Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494559_3494594delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA | CA2243892739 | ASPA,SPATA22 | c.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA (n.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA) c.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA) c.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA) n.919+100_919+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA | |
17 | g.3494564_3494598del | CA2243892740 | ASPA,SPATA22 | c.744+105_744+139del (n.744+105_744+139del) c.-74+18818_-74+18852del (n.-74+18818_-74+18852del) c.-74+19017_-74+19051del (n.-74+19017_-74+19051del) n.919+105_919+139del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494577_3494579delinsCTG | CA2243892757 | ASPA,SPATA22 | c.744+118_744+120delinsCTG (n.744+118_744+120delinsCTG) c.-74+18833_-74+18835delinsCAG (n.-74+18833_-74+18835delinsCAG) c.-74+19032_-74+19034delinsCAG (n.-74+19032_-74+19034delinsCAG) n.919+118_919+120delinsCTG | |
17 | g.3494578T>A | CA2635397848 | ASPA,SPATA22 | c.744+119T>A (n.744+119T>A) c.-74+18834A>T (n.-74+18834A>T) c.-74+19033A>T (n.-74+19033A>T) n.919+119T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494578_3494579del | CA287019466 | ASPA,SPATA22 | c.744+119_744+120del (n.744+119_744+120del) c.-74+18833_-74+18834del (n.-74+18833_-74+18834del) c.-74+19032_-74+19033del (n.-74+19032_-74+19033del) n.919+119_919+120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494579G>A | CA2243892760 | ASPA,SPATA22 | c.744+120G>A (n.744+120G>A) c.-74+18833C>T (n.-74+18833C>T) c.-74+19032C>T (n.-74+19032C>T) n.919+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494579G= | CA2243892759 | ASPA,SPATA22 | c.744+120G= (n.744+120G=) c.-74+18833C= (n.-74+18833C=) c.-74+19032C= (n.-74+19032C=) n.919+120G= | |
17 | g.3494579G>T | CA2635397849 | ASPA,SPATA22 | c.744+120G>T (n.744+120G>T) c.-74+18833C>A (n.-74+18833C>A) c.-74+19032C>A (n.-74+19032C>A) n.919+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494581G>A | CA2635397850 | ASPA,SPATA22 | c.744+122G>A (n.744+122G>A) c.-74+18831C>T (n.-74+18831C>T) c.-74+19030C>T (n.-74+19030C>T) n.919+122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494581G>C | CA2635397851 | ASPA,SPATA22 | c.744+122G>C (n.744+122G>C) c.-74+18831C>G (n.-74+18831C>G) c.-74+19030C>G (n.-74+19030C>G) n.919+122G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494582T>C | CA980849018 | ASPA,SPATA22 | c.744+123T>C (n.744+123T>C) c.-74+18830A>G (n.-74+18830A>G) c.-74+19029A>G (n.-74+19029A>G) n.919+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494582T= | CA2243892762 | ASPA,SPATA22 | c.744+123T= (n.744+123T=) c.-74+18830A= (n.-74+18830A=) c.-74+19029A= (n.-74+19029A=) n.919+123T= | |
17 | g.3494583G>A | CA2635397852 | ASPA,SPATA22 | c.744+124G>A (n.744+124G>A) c.-74+18829C>T (n.-74+18829C>T) c.-74+19028C>T (n.-74+19028C>T) n.919+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494584T>C | CA728314164 | ASPA,SPATA22 | c.744+125T>C (n.744+125T>C) c.-74+18828A>G (n.-74+18828A>G) c.-74+19027A>G (n.-74+19027A>G) n.919+125T>C | dbSNP |
17 | g.3494584T= | CA2243892767 | ASPA,SPATA22 | c.744+125T= (n.744+125T=) c.-74+18828A= (n.-74+18828A=) c.-74+19027A= (n.-74+19027A=) n.919+125T= | |
