Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494631_3494632insACA | CA2556929851 | ASPA,SPATA22 | c.744+172_744+173insACA (n.744+172_744+173insACA) c.-74+18780_-74+18781insTGT (n.-74+18780_-74+18781insTGT) c.-74+18979_-74+18980insTGT (n.-74+18979_-74+18980insTGT) n.919+172_919+173insACA | |
17 | g.3494632G= | CA2243892805 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G= (n.744+173G=) c.-74+18780C= (n.-74+18780C=) c.-74+18979C= (n.-74+18979C=) n.919+173G= | |
17 | g.3494632G>T | CA980849067 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G>T (n.744+173G>T) c.-74+18780C>A (n.-74+18780C>A) c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A) n.919+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494632_3494633insCAT | CA2554734632 | ASPA,SPATA22 | c.744+173_744+174insCAT (n.744+173_744+174insCAT) c.-74+18779_-74+18780insATG (n.-74+18779_-74+18780insATG) c.-74+18978_-74+18979insATG (n.-74+18978_-74+18979insATG) n.919+173_919+174insCAT | |
17 | g.3494636C>G | CA2836786860 | ASPA,SPATA22 | c.744+177C>G (n.744+177C>G) c.-74+18776G>C (n.-74+18776G>C) c.-74+18975G>C (n.-74+18975G>C) n.919+177C>G | |
17 | g.3494642C= | CA2243892808 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C= (n.744+183C=) c.-74+18770G= (n.-74+18770G=) c.-74+18969G= (n.-74+18969G=) n.919+183C= | |
17 | g.3494642C>G | CA287019510 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C>G (n.744+183C>G) c.-74+18770G>C (n.-74+18770G>C) c.-74+18969G>C (n.-74+18969G>C) n.919+183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494646C= | CA2243892810 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C= (n.744+187C=) c.-74+18766G= (n.-74+18766G=) c.-74+18965G= (n.-74+18965G=) n.919+187C= | |
17 | g.3494646C>T | CA2243892811 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C>T (n.744+187C>T) c.-74+18766G>A (n.-74+18766G>A) c.-74+18965G>A (n.-74+18965G>A) n.919+187C>T | dbSNP |
17 | g.3494646_3494647insA | CA2564231047 | ASPA,SPATA22 | c.744+187_744+188insA (n.744+187_744+188insA) c.-74+18765_-74+18766insT (n.-74+18765_-74+18766insT) c.-74+18964_-74+18965insT (n.-74+18964_-74+18965insT) n.919+187_919+188insA | |
17 | g.3494648G>A | CA624535679 | ASPA,SPATA22 | c.744+189G>A (n.744+189G>A) c.-74+18764C>T (n.-74+18764C>T) c.-74+18963C>T (n.-74+18963C>T) n.919+189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494648G= | CA2243892813 | ASPA,SPATA22 | c.744+189G= (n.744+189G=) c.-74+18764C= (n.-74+18764C=) c.-74+18963C= (n.-74+18963C=) n.919+189G= | |
17 | g.3494650G>A | CA287019514 | ASPA,SPATA22 | c.744+191G>A (n.744+191G>A) c.-74+18762C>T (n.-74+18762C>T) c.-74+18961C>T (n.-74+18961C>T) n.919+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494650G= | CA2243892815 | ASPA,SPATA22 | c.744+191G= (n.744+191G=) c.-74+18762C= (n.-74+18762C=) c.-74+18961C= (n.-74+18961C=) n.919+191G= | |
17 | g.3494656A>C | CA2733116307 | ASPA,SPATA22 | c.744+197A>C (n.744+197A>C) c.-74+18756T>G (n.-74+18756T>G) c.-74+18955T>G (n.-74+18955T>G) n.919+197A>C | dbSNP |
17 | g.3494658A>C | CA2733116332 | ASPA,SPATA22 | c.744+199A>C (n.744+199A>C) c.-74+18754T>G (n.-74+18754T>G) c.-74+18953T>G (n.-74+18953T>G) n.919+199A>C | dbSNP |
17 | g.3494659C= | CA2243892818 | ASPA,SPATA22 | c.744+200C= (n.744+200C=) c.-74+18753G= (n.-74+18753G=) c.-74+18952G= (n.-74+18952G=) n.919+200C= | |
