.1012-319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498573del | CA980850748 | ASPA,SPATA22 | c.745-318del (n.745-318del) c.-74+14840del (n.-74+14840del) c.-74+15039del (n.-74+15039del) n.1012-318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498573C= | CA2243896547 | ASPA,SPATA22 | c.745-318C= (n.745-318C=) c.-74+14839G= (n.-74+14839G=) c.-74+15038G= (n.-74+15038G=) n.1012-318C= | |
17 | g.3498573C>T | CA728316277 | ASPA,SPATA22 | c.745-318C>T (n.745-318C>T) c.-74+14839G>A (n.-74+14839G>A) c.-74+15038G>A (n.-74+15038G>A) n.1012-318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498576G>A | CA980850753 | ASPA,SPATA22 | c.745-315G>A (n.745-315G>A) c.-74+14836C>T (n.-74+14836C>T) c.-74+15035C>T (n.-74+15035C>T) n.1012-315G>A | dbSNP |
17 | g.3498576G= | CA2243896549 | ASPA,SPATA22 | c.745-315G= (n.745-315G=) c.-74+14836C= (n.-74+14836C=) c.-74+15035C= (n.-74+15035C=) n.1012-315G= | |
17 | g.3498583G>A | CA980850756 | ASPA,SPATA22 | c.745-308G>A (n.745-308G>A) c.-74+14829C>T (n.-74+14829C>T) c.-74+15028C>T (n.-74+15028C>T) n.1012-308G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498583G= | CA2243896551 | ASPA,SPATA22 | c.745-308G= (n.745-308G=) c.-74+14829C= (n.-74+14829C=) c.-74+15028C= (n.-74+15028C=) n.1012-308G= | |
17 | g.3498584C= | CA2243896554 | ASPA,SPATA22 | c.745-307C= (n.745-307C=) c.-74+14828G= (n.-74+14828G=) c.-74+15027G= (n.-74+15027G=) n.1012-307C= | |
17 | g.3498584C>T | CA287020916 | ASPA,SPATA22 | c.745-307C>T (n.745-307C>T) c.-74+14828G>A (n.-74+14828G>A) c.-74+15027G>A (n.-74+15027G>A) n.1012-307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498585G>A | CA980850766 | ASPA,SPATA22 | c.745-306G>A (n.745-306G>A) c.-74+14827C>T (n.-74+14827C>T) c.-74+15026C>T (n.-74+15026C>T) n.1012-306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498585G= | CA2243896559 | ASPA,SPATA22 | c.745-306G= (n.745-306G=) c.-74+14827C= (n.-74+14827C=) c.-74+15026C= (n.-74+15026C=) n.1012-306G= | |
17 | g.3498586A>G | CA2733111527 | ASPA,SPATA22 | c.745-305A>G (n.745-305A>G) c.-74+14826T>C (n.-74+14826T>C) c.-74+15025T>C (n.-74+15025T>C) n.1012-305A>G | dbSNP |
17 | g.3498590A= | CA2243896560 | ASPA,SPATA22 | c.745-301A= (n.745-301A=) c.-74+14822T= (n.-74+14822T=) c.-74+15021T= (n.-74+15021T=) n.1012-301A= | |
17 | g.3498590A>C | CA2243896562 | ASPA,SPATA22 | c.745-301A>C (n.745-301A>C) c.-74+14822T>G (n.-74+14822T>G) c.-74+15021T>G (n.-74+15021T>G) n.1012-301A>C | dbSNP |
17 | g.3498590A>T | CA2808236968 | ASPA,SPATA22 | c.745-301A>T (n.745-301A>T) c.-74+14822T>A (n.-74+14822T>A) c.-74+15021T>A (n.-74+15021T>A) n.1012-301A>T | |
17 | g.3498591C= | CA2243896565 | ASPA,SPATA22 | c.745-300C= (n.745-300C=) c.-74+14821G= (n.-74+14821G=) c.-74+15020G= (n.-74+15020G=) n.1012-300C= | |
17 | g.3498591C>T | CA287020919 | ASPA,SPATA22 | c.745-300C>T (n.745-300C>T) c.-74+14821G>A (n.-74+14821G>A) c.-74+15020G>A (n.-74+15020G>A) n.1012-300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498592C= | CA2243896567 | ASPA,SPATA22 | c.745-299C= (n.745-299C=) c.-74+14820G= (n.-74+14820G=) c.-74+15019G= (n.-74+15019G=) n.1012-299C= | |
17 | g.3498592C>T | CA728316294 | ASPA,SPATA22 | c.745-299C>T (n.745-299C>T) c.-74+14820G>A (n.-74+14820G>A) c.-74+15019G>A (n.-74+15019G>A) n.1012-299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498593C= | CA2243896568 | ASPA,SPATA22 | c.745-298C= (n.745-298C=) c.-74+14819G= (n.-74+14819G=) c.-74+15018G= (n.-74+15018G=) n.1012-298C= | |