17 | g.3494585A>G | CA2635397853 | ASPA,SPATA22 | c.744+126A>G (n.744+126A>G) c.-74+18827T>C (n.-74+18827T>C) c.-74+19026T>C (n.-74+19026T>C) n.919+126A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494586G= | CA2243892770 | ASPA,SPATA22 | c.744+127G= (n.744+127G=) c.-74+18826C= (n.-74+18826C=) c.-74+19025C= (n.-74+19025C=) n.919+127G= | |
17 | g.3494586G>T | CA980849022 | ASPA,SPATA22 | c.744+127G>T (n.744+127G>T) c.-74+18826C>A (n.-74+18826C>A) c.-74+19025C>A (n.-74+19025C>A) n.919+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494588T>C | CA2635397854 | ASPA,SPATA22 | c.744+129T>C (n.744+129T>C) c.-74+18824A>G (n.-74+18824A>G) c.-74+19023A>G (n.-74+19023A>G) n.919+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494588T>G | CA2243892772 | ASPA,SPATA22 | c.744+129T>G (n.744+129T>G) c.-74+18824A>C (n.-74+18824A>C) c.-74+19023A>C (n.-74+19023A>C) n.919+129T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494588T= | CA2243892771 | ASPA,SPATA22 | c.744+129T= (n.744+129T=) c.-74+18824A= (n.-74+18824A=) c.-74+19023A= (n.-74+19023A=) n.919+129T= | |
17 | g.3494589A>G | CA2733116291 | ASPA,SPATA22 | c.744+130A>G (n.744+130A>G) c.-74+18823T>C (n.-74+18823T>C) c.-74+19022T>C (n.-74+19022T>C) n.919+130A>G | dbSNP |
17 | g.3494589_3494598del | CA980849024 | ASPA,SPATA22 | c.744+130_744+139del (n.744+130_744+139del) c.-74+18814_-74+18823del (n.-74+18814_-74+18823del) c.-74+19013_-74+19022del (n.-74+19013_-74+19022del) n.919+130_919+139del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494590G>A | CA287019479 | ASPA,SPATA22 | c.744+131G>A (n.744+131G>A) c.-74+18822C>T (n.-74+18822C>T) c.-74+19021C>T (n.-74+19021C>T) n.919+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494590G= | CA2243892775 | ASPA,SPATA22 | c.744+131G= (n.744+131G=) c.-74+18822C= (n.-74+18822C=) c.-74+19021C= (n.-74+19021C=) n.919+131G= | |
17 | g.3494590G>T | CA287019474 | ASPA,SPATA22 | c.744+131G>T (n.744+131G>T) c.-74+18822C>A (n.-74+18822C>A) c.-74+19021C>A (n.-74+19021C>A) n.919+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494591G>A | CA2635397855 | ASPA,SPATA22 | c.744+132G>A (n.744+132G>A) c.-74+18821C>T (n.-74+18821C>T) c.-74+19020C>T (n.-74+19020C>T) n.919+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494591G>T | CA2635397856 | ASPA,SPATA22 | c.744+132G>T (n.744+132G>T) c.-74+18821C>A (n.-74+18821C>A) c.-74+19020C>A (n.-74+19020C>A) n.919+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494592G>A | CA980849027 | ASPA,SPATA22 | c.744+133G>A (n.744+133G>A) c.-74+18820C>T (n.-74+18820C>T) c.-74+19019C>T (n.-74+19019C>T) n.919+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494592G= | CA2243892777 | ASPA,SPATA22 | c.744+133G= (n.744+133G=) c.-74+18820C= (n.-74+18820C=) c.-74+19019C= (n.-74+19019C=) n.919+133G= | |
17 | g.3494592G>T | CA2635397857 | ASPA,SPATA22 | c.744+133G>T (n.744+133G>T) c.-74+18820C>A (n.-74+18820C>A) c.-74+19019C>A (n.-74+19019C>A) n.919+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494593A>G | CA2635397858 | ASPA,SPATA22 | c.744+134A>G (n.744+134A>G) c.-74+18819T>C (n.-74+18819T>C) c.-74+19018T>C (n.-74+19018T>C) n.919+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494593A>T | CA2635397859 | ASPA,SPATA22 | c.744+134A>T (n.744+134A>T) c.-74+18819T>A (n.-74+18819T>A) c.-74+19018T>A (n.-74+19018T>A) n.919+134A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494594A>T | CA2635397860 | ASPA,SPATA22 | c.744+135A>T (n.744+135A>T) c.-74+18818T>A (n.-74+18818T>A) c.-74+19017T>A (n.-74+19017T>A) n.919+135A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494595G>T | CA2635397861 | ASPA,SPATA22 | c.744+136G>T (n.744+136G>T) c.-74+18817C>A (n.-74+18817C>A) c.-74+19016C>A (n.-74+19016C>A) n.919+136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494596A= | CA2243892778 | ASPA,SPATA22 | c.744+137A= (n.744+137A=) c.-74+18816T= (n.-74+18816T=) c.-74+19015T= (n.-74+19015T=) n.919+137A= | |
