Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494559_3494594delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAACA2243892739ASPA,SPATA22c.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA (n.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA)
c.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA)
c.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA)
n.919+100_919+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA
17g.3494564_3494598delCA2243892740ASPA,SPATA22c.744+105_744+139del (n.744+105_744+139del)
c.-74+18818_-74+18852del (n.-74+18818_-74+18852del)
c.-74+19017_-74+19051del (n.-74+19017_-74+19051del)
n.919+105_919+139del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494577_3494579delinsCTGCA2243892757ASPA,SPATA22c.744+118_744+120delinsCTG (n.744+118_744+120delinsCTG)
c.-74+18833_-74+18835delinsCAG (n.-74+18833_-74+18835delinsCAG)
c.-74+19032_-74+19034delinsCAG (n.-74+19032_-74+19034delinsCAG)
n.919+118_919+120delinsCTG
17g.3494578_3494579delCA287019466ASPA,SPATA22c.744+119_744+120del (n.744+119_744+120del)
c.-74+18833_-74+18834del (n.-74+18833_-74+18834del)
c.-74+19032_-74+19033del (n.-74+19032_-74+19033del)
n.919+119_919+120del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494579G>ACA2243892760ASPA,SPATA22c.744+120G>A (n.744+120G>A)
c.-74+18833C>T (n.-74+18833C>T)
c.-74+19032C>T (n.-74+19032C>T)
n.919+120G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494579G=CA2243892759ASPA,SPATA22c.744+120G= (n.744+120G=)
c.-74+18833C= (n.-74+18833C=)
c.-74+19032C= (n.-74+19032C=)
n.919+120G=
17g.3494579G>TCA2635397849ASPA,SPATA22c.744+120G>T (n.744+120G>T)
c.-74+18833C>A (n.-74+18833C>A)
c.-74+19032C>A (n.-74+19032C>A)
n.919+120G>T
 gnomAD v4
17g.3494581G>ACA2635397850ASPA,SPATA22c.744+122G>A (n.744+122G>A)
c.-74+18831C>T (n.-74+18831C>T)
c.-74+19030C>T (n.-74+19030C>T)
n.919+122G>A
 gnomAD v4
17g.3494581G>CCA2635397851ASPA,SPATA22c.744+122G>C (n.744+122G>C)
c.-74+18831C>G (n.-74+18831C>G)
c.-74+19030C>G (n.-74+19030C>G)
n.919+122G>C
 gnomAD v4
17g.3494582T>CCA980849018ASPA,SPATA22c.744+123T>C (n.744+123T>C)
c.-74+18830A>G (n.-74+18830A>G)
c.-74+19029A>G (n.-74+19029A>G)
n.919+123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494582T=CA2243892762ASPA,SPATA22c.744+123T= (n.744+123T=)
c.-74+18830A= (n.-74+18830A=)
c.-74+19029A= (n.-74+19029A=)
n.919+123T=
17g.3494583G>ACA2635397852ASPA,SPATA22c.744+124G>A (n.744+124G>A)
c.-74+18829C>T (n.-74+18829C>T)
c.-74+19028C>T (n.-74+19028C>T)
n.919+124G>A
 gnomAD v4
17g.3494584T>CCA728314164ASPA,SPATA22c.744+125T>C (n.744+125T>C)
c.-74+18828A>G (n.-74+18828A>G)
c.-74+19027A>G (n.-74+19027A>G)
n.919+125T>C
 dbSNP
17g.3494584T=CA2243892767ASPA,SPATA22c.744+125T= (n.744+125T=)
c.-74+18828A= (n.-74+18828A=)
c.-74+19027A= (n.-74+19027A=)
n.919+125T=
17g.3494585A>GCA2635397853ASPA,SPATA22c.744+126A>G (n.744+126A>G)
c.-74+18827T>C (n.-74+18827T>C)
c.-74+19026T>C (n.-74+19026T>C)
n.919+126A>G
