Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494606T>A | CA2635397874 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>A (n.744+147T>A) c.-74+18806A>T (n.-74+18806A>T) c.-74+19005A>T (n.-74+19005A>T) n.919+147T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>C | CA2635397875 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>C (n.744+147T>C) c.-74+18806A>G (n.-74+18806A>G) c.-74+19005A>G (n.-74+19005A>G) n.919+147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>G | CA2635397876 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>G (n.744+147T>G) c.-74+18806A>C (n.-74+18806A>C) c.-74+19005A>C (n.-74+19005A>C) n.919+147T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494607G>A | CA2635397877 | ASPA,SPATA22 | c.744+148G>A (n.744+148G>A) c.-74+18805C>T (n.-74+18805C>T) c.-74+19004C>T (n.-74+19004C>T) n.919+148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494607G>T | CA2635397878 | ASPA,SPATA22 | c.744+148G>T (n.744+148G>T) c.-74+18805C>A (n.-74+18805C>A) c.-74+19004C>A (n.-74+19004C>A) n.919+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494607dup | CA980849046 | ASPA,SPATA22 | c.744+148dup (n.744+148dup) c.-74+18805dup (n.-74+18805dup) c.-74+19004dup (n.-74+19004dup) n.919+148dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494608T>G | CA2635397879 | ASPA,SPATA22 | c.744+149T>G (n.744+149T>G) c.-74+18804A>C (n.-74+18804A>C) c.-74+19003A>C (n.-74+19003A>C) n.919+149T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494609C>A | CA2635397880 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C>A (n.744+150C>A) c.-74+18803G>T (n.-74+18803G>T) c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T) n.919+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494609C= | CA2243892787 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C= (n.744+150C=) c.-74+18803G= (n.-74+18803G=) c.-74+19002G= (n.-74+19002G=) n.919+150C= | |
17 | g.3494609C>T | CA287019497 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C>T (n.744+150C>T) c.-74+18803G>A (n.-74+18803G>A) c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A) n.919+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494610G>A | CA287019504 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>A (n.744+151G>A) c.-74+18802C>T (n.-74+18802C>T) c.-74+19001C>T (n.-74+19001C>T) n.919+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494610G>C | CA2243892792 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>C (n.744+151G>C) c.-74+18802C>G (n.-74+18802C>G) c.-74+19001C>G (n.-74+19001C>G) n.919+151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494610G= | CA2243892789 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G= (n.744+151G=) c.-74+18802C= (n.-74+18802C=) c.-74+19001C= (n.-74+19001C=) n.919+151G= | |
17 | g.3494610G>T | CA2635397881 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>T (n.744+151G>T) c.-74+18802C>A (n.-74+18802C>A) c.-74+19001C>A (n.-74+19001C>A) n.919+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494611C>A | CA2635397882 | ASPA,SPATA22 | c.744+152C>A (n.744+152C>A) c.-74+18801G>T (n.-74+18801G>T) c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T) n.919+152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494611C>T | CA2635397883 | ASPA,SPATA22 | c.744+152C>T (n.744+152C>T) c.-74+18801G>A (n.-74+18801G>A) c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A) n.919+152C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494611_3494612insCGTA | CA980849052 | ASPA,SPATA22 | c.744+152_744+153insCGTA (n.744+152_744+153insCGTA) c.-74+18800_-74+18801insTACG (n.-74+18800_-74+18801insTACG) c.-74+18999_-74+19000insTACG (n.-74+18999_-74+19000insTACG) n.919+152_919+153insCGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494612T>C | CA2544766122 | ASPA,SPATA22 | c.744+153T>C (n.744+153T>C) c.-74+18800A>G (n.-74+18800A>G) c.-74+18999A>G (n.-74+18999A>G) n.919+153T>C | |