17 | g.3494596A>T | CA728314173 | ASPA,SPATA22 | c.744+137A>T (n.744+137A>T) c.-74+18816T>A (n.-74+18816T>A) c.-74+19015T>A (n.-74+19015T>A) n.919+137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494597T>C | CA2635397862 | ASPA,SPATA22 | c.744+138T>C (n.744+138T>C) c.-74+18815A>G (n.-74+18815A>G) c.-74+19014A>G (n.-74+19014A>G) n.919+138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494598G>A | CA2635397863 | ASPA,SPATA22 | c.744+139G>A (n.744+139G>A) c.-74+18814C>T (n.-74+18814C>T) c.-74+19013C>T (n.-74+19013C>T) n.919+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494598G>T | CA2635397864 | ASPA,SPATA22 | c.744+139G>T (n.744+139G>T) c.-74+18814C>A (n.-74+18814C>A) c.-74+19013C>A (n.-74+19013C>A) n.919+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494599T>A | CA2635397866 | ASPA,SPATA22 | c.744+140T>A (n.744+140T>A) c.-74+18813A>T (n.-74+18813A>T) c.-74+19012A>T (n.-74+19012A>T) n.919+140T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494599T>C | CA980849030 | ASPA,SPATA22 | c.744+140T>C (n.744+140T>C) c.-74+18813A>G (n.-74+18813A>G) c.-74+19012A>G (n.-74+19012A>G) n.919+140T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494599T>G | CA2635397865 | ASPA,SPATA22 | c.744+140T>G (n.744+140T>G) c.-74+18813A>C (n.-74+18813A>C) c.-74+19012A>C (n.-74+19012A>C) n.919+140T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494601C>A | CA2635397867 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C>A (n.744+142C>A) c.-74+18811G>T (n.-74+18811G>T) c.-74+19010G>T (n.-74+19010G>T) n.919+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494601C= | CA2243892780 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C= (n.744+142C=) c.-74+18811G= (n.-74+18811G=) c.-74+19010G= (n.-74+19010G=) n.919+142C= | |
17 | g.3494601C>G | CA2243892782 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C>G (n.744+142C>G) c.-74+18811G>C (n.-74+18811G>C) c.-74+19010G>C (n.-74+19010G>C) n.919+142C>G | dbSNP |
17 | g.3494601C>T | CA14472170 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C>T (n.744+142C>T) c.-74+18811G>A (n.-74+18811G>A) c.-74+19010G>A (n.-74+19010G>A) n.919+142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494602G>A | CA287019487 | ASPA,SPATA22 | c.744+143G>A (n.744+143G>A) c.-74+18810C>T (n.-74+18810C>T) c.-74+19009C>T (n.-74+19009C>T) n.919+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494602G= | CA2243892784 | ASPA,SPATA22 | c.744+143G= (n.744+143G=) c.-74+18810C= (n.-74+18810C=) c.-74+19009C= (n.-74+19009C=) n.919+143G= | |
