Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494615A=CA2243892797ASPA,SPATA22c.744+156A= (n.744+156A=)
c.-74+18797T= (n.-74+18797T=)
c.-74+18996T= (n.-74+18996T=)
n.919+156A=
17g.3494615A>GCA2243892798ASPA,SPATA22c.744+156A>G (n.744+156A>G)
c.-74+18797T>C (n.-74+18797T>C)
c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C)
n.919+156A>G
 dbSNP
17g.3494619_3494620insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2514163684ASPA,SPATA22c.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.919+160_919+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
17g.3494620T>CCA2243892801ASPA,SPATA22c.744+161T>C (n.744+161T>C)
c.-74+18792A>G (n.-74+18792A>G)
c.-74+18991A>G (n.-74+18991A>G)
n.919+161T>C
 dbSNP
17g.3494620T=CA2243892799ASPA,SPATA22c.744+161T= (n.744+161T=)
c.-74+18792A= (n.-74+18792A=)
c.-74+18991A= (n.-74+18991A=)
n.919+161T=
17g.3494625A=CA2243892802ASPA,SPATA22c.744+166A= (n.744+166A=)
c.-74+18787T= (n.-74+18787T=)
c.-74+18986T= (n.-74+18986T=)
n.919+166A=
17g.3494625A>TCA287019507ASPA,SPATA22c.744+166A>T (n.744+166A>T)
c.-74+18787T>A (n.-74+18787T>A)
c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A)
n.919+166A>T
 dbSNP
17g.3494628C=CA2243892804ASPA,SPATA22c.744+169C= (n.744+169C=)
c.-74+18784G= (n.-74+18784G=)
c.-74+18983G= (n.-74+18983G=)
n.919+169C=
17g.3494628C>TCA624535678ASPA,SPATA22c.744+169C>T (n.744+169C>T)
c.-74+18784G>A (n.-74+18784G>A)
c.-74+18983G>A (n.-74+18983G>A)
n.919+169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494629_3494630insAAGCA2544471462ASPA,SPATA22c.744+170_744+171insAAG (n.744+170_744+171insAAG)
c.-74+18782_-74+18783insCTT (n.-74+18782_-74+18783insCTT)
c.-74+18981_-74+18982insCTT (n.-74+18981_-74+18982insCTT)
n.919+170_919+171insAAG
17g.3494631_3494632insACACA2556929851ASPA,SPATA22c.744+172_744+173insACA (n.744+172_744+173insACA)
c.-74+18780_-74+18781insTGT (n.-74+18780_-74+18781insTGT)
c.-74+18979_-74+18980insTGT (n.-74+18979_-74+18980insTGT)
n.919+172_919+173insACA
17g.3494632G=CA2243892805ASPA,SPATA22c.744+173G= (n.744+173G=)
c.-74+18780C= (n.-74+18780C=)
c.-74+18979C= (n.-74+18979C=)
n.919+173G=
17g.3494632G>TCA980849067ASPA,SPATA22c.744+173G>T (n.744+173G>T)
c.-74+18780C>A (n.-74+18780C>A)
c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A)
n.919+173G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494632_3494633insCATCA2554734632ASPA,SPATA22c.744+173_744+174insCAT (n.744+173_744+174insCAT)
c.-74+18779_-74+18780insATG (n.-74+18779_-74+18780insATG)
c.-74+18978_-74+18979insATG (n.-74+18978_-74+18979insATG)
n.919+173_919+174insCAT
17g.3494642C=CA2243892808ASPA,SPATA22c.744+183C= (n.744+183C=)
c.-74+18770G= (n.-74+18770G=)
c.-74+18969G= (n.-74+18969G=)
n.919+183C=
17g.3494642C>GCA287019510ASPA,SPATA22c.744+183C>G (n.744+183C>G)
c.-74+18770G>C (n.-74+18770G>C)
c.-74+18969G>C (n.-74+18969G>C)
n.919+183C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494646C=CA2243892810ASPA,SPATA22c.744+187C= (n.744+187C=)
c.-74+18766G= (n.-74+18766G=)
c.-74+18965G= (n.-74+18965G=)
n.919+187C=
17g.3494646C>TCA2243892811ASPA,SPATA22c.744+187C>T (n.744+187C>T)
c.-74+18766G>A (n.-74+18766G>A)
c.-74+18965G>A (n.-74+18965G>A)
n.919+187C>T
 dbSNP
17g.3494646_3494647insACA2564231047ASPA,SPATA22c.744+187_744+188insA (n.744+187_744+188insA)
c.-74+18765_-74+18766insT (n.-74+18765_-74+18766insT)
c.-74+18964_-74+18965insT (n.-74+18964_-74+18965insT)
n.919+187_919+188insA
17g.3494648G>ACA624535679ASPA,SPATA22c.744+189G>A (n.744+189G>A)
c.-74+18764C>T (n.-74+18764C>T)
c.-74+18963C>T (n.-74+18963C>T)
n.919+189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494648G=CA2243892813ASPA,SPATA22c.744+189G= (n.744+189G=)
c.-74+18764C= (n.-74+18764C=)
c.-74+18963C= (n.-74+18963C=)
n.919+189G=
17g.3494650G>ACA287019514ASPA,SPATA22c.744+191G>A (n.744+191G>A)
c.-74+18762C>T (n.-74+18762C>T)
c.-74+18961C>T (n.-74+18961C>T)
n.919+191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494650G=CA2243892815ASPA,SPATA22c.744+191G= (n.744+191G=)
c.-74+18762C= (n.-74+18762C=)
c.-74+18961C= (n.-74+18961C=)
n.919+191G=
17g.3494656A>CCA2733116307ASPA,SPATA22c.744+197A>C (n.744+197A>C)
c.-74+18756T>G (n.-74+18756T>G)
c.-74+18955T>G (n.-74+18955T>G)
n.919+197A>C
 dbSNP
17g.3494658A>CCA2733116332ASPA,SPATA22c.744+199A>C (n.744+199A>C)
c.-74+18754T>G (n.-74+18754T>G)
c.-74+18953T>G (n.-74+18953T>G)
n.919+199A>C
 dbSNP
17g.3494659C=CA2243892818ASPA,SPATA22c.744+200C= (n.744+200C=)
c.-74+18753G= (n.-74+18753G=)
c.-74+18952G= (n.-74+18952G=)
n.919+200C=
17g.3494659C>TCA287019517ASPA,SPATA22c.744+200C>T (n.744+200C>T)
c.-74+18753G>A (n.-74+18753G>A)
c.-74+18952G>A (n.-74+18952G>A)
n.919+200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494660C>ACA728314205ASPA,SPATA22c.744+201C>A (n.744+201C>A)
c.-74+18752G>T (n.-74+18752G>T)
c.-74+18951G>T (n.-74+18951G>T)
n.919+201C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494660C=CA2243892821ASPA,SPATA22c.744+201C= (n.744+201C=)
c.-74+18752G= (n.-74+18752G=)
c.-74+18951G= (n.-74+18951G=)
n.919+201C=
17g.3494666G>ACA2808237336ASPA,SPATA22c.744+207G>A (n.744+207G>A)
c.-74+18746C>T (n.-74+18746C>T)
c.-74+18945C>T (n.-74+18945C>T)
n.919+207G>A
17g.3494674T>CCA2243892824ASPA,SPATA22c.744+215T>C (n.744+215T>C)
c.-74+18738A>G (n.-74+18738A>G)
c.-74+18937A>G (n.-74+18937A>G)
n.919+215T>C
 dbSNP
17g.3494674T=CA2243892823ASPA,SPATA22c.744+215T= (n.744+215T=)
c.-74+18738A= (n.-74+18738A=)
c.-74+18937A= (n.-74+18937A=)
n.919+215T=
17g.3494674_3494675insACACCA980849080ASPA,SPATA22c.744+215_744+216insACAC (n.744+215_744+216insACAC)
c.-74+18737_-74+18738insGTGT (n.-74+18737_-74+18738insGTGT)
c.-74+18936_-74+18937insGTGT (n.-74+18936_-74+18937insGTGT)
n.919+215_919+216insACAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494675G>ACA14458993ASPA,SPATA22c.744+216G>A (n.744+216G>A)
c.-74+18737C>T (n.-74+18737C>T)
c.-74+18936C>T (n.-74+18936C>T)
n.919+216G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494675G=CA2243892826ASPA,SPATA22c.744+216G= (n.744+216G=)
c.-74+18737C= (n.-74+18737C=)
c.-74+18936C= (n.-74+18936C=)
n.919+216G=
17g.3494676_3494677insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTACCA980849086ASPA,SPATA22c.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC (n.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC)
c.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG)
c.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG)
n.919+217_919+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494678C>ACA287019526ASPA,SPATA22c.744+219C>A (n.744+219C>A)
c.-74+18734G>T (n.-74+18734G>T)
c.-74+18933G>T (n.-74+18933G>T)
n.919+219C>A
 dbSNP
17g.3494678C=CA2243892830ASPA,SPATA22c.744+219C= (n.744+219C=)
