Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494697T>CCA728314214ASPA,SPATA22c.744+238T>C (n.744+238T>C)
c.-74+18715A>G (n.-74+18715A>G)
c.-74+18914A>G (n.-74+18914A>G)
n.919+238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494697T=CA2243892855ASPA,SPATA22c.744+238T= (n.744+238T=)
c.-74+18715A= (n.-74+18715A=)
c.-74+18914A= (n.-74+18914A=)
n.919+238T=
17g.3494698G>ACA287019544ASPA,SPATA22c.744+239G>A (n.744+239G>A)
c.-74+18714C>T (n.-74+18714C>T)
c.-74+18913C>T (n.-74+18913C>T)
n.919+239G>A
 dbSNP
17g.3494698G=CA2243892858ASPA,SPATA22c.744+239G= (n.744+239G=)
c.-74+18714C= (n.-74+18714C=)
c.-74+18913C= (n.-74+18913C=)
n.919+239G=
17g.3494702G>CCA287019547ASPA,SPATA22c.744+243G>C (n.744+243G>C)
c.-74+18710C>G (n.-74+18710C>G)
c.-74+18909C>G (n.-74+18909C>G)
n.919+243G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494702G=CA2243892863ASPA,SPATA22c.744+243G= (n.744+243G=)
c.-74+18710C= (n.-74+18710C=)
c.-74+18909C= (n.-74+18909C=)
n.919+243G=
17g.3494705C=CA2243892865ASPA,SPATA22c.744+246C= (n.744+246C=)
c.-74+18707G= (n.-74+18707G=)
c.-74+18906G= (n.-74+18906G=)
n.919+246C=
17g.3494705C>TCA287019550ASPA,SPATA22c.744+246C>T (n.744+246C>T)
c.-74+18707G>A (n.-74+18707G>A)
c.-74+18906G>A (n.-74+18906G>A)
n.919+246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494706A=CA2243892868ASPA,SPATA22c.744+247A= (n.744+247A=)
c.-74+18706T= (n.-74+18706T=)
c.-74+18905T= (n.-74+18905T=)
n.919+247A=
17g.3494706A>CCA980849125ASPA,SPATA22c.744+247A>C (n.744+247A>C)
c.-74+18706T>G (n.-74+18706T>G)
c.-74+18905T>G (n.-74+18905T>G)
n.919+247A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494707C=CA2243892870ASPA,SPATA22c.744+248C= (n.744+248C=)
c.-74+18705G= (n.-74+18705G=)
c.-74+18904G= (n.-74+18904G=)
n.919+248C=
17g.3494707C>TCA287019552ASPA,SPATA22c.744+248C>T (n.744+248C>T)
c.-74+18705G>A (n.-74+18705G>A)
c.-74+18904G>A (n.-74+18904G>A)
n.919+248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494708A=CA2243892873ASPA,SPATA22c.744+249A= (n.744+249A=)
c.-74+18704T= (n.-74+18704T=)
c.-74+18903T= (n.-74+18903T=)
n.919+249A=
17g.3494708A>TCA2243892874ASPA,SPATA22c.744+249A>T (n.744+249A>T)
c.-74+18704T>A (n.-74+18704T>A)
c.-74+18903T>A (n.-74+18903T>A)
n.919+249A>T
 dbSNP
17g.3494709A>TCA2551310679ASPA,SPATA22c.744+250A>T (n.744+250A>T)
c.-74+18703T>A (n.-74+18703T>A)
c.-74+18902T>A (n.-74+18902T>A)
n.919+250A>T
17g.3494715T>GCA2527315765ASPA,SPATA22c.744+256T>G (n.744+256T>G)
c.-74+18697A>C (n.-74+18697A>C)
c.-74+18896A>C (n.-74+18896A>C)
n.919+256T>G
17g.3494717A>TCA2535010948ASPA,SPATA22c.744+258A>T (n.744+258A>T)
c.-74+18695T>A (n.-74+18695T>A)
c.-74+18894T>A (n.-74+18894T>A)
n.919+258A>T
17g.3494718C=CA2243892876ASPA,SPATA22c.744+259C= (n.744+259C=)
c.-74+18694G= (n.-74+18694G=)
c.-74+18893G= (n.-74+18893G=)
n.919+259C=
17g.3494718C>GCA624535680ASPA,SPATA22c.744+259C>G (n.744+259C>G)
c.-74+18694G>C (n.-74+18694G>C)
c.-74+18893G>C (n.-74+18893G>C)
n.919+259C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494718C>TCA624535681ASPA,SPATA22c.744+259C>T (n.744+259C>T)