17 | g.3494602G>T | CA2635397868 | ASPA,SPATA22 | c.744+143G>T (n.744+143G>T) c.-74+18810C>A (n.-74+18810C>A) c.-74+19009C>A (n.-74+19009C>A) n.919+143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494603G>A | CA2635397869 | ASPA,SPATA22 | c.744+144G>A (n.744+144G>A) c.-74+18809C>T (n.-74+18809C>T) c.-74+19008C>T (n.-74+19008C>T) n.919+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494603G>T | CA2635397870 | ASPA,SPATA22 | c.744+144G>T (n.744+144G>T) c.-74+18809C>A (n.-74+18809C>A) c.-74+19008C>A (n.-74+19008C>A) n.919+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494604A>T | CA2635397871 | ASPA,SPATA22 | c.744+145A>T (n.744+145A>T) c.-74+18808T>A (n.-74+18808T>A) c.-74+19007T>A (n.-74+19007T>A) n.919+145A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494604_3494605del | CA980849042 | ASPA,SPATA22 | c.744+145_744+146del (n.744+145_744+146del) c.-74+18807_-74+18808del (n.-74+18807_-74+18808del) c.-74+19006_-74+19007del (n.-74+19006_-74+19007del) n.919+145_919+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494605C>A | CA2635397872 | ASPA,SPATA22 | c.744+146C>A (n.744+146C>A) c.-74+18807G>T (n.-74+18807G>T) c.-74+19006G>T (n.-74+19006G>T) n.919+146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494605C>T | CA2635397873 | ASPA,SPATA22 | c.744+146C>T (n.744+146C>T) c.-74+18807G>A (n.-74+18807G>A) c.-74+19006G>A (n.-74+19006G>A) n.919+146C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>A | CA2635397874 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>A (n.744+147T>A) c.-74+18806A>T (n.-74+18806A>T) c.-74+19005A>T (n.-74+19005A>T) n.919+147T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>C | CA2635397875 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>C (n.744+147T>C) c.-74+18806A>G (n.-74+18806A>G) c.-74+19005A>G (n.-74+19005A>G) n.919+147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>G | CA2635397876 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>G (n.744+147T>G) c.-74+18806A>C (n.-74+18806A>C) c.-74+19005A>C (n.-74+19005A>C) n.919+147T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494607G>A | CA2635397877 | ASPA,SPATA22 | c.744+148G>A (n.744+148G>A) c.-74+18805C>T (n.-74+18805C>T) c.-74+19004C>T (n.-74+19004C>T) n.919+148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494607G>T | CA2635397878 | ASPA,SPATA22 | c.744+148G>T (n.744+148G>T) c.-74+18805C>A (n.-74+18805C>A) c.-74+19004C>A (n.-74+19004C>A) n.919+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494607dup | CA980849046 | ASPA,SPATA22 | c.744+148dup (n.744+148dup) c.-74+18805dup (n.-74+18805dup) c.-74+19004dup (n.-74+19004dup) n.919+148dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494608T>G | CA2635397879 | ASPA,SPATA22 | c.744+149T>G (n.744+149T>G) c.-74+18804A>C (n.-74+18804A>C) c.-74+19003A>C (n.-74+19003A>C) n.919+149T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494609C>A | CA2635397880 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C>A (n.744+150C>A) c.-74+18803G>T (n.-74+18803G>T) c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T) n.919+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494609C= | CA2243892787 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C= (n.744+150C=) c.-74+18803G= (n.-74+18803G=) c.-74+19002G= (n.-74+19002G=) n.919+150C= | |
17 | g.3494609C>T | CA287019497 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C>T (n.744+150C>T) c.-74+18803G>A (n.-74+18803G>A) c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A) n.919+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494610G>A | CA287019504 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>A (n.744+151G>A) c.-74+18802C>T (n.-74+18802C>T) c.-74+19001C>T (n.-74+19001C>T) n.919+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494610G>C | CA2243892792 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>C (n.744+151G>C) c.-74+18802C>G (n.-74+18802C>G) c.-74+19001C>G (n.-74+19001C>G) n.919+151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494610G= | CA2243892789 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G= (n.744+151G=) c.-74+18802C= (n.-74+18802C=) c.-74+19001C= (n.-74+19001C=) n.919+151G= | |