 gnomAD v4
17g.3494586G=CA2243892770ASPA,SPATA22c.744+127G= (n.744+127G=)
c.-74+18826C= (n.-74+18826C=)
c.-74+19025C= (n.-74+19025C=)
n.919+127G=
17g.3494586G>TCA980849022ASPA,SPATA22c.744+127G>T (n.744+127G>T)
c.-74+18826C>A (n.-74+18826C>A)
c.-74+19025C>A (n.-74+19025C>A)
n.919+127G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494588T>CCA2635397854ASPA,SPATA22c.744+129T>C (n.744+129T>C)
c.-74+18824A>G (n.-74+18824A>G)
c.-74+19023A>G (n.-74+19023A>G)
n.919+129T>C
 gnomAD v4
17g.3494588T>GCA2243892772ASPA,SPATA22c.744+129T>G (n.744+129T>G)
c.-74+18824A>C (n.-74+18824A>C)
c.-74+19023A>C (n.-74+19023A>C)
n.919+129T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494588T=CA2243892771ASPA,SPATA22c.744+129T= (n.744+129T=)
c.-74+18824A= (n.-74+18824A=)
c.-74+19023A= (n.-74+19023A=)
n.919+129T=
17g.3494589A>GCA2733116291ASPA,SPATA22c.744+130A>G (n.744+130A>G)
c.-74+18823T>C (n.-74+18823T>C)
c.-74+19022T>C (n.-74+19022T>C)
n.919+130A>G
 dbSNP
17g.3494589_3494598delCA980849024ASPA,SPATA22c.744+130_744+139del (n.744+130_744+139del)
c.-74+18814_-74+18823del (n.-74+18814_-74+18823del)
c.-74+19013_-74+19022del (n.-74+19013_-74+19022del)
n.919+130_919+139del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494590G>ACA287019479ASPA,SPATA22c.744+131G>A (n.744+131G>A)
c.-74+18822C>T (n.-74+18822C>T)
c.-74+19021C>T (n.-74+19021C>T)
n.919+131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494590G=CA2243892775ASPA,SPATA22c.744+131G= (n.744+131G=)
c.-74+18822C= (n.-74+18822C=)
c.-74+19021C= (n.-74+19021C=)
n.919+131G=
17g.3494590G>TCA287019474ASPA,SPATA22c.744+131G>T (n.744+131G>T)
c.-74+18822C>A (n.-74+18822C>A)
c.-74+19021C>A (n.-74+19021C>A)
n.919+131G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494591G>ACA2635397855ASPA,SPATA22c.744+132G>A (n.744+132G>A)
c.-74+18821C>T (n.-74+18821C>T)
c.-74+19020C>T (n.-74+19020C>T)
n.919+132G>A
 gnomAD v4
17g.3494591G>TCA2635397856ASPA,SPATA22c.744+132G>T (n.744+132G>T)
c.-74+18821C>A (n.-74+18821C>A)
c.-74+19020C>A (n.-74+19020C>A)
n.919+132G>T
 gnomAD v4
17g.3494592G>ACA980849027ASPA,SPATA22c.744+133G>A (n.744+133G>A)
c.-74+18820C>T (n.-74+18820C>T)
c.-74+19019C>T (n.-74+19019C>T)
n.919+133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494592G=CA2243892777ASPA,SPATA22c.744+133G= (n.744+133G=)
c.-74+18820C= (n.-74+18820C=)
c.-74+19019C= (n.-74+19019C=)
n.919+133G=
17g.3494592G>TCA2635397857ASPA,SPATA22c.744+133G>T (n.744+133G>T)
c.-74+18820C>A (n.-74+18820C>A)
c.-74+19019C>A (n.-74+19019C>A)
n.919+133G>T
 gnomAD v4
17g.3494593A>GCA2635397858ASPA,SPATA22c.744+134A>G (n.744+134A>G)
c.-74+18819T>C (n.-74+18819T>C)
c.-74+19018T>C (n.-74+19018T>C)
n.919+134A>G
 gnomAD v4
17g.3494593A>TCA2635397859ASPA,SPATA22c.744+134A>T (n.744+134A>T)
c.-74+18819T>A (n.-74+18819T>A)
c.-74+19018T>A (n.-74+19018T>A)
n.919+134A>T
 gnomAD v4
17g.3494594A>TCA2635397860ASPA,SPATA22c.744+135A>T (n.744+135A>T)
c.-74+18818T>A (n.-74+18818T>A)
c.-74+19017T>A (n.-74+19017T>A)
n.919+135A>T
 gnomAD v4
17g.3494595G>TCA2635397861ASPA,SPATA22c.744+136G>T (n.744+136G>T)
c.-74+18817C>A (n.-74+18817C>A)
c.-74+19016C>A (n.-74+19016C>A)
n.919+136G>T
 gnomAD v4
17g.3494596A=CA2243892778ASPA,SPATA22c.744+137A= (n.744+137A=)
c.-74+18816T= (n.-74+18816T=)
c.-74+19015T= (n.-74+19015T=)
n.919+137A=
17g.3494596A>TCA728314173ASPA,SPATA22c.744+137A>T (n.744+137A>T)
c.-74+18816T>A (n.-74+18816T>A)
c.-74+19015T>A (n.-74+19015T>A)
n.919+137A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494597T>CCA2635397862ASPA,SPATA22c.744+138T>C (n.744+138T>C)
c.-74+18815A>G (n.-74+18815A>G)
c.-74+19014A>G (n.-74+19014A>G)
n.919+138T>C
 gnomAD v4
17g.3494598G>ACA2635397863ASPA,SPATA22c.744+139G>A (n.744+139G>A)
c.-74+18814C>T (n.-74+18814C>T)
c.-74+19013C>T (n.-74+19013C>T)
n.919+139G>A
 gnomAD v4
17g.3494598G>TCA2635397864ASPA,SPATA22c.744+139G>T (n.744+139G>T)
c.-74+18814C>A (n.-74+18814C>A)
c.-74+19013C>A (n.-74+19013C>A)
n.919+139G>T
 gnomAD v4
17g.3494599T>ACA2635397866ASPA,SPATA22c.744+140T>A (n.744+140T>A)
c.-74+18813A>T (n.-74+18813A>T)
c.-74+19012A>T (n.-74+19012A>T)
n.919+140T>A
 gnomAD v4
17g.3494599T>CCA980849030ASPA,SPATA22c.744+140T>C (n.744+140T>C)
c.-74+18813A>G (n.-74+18813A>G)
c.-74+19012A>G (n.-74+19012A>G)
n.919+140T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494599T>GCA2635397865ASPA,SPATA22c.744+140T>G (n.744+140T>G)
c.-74+18813A>C (n.-74+18813A>C)
c.-74+19012A>C (n.-74+19012A>C)
n.919+140T>G
 gnomAD v4
17g.3494601C>ACA2635397867ASPA,SPATA22c.744+142C>A (n.744+142C>A)
c.-74+18811G>T (n.-74+18811G>T)
c.-74+19010G>T (n.-74+19010G>T)
n.919+142C>A
 gnomAD v4
17g.3494601C=CA2243892780ASPA,SPATA22c.744+142C= (n.744+142C=)
c.-74+18811G= (n.-74+18811G=)
c.-74+19010G= (n.-74+19010G=)
n.919+142C=
17g.3494601C>GCA2243892782ASPA,SPATA22c.744+142C>G (n.744+142C>G)
c.-74+18811G>C (n.-74+18811G>C)
c.-74+19010G>C (n.-74+19010G>C)
n.919+142C>G
 dbSNP
17g.3494601C>TCA14472170ASPA,SPATA22c.744+142C>T (n.744+142C>T)
c.-74+18811G>A (n.-74+18811G>A)
c.-74+19010G>A (n.-74+19010G>A)
n.919+142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494602G>ACA287019487ASPA,SPATA22c.744+143G>A (n.744+143G>A)
c.-74+18810C>T (n.-74+18810C>T)
c.-74+19009C>T (n.-74+19009C>T)
n.919+143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494602G=CA2243892784ASPA,SPATA22c.744+143G= (n.744+143G=)
c.-74+18810C= (n.-74+18810C=)
c.-74+19009C= (n.-74+19009C=)
n.919+143G=
17g.3494602G>TCA2635397868ASPA,SPATA22c.744+143G>T (n.744+143G>T)
c.-74+18810C>A (n.-74+18810C>A)
c.-74+19009C>A (n.-74+19009C>A)
n.919+143G>T
 gnomAD v4
17g.3494603G>ACA2635397869ASPA,SPATA22c.744+144G>A (n.744+144G>A)
c.-74+18809C>T (n.-74+18809C>T)
c.-74+19008C>T (n.-74+19008C>T)
n.919+144G>A
 gnomAD v4
17g.3494603G>TCA2635397870ASPA,SPATA22c.744+144G>T (n.744+144G>T)
c.-74+18809C>A (n.-74+18809C>A)
c.-74+19008C>A (n.-74+19008C>A)
n.919+144G>T
 gnomAD v4
17g.3494604A>TCA2635397871ASPA,SPATA22c.744+145A>T (n.744+145A>T)
c.-74+18808T>A (n.-74+18808T>A)
c.-74+19007T>A (n.-74+19007T>A)
n.919+145A>T
 gnomAD v4
17g.3494604_3494605delCA980849042ASPA,SPATA22c.744+145_744+146del (n.744+145_744+146del)
c.-74+18807_-74+18808del (n.-74+18807_-74+18808del)
c.-74+19006_-74+19007del (n.-74+19006_-74+19007del)
n.919+145_919+146del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494605C>ACA2635397872ASPA,SPATA22c.744+146C>A (n.744+146C>A)
c.-74+18807G>T (n.-74+18807G>T)
c.-74+19006G>T (n.-74+19006G>T)
n.919+146C>A
 gnomAD v4
17g.3494605C>TCA2635397873ASPA,SPATA22c.744+146C>T (n.744+146C>T)
c.-74+18807G>A (n.-74+18807G>A)
c.-74+19006G>A (n.-74+19006G>A)
n.919+146C>T
 gnomAD v4
17g.3494606T>ACA2635397874ASPA,SPATA22c.744+147T>A (n.744+147T>A)
c.-74+18806A>T (n.-74+18806A>T)
c.-74+19005A>T (n.-74+19005A>T)
n.919+147T>A
 gnomAD v4
17g.3494606T>CCA2635397875ASPA,SPATA22c.744+147T>C (n.744+147T>C)
c.-74+18806A>G (n.-74+18806A>G)
c.-74+19005A>G (n.-74+19005A>G)
n.919+147T>C
 gnomAD v4
17g.3494606T>GCA2635397876ASPA,SPATA22c.744+147T>G (n.744+147T>G)
c.-74+18806A>C (n.-74+18806A>C)
c.-74+19005A>C (n.-74+19005A>C)
n.919+147T>G
 gnomAD v4
17g.3494607G>ACA2635397877ASPA,SPATA22c.744+148G>A (n.744+148G>A)
c.-74+18805C>T (n.-74+18805C>T)
c.-74+19004C>T (n.-74+19004C>T)
n.919+148G>A
 gnomAD v4
17g.3494607G>TCA2635397878ASPA,SPATA22c.744+148G>T (n.744+148G>T)
c.-74+18805C>A (n.-74+18805C>A)
c.-74+19004C>A (n.-74+19004C>A)
n.919+148G>T
 gnomAD v4
17g.3494607dupCA980849046ASPA,SPATA22c.744+148dup (n.744+148dup)
c.-74+18805dup (n.-74+18805dup)
c.-74+19004dup (n.-74+19004dup)
n.919+148dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494608T>GCA2635397879ASPA,SPATA22c.744+149T>G (n.744+149T>G)
c.-74+18804A>C (n.-74+18804A>C)
c.-74+19003A>C (n.-74+19003A>C)
n.919+149T>G
 gnomAD v4
17g.3494609C>ACA2635397880ASPA,SPATA22c.744+150C>A (n.744+150C>A)
c.-74+18803G>T (n.-74+18803G>T)
c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T)
n.919+150C>A
 gnomAD v4
17g.3494609C=CA2243892787ASPA,SPATA22c.744+150C= (n.744+150C=)
c.-74+18803G= (n.-74+18803G=)
c.-74+19002G= (n.-74+19002G=)
n.919+150C=
17g.3494609C>TCA287019497ASPA,SPATA22c.744+150C>T (n.744+150C>T)
c.-74+18803G>A (n.-74+18803G>A)
c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A)
n.919+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494610G>ACA287019504ASPA,SPATA22c.744+151G>A (n.744+151G>A)
c.-74+18802C>T (n.-74+18802C>T)
c.-74+19001C>T (n.-74+19001C>T)
n.919+151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494610G>CCA2243892792ASPA,SPATA22c.744+151G>C (n.744+151G>C)
c.-74+18802C>G (n.-74+18802C>G)
c.-74+19001C>G (n.-74+19001C>G)
n.919+151G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494610G=CA2243892789ASPA,SPATA22c.744+151G= (n.744+151G=)
c.-74+18802C= (n.-74+18802C=)
c.-74+19001C= (n.-74+19001C=)
n.919+151G=
17g.3494610G>TCA2635397881ASPA,SPATA22c.744+151G>T (n.744+151G>T)
c.-74+18802C>A (n.-74+18802C>A)
c.-74+19001C>A (n.-74+19001C>A)
n.919+151G>T
 gnomAD v4
17g.3494611C>ACA2635397882ASPA,SPATA22c.744+152C>A (n.744+152C>A)
c.-74+18801G>T (n.-74+18801G>T)
c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T)
n.919+152C>A
 gnomAD v4
17g.3494611C>TCA2635397883ASPA,SPATA22c.744+152C>T (n.744+152C>T)
c.-74+18801G>A (n.-74+18801G>A)
c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A)
n.919+152C>T
 gnomAD v4
17g.3494611_3494612insCGTACA980849052ASPA,SPATA22c.744+152_744+153insCGTA (n.744+152_744+153insCGTA)
c.-74+18800_-74+18801insTACG (n.-74+18800_-74+18801insTACG)
c.-74+18999_-74+19000insTACG (n.-74+18999_-74+19000insTACG)
n.919+152_919+153insCGTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494612T>CCA2544766122ASPA,SPATA22c.744+153T>C (n.744+153T>C)
c.-74+18800A>G (n.-74+18800A>G)
c.-74+18999A>G (n.-74+18999A>G)
n.919+153T>C
17g.3494613C=CA2243892795ASPA,SPATA22c.744+154C= (n.744+154C=)
c.-74+18799G= (n.-74+18799G=)
c.-74+18998G= (n.-74+18998G=)
n.919+154C=
17g.3494613C>GCA728314186ASPA,SPATA22c.744+154C>G (n.744+154C>G)
c.-74+18799G>C (n.-74+18799G>C)
c.-74+18998G>C (n.-74+18998G>C)
n.919+154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494614_3494615insTTAAAAACA980849060ASPA,SPATA22c.744+155_744+156insTTAAAAA (n.744+155_744+156insTTAAAAA)
c.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT (n.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT)
c.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT (n.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT)
n.919+155_919+156insTTAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494615A=CA2243892797ASPA,SPATA22c.744+156A= (n.744+156A=)
c.-74+18797T= (n.-74+18797T=)
c.-74+18996T= (n.-74+18996T=)
n.919+156A=
17g.3494615A>GCA2243892798ASPA,SPATA22c.744+156A>G (n.744+156A>G)
c.-74+18797T>C (n.-74+18797T>C)
c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C)
n.919+156A>G
 dbSNP
17g.3494619_3494620insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2514163684ASPA,SPATA22c.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.919+160_919+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
17g.3494620T>CCA2243892801ASPA,SPATA22c.744+161T>C (n.744+161T>C)
c.-74+18792A>G (n.-74+18792A>G)
c.-74+18991A>G (n.-74+18991A>G)
n.919+161T>C
 dbSNP
17g.3494620T=CA2243892799ASPA,SPATA22c.744+161T= (n.744+161T=)
c.-74+18792A= (n.-74+18792A=)
c.-74+18991A= (n.-74+18991A=)
n.919+161T=
17g.3494625A=CA2243892802ASPA,SPATA22c.744+166A= (n.744+166A=)
c.-74+18787T= (n.-74+18787T=)
c.-74+18986T= (n.-74+18986T=)
n.919+166A=
17g.3494625A>TCA287019507ASPA,SPATA22c.744+166A>T (n.744+166A>T)
c.-74+18787T>A (n.-74+18787T>A)
c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A)
n.919+166A>T
 dbSNP
17g.3494628C=CA2243892804ASPA,SPATA22c.744+169C= (n.744+169C=)
c.-74+18784G= (n.-74+18784G=)
c.-74+18983G= (n.-74+18983G=)
n.919+169C=
17g.3494628C>TCA624535678ASPA,SPATA22c.744+169C>T (n.744+169C>T)
c.-74+18784G>A (n.-74+18784G>A)
c.-74+18983G>A (n.-74+18983G>A)
n.919+169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494629_3494630insAAGCA2544471462ASPA,SPATA22c.744+170_744+171insAAG (n.744+170_744+171insAAG)
c.-74+18782_-74+18783insCTT (n.-74+18782_-74+18783insCTT)
c.-74+18981_-74+18982insCTT (n.-74+18981_-74+18982insCTT)
n.919+170_919+171insAAG
17g.3494631_3494632insACACA2556929851ASPA,SPATA22c.744+172_744+173insACA (n.744+172_744+173insACA)
c.-74+18780_-74+18781insTGT (n.-74+18780_-74+18781insTGT)
c.-74+18979_-74+18980insTGT (n.-74+18979_-74+18980insTGT)
n.919+172_919+173insACA
17g.3494632G=CA2243892805ASPA,SPATA22c.744+173G= (n.744+173G=)
c.-74+18780C= (n.-74+18780C=)
c.-74+18979C= (n.-74+18979C=)
n.919+173G=
17g.3494632G>TCA980849067ASPA,SPATA22c.744+173G>T (n.744+173G>T)
c.-74+18780C>A (n.-74+18780C>A)
c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A)
n.919+173G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494632_3494633insCATCA2554734632ASPA,SPATA22c.744+173_744+174insCAT (n.744+173_744+174insCAT)
c.-74+18779_-74+18780insATG (n.-74+18779_-74+18780insATG)
c.-74+18978_-74+18979insATG (n.-74+18978_-74+18979insATG)
n.919+173_919+174insCAT
17g.3494642C=CA2243892808ASPA,SPATA22c.744+183C= (n.744+183C=)
c.-74+18770G= (n.-74+18770G=)
c.-74+18969G= (n.-74+18969G=)
n.919+183C=
17g.3494642C>GCA287019510ASPA,SPATA22c.744+183C>G (n.744+183C>G)
c.-74+18770G>C (n.-74+18770G>C)
c.-74+18969G>C (n.-74+18969G>C)
n.919+183C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494646C=CA2243892810ASPA,SPATA22c.744+187C= (n.744+187C=)
c.-74+18766G= (n.-74+18766G=)
c.-74+18965G= (n.-74+18965G=)
n.919+187C=
17g.3494646C>TCA2243892811ASPA,SPATA22c.744+187C>T (n.744+187C>T)
c.-74+18766G>A (n.-74+18766G>A)
c.-74+18965G>A (n.-74+18965G>A)
n.919+187C>T
 dbSNP
17g.3494646_3494647insACA2564231047ASPA,SPATA22c.744+187_744+188insA (n.744+187_744+188insA)
c.-74+18765_-74+18766insT (n.-74+18765_-74+18766insT)
c.-74+18964_-74+18965insT (n.-74+18964_-74+18965insT)
n.919+187_919+188insA
17g.3494648G>ACA624535679ASPA,SPATA22c.744+189G>A (n.744+189G>A)
c.-74+18764C>T (n.-74+18764C>T)
c.-74+18963C>T (n.-74+18963C>T)
n.919+189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494648G=CA2243892813ASPA,SPATA22c.744+189G= (n.744+189G=)
c.-74+18764C= (n.-74+18764C=)
c.-74+18963C= (n.-74+18963C=)
n.919+189G=
17g.3494650G>ACA287019514ASPA,SPATA22c.744+191G>A (n.744+191G>A)
c.-74+18762C>T (n.-74+18762C>T)
c.-74+18961C>T (n.-74+18961C>T)
n.919+191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494650G=CA2243892815ASPA,SPATA22c.744+191G= (n.744+191G=)
c.-74+18762C= (n.-74+18762C=)
c.-74+18961C= (n.-74+18961C=)
n.919+191G=
17g.3494656A>CCA2733116307ASPA,SPATA22c.744+197A>C (n.744+197A>C)
c.-74+18756T>G (n.-74+18756T>G)
c.-74+18955T>G (n.-74+18955T>G)
n.919+197A>C
 dbSNP
17g.3494658A>CCA2733116332ASPA,SPATA22c.744+199A>C (n.744+199A>C)
c.-74+18754T>G (n.-74+18754T>G)
c.-74+18953T>G (n.-74+18953T>G)