c.-74+18694G>A (n.-74+18694G>A)
c.-74+18893G>A (n.-74+18893G>A)
n.919+259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494725C=CA2243892878ASPA,SPATA22c.744+266C= (n.744+266C=)
c.-74+18687G= (n.-74+18687G=)
c.-74+18886G= (n.-74+18886G=)
n.919+266C=
17g.3494725C>TCA287019556ASPA,SPATA22c.744+266C>T (n.744+266C>T)
c.-74+18687G>A (n.-74+18687G>A)
c.-74+18886G>A (n.-74+18886G>A)
n.919+266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494727A=CA2243892880ASPA,SPATA22c.744+268A= (n.744+268A=)
c.-74+18685T= (n.-74+18685T=)
c.-74+18884T= (n.-74+18884T=)
n.919+268A=
17g.3494727A>GCA2243892882ASPA,SPATA22c.744+268A>G (n.744+268A>G)
c.-74+18685T>C (n.-74+18685T>C)
c.-74+18884T>C (n.-74+18884T>C)
n.919+268A>G
 dbSNP
17g.3494731A>GCA2571834667ASPA,SPATA22c.744+272A>G (n.744+272A>G)
c.-74+18681T>C (n.-74+18681T>C)
c.-74+18880T>C (n.-74+18880T>C)
n.919+272A>G
17g.3494738C>TCA2733116464ASPA,SPATA22c.744+279C>T (n.744+279C>T)
c.-74+18674G>A (n.-74+18674G>A)
c.-74+18873G>A (n.-74+18873G>A)
n.919+279C>T
 dbSNP
17g.3494740G>CCA980849136ASPA,SPATA22c.744+281G>C (n.744+281G>C)
c.-74+18672C>G (n.-74+18672C>G)
c.-74+18871C>G (n.-74+18871C>G)
n.919+281G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494740G=CA2243892884ASPA,SPATA22c.744+281G= (n.744+281G=)
c.-74+18672C= (n.-74+18672C=)
c.-74+18871C= (n.-74+18871C=)
n.919+281G=
17g.3494741C=CA2243892885ASPA,SPATA22c.744+282C= (n.744+282C=)
c.-74+18671G= (n.-74+18671G=)
c.-74+18870G= (n.-74+18870G=)
n.919+282C=
17g.3494741C>GCA2243892887ASPA,SPATA22c.744+282C>G (n.744+282C>G)
c.-74+18671G>C (n.-74+18671G>C)
c.-74+18870G>C (n.-74+18870G>C)
n.919+282C>G
 dbSNP
17g.3494743A>GCA2733116580ASPA,SPATA22c.744+284A>G (n.744+284A>G)
c.-74+18669T>C (n.-74+18669T>C)
c.-74+18868T>C (n.-74+18868T>C)
n.919+284A>G
 dbSNP
17g.3494744G>CCA2808237340ASPA,SPATA22c.744+285G>C (n.744+285G>C)
c.-74+18668C>G (n.-74+18668C>G)
c.-74+18867C>G (n.-74+18867C>G)
n.919+285G>C
17g.3494745_3494751delCA2514653941ASPA,SPATA22c.744+286_744+292del (n.744+286_744+292del)
c.-74+18661_-74+18667del (n.-74+18661_-74+18667del)
c.-74+18860_-74+18866del (n.-74+18860_-74+18866del)
n.919+286_919+292del
17g.3494748A=CA2243892888ASPA,SPATA22c.744+289A= (n.744+289A=)
c.-74+18664T= (n.-74+18664T=)
c.-74+18863T= (n.-74+18863T=)
n.919+289A=
17g.3494748A>TCA624535682ASPA,SPATA22c.744+289A>T (n.744+289A>T)
c.-74+18664T>A (n.-74+18664T>A)
c.-74+18863T>A (n.-74+18863T>A)
n.919+289A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494749G>ACA2243892892ASPA,SPATA22c.744+290G>A (n.744+290G>A)
c.-74+18663C>T (n.-74+18663C>T)
c.-74+18862C>T (n.-74+18862C>T)
n.919+290G>A
 dbSNP
17g.3494749G=CA2243892890ASPA,SPATA22c.744+290G= (n.744+290G=)
c.-74+18663C= (n.-74+18663C=)
c.-74+18862C= (n.-74+18862C=)
n.919+290G=
17g.3494752G>CCA2570279319ASPA,SPATA22c.744+293G>C (n.744+293G>C)
c.-74+18660C>G (n.-74+18660C>G)
c.-74+18859C>G (n.-74+18859C>G)
n.919+293G>C
17g.3494755A=CA2243892900ASPA,SPATA22c.744+296A= (n.744+296A=)