17 | g.3494610G>T | CA2635397881 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>T (n.744+151G>T) c.-74+18802C>A (n.-74+18802C>A) c.-74+19001C>A (n.-74+19001C>A) n.919+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494611C>A | CA2635397882 | ASPA,SPATA22 | c.744+152C>A (n.744+152C>A) c.-74+18801G>T (n.-74+18801G>T) c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T) n.919+152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494611C>T | CA2635397883 | ASPA,SPATA22 | c.744+152C>T (n.744+152C>T) c.-74+18801G>A (n.-74+18801G>A) c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A) n.919+152C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494611_3494612insCGTA | CA980849052 | ASPA,SPATA22 | c.744+152_744+153insCGTA (n.744+152_744+153insCGTA) c.-74+18800_-74+18801insTACG (n.-74+18800_-74+18801insTACG) c.-74+18999_-74+19000insTACG (n.-74+18999_-74+19000insTACG) n.919+152_919+153insCGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494612T>C | CA2544766122 | ASPA,SPATA22 | c.744+153T>C (n.744+153T>C) c.-74+18800A>G (n.-74+18800A>G) c.-74+18999A>G (n.-74+18999A>G) n.919+153T>C | |
17 | g.3494613C= | CA2243892795 | ASPA,SPATA22 | c.744+154C= (n.744+154C=) c.-74+18799G= (n.-74+18799G=) c.-74+18998G= (n.-74+18998G=) n.919+154C= | |
17 | g.3494613C>G | CA728314186 | ASPA,SPATA22 | c.744+154C>G (n.744+154C>G) c.-74+18799G>C (n.-74+18799G>C) c.-74+18998G>C (n.-74+18998G>C) n.919+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494614_3494615insTTAAAAA | CA980849060 | ASPA,SPATA22 | c.744+155_744+156insTTAAAAA (n.744+155_744+156insTTAAAAA) c.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT (n.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT) c.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT (n.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT) n.919+155_919+156insTTAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494615A= | CA2243892797 | ASPA,SPATA22 | c.744+156A= (n.744+156A=) c.-74+18797T= (n.-74+18797T=) c.-74+18996T= (n.-74+18996T=) n.919+156A= | |
17 | g.3494615A>G | CA2243892798 | ASPA,SPATA22 | c.744+156A>G (n.744+156A>G) c.-74+18797T>C (n.-74+18797T>C) c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C) n.919+156A>G | dbSNP |
17 | g.3494619_3494620insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2514163684 | ASPA,SPATA22 | c.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.919+160_919+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
17 | g.3494620T>C | CA2243892801 | ASPA,SPATA22 | c.744+161T>C (n.744+161T>C) c.-74+18792A>G (n.-74+18792A>G) c.-74+18991A>G (n.-74+18991A>G) n.919+161T>C | dbSNP |
17 | g.3494620T= | CA2243892799 | ASPA,SPATA22 | c.744+161T= (n.744+161T=) c.-74+18792A= (n.-74+18792A=) c.-74+18991A= (n.-74+18991A=) n.919+161T= | |
17 | g.3494625A= | CA2243892802 | ASPA,SPATA22 | c.744+166A= (n.744+166A=) c.-74+18787T= (n.-74+18787T=) c.-74+18986T= (n.-74+18986T=) n.919+166A= | |
17 | g.3494625A>T | CA287019507 | ASPA,SPATA22 | c.744+166A>T (n.744+166A>T) c.-74+18787T>A (n.-74+18787T>A) c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A) n.919+166A>T | dbSNP |
