Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494678C>A | CA287019526 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>A (n.744+219C>A) c.-74+18734G>T (n.-74+18734G>T) c.-74+18933G>T (n.-74+18933G>T) n.919+219C>A | dbSNP |
17 | g.3494678C= | CA2243892830 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C= (n.744+219C=) c.-74+18734G= (n.-74+18734G=) c.-74+18933G= (n.-74+18933G=) n.919+219C= | |
17 | g.3494678C>T | CA287019531 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>T (n.744+219C>T) c.-74+18734G>A (n.-74+18734G>A) c.-74+18933G>A (n.-74+18933G>A) n.919+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494679G>A | CA287019536 | ASPA,SPATA22 | c.744+220G>A (n.744+220G>A) c.-74+18733C>T (n.-74+18733C>T) c.-74+18932C>T (n.-74+18932C>T) n.919+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494679G= | CA2243892833 | ASPA,SPATA22 | c.744+220G= (n.744+220G=) c.-74+18733C= (n.-74+18733C=) c.-74+18932C= (n.-74+18932C=) n.919+220G= | |
17 | g.3494680C= | CA2243892835 | ASPA,SPATA22 | c.744+221C= (n.744+221C=) c.-74+18732G= (n.-74+18732G=) c.-74+18931G= (n.-74+18931G=) n.919+221C= | |
17 | g.3494680C>T | CA980849093 | ASPA,SPATA22 | c.744+221C>T (n.744+221C>T) c.-74+18732G>A (n.-74+18732G>A) c.-74+18931G>A (n.-74+18931G>A) n.919+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494681T>G | CA980849096 | ASPA,SPATA22 | c.744+222T>G (n.744+222T>G) c.-74+18731A>C (n.-74+18731A>C) c.-74+18930A>C (n.-74+18930A>C) n.919+222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494681T= | CA2243892836 | ASPA,SPATA22 | c.744+222T= (n.744+222T=) c.-74+18731A= (n.-74+18731A=) c.-74+18930A= (n.-74+18930A=) n.919+222T= | |
17 | g.3494682C= | CA2243892839 | ASPA,SPATA22 | c.744+223C= (n.744+223C=) c.-74+18730G= (n.-74+18730G=) c.-74+18929G= (n.-74+18929G=) n.919+223C= | |
17 | g.3494682C>T | CA2243892838 | ASPA,SPATA22 | c.744+223C>T (n.744+223C>T) c.-74+18730G>A (n.-74+18730G>A) c.-74+18929G>A (n.-74+18929G>A) n.919+223C>T | dbSNP |
17 | g.3494684A= | CA2243892840 | ASPA,SPATA22 | c.744+225A= (n.744+225A=) c.-74+18728T= (n.-74+18728T=) c.-74+18927T= (n.-74+18927T=) n.919+225A= | |
17 | g.3494684A>G | CA2243892841 | ASPA,SPATA22 | c.744+225A>G (n.744+225A>G) c.-74+18728T>C (n.-74+18728T>C) c.-74+18927T>C (n.-74+18927T>C) n.919+225A>G | dbSNP |
17 | g.3494686G>A | CA287019539 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G>A (n.744+227G>A) c.-74+18726C>T (n.-74+18726C>T) c.-74+18925C>T (n.-74+18925C>T) n.919+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494686G= | CA2243892843 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G= (n.744+227G=) c.-74+18726C= (n.-74+18726C=) c.-74+18925C= (n.-74+18925C=) n.919+227G= | |
17 | g.3494686G>T | CA2808237337 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G>T (n.744+227G>T) c.-74+18726C>A (n.-74+18726C>A) c.-74+18925C>A (n.-74+18925C>A) n.919+227G>T | |