17 | g.3494613C= | CA2243892795 | ASPA,SPATA22 | c.744+154C= (n.744+154C=) c.-74+18799G= (n.-74+18799G=) c.-74+18998G= (n.-74+18998G=) n.919+154C= | |
17 | g.3494613C>G | CA728314186 | ASPA,SPATA22 | c.744+154C>G (n.744+154C>G) c.-74+18799G>C (n.-74+18799G>C) c.-74+18998G>C (n.-74+18998G>C) n.919+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494614_3494615insTTAAAAA | CA980849060 | ASPA,SPATA22 | c.744+155_744+156insTTAAAAA (n.744+155_744+156insTTAAAAA) c.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT (n.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT) c.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT (n.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT) n.919+155_919+156insTTAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494615A= | CA2243892797 | ASPA,SPATA22 | c.744+156A= (n.744+156A=) c.-74+18797T= (n.-74+18797T=) c.-74+18996T= (n.-74+18996T=) n.919+156A= | |
17 | g.3494615A>G | CA2243892798 | ASPA,SPATA22 | c.744+156A>G (n.744+156A>G) c.-74+18797T>C (n.-74+18797T>C) c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C) n.919+156A>G | dbSNP |
17 | g.3494619_3494620insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2514163684 | ASPA,SPATA22 | c.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.919+160_919+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
17 | g.3494620T>C | CA2243892801 | ASPA,SPATA22 | c.744+161T>C (n.744+161T>C) c.-74+18792A>G (n.-74+18792A>G) c.-74+18991A>G (n.-74+18991A>G) n.919+161T>C | dbSNP |
17 | g.3494620T= | CA2243892799 | ASPA,SPATA22 | c.744+161T= (n.744+161T=) c.-74+18792A= (n.-74+18792A=) c.-74+18991A= (n.-74+18991A=) n.919+161T= | |
17 | g.3494625A= | CA2243892802 | ASPA,SPATA22 | c.744+166A= (n.744+166A=) c.-74+18787T= (n.-74+18787T=) c.-74+18986T= (n.-74+18986T=) n.919+166A= | |
17 | g.3494625A>T | CA287019507 | ASPA,SPATA22 | c.744+166A>T (n.744+166A>T) c.-74+18787T>A (n.-74+18787T>A) c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A) n.919+166A>T | dbSNP |
17 | g.3494628C= | CA2243892804 | ASPA,SPATA22 | c.744+169C= (n.744+169C=) c.-74+18784G= (n.-74+18784G=) c.-74+18983G= (n.-74+18983G=) n.919+169C= | |
17 | g.3494628C>T | CA624535678 | ASPA,SPATA22 | c.744+169C>T (n.744+169C>T) c.-74+18784G>A (n.-74+18784G>A) c.-74+18983G>A (n.-74+18983G>A) n.919+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494629_3494630insAAG | CA2544471462 | ASPA,SPATA22 | c.744+170_744+171insAAG (n.744+170_744+171insAAG) c.-74+18782_-74+18783insCTT (n.-74+18782_-74+18783insCTT) c.-74+18981_-74+18982insCTT (n.-74+18981_-74+18982insCTT) n.919+170_919+171insAAG | |
17 | g.3494631_3494632insACA | CA2556929851 | ASPA,SPATA22 | c.744+172_744+173insACA (n.744+172_744+173insACA) c.-74+18780_-74+18781insTGT (n.-74+18780_-74+18781insTGT) c.-74+18979_-74+18980insTGT (n.-74+18979_-74+18980insTGT) n.919+172_919+173insACA | |
17 | g.3494632G= | CA2243892805 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G= (n.744+173G=) c.-74+18780C= (n.-74+18780C=) c.-74+18979C= (n.-74+18979C=) n.919+173G= | |
17 | g.3494632G>T | CA980849067 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G>T (n.744+173G>T) c.-74+18780C>A (n.-74+18780C>A) c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A) n.919+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494632_3494633insCAT | CA2554734632 | ASPA,SPATA22 | c.744+173_744+174insCAT (n.744+173_744+174insCAT) c.-74+18779_-74+18780insATG (n.-74+18779_-74+18780insATG) c.-74+18978_-74+18979insATG (n.-74+18978_-74+18979insATG) n.919+173_919+174insCAT | |
17 | g.3494636C>G | CA2836786860 | ASPA,SPATA22 | c.744+177C>G (n.744+177C>G) c.-74+18776G>C (n.-74+18776G>C) c.-74+18975G>C (n.-74+18975G>C) n.919+177C>G | |
17 | g.3494642C= | CA2243892808 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C= (n.744+183C=) c.-74+18770G= (n.-74+18770G=) c.-74+18969G= (n.-74+18969G=) n.919+183C= | |
17 | g.3494642C>G | CA287019510 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C>G (n.744+183C>G) c.-74+18770G>C (n.-74+18770G>C) c.-74+18969G>C (n.-74+18969G>C) n.919+183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494646C= | CA2243892810 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C= (n.744+187C=) c.-74+18766G= (n.-74+18766G=) c.-74+18965G= (n.-74+18965G=) n.919+187C= | |
17 | g.3494646C>T | CA2243892811 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C>T (n.744+187C>T) c.-74+18766G>A (n.-74+18766G>A) c.-74+18965G>A (n.-74+18965G>A) n.919+187C>T | dbSNP |
17 | g.3494646_3494647insA | CA2564231047 | ASPA,SPATA22 | c.744+187_744+188insA (n.744+187_744+188insA) c.-74+18765_-74+18766insT (n.-74+18765_-74+18766insT) c.-74+18964_-74+18965insT (n.-74+18964_-74+18965insT) n.919+187_919+188insA | |
17 | g.3494648G>A | CA624535679 | ASPA,SPATA22 | c.744+189G>A (n.744+189G>A) c.-74+18764C>T (n.-74+18764C>T) c.-74+18963C>T (n.-74+18963C>T) n.919+189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494648G= | CA2243892813 | ASPA,SPATA22 | c.744+189G= (n.744+189G=) c.-74+18764C= (n.-74+18764C=) c.-74+18963C= (n.-74+18963C=) n.919+189G= | |
17 | g.3494650G>A | CA287019514 | ASPA,SPATA22 | c.744+191G>A (n.744+191G>A) c.-74+18762C>T (n.-74+18762C>T) c.-74+18961C>T (n.-74+18961C>T) n.919+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494650G= | CA2243892815 | ASPA,SPATA22 | c.744+191G= (n.744+191G=) c.-74+18762C= (n.-74+18762C=) c.-74+18961C= (n.-74+18961C=) n.919+191G= | |
17 | g.3494656A>C | CA2733116307 | ASPA,SPATA22 | c.744+197A>C (n.744+197A>C) c.-74+18756T>G (n.-74+18756T>G) c.-74+18955T>G (n.-74+18955T>G) n.919+197A>C | dbSNP |
17 | g.3494658A>C | CA2733116332 | ASPA,SPATA22 | c.744+199A>C (n.744+199A>C) c.-74+18754T>G (n.-74+18754T>G) c.-74+18953T>G (n.-74+18953T>G) n.919+199A>C | dbSNP |
17 | g.3494659C= | CA2243892818 | ASPA,SPATA22 | c.744+200C= (n.744+200C=) c.-74+18753G= (n.-74+18753G=) c.-74+18952G= (n.-74+18952G=) n.919+200C= | |
17 | g.3494659C>T | CA287019517 | ASPA,SPATA22 | c.744+200C>T (n.744+200C>T) c.-74+18753G>A (n.-74+18753G>A) c.-74+18952G>A (n.-74+18952G>A) n.919+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494660C>A | CA728314205 | ASPA,SPATA22 | c.744+201C>A (n.744+201C>A) c.-74+18752G>T (n.-74+18752G>T) c.-74+18951G>T (n.-74+18951G>T) n.919+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494660C= | CA2243892821 | ASPA,SPATA22 | c.744+201C= (n.744+201C=) c.-74+18752G= (n.-74+18752G=) c.-74+18951G= (n.-74+18951G=) n.919+201C= | |
17 | g.3494666G>A | CA2808237336 | ASPA,SPATA22 | c.744+207G>A (n.744+207G>A) c.-74+18746C>T (n.-74+18746C>T) c.-74+18945C>T (n.-74+18945C>T) n.919+207G>A | |
17 | g.3494674T>C | CA2243892824 | ASPA,SPATA22 | c.744+215T>C (n.744+215T>C) c.-74+18738A>G (n.-74+18738A>G) c.-74+18937A>G (n.-74+18937A>G) n.919+215T>C | dbSNP |
17 | g.3494674T= | CA2243892823 | ASPA,SPATA22 | c.744+215T= (n.744+215T=) c.-74+18738A= (n.-74+18738A=) c.-74+18937A= (n.-74+18937A=) n.919+215T= | |
17 | g.3494674_3494675insACAC | CA980849080 | ASPA,SPATA22 | c.744+215_744+216insACAC (n.744+215_744+216insACAC) c.-74+18737_-74+18738insGTGT (n.-74+18737_-74+18738insGTGT) c.-74+18936_-74+18937insGTGT (n.-74+18936_-74+18937insGTGT) n.919+215_919+216insACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494675G>A | CA14458993 | ASPA,SPATA22 | c.744+216G>A (n.744+216G>A) c.-74+18737C>T (n.-74+18737C>T) c.-74+18936C>T (n.-74+18936C>T) n.919+216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494675G= | CA2243892826 | ASPA,SPATA22 | c.744+216G= (n.744+216G=) c.-74+18737C= (n.-74+18737C=) c.-74+18936C= (n.-74+18936C=) n.919+216G= | |
17 | g.3494676_3494677insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC | CA980849086 | ASPA,SPATA22 | c.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC (n.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC) c.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG) c.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG) n.919+217_919+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494678C>A | CA287019526 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>A (n.744+219C>A) c.-74+18734G>T (n.-74+18734G>T) c.-74+18933G>T (n.-74+18933G>T) n.919+219C>A | dbSNP |
17 | g.3494678C= | CA2243892830 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C= (n.744+219C=) c.-74+18734G= (n.-74+18734G=) c.-74+18933G= (n.-74+18933G=) n.919+219C= | |
17 | g.3494678C>T | CA287019531 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>T (n.744+219C>T) c.-74+18734G>A (n.-74+18734G>A) c.-74+18933G>A (n.-74+18933G>A) n.919+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494679G>A | CA287019536 | ASPA,SPATA22 | c.744+220G>A (n.744+220G>A) c.-74+18733C>T (n.-74+18733C>T) c.-74+18932C>T (n.-74+18932C>T) n.919+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494679G= | CA2243892833 | ASPA,SPATA22 | c.744+220G= (n.744+220G=) c.-74+18733C= (n.-74+18733C=) c.-74+18932C= (n.-74+18932C=) n.919+220G= | |
17 | g.3494680C= | CA2243892835 | ASPA,SPATA22 | c.744+221C= (n.744+221C=) c.-74+18732G= (n.-74+18732G=) c.-74+18931G= (n.-74+18931G=) n.919+221C= | |
17 | g.3494680C>T | CA980849093 | ASPA,SPATA22 | c.744+221C>T (n.744+221C>T) c.-74+18732G>A (n.-74+18732G>A) c.-74+18931G>A (n.-74+18931G>A) n.919+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494681T>G | CA980849096 | ASPA,SPATA22 | c.744+222T>G (n.744+222T>G) c.-74+18731A>C (n.-74+18731A>C) c.-74+18930A>C (n.-74+18930A>C) n.919+222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494681T= | CA2243892836 | ASPA,SPATA22 | c.744+222T= (n.744+222T=) c.-74+18731A= (n.-74+18731A=) c.-74+18930A= (n.-74+18930A=) n.919+222T= | |
17 | g.3494682C= | CA2243892839 | ASPA,SPATA22 | c.744+223C= (n.744+223C=) c.-74+18730G= (n.-74+18730G=) c.-74+18929G= (n.-74+18929G=) n.919+223C= | |
17 | g.3494682C>T | CA2243892838 | ASPA,SPATA22 | c.744+223C>T (n.744+223C>T) c.-74+18730G>A (n.-74+18730G>A) c.-74+18929G>A (n.-74+18929G>A) n.919+223C>T | dbSNP |
17 | g.3494684A= | CA2243892840 | ASPA,SPATA22 | c.744+225A= (n.744+225A=) c.-74+18728T= (n.-74+18728T=) c.-74+18927T= (n.-74+18927T=) n.919+225A= | |
17 | g.3494684A>G | CA2243892841 | ASPA,SPATA22 | c.744+225A>G (n.744+225A>G) c.-74+18728T>C (n.-74+18728T>C) c.-74+18927T>C (n.-74+18927T>C) n.919+225A>G | dbSNP |
17 | g.3494686G>A | CA287019539 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G>A (n.744+227G>A) c.-74+18726C>T (n.-74+18726C>T) c.-74+18925C>T (n.-74+18925C>T) n.919+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494686G= | CA2243892843 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G= (n.744+227G=) c.-74+18726C= (n.-74+18726C=) c.-74+18925C= (n.-74+18925C=) n.919+227G= | |
17 | g.3494686G>T | CA2808237337 | ASPA,SPATA22 | c.744+227G>T (n.744+227G>T) c.-74+18726C>A (n.-74+18726C>A) c.-74+18925C>A (n.-74+18925C>A) n.919+227G>T | |
17 | g.3494687G>A | CA728314210 | ASPA,SPATA22 | c.744+228G>A (n.744+228G>A) c.-74+18725C>T (n.-74+18725C>T) c.-74+18924C>T (n.-74+18924C>T) n.919+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494687G= | CA2243892844 | ASPA,SPATA22 | c.744+228G= (n.744+228G=) c.-74+18725C= (n.-74+18725C=) c.-74+18924C= (n.-74+18924C=) n.919+228G= | |
17 | g.3494689A= | CA2243892846 | ASPA,SPATA22 | c.744+230A= (n.744+230A=) c.-74+18723T= (n.-74+18723T=) c.-74+18922T= (n.-74+18922T=) n.919+230A= | |
17 | g.3494689A>T | CA728314211 | ASPA,SPATA22 | c.744+230A>T (n.744+230A>T) c.-74+18723T>A (n.-74+18723T>A) c.-74+18922T>A (n.-74+18922T>A) n.919+230A>T | dbSNP |
17 | g.3494690T>C | CA980849111 | ASPA,SPATA22 | c.744+231T>C (n.744+231T>C) c.-74+18722A>G (n.-74+18722A>G) c.-74+18921A>G (n.-74+18921A>G) n.919+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494690T= | CA2243892848 | ASPA,SPATA22 | c.744+231T= (n.744+231T=) c.-74+18722A= (n.-74+18722A=) c.-74+18921A= (n.-74+18921A=) n.919+231T= | |
17 | g.3494692T>C | CA728314212 | ASPA,SPATA22 | c.744+233T>C (n.744+233T>C) c.-74+18720A>G (n.-74+18720A>G) c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G) n.919+233T>C | dbSNP |
17 | g.3494692T= | CA2243892849 | ASPA,SPATA22 | c.744+233T= (n.744+233T=) c.-74+18720A= (n.-74+18720A=) c.-74+18919A= (n.-74+18919A=) n.919+233T= | |
17 | g.3494693A= | CA2243892851 | ASPA,SPATA22 | c.744+234A= (n.744+234A=) c.-74+18719T= (n.-74+18719T=) c.-74+18918T= (n.-74+18918T=) n.919+234A= | |
17 | g.3494693A>G | CA980849116 | ASPA,SPATA22 | c.744+234A>G (n.744+234A>G) c.-74+18719T>C (n.-74+18719T>C) c.-74+18918T>C (n.-74+18918T>C) n.919+234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494694T>C | CA728314213 | ASPA,SPATA22 | c.744+235T>C (n.744+235T>C) c.-74+18718A>G (n.-74+18718A>G) c.-74+18917A>G (n.-74+18917A>G) n.919+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494694T= | CA2243892852 | ASPA,SPATA22 | c.744+235T= (n.744+235T=) c.-74+18718A= (n.-74+18718A=) c.-74+18917A= (n.-74+18917A=) n.919+235T= | |
17 | g.3494697T>C | CA728314214 | ASPA,SPATA22 | c.744+238T>C (n.744+238T>C) c.-74+18715A>G (n.-74+18715A>G) c.-74+18914A>G (n.-74+18914A>G) n.919+238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494697T= | CA2243892855 | ASPA,SPATA22 | c.744+238T= (n.744+238T=) c.-74+18715A= (n.-74+18715A=) c.-74+18914A= (n.-74+18914A=) n.919+238T= | |
17 | g.3494698G>A | CA287019544 | ASPA,SPATA22 | c.744+239G>A (n.744+239G>A) c.-74+18714C>T (n.-74+18714C>T) c.-74+18913C>T (n.-74+18913C>T) n.919+239G>A | dbSNP |
17 | g.3494698G= | CA2243892858 | ASPA,SPATA22 | c.744+239G= (n.744+239G=) c.-74+18714C= (n.-74+18714C=) c.-74+18913C= (n.-74+18913C=) n.919+239G= | |
17 | g.3494702G>C | CA287019547 | ASPA,SPATA22 | c.744+243G>C (n.744+243G>C) c.-74+18710C>G (n.-74+18710C>G) c.-74+18909C>G (n.-74+18909C>G) n.919+243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494702G= | CA2243892863 | ASPA,SPATA22 | c.744+243G= (n.744+243G=) c.-74+18710C= (n.-74+18710C=) c.-74+18909C= (n.-74+18909C=) n.919+243G= | |
17 | g.3494705C= | CA2243892865 | ASPA,SPATA22 | c.744+246C= (n.744+246C=) c.-74+18707G= (n.-74+18707G=) c.-74+18906G= (n.-74+18906G=) n.919+246C= | |
17 | g.3494705C>T | CA287019550 | ASPA,SPATA22 | c.744+246C>T (n.744+246C>T) c.-74+18707G>A (n.-74+18707G>A) c.-74+18906G>A (n.-74+18906G>A) n.919+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494706A= | CA2243892868 | ASPA,SPATA22 | c.744+247A= (n.744+247A=) c.-74+18706T= (n.-74+18706T=) c.-74+18905T= (n.-74+18905T=) n.919+247A= | |
17 | g.3494706A>C | CA980849125 | ASPA,SPATA22 | c.744+247A>C (n.744+247A>C) c.-74+18706T>G (n.-74+18706T>G) c.-74+18905T>G (n.-74+18905T>G) n.919+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |