Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494656A>CCA2733116307ASPA,SPATA22c.744+197A>C (n.744+197A>C)
c.-74+18756T>G (n.-74+18756T>G)
c.-74+18955T>G (n.-74+18955T>G)
n.919+197A>C
 dbSNP
17g.3494658A>CCA2733116332ASPA,SPATA22c.744+199A>C (n.744+199A>C)
c.-74+18754T>G (n.-74+18754T>G)
c.-74+18953T>G (n.-74+18953T>G)
n.919+199A>C
 dbSNP
17g.3494659C=CA2243892818ASPA,SPATA22c.744+200C= (n.744+200C=)
c.-74+18753G= (n.-74+18753G=)
c.-74+18952G= (n.-74+18952G=)
n.919+200C=
17g.3494659C>TCA287019517ASPA,SPATA22c.744+200C>T (n.744+200C>T)
c.-74+18753G>A (n.-74+18753G>A)
c.-74+18952G>A (n.-74+18952G>A)
n.919+200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494660C>ACA728314205ASPA,SPATA22c.744+201C>A (n.744+201C>A)
c.-74+18752G>T (n.-74+18752G>T)
c.-74+18951G>T (n.-74+18951G>T)
n.919+201C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494660C=CA2243892821ASPA,SPATA22c.744+201C= (n.744+201C=)
c.-74+18752G= (n.-74+18752G=)
c.-74+18951G= (n.-74+18951G=)
n.919+201C=
17g.3494666G>ACA2808237336ASPA,SPATA22c.744+207G>A (n.744+207G>A)
c.-74+18746C>T (n.-74+18746C>T)
c.-74+18945C>T (n.-74+18945C>T)
n.919+207G>A
17g.3494674T>CCA2243892824ASPA,SPATA22c.744+215T>C (n.744+215T>C)
c.-74+18738A>G (n.-74+18738A>G)
c.-74+18937A>G (n.-74+18937A>G)
n.919+215T>C
 dbSNP
17g.3494674T=CA2243892823ASPA,SPATA22c.744+215T= (n.744+215T=)
c.-74+18738A= (n.-74+18738A=)
c.-74+18937A= (n.-74+18937A=)
n.919+215T=
17g.3494674_3494675insACACCA980849080ASPA,SPATA22c.744+215_744+216insACAC (n.744+215_744+216insACAC)
c.-74+18737_-74+18738insGTGT (n.-74+18737_-74+18738insGTGT)
c.-74+18936_-74+18937insGTGT (n.-74+18936_-74+18937insGTGT)
n.919+215_919+216insACAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494675G>ACA14458993ASPA,SPATA22c.744+216G>A (n.744+216G>A)
c.-74+18737C>T (n.-74+18737C>T)
c.-74+18936C>T (n.-74+18936C>T)
n.919+216G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494675G=CA2243892826ASPA,SPATA22c.744+216G= (n.744+216G=)
c.-74+18737C= (n.-74+18737C=)
c.-74+18936C= (n.-74+18936C=)
n.919+216G=
17g.3494676_3494677insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTACCA980849086ASPA,SPATA22c.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC (n.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC)
c.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG)
c.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG)
n.919+217_919+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494678C>ACA287019526ASPA,SPATA22c.744+219C>A (n.744+219C>A)
c.-74+18734G>T (n.-74+18734G>T)
c.-74+18933G>T (n.-74+18933G>T)
n.919+219C>A
 dbSNP
17g.3494678C=CA2243892830ASPA,SPATA22c.744+219C= (n.744+219C=)
c.-74+18734G= (n.-74+18734G=)
c.-74+18933G= (n.-74+18933G=)
n.919+219C=
17g.3494678C>TCA287019531ASPA,SPATA22c.744+219C>T (n.744+219C>T)
c.-74+18734G>A (n.-74+18734G>A)
c.-74+18933G>A (n.-74+18933G>A)
n.919+219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494679G>ACA287019536ASPA,SPATA22c.744+220G>A (n.744+220G>A)
c.-74+18733C>T (n.-74+18733C>T)
c.-74+18932C>T (n.-74+18932C>T)
n.919+220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494679G=CA2243892833ASPA,SPATA22c.744+220G= (n.744+220G=)
c.-74+18733C= (n.-74+18733C=)
c.-74+18932C= (n.-74+18932C=)
n.919+220G=
17g.3494680C=CA2243892835ASPA,SPATA22c.744+221C= (n.744+221C=)
c.-74+18732G= (n.-74+18732G=)
c.-74+18931G= (n.-74+18931G=)
n.919+221C=
17g.3494680C>TCA980849093ASPA,SPATA22c.744+221C>T (n.744+221C>T)
c.-74+18732G>A (n.-74+18732G>A)
c.-74+18931G>A (n.-74+18931G>A)
n.919+221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494681T>GCA980849096ASPA,SPATA22c.744+222T>G (n.744+222T>G)
c.-74+18731A>C (n.-74+18731A>C)
c.-74+18930A>C (n.-74+18930A>C)
n.919+222T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494681T=CA2243892836ASPA,SPATA22c.744+222T= (n.744+222T=)
c.-74+18731A= (n.-74+18731A=)
c.-74+18930A= (n.-74+18930A=)
n.919+222T=
17g.3494682C=CA2243892839ASPA,SPATA22c.744+223C= (n.744+223C=)
c.-74+18730G= (n.-74+18730G=)
c.-74+18929G= (n.-74+18929G=)
n.919+223C=
17g.3494682C>TCA2243892838ASPA,SPATA22c.744+223C>T (n.744+223C>T)
c.-74+18730G>A (n.-74+18730G>A)
c.-74+18929G>A (n.-74+18929G>A)
n.919+223C>T
 dbSNP
17g.3494684A=CA2243892840ASPA,SPATA22c.744+225A= (n.744+225A=)
c.-74+18728T= (n.-74+18728T=)
c.-74+18927T= (n.-74+18927T=)
n.919+225A=
17g.3494684A>GCA2243892841ASPA,SPATA22c.744+225A>G (n.744+225A>G)
c.-74+18728T>C (n.-74+18728T>C)
c.-74+18927T>C (n.-74+18927T>C)
n.919+225A>G
 dbSNP
17g.3494686G>ACA287019539ASPA,SPATA22c.744+227G>A (n.744+227G>A)
c.-74+18726C>T (n.-74+18726C>T)
c.-74+18925C>T (n.-74+18925C>T)
n.919+227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494686G=CA2243892843ASPA,SPATA22c.744+227G= (n.744+227G=)
c.-74+18726C= (n.-74+18726C=)
c.-74+18925C= (n.-74+18925C=)
n.919+227G=
17g.3494686G>TCA2808237337ASPA,SPATA22c.744+227G>T (n.744+227G>T)
c.-74+18726C>A (n.-74+18726C>A)
c.-74+18925C>A (n.-74+18925C>A)
n.919+227G>T
17g.3494687G>ACA728314210ASPA,SPATA22c.744+228G>A (n.744+228G>A)
c.-74+18725C>T (n.-74+18725C>T)
c.-74+18924C>T (n.-74+18924C>T)
n.919+228G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494687G=CA2243892844ASPA,SPATA22c.744+228G= (n.744+228G=)
c.-74+18725C= (n.-74+18725C=)
c.-74+18924C= (n.-74+18924C=)
n.919+228G=