c.-74+18734G= (n.-74+18734G=)
c.-74+18933G= (n.-74+18933G=)
n.919+219C=
17g.3494678C>TCA287019531ASPA,SPATA22c.744+219C>T (n.744+219C>T)
c.-74+18734G>A (n.-74+18734G>A)
c.-74+18933G>A (n.-74+18933G>A)
n.919+219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494679G>ACA287019536ASPA,SPATA22c.744+220G>A (n.744+220G>A)
c.-74+18733C>T (n.-74+18733C>T)
c.-74+18932C>T (n.-74+18932C>T)
n.919+220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494679G=CA2243892833ASPA,SPATA22c.744+220G= (n.744+220G=)
c.-74+18733C= (n.-74+18733C=)
c.-74+18932C= (n.-74+18932C=)
n.919+220G=
17g.3494680C=CA2243892835ASPA,SPATA22c.744+221C= (n.744+221C=)
c.-74+18732G= (n.-74+18732G=)
c.-74+18931G= (n.-74+18931G=)
n.919+221C=
17g.3494680C>TCA980849093ASPA,SPATA22c.744+221C>T (n.744+221C>T)
c.-74+18732G>A (n.-74+18732G>A)
c.-74+18931G>A (n.-74+18931G>A)
n.919+221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494681T>GCA980849096ASPA,SPATA22c.744+222T>G (n.744+222T>G)
c.-74+18731A>C (n.-74+18731A>C)
c.-74+18930A>C (n.-74+18930A>C)
n.919+222T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494681T=CA2243892836ASPA,SPATA22c.744+222T= (n.744+222T=)
c.-74+18731A= (n.-74+18731A=)
c.-74+18930A= (n.-74+18930A=)
n.919+222T=
17g.3494682C=CA2243892839ASPA,SPATA22c.744+223C= (n.744+223C=)
c.-74+18730G= (n.-74+18730G=)
c.-74+18929G= (n.-74+18929G=)
n.919+223C=
17g.3494682C>TCA2243892838ASPA,SPATA22c.744+223C>T (n.744+223C>T)
c.-74+18730G>A (n.-74+18730G>A)
c.-74+18929G>A (n.-74+18929G>A)
n.919+223C>T
 dbSNP
17g.3494684A=CA2243892840ASPA,SPATA22c.744+225A= (n.744+225A=)
c.-74+18728T= (n.-74+18728T=)
c.-74+18927T= (n.-74+18927T=)
n.919+225A=
17g.3494684A>GCA2243892841ASPA,SPATA22c.744+225A>G (n.744+225A>G)
c.-74+18728T>C (n.-74+18728T>C)
c.-74+18927T>C (n.-74+18927T>C)
n.919+225A>G
 dbSNP
17g.3494686G>ACA287019539ASPA,SPATA22c.744+227G>A (n.744+227G>A)
c.-74+18726C>T (n.-74+18726C>T)
c.-74+18925C>T (n.-74+18925C>T)
n.919+227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494686G=CA2243892843ASPA,SPATA22c.744+227G= (n.744+227G=)
c.-74+18726C= (n.-74+18726C=)
c.-74+18925C= (n.-74+18925C=)
n.919+227G=
17g.3494686G>TCA2808237337ASPA,SPATA22c.744+227G>T (n.744+227G>T)
c.-74+18726C>A (n.-74+18726C>A)
c.-74+18925C>A (n.-74+18925C>A)
n.919+227G>T
17g.3494687G>ACA728314210ASPA,SPATA22c.744+228G>A (n.744+228G>A)
c.-74+18725C>T (n.-74+18725C>T)
c.-74+18924C>T (n.-74+18924C>T)
n.919+228G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494687G=CA2243892844ASPA,SPATA22c.744+228G= (n.744+228G=)
c.-74+18725C= (n.-74+18725C=)
c.-74+18924C= (n.-74+18924C=)
n.919+228G=
17g.3494689A=CA2243892846ASPA,SPATA22c.744+230A= (n.744+230A=)
c.-74+18723T= (n.-74+18723T=)
c.-74+18922T= (n.-74+18922T=)
n.919+230A=
17g.3494689A>TCA728314211ASPA,SPATA22c.744+230A>T (n.744+230A>T)
c.-74+18723T>A (n.-74+18723T>A)
c.-74+18922T>A (n.-74+18922T>A)
n.919+230A>T
 dbSNP
17g.3494690T>CCA980849111ASPA,SPATA22c.744+231T>C (n.744+231T>C)
c.-74+18722A>G (n.-74+18722A>G)
c.-74+18921A>G (n.-74+18921A>G)
n.919+231T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494690T=CA2243892848ASPA,SPATA22c.744+231T= (n.744+231T=)
c.-74+18722A= (n.-74+18722A=)
c.-74+18921A= (n.-74+18921A=)
n.919+231T=
17g.3494692T>CCA728314212ASPA,SPATA22c.744+233T>C (n.744+233T>C)
c.-74+18720A>G (n.-74+18720A>G)
c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G)
n.919+233T>C
 dbSNP
17g.3494692T=CA2243892849ASPA,SPATA22c.744+233T= (n.744+233T=)
c.-74+18720A= (n.-74+18720A=)
c.-74+18919A= (n.-74+18919A=)
n.919+233T=
17g.3494693A=CA2243892851ASPA,SPATA22c.744+234A= (n.744+234A=)
c.-74+18719T= (n.-74+18719T=)
c.-74+18918T= (n.-74+18918T=)
n.919+234A=
17g.3494693A>GCA980849116ASPA,SPATA22c.744+234A>G (n.744+234A>G)
c.-74+18719T>C (n.-74+18719T>C)
c.-74+18918T>C (n.-74+18918T>C)
n.919+234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494694T>CCA728314213ASPA,SPATA22c.744+235T>C (n.744+235T>C)
c.-74+18718A>G (n.-74+18718A>G)
c.-74+18917A>G (n.-74+18917A>G)
n.919+235T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494694T=CA2243892852ASPA,SPATA22c.744+235T= (n.744+235T=)
c.-74+18718A= (n.-74+18718A=)
c.-74+18917A= (n.-74+18917A=)
n.919+235T=
17g.3494697T>CCA728314214ASPA,SPATA22c.744+238T>C (n.744+238T>C)
c.-74+18715A>G (n.-74+18715A>G)
c.-74+18914A>G (n.-74+18914A>G)
n.919+238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494697T=CA2243892855ASPA,SPATA22c.744+238T= (n.744+238T=)
c.-74+18715A= (n.-74+18715A=)
c.-74+18914A= (n.-74+18914A=)
n.919+238T=
17g.3494698G>ACA287019544ASPA,SPATA22c.744+239G>A (n.744+239G>A)
c.-74+18714C>T (n.-74+18714C>T)
c.-74+18913C>T (n.-74+18913C>T)
n.919+239G>A
 dbSNP
17g.3494698G=CA2243892858ASPA,SPATA22c.744+239G= (n.744+239G=)
c.-74+18714C= (n.-74+18714C=)
c.-74+18913C= (n.-74+18913C=)
n.919+239G=
17g.3494702G>CCA287019547ASPA,SPATA22c.744+243G>C (n.744+243G>C)
c.-74+18710C>G (n.-74+18710C>G)
c.-74+18909C>G (n.-74+18909C>G)
n.919+243G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494702G=CA2243892863ASPA,SPATA22c.744+243G= (n.744+243G=)
c.-74+18710C= (n.-74+18710C=)
c.-74+18909C= (n.-74+18909C=)
n.919+243G=
17g.3494705C=CA2243892865ASPA,SPATA22c.744+246C= (n.744+246C=)
c.-74+18707G= (n.-74+18707G=)
c.-74+18906G= (n.-74+18906G=)
n.919+246C=
17g.3494705C>TCA287019550ASPA,SPATA22c.744+246C>T (n.744+246C>T)
c.-74+18707G>A (n.-74+18707G>A)
c.-74+18906G>A (n.-74+18906G>A)
n.919+246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494706A=CA2243892868ASPA,SPATA22c.744+247A= (n.744+247A=)
c.-74+18706T= (n.-74+18706T=)
c.-74+18905T= (n.-74+18905T=)
n.919+247A=
17g.3494706A>CCA980849125ASPA,SPATA22c.744+247A>C (n.744+247A>C)
c.-74+18706T>G (n.-74+18706T>G)
c.-74+18905T>G (n.-74+18905T>G)
n.919+247A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494707C=CA2243892870ASPA,SPATA22c.744+248C= (n.744+248C=)
c.-74+18705G= (n.-74+18705G=)
c.-74+18904G= (n.-74+18904G=)
n.919+248C=
17g.3494707C>TCA287019552ASPA,SPATA22c.744+248C>T (n.744+248C>T)
c.-74+18705G>A (n.-74+18705G>A)
c.-74+18904G>A (n.-74+18904G>A)
n.919+248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494708A=CA2243892873ASPA,SPATA22c.744+249A= (n.744+249A=)
c.-74+18704T= (n.-74+18704T=)
c.-74+18903T= (n.-74+18903T=)
n.919+249A=
17g.3494708A>TCA2243892874ASPA,SPATA22c.744+249A>T (n.744+249A>T)
c.-74+18704T>A (n.-74+18704T>A)
c.-74+18903T>A (n.-74+18903T>A)
n.919+249A>T
 dbSNP
17g.3494709A>TCA2551310679ASPA,SPATA22c.744+250A>T (n.744+250A>T)
c.-74+18703T>A (n.-74+18703T>A)
c.-74+18902T>A (n.-74+18902T>A)
n.919+250A>T
17g.3494715T>GCA2527315765ASPA,SPATA22c.744+256T>G (n.744+256T>G)
c.-74+18697A>C (n.-74+18697A>C)
c.-74+18896A>C (n.-74+18896A>C)
n.919+256T>G

Number of alleles fetched