17 | g.3494659C>T | CA287019517 | ASPA,SPATA22 | c.744+200C>T (n.744+200C>T) c.-74+18753G>A (n.-74+18753G>A) c.-74+18952G>A (n.-74+18952G>A) n.919+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494660C>A | CA728314205 | ASPA,SPATA22 | c.744+201C>A (n.744+201C>A) c.-74+18752G>T (n.-74+18752G>T) c.-74+18951G>T (n.-74+18951G>T) n.919+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494660C= | CA2243892821 | ASPA,SPATA22 | c.744+201C= (n.744+201C=) c.-74+18752G= (n.-74+18752G=) c.-74+18951G= (n.-74+18951G=) n.919+201C= | |
17 | g.3494666G>A | CA2808237336 | ASPA,SPATA22 | c.744+207G>A (n.744+207G>A) c.-74+18746C>T (n.-74+18746C>T) c.-74+18945C>T (n.-74+18945C>T) n.919+207G>A | |
17 | g.3494674T>C | CA2243892824 | ASPA,SPATA22 | c.744+215T>C (n.744+215T>C) c.-74+18738A>G (n.-74+18738A>G) c.-74+18937A>G (n.-74+18937A>G) n.919+215T>C | dbSNP |
17 | g.3494674T= | CA2243892823 | ASPA,SPATA22 | c.744+215T= (n.744+215T=) c.-74+18738A= (n.-74+18738A=) c.-74+18937A= (n.-74+18937A=) n.919+215T= | |
17 | g.3494674_3494675insACAC | CA980849080 | ASPA,SPATA22 | c.744+215_744+216insACAC (n.744+215_744+216insACAC) c.-74+18737_-74+18738insGTGT (n.-74+18737_-74+18738insGTGT) c.-74+18936_-74+18937insGTGT (n.-74+18936_-74+18937insGTGT) n.919+215_919+216insACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494675G>A | CA14458993 | ASPA,SPATA22 | c.744+216G>A (n.744+216G>A) c.-74+18737C>T (n.-74+18737C>T) c.-74+18936C>T (n.-74+18936C>T) n.919+216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494675G= | CA2243892826 | ASPA,SPATA22 | c.744+216G= (n.744+216G=) c.-74+18737C= (n.-74+18737C=) c.-74+18936C= (n.-74+18936C=) n.919+216G= | |
17 | g.3494676_3494677insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC | CA980849086 | ASPA,SPATA22 | c.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC (n.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC) c.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG) c.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG) n.919+217_919+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494678C>A | CA287019526 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>A (n.744+219C>A) c.-74+18734G>T (n.-74+18734G>T) c.-74+18933G>T (n.-74+18933G>T) n.919+219C>A | dbSNP |
17 | g.3494678C= | CA2243892830 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C= (n.744+219C=) c.-74+18734G= (n.-74+18734G=) c.-74+18933G= (n.-74+18933G=) n.919+219C= | |
17 | g.3494678C>T | CA287019531 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>T (n.744+219C>T) c.-74+18734G>A (n.-74+18734G>A) c.-74+18933G>A (n.-74+18933G>A) n.919+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494679G>A | CA287019536 | ASPA,SPATA22 | c.744+220G>A (n.744+220G>A) c.-74+18733C>T (n.-74+18733C>T) c.-74+18932C>T (n.-74+18932C>T) n.919+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494679G= | CA2243892833 | ASPA,SPATA22 | c.744+220G= (n.744+220G=) c.-74+18733C= (n.-74+18733C=) c.-74+18932C= (n.-74+18932C=) n.919+220G= | |
17 | g.3494680C= | CA2243892835 | ASPA,SPATA22 | c.744+221C= (n.744+221C=) c.-74+18732G= (n.-74+18732G=) c.-74+18931G= (n.-74+18931G=) n.919+221C= | |
17 | g.3494680C>T | CA980849093 | ASPA,SPATA22 | c.744+221C>T (n.744+221C>T) c.-74+18732G>A (n.-74+18732G>A) c.-74+18931G>A (n.-74+18931G>A) n.919+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494681T>G | CA980849096 | ASPA,SPATA22 | c.744+222T>G (n.744+222T>G) c.-74+18731A>C (n.-74+18731A>C) c.-74+18930A>C (n.-74+18930A>C) n.919+222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494681T= | CA2243892836 | ASPA,SPATA22 | c.744+222T= (n.744+222T=) c.-74+18731A= (n.-74+18731A=) c.-74+18930A= (n.-74+18930A=) n.919+222T= | |
17 | g.3494682C= | CA2243892839 | ASPA,SPATA22 | c.744+223C= (n.744+223C=) c.-74+18730G= (n.-74+18730G=) c.-74+18929G= (n.-74+18929G=) n.919+223C= | |