17 | g.3494687G>A | CA728314210 | ASPA,SPATA22 | c.744+228G>A (n.744+228G>A) c.-74+18725C>T (n.-74+18725C>T) c.-74+18924C>T (n.-74+18924C>T) n.919+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494687G= | CA2243892844 | ASPA,SPATA22 | c.744+228G= (n.744+228G=) c.-74+18725C= (n.-74+18725C=) c.-74+18924C= (n.-74+18924C=) n.919+228G= | |
17 | g.3494689A= | CA2243892846 | ASPA,SPATA22 | c.744+230A= (n.744+230A=) c.-74+18723T= (n.-74+18723T=) c.-74+18922T= (n.-74+18922T=) n.919+230A= | |
17 | g.3494689A>T | CA728314211 | ASPA,SPATA22 | c.744+230A>T (n.744+230A>T) c.-74+18723T>A (n.-74+18723T>A) c.-74+18922T>A (n.-74+18922T>A) n.919+230A>T | dbSNP |
17 | g.3494690T>C | CA980849111 | ASPA,SPATA22 | c.744+231T>C (n.744+231T>C) c.-74+18722A>G (n.-74+18722A>G) c.-74+18921A>G (n.-74+18921A>G) n.919+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494690T= | CA2243892848 | ASPA,SPATA22 | c.744+231T= (n.744+231T=) c.-74+18722A= (n.-74+18722A=) c.-74+18921A= (n.-74+18921A=) n.919+231T= | |
17 | g.3494692T>C | CA728314212 | ASPA,SPATA22 | c.744+233T>C (n.744+233T>C) c.-74+18720A>G (n.-74+18720A>G) c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G) n.919+233T>C | dbSNP |
17 | g.3494692T= | CA2243892849 | ASPA,SPATA22 | c.744+233T= (n.744+233T=) c.-74+18720A= (n.-74+18720A=) c.-74+18919A= (n.-74+18919A=) n.919+233T= | |
17 | g.3494693A= | CA2243892851 | ASPA,SPATA22 | c.744+234A= (n.744+234A=) c.-74+18719T= (n.-74+18719T=) c.-74+18918T= (n.-74+18918T=) n.919+234A= | |
17 | g.3494693A>G | CA980849116 | ASPA,SPATA22 | c.744+234A>G (n.744+234A>G) c.-74+18719T>C (n.-74+18719T>C) c.-74+18918T>C (n.-74+18918T>C) n.919+234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494694T>C | CA728314213 | ASPA,SPATA22 | c.744+235T>C (n.744+235T>C) c.-74+18718A>G (n.-74+18718A>G) c.-74+18917A>G (n.-74+18917A>G) n.919+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494694T= | CA2243892852 | ASPA,SPATA22 | c.744+235T= (n.744+235T=) c.-74+18718A= (n.-74+18718A=) c.-74+18917A= (n.-74+18917A=) n.919+235T= | |
17 | g.3494697T>C | CA728314214 | ASPA,SPATA22 | c.744+238T>C (n.744+238T>C) c.-74+18715A>G (n.-74+18715A>G) c.-74+18914A>G (n.-74+18914A>G) n.919+238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494697T= | CA2243892855 | ASPA,SPATA22 | c.744+238T= (n.744+238T=) c.-74+18715A= (n.-74+18715A=) c.-74+18914A= (n.-74+18914A=) n.919+238T= | |
17 | g.3494698G>A | CA287019544 | ASPA,SPATA22 | c.744+239G>A (n.744+239G>A) c.-74+18714C>T (n.-74+18714C>T) c.-74+18913C>T (n.-74+18913C>T) n.919+239G>A | dbSNP |
17 | g.3494698G= | CA2243892858 | ASPA,SPATA22 | c.744+239G= (n.744+239G=) c.-74+18714C= (n.-74+18714C=) c.-74+18913C= (n.-74+18913C=) n.919+239G= | |
17 | g.3494702G>C | CA287019547 | ASPA,SPATA22 | c.744+243G>C (n.744+243G>C) c.-74+18710C>G (n.-74+18710C>G) c.-74+18909C>G (n.-74+18909C>G) n.919+243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494702G= | CA2243892863 | ASPA,SPATA22 | c.744+243G= (n.744+243G=) c.-74+18710C= (n.-74+18710C=) c.-74+18909C= (n.-74+18909C=) n.919+243G= | |
17 | g.3494705C= | CA2243892865 | ASPA,SPATA22 | c.744+246C= (n.744+246C=) c.-74+18707G= (n.-74+18707G=) c.-74+18906G= (n.-74+18906G=) n.919+246C= | |
17 | g.3494705C>T | CA287019550 | ASPA,SPATA22 | c.744+246C>T (n.744+246C>T) c.-74+18707G>A (n.-74+18707G>A) c.-74+18906G>A (n.-74+18906G>A) n.919+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494706A= | CA2243892868 | ASPA,SPATA22 | c.744+247A= (n.744+247A=) c.-74+18706T= (n.-74+18706T=) c.-74+18905T= (n.-74+18905T=) n.919+247A= | |
17 | g.3494706A>C | CA980849125 | ASPA,SPATA22 | c.744+247A>C (n.744+247A>C) c.-74+18706T>G (n.-74+18706T>G) c.-74+18905T>G (n.-74+18905T>G) n.919+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494707C= | CA2243892870 | ASPA,SPATA22 | c.744+248C= (n.744+248C=) c.-74+18705G= (n.-74+18705G=) c.-74+18904G= (n.-74+18904G=) n.919+248C= | |
17 | g.3494707C>T | CA287019552 | ASPA,SPATA22 | c.744+248C>T (n.744+248C>T) c.-74+18705G>A (n.-74+18705G>A) c.-74+18904G>A (n.-74+18904G>A) n.919+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494708A= | CA2243892873 | ASPA,SPATA22 | c.744+249A= (n.744+249A=) c.-74+18704T= (n.-74+18704T=) c.-74+18903T= (n.-74+18903T=) n.919+249A= | |
17 | g.3494708A>T | CA2243892874 | ASPA,SPATA22 | c.744+249A>T (n.744+249A>T) c.-74+18704T>A (n.-74+18704T>A) c.-74+18903T>A (n.-74+18903T>A) n.919+249A>T | dbSNP |
17 | g.3494709A>T | CA2551310679 | ASPA,SPATA22 | c.744+250A>T (n.744+250A>T) c.-74+18703T>A (n.-74+18703T>A) c.-74+18902T>A (n.-74+18902T>A) n.919+250A>T | |
17 | g.3494715T>G | CA2527315765 | ASPA,SPATA22 | c.744+256T>G (n.744+256T>G) c.-74+18697A>C (n.-74+18697A>C) c.-74+18896A>C (n.-74+18896A>C) n.919+256T>G | |
17 | g.3494717A>T | CA2535010948 | ASPA,SPATA22 | c.744+258A>T (n.744+258A>T) c.-74+18695T>A (n.-74+18695T>A) c.-74+18894T>A (n.-74+18894T>A) n.919+258A>T | |
17 | g.3494718C= | CA2243892876 | ASPA,SPATA22 | c.744+259C= (n.744+259C=) c.-74+18694G= (n.-74+18694G=) c.-74+18893G= (n.-74+18893G=) n.919+259C= | |
17 | g.3494718C>G | CA624535680 | ASPA,SPATA22 | c.744+259C>G (n.744+259C>G) c.-74+18694G>C (n.-74+18694G>C) c.-74+18893G>C (n.-74+18893G>C) n.919+259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494718C>T | CA624535681 | ASPA,SPATA22 | c.744+259C>T (n.744+259C>T) c.-74+18694G>A (n.-74+18694G>A) c.-74+18893G>A (n.-74+18893G>A) n.919+259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494725C= | CA2243892878 | ASPA,SPATA22 | c.744+266C= (n.744+266C=) c.-74+18687G= (n.-74+18687G=) c.-74+18886G= (n.-74+18886G=) n.919+266C= | |
17 | g.3494725C>T | CA287019556 | ASPA,SPATA22 | c.744+266C>T (n.744+266C>T) c.-74+18687G>A (n.-74+18687G>A) c.-74+18886G>A (n.-74+18886G>A) n.919+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494727A= | CA2243892880 | ASPA,SPATA22 | c.744+268A= (n.744+268A=) c.-74+18685T= (n.-74+18685T=) c.-74+18884T= (n.-74+18884T=) n.919+268A= | |