17 | g.3494628C= | CA2243892804 | ASPA,SPATA22 | c.744+169C= (n.744+169C=) c.-74+18784G= (n.-74+18784G=) c.-74+18983G= (n.-74+18983G=) n.919+169C= | |
17 | g.3494628C>T | CA624535678 | ASPA,SPATA22 | c.744+169C>T (n.744+169C>T) c.-74+18784G>A (n.-74+18784G>A) c.-74+18983G>A (n.-74+18983G>A) n.919+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494629_3494630insAAG | CA2544471462 | ASPA,SPATA22 | c.744+170_744+171insAAG (n.744+170_744+171insAAG) c.-74+18782_-74+18783insCTT (n.-74+18782_-74+18783insCTT) c.-74+18981_-74+18982insCTT (n.-74+18981_-74+18982insCTT) n.919+170_919+171insAAG | |
17 | g.3494631_3494632insACA | CA2556929851 | ASPA,SPATA22 | c.744+172_744+173insACA (n.744+172_744+173insACA) c.-74+18780_-74+18781insTGT (n.-74+18780_-74+18781insTGT) c.-74+18979_-74+18980insTGT (n.-74+18979_-74+18980insTGT) n.919+172_919+173insACA | |
17 | g.3494632G= | CA2243892805 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G= (n.744+173G=) c.-74+18780C= (n.-74+18780C=) c.-74+18979C= (n.-74+18979C=) n.919+173G= | |
17 | g.3494632G>T | CA980849067 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G>T (n.744+173G>T) c.-74+18780C>A (n.-74+18780C>A) c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A) n.919+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494632_3494633insCAT | CA2554734632 | ASPA,SPATA22 | c.744+173_744+174insCAT (n.744+173_744+174insCAT) c.-74+18779_-74+18780insATG (n.-74+18779_-74+18780insATG) c.-74+18978_-74+18979insATG (n.-74+18978_-74+18979insATG) n.919+173_919+174insCAT | |
17 | g.3494636C>G | CA2836786860 | ASPA,SPATA22 | c.744+177C>G (n.744+177C>G) c.-74+18776G>C (n.-74+18776G>C) c.-74+18975G>C (n.-74+18975G>C) n.919+177C>G | |
17 | g.3494642C= | CA2243892808 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C= (n.744+183C=) c.-74+18770G= (n.-74+18770G=) c.-74+18969G= (n.-74+18969G=) n.919+183C= | |
17 | g.3494642C>G | CA287019510 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C>G (n.744+183C>G) c.-74+18770G>C (n.-74+18770G>C) c.-74+18969G>C (n.-74+18969G>C) n.919+183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494646C= | CA2243892810 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C= (n.744+187C=) c.-74+18766G= (n.-74+18766G=) c.-74+18965G= (n.-74+18965G=) n.919+187C= | |
17 | g.3494646C>T | CA2243892811 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C>T (n.744+187C>T) c.-74+18766G>A (n.-74+18766G>A) c.-74+18965G>A (n.-74+18965G>A) n.919+187C>T | dbSNP |
17 | g.3494646_3494647insA | CA2564231047 | ASPA,SPATA22 | c.744+187_744+188insA (n.744+187_744+188insA) c.-74+18765_-74+18766insT (n.-74+18765_-74+18766insT) c.-74+18964_-74+18965insT (n.-74+18964_-74+18965insT) n.919+187_919+188insA | |
17 | g.3494648G>A | CA624535679 | ASPA,SPATA22 | c.744+189G>A (n.744+189G>A) c.-74+18764C>T (n.-74+18764C>T) c.-74+18963C>T (n.-74+18963C>T) n.919+189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494648G= | CA2243892813 | ASPA,SPATA22 | c.744+189G= (n.744+189G=) c.-74+18764C= (n.-74+18764C=) c.-74+18963C= (n.-74+18963C=) n.919+189G= | |
17 | g.3494650G>A | CA287019514 | ASPA,SPATA22 | c.744+191G>A (n.744+191G>A) c.-74+18762C>T (n.-74+18762C>T) c.-74+18961C>T (n.-74+18961C>T) n.919+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494650G= | CA2243892815 | ASPA,SPATA22 | c.744+191G= (n.744+191G=) c.-74+18762C= (n.-74+18762C=) c.-74+18961C= (n.-74+18961C=) n.919+191G= | |