17 | g.3498593C>T | CA624536413 | ASPA,SPATA22 | c.745-298C>T (n.745-298C>T) c.-74+14819G>A (n.-74+14819G>A) c.-74+15018G>A (n.-74+15018G>A) n.1012-298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498594A= | CA2243896573 | ASPA,SPATA22 | c.745-297A= (n.745-297A=) c.-74+14818T= (n.-74+14818T=) c.-74+15017T= (n.-74+15017T=) n.1012-297A= | |
17 | g.3498594A>G | CA2808236969 | ASPA,SPATA22 | c.745-297A>G (n.745-297A>G) c.-74+14818T>C (n.-74+14818T>C) c.-74+15017T>C (n.-74+15017T>C) n.1012-297A>G | |
17 | g.3498594A>T | CA287020922 | ASPA,SPATA22 | c.745-297A>T (n.745-297A>T) c.-74+14818T>A (n.-74+14818T>A) c.-74+15017T>A (n.-74+15017T>A) n.1012-297A>T | dbSNP |
17 | g.3498596A>T | CA2808236970 | ASPA,SPATA22 | c.745-295A>T (n.745-295A>T) c.-74+14816T>A (n.-74+14816T>A) c.-74+15015T>A (n.-74+15015T>A) n.1012-295A>T | |
17 | g.3498598T>C | CA2808236971 | ASPA,SPATA22 | c.745-293T>C (n.745-293T>C) c.-74+14814A>G (n.-74+14814A>G) c.-74+15013A>G (n.-74+15013A>G) n.1012-293T>C | |
17 | g.3498601C>A | CA728316301 | ASPA,SPATA22 | c.745-290C>A (n.745-290C>A) c.-74+14811G>T (n.-74+14811G>T) c.-74+15010G>T (n.-74+15010G>T) n.1012-290C>A | dbSNP |
17 | g.3498601C= | CA2243896575 | ASPA,SPATA22 | c.745-290C= (n.745-290C=) c.-74+14811G= (n.-74+14811G=) c.-74+15010G= (n.-74+15010G=) n.1012-290C= | |
17 | g.3498602C>T | CA2808236972 | ASPA,SPATA22 | c.745-289C>T (n.745-289C>T) c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A) c.-74+15009G>A (n.-74+15009G>A) n.1012-289C>T | |
17 | g.3498603T>A | CA287020925 | ASPA,SPATA22 | c.745-288T>A (n.745-288T>A) c.-74+14809A>T (n.-74+14809A>T) c.-74+15008A>T (n.-74+15008A>T) n.1012-288T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498603T= | CA2243896579 | ASPA,SPATA22 | c.745-288T= (n.745-288T=) c.-74+14809A= (n.-74+14809A=) c.-74+15008A= (n.-74+15008A=) n.1012-288T= | |
17 | g.3498604C= | CA2243896580 | ASPA,SPATA22 | c.745-287C= (n.745-287C=) c.-74+14808G= (n.-74+14808G=) c.-74+15007G= (n.-74+15007G=) n.1012-287C= | |
17 | g.3498604C>T | CA728316305 | ASPA,SPATA22 | c.745-287C>T (n.745-287C>T) c.-74+14808G>A (n.-74+14808G>A) c.-74+15007G>A (n.-74+15007G>A) n.1012-287C>T | dbSNP |
17 | g.3498607C>A | CA2243896582 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C>A (n.745-284C>A) c.-74+14805G>T (n.-74+14805G>T) c.-74+15004G>T (n.-74+15004G>T) n.1012-284C>A | dbSNP |
17 | g.3498607C= | CA2243896585 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C= (n.745-284C=) c.-74+14805G= (n.-74+14805G=) c.-74+15004G= (n.-74+15004G=) n.1012-284C= | |
17 | g.3498607C>T | CA287020927 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C>T (n.745-284C>T) c.-74+14805G>A (n.-74+14805G>A) c.-74+15004G>A (n.-74+15004G>A) n.1012-284C>T | dbSNP |
17 | g.3498608A= | CA2243896587 | ASPA,SPATA22 | c.745-283A= (n.745-283A=) c.-74+14804T= (n.-74+14804T=) c.-74+15003T= (n.-74+15003T=) n.1012-283A= | |
17 | g.3498608A>T | CA287020930 | ASPA,SPATA22 | c.745-283A>T (n.745-283A>T) c.-74+14804T>A (n.-74+14804T>A) c.-74+15003T>A (n.-74+15003T>A) n.1012-283A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498614_3498615delinsTG | CA2243896590 | ASPA,SPATA22 | c.745-277_745-276delinsTG (n.745-277_745-276delinsTG) c.-74+14797_-74+14798delinsCA (n.-74+14797_-74+14798delinsCA) c.-74+14996_-74+14997delinsCA (n.-74+14996_-74+14997delinsCA) n.1012-277_1012-276delinsTG | |