17g.3494689A=CA2243892846ASPA,SPATA22c.744+230A= (n.744+230A=)
c.-74+18723T= (n.-74+18723T=)
c.-74+18922T= (n.-74+18922T=)
n.919+230A=
17g.3494689A>TCA728314211ASPA,SPATA22c.744+230A>T (n.744+230A>T)
c.-74+18723T>A (n.-74+18723T>A)
c.-74+18922T>A (n.-74+18922T>A)
n.919+230A>T
 dbSNP
17g.3494690T>CCA980849111ASPA,SPATA22c.744+231T>C (n.744+231T>C)
c.-74+18722A>G (n.-74+18722A>G)
c.-74+18921A>G (n.-74+18921A>G)
n.919+231T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494690T=CA2243892848ASPA,SPATA22c.744+231T= (n.744+231T=)
c.-74+18722A= (n.-74+18722A=)
c.-74+18921A= (n.-74+18921A=)
n.919+231T=
17g.3494692T>CCA728314212ASPA,SPATA22c.744+233T>C (n.744+233T>C)
c.-74+18720A>G (n.-74+18720A>G)
c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G)
n.919+233T>C
 dbSNP
17g.3494692T=CA2243892849ASPA,SPATA22c.744+233T= (n.744+233T=)
c.-74+18720A= (n.-74+18720A=)
c.-74+18919A= (n.-74+18919A=)
n.919+233T=
17g.3494693A=CA2243892851ASPA,SPATA22c.744+234A= (n.744+234A=)
c.-74+18719T= (n.-74+18719T=)
c.-74+18918T= (n.-74+18918T=)
n.919+234A=
17g.3494693A>GCA980849116ASPA,SPATA22c.744+234A>G (n.744+234A>G)
c.-74+18719T>C (n.-74+18719T>C)
c.-74+18918T>C (n.-74+18918T>C)
n.919+234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494694T>CCA728314213ASPA,SPATA22c.744+235T>C (n.744+235T>C)
c.-74+18718A>G (n.-74+18718A>G)
c.-74+18917A>G (n.-74+18917A>G)
n.919+235T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494694T=CA2243892852ASPA,SPATA22c.744+235T= (n.744+235T=)
c.-74+18718A= (n.-74+18718A=)
c.-74+18917A= (n.-74+18917A=)
n.919+235T=
17g.3494697T>CCA728314214ASPA,SPATA22c.744+238T>C (n.744+238T>C)
c.-74+18715A>G (n.-74+18715A>G)
c.-74+18914A>G (n.-74+18914A>G)
n.919+238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494697T=CA2243892855ASPA,SPATA22c.744+238T= (n.744+238T=)
c.-74+18715A= (n.-74+18715A=)
c.-74+18914A= (n.-74+18914A=)
n.919+238T=
17g.3494698G>ACA287019544ASPA,SPATA22c.744+239G>A (n.744+239G>A)
c.-74+18714C>T (n.-74+18714C>T)
c.-74+18913C>T (n.-74+18913C>T)
n.919+239G>A
 dbSNP
17g.3494698G=CA2243892858ASPA,SPATA22c.744+239G= (n.744+239G=)
c.-74+18714C= (n.-74+18714C=)
c.-74+18913C= (n.-74+18913C=)
n.919+239G=
17g.3494702G>CCA287019547ASPA,SPATA22c.744+243G>C (n.744+243G>C)
c.-74+18710C>G (n.-74+18710C>G)
c.-74+18909C>G (n.-74+18909C>G)
n.919+243G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494702G=CA2243892863ASPA,SPATA22c.744+243G= (n.744+243G=)
c.-74+18710C= (n.-74+18710C=)
c.-74+18909C= (n.-74+18909C=)
n.919+243G=
17g.3494705C=CA2243892865ASPA,SPATA22c.744+246C= (n.744+246C=)
c.-74+18707G= (n.-74+18707G=)
c.-74+18906G= (n.-74+18906G=)
n.919+246C=