c.-74+18657T= (n.-74+18657T=)
c.-74+18856T= (n.-74+18856T=)
n.919+296A=
17g.3494755A>GCA2243892899ASPA,SPATA22c.744+296A>G (n.744+296A>G)
c.-74+18657T>C (n.-74+18657T>C)
c.-74+18856T>C (n.-74+18856T>C)
n.919+296A>G
 dbSNP
17g.3494756G>ACA2808237341ASPA,SPATA22c.744+297G>A (n.744+297G>A)
c.-74+18656C>T (n.-74+18656C>T)
c.-74+18855C>T (n.-74+18855C>T)
n.919+297G>A
17g.3494759T>CCA287019560ASPA,SPATA22c.744+300T>C (n.744+300T>C)
c.-74+18653A>G (n.-74+18653A>G)
c.-74+18852A>G (n.-74+18852A>G)
n.919+300T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494759T=CA2243892902ASPA,SPATA22c.744+300T= (n.744+300T=)
c.-74+18653A= (n.-74+18653A=)
c.-74+18852A= (n.-74+18852A=)
n.919+300T=
17g.3494764A=CA2243892903ASPA,SPATA22c.744+305A= (n.744+305A=)
c.-74+18648T= (n.-74+18648T=)
c.-74+18847T= (n.-74+18847T=)
n.919+305A=
17g.3494764A>CCA728314232ASPA,SPATA22c.744+305A>C (n.744+305A>C)
c.-74+18648T>G (n.-74+18648T>G)
c.-74+18847T>G (n.-74+18847T>G)
n.919+305A>C
 dbSNP
17g.3494766A>GCA2733116585ASPA,SPATA22c.744+307A>G (n.744+307A>G)
c.-74+18646T>C (n.-74+18646T>C)
c.-74+18845T>C (n.-74+18845T>C)
n.919+307A>G
 dbSNP
17g.3494767T>CCA2243892906ASPA,SPATA22c.744+308T>C (n.744+308T>C)
c.-74+18645A>G (n.-74+18645A>G)
c.-74+18844A>G (n.-74+18844A>G)
n.919+308T>C
 dbSNP
17g.3494767T=CA2243892905ASPA,SPATA22c.744+308T= (n.744+308T=)
c.-74+18645A= (n.-74+18645A=)
c.-74+18844A= (n.-74+18844A=)
n.919+308T=
17g.3494772G>ACA2543266245ASPA,SPATA22c.744+313G>A (n.744+313G>A)
c.-74+18640C>T (n.-74+18640C>T)
c.-74+18839C>T (n.-74+18839C>T)
n.919+313G>A
17g.3494774G>ACA287019563ASPA,SPATA22c.744+315G>A (n.744+315G>A)
c.-74+18638C>T (n.-74+18638C>T)
c.-74+18837C>T (n.-74+18837C>T)
n.919+315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494774G=CA2243892908ASPA,SPATA22c.744+315G= (n.744+315G=)
c.-74+18638C= (n.-74+18638C=)
c.-74+18837C= (n.-74+18837C=)
n.919+315G=
17g.3494775G>ACA287019568ASPA,SPATA22c.744+316G>A (n.744+316G>A)
c.-74+18637C>T (n.-74+18637C>T)
c.-74+18836C>T (n.-74+18836C>T)
n.919+316G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494775G=CA2243892909ASPA,SPATA22c.744+316G= (n.744+316G=)
c.-74+18637C= (n.-74+18637C=)
c.-74+18836C= (n.-74+18836C=)
n.919+316G=
17g.3494776A=CA2243892911ASPA,SPATA22c.744+317A= (n.744+317A=)
c.-74+18636T= (n.-74+18636T=)
c.-74+18835T= (n.-74+18835T=)
n.919+317A=
17g.3494776A>CCA980849140ASPA,SPATA22c.744+317A>C (n.744+317A>C)
c.-74+18636T>G (n.-74+18636T>G)
c.-74+18835T>G (n.-74+18835T>G)
n.919+317A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494777G>ACA728314244ASPA,SPATA22c.744+318G>A (n.744+318G>A)
c.-74+18635C>T (n.-74+18635C>T)
c.-74+18834C>T (n.-74+18834C>T)
n.919+318G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494777G=CA2243892913ASPA,SPATA22c.744+318G= (n.744+318G=)
c.-74+18635C= (n.-74+18635C=)
c.-74+18834C= (n.-74+18834C=)
n.919+318G=
17g.3494782C>ACA287019572ASPA,SPATA22c.744+323C>A (n.744+323C>A)
c.-74+18630G>T (n.-74+18630G>T)
c.-74+18829G>T (n.-74+18829G>T)
n.919+323C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494782C=CA2243892915ASPA,SPATA22c.744+323C= (n.744+323C=)
c.-74+18630G= (n.-74+18630G=)
c.-74+18829G= (n.-74+18829G=)
n.919+323C=
17g.3494784_3494785insGCGCA2808237343ASPA,SPATA22c.744+325_744+326insGCG (n.744+325_744+326insGCG)
c.-74+18628_-74+18629insGCC (n.-74+18628_-74+18629insGCC)
c.-74+18827_-74+18828insGCC (n.-74+18827_-74+18828insGCC)
n.919+325_919+326insGCG
17g.3494785A=CA2243892918ASPA,SPATA22c.744+326A= (n.744+326A=)
c.-74+18627T= (n.-74+18627T=)
c.-74+18826T= (n.-74+18826T=)
n.919+326A=
17g.3494785A>TCA287019575ASPA,SPATA22c.744+326A>T (n.744+326A>T)
c.-74+18627T>A (n.-74+18627T>A)
c.-74+18826T>A (n.-74+18826T>A)
n.919+326A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494786_3494787insGTCGGCAGCCTGGGGCTGGCCGCA2808237344ASPA,SPATA22c.744+327_744+328insGTCGGCAGCCTGGGGCTGGCCG (n.744+327_744+328insGTCGGCAGCCTGGGGCTGGCCG)
c.-74+18625_-74+18626insCGGCCAGCCCCAGGCTGCCGAC (n.-74+18625_-74+18626insCGGCCAGCCCCAGGCTGCCGAC)
c.-74+18824_-74+18825insCGGCCAGCCCCAGGCTGCCGAC (n.-74+18824_-74+18825insCGGCCAGCCCCAGGCTGCCGAC)
n.919+327_919+328insGTCGGCAGCCTGGGGCTGGCCG
17g.3494789_3494790insCGCTTTTCGATGTAGGTTTCGACGAGCTGGTGGAACTCGTTGGCGATATTGTCCA2808237345ASPA,SPATA22c.744+330_744+331insCGCTTTTCGATGTAGGTTTCGACGAGCTGGTGGAACTCGTTGGCGATATTGTC (n.744+330_744+331insCGCTTTTCGATGTAGGTTTCGACGAGCTGGTGGAACTCGTTGGCGATATTGTC)
c.-74+18622_-74+18623insGACAATATCGCCAACGAGTTCCACCAGCTCGTCGAAACCTACATCGAAAAGCG (n.-74+18622_-74+18623insGACAATATCGCCAACGAGTTCCACCAGCTCGTCGAAACCTACATCGAAAAGCG)
c.-74+18821_-74+18822insGACAATATCGCCAACGAGTTCCACCAGCTCGTCGAAACCTACATCGAAAAGCG (n.-74+18821_-74+18822insGACAATATCGCCAACGAGTTCCACCAGCTCGTCGAAACCTACATCGAAAAGCG)
n.919+330_919+331insCGCTTTTCGATGTAGGTTTCGACGAGCTGGTGGAACTCGTTGGCGATATTGTC
17g.3494791C>ACA2243892922ASPA,SPATA22c.744+332C>A (n.744+332C>A)
c.-74+18621G>T (n.-74+18621G>T)
c.-74+18820G>T (n.-74+18820G>T)
n.919+332C>A
 dbSNP
17g.3494791C=CA2243892921ASPA,SPATA22c.744+332C= (n.744+332C=)
c.-74+18621G= (n.-74+18621G=)
c.-74+18820G= (n.-74+18820G=)
n.919+332C=
17g.3494791C>TCA2243892923ASPA,SPATA22c.744+332C>T (n.744+332C>T)
c.-74+18621G>A (n.-74+18621G>A)
c.-74+18820G>A (n.-74+18820G>A)
n.919+332C>T
 dbSNP
17g.3494793A=CA2243892925ASPA,SPATA22c.744+334A= (n.744+334A=)
c.-74+18619T= (n.-74+18619T=)
c.-74+18818T= (n.-74+18818T=)
n.919+334A=
17g.3494793A>GCA287019581ASPA,SPATA22c.744+334A>G (n.744+334A>G)
c.-74+18619T>C (n.-74+18619T>C)
c.-74+18818T>C (n.-74+18818T>C)
n.919+334A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494794C=CA2243892928ASPA,SPATA22c.744+335C= (n.744+335C=)
c.-74+18618G= (n.-74+18618G=)
c.-74+18817G= (n.-74+18817G=)
n.919+335C=
17g.3494794C>TCA980849151ASPA,SPATA22c.744+335C>T (n.744+335C>T)
c.-74+18618G>A (n.-74+18618G>A)
c.-74+18817G>A (n.-74+18817G>A)
n.919+335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494797A>TCA2832355619ASPA,SPATA22c.744+338A>T (n.744+338A>T)
c.-74+18615T>A (n.-74+18615T>A)
c.-74+18814T>A (n.-74+18814T>A)
n.919+338A>T

Number of alleles fetched