17 | g.3494682C>T | CA2243892838 | ASPA,SPATA22 | c.744+223C>T (n.744+223C>T) c.-74+18730G>A (n.-74+18730G>A) c.-74+18929G>A (n.-74+18929G>A) n.919+223C>T | dbSNP |
17 | g.3494684A= | CA2243892840 | ASPA,SPATA22 | c.744+225A= (n.744+225A=) c.-74+18728T= (n.-74+18728T=) c.-74+18927T= (n.-74+18927T=) n.919+225A= | |
17 | g.3494684A>G | CA2243892841 | ASPA,SPATA22 | c.744+225A>G (n.744+225A>G) c.-74+18728T>C (n.-74+18728T>C) c.-74+18927T>C (n.-74+18927T>C) n.919+225A>G | dbSNP |
17 | g.3494686G>A | CA287019539 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G>A (n.744+227G>A) c.-74+18726C>T (n.-74+18726C>T) c.-74+18925C>T (n.-74+18925C>T) n.919+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494686G= | CA2243892843 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G= (n.744+227G=) c.-74+18726C= (n.-74+18726C=) c.-74+18925C= (n.-74+18925C=) n.919+227G= | |
17 | g.3494686G>T | CA2808237337 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G>T (n.744+227G>T) c.-74+18726C>A (n.-74+18726C>A) c.-74+18925C>A (n.-74+18925C>A) n.919+227G>T | |
17 | g.3494687G>A | CA728314210 | ASPA,SPATA22 | c.744+228G>A (n.744+228G>A) c.-74+18725C>T (n.-74+18725C>T) c.-74+18924C>T (n.-74+18924C>T) n.919+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494687G= | CA2243892844 | ASPA,SPATA22 | c.744+228G= (n.744+228G=) c.-74+18725C= (n.-74+18725C=) c.-74+18924C= (n.-74+18924C=) n.919+228G= | |
17 | g.3494689A= | CA2243892846 | ASPA,SPATA22 | c.744+230A= (n.744+230A=) c.-74+18723T= (n.-74+18723T=) c.-74+18922T= (n.-74+18922T=) n.919+230A= | |
17 | g.3494689A>T | CA728314211 | ASPA,SPATA22 | c.744+230A>T (n.744+230A>T) c.-74+18723T>A (n.-74+18723T>A) c.-74+18922T>A (n.-74+18922T>A) n.919+230A>T | dbSNP |
17 | g.3494690T>C | CA980849111 | ASPA,SPATA22 | c.744+231T>C (n.744+231T>C) c.-74+18722A>G (n.-74+18722A>G) c.-74+18921A>G (n.-74+18921A>G) n.919+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494690T= | CA2243892848 | ASPA,SPATA22 | c.744+231T= (n.744+231T=) c.-74+18722A= (n.-74+18722A=) c.-74+18921A= (n.-74+18921A=) n.919+231T= | |
17 | g.3494692T>C | CA728314212 | ASPA,SPATA22 | c.744+233T>C (n.744+233T>C) c.-74+18720A>G (n.-74+18720A>G) c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G) n.919+233T>C | dbSNP |
17 | g.3494692T= | CA2243892849 | ASPA,SPATA22 | c.744+233T= (n.744+233T=) c.-74+18720A= (n.-74+18720A=) c.-74+18919A= (n.-74+18919A=) n.919+233T= | |
17 | g.3494693A= | CA2243892851 | ASPA,SPATA22 | c.744+234A= (n.744+234A=) c.-74+18719T= (n.-74+18719T=) c.-74+18918T= (n.-74+18918T=) n.919+234A= | |
17 | g.3494693A>G | CA980849116 | ASPA,SPATA22 | c.744+234A>G (n.744+234A>G) c.-74+18719T>C (n.-74+18719T>C) c.-74+18918T>C (n.-74+18918T>C) n.919+234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494694T>C | CA728314213 | ASPA,SPATA22 | c.744+235T>C (n.744+235T>C) c.-74+18718A>G (n.-74+18718A>G) c.-74+18917A>G (n.-74+18917A>G) n.919+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494694T= | CA2243892852 | ASPA,SPATA22 | c.744+235T= (n.744+235T=) c.-74+18718A= (n.-74+18718A=) c.-74+18917A= (n.-74+18917A=) n.919+235T= | |
17 | g.3494697T>C | CA728314214 | ASPA,SPATA22 | c.744+238T>C (n.744+238T>C) c.-74+18715A>G (n.-74+18715A>G) c.-74+18914A>G (n.-74+18914A>G) n.919+238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494697T= | CA2243892855 | ASPA,SPATA22 | c.744+238T= (n.744+238T=) c.-74+18715A= (n.-74+18715A=) c.-74+18914A= (n.-74+18914A=) n.919+238T= | |
17 | g.3494698G>A | CA287019544 | ASPA,SPATA22 | c.744+239G>A (n.744+239G>A) c.-74+18714C>T (n.-74+18714C>T) c.-74+18913C>T (n.-74+18913C>T) n.919+239G>A | dbSNP |
