Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498508del | CA2243896210 | ASPA,SPATA22 | c.745-383del (n.745-383del) c.-74+14906del (n.-74+14906del) c.-74+15105del (n.-74+15105del) n.1012-383del | dbSNP |
17 | g.3498514A= | CA2243896214 | ASPA,SPATA22 | c.745-377A= (n.745-377A=) c.-74+14898T= (n.-74+14898T=) c.-74+15097T= (n.-74+15097T=) n.1012-377A= | |
17 | g.3498514A>T | CA624536408 | ASPA,SPATA22 | c.745-377A>T (n.745-377A>T) c.-74+14898T>A (n.-74+14898T>A) c.-74+15097T>A (n.-74+15097T>A) n.1012-377A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498514_3498524delinsATTTTTCGTAT | CA2243896212 | ASPA,SPATA22 | c.745-377_745-367delinsATTTTTCGTAT (n.745-377_745-367delinsATTTTTCGTAT) c.-74+14888_-74+14898delinsATACGAAAAAT (n.-74+14888_-74+14898delinsATACGAAAAAT) c.-74+15087_-74+15097delinsATACGAAAAAT (n.-74+15087_-74+15097delinsATACGAAAAAT) n.1012-377_1012-367delinsATTTTTCGTAT | |
17 | g.3498521_3498530del | CA624536409 | ASPA,SPATA22 | c.745-370_745-361del (n.745-370_745-361del) c.-74+14888_-74+14897del (n.-74+14888_-74+14897del) c.-74+15087_-74+15096del (n.-74+15087_-74+15096del) n.1012-370_1012-361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498520C= | CA2243896219 | ASPA,SPATA22 | c.745-371C= (n.745-371C=) c.-74+14892G= (n.-74+14892G=) c.-74+15091G= (n.-74+15091G=) n.1012-371C= | |
17 | g.3498520C>T | CA287020895 | ASPA,SPATA22 | c.745-371C>T (n.745-371C>T) c.-74+14892G>A (n.-74+14892G>A) c.-74+15091G>A (n.-74+15091G>A) n.1012-371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498521G>A | CA624536410 | ASPA,SPATA22 | c.745-370G>A (n.745-370G>A) c.-74+14891C>T (n.-74+14891C>T) c.-74+15090C>T (n.-74+15090C>T) n.1012-370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498521G>C | CA2243896224 | ASPA,SPATA22 | c.745-370G>C (n.745-370G>C) c.-74+14891C>G (n.-74+14891C>G) c.-74+15090C>G (n.-74+15090C>G) n.1012-370G>C | dbSNP |
17 | g.3498521G= | CA2243896222 | ASPA,SPATA22 | c.745-370G= (n.745-370G=) c.-74+14891C= (n.-74+14891C=) c.-74+15090C= (n.-74+15090C=) n.1012-370G= | |
17 | g.3498521G>T | CA287020902 | ASPA,SPATA22 | c.745-370G>T (n.745-370G>T) c.-74+14891C>A (n.-74+14891C>A) c.-74+15090C>A (n.-74+15090C>A) n.1012-370G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498524T>C | CA2243896226 | ASPA,SPATA22 | c.745-367T>C (n.745-367T>C) c.-74+14888A>G (n.-74+14888A>G) c.-74+15087A>G (n.-74+15087A>G) n.1012-367T>C | dbSNP |
17 | g.3498524T= | CA2243896225 | ASPA,SPATA22 | c.745-367T= (n.745-367T=) c.-74+14888A= (n.-74+14888A=) c.-74+15087A= (n.-74+15087A=) n.1012-367T= | |
17 | g.3498526T>C | CA980850729 | ASPA,SPATA22 | c.745-365T>C (n.745-365T>C) c.-74+14886A>G (n.-74+14886A>G) c.-74+15085A>G (n.-74+15085A>G) n.1012-365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498526T= | CA2243896228 | ASPA,SPATA22 | c.745-365T= (n.745-365T=) c.-74+14886A= (n.-74+14886A=) c.-74+15085A= (n.-74+15085A=) n.1012-365T= | |
17 | g.3498527T>C | CA287020906 | ASPA,SPATA22 | c.745-364T>C (n.745-364T>C) c.-74+14885A>G (n.-74+14885A>G) c.-74+15084A>G (n.-74+15084A>G) n.1012-364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498527T= | CA2243896230 | ASPA,SPATA22 | c.745-364T= (n.745-364T=) c.-74+14885A= (n.-74+14885A=) c.-74+15084A= (n.-74+15084A=) n.1012-364T= | |
17 | g.3498533G>A | CA287020908 | ASPA,SPATA22 | c.745-358G>A (n.745-358G>A) c.-74+14879C>T (n.-74+14879C>T) c.-74+15078C>T (n.-74+15078C>T) n.1012-358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498533G= | CA2243896231 | ASPA,SPATA22 | c.745-358G= (n.745-358G=) c.-74+14879C= (n.-74+14879C=) c.-74+15078C= (n.-74+15078C=) n.1012-358G= | |
17 | g.3498538A= | CA2243896233 | ASPA,SPATA22 | c.745-353A= (n.745-353A=) c.-74+14874T= (n.-74+14874T=) c.-74+15073T= (n.-74+15073T=) n.1012-353A= | |
17 | g.3498538A>G | CA980850735 | ASPA,SPATA22 | c.745-353A>G (n.745-353A>G) c.-74+14874T>C (n.-74+14874T>C) c.-74+15073T>C (n.-74+15073T>C) n.1012-353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498539G>A | CA2808236966 | ASPA,SPATA22 | c.745-352G>A (n.745-352G>A) c.-74+14873C>T (n.-74+14873C>T) c.-74+15072C>T (n.-74+15072C>T) n.1012-352G>A | |
17 | g.3498547G>A | CA728316263 | ASPA,SPATA22 | c.745-344G>A (n.745-344G>A) c.-74+14865C>T (n.-74+14865C>T) c.-74+15064C>T (n.-74+15064C>T) n.1012-344G>A | dbSNP |
17 | g.3498547G>C | CA2808236967 | ASPA,SPATA22 | c.745-344G>C (n.745-344G>C) c.-74+14865C>G (n.-74+14865C>G) c.-74+15064C>G (n.-74+15064C>G) n.1012-344G>C | |
17 | g.3498547G= | CA2243896516 | ASPA,SPATA22 | c.745-344G= (n.745-344G=) c.-74+14865C= (n.-74+14865C=) c.-74+15064C= (n.-74+15064C=) n.1012-344G= | |
17 | g.3498552G>A | CA2243896522 | ASPA,SPATA22 | c.745-339G>A (n.745-339G>A) c.-74+14860C>T (n.-74+14860C>T) c.-74+15059C>T (n.-74+15059C>T) n.1012-339G>A | dbSNP |
17 | g.3498552G= | CA2243896521 | ASPA,SPATA22 | c.745-339G= (n.745-339G=) c.-74+14860C= (n.-74+14860C=) c.-74+15059C= (n.-74+15059C=) n.1012-339G= | |
17 | g.3498553C= | CA2243896524 | ASPA,SPATA22 | c.745-338C= (n.745-338C=) c.-74+14859G= (n.-74+14859G=) c.-74+15058G= (n.-74+15058G=) n.1012-338C= | |
17 | g.3498553C>T | CA287020911 | ASPA,SPATA22 | c.745-338C>T (n.745-338C>T) c.-74+14859G>A (n.-74+14859G>A) c.-74+15058G>A (n.-74+15058G>A) n.1012-338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498554C>A | CA980850738 | ASPA,SPATA22 | c.745-337C>A (n.745-337C>A) c.-74+14858G>T (n.-74+14858G>T) c.-74+15057G>T (n.-74+15057G>T) n.1012-337C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498554C= | CA2243896526 | ASPA,SPATA22 | c.745-337C= (n.745-337C=) c.-74+14858G= (n.-74+14858G=) c.-74+15057G= (n.-74+15057G=) n.1012-337C= | |
17 | g.3498554C>G | CA980850739 | ASPA,SPATA22 | c.745-337C>G (n.745-337C>G) c.-74+14858G>C (n.-74+14858G>C) c.-74+15057G>C (n.-74+15057G>C) n.1012-337C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498556A= | CA2243896528 | ASPA,SPATA22 | c.745-335A= (n.745-335A=) c.-74+14856T= (n.-74+14856T=) c.-74+15055T= (n.-74+15055T=) n.1012-335A= | |
17 | g.3498556A>G | CA2243896530 | ASPA,SPATA22 | c.745-335A>G (n.745-335A>G) c.-74+14856T>C (n.-74+14856T>C) c.-74+15055T>C (n.-74+15055T>C) n.1012-335A>G | dbSNP |
17 | g.3498557G>A | CA624536411 | ASPA,SPATA22 | c.745-334G>A (n.745-334G>A) c.-74+14855C>T (n.-74+14855C>T) c.-74+15054C>T (n.-74+15054C>T) n.1012-334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498557G= | CA2243896531 | ASPA,SPATA22 | c.745-334G= (n.745-334G=) c.-74+14855C= (n.-74+14855C=) c.-74+15054C= (n.-74+15054C=) n.1012-334G= | |
17 | g.3498559C>A | CA287020914 | ASPA,SPATA22 | c.745-332C>A (n.745-332C>A) c.-74+14853G>T (n.-74+14853G>T) c.-74+15052G>T (n.-74+15052G>T) n.1012-332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498559C= | CA2243896533 | ASPA,SPATA22 | c.745-332C= (n.745-332C=) c.-74+14853G= (n.-74+14853G=) c.-74+15052G= (n.-74+15052G=) n.1012-332C= | |
17 | g.3498562G>A | CA980850743 | ASPA,SPATA22 | c.745-329G>A (n.745-329G>A) c.-74+14850C>T (n.-74+14850C>T) c.-74+15049C>T (n.-74+15049C>T) n.1012-329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498562G= | CA2243896535 | ASPA,SPATA22 | c.745-329G= (n.745-329G=) c.-74+14850C= (n.-74+14850C=) c.-74+15049C= (n.-74+15049C=) n.1012-329G= | |
17 | g.3498567G>C | CA2243896538 | ASPA,SPATA22 | c.745-324G>C (n.745-324G>C) c.-74+14845C>G (n.-74+14845C>G) c.-74+15044C>G (n.-74+15044C>G) n.1012-324G>C | dbSNP |
17 | g.3498567G= | CA2243896537 | ASPA,SPATA22 | c.745-324G= (n.745-324G=) c.-74+14845C= (n.-74+14845C=) c.-74+15044C= (n.-74+15044C=) n.1012-324G= | |
17 | g.3498571_3498572delinsTC | CA2243896539 | ASPA,SPATA22 | c.745-320_745-319delinsTC (n.745-320_745-319delinsTC) c.-74+14840_-74+14841delinsGA (n.-74+14840_-74+14841delinsGA) c.-74+15039_-74+15040delinsGA (n.-74+15039_-74+15040delinsGA) n.1012-320_1012-319delinsTC | |
17 | g.3498572C= | CA2243896544 | ASPA,SPATA22 | c.745-319C= (n.745-319C=) c.-74+14840G= (n.-74+14840G=) c.-74+15039G= (n.-74+15039G=) n.1012-319C= | |
17 | g.3498572C>T | CA624536412 | ASPA,SPATA22 | c.745-319C>T (n.745-319C>T) c.-74+14840G>A (n.-74+14840G>A) c.-74+15039G>A (n.-74+15039G>A) n.1012-319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498573del | CA980850748 | ASPA,SPATA22 | c.745-318del (n.745-318del) c.-74+14840del (n.-74+14840del) c.-74+15039del (n.-74+15039del) n.1012-318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498573C= | CA2243896547 | ASPA,SPATA22 | c.745-318C= (n.745-318C=) c.-74+14839G= (n.-74+14839G=) c.-74+15038G= (n.-74+15038G=) n.1012-318C= | |
17 | g.3498573C>T | CA728316277 | ASPA,SPATA22 | c.745-318C>T (n.745-318C>T) c.-74+14839G>A (n.-74+14839G>A) c.-74+15038G>A (n.-74+15038G>A) n.1012-318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498576G>A | CA980850753 | ASPA,SPATA22 | c.745-315G>A (n.745-315G>A) c.-74+14836C>T (n.-74+14836C>T) c.-74+15035C>T (n.-74+15035C>T) n.1012-315G>A | dbSNP |
17 | g.3498576G= | CA2243896549 | ASPA,SPATA22 | c.745-315G= (n.745-315G=) c.-74+14836C= (n.-74+14836C=) c.-74+15035C= (n.-74+15035C=) n.1012-315G= | |
17 | g.3498583G>A | CA980850756 | ASPA,SPATA22 | c.745-308G>A (n.745-308G>A) c.-74+14829C>T (n.-74+14829C>T) c.-74+15028C>T (n.-74+15028C>T) n.1012-308G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498583G= | CA2243896551 | ASPA,SPATA22 | c.745-308G= (n.745-308G=) c.-74+14829C= (n.-74+14829C=) c.-74+15028C= (n.-74+15028C=) n.1012-308G= | |
17 | g.3498584C= | CA2243896554 | ASPA,SPATA22 | c.745-307C= (n.745-307C=) c.-74+14828G= (n.-74+14828G=) c.-74+15027G= (n.-74+15027G=) n.1012-307C= | |
17 | g.3498584C>T | CA287020916 | ASPA,SPATA22 | c.745-307C>T (n.745-307C>T) c.-74+14828G>A (n.-74+14828G>A) c.-74+15027G>A (n.-74+15027G>A) n.1012-307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498585G>A | CA980850766 | ASPA,SPATA22 | c.745-306G>A (n.745-306G>A) c.-74+14827C>T (n.-74+14827C>T) c.-74+15026C>T (n.-74+15026C>T) n.1012-306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498585G= | CA2243896559 | ASPA,SPATA22 | c.745-306G= (n.745-306G=) c.-74+14827C= (n.-74+14827C=) c.-74+15026C= (n.-74+15026C=) n.1012-306G= | |
17 | g.3498586A>G | CA2733111527 | ASPA,SPATA22 | c.745-305A>G (n.745-305A>G) c.-74+14826T>C (n.-74+14826T>C) c.-74+15025T>C (n.-74+15025T>C) n.1012-305A>G | dbSNP |
17 | g.3498590A= | CA2243896560 | ASPA,SPATA22 | c.745-301A= (n.745-301A=) c.-74+14822T= (n.-74+14822T=) c.-74+15021T= (n.-74+15021T=) n.1012-301A= | |
17 | g.3498590A>C | CA2243896562 | ASPA,SPATA22 | c.745-301A>C (n.745-301A>C) c.-74+14822T>G (n.-74+14822T>G) c.-74+15021T>G (n.-74+15021T>G) n.1012-301A>C | dbSNP |
17 | g.3498590A>T | CA2808236968 | ASPA,SPATA22 | c.745-301A>T (n.745-301A>T) c.-74+14822T>A (n.-74+14822T>A) c.-74+15021T>A (n.-74+15021T>A) n.1012-301A>T | |
17 | g.3498591C= | CA2243896565 | ASPA,SPATA22 | c.745-300C= (n.745-300C=) c.-74+14821G= (n.-74+14821G=) c.-74+15020G= (n.-74+15020G=) n.1012-300C= | |
17 | g.3498591C>T | CA287020919 | ASPA,SPATA22 | c.745-300C>T (n.745-300C>T) c.-74+14821G>A (n.-74+14821G>A) c.-74+15020G>A (n.-74+15020G>A) n.1012-300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498592C= | CA2243896567 | ASPA,SPATA22 | c.745-299C= (n.745-299C=) c.-74+14820G= (n.-74+14820G=) c.-74+15019G= (n.-74+15019G=) n.1012-299C= | |
17 | g.3498592C>T | CA728316294 | ASPA,SPATA22 | c.745-299C>T (n.745-299C>T) c.-74+14820G>A (n.-74+14820G>A) c.-74+15019G>A (n.-74+15019G>A) n.1012-299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498593C= | CA2243896568 | ASPA,SPATA22 | c.745-298C= (n.745-298C=) c.-74+14819G= (n.-74+14819G=) c.-74+15018G= (n.-74+15018G=) n.1012-298C= | |
17 | g.3498593C>T | CA624536413 | ASPA,SPATA22 | c.745-298C>T (n.745-298C>T) c.-74+14819G>A (n.-74+14819G>A) c.-74+15018G>A (n.-74+15018G>A) n.1012-298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498594A= | CA2243896573 | ASPA,SPATA22 | c.745-297A= (n.745-297A=) c.-74+14818T= (n.-74+14818T=) c.-74+15017T= (n.-74+15017T=) n.1012-297A= | |
17 | g.3498594A>G | CA2808236969 | ASPA,SPATA22 | c.745-297A>G (n.745-297A>G) c.-74+14818T>C (n.-74+14818T>C) c.-74+15017T>C (n.-74+15017T>C) n.1012-297A>G | |
17 | g.3498594A>T | CA287020922 | ASPA,SPATA22 | c.745-297A>T (n.745-297A>T) c.-74+14818T>A (n.-74+14818T>A) c.-74+15017T>A (n.-74+15017T>A) n.1012-297A>T | dbSNP |
17 | g.3498596A>T | CA2808236970 | ASPA,SPATA22 | c.745-295A>T (n.745-295A>T) c.-74+14816T>A (n.-74+14816T>A) c.-74+15015T>A (n.-74+15015T>A) n.1012-295A>T | |
17 | g.3498598T>C | CA2808236971 | ASPA,SPATA22 | c.745-293T>C (n.745-293T>C) c.-74+14814A>G (n.-74+14814A>G) c.-74+15013A>G (n.-74+15013A>G) n.1012-293T>C | |
17 | g.3498601C>A | CA728316301 | ASPA,SPATA22 | c.745-290C>A (n.745-290C>A) c.-74+14811G>T (n.-74+14811G>T) c.-74+15010G>T (n.-74+15010G>T) n.1012-290C>A | dbSNP |
17 | g.3498601C= | CA2243896575 | ASPA,SPATA22 | c.745-290C= (n.745-290C=) c.-74+14811G= (n.-74+14811G=) c.-74+15010G= (n.-74+15010G=) n.1012-290C= | |
17 | g.3498602C>T | CA2808236972 | ASPA,SPATA22 | c.745-289C>T (n.745-289C>T) c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A) c.-74+15009G>A (n.-74+15009G>A) n.1012-289C>T | |
17 | g.3498603T>A | CA287020925 | ASPA,SPATA22 | c.745-288T>A (n.745-288T>A) c.-74+14809A>T (n.-74+14809A>T) c.-74+15008A>T (n.-74+15008A>T) n.1012-288T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498603T= | CA2243896579 | ASPA,SPATA22 | c.745-288T= (n.745-288T=) c.-74+14809A= (n.-74+14809A=) c.-74+15008A= (n.-74+15008A=) n.1012-288T= | |
17 | g.3498604C= | CA2243896580 | ASPA,SPATA22 | c.745-287C= (n.745-287C=) c.-74+14808G= (n.-74+14808G=) c.-74+15007G= (n.-74+15007G=) n.1012-287C= | |
17 | g.3498604C>T | CA728316305 | ASPA,SPATA22 | c.745-287C>T (n.745-287C>T) c.-74+14808G>A (n.-74+14808G>A) c.-74+15007G>A (n.-74+15007G>A) n.1012-287C>T | dbSNP |
17 | g.3498607C>A | CA2243896582 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C>A (n.745-284C>A) c.-74+14805G>T (n.-74+14805G>T) c.-74+15004G>T (n.-74+15004G>T) n.1012-284C>A | dbSNP |
17 | g.3498607C= | CA2243896585 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C= (n.745-284C=) c.-74+14805G= (n.-74+14805G=) c.-74+15004G= (n.-74+15004G=) n.1012-284C= | |
17 | g.3498607C>T | CA287020927 | ASPA,SPATA22 | c.745-284C>T (n.745-284C>T) c.-74+14805G>A (n.-74+14805G>A) c.-74+15004G>A (n.-74+15004G>A) n.1012-284C>T | dbSNP |