17g.3494705C>TCA287019550ASPA,SPATA22c.744+246C>T (n.744+246C>T)
c.-74+18707G>A (n.-74+18707G>A)
c.-74+18906G>A (n.-74+18906G>A)
n.919+246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494706A=CA2243892868ASPA,SPATA22c.744+247A= (n.744+247A=)
c.-74+18706T= (n.-74+18706T=)
c.-74+18905T= (n.-74+18905T=)
n.919+247A=
17g.3494706A>CCA980849125ASPA,SPATA22c.744+247A>C (n.744+247A>C)
c.-74+18706T>G (n.-74+18706T>G)
c.-74+18905T>G (n.-74+18905T>G)
n.919+247A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494707C=CA2243892870ASPA,SPATA22c.744+248C= (n.744+248C=)
c.-74+18705G= (n.-74+18705G=)
c.-74+18904G= (n.-74+18904G=)
n.919+248C=
17g.3494707C>TCA287019552ASPA,SPATA22c.744+248C>T (n.744+248C>T)
c.-74+18705G>A (n.-74+18705G>A)
c.-74+18904G>A (n.-74+18904G>A)
n.919+248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494708A=CA2243892873ASPA,SPATA22c.744+249A= (n.744+249A=)
c.-74+18704T= (n.-74+18704T=)
c.-74+18903T= (n.-74+18903T=)
n.919+249A=
17g.3494708A>TCA2243892874ASPA,SPATA22c.744+249A>T (n.744+249A>T)
c.-74+18704T>A (n.-74+18704T>A)
c.-74+18903T>A (n.-74+18903T>A)
n.919+249A>T
 dbSNP
17g.3494709A>TCA2551310679ASPA,SPATA22c.744+250A>T (n.744+250A>T)
c.-74+18703T>A (n.-74+18703T>A)
c.-74+18902T>A (n.-74+18902T>A)
n.919+250A>T
17g.3494715T>GCA2527315765ASPA,SPATA22c.744+256T>G (n.744+256T>G)
c.-74+18697A>C (n.-74+18697A>C)
c.-74+18896A>C (n.-74+18896A>C)
n.919+256T>G
17g.3494717A>TCA2535010948ASPA,SPATA22c.744+258A>T (n.744+258A>T)
c.-74+18695T>A (n.-74+18695T>A)
c.-74+18894T>A (n.-74+18894T>A)
n.919+258A>T
17g.3494718C=CA2243892876ASPA,SPATA22c.744+259C= (n.744+259C=)
c.-74+18694G= (n.-74+18694G=)
c.-74+18893G= (n.-74+18893G=)
n.919+259C=
17g.3494718C>GCA624535680ASPA,SPATA22c.744+259C>G (n.744+259C>G)
c.-74+18694G>C (n.-74+18694G>C)
c.-74+18893G>C (n.-74+18893G>C)
n.919+259C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494718C>TCA624535681ASPA,SPATA22c.744+259C>T (n.744+259C>T)
c.-74+18694G>A (n.-74+18694G>A)
c.-74+18893G>A (n.-74+18893G>A)
n.919+259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494725C=CA2243892878ASPA,SPATA22c.744+266C= (n.744+266C=)
c.-74+18687G= (n.-74+18687G=)
c.-74+18886G= (n.-74+18886G=)
n.919+266C=
17g.3494725C>TCA287019556ASPA,SPATA22c.744+266C>T (n.744+266C>T)
c.-74+18687G>A (n.-74+18687G>A)
c.-74+18886G>A (n.-74+18886G>A)
n.919+266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494727A=CA2243892880ASPA,SPATA22c.744+268A= (n.744+268A=)
c.-74+18685T= (n.-74+18685T=)
c.-74+18884T= (n.-74+18884T=)
n.919+268A=
17g.3494727A>GCA2243892882ASPA,SPATA22c.744+268A>G (n.744+268A>G)
c.-74+18685T>C (n.-74+18685T>C)
c.-74+18884T>C (n.-74+18884T>C)
n.919+268A>G
 dbSNP
17g.3494731A>GCA2571834667ASPA,SPATA22c.744+272A>G (n.744+272A>G)
c.-74+18681T>C (n.-74+18681T>C)
c.-74+18880T>C (n.-74+18880T>C)
n.919+272A>G
17g.3494738C>TCA2733116464ASPA,SPATA22c.744+279C>T (n.744+279C>T)
c.-74+18674G>A (n.-74+18674G>A)
c.-74+18873G>A (n.-74+18873G>A)
n.919+279C>T
 dbSNP
17g.3494740G>CCA980849136ASPA,SPATA22c.744+281G>C (n.744+281G>C)
c.-74+18672C>G (n.-74+18672C>G)
c.-74+18871C>G (n.-74+18871C>G)
n.919+281G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494740G=CA2243892884ASPA,SPATA22c.744+281G= (n.744+281G=)
c.-74+18672C= (n.-74+18672C=)
c.-74+18871C= (n.-74+18871C=)
n.919+281G=
17g.3494741C=CA2243892885ASPA,SPATA22c.744+282C= (n.744+282C=)
c.-74+18671G= (n.-74+18671G=)
c.-74+18870G= (n.-74+18870G=)
n.919+282C=
17g.3494741C>GCA2243892887ASPA,SPATA22c.744+282C>G (n.744+282C>G)
c.-74+18671G>C (n.-74+18671G>C)
c.-74+18870G>C (n.-74+18870G>C)
n.919+282C>G
 dbSNP
17g.3494743A>GCA2733116580ASPA,SPATA22c.744+284A>G (n.744+284A>G)
c.-74+18669T>C (n.-74+18669T>C)
c.-74+18868T>C (n.-74+18868T>C)
n.919+284A>G
 dbSNP
17g.3494744G>CCA2808237340ASPA,SPATA22c.744+285G>C (n.744+285G>C)
c.-74+18668C>G (n.-74+18668C>G)
c.-74+18867C>G (n.-74+18867C>G)
n.919+285G>C
17g.3494745_3494751delCA2514653941ASPA,SPATA22c.744+286_744+292del (n.744+286_744+292del)
c.-74+18661_-74+18667del (n.-74+18661_-74+18667del)
c.-74+18860_-74+18866del (n.-74+18860_-74+18866del)
n.919+286_919+292del
17g.3494748A=CA2243892888ASPA,SPATA22c.744+289A= (n.744+289A=)
c.-74+18664T= (n.-74+18664T=)
c.-74+18863T= (n.-74+18863T=)
n.919+289A=
17g.3494748A>TCA624535682ASPA,SPATA22c.744+289A>T (n.744+289A>T)
c.-74+18664T>A (n.-74+18664T>A)
c.-74+18863T>A (n.-74+18863T>A)
n.919+289A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494749G>ACA2243892892ASPA,SPATA22c.744+290G>A (n.744+290G>A)
c.-74+18663C>T (n.-74+18663C>T)
c.-74+18862C>T (n.-74+18862C>T)
n.919+290G>A
 dbSNP
17g.3494749G=CA2243892890ASPA,SPATA22c.744+290G= (n.744+290G=)
c.-74+18663C= (n.-74+18663C=)
c.-74+18862C= (n.-74+18862C=)
n.919+290G=
17g.3494752G>CCA2570279319ASPA,SPATA22c.744+293G>C (n.744+293G>C)
c.-74+18660C>G (n.-74+18660C>G)
c.-74+18859C>G (n.-74+18859C>G)
n.919+293G>C
17g.3494755A=CA2243892900ASPA,SPATA22c.744+296A= (n.744+296A=)
c.-74+18657T= (n.-74+18657T=)
c.-74+18856T= (n.-74+18856T=)
n.919+296A=
17g.3494755A>GCA2243892899ASPA,SPATA22c.744+296A>G (n.744+296A>G)
c.-74+18657T>C (n.-74+18657T>C)
c.-74+18856T>C (n.-74+18856T>C)
n.919+296A>G
 dbSNP
17g.3494756G>ACA2808237341ASPA,SPATA22c.744+297G>A (n.744+297G>A)
c.-74+18656C>T (n.-74+18656C>T)
c.-74+18855C>T (n.-74+18855C>T)
n.919+297G>A

Number of alleles fetched