17 | g.3494727A>G | CA2243892882 | ASPA,SPATA22 | c.744+268A>G (n.744+268A>G) c.-74+18685T>C (n.-74+18685T>C) c.-74+18884T>C (n.-74+18884T>C) n.919+268A>G | dbSNP |
17 | g.3494731A>G | CA2571834667 | ASPA,SPATA22 | c.744+272A>G (n.744+272A>G) c.-74+18681T>C (n.-74+18681T>C) c.-74+18880T>C (n.-74+18880T>C) n.919+272A>G | |
17 | g.3494738C>T | CA2733116464 | ASPA,SPATA22 | c.744+279C>T (n.744+279C>T) c.-74+18674G>A (n.-74+18674G>A) c.-74+18873G>A (n.-74+18873G>A) n.919+279C>T | dbSNP |
17 | g.3494740G>C | CA980849136 | ASPA,SPATA22 | c.744+281G>C (n.744+281G>C) c.-74+18672C>G (n.-74+18672C>G) c.-74+18871C>G (n.-74+18871C>G) n.919+281G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494740G= | CA2243892884 | ASPA,SPATA22 | c.744+281G= (n.744+281G=) c.-74+18672C= (n.-74+18672C=) c.-74+18871C= (n.-74+18871C=) n.919+281G= | |
17 | g.3494741C= | CA2243892885 | ASPA,SPATA22 | c.744+282C= (n.744+282C=) c.-74+18671G= (n.-74+18671G=) c.-74+18870G= (n.-74+18870G=) n.919+282C= | |
17 | g.3494741C>G | CA2243892887 | ASPA,SPATA22 | c.744+282C>G (n.744+282C>G) c.-74+18671G>C (n.-74+18671G>C) c.-74+18870G>C (n.-74+18870G>C) n.919+282C>G | dbSNP |
17 | g.3494743A>G | CA2733116580 | ASPA,SPATA22 | c.744+284A>G (n.744+284A>G) c.-74+18669T>C (n.-74+18669T>C) c.-74+18868T>C (n.-74+18868T>C) n.919+284A>G | dbSNP |
17 | g.3494744G>C | CA2808237340 | ASPA,SPATA22 | c.744+285G>C (n.744+285G>C) c.-74+18668C>G (n.-74+18668C>G) c.-74+18867C>G (n.-74+18867C>G) n.919+285G>C | |
17 | g.3494745_3494751del | CA2514653941 | ASPA,SPATA22 | c.744+286_744+292del (n.744+286_744+292del) c.-74+18661_-74+18667del (n.-74+18661_-74+18667del) c.-74+18860_-74+18866del (n.-74+18860_-74+18866del) n.919+286_919+292del | |
17 | g.3494748A= | CA2243892888 | ASPA,SPATA22 | c.744+289A= (n.744+289A=) c.-74+18664T= (n.-74+18664T=) c.-74+18863T= (n.-74+18863T=) n.919+289A= | |
17 | g.3494748A>T | CA624535682 | ASPA,SPATA22 | c.744+289A>T (n.744+289A>T) c.-74+18664T>A (n.-74+18664T>A) c.-74+18863T>A (n.-74+18863T>A) n.919+289A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494749G>A | CA2243892892 | ASPA,SPATA22 | c.744+290G>A (n.744+290G>A) c.-74+18663C>T (n.-74+18663C>T) c.-74+18862C>T (n.-74+18862C>T) n.919+290G>A | dbSNP |
17 | g.3494749G= | CA2243892890 | ASPA,SPATA22 | c.744+290G= (n.744+290G=) c.-74+18663C= (n.-74+18663C=) c.-74+18862C= (n.-74+18862C=) n.919+290G= | |
17 | g.3494752G>C | CA2570279319 | ASPA,SPATA22 | c.744+293G>C (n.744+293G>C) c.-74+18660C>G (n.-74+18660C>G) c.-74+18859C>G (n.-74+18859C>G) n.919+293G>C | |
17 | g.3494755A= | CA2243892900 | ASPA,SPATA22 | c.744+296A= (n.744+296A=) c.-74+18657T= (n.-74+18657T=) c.-74+18856T= (n.-74+18856T=) n.919+296A= | |
17 | g.3494755A>G | CA2243892899 | ASPA,SPATA22 | c.744+296A>G (n.744+296A>G) c.-74+18657T>C (n.-74+18657T>C) c.-74+18856T>C (n.-74+18856T>C) n.919+296A>G | dbSNP |
17 | g.3494756G>A | CA2808237341 | ASPA,SPATA22 | c.744+297G>A (n.744+297G>A) c.-74+18656C>T (n.-74+18656C>T) c.-74+18855C>T (n.-74+18855C>T) n.919+297G>A | |
17 | g.3494759T>C | CA287019560 | ASPA,SPATA22 | c.744+300T>C (n.744+300T>C) c.-74+18653A>G (n.-74+18653A>G) c.-74+18852A>G (n.-74+18852A>G) n.919+300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494759T= | CA2243892902 | ASPA,SPATA22 | c.744+300T= (n.744+300T=) c.-74+18653A= (n.-74+18653A=) c.-74+18852A= (n.-74+18852A=) n.919+300T= | |
17 | g.3494764A= | CA2243892903 | ASPA,SPATA22 | c.744+305A= (n.744+305A=) c.-74+18648T= (n.-74+18648T=) c.-74+18847T= (n.-74+18847T=) n.919+305A= | |
17 | g.3494764A>C | CA728314232 | ASPA,SPATA22 | c.744+305A>C (n.744+305A>C) c.-74+18648T>G (n.-74+18648T>G) c.-74+18847T>G (n.-74+18847T>G) n.919+305A>C | dbSNP |
17 | g.3494766A>G | CA2733116585 | ASPA,SPATA22 | c.744+307A>G (n.744+307A>G) c.-74+18646T>C (n.-74+18646T>C) c.-74+18845T>C (n.-74+18845T>C) n.919+307A>G | dbSNP |
17 | g.3494767T>C | CA2243892906 | ASPA,SPATA22 | c.744+308T>C (n.744+308T>C) c.-74+18645A>G (n.-74+18645A>G) c.-74+18844A>G (n.-74+18844A>G) n.919+308T>C | dbSNP |
17 | g.3494767T= | CA2243892905 | ASPA,SPATA22 | c.744+308T= (n.744+308T=) c.-74+18645A= (n.-74+18645A=) c.-74+18844A= (n.-74+18844A=) n.919+308T= | |
17 | g.3494772G>A | CA2543266245 | ASPA,SPATA22 | c.744+313G>A (n.744+313G>A) c.-74+18640C>T (n.-74+18640C>T) c.-74+18839C>T (n.-74+18839C>T) n.919+313G>A | |
17 | g.3494774G>A | CA287019563 | ASPA,SPATA22 | c.744+315G>A (n.744+315G>A) c.-74+18638C>T (n.-74+18638C>T) c.-74+18837C>T (n.-74+18837C>T) n.919+315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494774G= | CA2243892908 | ASPA,SPATA22 | c.744+315G= (n.744+315G=) c.-74+18638C= (n.-74+18638C=) c.-74+18837C= (n.-74+18837C=) n.919+315G= | |
17 | g.3494775G>A | CA287019568 | ASPA,SPATA22 | c.744+316G>A (n.744+316G>A) c.-74+18637C>T (n.-74+18637C>T) c.-74+18836C>T (n.-74+18836C>T) n.919+316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494775G= | CA2243892909 | ASPA,SPATA22 | c.744+316G= (n.744+316G=) c.-74+18637C= (n.-74+18637C=) c.-74+18836C= (n.-74+18836C=) n.919+316G= | |
17 | g.3494776A= | CA2243892911 | ASPA,SPATA22 | c.744+317A= (n.744+317A=) c.-74+18636T= (n.-74+18636T=) c.-74+18835T= (n.-74+18835T=) n.919+317A= | |
17 | g.3494776A>C | CA980849140 | ASPA,SPATA22 | c.744+317A>C (n.744+317A>C) c.-74+18636T>G (n.-74+18636T>G) c.-74+18835T>G (n.-74+18835T>G) n.919+317A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494777G>A | CA728314244 | ASPA,SPATA22 | c.744+318G>A (n.744+318G>A) c.-74+18635C>T (n.-74+18635C>T) c.-74+18834C>T (n.-74+18834C>T) n.919+318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494777G= | CA2243892913 | ASPA,SPATA22 | c.744+318G= (n.744+318G=) c.-74+18635C= (n.-74+18635C=) c.-74+18834C= (n.-74+18834C=) n.919+318G= |