17 | g.3498617del | CA980850774 | ASPA,SPATA22 | c.745-274del (n.745-274del) c.-74+14797del (n.-74+14797del) c.-74+14996del (n.-74+14996del) n.1012-274del | dbSNP |
17 | g.3498616G>C | CA728316316 | ASPA,SPATA22 | c.745-275G>C (n.745-275G>C) c.-74+14796C>G (n.-74+14796C>G) c.-74+14995C>G (n.-74+14995C>G) n.1012-275G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498616G= | CA2243896593 | ASPA,SPATA22 | c.745-275G= (n.745-275G=) c.-74+14796C= (n.-74+14796C=) c.-74+14995C= (n.-74+14995C=) n.1012-275G= | |
17 | g.3498617G>C | CA287020933 | ASPA,SPATA22 | c.745-274G>C (n.745-274G>C) c.-74+14795C>G (n.-74+14795C>G) c.-74+14994C>G (n.-74+14994C>G) n.1012-274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498617G= | CA2243896595 | ASPA,SPATA22 | c.745-274G= (n.745-274G=) c.-74+14795C= (n.-74+14795C=) c.-74+14994C= (n.-74+14994C=) n.1012-274G= | |
17 | g.3498618A= | CA2243896598 | ASPA,SPATA22 | c.745-273A= (n.745-273A=) c.-74+14794T= (n.-74+14794T=) c.-74+14993T= (n.-74+14993T=) n.1012-273A= | |
17 | g.3498618A>G | CA728316320 | ASPA,SPATA22 | c.745-273A>G (n.745-273A>G) c.-74+14794T>C (n.-74+14794T>C) c.-74+14993T>C (n.-74+14993T>C) n.1012-273A>G | dbSNP |
17 | g.3498621A= | CA2243896599 | ASPA,SPATA22 | c.745-270A= (n.745-270A=) c.-74+14791T= (n.-74+14791T=) c.-74+14990T= (n.-74+14990T=) n.1012-270A= | |
17 | g.3498621A>G | CA2589882975 | ASPA,SPATA22 | c.745-270A>G (n.745-270A>G) c.-74+14791T>C (n.-74+14791T>C) c.-74+14990T>C (n.-74+14990T>C) n.1012-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498621A>T | CA980850780 | ASPA,SPATA22 | c.745-270A>T (n.745-270A>T) c.-74+14791T>A (n.-74+14791T>A) c.-74+14990T>A (n.-74+14990T>A) n.1012-270A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498623A= | CA2243896600 | ASPA,SPATA22 | c.745-268A= (n.745-268A=) c.-74+14789T= (n.-74+14789T=) c.-74+14988T= (n.-74+14988T=) n.1012-268A= | |
17 | g.3498623A>G | CA2243896602 | ASPA,SPATA22 | c.745-268A>G (n.745-268A>G) c.-74+14789T>C (n.-74+14789T>C) c.-74+14988T>C (n.-74+14988T>C) n.1012-268A>G | dbSNP |
17 | g.3498629G>A | CA2243896604 | ASPA,SPATA22 | c.745-262G>A (n.745-262G>A) c.-74+14783C>T (n.-74+14783C>T) c.-74+14982C>T (n.-74+14982C>T) n.1012-262G>A | dbSNP |
17 | g.3498629G= | CA2243896603 | ASPA,SPATA22 | c.745-262G= (n.745-262G=) c.-74+14783C= (n.-74+14783C=) c.-74+14982C= (n.-74+14982C=) n.1012-262G= | |
17 | g.3498630G= | CA2243896605 | ASPA,SPATA22 | c.745-261G= (n.745-261G=) c.-74+14782C= (n.-74+14782C=) c.-74+14981C= (n.-74+14981C=) n.1012-261G= | |
17 | g.3498631A= | CA2243896610 | ASPA,SPATA22 | c.745-260A= (n.745-260A=) c.-74+14781T= (n.-74+14781T=) c.-74+14980T= (n.-74+14980T=) n.1012-260A= | |
17 | g.3498631A>G | CA624536414 | ASPA,SPATA22 | c.745-260A>G (n.745-260A>G) c.-74+14781T>C (n.-74+14781T>C) c.-74+14980T>C (n.-74+14980T>C) n.1012-260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498631dup | CA728316321 | ASPA,SPATA22 | c.745-260dup (n.745-260dup) c.-74+14781dup (n.-74+14781dup) c.-74+14980dup (n.-74+14980dup) n.1012-260dup | dbSNP |
17 | g.3498635_3498636delinsAC | CA2243896613 | ASPA,SPATA22 | c.745-256_745-255delinsAC (n.745-256_745-255delinsAC) c.-74+14776_-74+14777delinsGT (n.-74+14776_-74+14777delinsGT) c.-74+14975_-74+14976delinsGT (n.-74+14975_-74+14976delinsGT) n.1012-256_1012-255delinsAC | |
17 | g.3498636del | CA2243896615 | ASPA,SPATA22 | c.745-255del (n.745-255del) c.-74+14776del (n.-74+14776del) c.-74+14975del (n.-74+14975del) n.1012-255del | dbSNP |