n.919+199A>C
 dbSNP
17g.3494659C=CA2243892818ASPA,SPATA22c.744+200C= (n.744+200C=)
c.-74+18753G= (n.-74+18753G=)
c.-74+18952G= (n.-74+18952G=)
n.919+200C=
17g.3494659C>TCA287019517ASPA,SPATA22c.744+200C>T (n.744+200C>T)
c.-74+18753G>A (n.-74+18753G>A)
c.-74+18952G>A (n.-74+18952G>A)
n.919+200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494660C>ACA728314205ASPA,SPATA22c.744+201C>A (n.744+201C>A)
c.-74+18752G>T (n.-74+18752G>T)
c.-74+18951G>T (n.-74+18951G>T)
n.919+201C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494660C=CA2243892821ASPA,SPATA22c.744+201C= (n.744+201C=)
c.-74+18752G= (n.-74+18752G=)
c.-74+18951G= (n.-74+18951G=)
n.919+201C=
17g.3494666G>ACA2808237336ASPA,SPATA22c.744+207G>A (n.744+207G>A)
c.-74+18746C>T (n.-74+18746C>T)
c.-74+18945C>T (n.-74+18945C>T)
n.919+207G>A
17g.3494674T>CCA2243892824ASPA,SPATA22c.744+215T>C (n.744+215T>C)
c.-74+18738A>G (n.-74+18738A>G)
c.-74+18937A>G (n.-74+18937A>G)
n.919+215T>C
 dbSNP
17g.3494674T=CA2243892823ASPA,SPATA22c.744+215T= (n.744+215T=)
c.-74+18738A= (n.-74+18738A=)
c.-74+18937A= (n.-74+18937A=)
n.919+215T=
17g.3494674_3494675insACACCA980849080ASPA,SPATA22c.744+215_744+216insACAC (n.744+215_744+216insACAC)
c.-74+18737_-74+18738insGTGT (n.-74+18737_-74+18738insGTGT)
c.-74+18936_-74+18937insGTGT (n.-74+18936_-74+18937insGTGT)
n.919+215_919+216insACAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494675G>ACA14458993ASPA,SPATA22c.744+216G>A (n.744+216G>A)
c.-74+18737C>T (n.-74+18737C>T)
c.-74+18936C>T (n.-74+18936C>T)
n.919+216G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494675G=CA2243892826ASPA,SPATA22c.744+216G= (n.744+216G=)
c.-74+18737C= (n.-74+18737C=)
c.-74+18936C= (n.-74+18936C=)
n.919+216G=
17g.3494676_3494677insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTACCA980849086ASPA,SPATA22c.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC (n.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC)
c.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG)
c.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG)
n.919+217_919+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494678C>ACA287019526ASPA,SPATA22c.744+219C>A (n.744+219C>A)
c.-74+18734G>T (n.-74+18734G>T)
c.-74+18933G>T (n.-74+18933G>T)
n.919+219C>A
 dbSNP
17g.3494678C=CA2243892830ASPA,SPATA22c.744+219C= (n.744+219C=)
c.-74+18734G= (n.-74+18734G=)
c.-74+18933G= (n.-74+18933G=)
n.919+219C=
17g.3494678C>TCA287019531ASPA,SPATA22c.744+219C>T (n.744+219C>T)
c.-74+18734G>A (n.-74+18734G>A)
c.-74+18933G>A (n.-74+18933G>A)
n.919+219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494679G>ACA287019536ASPA,SPATA22c.744+220G>A (n.744+220G>A)
c.-74+18733C>T (n.-74+18733C>T)
c.-74+18932C>T (n.-74+18932C>T)
n.919+220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494679G=CA2243892833ASPA,SPATA22c.744+220G= (n.744+220G=)
c.-74+18733C= (n.-74+18733C=)
c.-74+18932C= (n.-74+18932C=)
n.919+220G=

Number of alleles fetched