17 | g.3494698G= | CA2243892858 | ASPA,SPATA22 | c.744+239G= (n.744+239G=) c.-74+18714C= (n.-74+18714C=) c.-74+18913C= (n.-74+18913C=) n.919+239G= | |
17 | g.3494702G>C | CA287019547 | ASPA,SPATA22 | c.744+243G>C (n.744+243G>C) c.-74+18710C>G (n.-74+18710C>G) c.-74+18909C>G (n.-74+18909C>G) n.919+243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494702G= | CA2243892863 | ASPA,SPATA22 | c.744+243G= (n.744+243G=) c.-74+18710C= (n.-74+18710C=) c.-74+18909C= (n.-74+18909C=) n.919+243G= | |
17 | g.3494705C= | CA2243892865 | ASPA,SPATA22 | c.744+246C= (n.744+246C=) c.-74+18707G= (n.-74+18707G=) c.-74+18906G= (n.-74+18906G=) n.919+246C= | |
17 | g.3494705C>T | CA287019550 | ASPA,SPATA22 | c.744+246C>T (n.744+246C>T) c.-74+18707G>A (n.-74+18707G>A) c.-74+18906G>A (n.-74+18906G>A) n.919+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494706A= | CA2243892868 | ASPA,SPATA22 | c.744+247A= (n.744+247A=) c.-74+18706T= (n.-74+18706T=) c.-74+18905T= (n.-74+18905T=) n.919+247A= | |
17 | g.3494706A>C | CA980849125 | ASPA,SPATA22 | c.744+247A>C (n.744+247A>C) c.-74+18706T>G (n.-74+18706T>G) c.-74+18905T>G (n.-74+18905T>G) n.919+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494707C= | CA2243892870 | ASPA,SPATA22 | c.744+248C= (n.744+248C=) c.-74+18705G= (n.-74+18705G=) c.-74+18904G= (n.-74+18904G=) n.919+248C= | |
17 | g.3494707C>T | CA287019552 | ASPA,SPATA22 | c.744+248C>T (n.744+248C>T) c.-74+18705G>A (n.-74+18705G>A) c.-74+18904G>A (n.-74+18904G>A) n.919+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494708A= | CA2243892873 | ASPA,SPATA22 | c.744+249A= (n.744+249A=) c.-74+18704T= (n.-74+18704T=) c.-74+18903T= (n.-74+18903T=) n.919+249A= | |
17 | g.3494708A>T | CA2243892874 | ASPA,SPATA22 | c.744+249A>T (n.744+249A>T) c.-74+18704T>A (n.-74+18704T>A) c.-74+18903T>A (n.-74+18903T>A) n.919+249A>T | dbSNP |
17 | g.3494709A>T | CA2551310679 | ASPA,SPATA22 | c.744+250A>T (n.744+250A>T) c.-74+18703T>A (n.-74+18703T>A) c.-74+18902T>A (n.-74+18902T>A) n.919+250A>T | |
17 | g.3494715T>G | CA2527315765 | ASPA,SPATA22 | c.744+256T>G (n.744+256T>G) c.-74+18697A>C (n.-74+18697A>C) c.-74+18896A>C (n.-74+18896A>C) n.919+256T>G | |
17 | g.3494717A>T | CA2535010948 | ASPA,SPATA22 | c.744+258A>T (n.744+258A>T) c.-74+18695T>A (n.-74+18695T>A) c.-74+18894T>A (n.-74+18894T>A) n.919+258A>T | |
17 | g.3494718C= | CA2243892876 | ASPA,SPATA22 | c.744+259C= (n.744+259C=) c.-74+18694G= (n.-74+18694G=) c.-74+18893G= (n.-74+18893G=) n.919+259C= | |
17 | g.3494718C>G | CA624535680 | ASPA,SPATA22 | c.744+259C>G (n.744+259C>G) c.-74+18694G>C (n.-74+18694G>C) c.-74+18893G>C (n.-74+18893G>C) n.919+259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494718C>T | CA624535681 | ASPA,SPATA22 | c.744+259C>T (n.744+259C>T) c.-74+18694G>A (n.-74+18694G>A) c.-74+18893G>A (n.-74+18893G>A) n.919+259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494725C= | CA2243892878 | ASPA,SPATA22 | c.744+266C= (n.744+266C=) c.-74+18687G= (n.-74+18687G=) c.-74+18886G= (n.-74+18886G=) n.919+266C= | |
17 | g.3494725C>T | CA287019556 | ASPA,SPATA22 | c.744+266C>T (n.744+266C>T) c.-74+18687G>A (n.-74+18687G>A) c.-74+18886G>A (n.-74+18886G>A) n.919+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494727A= | CA2243892880 | ASPA,SPATA22 | c.744+268A= (n.744+268A=) c.-74+18685T= (n.-74+18685T=) c.-74+18884T= (n.-74+18884T=) n.919+268A= | |
17 | g.3494727A>G | CA2243892882 | ASPA,SPATA22 | c.744+268A>G (n.744+268A>G) c.-74+18685T>C (n.-74+18685T>C) c.-74+18884T>C (n.-74+18884T>C) n.919+268A>G | dbSNP |