17 | g.3494656A>C | CA2733116307 | ASPA,SPATA22 | c.744+197A>C (n.744+197A>C) c.-74+18756T>G (n.-74+18756T>G) c.-74+18955T>G (n.-74+18955T>G) n.919+197A>C | dbSNP |
17 | g.3494658A>C | CA2733116332 | ASPA,SPATA22 | c.744+199A>C (n.744+199A>C) c.-74+18754T>G (n.-74+18754T>G) c.-74+18953T>G (n.-74+18953T>G) n.919+199A>C | dbSNP |
17 | g.3494659C= | CA2243892818 | ASPA,SPATA22 | c.744+200C= (n.744+200C=) c.-74+18753G= (n.-74+18753G=) c.-74+18952G= (n.-74+18952G=) n.919+200C= | |
17 | g.3494659C>T | CA287019517 | ASPA,SPATA22 | c.744+200C>T (n.744+200C>T) c.-74+18753G>A (n.-74+18753G>A) c.-74+18952G>A (n.-74+18952G>A) n.919+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494660C>A | CA728314205 | ASPA,SPATA22 | c.744+201C>A (n.744+201C>A) c.-74+18752G>T (n.-74+18752G>T) c.-74+18951G>T (n.-74+18951G>T) n.919+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494660C= | CA2243892821 | ASPA,SPATA22 | c.744+201C= (n.744+201C=) c.-74+18752G= (n.-74+18752G=) c.-74+18951G= (n.-74+18951G=) n.919+201C= | |
17 | g.3494666G>A | CA2808237336 | ASPA,SPATA22 | c.744+207G>A (n.744+207G>A) c.-74+18746C>T (n.-74+18746C>T) c.-74+18945C>T (n.-74+18945C>T) n.919+207G>A | |
17 | g.3494674T>C | CA2243892824 | ASPA,SPATA22 | c.744+215T>C (n.744+215T>C) c.-74+18738A>G (n.-74+18738A>G) c.-74+18937A>G (n.-74+18937A>G) n.919+215T>C | dbSNP |
17 | g.3494674T= | CA2243892823 | ASPA,SPATA22 | c.744+215T= (n.744+215T=) c.-74+18738A= (n.-74+18738A=) c.-74+18937A= (n.-74+18937A=) n.919+215T= | |
17 | g.3494674_3494675insACAC | CA980849080 | ASPA,SPATA22 | c.744+215_744+216insACAC (n.744+215_744+216insACAC) c.-74+18737_-74+18738insGTGT (n.-74+18737_-74+18738insGTGT) c.-74+18936_-74+18937insGTGT (n.-74+18936_-74+18937insGTGT) n.919+215_919+216insACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494675G>A | CA14458993 | ASPA,SPATA22 | c.744+216G>A (n.744+216G>A) c.-74+18737C>T (n.-74+18737C>T) c.-74+18936C>T (n.-74+18936C>T) n.919+216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494675G= | CA2243892826 | ASPA,SPATA22 | c.744+216G= (n.744+216G=) c.-74+18737C= (n.-74+18737C=) c.-74+18936C= (n.-74+18936C=) n.919+216G= | |
17 | g.3494676_3494677insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC | CA980849086 | ASPA,SPATA22 | c.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC (n.744+217_744+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC) c.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18736_-74+18737insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG) c.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG (n.-74+18935_-74+18936insTAGGCCATACTTACTGGTGTGACCTACACTATAAATTCCATTGAG) n.919+217_919+218insTCAATGGAATTTATAGTGTAGGTCACACCAGTAAGTATGGCCTAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494678C>A | CA287019526 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>A (n.744+219C>A) c.-74+18734G>T (n.-74+18734G>T) c.-74+18933G>T (n.-74+18933G>T) n.919+219C>A | dbSNP |
17 | g.3494678C= | CA2243892830 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C= (n.744+219C=) c.-74+18734G= (n.-74+18734G=) c.-74+18933G= (n.-74+18933G=) n.919+219C= | |
17 | g.3494678C>T | CA287019531 | ASPA,SPATA22 | c.744+219C>T (n.744+219C>T) c.-74+18734G>A (n.-74+18734G>A) c.-74+18933G>A (n.-74+18933G>A) n.919+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |